Le diagnostic prénatal

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DU GENOTYPE AU PHENOTYPE - APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES
Le diagnostic prénatal
Un couple ayant déjà un enfant atteint de drépanocytose voudrait savoir si son futur bébé sera
également atteint de cette maladie. Les deux parents ne sont pas malades.
Un diagnostic prénatal demandé par les parents est réalisé (document 2).
Document 1 :
La drépanocytose est une maladie du sang due à une anomalie de la bêta globine (protéine constitutive
de la molécule qui fixe le dioxygène dans les globules rouges du sang).
Le gène codant pour la bêta globine possède 2 allèles : un allèle ßA et un allèle ßS.
Document 2 :
Une technique d'analyse médicale complexe permet aux médecins de rechercher et d'identifier la
présence d'une séquence précise de l'ADN chez un individu. Ainsi, on peut identifier les allèles d'un
gène possédés par un individu, après prélèvement et traitement de son ADN.
Le document ci-après présente l'arbre généalogique de la famille testée et le résultat de cette technique
réalisée sur les quatre personnes.
Saisir et mettre en relation des informations
En utilisant l'ensemble des données des documents, vous expliquerez la cause de la maladie chez
le premier enfant et le résultat du diagnostic prénatal.
Deuxième question (10 points)
Mobiliser des connaissances et les restituer
"La transgenèse est une application biotechnologique des connaissances du fonctionnement des
gènes".
Après avoir présenté le principe de cette technique, vous expliquerez ce qui la rend possible.

Correction
Première question :
Les gènes codant pour des protéines, les document 1 et 2 nous indiquent la cause de la maladie:
Un gène peut exister sous différentes formes, les allèles. Dans ce cas, le gène codant pour la B globine
peut exister sous différentes formes (doc.1), l'allèle BA et l'allèle BS. L'allèle (BS) présente une
différence d'une base (A au lieu de T), par rapport à l'allèle BA (normal), qui est à l'origine de l'anomalie
de la B globine. L'information génétique différente (succession des triplets de bases de l'allèle) entraîne
une protéine différente (acides aminés différent et/ou protéine plus courte). Le génotype est à l'origine
du phénotype (moléculaire puis macroscopique).
Toute personne possède 2 allèles (sur deux chromosomes d'une même paire) pour un gène donné. Le
document 2 nous montre une électrophorèse de l'ADN (des allèles en cause ici) de personnes d'une
famille.
L'enfant malade ne présente qu'une bande qui correspond à un seul type d'allèle. La grande épaisseur
de la bande montre qu'il possède les deux allèles BS. Les autres ne sont pas malades et ont deux
bandes et donc les deux allèles BA et BS. Pour être malade, il faut avoir les deux allèles mutants BS.
Une personne (enfant malade) ayant deux allèles BS possédera uniquement la protéine anormale à
l'origine des symptômes de la maladie (doc.1 et 2).
Le diagnostic prénatal (doc2) (technique permettant d'établir l'état de santé de l'embryon et du fœtus
lorsque la grossesse est à risque.) montre comme il est expliqué au dessus que l'enfant à naître ne sera
pas malade puisqu'il possède les deux allèles différents. L'allèle normal présent, à l'origine de protéines
normales, est suffisant pour éviter les symptômes de la maladie.