Correction de l`exercice sur la mucoviscidose : 1

Correcon de l’exercice sur la mucoviscidose :
1- Les personnes qui sont aeintes de la mucoviscidose ont d’importantes dicultés respiratoires qui sont dues à la fabricaon d’un
mucus trop visqueux. Ces individus ont également des problèmes touchant leurs organes digesfs et génitaux.
2- Cee maladie est due à une anomalie d’un gène : le gène CFTR. Chacun des chromosomes 7 porte une version anormale (non fonc-
onnelle) de ce gène. C’est l’absence de la version normale du gène CFTR dans le génome de ces individus qui entraine l’apparion de
caractères diérents chez les personnes aeintes, et en parculier les symptômes détaillés dans la queson 1. En revanche, on observe
46 chromosomes sur le caryotype, ce qui est le nombre normal dans l’espèce humaine, et l’on sait qu’un gène correspond à une toute
pete pare de chromosome et non au chromosome ener. Les hypothèses 1 et 2 sont donc fausses, seule l’hypothèse 3 est validée.
3- Comme nous venons de le voir dans la queson 2, la mucoviscidose est une maladie due à un gène défectueux. La cause de cee ma-
ladie étant dans les gènes, elle peut être qualiée de généque. Pour autant, un gène correspond à une toute pete pare du chromo-
some. Même si le gène CFTR est anormal, le reste du chromosome 7 est normal. Un caryotype ne permet pas de faire la diérence entre
un chromosome 7 portant la version normale du gène CFTR et un chromosome 7 portant la version anormale de ce gène. Le caryotype
de ces personnes est donc normal alors qu’elles sont touchées par une maladie généque.
Correcon de l’exercice sur la mucoviscidose :
1- Les personnes qui sont aeintes de la mucoviscidose ont d’importantes dicultés respiratoires qui sont dues à la fabricaon d’un
mucus trop visqueux. Ces individus ont également des problèmes touchant leurs organes digesfs et génitaux.
2- Cee maladie est due à une anomalie d’un gène : le gène CFTR. Chacun des chromosomes 7 porte une version anormale (non fonc-
onnelle) de ce gène. C’est l’absence de la version normale du gène CFTR dans le génome de ces individus qui entraine l’apparion de
caractères diérents chez les personnes aeintes, et en parculier les symptômes détaillés dans la queson 1. En revanche, on observe
46 chromosomes sur le caryotype, ce qui est le nombre normal dans l’espèce humaine, et l’on sait qu’un gène correspond à une toute
pete pare de chromosome et non au chromosome ener. Les hypothèses 1 et 2 sont donc fausses, seule l’hypothèse 3 est validée.
3- Comme nous venons de le voir dans la queson 2, la mucoviscidose est une maladie due à un gène défectueux. La cause de cee ma-
ladie étant dans les gènes, elle peut être qualiée de généque. Pour autant, un gène correspond à une toute pete pare du chromo-
some. Même si le gène CFTR est anormal, le reste du chromosome 7 est normal. Un caryotype ne permet pas de faire la diérence entre
un chromosome 7 portant la version normale du gène CFTR et un chromosome 7 portant la version anormale de ce gène. Le caryotype
de ces personnes est donc normal alors qu’elles sont touchées par une maladie généque.
Correcon de l’exercice sur la mucoviscidose :
1- Les personnes qui sont aeintes de la mucoviscidose ont d’importantes dicultés respiratoires qui sont dues à la fabricaon d’un
mucus trop visqueux. Ces individus ont également des problèmes touchant leurs organes digesfs et génitaux.
2- Cee maladie est due à une anomalie d’un gène : le gène CFTR. Chacun des chromosomes 7 porte une version anormale (non fonc-
onnelle) de ce gène. C’est l’absence de la version normale du gène CFTR dans le génome de ces individus qui entraine l’apparion de
caractères diérents chez les personnes aeintes, et en parculier les symptômes détaillés dans la queson 1. En revanche, on observe
46 chromosomes sur le caryotype, ce qui est le nombre normal dans l’espèce humaine, et l’on sait qu’un gène correspond à une toute
pete pare de chromosome et non au chromosome ener. Les hypothèses 1 et 2 sont donc fausses, seule l’hypothèse 3 est validée.
3- Comme nous venons de le voir dans la queson 2, la mucoviscidose est une maladie due à un gène défectueux. La cause de cee ma-
ladie étant dans les gènes, elle peut être qualiée de généque. Pour autant, un gène correspond à une toute pete pare du chromo-
some. Même si le gène CFTR est anormal, le reste du chromosome 7 est normal. Un caryotype ne permet pas de faire la diérence entre
un chromosome 7 portant la version normale du gène CFTR et un chromosome 7 portant la version anormale de ce gène. Le caryotype
de ces personnes est donc normal alors qu’elles sont touchées par une maladie généque.