L`IRIS

Creative commons : Paternité - Pas d’Utilisation
Commerciale - Pas de Modification 2.0 France (CC BYNC-ND 2.0)
http://creativecommons.org/licenses/byͲncͲnd/2.0/fr/
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
INS
STITUT DES
D SCIE
ENCES ET
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HNIQUES
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ADAPTAT
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Directeur
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Prrofesseur Yves
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MEMOIRE
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présenté po
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P CIT E
D ’ O RT
THOPTISTE
par
DU
URAND - Angeline
A
RIV
VOLLIER - Claudie
Autorisation de reprroduction
LYO
ON, le
24 jjuin 2010
N° 02/2010
Professeeur Ph. DEN
NIS
Responsaable de l'En
nseignementt
Docteur H. MASSE
ET
Directricce des Etudees
1
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Remerciements :
Nous tenons à remercier Monsieur le Professeur DENIS responsable de l’Enseignement,
Madame le Docteur MASSET-OTTO Directrice des Etudes, ainsi que tous les médecins de
l’Hôpital Édouard Herriot pour l’ensemble de l’enseignement qu’ils nous ont apporté durant
ces 3 années d’études.
Nous voulons aussi remercier l’ensemble des orthoptistes du pavillon C de l’Hôpital Édouard
Herriot Madame CAPRILLI, Madame OUDOT, Madame CHAMBARD et Madame
VENARD pour la qualité de leurs encadrements durant nos stages et pour l’instruction
pratique qu’elles nous ont apportées.
De plus, nous tenons également à remercier Monsieur GOUTAGNY pour son enseignement
ainsi que son encadrement dans la réalisation de notre mémoire.
Nous remercions tout particulièrement Monsieur le Docteur BEBY, ophtalmologiste à
l’Hôpital Femme-Mère-Enfant ainsi que Monsieur COUPRIE, interne en ophtalmologie pour
les conseils prodigués lors de la réalisation de ce mémoire.
Nos pensées s’adressent également à nos familles, proches et amis pour leur soutien tout au
long de notre cursus universitaire.
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
INTRODUCTION.......................................................................................................
I] ANATOMO- PHYSIOLOGIE DE L'IRIS …..........................................................
1) Embryologie............................................................................................................
2) Anatomie macroscopique........................................................................................
A. La face antérieure...............................................................................................................
B. La face postérieure..............................................................................................................
C. Le bord pupillaire............................................................................................................. ..
D. Le bord périphérique...........................................................................................................
3) Anatomie microscopique........................................................................................
A. Partie superficielle: le stroma.............................................................................................
B. Partie profonde: l'épithélium pigmentaire..........................................................................
4) Physiologie.............................................................................................................
5) Innervation..............................................................................................................
A. Le muscle sphincter............................................................................................................
B. Le muscle dilatateur............................................................................................................
6) Vascularisation........................................................................................................
A. Les artères...........................................................................................................................
B. Les veines...........................................................................................................................
7) Lymphatique............................................................................................................
8) Coloration...............................................................................................................
II] LES DIFFERENTES FORMES CLINIQUES.......................................................
1) La forme familiale...................................................................................................
2) La forme sporadiques..............................................................................................
3) Les aniridies syndromiques.....................................................................................
A. Le syndrome de Gillespie...................................................................................................
B. Le syndrome WAGR...........................................................................................................
III] LES MANIFESTATIONS OCULAIRES ASSOCIEES.......................................
1) Les signes cliniques................................................................................................
A. Acuité visuelle.....................................................................................................................
B. Photophobie........................................................................................................................
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
C. Hypoplasie iriennne............................................................................................................
D. Hypoplasie maculaire.........................................................................................................
E. Le strabisme et le nystagmus..............................................................................................
2) Les complications.....................................................................................................
A. Le glaucome congénital........................................................................................................
B. La cataracte congénitale........................................................................................................
C. Les opacités cornéennes........................................................................................................
D. Le décollement de rétine......................................................................................................
IV] LE FACTEUR GENETIQUE: LE GENE PAX 6..............................................................
V] LES EXAMENS ….............................................................................................................
1) L'interrogatoire.........................................................................................................
2) L'examen ophtalmologique.......................................................................................
3)L'examen orthoptique................................................................................................
A. L'étude des reflets cornéens..................................................................................................
B. L'examen sous écran.............................................................................................................
C. L'étude de la motilité oculaire...............................................................................................
D. Les lunettes à secteurs...........................................................................................................
E. Le test de la main...................................................................................................................
F. Le ponctum proximum de convergence................................................................................
G. La vision stéréoscopiques.....................................................................................................
H. La mesure de l'acuité visuelle...............................................................................................
4) Les examens cliniques complémentaires..................................................................
VI] LES TRAITEMENTS........................................................................................................
1) Traitements mis en place chez les patients ayant une aniridie.................................
2) Traitements des complications.................................................................................
VII] ETUDES STATISTIQUES...............................................................................................
CONCLUSION........................................................................................................................
BIBLIOGRAPHIE....................................................................................................................
ANNEXES...............................................................................................................................
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Parmi les pathologies rares de l'iris, il en est une dont l'atteinte génétique ne concerne
qu'une personne sur 100 000 et que l'on nomme : l'aniridie .
Il s’agit d’une absence quasi-totale et bilatérale de l’iris pouvant être diagnostiquée dans les
premiers jours suivant la naissance.
On distingue deux formes de transmission de la maladie, à savoir: la forme sporadique et la
forme familiale.
Malgré ces deux modes de transmission, on constate que l’atteinte est liée à la mutation d’un
gène identique, le gène PAX6 situé sur le bras court du chromosome 11.
Cette maladie est généralement associée à différentes complications qui varient d’un individu
à l’autre.
Dans notre mémoire, nous chercherons à mettre en évidence la part de chacune d’entre elles à
travers une étude statistique, menée sur un petit groupe de patients anirides.
Tout d’abord, nous allons décrire les aspects anatomique et physiologique de l’iris, avant de
nous intéresser aux différentes formes cliniques relatives à cette pathologie.
Par la suite, nous évoquerons l’ensemble des manifestations oculaires associées à l’aniridie.
Puis, nous étudierons brièvement le facteur génétique et donc le rôle du gène PAX6
Pour terminer, nous aborderons l'ensemble des examens à réaliser en présence d’une aniridie
ainsi que les différents traitements envisageables.
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
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ANATOMO-PHYSIOLOGIE
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
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I] AN
NATOMO
O-PHYS
SIOLOG
GIE DE L’IRIS
L
Schéma cooupe sagittale de l’œill
L
L’iris est unne membraane circulairre contractiile, verticalee, située daans un plan
n frontal.
Cette m
membrane délimite les deux cham
mbres, antériieure et posstérieure, duu segment antérieur
a
de l’œill.
L’iris eest percé enn son centtre par la ppupille quii fait officee de diaphhragme et dont les
modificcations de diiamètre mod
dulent la péénétration de la lumièree jusqu’à la rétine.
L’iris esst la partie la
l plus antérieure de l’uuvée. Il est séparé, en avant, de laa cornée par l’angle
iridocorrnéen et en arrière,
a
du vitré,
v
par less corps ciliaaires et le crristallin.
L’iris a un diamètrre de 12 à 13mm, unee circonféren
nce de 37,5
5mm et sonn épaisseur varie de
249 à 5779µm (moyyenne de 434
4,6µm).
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1) Embryoologie
L
La mise enn place ett le dévelooppement du
d système visuel déb
ébutent in utéro et
continueent après laa naissance. La formatiion des difféérentes structures visueelles dépend
d du bon
déroulem
ment des diiverses étapes embryonnnaires.
Au couurs des prem
miers jourss suivant laa fécondatiion, l’œuf subit de m
multiples vaagues de
divisionns et de différenciations abboutissant à la forrmation ddes 3 principaux
feuilletss embryonnaires: l’ento
oblaste, le m
mésoblaste et
e l’ectoblasste.
L’ectobllaste, lors de
d la phase de
d neurulatiion, va être à l’origine de
d deux tisssus :
lle neuroblaaste qui form
mera le tubbe neural (et donc le futur systèm
ème nerveux
x) et les
crêtes nneurales.
ll’épiblaste qui
q donneraa principalem
ment la peaau.
La form
mation de l’œil débute dès le 22èm
me jour du développem
ment embryyonnaire, à partir
p
de
deux évvaginations du cerveau antérieur, aappelées véssicules optiq
ques.
Chaque vésicule vaa se transforrmer en cuppule optiquee reliée au cerveau par lle pédicule optique.
s
petit
p
à petitt. La couchee interne
Chaque cupule est constituée de deux feuuillets qui s’accolent
ne donnera l’épithélium
m pigmentaiire.
donneraa la rétine neeurosensoriielle et la coouche extern
Dans lee même tem
mps, l’ectodeerme adjaceent s’épaisssit et donne les placodees cristallin
niennes à
l’originee des futurss cristallins.
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
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L
L'embryogeenèse de l’irris va faire aappel à deux
x des trois feuillets
f
em
mbryonnairess
fondamentaux :
– d’une partt le mésoblaaste : En efffet, à partir de la 7ème semaine, dess cellules
mésenchhymateusess vont colon
niser la régioon située en
ntre la cupulle optique eet l’épithéliu
um
superficciel. La miggration de cees cellules vva se faire en trois vagu
ues successiives, la dern
nière
aboutisssant à la crééation de la lame irido-ppupillaire. Cette
C
dernièère formera le feuillet
mésoderrmique antéérieur de l’iris en péripphérie et la membrane
m
pupillaire
p
auu centre.
– d’autre paart l’ectoblaaste : En efffet, l’iris pro
ovient égaleement de la partie antérrieure de
la cupuule optique. Au troisièm
me mois, lees deux feu
uillets de ceette cupule se position
nnent en
avant duu cristallin contre la faace postérieuure du méso
oderme irien. Le feuilllet externe constitué
c
de celluules pigmenntées formerra l’épithéliuum pigmen
ntaire irien. Le feuillet interne com
mposé de
cellules non pigmentées à ce stade
s
formerra l’épithéliium postérieeur de l’iris..
Plus tarrd, des cellules du feu
uillet externne du méseenchyme se différencieent en myo
ofibrilles,
formantt le muscle sphincter
s
dee l’iris et le muscle dilaatateur de l’iris.
A partirr du septièm
me mois, il y a régresssion de la membrane pupillaire eet des vaissseaux de
manièree centrifuge, aboutissan
nt à la formaation de la pupille
p
et du
u petit cerclle artériel dee l’iris.
A l’âge adulte, l’iriis est donc constitué
c
dee trois feuilllets:
- Un tissu conjonctif lââche et deuxx muscles, d’origine
d
méésoblastiquee.
- Un épithéllium pigmentaire d’ori gine ectoblaastique.
- Un épithéllium postériieur égalem
ment d’origin
ne ectoblasttique.
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2) Anatomie macroscopique
A. Face antérieure
C’est la face visible, colorée. Elle est variable d’un individu à l’autre.
Elle sert de limite postérieure à la chambre antérieure.
Sa surface est irrégulière du fait de trois zones différentes :
- la zone sphinctérienne
- la collerette irienne
la zone ciliaire périphérique
x
La zone sphinctérienne
Zone de 2mm de large.
Son bord interne correspond à la pupille et son bord externe à la collerette. Elle est parcourue
de plis à directions radiaires.
On peut la diviser en trois parties :
-Bord interne : c’est un anneau festonné pigmenté, formé en avant par le feuillet
postérieur de l’épithélium pigmentaire d’origine neuroblastique. Il est plus large de haut en
bas.
-La zone du sphincter : c’est une bande circulaire. (plus marquée dans les iris clairs)
-La zone des cryptes : Zone présentant des déhiscences plus ou moins prononcées. Les
cavités sont à concavités internes. Ce sont les cryptes de Fuchs ou Stomates, dont le fond
apparaît comme tapissé par un tissu d’aspect réticulé.
x La collerette
Accident circulaire irrégulier et saillant divisant l’iris au tiers interne et aux deux tiers
externes.
Il s’agit de la limite de résorption pupillaire, présentant le plus souvent des reliquats.
Son épaisseur est de 0,6mm.
Elle est plus ou moins visible selon les individus.
x La zone périphérique ciliaire
Large de 4mm Elle est composée de trois zones distinctes.
- La zone interne qui fait suite à la collerette est plane.
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- La zone moyenne est quant à elle formée de sillons circulaires concentriques séparés
par des sillons plus marqués en cas de mydriase. A son niveau, le stroma est beaucoup moins
coloré du fait de la diminution du nombre de pigments. On peut remarquer un sillon
périphérique qui marque la limite de la paroi de l’angle iridocornéen, c’est l’ourlet de Fuchs.
- La zone externe, située en périphérie près de la racine de l’iris. On peut distinguer
des cryptes ciliaires à l’aide du gonioscope. Ces cavités ressemblent à celles de la zone
sphinctérienne mais sont plus petites et moins profondes.
B. Face postérieure
Lame uniforme, très pigmentée (brune) marquant la limite antérieure de la chambre
antérieure. Au niveau de la pupille, elle entre en contact avec la capsule antérieure du
cristallin. Alors qu’en périphérie en regard de l’angle iridocornéen, elle participe à l’angle
iridocilaire ou Sulcus avec le corps ciliaire. Elle est marquée par différents sillons :
-
Les plis de contractions de Schwalbe, lignes radiaires minces au pourtour de la
pupille.
Les plis structuraux de Schwalbe, vaisseaux tendus entre la pupille et la périphérie
irienne.
Les plis circulaires concentriques créés par les différences d’épaisseurs de
l’épithélium pigmentaire.
C. Bord pupillaire
Aussi appelée petite circonférence de l’iris. Elle est légèrement décentrée en bas et en dedans
par rapport au centre de la cornée.
Le diamètre pupillaire moyen est de 4-5 mm.
D. Bord périphérique
Le bord périphérique ou grande circonférence est mince, c’est la racine de l’iris insérée sur les
corps ciliaires.
Il y a continuité entre les stromas et les épithéliums postérieurs de l’iris et du corps ciliaire.
Il fait parti de l’angle iridocornéen en avant et forme la paroi post médiale.
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3) Anatomie microscopique
A. Partie superficielle: Le STROMA
C'est un tissu conjonctif vascularisé contenant le muscle sphincter.
On peut la décomposer en trois zones:
En avant une couche cellulaire percée de cryptes.
Au milieu, le "stroma vrai" et l'humeur aqueuse.
En arrière, le muscle sphincter.
x La couche cellulaire antérieure
C'était auparavant la couche endothéliale.
Elle est formée d'une couche unicellulaire de fibroblastes. Ils recouvrent des couches plus ou
moins nombreuses contenant des mélanocytes.
Cette partie ne possède aucun moyen de jonctions. Elle est discontinue, on peut voir des
lacunes de Fuchs. (dans ces dépressions, l'humeur aqueuse est en contact avec le tissu irien).
Il peut y avoir deux types de cavités:
- Les cryptes recouvertes, tapissées par les fibroblastes.
- Les cryptes ouvertes, sans aucune couche cellulaire de surface.
x Le stroma
Il s'agit d'une trame conjonctive de collagène. Elle est formée par un enchevêtrement lâche de
fibrilles, orientées obliquement du centre vers la périphérie et d'avant en arrière.
Des vaisseaux et des nerfs circulent.
Sa densité est de 1177 +/- 229 cellules.
Composé de nombreux types cellulaires:
- Les fibroblastes. Ils sont plus nombreux autour des nerfs, des vaisseaux et du muscle.
- Les chromatophores, ce sont des cellules étoilées, irrégulières, possédant de longs
prolongements. Elles se situent surtout en avant. Elles contiennent les grains de pigmentations
(jaunes et bruns). Ces derniers se concentrent dans le cytoplasme et les prolongements.
- Les mélanocytes cytoplasmiques constitués de grains de mélanines ronds et ovales.
La mélanine est un pigment qui se retrouve sous différentes formes. Du moins développé au
plus mature on trouve, les prémélanosomes, les mélanosomes et les grains de mélanine.
- Les Clumps Cells de Koganey sont des macrophages chargés de pigments. Ils sont
peu nombreux et plus en profondeur autour du sphincter.
- Les mastocytes
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x Le muscle sphincter
C’est un muscle lisse annulaire plat.
Il constitue la partie postérieure de l'iris, proche du bord de la pupille.
Son épaisseur est de 0,15mm.
Sa largeur moyenne est de 0,8mm mais varie de 1,1 à 0,4mm selon qu'il soit contracté ou
relâché (mydriase et myosis).
Constitué de myofilaments disposés par 5 à 8 pour former des faisceaux.
Les cellules sont entourées par une membrane basale et sont liées par des jonctions serrées.
Elles sont plus ou moins pigmentées.
Entre ces fibres musculaires circulent des fibres nerveuses myélinisées.
B. Partie profonde : L'EPITHELIUM PIGMENTE
Divisée en deux couches: antérieure et postérieure.
x Couche antérieure
Il s'agit du muscle dilatateur de l'iris, tendu du bord périphérique au muscle sphincter.
Son épaisseur est de 2 à 3 µm.
Il est constitué par les expansions cytoplasmiques et est entouré par une membrane basale.
On distingue également de nombreux espaces intercellulaires.
Présence d'un tissu conjonctif pigmenté et de vaisseaux au niveau du muscle sphincter.
x Couche postérieure
Elle est formée d’une unique couche fortement pigmentée, dépassant au bord supérieur créant
ainsi le liseré pigmenté.
Les cellules sont cubiques, possèdent un petit noyau et un cytoplasme pigmenté.
On note la présence de nombreux moyens de jonctions tels que les desmosomes, les zonulas
occludens, les zonulas adherens.
Elle repose sur une lame basale.
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4) Physiologie
L'iris est une barrière infranchissable par les rayons lumineux. C'est un véritable écran
protecteur du fait de son épithélium postérieur fortement pigmenté.
L'iris permet aussi la modulation de lumière. En effet, grâce à sa configuration, il joue le rôle
de diaphragme musculopigmentaire.
Ainsi en cas de faible intensité lumineuse, le muscle dilatateur de l'iris crée une mydriase, le
diamètre pupillaire augmente et un nombre plus important de rayon pénètre dans l'œil. Et
inversement en cas d'intensité lumineuse trop puissante, le muscle sphincter se contracte, il y
a diminution du diamètre pupillaire, c'est un myosis.
Cette fonction de l'iris est mise en évidence lors de l'examen clinique, par le test du réflexe
photomoteur.
Il consiste à éblouir un œil, puis à observer la réaction de l'iris. Sur l'œil ébloui, il y a myosis.
C'est le réflexe direct. Simultanément sur l'autre œil, il y a également myosis, c'est le réflexe
consensuel.
Ces deux contractions pupillaires sont immédiatement suivies d'une mydriase quand la
luminosité redevient normale.
Cependant dans le cas des aniridies, il ne peut être présent du fait de l’absence d’iris. L'œil
reçoit donc la lumière directe, il n’y a pas de modulation des rayons lumineux. Le patient
souffre alors de photophobie, car son œil n’est pas protégé par l’iris.
5) Innervation
L'iris possède deux muscles antagonistes répondant à la loi de Sherrington. Ce sont le muscle
sphincter et le muscle dilatateur de l’iris. Ils sont innervés par les deux composantes motrices
du système nerveux autonome.
A. Le muscle sphincter
Il est contrôlé par le système parasympathique.
Il permet la contraction de la pupille ou myosis.
B. Le muscle dilatateur
Il dépend du système sympathique.
Il permet la dilatation pupillaire, soit une mydriase.
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6) Vascularisation
L’iris est une structure très vascularisée.
A. Les artères
Elles naissent du grand cercle artériel de l’iris, formé par les branches terminales supérieures
et inférieures des artères ciliaires longues.
Il existe habituellement deux artères ciliaires longues postérieures (une médiale et une
latérale) issues le plus souvent directement de l’artère ophtalmique.
Chacune pénètre dans le globe oculaire autour du nerf optique et chemine dans l’espace supra
choroïdien jusqu’au corps ciliaire où elle se termine en deux branches qui viennent
s’anastomoser avec les branches de l’autre artère ciliaire longue pour former le grand cercle
artériel, qui n’est pas toujours complètement fermé.
Les artères ciliaires antérieures, issues de branches musculaires près de l’insertion antérieure
des quatre muscles droits de l’œil, participent à la constitution de ce cercle anastomotique.
De ce cercle partent des collatérales :
des artères ciliaires pour le corps ciliaire.
des artères récurrentes pour la partie antérieure de la choroïde.
des artères iriennes qui se dirigent vers la pupille.
Ces branches s’anastomosent entre elles, l’anastomose la plus importante formant, au niveau
de la collerette, le petit cercle artériel de l’iris.
B. Les veines
Plus profondément situées, elles sont disposées comme les artères avec lesquelles elles
s’anastomosent souvent.
Elles gagnent le corps ciliaire puis cheminent dans la supra choroïde pour se jeter dans les
veines vortiqueuses.
7) Les lymphatiques
Il ne semble pas exister de vaisseaux lymphatiques au niveau de l’iris.
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8) La coloration
La couleur de l'iris est spécifique à chaque individu.
Elle varie en fonction de divers facteurs:
Le degré de pigmentation de la face antérieure de l'iris. Plus le stroma est riche en
pigment, plus l’iris est foncé.
L'épaisseur de la couche pigmentée postérieure. Plus l’épithélium pigmentaire est
épais, plus l’iris est foncé.
La qualité des pigments.
La densité des pigments.
L'âge de l'individu. A la naissance, l’iris est généralement bleu foncé. La coloration est
maximale autour de l’âge de 15 ans puis au fil du temps, la pigmentation décroît, laissant des
plages dépourvues de pigmentation pouvant donner un aspect « mité » chez certaines
personnes âgées.
La génétique. Il existe deux gènes qui déterminent le taux de pigments. Le gène
EYCL3 sur le chromosome 15 pour la mélanine et EYCL5 sur chromosome 19 pour la
lipofuscine.
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LES DIFFERENTES FORMES CLINIQUES
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II] LE
ES DIFFERENTES
S FORME
ES CLINIIQUES
Aniridie
Définitiion : D’un point
p
de vu
ue étymologgique, l’anirridie se déffinit par l’abbsence totale d’iris.
Cependdant il persisste dans la grande
g
majoorité des caas, une colleerette plus oou moins ép
paisse de
tissu irieen.
La fréquuence de ceette maladie est de 1 poour 100 millle naissancees ce qui enn fait une paathologie
rare.
Cette annomalie dee l’œil est rapidementt visible ch
hez l’enfantt et entraînne une consultation
précocee chez un ophtalmolog
giste. En efffet, l’absencce d’iris faiit penser quue les pupilles sont
très dillatées (myydriase) ce qui est responsablee chez ces patients d’une im
mportante
photophhobie.
De pluss, l’acuité visuelle n’esst pas très éélevée et daans environ 86% des caas celle du meilleur
œil est iinférieure à 2/10ème.
L’aniriddie s’accom
mpagne aussii de nombreeuses comp
plications occulaires tellles que l’hy
ypoplasie
maculaiire, le glauccome ou la cataracte.
c
L’aniriddie se présennte essentiellement souus deux form
mes :
- une form
me familialee : plusieur s personness d’une mêm
me famille seront touchées par
cette maaladie
- une formee sporadiqu
ue : apparittion d’un cas isolé dans
d
une ffamille san
ns aucun
antécéddent d’aniriddie
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1) La form
me familiaale
C’est laa forme la pllus fréquentte et elle se rencontre dans
d
85% dees cas.
La pénéétrance de cette
c
maladie est compllète et l’exp
pressivité vaariable. De plus, il s’ag
git d’une
atteinte oculaire isoolée.
Cette paathologie oculaire
o
se transmet
t
se lon le mod
de autosomique dominaant ce qui explique
qu’on rretrouve pllusieurs perrsonnes attteintes dans une mêm
me famille.. En effet, chaque
descenddant d’un suujet ayant un
ne aniridie a une probaabilité de 50
0% d’être attteint. De pllus, étant
donné lee caractère dominant de
d cette pathhologie il suffit d’être porteur d’uun seul allèlle atteint
pour coontracter la maladie cee qui expliqque que la transmissio
on s’effectuue verticaleement de
génératiion en génération.
ue d’une maaladie autossomique dom
minante: l’aaniridie
Arbre généalogiqu
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Schémaa de l’héréddité dominan
nte autosom
mique. Mariage entre un
n sujet hétérrozygote malade
m
et
sujet homozygotte sain
Sur ce sschéma, « a » est le gèn
ne sain et « A » est le gène
g
muté. Les sujets aatteints auro
ont donc
le génottype « Aa » et les sujets sains « aaa ».
Pour unn couple où l’un des paarents sera hétérozygotte « Aa » ett l’autre hom
mozygote « aa », la
probabilité d’avoir un enfant atteint
a
sera dde 50%.
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22) La form
me sporadiique
Cette foorme est beaaucoup moins fréquentte que la préécédente et elle se renccontre dans 13% des
cas.
d
des faamilles où il n’y a jaamais eu
Elle surrvient brusquement ett de manièère isolée dans
d’aniriddie.
Elle se ttransmet coomme la form
me familialle sur le mo
ode autosom
mique dominnant et elle est
e liée à
une atteeinte du brass court du chromosomee 11.
C’est poourquoi, il est
e capital de
d pratiquerr un examen
n génétique afin de meettre en évid
dence les
atteintess du chromoosome 11 sur
s un caryootype. Ces atteintes
a
peu
uvent être uune délétion
n ou une
mutation du gène PAX6
P
qui a eut lieu au cours de l’eembryogenèèse de l’œil..
De pluss, l’apparitiion d’une aniridie
a
spooradique demande une surveillancce approfon
ndie. En
effet, ill faudra mettre
m
en place un ssuivi régullier notamm
ment avec des échographies
abdominnales tous les trois mois à la recheerche d’unee tumeur de Wilms ou nnéphroblasttome qui
est souvvent associéée à cette forrme d’aniriddie.
21
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
33) Les aniiridies syn
ndromiquees
A. Le
L syndromee de Gillesppie
Définitiion : Le synndrome de Gillespie ppeut être dééfini comm
me l’associattion d’une aniridie,
d’une attaxie cérébeelleuse ainsii qu’un retaard mental.
Il s’agitt d’une patthologie raare qui se rrencontre dans
d
enviro
on 2% des cas. On esstime sa
fréquence à enviroon 0,01% des
d naissannces et à ce
c jour on recense unne vingtainee de cas
seulemeent.
Sa transsmission s’effectue su
ur le mode autosomiqu
ue récessif c’est-à-diree que le gène de la
maladiee ne s’exprim
me qu’à l’éttat homozyggote.
Au niveeau génétiqque, aucunee mutation du gène PA
AX6 n’a en
ncore été pprouvée mêm
me si le
syndrom
me de Gillesspie comporrte une anirridie. Cepen
ndant, pour tous
t
ces pattients il fautt réaliser
une étudde génétiquue à l’aide d’un
d
caryotyype. Il faudrra alors essaayer de metttre en évideence une
transloccation de novo
n
qui pourrait
p
peeut-être perrmettre d’éélucider l’aanomalie génétique
responsable du synndrome de Gillespie.
G
Au niveeau ophtalm
mologique, les
l signes clliniques claassiques de ce syndrom
me compren
nnent des
pupilless dilatées et
e non réacctives chez des enfan
nts hypoton
niques. On constate que
q l’iris
persistaant est hypooplasique mais qu’elle conserve un
ne forme réégulière. Dee plus, on remarque
souventt la présencee de ponts iriens
i
vers lla face antérrieure du crristallin ainssi que la perrsistance
de résiddus de mem
mbrane pup
pillaire. Cet aspect con
ntraste avecc les autres formes d’aniridies
dans lessquelles on retrouve seu
ulement de minusculess collerettes iriennes.
A l’exam
men on retrrouve une cornée
c
et unn cristallin clairs sans hypertonie oculaire mais
m avec
cependaant une atteeinte imporrtante de l’aacuité visueelle (acuité visuelle évvaluée à seeulement
quelquees dixièmes)).
22
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Photogrraphie du segm
ment antérieurr, montrant l’hhypoplasie irieenne festonnée typique, nonn trans-illumin
nable, de
l’œil drooit et de l’œil gauche. Le reliquat de tissuu irien au centtre correspond
d à une involuttion mésenchy
ymateuse
incom
mplète, caracttéristique du syndrome Gillespie.
Une ataaxie cérébeelleuse resp
ponsable dde l’hypotonie et de la mauvaisse coordination se
rencontrre aussi danns le syndrome de Gilleespie.
De pluss, le déficit intellectuel est constaant et les accquisitions psychomotrrices sont retardées
r
(défaut de coordinnation, éloccution hésiitante, diffiiculté à maaintenir l’éqquilibre, hy
ypotonie
orer ses perfformances motrices
m
musculaaire). Cepenndant, il serra possible pour l’enfaant d’amélio
avec l’ââge.
L’imageerie par résonance magnétique m
montre parfo
ois une atro
ophie cérébrrale et céréébelleuse
avec unne modificattion de la substance bllanche qui peut
p
évoqueer une attein
inte plus im
mportante
du systèème nerveuxx central.
Conclussion : Le syyndrome de Gillespie eest une malaadie rare do
ont le diagnnostic peut être
ê posé
rapidem
ment lorsqu’on constatte la triadee caractéristique assocciant une aaniridie, un
ne ataxie
cérébellleuse et un retard
r
mental.
La prisse en charrge de sess enfants nnécessite une
u
coopération multitidisciplinairre entre
ophtalm
mologue, péédiatre et neurologuee sachant qu’actuellem
q
ment l’évollution sur le plan
ophtalm
mologique ett générale de
d ses enfannts reste mall connue.
23
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
B. Le
L syndromee WAGR
Définitiion : Le synndrome WA
AGR assoccie sur le plan
p
cliniqu
ue une tumeeur de Willms, une
aniridie, des anomaalies Génito
o-urinaires aainsi qu’un retard menttal.
Ce synddrome a étéé décrit pou
ur la premièère fois en 1964 par monsieur
m
M
Miller. Celuii-ci avait
remarquué que six patients su
ur un grouppe de 440 présentaien
nt une aniriidie associéée à une
tumeur de Wilms.
Cette asssociation est égalemen
nt connue soous le nom de syndrom
me de Milleer et il se caaractérise
par la prrésence d’uune aniridie sporadique et d’une tu
umeur de Wiilms.
Au niveeau génétiqque, si on effectue
e
dess tests on constatera
c
une
u anomallie chromossomique.
Celle-cii correspondd à une miicro délétionn cytogénéttique de la bande chroomosomiqu
ue 11p13
qui com
mprend le gène
g
PAX6 ainsi que lee gène WT
T1 qui est un gène supppresseur dee tumeur
situé à proximité du
d gène PA
AX6. La mu
mutation de ce gène en
ntraînerait laa productio
on d’une
W qui su
upprimerait l’action de ce gène con
ntre les tum
meurs. Le gèène WT1
protéinee anormale WT1
sera alors transform
mé en un on
ncogène dom
minant négaatif.
Le gènee PAX6 est un gène responsable ddu développ
pement oculaire et sonn absence co
omme sa
mutation se traduit par une aniiridie.
Les prinncipaux sym
mptômes qui caractériseent le syndrrome WAGR
R sont :
- La tumeeur de Wilm
ms ou néph
hroblastom
me :
Il s’agitt de la tum
meur malign
ne du rein la plus frééquente cheez l’enfant.. C’est unee tumeur
embryonnnaire qui touche
t
génééralement l’ enfant de moins
m
de six
x ans. Elle see développee à partir
du tissuu à l’origine du rein qui est le blasttème métanééphrotique de
d l’embryoon.
24
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Il s’agitt d’une urgeence diagno
ostique et thhérapeutiqu
ue sachant que
q les patiients présen
ntant une
aniridie ont une probabilité
p
cent
c
fois pplus importaante que daans la popuulation gén
nérale de
présenteer une tumeeur de Wilm
ms. C’est poourquoi il faut
fa mettre en
e place unn suivi régullier avec
une échhographie abbdomino-rén
nale tous le s trois moiss.
Néphroblastoome, aspect macroscopique
m
e
Lorsqu’’une tumeuur de Wilmss se déclarre le traitem
ment mis en
n place serra pluridiscciplinaire
associannt une chim
miothérapie, une chirurggie et de la radiothérapi
r
ie.
On définnie différennts stades en
n fonction dde l’importance et de l’éétendue de lla tumeur :
sstade I : tum
meur limitéee au rein aveec exérèse complète
c
(aablation com
mplète)
sstade II : tum
meur franch
hissant la caapsule rénalle mais dontt l’exérèse a été totale
sstade III : exxérèse incom
mplète ou tu
tumeur romp
pue
sstade IV : métastases
m
hématogènes
h
s
sstade V : nééphroblastom
mes bilatéraales synchro
ones
Les diffférents traiteements mis en place soont :
- Laa chirurgie : celle-ci ssera program
mmée et faite
fa après uune chimio
othérapie
préopérratoire. Le temps
t
essen
ntiel du traittement est la néphrectomie (ablattion chirurg
gicale du
rein).
La techhnique chirrurgicale pourra
p
être une néph
hrectomie totale
t
avecc résection (retrait
chirurgiical d’une partie
p
d’org
gane ou d’un
un tissu path
hologique) basse de l’uuretère (can
naux qui
conduissent l’urine du rein à laa vessie) enn passant au
u large de laa tumeur avvec une ablaation des
ganglionns suspectss et un ex
xamen soignneux du reein controlatéral. Danns certain cas,
c
une
néphrecctomie partielle pourra être réaliséee.
25
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
- La chimiothérapie : Le néphroblastome est très chimio-sensible. La
chimiothérapie associe l’action de la vincristine, l’actinomycine D et l’adriamycine. Les
résultats que l’on peut attendre de celle-ci sont : une réduction tumorale préopératoire et la
destruction des métastases et des cellules résiduelles post-opératoires.
- La radiothérapie : Le néphroblastome est très radio sensible et l’intérêt de la
radiothérapie sera le traitement post-opératoire des cellules tumorales et le traitement des
métastases. Cependant, on cherche à privilégier l’usage de la chimiothérapie du fait des
conséquences que peuvent engendrer la radiothérapie.
Indication : Dans tous les cas, une chimiothérapie préopératoire et une néphrectomie seront
nécessaires ainsi que la mise en place d’un traitement particulier en fonction du stade
(chimiothérapie ou radiothérapie).
Actuellement on constate que la guérison est obtenue dans 90% des cas mais une surveillance
doit cependant être menée jusqu’à l’âge adulte.
- L’aniridie :
Il s’agit d’une absence d’iris qui touche les deux yeux et qui est généralement diagnostiquée
dans les premiers mois de la vie.
Dans le cadre du syndrome WAGR l’aniridie est sporadique c’est-à-dire qu’elle n’est pas
héréditaire et que cette malformation oculaire est apparue brusquement dans une famille sans
aucun antécédent.
- Anomalies génito-urinaires : Ces anomalies sont beaucoup plus évidentes chez les
garçons que chez les filles et elles peuvent aller jusqu’à l’ambiguïté sexuelle.
Chez les garçons, on peut retrouver une cryptorchidie (testicules qui ne sont pas descendus)
une hypospadias (malformation congénitale caractérisée par une position anormale de
l’ouverture de l’uretère) ou un micropénis.
Chez les filles, l’apparence des organes génitaux externes peut paraître normale mais elles
peuvent cependant avoir des anomalies au niveau du vagin, de l’utérus et des ovaires.
- Retard mental : Les patients atteints par le syndrome WAGR peuvent présenter un
déficit intellectuel de degré variable qui peut aller de normal à retard mental profond.
De plus, on constate fréquemment que ces patients souffrent d’hyperactivité et de problème
d’attention ainsi que de désordres d’ordre psychique comme l’anxiété et l’obsession.
Au niveau neurologique, on peut avoir des anomalies du corps calleux (épaisse lame
contenant des fibres nerveuses et qui font communiquer entre eux les deux hémisphères
cérébraux).
26
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
De plus, chez tous les patients présentant un syndrome WAGR il faudra vérifier qu’il ne
présente pas de retard de développement statural et cognitif par la mesure régulière du poids,
de la taille, du périmètre crânien et par la surveillance des étapes du développement
psychomoteur.
Conclusion : Le syndrome WAGR se caractérise donc par l’association de quatre signes
cliniques : tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental. En
conséquent, pour poser le diagnostique de syndrome WAGR il faut que le patient présente au
moins deux de ces symptômes. De plus, une fois le diagnostique posé il faudra procéder à une
surveillance tous les trois mois afin de prévenir l’apparition d’une tumeur de Wilms et de
pouvoir commencer un traitement dans les meilleurs délais si celle-ci devait se déclarer.
Enfin, au niveau génétique il faudra entreprendre des tests à la recherche d’une délétion du
gène 11p13 qui confirmera définitivement le diagnostique.
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
LES MANIFESTATIONS OCULAIRES
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
III] LES MANIFESTATIONS OCULAIRES ASSOCIEES
1) Les éléments diagnostics
A. L’acuité visuelle
Il s’agit d’un élément important du diagnostic étant donné que chez la plupart des patients
souffrant d’aniridie l’acuité visuelle est très basse. En effet, dans la majorité des cas l’acuité
visuelle du meilleur œil sera inférieure à 2/10ème.
Ce sont les manifestions oculaires que l’on retrouve fréquemment chez ces patients telles
que : l’hypoplasie maculaire, le glaucome, la cataracte, l’hypoplasie du nerf optique ainsi que
les opacités cornéennes qui sont responsables de cette mauvaise vision.
Cependant, on constate que l’acuité visuelle est non corrélée au degré de l’aniridie.
La prise d’acuité visuelle sera différente en fonction de l’âge du patient :
-enfant en âge préverbal : On testera l’acuité visuelle à l’aide de la technique du
regard préférentiel qui consiste à recueillir l’orientation du regard du bébé lorsqu’on lui
présente une carte (cartes de Teller ou de Keeler ou bébé vision tropique). Cet examen peut
être fait à une distance de 40, 57 ou 85 centimètres. L’enfant est assis sur les genoux de ses
parents derrière un paravent et l’observateur regarde à travers un petit trou, situé au milieu de
la carte, l’orientation du regard du bébé jusqu’au moment où l’enfant ne perçoit plus qu’une
plage uniformément grise. On aura donc atteint le seuil d’acuité visuelle du nourrisson. La
mesure de l’acuité visuelle sera faite en binoculaire et en monoculaire.
-enfant en âge verbal : On prendra l’acuité visuelle de loin à 5 mètres et de près à 33
centimètres avec un bon éclairage. L’œil non examiné sera occlus et le test utilisé pour la prise
d’acuité visuelle dépendra de l’âge de l’enfant.
Les tests qui pourront être utilisés en vision de près seront : le HRW ou le test de Rossano et
pour la vision de loin : le test de Rossano Weiss ou le tableau d’optotypes.
-chez l’adulte : L’acuité visuelle sera prise en monoculaire de loin à 5 mètres à l’aide
du tableau d’optotypes et de près à 33 centimètres avec le test de Parinaud.
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
B. Photophobie
P
e
Ce term
me désigne la crainte de la lum
mière qui est due à une
u impresssion désagrréable et
doulourreuse provoqquée par celle-ci.
Les patiients atteintts d’aniridiee se plaigneent d’une im
mportante gêne
g
à la lum
umière qui est
e due à
l’absencce d’iris. Enn effet, l’iris est une bbarrière infr
franchissable pour les rrayons lum
mineux et
permet grâce à sonn muscle dilatateur et à son musclee sphincter d’ajuster le diamètre pupillaire
p
en foncttion de l’inttensité lumineuse.
En connséquent, chhez une peersonne sainne, en cas de forte intensité lum
mineuse lee muscle
nution du diamètre
d
puppillaire (my
yosis) .A
sphincteer de l’iris se contracttera et il y aura dimin
l’inverse, en cas dee faible lum
minosité il y aura augmeentation du diamètre puupillaire (m
mydriase)
sous l’aaction du dillatateur de l’iris.
l
Cependdant, chez les personn
nes présenttant une aniridie,
a
cettte modificcation du diamètre
d
d fait de ll’absence d’iris. On
pupillaire en foncttion de l’écllairage ne ppeut pas êtrre réalisée du
u’il y a unee absence to
otale de my
yosis et qu’’ils ont les pupilles
constatee chez ces patients qu
constam
mment dilattées c’est-àà-dire en m
mydriase ce qui expliq
que l’imporrtante gênee de ces
patientss lorsqu’il y a beaucoup
p de lumièree.
C. Hypoplasie
H
irienne
i
L’élémeent majeur permettant
p
de poser trrès rapidem
ment le diag
gnostic d’anniridie est l’absence
quasi tootale et bilattérale d’iris due au déveeloppementt insuffisantt de celui-cii.
Cette hyypoplasie irrienne est généralemen
g
nt majeure et on peut constater uune ébauchee irienne
qui est uuniquementt visible en gonioscopie
g
e.
30
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
D. Hypoplasie
H
maculaire
m
Définitiion : L’hypooplasie est un
u terme déésignant le développem
d
ment insuffissant d’un tisssu, d’un
organe oou d’un orgganisme.
Fond
d d'œil montrrant une hyp
poplasie macu
ulaire
La rétinne qui est la membrrane la pluus interne de
d l’œil esst composéée de deux
x parties
complém
mentaires et
e très distiinctes l’unee de l’autree : l’épithéllium pigmeentaire et lee neuroépithéliuum rétinienn.
C’est auu niveau duu neuro-épitthélium rétiinien qu’on retrouve laa présence dde cellules visuelles
v
(les cônnes et les bâtonnets),
b
de celluless bipolairess, de cellules ganglionnnaires, de cellules
d’associiations ainsi que de celllules de souutiens.
La macuula est la zoone de la réétine caractéérisée par une
u concenttration de côônes et qui contient
en son ccentre une petite
p
dépreession, la foovéa, entièrrement composée de côônes. Celle--ci est la
zone d’aacuité visueelle maximaale de l’œil,, c’est-à-dirre celle qui donne la viision la pluss précise
en éclaiirage diurnee et permet la
l vision dess couleurs.
Les bâtoonnets qui sont plus nombreux
n
qque les cônees sont dissséminés danns toute la rétine et
permettent la visionn scotopiqu
ue.
a
une aniridie,
a
on constate un
ne hypoplassie maculaiire témoignant d’un
Chez lees patients ayant
développpement anoormal de la macula et ddonc d’une atteinte dess photoréceppteurs la composant
(les cônnes). Ceci explique
e
que l’on retroouve une accuité visuellle très faiblle chez ces patients
étant doonné l’atteinnte de la fov
véa qui est l e siège de l’acuité visu
uelle et du seens coloré.
Hypooplasie maculaire
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
E. Le strabisme et le nystagmus
Il s'agit de deux signes cliniques pouvant se rencontrer chez les patients atteints d'aniridies. En
effet, on constate pour la majorité d'entre eux la présence d'un nystagmus qui est généralement
pendulaire et dans certains cas un strabisme associé.
Le strabisme
Définition : Il s’agit d’un syndrome oculomoteur avec deux composantes :
- une composante motrice : l’œil dévié occupe par rapport à l’œil dominant une
position anormale : la déviation strabique
- une composante sensorielle : il y a une altération de la vision binoculaire étant
donné qu’un stimulus donné ne forme plus ses images sur une paire de points correspondants
Lors de l’examen clinique, il faudra noter le sens et l’amplitude de la déviation, le caractère
alternant (chaque œil peut prendre la fixation) ou non ainsi que le caractère concomitant ou
incomitant (caractère d’un strabisme dont la grandeur de l’angle de déviation peut varier selon
l’œil qui fixe ou la direction du regard).
Le nystagmus
Il s’agit d’un trouble de la statique oculaire caractérisé par une succession rythmée plus ou
moins régulière de mouvements conjugués changeant alternativement de sens, habituellement
synchrones, congruents, inconscients, involontaires et qui ne perturbent pas le mouvement
physiologique des yeux.
Lors de l’examen clinique, on retrouve chez la majorité des patients la présence d’un
nystagmus qui est généralement de type pendulaire mais qui peut aussi, dans certains cas, être
à ressort.
Description des différentes formes cliniques de nystagmus rencontrées chez ces patients :
- le nystagmus pendulaire ou nystagmus sensoriel : Il s’agit d’un nystagmus
sans strabisme avec une vision binoculaire normale. Chez ces patients, on constate que
l’acuité visuelle est assez basse de loin (généralement moins de 3/10ème) et la présence d’une
amblyopie qui est le plus souvent organique. On peut aussi observer, dans certains cas, une
diminution du nystagmus en convergence.
De plus, en étudiant la vitesse de ce nystagmus à l’aide de l’électronystagmogramme, on
constate que le nystagmus pendulaire est constitué de deux phases de même vitesse et qu’il est
ondulatoire et sinusoïdal.
32
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
- le nystagmus à ressort : Il existe plusieurs sortes de nystagmus appartenant à la
classification des nystagmus à ressort. Cependant, nous n’étudierons que le nystagmus de type
manifeste latent, étant donné qu’il s’agit du nystagmus à ressort ayant été décrit dans certains
dossiers de nos études de cas.
Le nystagmus manifeste latent qui n’apparaît que lorsqu’un œil est occlus est toujours associé
à un strabisme précoce et constant apparu avant l’âge de 6 mois et responsable de
l’immaturité du système visuel. En effet, on constate une asymétrie du nystagmus
optocinétique qui est normale pour une stimulation temporo-nasale et altérée pour une
stimulation naso temporale.
On retrouve fréquemment chez ces patients un torticolis avec mise en adduction de l’œil
fixateur et inclinaison de la tête sur l’épaule de l’œil fixateur.
L’acuité visuelle dépend de l’intensité du nystagmus et il faut être vigilant au risque
d’amblyopie fonctionnelle de l’œil ayant un strabisme s’il n’y a pas d’alternance.
On constate également que la vision binoculaire n’est jamais normale et qu’on aura au mieux
un lien binoculaire.
L’étude de la vitesse à l’électronystagmogramme nous montre un tracé en dent de scie avec
deux phases à vitesses différentes : une lente et une rapide.
C’est un nystagmus discordant qui s’inverse au changement d’œil fixateur (il bat à droite si
l’œil droit fixe et il bat à gauche si l’œil gauche fixe) et ayant une phase lente à vitesse
décroissante dont l’amplitude augmente quand on s’éloigne de l’adduction.
Il peut aussi avoir une composante tortionnelle : en excyclotorsion pour la phase rapide et en
incyclotorsion pour la phase lente.
33
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
22) Les com
mplication
ns
A. Le
L glaucomee congénitall
On consstate chez environ
e
30%
% des patiennts atteints d’aniridie la
l présence d’un glauccome qui
peut être infantile ou
o progressiif (après 5 aans).
Un des signes majeeurs permetttant de poseer le diagno
ostic de glau
ucome est l’’augmentatiion de la
pressionn intraoculaaire ou hypertonie. D
Dans l’œil, cette pression est foonction du volume
d’humeuur aqueuse contenue dans la chaambre antérieure. Cellle-ci est séécrétée par le corps
ciliaire dans l’espace appelé chambre ppostérieure, puis passee à travers la pupille dans la
chambree antérieurre, avant d’être résorbbée dans l’angle irido
ocornéen aau travers du
d filtre
trabécullaire puis drrainée dans le canal de Schlemm.
On parlle d’hypertoonie oculairre lorsque la pression
n intraoculaiire est supéérieure à 16
6mmHg.
Cependdant, chez lees enfants, afin
a d’obtennir une valeu
ur fiable la mesure de ccette pressio
on devra
être réallisée sous annesthésie géénérale.
Cette hyypertonie va
v avoir dess conséquennces au niv
veau de la papille
p
optiique forméee par les
axones des celluless ganglionn
naires. A la naissance, le nerf optiique est com
mposé de plus
p d’un
million de fibres optiques.
o
Ceependant, à cause de cette hyperrtonie, ce no
nombre va diminuer
d
après avvoir subi unn phénomèn
ne d’apopto se ou mort cellulaire programmée
p
e. Cela se trraduit au
niveau ddu fond d’œ
œil, par la prrésence d’unne excavation papillairre. Afin de ddéfinir l’imp
portance
de cettee excavationn, il faudra définir le raapport Cup//Disc c’est--à-dire le raapport entree la taille
du nerff optique suur la taille de l’excavaation (plus le rapport est élevé eet plus l’atteeinte est
importaante).
Dans le glaucome congénital, d’autres si gnes comm
me un larmoiement claiir, une photo
ophobie,
mie, les striees de Haabb ainsi que l’œdème
l
une auggmentation du diamètree cornéen, la buphtalm
cornéenn sont associiés.
Aniridie dominante au
utosomique asssociée à une cataracte nuclléaire et à un gglaucome
Il faudraa donc metttre en placee une surveiillance rapp
prochée chezz ces patiennts par la réalisation
régulièrre d’un fondd d’œil et par la mesurre de la presssion intraoculaire à l’aaide du tono
omètre à
aplanatiion ou à air pulsé.
34
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
B. La
L cataracte congénitalee
Il s’agiit d’une oppacification
n totale ouu partielle du cristallin (lentille biconvexee placée
frontaleement derrièère la pupille et l’iris).
Cette oppacificationn entraîne dees répercusssions sur l’acuité visueelle étant doonné que lees rayons
lumineuux ne peuveent plus trav
verser le crisstallin pour atteindre laa rétine.
On retroouve dans environ
e
50 à 80% des c as une catarracte associiée à une anniridie.
A
Aniridie
asso
ociée à une caataracte congéénitale nucléa
aire ectopiquue
On disttingue les cataractes
c
congénitaless qui sont présentes
p
à la naissancce et les caataractes
séniles qui sont duues au proceessus de vieeillissementt du cristallin et qui nee sont donc pas une
compliccation proprre à l’aniridiie.
La fréquuence de laa cataracte congénitalee est de 1 à 6 enfants pour 10 0000 naissancces et on
constatee le plus souuvent qu’ellle est bilatérrale et syméétrique.
L’opacitté est due à des anomaalies des prrotéines du cristallin : les
l cristallinnes, les con
nnexines,
la protééine MP26 et
e la protéin
ne BSFP2. Ces anomaalies corresp
pondent à ddes mutation
ns qui se
produiseent sur des gènes codan
nt pour ces différentes protéines.
Les connséquences seront : la transformaation des prrotéines sollubles en foormes insollubles et
donc l’aapparition de
d l’opacité visible danss le cristalliin.
Aniridie eet cataracte congénitale
c
35
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Les cataaractes les plus
p fréquem
mment rencoontrées asso
ociées à unee aniridie soont :
- la cataractte corticale : Il s’agit d’une opaccification qui
q siège auu niveau du
u cortex
antérieuur et postérieur du cristtallin, et quii peut être localisée
l
à la périphériee de celui-cci tout en
respectaant le centree. C’est unee cataracte ppeu obturan
nte que l’on
n retrouve eessentiellem
ment dans
les aniriidies de form
me familiale.
- la cataracte nucléaire : C’est le type de caataracte la plus
p
fréquen
ente. Il s’ag
git d’une
opacificcation centrrale touchaant le noyaau du cristaallin et affe
fectant de m
manière im
mportante
l’acuité visuelle, suurtout en viision de loiin. C’est un
ne cataractee très obturaante qu’on retrouve
dans less aniridies spporadiques..
Aniridiee associée à une
u cataracte congénitale totale
t
et kéra
atopathie trèss avancée
C. Les
L opacités cornéenness
La cornnée est une coupole
c
tran
nsparente quui joue le rô
ôle optique d’un dioptrre convergeent d’une
puissancce de 40 diioptries. Elle est compoosée : de l’épithélium, de la mem
mbrane de Bowman,
B
du strom
ma, de la meembrane de Descemet ainsi que dee l’endothéllium.
La transsparence de la cornée correspond
c
à un état de déturgescence entretennue par l’acctivité de
l’endothhélium. Unee atteinte dee l’endothéllium ou de l’intégrité
l
an
natomique ddes différen
nts tissus
cornéenns entraîneraa une hydratation et unne perte de trransparencee de la cornéée.
Aniridiee associée à une
u ectopie crristallinienne et une opacitté cornéenne localisée
On consstate chez les
l patients ayant une aatteinte corn
néenne, unee opacité quui sera tout d’abord
périphérrique puis diffuse
d
ainsii qu’un aminncissement de la memb
brane de Boowman.
Le traiteement qui sera
s
alors mis
m en placee sera la greeffe de corn
née avec ceppendant un très fort
taux d’ééchec : enviiron 65% dee rejet.
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
D. Le
L décollem
ment de rétinne
Le décoollement dee rétine est la compliccation la moins rencon
ntrée chez lles patientss atteints
d’aniriddie. Il s’agitt d’une affection rare eet grave qui peut entraîîner en l’abbsence de traitement
la perte de la visionn. C’est pou
urquoi il s’aagit d’une urrgence ophttalmologiquue.
On parlle de décoollement dee rétine lorrsque deux des couch
hes de la ré
rétine : l’ép
pithélium
pigmenttaire et le neeuroépithéliium se sépaarent.
Il est tooujours caussé par la préésence d’unne déchiruree rétinienne pouvant êttre de taille variable
et allantt du simple trou à une grosse déchhirure. On constate
c
quee cette lésioon se produiit le plus
souventt au niveau d’une zonee de rétine périphériqu
ue fragilisée par la préésence d’an
nomalies
comme un amincissement ou une
u mauvaiise vascularisation.
C’est soous l’influeence de tracctions du viitré que cess zones rétiiniennes fraagilisées peu
uvent se
déchirerr ou se trouuer laissant ainsi
a
le vitrré s’infiltrerr et décollerr la rétine dee proche en
n proche.
Cela aurra pour connséquence un
ne baisse dee vision rap
pide et de plus en plus iimportante.
Les sym
mptômes caausés par un décollem
ment de rétine sont :
- les phosphèènes (éclairss lumineux))
- les myodésopsies (mou
uches volanntes)
- la diminutioon du cham
mp visuel
- la chute de l’acuité vissuelle
Il faut ddonc mettree en place un
u suivi réggulier de cess patients afin de prévvenir l’apparrition du
décollem
ment de rétine et ceeci grâce à la surveeillance du
u fond d’œ
œil réalisé par un
ophtalm
mologue.
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LE FACTEUR GENETIQUE : LE GENE PAX6
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IV] LE FACTEUR GENETIQUE : Le gène PAX 6
L’existence d’une transmission héréditaire dans l’aniridie dite familiale ainsi que l’association
de l’aniridie à d’autres malformations dans le cadre du syndrome WAGR ou du syndrome de
Gillespie suggère qu’il existe un gène ou une région chromosomique responsable du bon
développement de l’iris.
Ce gène a été découvert en 1996 par le Docteur LYONS et est appelé PAX 6.
Les gènes Pax (pour « paired box ») sont au nombre de 9 chez l’homme et sont divisés en 4
groupes. Ils possèdent tous un domaine paired et un homéodomaine.
L’homéodomaine est une séquence codant pour une protéine capable de se fixer sur
l’ADN et d’en activer la transcription. On le retrouve dans les gènes de la famille Hox qui
s’expriment très tôt au cours du développement embryonnaire.
Le domaine paired code également pour un facteur de transcription nécessaire à la
bonne lecture de l’ADN. Il s’exprime plus tard dans le développement embryonnaire.
Le gène PAX 6 est situé sur le bras court du chromosome 11 (11p13). Il code un régulateur de
transcription de 422 acides aminés et possède donc 2 domaines de liaison à l’ADN.
Il joue un rôle primordial dans le développement oculaire. En effet, ce gène PAX6 est un gène
maître qui autorise l’expression de gènes différents, dirigeant ainsi la formation de l’œil. Il
s’exprimerait entre le 8ème et le 18ème jour de l'embryogenèse (neurulation) et serait localisé
dans l’ectoderme antérieur. PAX6 est nécessaire pour que l’ectoderme antérieur réponde aux
signaux d’induction lancés par la vésicule optique.
Il existe à l’heure actuelle plusieurs centaines de mutations décrites au niveau du gène PAX 6.
Ces mutations aboutissent le plus souvent à la formation d’une protéine tronquée, non
fonctionnelle, induisant un arrêt du développement embryonnaire de l’œil. C’est pour cette
raison que d’autres anomalies telles que l’anophtalmie, la microphtalmie ou le colobome du
nerf optique peuvent également découler de modifications du gène PAX 6.
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LES EXAMENS
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V] LES EXAMENS
1) L’interrogatoire
C’est un temps important de l’examen, il faut le faire très consciencieusement afin d‘apporter
un maximum d’informations qui pourront nous permettre d’orienter plus précisément notre
examen. Toutes les précisions apportées sur le patient peuvent être utiles et l’analyse devra
être minutieuse.
On cherche à savoir qui a envoyé le patient vers une consultation ophtalmologique. S’agit-il
d’un pédiatre? D’un médecin spécialisé? De la famille elle-même, qui aurait remarqué
quelque chose de suspect?
Pour quel motif la famille vient elle en consultation?
- Absence d’iris
- Strabisme
- Nystagmus
- Comportement visuel anormal de l’enfant
Le plus souvent dans cette pathologie, l’enfant sera dépisté très tôt, voir même dès la
naissance. L’absence d’iris est le premier signe clinique. Par la suite les parents remarqueront
d’autres signes accompagnateurs (strabisme, nystagmus, opacité cornéenne, photophobie).
On se renseigne alors sur leurs modes d’apparition.
Il est important en cas de strabisme d’avoir une idée de la date d’apparition, s’il est arrivé
brusquement, s’il est intermittent, constant et si la déviation est toujours la même. Ainsi on
peut définir le type de strabisme de l’enfant et connaitre ses capacités sensorielles.
Nous recherchons aussi les signes fonctionnels. L’enfant se cache t-il de la lumière?
(photophobie), ferme-t-il un œil en présence de forte lumière (strabisme divergent), se
rapproche t-il des choses pour les regarder? Penche t-il la tête? (position compensatrice liée à
un strabisme, à un nystagmus, à un fort astigmatisme, une paralysie oculomotrice).
Les antécédents familiaux sont à prendre en compte, afin de déterminer le type d’aniridie et
de limiter le dépistage des néphroblastomes.
On demande alors si un autre membre de la famille est aniride, ou bien a eu un glaucome
congénitale, une cataracte congénitale, une amblyopie, un strabisme.
On interroge les parents sur les différents traitements dont l’enfant a pu bénéficier et la façon
dont-ils ont été suivis.
On demande s’il porte des corrections optiques, si oui, comment ont-elles étaient prescrites,
par qui, depuis combien de temps, l’enfant été t-il sous cycloplégique.
Tout au long de l’interrogatoire, on observe le comportement de l’enfant.
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2) L’examen ophtalmologique
Il diffère selon l’âge et le degré de coopération de l’enfant.
On commence par observer l’aspect général du visage, la forme des orbites des globes
oculaires, des paupières, des pupilles, des iris.
On fait une biomicroscopie, qui nous permet de faire l’examen du segment antérieur.
On regarde la transparence de la cornée, l’aspect de la chambre antérieure ainsi que sa
profondeur, l’aspect des pupilles et la présence ou non d’iris (ou de reliquat irien).
On utilise ensuite la lampe à fente en commençant l’analyse des éléments de surface puis en
se déplaçant vers la profondeur.
On observe:
- la cornée
- la chambre antérieure
- l’iris
- le cristallin
- le vitré
Puis on vérifie le fond d’œil, pour regarder l’aspect de la rétine au niveau de la macula, du
nerf optique et de sa périphérie.
On mesure également la tension oculaire avec le tonomètre à aplanation de Goldman, qui peut
être utilisé sur un enfant en bas âge. Pour les plus grands on utilise aussi le tonomètre à air
pulsé.
L’ophtalmologue doit ensuite effectuer la mesure réfractive de l‘œil du patient.
Pour cela, il existe différentes méthodes.
Chez le jeune enfant, la skiascopie sous cycloplégique est le moyen le plus précis de faire une
bonne réfraction.
On peut également utiliser le réfractomètre automatique.
Chez l’enfant coopérant bien et l’adulte on pourra faire une réfraction subjective, avec la
méthode du brouillard.
Les cycloplégiques:
Lors d’une réfraction objective le patient doit être sous cycloplégique, afin de bloquer son
accommodation et d’obtenir ainsi des résultats corrects.
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3) L’examen orthoptique
De même que pour l’examen ophtalmologique, l’orthoptiste devra adapter les tests aux
capacités et au comportement de l’enfant.
En fonction de l’âge de l’enfant nous différencierons les objectifs de l’examen.
Avant 6 mois, nous chercherons à mettre en évidence le développement visuel, on s’appuiera
sur les divers réflexes et la statique oculaire:
- Réflexe de clignement à la lumière
- Réflexe de fixation de la lumière (ébauche)
- Réflexe de poursuite d’un objet mobile
- Études des reflets cornéens
- Motilité oculaire
- Test de l’écran
- Réflexe de convergence
On notera également tout comportement visuel anormal visible lors de l’examen ou remarqué
par les parents. Tels que le signe de Franceschetti, le plafonnement, l’éventail, aucune réaction
à la lumière intense, un enfant qui se tourne face à l’oreiller.
De 6mois à 2 ans:
- Études des reflets cornéens
- Lunettes à secteurs
- Test de la main
- Examen sous écran
- Étude de la motilité
- Regard préférentiel
A partir de deux ans:
- Acuité visuelle morphoscopique avec les optotypes
- Étude des reflets cornéens
- Examen sous écran (et mesure de la déviation aux prismes)
- Motilité oculaire, versions et ductions
- Étude du Punctum Proximum de convergence
- Étude de l’état sensoriel avec le LANG et le synoptophore
A partir de 6 ans, si l’enfant coopère bien, l’examen peut être pratiqué comme pour l’adulte.
- Acuité visuelle angulaire avec optotypes de Monnoyer et Parinaud
- Examen sous écran de près et de loin sur objet et sur lumière
- Étude de la motilité de près et de loin sur objet et sur lumière
- Punctum Proximum de convergence
- Vergences aux Prismes de Berrens
- Étude de l’état sensoriel avec les tests stéréoscopiques TNO, baguettes de Maddox et
synoptophore.
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A. L’étude des reflets cornéens
Utilisée dans le but de mettre en évidence la présence d’un strabisme.
Elle consiste à projeter une source lumineuse à environ 40cm de l’enfant. Celui-ci devra fixer
notre lumière. On observe le positionnement des reflets sur le centre des pupilles.
On regarde alors si les reflets sont symétriques sur les deux yeux.
Dans le cas où ces reflets seront centrés et symétriques par rapport à la pupille, il n’y a pas de
strabisme (orthophorie).
Si l’un deux est décentré, asymétriques, il y a présence de strabisme. Le reflet est décentré en
temporal en cas d’esotropie (strabisme convergent) et en nasal quand il y a une exotropie
(strabisme divergent).
On peut également apprécier les déviations verticales et dans ces situations, on retrouve un
reflet décentré en supérieur sur l’œil le plus bas (hypotropie) et inversement en cas
d’hypertropie, le reflet sera plus inférieur.
B. L’examen sous écran
Cette méthode est pratiquée dans toute recherche de déséquilibre oculomoteur.
On étudie le positionnement des axes visuels en situation de fusion et de dissociation.
On utilise un point de fixation soit un objet réel soit une lumière, que le patient devra
observer. On le positionne à 50cm en vision de près et à 5m en vision de loin.
Le sujet est assis la tête en position primaire face à notre point de fixation.
On observe les yeux du patient est on procède à l’occlusion unilatérale à l’aide d’un écran.
(Ou de la main chez le bébé).
On cache un œil, puis on laisse les deux libres et on cache l’autre œil.
On peut apercevoir diverses situations:
- Aucun mouvement n’est constaté, sur aucun des deux yeux après occlusion de
chacun. Le patient est orthophorique.
- Un mouvement se produit sur l’œil caché, suite à la suppression de l’écran. Il s’agit
d’un mouvement de restitution qui caractérise les hétérophories.
- Un mouvement est visible à l’occlusion de l’autre œil, l’œil prend la fixation. Il s’agit
d’un mouvement de prise de fixation, spécifique des strabismes. Cette déviation doit être
observée pour mettre en évidence le caractère alternant du strabisme. Dans ce cas après
occlusion d’un œil, l’autre montre un mouvement de prise de fixation. Après avoir ôté le
cache cet œil garde sa position. Quand l’alternance n’existe pas, l’autre œil reprend la
fixation.
Étude du sens des mouvements, l’œil fait un mouvement de:
- Dehors en dedans, il s’agit d’une exo- phorie ou tropie
- Dedans en dehors, il s’agit d’une eso- phorie ou tropie
- De haut en bas, il s’agit d’une hyper- phorie ou tropie
- De bas en haut, il s’agit d’une hypo- phorie ou tropie
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Ensuite on procède à l’occlusion alternée, on cache un œil puis l’autre. Cette manœuvre
dissocie le patient. Il permet de dépister les cas limites de phories et de distinguer la
variabilité de l’angle en cas de décompensation totale.
Ce test montre également les différentes incomitances selon la distance, le point de fixation.
C. Étude de la motilité oculaire
Elle se fait après l’examen sous écran. Elle permet l’étude des mouvements oculaire dans les
neufs positions diagnostiques du regard. Elle se fait avec une occlusion alternée. On dispose
d’un point de fixation (lumière ou objet) soit de près à environ 50cm que l’on déplace dans
toutes les positions, soit de loin à 5m dans ce cas on mobilise la tête du sujet.
Elle consiste à mettre en évidence les hypoactions et les hyperactions des muscles
oculomoteurs en mettant le regard dans leur champ d’action.
On recherche les syndromes de restriction.
Chez un adulte un déficit oculomoteur se traduit le plus souvent par une vision double,
diplopie, dans le regard concerné par le muscle atteint.
D. Les lunettes à secteurs
On met des lunettes avec secteurs 1/3 nasal (35mm de largeur) à l’enfant.
On fait fixer un objet à gauche puis à droite.
On observe l’enfant, il doit regarder à droite avec son œil droit et inversement.
Si l’enfant tourne la tête, le signe de la toupie est dit positif, il y a suspicion d’amblyopie.
Ce test peut également être utile pour dépister un strabisme selon les secteurs employés.
E. Le test de la main
On cache l‘œil de l‘enfant avec notre main. On présente un objet face à l’enfant, il doit
essayer de le saisir. On observe alors la réaction de l’enfant. On regarde si l’enfant est
perturbé par l’occlusion d’un œil, qu‘il se débat pour ôter notre main. On procède de la même
manière sur les deux yeux.
Si l’enfant manifeste une gêne seulement d’un coté, il y a amblyopie de l’œil ouvert. Chez
l’enfant le fait de cacher un œil ou simplement d’approcher la main de son visage peut le
gêner, on ne peut affirmer la présence d’une amblyopie si l’enfante repousse notre main des
deux yeux.
F. Le punctum proximum de convergence
On fait fixer un objet puis une lumière en face de l’enfant à 40 cm de son nez. On rapproche
lentement, l’enfant doit tenir la fixation jusqu’au bout de son nez, les deux yeux doivent rester
symétriques. S’il n’y parvient pas on regarde de quel œil s’est faite la rupture. Il y a peut être
amblyopie de cet œil.
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(CC BY-NC-ND 2.0)
G. La
L vision stééréoscopiquue
Le plus utilisé pouur les enfantts est le testt de LANG
G. Il est sous forme de carte postaale. Il est
bâti sur le principee des nappess de points aléatoire. Cette
C
configu
uration provvoque une disparité
rétinienne et une seensation de relief.
On posiitionne le teest à environ
n 30 cm de ll’enfant, il faut
f un bon éclairage.
Le test ccomporte trrois dessins d’acuité sttéréoscopiqu
ue 1200‘’, 600‘’,
6
550’’’d’arc. L’en
nfant doit
nous moontrer et nommer si possible l’étoiile, le chat et
e la voituree.
L
Le TNO
Il est coonçu sur le principe dees tests de Ju
Julesz, consttitué de nap
ppes de poinnts aléatoirees, il y a
deux stééréogrammee un rouge et
e un vert.
Les imaages apparaîîtront en rellief grâce auu port de lun
nettes rougee-vertes. Il y a 6 pages,, l’acuité
stéréosccopique néccessaire est croissante
c
dde 480 à 15’’’ d’arc.
Du fait des lunettess ce tests resste très disssociant.
H. La
L mesure de
d l’acuité vvisuelle
Regard préférentiell
Chez le bébé, le teest le plus co
ourant est ccelui du reg
gard préférentiel, il peuut être pratiq
qué de 3
mois à 118 mois.
On disppose d’un paravent
p
aveec une fenêêtre par laqu
uelle on mo
ontrera les cartes. L’en
nfant est
placé dee l’autre côtté sur les geenoux d’un dde ses paren
nts.
Les carrtes ont unee plage uniforme et un
une formée de cercles en réseau. L’enfant regardera
préférenntiellement la zone stru
ucturée. L’obbservateur ignore
i
la po
osition de laa plage struccturée. Il
observee alors la priise de fixatiion du bébéé à travers un
u trou au centre
c
du caarton. A chaaque fois
que l’ennfant voit la
l figure, il change dee carte. Le réseau de fréquence
f
éétant décroiissant, la
dernièree carte discrriminée corrrespond à l’’acuité visuelle de l’enffant.
Chez lee bébé, on recherche
r
surtout
s
une iso-acuité. Une différrence de deeux cartes entre
e
les
deux yeeux sera à véérifier pour être sûr qu''il n'y ait paas d'amblyop
pie.
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Optotypes testant l’acuité visuelle morphoscopique.
Ce sont des tests utilisés chez l’enfant en âge verbale, ils font appel aux formes globales. Le
plus souvent on utilise le test de Rossano Weiss pour la vision de loin à 5m. Il comporte
plusieurs planches sur lesquelles sont dessinés des images que l’enfant doit nommer. Il permet
de tester une acuité visuelle de 1/10 à 10/10.
De près à 33cm, le test HRW composé d’une fiche recto-verso, comportant quatre ronds avec
quatre dessins dans chacun d’eux. Ou bien le Rossano qui comporte des dessins et des chiffres
alignés.
Si l’enfant ne veut pas parler, on peut lui donner une feuille comportant les dessins. Il devra
alors apparier les images.
Optotypes déterminant la vision angulaire, ils mettent en jeu le pouvoir séparateur de la rétine.
Ils peuvent être utilisés chez un enfant plus grand qui sait lire et chez l’adulte.
Les plus courants sont le test de Monnoyer et le E de Snellen pour la vision de loin ainsi que
le test de Parinaud de près.
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44) Les exaamens clin
niques com
mplémentaaires
L’échoggraphie rénaale utilise des ondes dee hautes frééquences du
u son pour pproduire dess images
en deuxx dimensionns des tissuss mous du ccorps, qui sont
s
utilisés en cliniquee pour le diiagnostic
et l'orieentation dess procéduress de traitem
ment. L'écho
ographie n'u
utilise pas dde rayons ionisants
i
pour prooduire des images.
i
Il est uttile de pratiquer une écchographie rénale danss les premièères semainnes de vie puis, tous
les trim
mestres jusqqu'à 1 an ½ - 2 ans, si les résu
ultats de la cytogénétiique et de biologie
molécullaire n'ont pu
p être encore obtenus.
Ech
hographie d’uune masse tum
morale intra rén
nale
Le scannner abdom
minal est un
ne méthode d'imagerie qui utilise des rayonss X pour créer
c
des
images en coupe transversalee de la réggion du ven
ntre. Non indispensab
i
ble au diagnostic il
confirm
me les donnéées de l’écho
ographie enn montrant la
l tumeur in
ntra-rénale hhétérogène.
Tumeu
ur du rein gauuche en tomodensitométrie injectée
i
L’urograaphie intravveineuse, un
u colorantt est injectéé dans unee veine et aide à mon
ntrer les
structurres du rein.
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(CC BY-NC-ND 2.0)
LES TRAITEMENTS
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VI] LE
ES TRAIT
TEMENT
TS
On feraa une distinction entre les traitem
ments qui so
ont spécifiqu
ues à tous lles patients touchés
par l’anniridie, à savvoir : la gên
ne esthétiquue due à l’ab
bsence d’iriis, la gêne rressentie à cause
c
de
la photoophobie ainnsi que la mauvaise
m
aacuité visueelle, et les traitementss des complications
oculairees associéess à cette malladie et qui sont variables selon les patients.
1) Traitem
ments mis en place cchez les paatients ayaant une anniridie
- Prrescription d’une correection optiq
que après réalisation
r
dd’un exameen de la
réfractioon : utilisation de la méthode
m
du brouillard chez l’adullte et exame
men de la sk
kiascopie
chez l’eenfant qui seera réalisé par
p un ophtaalmologue.
- Preescription de
d verre RT
T : Les filtres colorés sont une dees principalles aides
apportéees aux perssonnes déficcientes visuuelles et ph
hotophobes. Leurs rôlees sont de filtrer
f
les
faibles longueurs d’ondes qu
ui sont souurces d’éblo
ouissement et d’apporrter une prrotection
maximaale contre lees UV. Ils permettent aaussi d’amélliorer la vision des conntrastes et procurent
p
un meillleur confortt visuel.
Exemplle : Le verree RT 3 entraaîne une couupure UV de 445nm.
La déterrmination du
d filtre est différente een fonction du patient. C’est pourqquoi, il fautt réaliser
plusieurrs essais avaant la prescription défiinitive afin de connaître la valeur ddu filtre am
menant le
meilleurr confort à chaque
c
patient.
- Lees lentilles à iris artificciel : Ce so
ont des lentiilles généraalement sou
uples qui
permettent d’améliorer le co
onfort visueel et l’aspect esthétiqu
ue en recrééant l’iris. Ce type
d’équipement perm
met d’apporrter une soolution au patient
p
dan
ns le cas oùù celui-ci serait
s
en
e
ddue à sa path
hologie.
souffrannce à cause de la gêne esthétique
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
- Les lentilles à trou sténopéïque : Ce type d’équipement peut être prescrit afin
de diminuer la gêne due à la lumière et ressentie au quotidien.
Cependant, cette lentille étant artificielle, aucune variation du diamètre pupillaire en fonction
de la lumière ne sera possible.
De plus, l’emploi de ces lentilles nécessite un suivi régulier par un ophtalmologiste ainsi que
des essais de lentilles et un apprentissage des manipulations et de l’entretien de celles-ci au
cours de l’adaptation.
L’utilisation de ces lentilles apporte un grand confort aux patients dans leurs vies quotidiennes
et leur permet de mieux affronter le regard des autres et donc de mieux vivre leurs différences.
2) Traitements des complications
- Le glaucome :
Le traitement est uniquement chirurgical et il doit être réalisé rapidement. C’est une urgence
ophtalmologique.
On distingue 3 types d’opérations :
- Goniotomie : Il s’agit d’une intervention chirurgicale consistant à
ouvrir l’angle iridocornéen et qui est utilisée lorsque la cornée est claire.
- Trabéculotomie : Il s’agit de percer le trabéculum afin de laisser passer
l’humeur aqueuse.
- Trabéculectomie : Cette intervention vise à créer une nouvelle voie
d’évacuation de l’humeur aqueuse. Sous microscope opératoire, on enlève sous la
conjonctive, après dissection d’un volet scléral, quelques millimètres de trabéculum afin de
permettre à l’humeur aqueuse d’être correctement évacuée.
Un suivi régulier sera ensuite mis en place : surveillance de la pression intraoculaire, de la
transparence cornéenne et réalisation du fond d’œil (vérification de l’état des papilles).
- La cataracte :
Le traitement est chirurgical et comme pour le glaucome, il doit être réalisé rapidement.
On distingue :
- Phaco-émulsification : Cette opération nécessite de faire une petite
incision afin de laisser passer une fine sonde émettrice d’ultrasons qui va détruire le noyau du
cristallin opaque. Ensuite, les fragments seront aspirés hors de l’enveloppe et lorsque le
nettoyage du sac capsulaire sera terminé, un cristallin artificiel sera implanté.
- Capsulotomie au laser : Cette technique est utilisée lorsque
l’opacification est faible.
51
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
- Les opacités cornéennes :
Le traitement entrepris lors d’opacités cornéennes est la greffe de cornée. Lorsqu’on est
amené à pratiquer cette intervention, il faut prévenir le patient des risques possibles de rejet.
En effet, on estime que dans environ 65% des cas, la greffe sera un échec chez les patients
ayant une aniridie.
- Le décollement de rétine :
Traitement préventif : Une photo coagulation au laser peut être réalisée en cas de déchirure
rétinienne afin de faire une cicatrice fibreuse et d’empêcher un décollement futur.
On distingue différentes chirurgies réalisées en cas de décollement de rétine constitué :
- Étape préopératoire : repos au lit dans la position opposée à la rétine décollée.
- Vitrectomie : Cette opération vise à supprimer les tractions qui sont survenues à
l’intérieur de l’œil et qui ont provoquées les déchirures. Le vitré sera alors remplacé par un
gaz qui se résorbera en quelques jours.
52
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
ETUDES STATISTIQUES
53
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
VII] ETUDES
S STATIS
STIQUES
1) Prooportion de
d
patiennts en foncction
des seexes :
Effectifs
Pourrcentages %
Garçonns
10
62,5
Filles
6
37,5
Garçons
G
Filles
F
54
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
A travers ce graphique, nous constatons que cette pathologie est plus fréquente chez les
garçons. Cependant, nous savons d'après la transmission génétique qu'il n'existe aucune
prédominance en fonction du sexe.
2) Proportion de patients selon la moyenne d'âge :
Age moyen
Naissance à 3 ans
3 ans à 10 ans
10 ans à 18 ans
Adulte
Effectifs
4
9
1
2
55
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Nous reemarquons que
q la plupaart de nos paatients sont âgés de mo
oins de 10 aans. En effett, notre
recherchhe de patiennts a essentiiellement étté réalisé daans un servicce pédiatriqque.
L'âge ppris en com
mpte pour ces statistiquues est celu
ui de la dernière conssultation, cee qui ne
reflète ppas le fait que
q la plupaart des patieents sont dép
pistés dès lees premiers jours de la vie.
33) Proporttion de pattients en ffonction des différen
ntes formees cliniquees :
E
Effectifs
Form
me sporadiqque
Forme familiiale
Syndromee de
Gillespie
6
9
1
56
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Sporadiique
Familiaale
Syndrome
de Gilllespie
Nous coonstatons quue les formees familiale et sporadiq
que sont les plus fréqueentes du faitt de la
transmisssion autosoomique dom
minante.
De plus, nous constatons un po
ourcentage plus élevé de
d forme familiale car la transmisssion
s'effectuue verticalem
ment de gén
nération en génération.
Le synddrome de Giillespie reste une formee clinique raare, dont trèès peu de caas ont été déécrit à ce
jour.
57
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
44) Estimattion de l'acuité visuuelle :
Acu
uité visuellee binoculairre :
On com
mpare l'acuitté visuelle binoculaire
b
dde nos 16 patients
Acuité visuuelle
Effectifs
Pourccentages (%
%)
< 1/10
6
37,5
1/10
4
25
1,5/10
2
12,5
2/10
2
12,5
> 3/10
2
12,5
On remaarque que laa majorité des
d patients atteints d'an
niridie a un
ne acuité vissuelle binoculaire
inférieuure ou équivvalente à 1/1
10ème .
58
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Acu
uité visuellee monoculaaire :
Dans ceette étude, nous
n
prendro
ons en conssidération un
niquement l'acuité
l
visuuelle du meiilleur
œil.
Au niveeau de l'acuiité visuelle monoculairre on obtien
nt les résultaats suivants::
Acuitéé visuelle monoculaire
m
Effectifs
Pouurcentages
< 1/10
7
43,75
1/10
3
18,75
1,5/10
2
12,75
2/10
2
12,75
> 3/10
2
12,75
Les résultats trouvvés ne mon
ntrent que de très faib
bles écarts avec les rrésultats dee l'acuité
visuellee binoculairee.
Suite à ces résultatts, on constate une acuuité visuelle médiocre aussi
a
bien een binoculaiire qu'en
monocuulaire. Ces faibles caapacités viisuelles son
nt liées à : l'hypopllasie maculaire, le
nystagm
mus, la caataracte con
ngénitale, le glaucom
me congénitale ainsi que les opacités
cornéennnes.
59
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
5) Proportion de patients souffrant d'hypoplasie maculaire :
Hypoplasie maculaire
présente
suspicion
absente
Effectifs
6
2
8
Impossible d’afficher l’image.
Présence d'
hypoplasie
maculaire
Suspicion
d'hypoplasie
maculaire
Absence
d'hypoplasie
maculaire
Parmi les 16 patients de notre étude, on remarque qu'une grande majorité d'entre eux n'est pas
atteint d' hypoplasie maculaire.
Cependant compte tenu du jeune âge des patients et de la difficulté à mettre en évidence une
hypoplasie maculaire, nos résultats pourront être modifiés au cours des consultations
ophtalmologiques ultérieures.. En effet, la mauvaise vision des patients anirides est liée à une
hypoplasie maculaire.
60
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
66) Proporttion de cattaractes :
Effectifs
Pouurcentages
Cataraccte importannte
6
37,5
Cataraccte débutantte
4
25
Absencce de cataraccte
6
37,5
Cattaracte impo
ortante
Cattaracte débu
utante
Abssence de cataracte
61
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Nos doonnées statiistiques son
nt en accorrd avec d'aautres étudees menées auparavantt sur les
cataracttes associées à une anirridie. On obbtient une caataracte chez 62,5 % dee nos patien
nts.
77) Proporttion de glaaucome coongénitaux
x:
Glaucoome congénnital
Présent
Suspicion
n
Absentt
E
Effectifs
3
4
9
Glaaucome con
ngénital
Susspicion de
glau
aucome
Abssence
62
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Commee nous l'avoons décrit précédemm
ment, chez tous les patients
p
atteeints d'aniriidie une
surveillaance étroitee du glaucom
me doit êtree mise en place. En effeet, lorsqu'onn observe lee nombre
de patieent susceptiibles d'avoiir cette pathhologie, on
n remarque que cela een concernee un sur
quatre.
Si ces dderniers décclaraient la maladie,
m
la proportion de patientss atteints serrait de 43,8
8%. D'où
un dépistage et unne surveillan
nce systémaatique du glaucome
g
co
ongénitale ddans le cad
dre d'une
aniridie.
88) Proporttion de pattient avec nystagmu
us :
Nystagm
mus
Présent
Absent
Effectiffs
12
4
Avecc nystagmus
Sanss nystagmuss
63
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Les différents types de nystagmus :
Type de nystagmus
Pendulaire
Ressort
Effectifs
7
5
Impossible d’afficher l’image.
Ressort
Pendulaire
D'après l'étude de nos 16 patients, on remarque que trois patients sur quatre ont un nystagmus.
Cependant dans cette population, on constate des formes de nystagmus différents dont le
nystagmus pendulaire reste le plus fréquent.
9) Proportion de patients en fonction de la présence d'un strabisme :
Parmi les 16 patients ,la répartition selon la présence d'un strabisme est la suivante:
Effectifs
Absence de strabisme
Strabisme
8
8
64
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Absence de
d
strabbisme
Strabismee
On retroouve chez 50%
5
des pattients ayant une aniridie, un strabissme. L'exam
men orthopttique est
donc dee rigueur en présence de
d cette pathhologie afin d'adapter au mieux la pprise en chaarge des
patientss.
Effectifs
Pouurcentages
Esotropiie
5
62,5
Exotropie
3
37,5
Chez lees huit patieents présenttant un strabbisme, on reetrouve majoritairemennt une ésotro
opie.
10). Propoortion d'op
pacités corrnéennes:
Effectifs
Pouurcentages
Opacitéés cornéennnes
4
25
Absencce d'opacité cornéenne
12
75
65
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Oppacités cornééennes
Abbsence d'opaacité
corrnéenne
Parmi nnos 16 patiennts, on con
nstate qu'un quart d'entrre eux préseentent des op
opacités corn
néennes.
11) Proportion de patients en fonction de la préseence ou noon d'un dééfaut
réfractif :
Effectiffs
Préseence d'améttropie
Absencce d'amétropie
10
6
Prrésence d'am
métropie
A
Absence d'am
métropie
D'après ce graphiquue nous rem
marquons quue l'associattion d'un tro
ouble réfract
ctif et d'une aniridie
est fréquuemment reencontrée. Néanmoins,
N
la présencee d'amétropiie n'est pas seule respo
onsable
66
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
de la maauvaise visiion.
R
Répartition
n des différrents défau
uts réfractiffs :
Hyypermétropie
Myop
pie
Anisométrropie Astigm
matisme
Sans
vec
Sans
Avec
Av
astigmatissme astigmaatisme astiggmatisme astigmatisme
a
e
Effectifs
fs
0
3
1
4
1
1
M
Myopie sanss
aastigmatism
me
M
Myopie avec
aastigmatism
me
H
Hypermétro
opie avec
aastigmatism
me
A
Anisométrop
pie
A
Astigmatism
me
Suite à cces statistiqques, on peu
ut voir qu'il n'y a pas dee défauts réffractifs récuurrents associés à
l'aniridie.
67
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
CONCLUSION
68
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Au cours de notre mémoire, nous avons pu étudier une pathologie
ophtalmologique relativement rare: l'aniridie.
A ce jour, peu de travaux ont été réalisés sur cette maladie. C'est pourquoi, ce mémoire pourra
être utilisé par la suite par des professionnels de santé afin d'aider au diagnostic et d'orienter
l'examen clinique de ces patients.
Notre étude, portant sur seize patients anirides avait pour but de mettre en évidence les
manifestations oculaires les plus fréquemment rencontrées dans cette pathologie.
Malgré le nombre limité de patients étudiés nous avons pu obtenir des résultats assez
concluant.
En effet, ce travail nous a permis de confirmer que la forme familiale est la plus fréquente et
que chez ces patients la vision est très basse, avec une moyenne de un dixième pour le
meilleur œil.
De plus, nous avons remarqué que l'hypoplasie maculaire, la cataracte congénitale le
glaucome congénital sont les complications oculaires les plus souvent observées. Il est donc
nécessaire de mettre en place, pour ces patients, un suivi ophtalmologique régulier.
L'aniridie reste donc une maladie invalidante que ce soit au niveau visuel ou au niveau
esthétique, même si actuellement des solutions existent telles que les lentilles à iris artificiel.
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
BIBLIOGRAPHIE
70
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Atlas de poche d’ophtalmologie, Torsten Schlote , Edition Flammarion
Abrégés d’ophtalmologies, H. Saraux, Edition Masson
Précis d’ophtalmologie, Y. Pouliquen, Edition Masson
Ophtalmologie, Batterbury, Mark Elsevier, DL 2005
Atlas d'embryologie humaine de Netter, Cochard, Larry R, Edition Masson, 2003
Embryologie médicale, Langman, Jan. Edition Pradel, 2003
Ophtalmologie pédiatrique, D.Godde-Jolly et J-L.Duffier, Edition Masson
Strabismes, R. et S.Hugonnier, Edition Masson
Sites Internet :
www.snof.org
www.ophtalmo.net
www.fr.wikipedia.org
www.orpha.net
www.eyesite.com
www.curie.fr
www.biologie.univ-mrs.fr
www.iefg.biotoul.fr
www.embryology.ch
www.embryo.chronolab.com/neurulation.html
www.embryology.ch
www-sante.ujf-grenoble.fr
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
ANNEXES
72
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents familiaux
Acuité visuelle
(6 ans et demi)
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Étude génétique
Traitements
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents familiaux
Acuité visuelle
(14 mois)
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Prénom : Mohamed amin
Date de naissance : 22-02-03
Sexe : masculin
Familiale
Son père et son frère ont une aniridie.
ODG : 3/10 asc Ro3
OD : 3/10 asc Ro3
OG : 3/10 asc Ro3
Hypermétropie et astigmatisme
OD : +9 (-1 à 15°)
OG : +8,50 (-0,50 à 10)
Sens de la déviation : Esotropie alternante de loin et de près
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Présence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Absence
Glaucome : Cup/Disc 0,3 ODG
PIO 13^13
Cataracte : Absence, cristallins clairs
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
Décollement de rétine : Absence
Mutation ponctuelle du gène PAX 6
Prescription de lunette
Surveillance des éventuelles complications une fois par semestre
Prénom : Lahcene
Sexe : masculin
Date de naissance : 14-08-08
Familiale
Son père et son frère ont une aniridie.
OD : carte n°9 = 1,8/10
OG : carte n°8 = 1,5/10
Aucune prescription de lunette
Pas de strabisme, orthophorique sur lumière et objet réel
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : doute sur hypoplasie maculaire bilatérale
Photophobie : Présence
Nystagmus : vertical, horizontal et rotatoire
Glaucome : Cup/Disc 0,3 ODG
PIO 8^8
Cataracte : Opacités cristalliniennes plus importante sur l’OG
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
Décollement de rétine : Absence
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Étude génétique
Traitements
Renseignements sur le
patient
Type d’aniridie
Antécédents familiaux
Acuité visuelle
Défaut réfractif
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Étude génétique
Traitements
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents familiaux
Mutation ponctuelle du gène PAX 6
Surveillance des opacités cristalliniennes
Prénom : Karim
Sexe : masculin
Date de naissance : 27-12-74
Familiale
Ses 2 fils ont une aniridie.
ODG : VBLM à 2m50 et 1/10 TS
OD : CLD à 50cm 1/10 TS Pa14 à 15cm
Pas de prescription de lunette
Absence de déviation
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Absence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Absence
Glaucome : PIO 18^18
Cataracte : cataracte congénitale polaire antérieure, capsulotomie OD
Opacités cornéennes : Présence, kératoplastie transfixiante OD
Décollement de rétine : Absence
Mutation du gène PAX6 (Exon 13)
Surveillance de la greffe de cornée et de la pression oculaire
Prénom : Thibault
Sexe : masculin
Date de naissance : 12-03-07
Familiale
Sa mère, sa tante et sa grand-mère ont une aniridie.
Acuité visuelle
(2 ans et demi)
OD : inf à 1/10 et 1,5/10 à 2m50 Ro5 asc
OG : inf à 1/10 et 1,5/10 à 2m50 Ro12 asc
Défaut réfractif
Anisométropie
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
OG : PL orientées
OD : -1,50
OG : +2,25 (-1,25 à 65°)
Sens de la déviation : Esotropie OG non alternante
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Présence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Nystagmus à ressort
Glaucome : Absence
PIO 8^8
Cataracte : Opacités cristalliniennes centrales OG
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
Décollement de rétine : Absence
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Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Étude génétique
Traitements
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents familiaux
Acuité visuelle
(5 ans et demi)
Mutation ponctuelle du gène PAX 6
Chirurgie de cataracte OG
Occlusion de l’OD 1 heure par jour
Prescription de verres correcteurs et de verres RT
Prénom :Fjolla
Sexe : féminin
Date de naissance : 07-01-04
Familiale
Sa mère a une aniridie.
ODG : inf à 1/10 et 1/10 à 2m50 HRW5 asc
OD : inf à 1/10 HRW5 asc
OG : inf à 1/10 HRW5 asc
Myopie et astigmatisme
Défaut réfractif
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Étude génétique
Traitements
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents familiaux
Acuité visuelle
(3ans)
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
OD : -2,25 (+3,00 à 100°)
OG : -3,25 (+4,00 à 80°)
Pas de strabisme évident
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Absence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Battement rapide horizontal, vertical ou rotatoire
Glaucome : Absence
Cataracte : Absence
Opacités cornéennes : Absence
Décollement de rétine : Absence
Mutation ponctuelle du gène PAX 6
Prescription de lunette avec verres correcteurs et verres RT
Prénom : Mohammed
Date de naissance : 10-11-06
Sexe : masculin
Familiale
Sa mère et son frère ont une aniridie.
ODG : 1,25/10 HRW3f à 10cm sc
OD et OG : non chiffrable
Hypermétropie et astigmatisme OD : +1,75 (+1,00 à 85°)
OG : +2,50 (+0,50 à 90°)
Absence de déviation
Hypoplasie irienne : présence
Hypoplasie maculaire : Absence
Photophobie : présence
Nystagmus : Nystagmus pendulaire sans position de blocage
Glaucome : Absence
Cataracte : Absence, cristallins clairs
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
75
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
Traitements
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents familiaux
Mutation ponctuelle du gène PAX 6
Prescription de verres RT
Prénom : Ilyesse
Sexe : masculin
Date de naissance : 23-02-02
Familiale
Sa mère et son frère ont une aniridie.
Acuité visuelle
(7ans)
ODG : 2/10 Pa3 asc
OD : 2/10f Pa3 asc
Défaut réfractif
Myopie et astigmatisme OD : -0,50 (+1,50 à 90°)
OG : plan (+2,00 à 90°)
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Étude génétique
Traitements
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents
Acuité visuelle
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
OG : 2/10f Pa3 asc
Sens de la déviation : Exotropie OG
Hypoplasie irienne : présence
Hypoplasie maculaire : Absence
Photophobie : présence
Nystagmus : Nystagmus à ressort
Glaucome : Absence, PIO 14^14
Cataracte : Présence, petites cataractes centrales ODG
Opacités cornéennes : Présence de petites opacités cornéennes
Décollement de rétine : Absence
Mutation ponctuelle du gène PAX 6
Prescription d’une correction optique et de verres RT
Voir pour des lentilles à iris artificielles
Prénom : Adrien
Sexe : masculin
Date de naissance : 18-10-94
Familiale
Son père a une aniridie.
ODG : 1/10 Pa3 à 5cm asc
OD : inf 1/10 Pa6 à 5cm asc
OG : inf 1/10 Pa6 à5cm asc
Myopie et astigmatisme OD : -2 (+1 à 90°) add +3,00
OG : -2 (+1 à 90°) add +3,00
Sens de la déviation : Esotropie OD non alternante
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Absence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Nystagmus horizontal pendulaire diminué regard à droite
Glaucome : PIO 20^20
Cataracte : Présence, cataracte polaire postérieure plus importante OD
76
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Complications
Opacités cornéennes: Absentes
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
Recherche de mutation du gène PAX6
Traitements
Opération de la cataracte
Occlusion de l’OD 2h/jour pendant 1an
Renseignements sur
l’enfant
Prénom : Alix
Sexe : masculin
Date de naissance : 06-11-03
Type d’aniridie
Antécédents
Acuité visuelle
(6 ans)
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Sporadique
Aucun
OD : 10/10 Ro2 sc
OG : non chiffrable
Aucune prescription de lunette
Pas de déviation
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Absence
Photophobie : Présence
Nystagmus : pas de nystagmus OD
Glaucome : Papille mal identifiable OG
Cataracte : Absence, cristallins clairs
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
Aucun résultat
Examen
complémentaire
IRM : nerf optique G très atrophié
Traitements
Conformateur OG pour la microphtalmie
Renseignements sur
l’enfant
Prénom : Pia
Sexe : féminin
Date de naissance : 14-12-90
Type d’aniridie
Antécédents
Acuité visuelle
(17 ans)
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
Sporadique
Aucun
ODG : 1/10 Pa2 à 3cm asc et 6/10 avec Kepler
OD : inf à 1/10 Pa5 ff à 10cm asc
OG : 1/10f Pa2ff à 10cm asc
Myopie, porte des lentilles : OD : -6 et OG :-3,25
Sens de la déviation : Exotropie OD
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Présence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Nystagmus pendulaire
77
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Complications
Glaucome : Absence, PIO 18^18
Cataracte : Présence, cataracte sous capsulaire postérieure plus nette OD
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
Mutation de novo
Examen
complémentaire
Absence d’anomalie du rein
Caryotype normal
Traitements
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents
Acuité visuelle
(5 ans et demi)
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Surveillance de la cataracte
Prescription d’une correction optique et de verres RT
Port de lentilles à iris colorés
Système Kepler
Prénom : Nawel
Sexe : féminin
Date de naissance : 04-06-04
Sporadique
Aucun
ODG : 1,25/10f HRW2, 5 à 5cm sc
OD : 1,25/10 HRW2, 5 à 5cm sc
Hypermétropie et astigmatisme
OD : +2 (+1, 50 à 110°)
OG : 1/10 HRW2, 5 à 5cm sc
OG : +0, 75 (+2, 50 à 90°)
Sens de la déviation : Esotropie de l’OD
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Présence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Nystagmus pendulaire de grande amplitude
Glaucome : Absence, PIO 18^18
Cataracte : Petites opacités cristalliniennes plus importante sur l’OD
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
Anomalie du gène PAX6 (mutation faux sens responsable de la disparition du codon
stop sauvage et de l’élongation de la protéine)
Examen
complémentaire
Échographie abdomino-rénale
Traitements
Prescription d’une correction optique et de verres RT
78
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents
Acuité visuelle
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Prénom : Emirhan
Sexe : masculin
Date de naissance : 13-04-05
Sporadique
Aucun
ODG : inf à 1/10 et 1/10 à 1m HRW5 à 10cm sc
OD : non chiffrable
OG : carte n°5 = 0,6/10 sc
Pas de prescription de lunette
Pas de strabisme évident
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Présence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Nystagmus pendulaire
Glaucome : Absence, Cup/Disc 0,2
Cataracte : Cataracte OG et cristallin OD plus ou moins clair
Opacités cornéennes : Opacité périphérique inféro nasale
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
Délétion du gène PAX6 et du gène WT1
Examen
complémentaire
Échographie rénale tous les 3mois, absence d’anomalie du rein
Atteintes génitales urinaires : micropénis et cryptorchidie
Retard de croissance statural
Traitements
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents
Acuité visuelle
(3 ans)
Défauts réfractifs
Strabisme
Surveillance de la cataracte
Prescription de verres RT
Prénom : Maëlle
Sexe : féminin
Date de naissance : 27-09-06
Sporadique
Aucun
ODG : 1,5/10 à 2/10 HRW2f à 10cm sc
OD : 1,5/10 HRW2f à 10cm sc
OG : 2/10 HRW2f à 10cm sc
Aucune prescription de correction optique
Absence de déviation
79
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Éléments diagnostics
Complications
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Absence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Nystagmus horizontal pendulaire absent en PP
Glaucome : Absence, PIO 14^14
Cataracte : Présence, petites cataractes ponctiformes ODG
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
Mutation du gène PAX6
Examen
complémentaire
Échographie abdomino-rénale normale
(clinodactylie des 5ème doigts)
Traitements
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents
Acuité visuelle
(7 mois)
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Prescription de verres RT solaires 4 orangées
Prénom : Mila
Sexe : féminin
Date de naissance : 25-11-08
Sporadique
Aucun
ODG : cartes 3 = 0,2/10 à 40 cm
OD : cartes 3 = 0,2/10
OG : non chiffrable
Aucune prescription de lunette
Sens de la déviation : Exotropie OG
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Présence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Nystagmus manifeste latent
Glaucome : PIO 8^8
Cataracte : Absence, cristallins clairs
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
Recherche de mutation du gène PAX6 et étude du locus AN2 en cours
Examens
complémentaires
Échographie abdomino-rénale réalisée tous les 3 mois à la recherche d’une tumeur de
Wilms.
A ce jour, échographie rénale normale.
Traitements
Surveillance des éventuelles complications
80
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents
Acuité visuelle
(7 ans)
Défauts réfractifs
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
Prénom : Malcom
Sexe : masculin
Date de naissance : 30-08-01
Sporadique
Aucun
ODG : 1/10 Pa4 à 10cm asc
OD : inf à 1/10, CLD à 1m asc
Myopie et astigmatisme
OG : 1/10 Pa4 à 10cm
OD : plan
OG : -2,00 (+1,00 à 100°)
Sens de la déviation : Esotropie OD
Hypoplasie irienne : Présence
Hypoplasie maculaire : Absence
Photophobie : Présence
Nystagmus : Nystagmus pendulaire
Glaucome : Présence, PIO 20^20, Cup/Disc 0,7 ^ 0,6
Cataracte : Absence, cristallins clairs
Opacités cornéennes : Présence, opacités cornéennes centrales bilatérales
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
Mutation du gène PAX6
Examens
complémentaires
Échographie abdomino-rénale réalisée tous les 3 mois à la recherche d’une tumeur de
Wilms. A ce jour, échographie rénale normale.
Traitements
Prescription d’une correction optique
Trabéculotomie OD et OG
81
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)
Renseignements sur
l’enfant
Type d’aniridie
Antécédents
Prénom : Lou-Ann
Sexe : féminin
Date de naissance : 16-11-07
Syndrome de Gillespie
Aucun
Acuité visuelle
(22 mois)
ODG : cartes 8 = 1,5/10 sc
OD : cartes 4 = 0,4/10 sc
Défaut réfractif
Astigmatisme OD : plan (-2,25 à 170°)
OG : plan (-2,75 à 170°)
Strabisme
Éléments diagnostics
Complications
OG : carte 4 = 0,4/10 sc
Semble orthophorique sur lumière et objet réel.
Hypoplasie irienne : Présence, aniridie partielle bilatérale
Hypoplasie maculaire : Doute sur hypoplasie maculaire bilatérale
Photophobie : Présence
Nystagmus : Absence
Glaucome : Cup/Disc 0,3 ODG PIO 10^10
Cataracte : Absence, cristallins clairs
Opacités cornéennes : Absence, cornées claires
Décollement de rétine : Absence
Étude génétique
En cours
Examens
complémentaires
IRM en juin 2009 montrant une atrophie du cervelet.
Forte hypotonie musculaire (à 22mois ne tient pas la position assise)
Traitements
Prescription de verres correcteurs et de verres RT classe 3
82
Rivollier, Claudie ; Durand, Angéline
(CC BY-NC-ND 2.0)