Génétique humaine

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H.Belhocine
Génétique humaine
Rappels de cours et exercices corrigés
Cours destinés aux étudiants de première année de médecine et chirurgie
dentaire

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Hérédité Mendélienne
Résumé du cours
I- MONOHYBRIDISME & DIHYBRIDISME :
Pour le monohybridisme il y a : 1 caractère, 1 gène, 1 locus, 2
allèles, 1 paire de chromosomes homologues
Pour le dihybridisme il y a : 2 caractères, 2 gènes, 2 locus, 2
couples d’allèles, 1ou 2 paires de chromosomes homologues
I-1 Le monohybridisme
I-1-1 Les proportions Mendéliennes :
a- croisement de deux hétérozygotes :
A/a X A/a → 3/4 [A] + 1/4[a]
b- Croisement test-cross :
a/a (homozygote récessif) X individu de génotype inconnu,
dans ce croisement la fréquence des individus de la descendance est
égale à la fréquence des gamètes de l’individu de génotype inconnu.
§ Le but du test- cross est la détermination du génotype de l’individu
testé, en déterminants ses gamètes.
c- bak-cross :
Croisement d’un individu avec l’un de ses parents, le but étant
la purification des lignées animales ou végétales, c'est-à-dire
l’obtention d’individus homozygotes.

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I-2 Le dihybridisme, gènes indépendants :
Croisement de deux doubles hétérozygotes :
A/a B/b X A/a B/b → 9/16[AB]; 3/16[Ab]; 3/16[aB]; 1/16[ab]
Chaque individu donnera 4 types de gamètes avec une fréquence de
¼ chacun
1/4 gamètes [AB]; 1/4 gamètes [Ab]; 1/4 gamètes [aB]; 1/4
gamètes [ab].
II - LISTE DE QUELQUES MALADIES AUTOSOMIQUES
Nom de la maladie phénotype allèle caractéristiques
albinisme Dépigmentation de
la peau et des
phanères
a
récessif
Peut être polygénique
phénylcétonurie
Présence de
phénylcétones
dans les urines,
retard mental
p
récessif
Dentinogenesis
imperfecta
Denture anormale,
coloration brune et
s’usent facilement
D
dominant
Létale à l’état homozygote
D/D
Brachydactylie Doigts et orteils
courts
B
dominant
Létale à l’état homozygote
B/B
Progeria Vieillissement
rapide conduisant
à une mort précoce
P
dominant
Néomutations

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Exercices
Exercice N° 1 : monohybridisme
Un homme homozygote aux cheveux frisés épouse une femme
homozygote aux cheveux raides.
Sachant que le phénotype cheveux frisés est dominant par rapport au
phénotype cheveux raides.
a) Ecrire les génotypes et phénotypes des parents.
b) Donner les proportions phénotypiques de la 1
ere
et 2
eme
générations
Solution 1 :☺
a) Le symbole pour chaque allèle est choisis en prenant la première
lettre du phénotype dominant, on l’écrits en majuscule et la même
lettre est écrite en minuscule pour le phénotype récessif.
Frisé dominant, donc allèle F
Raide récessif donc allèle f
b) la première génération et le résultat du croisement de deux
homozygotes
F/F * f/f → 4/4 [F], soit 100% de phénotype dominant.
La deuxième génération est le croisement de deux hétérozygotes
F/f * F/f → 3/4 [F], 1/4[f]
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Exercice N° 2 : monohybridisme
Un homme atteint de dentinogenesis imperfecta épouse une femme à
denture normale.
a) donner les génotypes des parents.
b) quelle est la probabilité pour ce couple d’avoir des enfants
atteint de dentinogenesis ? Donner leur génotype.
Solution 2 :
a)Pour répondre à cette question, il faut savoir que la
dentinogenesis
imperfecta est un caractère contrôlé par un allèle autosomique
dominant, létal
(provoque la mort) à l’état homozygote. L’allèle de la dentinogenesis
est donc
‘D’ et il n’existe pas de génotype D/D.
Le génotype de la femme est d/d et celui de l’homme ne peut être
que D/d.
b) La probabilité d’avoir des enfants atteints est le résultat du
croisement
D/d * d/d → 1/2[D] et 1/2[d] la probabilité est donc de ½ soit
50%
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