Exercice FA2 suite Correction
Type 2.1 + questions Exercice 7 page 371
1. Le document représente la vision d’un patient et d’un témoin.
On voit que le patient voit en noir et blanc, il n’a aucune perception des couleurs, a une faible acuité
visuelle et est sensible à la lumière vive.
2. Nous savons que la vision des couleurs est assurée par des cellules réceptrices spécialisées de la
rétine : les cônes. Ils contiennent des pigments : les opsines sensibles à des longueurs d’onde
différentes (R, V, B). L’action de la lumière sur ces pigments génère des messages nerveux.
Ces cellules sont sensibles aux fortes luminosités et sont concentrées au niveau de la fovéa, dans l’axe
optique. Elles sont responsables de l’acuité visuelle.
On peut donc faire l’hypothèse que ce sont les cônes qui sont atteints. Les symptômes apparaissant chez
plusieurs membres de la famille on peut imaginer une maladie d’origine génétique.
Nous savons que les opsines sont des protéines, codées par des gènes. Cette anomalie proviendrait d’une
atteinte des opsines, pigments des cônes.
3. Le document représente et le fond de l’œil du patient et d’un témoin
Son fond de l’œil présente des taches noires sur la rétine notamment au niveau de la macula.
Si ces taches noires témoignent d’une dégénérescence des cellules, nous pouvons confirmer que les cônes,
concentrés au niveau de la macula dysfonctionnent.
4. Le document nous renseigne sur l’origine génétique de cette anomalie : une mutation touche une
zone proche des gènes des opsines rouges et vertes.
Nous savons que certaines régions proches des gènes servent à activer leur expression. Si ces zones de
régulation sont modifiées ils ne peuvent activer les gènes, les protéines ne sont pas produites et les cellules
photosensibles au rouge et au vert n’existent pas.
Type 2.1 + questions
1. Plusieurs membres de la famille sont atteints, l’anomalie est transmise de génération en génération :
c’est une anomalie génétique.
2. Les opsines rouge et verte, contenue dans les cellules photoréceptrices responsables de la
perception des couleurs : les cônes, sont des protéines codées par des gènes situés sur le
chromosome X.
Si une mutation touche ces gènes, l’opsine produite sera différente (séquence différente!forme
différente!fonction différente) et sa fonction aussi. La perception des longueurs d’onde rouge et verte sera
différente. La couleur bleue (opsine S) sera perçue normalement