Livret Aspects médicaux - Guide de pratiques partagées

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Aspects médicaux
physiques & psychiques
www.guide-prader-willi.fr
ENFANTS - ADOLESCENTS - ADULTES
Quels aspects médicaux sont à prendre en considération chez
les personnes ayant un syndrome de Prader-Willi (SPW) ?

Le syndrome de
Prader-Willi est un trouble du
développement complexe d’origine
génétique, qui se caractérise par
une hypotonie, un dérèglement
hormonal entraînant une régulation
impossible de l’alimentation et une
obésité.
D’autres aspects médicaux
sont liés au syndrome de
Prader-Willi et nécessitent
un accompagnement ou une
attention spéciques (difcultés
de sommeil, scoliose, décit
intellectuel et troubles du
comportement).
La prise en charge du
syndrome de Prader-Willi doit
être pluridisciplinaire, à la fois
sur les versants physique et
psychique.Celle-ci nécessite
également un partenariat entre
parents et professionnels et une
coordination des soins.
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L’état des
connaissances
L’origine génétique du syndrome
et ses différentes étapes
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble du développement
complexe d’origine génétique, lié à un défaut d’expression des gènes
de la région 15q11-q13 du chromosome d’origine paternelle, gènes
soumis à l’empreinte parentale. Le diagnostic génétique fait dans la
plupart des laboratoires de génétique aujourd’hui (Cf. Orphanet -
www.orphanet.fr) conrme la suspicion clinique.
Des signes cliniques différents varient selon l’âge et
associent :
›à la naissance : une hypotonie sévère (diminution du tonus
musculaire, relachement des muscles) et un syndrome
dysmorphique (yeux en amandes, lèvres nes et en
chapeau de gendarme, petits pieds et petites mains) qui font
qu’aujourd’hui le diagnostic est fait à un mois de vie,
›pendant la première année de vie : des difcultés de
succion entrainant une prise de poids difcile justiant
souvent une alimentation par sonde nasogastrique,
›puis en l’absence de prise en charge efcace, l’apparition
précoce (après 18 mois) et rapide (quelques mois)
d’une obésité sévère avec hyperphagie (consommation
alimentaire anormale en quantité et en qualité) et décit
de satiété, qui peut entrainer des complications sévères
(respiratoires, cardiovasculaires et diabète).

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Les différentes atteintes
Après un tableau précoce typique, les signes vont
apparaître de façon très variable chez les personnes,
toutes les atteintes n’étant pas présentes chez tous :
Des comorbidités sévères (atteinte des différents organes ou fonctions
associée à la maladie) : scoliose présente dans plus de 50% des cas,
troubles respiratoires pouvant être présents en l’absence d’obésité
(apnées centrales et obstructives) associés ou non à des anomalies
neurovégétatives, troubles du sommeil avec endormissement
diurne fréquent en lien ou pas avec une narcolepsie, épilepsie,
troubles ophtalmologiques (myopie, hypermétropie, strabisme),
troubles digestifs pouvant aller jusqu’à la nécrose gastrique ou
intestinale par troubles de la mobilité et anomalies des muqueuses
secondaires ou non à un épisode d’excès alimentaire majeur, des
anomalies des membres inférieurs à type de lymphoedème (par
exemple jambes gonées mais sans oedème visible par pression du
doigt), des lésions de grattages cutanés et muqueuses qui peuvent
être source d’anémie et de surinfections
Des décits hormonaux multiples : décit en hormone de
croissance expliquant la petite taille, un hypogonadisme (anomalie
du fonctionnement des hormones sexuelles) expliquant l’impubérisme
(signes pubertaires absents ou incomplets) le plus souvent partiel,
une hypothyroïdie fréquente, un risque d’insufsance surrénale,
troubles plus rares de rétention hydrique et hyponatrémie (baisse
du sel dans le sang). Le traitement par hormone de croissance mis
en place aujourd’hui très précocement (dès la première année de
vie) associé aux autres substitutions hormonales et à un contrôle
alimentaire strict permet d’améliorer la masse musculaire, de
diminuer la masse grasse et d’augmenter ainsi la pratique régulière
(quotidienne) d’activité physique.

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Un décit intellectuel modéré et des troubles des
apprentissages, des troubles du comportement, et dans
certains cas des troubles psychiatriques spéciques à la
maladie.
On observe dans ce syndrome par rapport aux maladies avec
handicap mental, une fréquence accrue des troubles psychologiques
ou psychiatriques, ces troubles étant spéciques et difciles à classier
dans les classications internationales du fait de l’inadaptation
d’instruments de mesure à ce syndrome.
Les personnes ayant un syndrome de Prader-Willi
présentent un prol psychopathologique commun basal
dénissant une certaine structure de personnalité.
Troubles cognitifs : un retard mental léger ou moyen, avec une
rigidité mentale, une persévération sur des idées xes, une obstination
et une intolérance aux changements ; une difculté de l’abstraction
et de la compréhension du sens guré ; une difculté pour se situer
dans l’espace et le temps et faire des rapports de causalité ; des
perturbations du jugement ; une difculté dans la prise des initiatives,
dans l’entrée en action ; une incapacité à faire des choix et prendre
des décisions.
Troubles psychoaffectifs : une labilité émotionnelle, une instabilité
avec fragilité des liens et prévalence de l’émotion sur le sentiment,
une immaturité affective avec des relations exclusives et appropriation
d’autrui, une méance interprétative ou une crédulité et vulnérabilité
; une certaine désinhibition avec absence de pudeur, une propension
à imaginer, fabuler, en particulier sur les thèmes liés à la vie affective
et sexuelle.
Troubles du comportement : troubles du comportement alimentaire,
hyperphagie voisine d’une conduite d’addiction avec dépendance
physique et psychique ; une impulsivité et une intolérance à la
frustration ; des compulsions avec appropriation et accumulation
d’objets ou d’aliments, constitution de stockages et de collections ; des
rituels paralysant la vie quotidienne et rendant difcile la gestion du
temps ; des troubles de la vigilance diurne (somnolence pas toujours
en rapport avec une apnée du sommeil) mais aussi différentes formes
d’insomnies ; enn, un comportement de grattage d’intensité variable
en fonction de l’état psychologique, se présentant ainsi comme un
véritable baromètre.
Ce prol basal constitutif de la personnalité, tel un socle
sous-jacent, peut dans certains cas se complexier
et s’organiser sur un mode plus spécique si l’un
des éléments constitutionnels présentés se majore et
s’hypertrophie.