Guide Prader-Willi et collaboration Association

16/01/2015 1 Filière DéfiScience
Fil rouge
Syndrome de Prader-Willi
Un syndrome et des parcours complexes
Des symptomes et troubles associés nombreux, notamment :
• Obésité précoce, de l’anorexie néonatale à la boulimie et l’addiction alimentaire
•DI légère ou modérée
•Pathologie psychiatrique atypique
•Difficultés d’apprentissage et troubles du comportement, etc.
Une prise en charge et des parcours complexes, avec des ruptures fréquentes :
•MR mieux connue aujourd’hui mais l’expérience reste limitée (CC/CR)
•Pathologie chronique avec de nombreuses comorbidités et rééducations, des troubles des
habilités sociales et de la pragmatique, etc.
•Des troubles et complications qui apparaissent ou s’aggravent à l’adolescence (troubles
psychiatriques, …) ou à l’âge adulte (obésité, …)
→ Des morbidités et une mortalité augmentées
→ Des conséquences sévères pour le porteur du syndrome, la famille et les soignants
Syndrome Prader-Willi: un trouble du développement d’origine génétique lié à un défaut
d’expression de certains allèles d’origine paternelle sur le chromosome 15q11-q13
Des patients « sociables mais non socialisables »

16/01/2015 2 Filière DéfiScience
Fil rouge
Syndrome de Prader-Willi
Une collaboration étroite Association/CR
Des complémentarités :
•Expertise : histoire de la maladie et
évaluations individuelles
•Recul: se détacher de la pathologie et aller
vers la personne et son environnement
Familles
Professionnels de santé,
Education nationale, ESMS
Mais…
•Des barrières à supprimer
•Des étapes à franchir
•Une confiance à établir
•Une culture à co-construire
→ Bref, des pages et une même musique
à écrire ensemble dans un esprit de
recherche…
Une approche collaborative :
•Des rencontres, des échanges,
une écoute permanente
•Une communication coordonnée
Publications
Sites
•Une réflexion collective, une co-
construction
Une présence et des actions
coordonnées et communes
auprès des institutions :
•HAS, Plan obésité, DGOS, ARS,
etc.
... pour permettre aujourd’hui :

16/01/2015 3 Filière DéfiScience
Des publications communes et partagées :
Syndrome de Prader-Willi
Communiquer, échanger pour améliorer la
prise en charge et la vie quotidienne Fil rouge

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Fil rouge
Syndrome de Prader Willi
Un exemple de co-construction: le guide
Une motivation initiale commune:
Parents et professionnels, nous sommes confrontés à des difficultés
semblables: tous ces enfants et adultes ont des comportements
déroutants, car peu connus, qui mettent en échec les réponses
éducatives ou organisationnelles habituelles.
Mais de nombreuses situations dramatiques auraient pu être prévenues
et évitées par une meilleure connaissance du syndrome.
Une démarche de co-construction : confronter, échanger et partager nos
savoirs et nos pratiques
Connaissances et savoirs scientifiques professionnels
Savoir « profanes », expérience des familles, du personnel MS
Partager des mots, derrière les mots, des sens
Décaler nos regards : le pas de côté

16/01/2015 5 Filière DéfiScience
Fil rouge
Syndrome de Prader Willi
Démarche d’élaboration du guide
La démarche d’élaboration du guide:
•Identification par entretiens des thèmes essentiels :
Alimentation, activités physiques, aspects médicaux
École, apprentissages, formation, emploi
Relations sociales, vie affective et loisirs
Vie au quotidien
•Réunions de concertations parents / professionnels : verbatim
•Exploitation, structuration, reformulation, compléments
•Production de 16 livrets version imprimée et en ligne (06/2014 ) téléchargeable
A travers cette démarche, une remise en cause de tous, un
enrichissement mutuel et un changement de regard
→ 2700 utilisateurs, 20 accès journaliers en moyenne
→ Un guide très utilisé par les familles et professionnels
→ Transposable en grande partie pour de nombreuses situations de la population DI