Guide Prader-Willi et collaboration Association

Syndrome de Prader-Willi
Un syndrome et des parcours complexes
Fil rouge
Syndrome Prader-Willi: un trouble du développement d’origine génétique lié à un défaut
d’expression de certains allèles d’origine paternelle sur le chromosome 15q11-q13
 Des symptomes et troubles associés nombreux, notamment :
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Obésité précoce, de l’anorexie néonatale à la boulimie et l’addiction alimentaire
DI légère ou modérée
Pathologie psychiatrique atypique
Difficultés d’apprentissage et troubles du comportement, etc.
 Une prise en charge et des parcours complexes, avec des ruptures fréquentes :
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MR mieux connue aujourd’hui mais l’expérience reste limitée (CC/CR)
Pathologie chronique avec de nombreuses comorbidités et rééducations, des troubles des
habilités sociales et de la pragmatique, etc.
Des troubles et complications qui apparaissent ou s’aggravent à l’adolescence (troubles
psychiatriques, …) ou à l’âge adulte (obésité, …)
→ Des morbidités et une mortalité augmentées
→ Des conséquences sévères pour le porteur du syndrome, la famille et les soignants
Des patients « sociables mais non socialisables »
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Filière DéfiScience
Syndrome de Prader-Willi
Une collaboration étroite Association/CR
Fil rouge
Des complémentarités :
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Expertise : histoire de la maladie et
évaluations individuelles
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Recul: se détacher de la pathologie et aller
vers la personne et son environnement
 Familles
 Professionnels de santé,
 Education nationale, ESMS
... pour permettre aujourd’hui :
Une approche collaborative :
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Mais…
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Des barrières à supprimer
Des étapes à franchir
Une confiance à établir
Une culture à co-construire
→ Bref, des pages et une même musique
à écrire ensemble dans un esprit de
recherche…
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Filière DéfiScience
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Des rencontres, des échanges,
une écoute permanente
Une communication coordonnée
 Publications
 Sites
Une réflexion collective, une coconstruction
Une présence et des actions
coordonnées et communes
auprès des institutions :
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HAS, Plan obésité, DGOS, ARS,
etc.
Syndrome de Prader-Willi
Communiquer, échanger pour améliorer la
prise en charge et la vie quotidienne
Des publications communes et partagées :
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Filière DéfiScience
Fil rouge
Syndrome de Prader Willi
Un exemple de co-construction: le guide
Fil rouge
Une motivation initiale commune:
Parents et professionnels, nous sommes confrontés à des difficultés
semblables: tous ces enfants et adultes ont des comportements
déroutants, car peu connus, qui mettent en échec les réponses
éducatives ou organisationnelles habituelles.
Mais de nombreuses situations dramatiques auraient pu être prévenues
et évitées par une meilleure connaissance du syndrome.
Une démarche de co-construction : confronter, échanger et partager nos
savoirs et nos pratiques
 Connaissances et savoirs scientifiques professionnels
 Savoir « profanes », expérience des familles, du personnel MS
 Partager des mots, derrière les mots, des sens
 Décaler nos regards : le pas de côté
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Filière DéfiScience
Syndrome de Prader Willi
Démarche d’élaboration du guide
Fil rouge
La démarche d’élaboration du guide:
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Identification par entretiens des thèmes essentiels :
 Alimentation, activités physiques, aspects médicaux
 École, apprentissages, formation, emploi
 Relations sociales, vie affective et loisirs
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 Vie au quotidien
Réunions de concertations parents / professionnels : verbatim
Exploitation, structuration, reformulation, compléments
Production de 16 livrets version imprimée et en ligne (06/2014 ) téléchargeable
→ 2700 utilisateurs, 20 accès journaliers en moyenne
→ Un guide très utilisé par les familles et professionnels
→ Transposable en grande partie pour de nombreuses situations de la population DI
A travers cette démarche, une remise en cause de tous, un
enrichissement mutuel et un changement de regard
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Filière DéfiScience
Syndrome de Prader Willi
Au delà du guide
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 Prader-Willi: des projets communs en gestation :
•
Troubles du comportement
•
Soutien des familles (ateliers)
•
Education thérapeutique
 … Et au-delà :
• Une démarche de co-construction extrêmement riche et une
méthodologie sans a priori que d’autres peuvent utiliser
• Des éléments non-spécifiques au syndrome qui peuvent éclairer des
parents et professionnels de la filière DéfiScience (comportement,
sociabilisation, rapports avec la fratrie, etc.)
Pour accéder au guide: http://guide-prader-willi.fr/
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Filière DéfiScience