Chapitre 13

Chapitre 13
Du sexe génétique au sexe phénotypique
La méiose et de la fécondation sont apparus au cours de l’évolution des êtres vivants en
association avec des phénomènes physiologiques et comportementaux (reproduction sexuée et
sexualité), dès les Eucaryotes unicellulaires. Dans le groupe des Vertébrés, chez les Mammifères
placentaires, elle se caractérise par l’acquisition de la viviparité, c'est-à-dire le développement complet
de(s) l’œuf(s) dans l’organisme maternel jusqu’à la mise bas d’un ou plusieurs jeune(s).
Chez les Mammifères, le phénotype sexuel obéit à un déterminisme génétique strict. La
différence génétique à l’origine de la différence phénotypique est repérable au niveau chromosomique :
XX chez la femelle, XY chez le mâle (1 p 250). Nous allons découvrir les mécanismes qui permettent la
réalisation du phénotype sexuel à partir du génotype.
Préambule : les phénotypes sexuels male et femelle
A partir de vos connaissances et des documents p 258-259, complétez les schémas ci-dessous.
L’appareil génital féminin vu de profil et de face
L’appareil génital masculin vu de profil

Caractères sexuels
primaires
Voies génitales, organes génitaux externes et glandes annexes.
Chez le mâle, ce sont les canaux (épididyme et spermiducte) vecteurs de
spermatozoïdes, le pénis (organe d'accouplement) et les bourses, ainsi que les
glandes annexes (vésicules séminales et prostate) qui produisent des
substances nutritives pour les spermatozoïdes.
Chez la femelle, ce sont les oviductes (appelés trompes chez la femme),
l'utérus, le vagin et la vulve (organes génitaux externes).
Caractères sexuels
primordiaux
Glandes génitales ou gonades (testicules producteurs de spermatozoïdes pour le
mâle, ovaires producteurs d'ovocytes pour la femelle).
Caractères sexuels
secondaires
Caractères morphologiques (mamelles, pilosité, voix, taille) et comportementaux
liés au sexe. Ces caractères sont plus ou moins marqués selon les espèces de
Mammifères.
A la naissance, fille et garçon disposent d’un appareil génital très différencié qui deviendra
fonctionnel à la puberté. Il provient d’ébauches embryonnaires qui apparaissent très tôt au cours du
développement. Comment, au cours du développement embryonnaire et à partir des informations
génétiques, l’appareil génital d’un individu se différencie en un sexe masculin ou féminin ? Nous
considérerons 4 stades.
I Le stade phénotypique indifférencié
Des ébauches communes aux deux sexes apparaissent très tôt au cours du développement
embryonnaire : dès la 5
ème
semaine dans l’espèce humaine, apparaissent les crêtes génitales.
Parallèlement à la mise en place des ébauches gonadiques se développent deux paires de canaux : les
canaux de Wolff et les canaux de Müller qui débouchent sur le sinus urogénital, confluent entre voies
génitales et urinaires.
Doc 1a p 252
• A partir de la 7
ème
semaine, chez l’embryon masculin, les canaux de Wolff persistent et se
transforment en canaux déférents. Les canaux de Müller régressent et disparaissent. Les
gonades se différencient progressivement en testicules immatures, qui vont descendre dans le
scrotum.
• Chez l’embryon féminin, à partir de la 10
ème
semaine, les canaux de Wolff disparaissent et les
canaux de Müller se différencient en trompes de Fallope, utérus et vagin.

II Du sexe génétique au sexe gonadique
« Le développement des gonades constitue un cas exceptionnel dans l’embryologie. Toutes les autres
ébauches d’organes ne peuvent normalement se différencier qu’en un seul type d’organe […] L’ébauche de
la gonade, cependant, a deux options possibles. Quand elle se différencie, elle peut former soit un
ovaire, soit un testicule. »
L. WOLPERT, « Biologie du développement »- Edition DUNOD
.
A La relation entre sexe phénotypique et formule chromosomique
Caryotype sexe Caractéristiques des
gonades
Caractéristiques cliniques Fréquence
46, XY Masculin Testicules normaux Homme normal
46, XX Féminin Ovaires normaux Femme normale
47, XXY Masculin Testicules de petite
taille dépourvues de
spermatogonies
Syndrome de Klinefelter,
stérilité, pilosité pubienne peu
fournie et absence de barbe
1 homme sur 700
47, XYY Masculin Testicules normaux fertilité 1 homme sur 500
47, XXX Féminin Ovaires normaux fertilité 1 femme sur 500
45, X Féminin Ovaires de petite taille Syndrome de Turner, nanisme,
impubérisme (sauf poils
pubiens)
1 femme sur 2700
Fréquence des différents caryotypes « sexuels » dans l’espèce humaine
De nombreuses anomalies du caryotype humain ont été décrites depuis que le nombre de
chromosomes humains a été déterminé pour la première fois en 1956.
Quelle conclusion pouvez-vous
dégager de l’analyse de ces anomalies chromosomiques ?
La présence d’un chromosome Y au moins entraîne la masculinisation. Sans chromosome Y, quel que
soit le nombre de X, l’individu est féminin.
B Le gène de la détermination testiculaire
1. le cas des individus intersexués (présentant une inversion sexuelle)
Tableau p 257. Comment expliquer que le mâle XX ait un phénotype proche de celui des individus atteints
du syndrome de Klinefelter ?

Chez certains individus, le phénotype sexuel ne correspond pas aux chromosomes sexuels ; ces
individus sont dits intersexués. L’étude de leurs chromosomes a permis en grande partie de déterminer
les gènes impliqués dans la détermination du sexe. En effet,
- ces hommes XX possèdent un fragment de chromosome Y sur l’un de leurs chromosomes X (gène
SRY)
- ces femmes XY possèdent un chromosome Y dépourvu d’un fragment (délétion du gène SRY)
2. SRY, le gène architecte
La détermination génétique du sexe ne revêt pas un caractère d’uniformité chez tous les êtres
vivants : chez les Mammifères, c’est le chromosome Y qui exerce un contrôle génétique dominant.
L’analyse du fragment d’ADN du chromosome Y montre une séquence codante appelée : « région
déterminant le sexe » ou SRY (Sex-determinating Region of Y chromosome). Ce gène est situé sur le
bras court du chromosome Y humain. Il code pour un facteur déterminant la différenciation des
testicules, c'est-à-dire une protéine qui a été appelé TDF (Testis Determinating Factor).
TDF représente le signal de développement des cellules germinales primordiales en
spermatogonies, et donc des gonades en testicules. En l’absence du gène SRY, donc de la protéine TDF,
les gonades deviennent des ovaires.
De nombreux arguments sont en faveur du rôle de SRY :
- ce gène est conservé sur le chromosome Y de nombreuses espèces de Mammifères ;
- la protéine exprimée à partir du gène SRY possède un domaine permettant sa liaison à l’ADN. Ce
domaine définit une nouvelle famille de gènes appelée SOX qui interviennent dans de nombreux
processus de développement ;
- la chronologie de l’expression de ce gène coïncide avec la période de détermination du sexe : chez
la Souris, il s’exprime de 10,5 à 12 jours après la fécondation, spécifiquement dans les cellules
somatiques de la crête génitale mâle, ce qui correspond aux jours qui précèdent la détermination
testiculaire ;
- on trouve des ARNm transcrits de ce gène dans le testicule adulte de la Souris et de l’Homme ;
- des individus qui développent un phénotype femelle malgré la présence d’un Y (46, XY) présentent
une mutation dans le gène SRY, le rendant non fonctionnel ;
- enfin la meilleure démonstration fut obtenue par transgenèse chez la Souris : l’introduction d’un
fragment d’ADN contenant le gène SRY dans une cellule œuf XX, entraîne le développement de
testicules, ce qui montre que c’est le seul gène du chromosome Y impliqué dans la détermination
testiculaire.
III Du sexe gonadique au sexe phénotypique différencié
A Les travaux de Jost

Doc 2 p 252 Description
Chez le lapin, on a étudié l’action des gonades sur la différenciation du tractus génital au cours du
développement embryonnaire. En castrant des embryons en place dans l’utérus au moment où les glandes
génitales sont indifférenciées, les embryons ont poursuivi leur développement et ont tous acquis des
voies génitales féminines quel que soit leur sexe chromosomique.
Doc 3 a p 253 Description
On greffe à des embryons femelles de lapines âgées de 20 jours, un testicule fœtal de même âge à
proximité d’un des ovaires. 8 jours après, le côté greffé se masculinise (et l’autre se féminise
normalement).
Doc 2b p 253 Description
Lorsqu’il implante un cristal d’une substance hormonale extraite des testicules, la testostérone, à
proximité d’un des ovaires, les voies génitales restent indifférenciées.
Interprétation
- évolution par défaut en voies génitales féminines
- notion d’hormone à cause de la greffe
- au moins deux hormones
Plusieurs hormone(s) (substance sécrétée en très faible quantité par une glande endocrine, dans
le sang et qui agit sur des organes cibles présentant des récepteurs spécifiques à cette substance)
interviennent dans la masculinisation des voies génitales au cours du développement embryonnaire : la
testostérone et au moins une autre hormone. Par défaut les voies génitales se féminisent.
B Deux hormones masculinisantes
1 L’AMH
Ce sont les cellules de Sertoli primitives qui, à partir de la septième semaine chez l’Homme,
sécrètent le facteur anti-müllérien appelé « Anti-Müllerian Hormon » ou AMH. C’est une glycoprotéine
dont le gène est situé, chez l’Homme sur le chromosome 19. Elle provoque la dégénérescence des canaux
de Müller.
On trouve cette hormone dès les premiers stades de la différenciation du testicule fœtal, elle
atteint un taux maximal pendant la période de régression des canaux de Müller mais reste à un taux
élevé ensuite pour ne chuter qu’à la puberté.