Neuroblastome ou Sympathoblastome (144b)

Neuroblastome ou Sympathoblastome (144b)
Professeur Dominique Plantaz
Janvier2004
Pré-Requis :
• Epidémiologie des cancers de l’enfant.
• Embryologie du système nerveux.
• Métabolisme des catécholamines.
Résumé :
Le neuroblastome est une tumeur maligne du jeune enfant développée à partir du tissu
nerveux sympathique. La localisation la plus fréquente est le rétropéritoine, en particulier
la surrénale. En l’absence de métastases, les problèmes thérapeutiques sont
essentiellement représentés par les difficultés à réaliser une exérèse complète, qui
permet la guérison la plupart du temps ; la chimiothérapie préopératoire joue un rôle
important dans des tumeurs inopérables, même non métastatiques. Certaines formes
localisées rares ont cependant une évolution péjorative liées à certaines anomalies
génétiques tumorales, en particulier l’amplification du gène Nmyc. Les formes
métastatiques sont les plus fréquentes et les métastases sont principalement osseuses et
médullaires après l'âge de 1 an et hépatiques chez le nourrisson. Le pronostic des formes
métastatiques est fonction de l'âge: chez les nourrissons, les métastases hépatiques ont
un pronostic habituellement favorable et peuvent même parfois régresser sans
traitement. Chez l'enfant plus grand, l'envahissement médullaire métastatique confère
encore actuellement un pronostic redoutable à cette tumeur, malgré des approches
thérapeutiques récentes, telles la chimiothérapie à hautes doses avec support de cellules
souches hématopoiétiques, et l'acide rétinoïque. La génétique moléculaire a permis une
identification de différents types de neuroblastomes. L'amplification de l'oncogène NMYC,
la délétion du bras court du chromosome 1 et la ploïdie des cellules tumorales sont des
facteurs pronostiques essentiels, qui avec l'âge de l'enfant, le caractère localisé ou
disséminé, et l'opérabilité permettent de définir le traitement optimal adapté au risque.
Mots-clés :
Neuroblastome, tumeur embryonnaire, système nerveux sympathique, tumeurs
abdominales rétropéritonéales, tumeur de la surrénale, cathécholamines urinaires, cancer
de l’enfant.
Références :
• "Standards, Options et Recommandations" (SOR). Neuroblastome et
Médulloblastome. John Libbey Eurotext. 1999.
• Site de la Fédération Nationale des Centres de Lutte contre le Cancer :
http://www.fnclcc.fr/
Liens :
• Site de la Fédération Nationale des Centres de Lutte contre le Cancer :
http://www.fnclcc.fr/

Corpus Médical– Faculté de Médecine de Grenoble
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/ 2/11
1. Introduction et définition
C'est une tumeur embryonnaire maligne ayant pour origine le tissu sympathique (système
nerveux périphérique), ayant la particularité de sécréter des catécholamines. Elle peut se
développer en n'importe quel point de l'organisme où existent des structures nerveuses
sympathiques, c'est à dire tout le long du rachis et au niveau de la surrénale et réaliser une
tumeur parfois extrêmement évolutive et volumineuse.
Touchant le jeune enfant, c'est la plus fréquente des tumeurs solides de l'enfant.
Son pronostic a été très amélioré, mais reste encore très sévère dans les formes métastatiques
chez des enfants âgés de plus de 1 an.
Cette tumeur est aussi caractérisée par sa possibilité de maturation et parfois de régression
spontanée.
Photo : pièce opératoire ouverte d’un tumeur surrénalienne (avec néphrectomie)
(D. Plantaz)
Photo : aspect histologique : tumeur à petites cellules rondes
(D. Plantaz)

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2. Epidémiologie
Représentant environ 10 % des affections malignes de l'enfant, le neuroblastome vient au
3ème rang après les hémopathies malignes et les tumeurs du système nerveux central.
• 90 % des neuroblastomes ont moins de 6 ans au diagnostic
• 30 % ont moins de 1 an
• Plus de 50 % des tumeurs malignes du nouveau-né sont des neuroblastomes.
L’étiologie est inconnue mais le neuroblastome est associé avec un excès de fréquence à la
maladie de Recklinghausen.
3. Manifestations cliniques
Elles sont extrêmement variables en fonction de la localisation, de la taille, de l'existence et
des localisations des métastases.
3.1. Les symptômes liés à la tumeur
• Dépendent de la localisation :
o siège abdominal dans 70 % des cas, avec :
• masse palpable dure, bosselée, fixée, indolore, volumineuse de
découverte systématique
• ou accompagnée de signes de compression digestive.
o siège thoracique dans 20 % des cas,
• découverte sur une radiographie de manière fortuite,
Photo : radiographie, neuroblastome apical gauche
(D. Plantaz)

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• ou du fait de manifestations respiratoires.
Photo : radiographie, neuroblastome thoracique droit compressif
(D. Plantaz)
o siège pelvien dans 5% des cas avec des signes de compression vésicale ou
rectale.
o siège cervical dans 5% des cas.
• A tous niveaux, possibilité de signes neurologiques déficitaires lorsque la tumeur
pénètre dans le canal rachidien par les trous de conjugaison avec possibilité de
comprimer la moelle ou ses racines (neuroblastome en sablier).
Photo : IRM, neuroblastome en sablier
(D. Plantaz)
3.2. Les symptômes liés aux métastases
Environ 50 % des neuroblastomes sont métastatiques au diagnostic.

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• Altération parfois marquée de l'état général avec pâleur en rapport avec une anémie
témoignant d'un envahissement de la moelle hématopoïétique.
• Métastases ostéo-médullaires, révélées par des douleurs osseuses ou découvertes lors
du bilan.
• Parfois ecchymose péri orbitaire avec exophtalmie en rapport avec des métastases
osseuses orbitaires réalisant un tableau très caractéristiques (syndrome deHutchinson).
Photo : syndrome de Hutchinson
(D. Plantaz)
Photo : syndrome de Hutchinson
(D. Plantaz)
• Métastases ganglionnaires : découverte d'une adénopathie sus-claviculaire.
• Métastases sous-cutanées : nodules bleutés
• Métastases hépatiques :
o découvertes lors de l'échographie.
o ou parfois entraînant chez un petit nourrisson une hépatomégalie monstrueuse
réalisant le classique syndrome de Pepper.
Photo : syndrome de Pepper
(D. Plantaz)