Cours génétique L3 3-2009
Fibrose cystique ou mucoviscidose
Maladie génétique touchant l'ensemble des
organes revêtus d'un épithélium glandulaire
Maladie génétique létale autosomique
récessive la + fréquente chez les Européens
France : un nouveau-né sur 2 500
Fréquence porteurs sains du gène muté :
1/25
CFTR : Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator
CFTR : Canal à chlorure
Exprimé dans une grande
variété de ¢ épithéliales
Poumon, intestins, foie
Protéine CFTR : contrôle le transfert d’ions Cl à
travers la mb de ¢ sécrétrices
Fibrose cystique : canal Chlore
fonctionne mal
Déséquilibre chlore-sodium
Mucus déshydraté, épais : stérilité,
disfonctionnement respiratoire …etc.
Gène situé sur chromosome 7
Bcp de mutations identifiées sur CFTR
La + fréquente (90%) →Délétion de
Phénylalanine 508
Myopathie de Duchenne
Myopathie : dystrophie musculaire
Faiblesse progressive du muscle : dégénérescence
musculaire
Myopathie de Duchenne : maladie récessive liée à
l’X
Gène responsable : code pour la dystrophine
Mutations ponctuelles ADN
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