LABORATOIRE CENTRAL DE BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
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LABORATOIRE CENTRAL DE BIOLOGIE MOLÉCULAIRE♣ RENSEIGNEMENTS CLINIQUES OBLIGATOIRES ( (VOIR INDICATIONS SPÉCIFIQUES À CERTAINES ANALYSES¶ AU VERSO) IDENTIFICATION DU MÉDECIN Nom et prénom du médecin: ___________________________________ No de pratique: _____________________________________________ Adresse de retour: ___________________________________________ __________________________________________________________ Si analyse URGENTE, no de fax:________________________________ INFOS COMPLÉMENTAIRES SUR ÉCHANTILLON Type d’échantillon : ___________________________________ Date de prélèvement : aa mm jj hre min LA REQUÊTE DOIT ACCOMPAGNER/SUIVRE L’ÉCHANTILLON NÉOPLASIES MYÉLOPROLIFÉRATIVES Leucémie myéloide chronique avec BCR-ABL1 Diagnostic et suivi S2 (qpcr) Base (qpcr) Suivi ___ mois ITK (qpcr) Post-greffe Résistance et rechute Mutation ABL1 S2 Dosage Imatinib (Gleevec) SH Mutation JAK2 (jak) Classique (V617F) S1/M (seqja) Exon 12 ¶,M (seqmp) Mutations MPL (W515L/K) ¶,S1/M Leucémie éosinophilique chronique (FIP1L1-PDGFRα) S2/M (à venir) (lmc1) Leucocytose d’origine indéterminée S2 IDENTIFICATION DU PATIENT (utiliser carte assurance maladie ou HMR) Nom: Prénom: RAMQ: No dossier HMR: Age: No tél: ÉTUDE HLA HLA – Typage pour GMO (hlaab & hladr) Typage complet: HLA-ABC et DR S1&SH2,RV3751 (hlaab) HLA-ABC S1&SH2,RV3751 (hladr) HLA-DR S1,RV3751 HLA – Association avec maladies S1&SH2 HLA-B27 HLA-B5 HLA-A29 HLA-DR,DQ (DQ2,8) Autre: ____________ HLA – Transfusion de plaquettes (achla) Recherche d’anticorps anti-HLA SG (hlaab) Typage HLA-AB S1&SH2 CHIMÉRISME Leucémie lymphoblastique B avec t(9;22) (BCR-ABL1) (qpcr) Diagnostic S2/M (qpcr) Suivi M Leucémie promyélocytaire avec t(15;17) (PML-RARA) (tr572) Diagnostic S2/M (tr572) Suivi M LMA avec t(8;21) ou inv(16) (seqck) Mutations c-Kit (exons 8 & 17) ¶,S1/M LMA avec caryotype normal Mutations NPM1 (exon 12) ¶,S2/M Mutation FLT3/ITD ¶,S2/M Bilan pré-greffe S1 (chime) Donneur (chime) Receveur (zyg) Étude de gémellité Nom du receveur/donneur/jumeau:____________________________ Bilan post-greffe S2/M (chime) Greffe familiale 6/6 myéloablative (autre que pour PNH ou aplasie médullaire) J+21 et neutro <0.5 X 109/L J+100 J+____: anomalie FSC rechute Greffe familiale 5/6, non-apparentée, cordon, haploidentique, PNH ou aplasie médullaire J+28 J+21 et neutro <0.5 X 109/L J+100 +6 mois J+____: anomalie FSC rechute Greffe à régime de préparation réduit (mini ou midi) J+28 J+56 J+84 J+100 +4 mois +5 mois +6 mois +9 mois +12 mois +15 mois +18 mois +24 mois +30 mois +36 mois +42 mois J+____: anomalie FSC rechute NÉOPLASIES LYMPHOÏDES MATURES AUTRES LEUCÉMIES AIGUES Lymphome folliculaire avec t(14;18) (Bcl-2/IgH) (bcl21) Diagnostic ¶,S2/M (bcl21) Suivi ¶,S2/M Clonalité B (réarrangement IgH) (clb) Diagnostic ¶,S1/M (clb) Suivi ¶,S1/M Clonalité T (réarrangement TCRγ) (clt) Diagnostic S1/M (clt) Suivi S1/M LLC séquençage IgVH ¶,S1/M (à venir 2010) COAGULATION (fvlei) Facteur V Leiden (R506Q) S1 (gpro) Mutation du gène de la prothrombine (G20210A) S1 HOMÉOSTASIE DU FER (hemoc) Hémochromatose héréditaire type 1 (HFE C282Y & H63D) S1 (seqlf) Syndrome hyperferritinémie-cataractes (IRE FTL1 L-ferritine) S1 ♣Le laboratoire possède un programme d’assurance qualité interne et externe. (clh) Clonalité X (HUMARA) ¶,S2 (seqmy) Macrothrombocytopénies héréditaires (mut. MYH9) ¶,S1 (seqep) Polyglobulies familiales (mut. EPOR exon 8) S1 (cadn) Conservation de l’ADN S1/M MICROBIOLOGIE (pbkjc) Virus BK/JC S2/U Virus du papillome humain C SPÉCIMENS ACCEPTABLES: S1-2 : SH1-2 : SG : M: U: C: RV3751 : Sang EDTA (S1: 1 tube; S2: 2 tubes) Sang hépariné (SH1: 1 tube; SH2: 2 tubes) Sang avec gel (1 tube) Moelle EDTA (1 tube) Urine (1 tube) prélèvement cervical dans milieu de transport approprié prélèvement sur rendez-vous (poste 3751) F-3643-1007 LABORATOIRE CENTRAL DE BIOLOGIE MOLÉCULAIRE TÉL: 514 252 3400 POSTE 6203 OU 3751 (POUR HLA) FAX: 514 251 7758 ¶ Indications spécifiques à certaines analyses : Néoplasies lymphoïdes matures Bcl-2/IgH Peut être fait pour appuyer un diagnostic de lymphome folliculaire incertain par ailleurs. La valeur de cette PCR dans les suivis des patients n'est pas bien documentée dans la littérature. Elle pourrait s'avérer justifiée dans le suivi des allogreffés candidats aux DLI. Cette PCR ne constitue pas une analyse de maladie résiduelle à proprement parler. Clonalité B Lymphocytose B en investigation lorsque l'immunophénotype ne permet pas de conclure. Les nouveaux cas de LLC seront analysés au diagnostic sur demande. Pour le suivi, la cytométrie en flux a une sensibilité comparable à celle de la PCR IgH et est donc à privilégier. Séquençage IgVH Cette analyse concerne uniquement les LLC pour lesquelles un réarrangement IgH non muté conduirait à une intensification de traitement par allogreffe de moelle osseuse. Des renseignements cliniques adéquats sont exigés en ce sens pour cette analyse. Leucémies aiguës myéloïdes (LAM) Mutations c-Kit, NPM ou FLT3/ITD La recherche des mutations de NPM1 et FLT3 est indiquée pour les patients avec LAM à caryotype normal ET candidats à l'allogreffe de moelle osseuse. La recherche de mutation de c-Kit est indiquée pour les patients avec LAM t(8;21) ou inv(16) qui sont susceptibles d'être orientés vers une allogreffe. Des renseignements cliniques adéquats sont exigés en ce sens pour ces analyses. Néoplasies myéloprolifératives Mutation JAK2 exon 12 Cette analyse pourrait être indiquée si on suspecte une Polycythémie Vraie, que la moëlle montre une hyperplasie érythroïde et que la recherche de mutation JAK2 classique est négative. Cette analyse doit être faite sur la moëlle. Mutations MPL La recherche de mutations MPL pourrait être indiquée si on suspecte une thrombocytose essentielle ou une myélofibrose primaire mais que la mutation JAK2 classique est absente. Autres Macrothrombocytopénies héréditaires (mutations MYH9) Cette analyze peut être indiquée dans les cas d’anomalie May-Hegglin, de syndrôme d’Epstein, de syndrôme de Fechtner et de syndrôme de Sebastian. Clonalité X Cette analyse pourrait être utile pour des sujets de sexe féminin chez qui on suspecte un syndrome myélodysplasique ou myéloprolifératif, mais chez qui les marqueurs traditionnels de clonalité sont négatifs. Lambert Busque, MD FRCPC (chef médical); Nathalie Girard, PhD (coordinateur administratif – biologie moléculaire); Marie-Christine Meunier, PhD (coordinateur administratif - HLA); Josée Doyen, MD FRCPC (pathologie); Annie-Claude Labbé, MD FRCPC (microbiologie); Luigina Mollica, MD FRCPC PhD (hématologie-oncologie); Robert Robitaille, PhD CSPQ (biochimie)
