LABORATOIRE CENTRAL DE BIOLOGIE MOLÉCULAIRE

LABORATOIRE CENTRAL DE BIOLOGIE MOLÉCULAIRE♣
♣Le laboratoire possède un programme d’assurance qualité interne et externe. F-3643-1007
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES OBLIGATOIRES (
(VOIR INDICATIONS SPÉCIFIQUES À CERTAINES ANALYSES¶ AU VERSO)
IDENTIFICATION DU MÉDECIN
Nom et prénom du médecin: ___________________________________
No de pratique: _____________________________________________
Adresse de retour: ___________________________________________
__________________________________________________________
Si analyse URGENTE, no de fax:________________________________
INFOS COMPLÉMENTAIRES SUR ÉCHANTILLON
Type d’échantillon : ___________________________________
Date de prélèvement :
aa mm jj hre min
LA REQUÊTE DOIT ACCOMPAGNER/SUIVRE L’ÉCHANTILLON
NÉOPLASIES MYÉLOPROLIFÉRATIVES
Leucémie myéloide chronique avec BCR-ABL1
Diagnostic et suivi S2
 (qpcr) Base  (qpcr) Suivi ___ mois ITK  (qpcr) Post-greffe
Résistance et rechute
 Mutation ABL1 S2  Dosage Imatinib (Gleevec) SH
Mutation JAK2
 (jak) Classique (V617F) S1/M  (seqja) Exon 12 ¶,M
 (seqmp) Mutations MPL (W515L/K) ¶,S1/M
 Leucémie éosinophilique chronique (FIP1L1-PDGFRα) S2/M (à
venir)
 (lmc1) Leucocytose d’origine indéterminée S2
LEUCÉMIES AIGUES
Leucémie lymphoblastique B avec t(9;22) (BCR-ABL1)
 (qpcr) Diagnostic S2/M  (qpcr) Suivi M
Leucémie promyélocytaire avec t(15;17) (PML-RARA)
 (tr572) Diagnostic S2/M  (tr572) Suivi M
LMA avec t(8;21) ou inv(16)
 (seqck) Mutations c-Kit (exons 8 & 17) ¶,S1/M
LMA avec caryotype normal
 Mutations NPM1 (exon 12) ¶,S2/M
 Mutation FLT3/ITD ¶,S2/M
NÉOPLASIES LYMPHOÏDES MATURES
Lymphome folliculaire avec t(14;18) (Bcl-2/IgH)
 (bcl21) Diagnostic ¶,S2/M  (bcl21) Suivi ¶,S2/M
Clonalité B (réarrangement IgH)
 (clb) Diagnostic ¶,S1/M  (clb) Suivi ¶,S1/M
Clonalité T (réarrangement TCRγ)
 (clt) Diagnostic S1/M  (clt) Suivi S1/M
 LLC séquençage IgVH ¶,S1/M (à venir 2010)
COAGULATION
 (fvlei) Facteur V Leiden (R506Q) S1
 (gpro) Mutation du gène de la prothrombine (G20210A) S1
HOMÉOSTASIE DU FER
 (hemoc) Hémochromatose héréditaire type 1 (HFE C282Y & H63D) S1
 (seqlf) Syndrome hyperferritinémie-cataractes (IRE FTL1 L-ferritine) S1
IDENTIFICATION DU PATIENT (utiliser carte assurance maladie ou HMR)
Nom:
Prénom:
RAMQ:
No dossier HMR:
Age:
No tél:
ÉTUDE HLA
HLA – Typage pour GMO
 (hlaab & hladr) Typage complet: HLA-ABC et DR S1&SH2,RV3751
 (hlaab) HLA-ABC S1&SH2,RV3751
 (hladr) HLA-DR S1,RV3751
HLA – Association avec maladies S1&SH2
 HLA-B27  HLA-B5  HLA-A29
 HLA-DR,DQ (DQ2,8)  Autre: ____________
HLA – Transfusion de plaquettes
 (achla) Recherche d’anticorps anti-HLA SG
 (hlaab) Typage HLA-AB S1&SH2
CHIMÉRISME
Bilan pré-greffe S1
 (chime) Donneur  (chime) Receveur  (zyg) Étude de gémellité
Nom du receveur/donneur/jumeau:____________________________
Bilan post-greffe S2/M (chime)
Greffe familiale 6/6 myéloablative (autre que pour PNH ou aplasie médullaire)
 J+21 et neutro <0.5 X 109/L  J+100
 J+____:  anomalie FSC  rechute
Greffe familiale 5/6, non-apparentée, cordon, haploidentique, PNH ou
aplasie médullaire
 J+21 et neutro <0.5 X 109/L  J+28
 J+100  +6 mois
 J+____:  anomalie FSC  rechute
Greffe à régime de préparation réduit (mini ou midi)
 J+28  J+56  J+84  J+100
 +4 mois  +5 mois  +6 mois  +9 mois
 +12 mois  +15 mois  +18 mois  +24 mois
 +30 mois  +36 mois  +42 mois
 J+____:  anomalie FSC  rechute
AUTRES
 (clh) Clonalité X (HUMARA) ¶,S2
 (seqmy) Macrothrombocytopénies héréditaires (mut. MYH9) ¶,S1
 (seqep) Polyglobulies familiales (mut. EPOR exon 8) S1
 (cadn) Conservation de l’ADN S1/M
MICROBIOLOGIE
 (pbkjc) Virus BK/JC S2/U
 Virus du papillome humain C
prélèvement sur rendez-vous (poste 3751)RV3751 :
prélèvement cervical dans milieu de transport appropriéC :
Urine (1 tube)U :
Moelle EDTA (1 tube)M :
Sang avec gel (1 tube)SG :
Sang hépariné (SH1: 1 tube; SH2: 2 tubes)SH1-2 :
Sang EDTA (S1: 1 tube; S2: 2 tubes)S1-2 :
prélèvement sur rendez-vous (poste 3751)RV3751 :
prélèvement cervical dans milieu de transport appropriéC :
Urine (1 tube)U :
Moelle EDTA (1 tube)M :
Sang avec gel (1 tube)SG :
Sang hépariné (SH1: 1 tube; SH2: 2 tubes)SH1-2 :
Sang EDTA (S1: 1 tube; S2: 2 tubes)S1-2 :
SPÉCIMENS ACCEPTABLES:

LABORATOIRE CENTRAL DE BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
TÉL: [phone] POSTE 6203 OU 3751 (POUR HLA)
FAX: [phone]
Lambert Busque, MD FRCPC (chef médical); Nathalie Girard, PhD (coordinateur administratif – biologie moléculaire); Marie-Christine Meunier, PhD
(coordinateur administratif - HLA); Josée Doyen, MD FRCPC (pathologie); Annie-Claude Labbé, MD FRCPC (microbiologie); Luigina Mollica, MD FRCPC PhD
(hématologie-oncologie); Robert Robitaille, PhD CSPQ (biochimie)
¶ Indications spécifiques à certaines analyses :
Néoplasies lymphoïdes matures
Bcl-2/IgH
Peut être fait pour appuyer un diagnostic de lymphome folliculaire incertain par ailleurs. La valeur de cette PCR dans les
suivis des patients n'est pas bien documentée dans la littérature. Elle pourrait s'avérer justifiée dans le suivi des allogreffés
candidats aux DLI. Cette PCR ne constitue pas une analyse de maladie résiduelle à proprement parler.
Clonalité B
Lymphocytose B en investigation lorsque l'immunophénotype ne permet pas de conclure. Les nouveaux cas de LLC seront
analysés au diagnostic sur demande. Pour le suivi, la cytométrie en flux a une sensibilité comparable à celle de la PCR IgH
et est donc à privilégier.
Séquençage IgVH
Cette analyse concerne uniquement les LLC pour lesquelles un réarrangement IgH non muté conduirait à une
intensification de traitement par allogreffe de moelle osseuse. Des renseignements cliniques adéquats sont exigés en ce sens pour cette
analyse.
Leucémies aiguës myéloïdes (LAM)
Mutations c-Kit, NPM ou FLT3/ITD
La recherche des mutations de NPM1 et FLT3 est indiquée pour les patients avec LAM à caryotype normal ET candidats à
l'allogreffe de moelle osseuse. La recherche de mutation de c-Kit est indiquée pour les patients avec LAM t(8;21) ou inv(16)
qui sont susceptibles d'être orientés vers une allogreffe. Des renseignements cliniques adéquats sont exigés en ce sens pour ces analyses.
Néoplasies myéloprolifératives
Mutation JAK2 exon 12
Cette analyse pourrait être indiquée si on suspecte une Polycythémie Vraie, que la moëlle montre une hyperplasie érythroïde
et que la recherche de mutation JAK2 classique est négative. Cette analyse doit être faite sur la moëlle.
Mutations MPL
La recherche de mutations MPL pourrait être indiquée si on suspecte une thrombocytose essentielle ou une myélofibrose
primaire mais que la mutation JAK2 classique est absente.
Autres
Macrothrombocytopénies héréditaires (mutations MYH9)
Cette analyze peut être indiquée dans les cas d’anomalie May-Hegglin, de syndrôme d’Epstein, de syndrôme de Fechtner et
de syndrôme de Sebastian.
Clonalité X
Cette analyse pourrait être utile pour des sujets de sexe féminin chez qui on suspecte un syndrome myélodysplasique ou
myéloprolifératif, mais chez qui les marqueurs traditionnels de clonalité sont négatifs.