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ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE NOMBRE ANEUPLOÏDIES TRISOMIES Syndrome de Down Chromosome surnuméraire 21 Phénotype - Faciès plat - Malformations internes (cardiaques et duodénale) - Sensibilité aux infections - Risque de leucémie accru - Hypotonie - Développement psychomoteur plus lent - Retard mental (QI entre 25 et 50) - Sénilité précoce (Alzheimer) Sociabilité - Ils aiment se retrouver en groupe, d’humeur gaie, aimants, actifs et parfois turbulents. - Ils sont souvent entêtés. Incidence Elle augmente avec l’âge maternel à partir de 35 ans. Survie - Prénatale; 1/4 à 1/3 des trisomiques 21 conçus arrivent à terme. - Postnatale; 50% survivent jusqu’à 50ans et peu jusqu’à 68ans. Causes Chromosome 21 présent en 3 exemplaires. * Libre (95% des cas) * Transloqué (4%) Mosaïcisme (1%) Syndrome d’Edwards Chromosome surnuméraire 18 Phénotype - 180 malformations différents possibles - Retard psychomoteur profond Incidence Augmente avec l’âge maternel Survie - Prénatale; 5% des enfants conçus survivent. - Postnatale; 5 à 10% survivent la première année. Syndrome de Patau Chromosome surnuméraire 13 Phénotype Développement gravement altéré Incidence Augmente avec l’âge maternel Survie Espérance de vie de 3 à 4mois Syndrome triplo X (47, XXX) Chromosome surnuméraire X Phénotype Filles - Morphologie normale - Souvent grandes - Subfertilité et ménopause précoce - « Intelligence » normale < frères et soeurs - Problèmes d’apprentissage (facultés d’abstraction et de lecture) Sociabilité - Période d’opposition moins marquée - Retard dans le développement de l’émotivité - Difficultés à établir des contacts émotionnels Incidence Augmente avec l’âge maternel Causes Erreur en méiose I maternelle 47, XYY Chromosome surnuméraire Y Phénotype Garçons - Grande taille - « Intelligence » normale < frères et sœurs - Très actifs - Problèmes d’apprentissage - Trouble du comportement (frustration) Causes Non disjonction en méiose II paternelle Syndrome de Klinefelter (47,XXY) Chromosome surnuméraire X Phénotype Garçons - Normaux de la naissance à la puberté - A la puberté les testicules restent petits et mous - Caractères sexuels secondaires peu développés - Chez 1/3; gynécomastie - Stérilité - Difficultés d’apprentissage (langage et lecture) → QI verbal < QI non verbal Sociabilité - Période d’opposition peu marquée - Restent en dehors des activités de groupe → timidité, immaturité et faible confiance en soi. Incidence Augmente avec l’âge maternel MS 50% des enfants atteints sont « éliminés » in utero. Traitement Apports supplémentaires de testostérone MONOSOMIE Syndrome de Turner (45,X) Chromosome manquant X Phénotype Filles - Oedèmes aux dos des mains et pieds à la naissance - Hygroma kystique du cou (in utero, 1ère semaine) - Petite taille - Dysgénésie gonadique (atrophie des ovaires) → Stérilité - QI non verbal < QI verbal Sociabilité - Emotionnellement immatures - Extraverties - Humeur agréable et stable - Sens de l’ordre Survie Mortalité in utero très importante (95%) Cause En général d’origine paternel, le seul X présent est maternel. Traitement - Hormonal afin de déclencher la puberté - Fécondation in vitro ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURE NON-EQUILIBREES Catch 22 Délétion 22q11 Phénotype - Cardiac anomaly - Abnormal face - Thymus hypoplasia → déficit immunitaire - Cleft palate - Hypocalcémia - Difficultés d’apprentissage - Troubles psychotiques (schizophréniques, autistiques) - Souvent RM léger ou modéré Incidence Le plus souvent de novo Cause Délétion du segment chromosomique au niveau de la bande q11 du chromosome 22. → Certains des gènes de cette région jouent un rôle important dans la différenciation des cellules de la crête neurale. Syndrome de Williams Délétion 7q11.23 → le plus souvent, délétion du gène de l’élastine Phénotype - Dysmorphie faciale; faciès d’elfe/lutin - Malformation cardiaque particulière - Retard mental - « cocktail party syndrome »; langage très fluent au niveau du vocabulaire avec une grammaire inhabituelle. - Besoin d’ordre et d’un rythme de vie régulier - Voient les détails MS pas de vue d’ensemble (dessin) → pas de mise en relation. Sociabilité - Aucune barrière sociale - Très sensibles aux sentiments des autres - Confiants et insouciants Incidence Le plus souvent de novo Syndrome de Prader-Willi Délétion Chromosome 15 Phénotype - Hypotonie à la naissance - Difficile à nourrir, également à la naissance - Hypogénitalisme - Hyperphagie; appétit insatiable - RM modéré - Petite taille Sociabilité - Enfants chaleureux et heureux - Adolescents coléreux et obsessionnels Incidence Majorité des cas surviennent de novo Cause - Origine paternelle - Disomie maternelle Prise en charge - Kinésithérapie - Logopédie - Régime strict
