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ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE NOMBRE
ANEUPLOÏDIES
TRISOMIES
Syndrome de Down
Syndrome d’Edwards
Chromosome surnuméraire 21
Chromosome surnuméraire 18
Phénotype - Faciès plat
- Malformations internes (cardiaques et
duodénale)
- Sensibilité aux infections
- Risque de leucémie accru
- Hypotonie
- Développement psychomoteur plus lent
- Retard mental (QI entre 25 et 50)
- Sénilité précoce (Alzheimer)
Phénotype - 180 malformations différents possibles
- Retard psychomoteur profond
Sociabilité - Ils aiment se retrouver en groupe,
d’humeur gaie, aimants, actifs et parfois
turbulents.
- Ils sont souvent entêtés.
Incidence Augmente avec l’âge maternel
Incidence Elle augmente avec l’âge maternel à partir
de 35 ans.
Survie - Prénatale; 5% des enfants conçus
survivent.
- Postnatale; 5 à 10% survivent la
première année.
Survie - Prénatale; 1/4 à 1/3 des trisomiques 21
conçus arrivent à terme.
- Postnatale; 50% survivent jusqu’à 50ans
et peu jusqu’à 68ans.
Causes Chromosome 21 présent en 3 exemplaires.
* Libre (95% des cas)
* Transloqué (4%)
Mosaïcisme (1%)

Syndrome de Patau
Syndrome triplo X (47, XXX)
47, XYY
Chromosome surnuméraire X
Phénotype Filles
- Morphologie normale
- Souvent grandes
- Subfertilité et ménopause précoce
- « Intelligence » normale < frères et
soeurs
- Problèmes d’apprentissage (facultés
d’abstraction et de lecture)
Sociabilité - Période d’opposition moins marquée
- Retard dans le développement de
l’émotivité
- Difficultés à établir des contacts
émotionnels
Incidence Augmente avec l’âge maternel
Causes Erreur en méiose I maternelle
Chromosome surnuméraire 13
Chromosome surnuméraire Y
Phénotype Développement gravement altéré
Phénotype Garçons
- Grande taille
- « Intelligence » normale < frères et
sœurs
- Très actifs
- Problèmes d’apprentissage
- Trouble du comportement (frustration)
Incidence Augmente avec l’âge maternel
Survie Espérance de vie de 3 à 4mois
Causes Non disjonction en méiose II paternelle

Syndrome de Klinefelter (47,XXY)
MONOSOMIE
Syndrome de Turner (45,X)
Chromosome surnuméraire X
Phénotype Garçons
- Normaux de la naissance à la puberté
- A la puberté les testicules restent petits
et mous
- Caractères sexuels secondaires peu
développés
- Chez 1/3; gynécomastie
- Stérilité
- Difficultés d’apprentissage (langage et
lecture) → QI verbal < QI non verbal
Sociabilité - Période d’opposition peu marquée
- Restent en dehors des activités de
groupe → timidité, immaturité et faible
confiance en soi.
Incidence Augmente avec l’âge maternel MS 50% des
enfants atteints sont « éliminés » in utero.
Traitement Apports supplémentaires de testostérone
Chromosome manquant X
Phénotype Filles
- Oedèmes aux dos des mains et pieds à la
naissance
- Hygroma kystique du cou (in utero, 1
ère
semaine)
- Petite taille
- Dysgénésie gonadique (atrophie des
ovaires) → Stérilité
- QI non verbal < QI verbal
Sociabilité - Emotionnellement immatures
- Extraverties
- Humeur agréable et stable
- Sens de l’ordre
Survie Mortalité in utero très importante (95%)
Cause En général d’origine paternel, le seul X
présent est maternel.
Traitement - Hormonal afin de déclencher la puberté
- Fécondation in vitro

ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURE
NON-EQUILIBREES
Catch 22
Syndrome de Williams
Délétion 22q11
Phénotype - Cardiac anomaly
- Abnormal face
- Thymus hypoplasia → déficit immunitaire
- Cleft palate
- Hypocalcémia
- Difficultés d’apprentissage
- Troubles psychotiques (schizophréniques,
autistiques)
- Souvent RM léger ou modéré
Incidence Le plus souvent de novo
Cause Délétion du segment chromosomique au
niveau de la bande q11 du chromosome 22.
→ Certains des gènes de cette région
jouent un rôle important dans la
différenciation des cellules de la crête
neurale.
Délétion 7q11.23 → le plus souvent, délétion du
gène de l’élastine
Phénotype - Dysmorphie faciale; faciès d’elfe/lutin
- Malformation cardiaque particulière
- Retard mental
- « cocktail party syndrome »; langage
très fluent au niveau du vocabulaire avec
une grammaire inhabituelle.
- Besoin d’ordre et d’un rythme de vie
régulier
- Voient les détails MS pas de vue
d’ensemble (dessin) → pas de mise en
relation.
Sociabilité - Aucune barrière sociale
- Très sensibles aux sentiments des autres
- Confiants et insouciants
Incidence Le plus souvent de novo

Syndrome de Prader-Willi
Délétion Chromosome 15
Phénotype - Hypotonie à la naissance
- Difficile à nourrir, également à la
naissance
- Hypogénitalisme
- Hyperphagie; appétit insatiable
- RM modéré
- Petite taille
Sociabilité - Enfants chaleureux et heureux
- Adolescents coléreux et obsessionnels
Incidence Majorité des cas surviennent de novo
Cause - Origine paternelle
- Disomie maternelle
Prise en charge - Kinésithérapie
- Logopédie
- Régime strict