Une macula rouge cerise

Ophtalmologie pédiatrique
Images en Ophtalmologie • Vol. VI • n
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Cas clinique
Légendes
Figure 1. Enfant avec sa correction optique
et strabisme divergent.
Figure 2. Rétraction des membres.
Figure 3. Tomographie par cohérence
optique maculaire de l’œil droit montrant
une accumulation de sphingomyéline
dans les couches internes de la rétine (zone
hyperréfl ective). À noter l’épargne fovéolaire
donnant l’aspect de “macula rouge cerise”.
Figure 4. Tomographie par cohérence
optique maculaire de l’œil droit passant en
suprafovéolaire, montrant une accumulation
de sphingomyéline dans les couches internes
de la rétine (zone hyperréfl ective).
Macula rouge cerise • Sphingo-
lipidose • Maladie de surcharge
• Anomalie du stockage lyso-
somal.
Cherry-red spot macula •
Sphingolipidosis • Storage
disease • Lysosomal storage
disorder.
Une macula rouge cerise
Cherry-red spot macula
A. Drimbea, D. Brémond-Gignac, S. Milazzo
(Service d’ophtalmologie, centre Saint-Victor, CHU d’Amiens)
Un enfant âgé de 18 mois présentant un retard psychomoteur est hospita-
lisé en service de pédiatrie. Il est adressé au service d’ophtalmologie pour
un bilan visuel. Dans ses antécédents, l’enfant est né à 38 semaines d’amé-
norrhée (par voie basse naturelle) avec un poids de naissance de 3 890 g, une
taille de naissance de 54 cm, un périmètre crânien de naissance de 34 cm et un
score d’Apgar de 10/10. Aucun antécédent familial particulier n’est retrouvé.
L’enfant a été hospitalisé à 1 an en pédiatrie pour un retard psychomoteur et
une hépatosplénomégalie avec cytolyse hépatique et cholestase. Sur le plan
systémique, son retard psycho moteur est majeur et s’accompagne d’un retard
staturo-pondéral.
Examen et évolution
À l’examen ophtalmologique, l’enfant présente une bonne poursuite oculaire ainsi que
des refl ets cornéens non centrés avec un strabisme divergent. À l’examen à la lampe
à fente portable, le segment antérieur ne présente pas d’anomalie; en particulier, la
cornée est transparente et le segment antérieur calme. La réfraction sous cycloplé-
gique permet de mettre en évidence une anomalie de réfraction modérée à type de
myopie et d’astigmatisme, nécessitant une correction optique. L’examen du fond d’œil
retrouve un refl et maculaire rouge avec une couronne blanchâtre. Devant ce tableau,
l’enfant bénéfi cie d’un examen ophtalmologique approfondi sous anesthésie générale :
le diamètre cornéen vertical et horizontal est de 12mm aux yeux droit et gauche dans
les limites de la normale pour l’âge. Le segment antérieur est calme avec un cristallin
clair. Le tonus oculaire mesuré au tonomètre de Perkins est de 8 mmHg aux 2yeux,
dans les limites de la normale. La pachymétrie est de 566 µm à droite et 551µm à
gauche, dans les limites de la normale. En revanche, la biométrie mesurée à22,44mm
à droite et à22,55mm à gauche met en évidence une longueur axiale augmentée par
rapport à l’âge de l’enfant. Le fond d’œil confi rme l’aspect de macula rouge cerise avec
couronne périmaculaire blanchâtre typique d’une maladie de surcharge. Les papilles
sont nettes, bien colorées et non excavées
(fi gures1et2) .
La tomographie par cohérence optique (OCT) maculaire réalisée montre un épaissis-
sement des couches internes de la rétine par surcharge intracellulaire (fi gures3et4) .
Le diagnostic de maculopathie de surcharge bilatérale (fi gures5et6, p.98) est posé.
Lors d’une nouvelle hospitalisation en pédiatrie, des examens complémentaires sont
pratiqués pour compléter le diagnostic. Une IRM cérébrale retrouve un corps calleux
aminci dans son ensemble, une anomalie de signal des 2thalamus ainsi qu’un hyper-
signal enT1 et un hyposignal enT2 après injection de gadolinium.
L’écho-doppler abdominal confi rme l’hépatosplénomégalie homogène sans signe
d’hypertension portale. Enfi n, le bilan biologique réalisé montre une cytolyse hépatique
avec une élévation des transaminases (ASAT : 270UI/l [7,5N] ; ALAT : 193UI/l [4N]),
des phosphatases alcalines (137UI/l), des gamma GT (gamma glutamyltransférase :
57UI/l), de l’amylasémie (12UI/l) et de la lipasémie (29UI/l). La bilirubine (totale
et libre) est normale. L’immuno-électrophorèse des protéines sériques montre une
absence d’immunoglobine monoclonale. Le dosage de la vitamineD est diminué à
13,8ng/ml (N : 30-80ng/ml), avec un taux de prothrombine anormal à 78 % et un
facteur V normal à 59 % (N : 60/120 %).

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Cas clinique
Devant ce tableau clinique, le diagnostic d’une maladie de Niemann-Pick de typeA est
évoqué, en particulier devant la présence d’une maculopathie de surcharge bilatérale.
Le diagnostic est confirmé par les dosages enzymatiques spécifiques.
Discussion
Chez un enfant présentant un retard psychomoteur, la présence d’une maculopathie
rouge cerise avec une couronne blanchâtre est pathognomonique d’une pathologie de
surcharge. Le plus souvent, il s’agit d’une sphingolipidose et en particulier d’une maladie
de Tay-Sachs. Dans notre cas clinique, le diagnostic est celui d’une maladie de Niemann-
Pick de typeA. Le pronostic de la maladie est sombre, avec le plus souvent un décès dans
la petite enfance. La maladie de Niemann-Pick de typeA est une maladie rare lysosomale
(environ 1cas sur 500 000naissances), de transmission autosomique récessive. Un déficit
en activité enzymatique de la sphingomyélinase acide est à l’origine de la surcharge des
tissus en sphingomyéline et seul le traitement symptomatique est applicable à ce jour.
L’OCT maculaire réalisée avec un épaississement des couches internes de la rétine
confirme la surcharge intracellulaire et l’aspect blanchâtre en couronne observé au fond
d’œil. L’épargne fovéolaire donne un aspect “macula rouge cerise”. La maculopathie peut
s’observer très précocement chez le jeune enfant, avant l’âge de 1an. Lalongueur axiale
augmentée témoigne d’un probable phénomène de privation visuelle (visual deprivation)
avec baisse d’acuité visuelle due à la rétinopathie. L’examen de l’ophtalmologiste est
important car il permet d’aider le pédiatre dans le diagnostic clinique de la maladie de
surcharge et ainsi de pratiquer les tests enzymatiques. II
Pour en savoir plus...
• Brémond-Gignac D. Maladies de surcharge en pédiatrie. In: Ophtalmologie pédiatrique. De Laage
de Meux P. Paris, Ed Masson;1998.
• Walton DS, Robb RM, Crocker AC. Ocular manifestations of group A Niemann-Pick disease. Am J
Ophthal1978;85(2):174-80.
• Forsythe WI, McKeown EF, Neill DW. Three cases of Niemann-Pick’s disease in children. Arch Dis
Child 1959;34:406-9.
• Crocker AC, Farber S. Niemann-Pick disease: a review of eighteen patients. Medicine 1958;37(1):1-95.
• Brémond-Gignac D, Milazzo S. Rétinopathies métaboliques. In: Rapport des Sociétés de France.
Defoort S, Meunier I. Paris, Ed Lamy;2012. Sous presse.
Légendes
Figure 5. Cliché couleur du fond d’œil droit
montrant la maculopathie de surcharge,
macula rouge cerise avec une couronne
blanchâtre.
Figure 6. Cliché couleur du fond d’œil
gauche montrant une maculopathie de
surcharge, macula rouge cerise avec une
couronne blanchâtre.