II Les avantages de la mutation génétique.

TPE
Les mutations génétiques
Problématique : En quoi les mutations génétiques sont-elles responsables de la
biodiversité ?
Introduction !!!!!
I. Définition : C’est quoi/ Comment ça marche ?
Qu’est ce que L’ADN/Comment ca se crée
A quoi sont du les mutations
II. Les avantages de la mutation génétique.
Evolution (X men)
Thérapie génétique
Avantages d’être muté (respirer sous l’eau)
Il ya de bonnes mutations génétiques (rare comme résister au SIDA)
CCR5delta32
III. Les inconvénients de la mutation génétique
Maladie génétique
R.I.P.
Conclusion : Ouverture sur Les Symbioses

I Définition d’une mutation génétique
A) Quesque qu’une mutation génétique ?
Le terme « mutation génétique » est utilisé pour désigner une modification irréversible de
l'information génétique et héréditaire (dans le cas d'une mutation germinale, modification
de l'ADN des cellules souches d'un gamète), dans la séquence d'un génome, ensemble du
matériel génétique (ADN ou ARN). Les mutations peuvent être dues à des erreurs de copie
du matériel génétique lors de la préparation à la division cellulaire, ou à l'exposition à des
agents mutagènes (radiations, agents chimiques, virus, tabac). Une très grande partie des
erreurs commises au cours de la réplication du génome sont corrigées immédiatement par
des mécanismes complexes et efficaces de réparation de l'ADN, et seule une faible part de
ces erreurs deviennent des mutations transmises aux cellules-filles. Celles que nous
étudierons.
On estime entre mille et plus d'un million le nombre de lésions par cellule et par jour.
Chez les animaux pluricellulaires, les mutations de la lignée germinale peuvent être
transmises à la descendance, contrairement aux mutations somatiques. Les mutations qui
sont le moins favorables (délétères) à la survie de l'individu qui les porte, sont éliminées par
le jeu de la sélection naturelle, tandis que les mutations avantageuses tendent à
s'accumuler. La majorité des mutations sont dites neutres, elles n'influencent pas la valeur
sélective. Les mutations spontanées, le plus souvent rares et aléatoires, forment par
conséquent la principale source de diversité génétique, moteur de l'évolution. Les causes
des mutations spontanées sont encore inconnues.
Agents mutagènes :
La mutation est un phénomène spontané, dû à des erreurs dans le processus de réplication
de l'ADN. Cependant, dans certaines circonstances, le taux de mutations peut être augmenté
énormément par des facteurs physiques ou chimiques, nommés agents mutagènes.
 Les ondes électromagnétiques (rayons X, rayons gamma, les rayons ultraviolets).
 Des substances chimiques interagissant avec l'ADN (ou peut-être avec l'ARN) tels que
pesticides, dérivés de benzène, solvants, colchicine, etc.
 une modification du dispositif de réparation de l'ADN, qui cesse alors de corriger les erreurs
de réplications.

Transmission des mutations :
 Si une mutation affecte les cellules germinales, elle est transmise aux descendants de
l'individu mutant. Occasionnellement, cette mutation peut procurer un avantage sélectif ou
au contraire être délétère, ou alors létale. C'est la base du processus de l'évolution. Il est
cependant admis que la majorité des mutations interviennent entre les gènes, dans les
introns, ou à des lieux où leur effet est minime (mutations synonymes) ; la majorité des
mutations sont par conséquent certainement neutres, et ne sont conservées (ou éliminées)
que par hasard (dérive génétique).
 En revanche, comme c'est le cas pour la majorité des mutations accidentelles (engendrées
par irradiation ou substances chimiques), si elle n'affecte que des cellules somatiques, la
mutation ne se transmet pas et n'affectera par conséquent que le sujet l'ayant subie
directement. Si les cellules se divisent activement, il y a possibilité de création d'une tumeur
pouvant évoluer vers un cancer. À l'opposé, s'il n'y a pas de division l'effet est négligeable.
Différents types de mutation
Une mutation est dite sexuelle quand elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y
chez les mammifères. Une mutation est dite autosomique losqu'elle touche un autre gène
que les gènes de détermination sexuelle.
Les mutations peuvent être classées selon leurs modalités de modification du gène :
 MUTATIONS PONCTUELLES (Ne modifient qu'un nucléotide de la séquence d'ADN)
o Mutations par substitution :
 les mutations faux-sens. Cette mutation ponctuelle se traduit par le changement d'un
nucléotide par un autre. Occasionnellement, cette modification de nucléotide entraîne
une modification de l'acide aminé codé. Le changement d'un acide aminé peut avoir ou
non une répercussion en termes de fonction de la protéine produite par le gène, dans le
cas d'un gène codant, ou d'une modification d'affinité pour un facteur de transcription,
dans le cas d'une zone promotrice de l'ADN. On parle de mutation de transition
(transition mutation) quand il y a substitution d'une base purique par une autre base
purique (ou d'une base pyrimidique par une autre base pyrimidique). Au contraire une
mutation de transversion (transversion mutation) est une mutation causée par la
substitution d'une base purique par une base pyrimidique (ou d'une base pyrimidique par
une base purique) ;
 les mutations non-sens. Le changement d'un nucléotide provoque le remplacement d'un
codon spécifiant un acide aminé par un codon stop. Cela entraîne la production d'une
protéine tronquée ;
 les mutations silencieuses. Ce sont des mutations qui ne modifient pas la séquence d'une
protéine, à cause de la redondance du code génétique (le nouveau triplet code le même
acide aminé que le triplet original), ou parce qu'elle touche une région non codante de
l'ADN, ou un intron. Cette mutation n'a aucune conséquence sur le phénotype. Une

mutation synonyme sert à désigner une mutation silencieuse qui touche un exon, sans
changer la séquence de la protéine.
o Insertions et délétions :
 les mutations décalantes. Une addition ou une suppression de nucléotides non multiple
de 3 provoquera un changement de cadre de lecture. Au moment de la traduction, cela
générera le plus fréquemment une protéine tronquée par la naissance d'un codon-stop
prématuré.
 MUTATIONS DYNAMIQUES
Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles correspondent à des répétitions
importantes de certains triplets au niveau de l'ADN (CAG et GGG).
Sport botanique
En botanique, un organisme mutant est nommé un «sport». C'est un rameau issu d'un
bourgeon qui présente une mutation (modification génétique) naturelle ou induite. Les
mutations peuvent intervenir sur de très nombreuses caractéristiques, incluant la
productivité ou le mode de croissance de l'arbre ; la forme, la couleur, le parfum ou l'époque
de maturité du fruit ; etc. Nombre de ces changements sont trop subtils pour que
l'observateur moyen les remarque. Des accidents naturels (erreurs de division cellulaire,
virus, etc. ), un traumatisme (taille sévère, gel, etc. ) ou des rayonnements (rayonnement
cosmique, UV, …) pourraient être à l'origine des changements génétiques / chromosomiques
de ces bourgeons. Le rameau résultant diffère de la plante mère et peut être propagé
végétativement pour donner un nouveau cultivar (bouturage, greffage, multiplication in
vitro, etc. ). C'est par exemple le cas des pommes Red Delicious, sport aux fruits rouges issu
d'une mutation de bourgeon de Golden Delicious, à fruits jaunes (il existe près de 150 sports
à fruits rouges de Delicious). Les mutations peuvent être classées selon leurs conséquences
phénotypiques :
 la plupart des mutations ont qui plus est ou moindres conséquences phénotypiques
(certaines d'entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme le cancer ou des
maladies génétiques, car la modification d'un seul acide aminé dans la chaîne constituant
une protéine peut modifier totalement sa structure spatiale, qui conditionne son
fonctionnement) ;
 les mutations neutres ne modifient pas le fonctionnement de la protéine et n'ont pas de
conséquence phénotypique macroscopique ;
 les mutations silencieuses ou muettes n'entraînent aucun changement dans la séquence
d'acides aminés, ce qui est dû aux nombreuses redondances dans le code génétique. En
effet, la troisième base d'un codon n'est généralement pas codante (de fait, plusieurs
codons différents codent le même acide aminé). Cette propriété est nommée
dégénérescence du codage.

B) Comment sa marche ?
Toutes les espèces présentes à l’heure actuelle sur notre planète sont caractérisées par une
information génétique, contenue dans leur génome, qui leur est propre. Cela dit, le génome de
ces espèces n’est pas figé. Divers mécanismes comme les duplications, les fusions ou les
cassures de chromosomes : les mutations géniques (insertions, délétions, substitutions…)
contribuent à faire évoluer ces génomes conduisant à terme, à partir d’une espèce ancestrale, à
l’apparition de groupes d’individus qui du fait des nombreuses modifications au sein de leur
génome ne sont plus interféconds, et constituent donc de nouvelles espèces. C’est le
phénomène de spéciation qui ne se produit pas à l’échelle de la vie humaine (quoi que, il peut
arriver qu’un individu soit toucher d’une maladie génétique rare, sans qu’elle ne soit transmit
par ces parents) mais sur des centaines de milliers d’années.
1- Comparaison entre espèces
Du fait de ces divers mécanismes, deux espèces ayant divergé à partir d’un ancêtre commun
vont donc avoir gardé certaines similitudes au niveau de leurs chromosomes mais vont
également accumuler des dissemblances. Par exemple la souris et l’humain ont évolué à
partir d’un même ancêtre commun ; bien que cette ancêtre soit vieux de plusieurs milliers
d’année. Les blocs de chromosomes transmis sans modification d’une espèce à l’autre sont
appelés bloc de syntonie.
Jusqu’à présent nous avons surtout évoqué les modifications concernant le nombre et la
constitution des chromosomes ou des séquences géniques. Il ne faut toutefois pas négliger un
autre moteur important de l’évolution des génomes, la mutation au sein des gènes.
2- Notion d'allélisme
Les gènes présents au sein des génomes peuvent évoluer, se modifier du fait des forces
évolutives par des mécanismes aléatoires (mutations, recombinaisons …) et d’autres non
aléatoires (sélection naturelle sexuelle, sélection artificielle…). La modification de ces gènes
va entraîner l’apparition de plusieurs séquences nucléotidiques (l’enchaînement des
nucléotides au sein d’un chromosome est caractéristique pour chaque gène) très similaires
mais avec de petites variations au sein d’une population, les allèles.