Traitement maladies rares

Traitements des maladies rares
P. de Lonlay
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du
Métabolisme, Necker-Enfants Malades
Traitements médicamenteux d’aujourd’hui, demain, après-demain

Maladies métaboliques
Maladies génétiques traitables
AB
Intoxication Déficit
ab
Vit
Pourquoi il faut comprendre le mécanisme
Les ttt cités s’appliquent à beaucoup de maladies

Maladies
métaboliques
Age de début
Déficit complet
Déficit partiel
FOIE
REIN
Tout organe

Principes de traitements
Traitements médicamenteux/diététiques palliant le déficit (A/B)
Déficit B: substrats palliant le déficit
TRES simple, pourtant maladies létales en l’absence de traitement
Accumulation A: stopper toxique
Traitement enzymatique
Enzymothérapie (maladies du RE; bientôt maladies à expression hépatique)
Vitaminothérapie (cofacteur de l’enzyme)
Chaperonnes (stabilisation protéine, moins de dégradation; plusieurs maladies)
Traitement cellulaire
Transplantation d’organe
Transplantation de cellules
Thérapie moléculaire
Augmentation transcription (fact Tp / ARN-miR) : selon gène
Selon mutations
Translecture mutations stop
Mutations missense (protéasome) > chaperones
Saut d’exon (exon skipping; antisense oligonucleotides)
Thérapie génique
AB
ab
Enzyme

Principes de traitements
Traitements palliant le déficit (A/B)
Déficit B: Substrats palliant le déficit
TRES simple, pourtant maladies létales en l’absence de traitement
Accumulation A: stopper toxique
Traitement enzymatique
Traitement cellulaire
Thérapie moléculaire
…
AB
ab
Enzyme
Même pour des symptômes neurologique, retard psychomoteur
Traitements simples, parfois très récents