La complexité des relations entre Génotype et Phénotype

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THEME%1%:!DU!GENOTYPE!AU!PHENOTYPE%•%CHAPITRE)1):)LA)COMPLEXITE)DES)RELATIONS)ENTRE)GENOTYPE)ET)PHENOTYPE!
!© Clément ROCHON • 2012 • Tous droits réservés. http://bit.ly/objectifbaces
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La complexité des relations entre Génotype et Phénotype
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INTRODUCTION)
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I. DIFFERENTS)GENOTYPES)POUR)UN)MEME)PHENOTYPE)
1) Le%cas%de%l’albinisme%
2) Dominance%et%récessivité%
)
)
II. LE)ROLE)DE)L’ENVIRONNEMENT)SUR)L’EXPRESSION)D’UN)PHENOTYPE)
)
)
III. PREVOIR)LE)DESTIN)BIOLOGIQUE)D’UN)INDIVIDU):)REALITE)OU)FICTION)?)
• Médecine%prédictive!
• Diagnostic%prénatal!
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INTRODUCTION)
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! La%relation%génotype<phénotype%est%simple%:%à%1%génotype%correspond%1%phénotype.%On%
appelle%cela%un%caractère)monogénique.%Le%génotype%détermine%le%phénotype%moléculaire%
(c’est%la%synthèse%de%la%protéine)%qui%lui<même%détermine%le%phénotype%cellulaire,%puis%le%
phénotype%macroscopique.%
! Chaque%individu%possède%une%paire)de)chromosomes)homologues%et%chaque%chromosome%
possède%des%gènes%aux%mêmes%endroits.%Chaque%gène%est%donc%présent%en%2%exemplaires%:%ce%
sont%les)allèles)(=%version)différentes)d’un)même)gène).%
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I. DIFFERENTS)GENOTYPES)POUR)UN)MEME)PHENOTYPE)
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1) Le%cas%de%l’albinisme%
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(cf.!Annexe!:!«!Activité!:!Plusieurs!génotypes!pour!un!phénotype!»)!
L’albinisme%est%le%résultat%d’un%phénotype%anormal%qui%dépend%de%plusieurs%gènes.%On%dira%que%la%
couleur%de%la%peau%est%un%caractère)polygénique%ou%multigénique.%
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2) Dominance%et%récessivité%
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Être%du%groupe%O c’est%être%ni%A,%ni%B.%Donc%
ne%posséder%ni%les%marqueurs%A,%ni%les%
marqueurs%B.%%
Or%l’enzyme%A%ou%l’enzyme%B%sont%des%
protéines%et%sont%donc%codées%par%un%gène%
«%marqueur%du%groupe%sanguin%».%%
%
Il)existe)deux)allèles%du%gène%marqueur%de%
groupe%sanguin%(>gène%ABO)%:%allèle)A%&%
allèle)B.%Pour%le%phénotype%O,%il%n’y%a%ni%allèle A,%ni%allèle%B,%mais%l’allèle O.%Le)phénotype)O)est)
un)caractère)monogénique.%
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II. LE)ROLE)DE)L’ENVIRONNEMENT)SUR)L’EXPRESSION)D’UN)PHENOTYPE)
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" Analyse)du)rôle)de)l’environnement)sur)la)crise)drépanocytaire):)
En%absence)d’oxygène,%HbS%polymérise%ce%qui%conduit%à%la%formation%de%fibres%qui%vont%rigidifier%
les%hématies.%De%plus%cette%réaction%est%facilitée%par%une%augmentation)de)la)température.%%
La)crise)drépanocytaire)est)donc)dépendante)de)l’environnement.%
%
%
L’effet%des%allèles%d’un%gène%peut%dépendre)de)facteurs)environnementaux.%Ainsi,%l’activité%de%
l’hémoglobine%est%modulée)par)des)facteurs)externes%comme%la%température%et%le%taux%de%
dioxygène%:%une%forte%température%et%une%hypoxie%conduisent%à%une%crise%drépanocytaire.%%
Pour%pallier%ces%crises,%une%campagne%de%sensibilisation%des%populations%est%organisée.%
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III. PREVOIR)LE)DESTIN)BIOLOGIQUE)D’UN)INDIVIDU):)REALITE)OU)FICTION)?)
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(cf.!Annexe!2!Documents!pages!74J75)!