La complexité des relations entre Génotype et Phénotype

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THEME 1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE • CHAPITRE 1 : LA COMPLEXITE DES RELATIONS ENTRE GENOTYPE ET PHENOTYPE La complexité des relations entre Génotype et Phénotype
INTRODUCTION I.
1) Le cas de l’albinisme 2) Dominance et récessivité II.
III.
DIFFERENTS GENOTYPES POUR UN MEME PHENOTYPE LE ROLE DE L’ENVIRONNEMENT SUR L’EXPRESSION D’UN PHENOTYPE PREVOIR LE DESTIN BIOLOGIQUE D’UN INDIVIDU : REALITE OU FICTION ? •
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Médecine prédictive Diagnostic prénatal  Made with Mac © Clément ROCHON • 2012 • Tous droits réservés.
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THEME 1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE • CHAPITRE 1 : LA COMPLEXITE DES RELATIONS ENTRE GENOTYPE ET PHENOTYPE INTRODUCTION §
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La relation génotype-­‐phénotype est simple : à 1 génotype correspond 1 phénotype. On appelle cela un caractère monogénique. Le génotype détermine le phénotype moléculaire (c’est la synthèse de la protéine) qui lui-­‐même détermine le phénotype cellulaire, puis le phénotype macroscopique. Chaque individu possède une paire de chromosomes homologues et chaque chromosome possède des gènes aux mêmes endroits. Chaque gène est donc présent en 2 exemplaires : ce sont les allèles (= version différentes d’un même gène). © Clément ROCHON • 2012 • Tous droits réservés.
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THEME 1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE • CHAPITRE 1 : LA COMPLEXITE DES RELATIONS ENTRE GENOTYPE ET PHENOTYPE I.
DIFFERENTS GENOTYPES POUR UN MEME PHENOTYPE 1) Le cas de l’albinisme (cf. Annexe : « Activité : Plusieurs génotypes pour un phénotype ») L’albinisme est le résultat d’un phénotype anormal qui dépend de plusieurs gènes. On dira que la couleur de la peau est un caractère polygénique ou multigénique. 2) Dominance et récessivité Être du groupe O c’est être ni A, ni B. Donc ne posséder ni les marqueurs A, ni les marqueurs B. Or l’enzyme A ou l’enzyme B sont des protéines et sont donc codées par un gène « marqueur du groupe sanguin ». Il existe deux allèles du gène marqueur de groupe sanguin (>gène ABO) : allèle A & allèle B. Pour le phénotype O, il n’y a ni allèle A, ni allèle B, mais l’allèle O. Le phénotype O est un caractère monogénique. © Clément ROCHON • 2012 • Tous droits réservés.
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THEME 1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE • CHAPITRE 1 : LA COMPLEXITE DES RELATIONS ENTRE GENOTYPE ET PHENOTYPE II.
LE ROLE DE L’ENVIRONNEMENT SUR L’EXPRESSION D’UN PHENOTYPE Ä Analyse du rôle de l’environnement sur la crise drépanocytaire : En absence d’oxygène, HbS polymérise ce qui conduit à la formation de fibres qui vont rigidifier les hématies. De plus cette réaction est facilitée par une augmentation de la température. La crise drépanocytaire est donc dépendante de l’environnement. L’effet des allèles d’un gène peut dépendre de facteurs environnementaux. Ainsi, l’activité de l’hémoglobine est modulée par des facteurs externes comme la température et le taux de dioxygène : une forte température et une hypoxie conduisent à une crise drépanocytaire. Pour pallier ces crises, une campagne de sensibilisation des populations est organisée. © Clément ROCHON • 2012 • Tous droits réservés.
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THEME 1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE • CHAPITRE 1 : LA COMPLEXITE DES RELATIONS ENTRE GENOTYPE ET PHENOTYPE III.
PREVOIR LE DESTIN BIOLOGIQUE D’UN INDIVIDU : REALITE OU FICTION ? (cf. Annexe 2 Documents pages 74-­‐75) © Clément ROCHON • 2012 • Tous droits réservés.
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