devoir de biologie et physiopathologie humaines

Lundi 03 Janvier 2011 Term SSSB
Total des points = 50 points
I - Le cycle cellulaire - (22 points)
1. (2 pts) Donner la définition du cycle cellulaire.
2. (3 pts) Donner un titre et légender le document 1.
3. Le schéma du document 2 présente le déroulement du cycle cellulaire en fonction du temps.
3.1. (0,5 pt) Donner un nom aux phases A, B (C est le commencement d'une nouvelle
phase A).
3.2. (4,5 pts) Nommer également les trois étapes de la phase A et les situer sur le schéma
du document 2. Dire avec précision le rôle de chacune des trois étapes de la phase A.
3.3. (4 pts) Soit une cellule humaine contenant 46 chromosomes à t0 du schéma du
document 2. Pour chacune des 3 étapes de la phase A, dire combien de chromosomes mais
aussi combien de chromatide on trouve par chromosome.
4. (8 pts) Répondez par vrai ou faux aux affirmations suivantes. Chaque fois que vous répondez
« faux », expliquez votre réponse.
a - La cellule humaine présente 23 paires de chromosomes condensés en interphase.
b - la mitose dure à peu près 10% du temps du cycle cellulaire.
c - la durée du cycle cellulaire est toujours de 24 heures.
d - interphase + mitose constituent le cycle cellulaire.
e - le centriole est constitué de deux centrosomes.
f - les phases G1 et G2 servent à répliquer l'ADN.
g - le caryotype est observable pendant la mitose.
h - une cellule multipotente peut donner n'importe quelle cellule.
i - Le nombre de chromosomes par cellule varie souvent entre deux êtres humains.
j - Les caryotypes masculins et féminins ne diffèrent que par un seul chromosome.
DEVOIR DE BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES

II - Le caryotype (8 points)
1. (2 pts) Donner la définition du caryotype.
2. (1 pts) Donner la formule chromosomique d'un homme à caryotype normal.
3. (2 pts) Observer le caryotype du document 3. Quel est le nom général de ce type d'anomalie
du nombre de chromosomes et pourquoi ?
4. (3 pts) Observer le caryotype du document 4. Quel est le nom général de ce type d'anomalie
du nombre de chromosomes ? Dans le cas présent, donner la formule chromosomique de
l'individu. Comment s'appelle le nom de sa maladie.
III - Hérédité (20 points)
1. La chorée de Huntington
La chorée de Huntington est une dégénérescence des neurones du cortex et du tronc cérébral,
conduisant à une démence.
Madame Béri est atteinte par la chorée. Son père également, ainsi que sa grand-mère paternelle.
Ses autres grand-parents, sa mère et deux de ses trois frères sont phénotypiquement normaux.
Madame Béri a quatre enfants avec un homme non atteint. Une de ses deux filles est atteinte ainsi
qu'un de ses deux fils.
1.1 (2 pts) En utilisant les conventions d'usage, construire l'arbre généalogique de cette
famille.
1.2 (2 pts) Indiquer de façon argumentée si l'allèle responsable de la chorée est dominant
ou recessif.
1.3 (3 pts) Sachant que cette maladie est autosomique, donner le génotype des 3 frères
de Mme Béri.
2. L'hémophilie
Le document 5 représente l'arbre généalogique de la Reine Victoria. Cette famille est lourdement
touchée par l'hémophilie, maladie héréditaire.
2.1 (3 pts) Indiquer de façon argumentée si l'allèle responsable de l'hémophilie est
dominant ou recessif.
2.2 (3 pts) Indiquer de façon argumentée si l'allèle responsable de l'hémophilie est porté
par Y .
2.3 (3 pts) Quel est le sex-ratio pour cette maladie ? Donne-t-il une indication sur la
localisation chromosomique de la maladie ? Verifier cette hypothèse.
2.4 (4 pts) Donner le génotype des individus suivants :
Reine Victoria et Prince Albert
Léopold (mort à 31 ans)
Béatrice et Alice

NOM :
Prénom:
DOCUMENT 1 (à rendre avec la copie)
titre du schéma :
a c
b d
e
DOCUMENT 2
A B C
temps
Quantité
d’ADN par
cellule

DOCUMENT 3
DOCUMENT 4

DOCUMENT 5
Arbre généalogique de la reine Victoria