Génétique cardiaque

p. 1Erasme&vous Septembre 2015 # 13
Périodique de l’Hôpital Erasme Septembre 2015 # 13
© JM Bodson
La bronchiolite,
à l'automne
Rythmologie et
génétique cardiaque :
focus sur le cœur
L'ostéopathie
en 5 questions

p. 2Erasme&vous Septembre 2015 # 13
Erasme&vous
« Erasme&vous », c’est désormais
le magazine trimestriel de tous,
tant du personnel que des patients !
Soucieux de mieux vous informer,
l’Hôpital Erasme, le met à votre
disposition dans son hall d’accueil/
admission/hospitalisation, à l’entrée de
l’hôpital de jour et en téléchargement
sur son site internet (www.erasme.ulb.
ac.be) tandis que les membres de nos
équipes se le voient toujours adressé
individuellement, en sus d’Erasme
Info Flash Personnel qui leur est
spéciquement dédié.
Il vise à vous faire découvrir les nouveaux
services disponibles à l’hôpital, vous
faire partager la vie et le quotidien
de notre maison, à vous proposer
conseils et éclairages des experts
sur des pathologies saisonnières ou
des maladies rares, à expliciter les
recherches menées dans notre hôpital
académique.
Au sommaire de ce numéro, le cœur avec
la rythmologie en pleine ébullition et la
génétique cardiaque porteuse d’espoir
de prévention et de thérapie spécique,
l’hémodialyse de nuit favorisant,
notamment, une meilleure vie sociale et
professionnelle et enn la Clinique de
Pédopsychiatrie qui accompagne tout
un chacun dès le plus jeune âge mais
également les adolescents et les jeunes
mères en détresse psychologique.
Emportez-moi le temps d’attente de votre
consultation, ou chez vous an de me
parcourir.
Bonne lecture.
Entre Nous
p. 2
L'hémodialyse longue de nuit
p. 2-3
La rythmologie,
une discipline en ébullition
p. 4
Génétique cardiaque :
au cœur de nos gènes
p. 5
La bronchiolite
p. 6
L’ostéopathie en 5 questions
p. 7
la Clinique de Pédopsychiatrie
p. 8
Entre
Nous
© JM Bodson
La Clinique de Dialyse a pour mission
la prise en charge des patients atteints
d’insusance rénale chronique dont le
stade terminal nécessite une thérapie
de remplacement. A cette n, une des
modalités de traitement est l’hémodialyse
à raison d’une séance d’épuration sanguine
3 fois/semaine pendant 4h, à vie ou dans
l’attente d’une transplantation rénale,
traitement moins contraignant mais limité
aux patients éligibles.

p. 3Erasme&vous Septembre 2015 # 13 p. 3
Une action pionnière
Le projet d’hémodialyse longue de nuit, pour lequel
notre service est pionnier en région bruxelloise, a
pour objectifs d’optimaliser l’ecacité de l’épuration
sanguine, la sécurité du traitement mais aussi
d’accroître l’autonomie et la qualité de vie de ces
patients chroniques. Il est destiné à des patients
insusants rénaux terminaux sélectionnés selon des
critères médicaux et/ou socio-professionnels, voire
familiaux. Dans tous les cas, il s’agit de patients
dont les besoins d’épuration sont importants et
ne peuvent être atteints avec un horaire classique
d’hémodialyse dite conventionnelle (3 x 4h/
semaine).
En eet, l’hémodialyse longue de nuit (HDLN) permet
une réduction du taux d’ultraltration horaire et une
augmentation de la quantité de sang épuré, tout
bénéce pour le patient. Cette extraction accrue
des toxines dites urémiques, un contrôle amélioré
de la tension artérielle, l’amélioration des bilans
biologiques encouragent une tolérance optimale au
traitement, et procurent aux patients une meilleure
qualité de vie, une vie quotidienne facilitée et une
diminution de la fatigue engendrée par la lourdeur du
traitement.
Des bénéces notables pour le patient
Ouverte depuis le 1er juin 2013, l’Unité
d’Hémodialyse de Nuit (HDLN) remporte un franc
succès et compte, à ce jour, 20 patients à raison de
10/ nuit, 3 fois/semaine. Le nombre de séances n’a
cessé d’augmenter : 750 en 2013, 2085 en 2014 et
1589 sur les 6 premiers mois de 2015. Depuis cette
nouvelle prise en charge, des bénéces notables
pour le patient sont observés :
→ les journées libres et l’absence de contraintes
diurnes permettent aux patients de vaquer plus
librement à leurs occupations d’ordre professionnel
et/ou privé et favorisent le maintien de la vie sociale
→ la diminution évidente de la fatigue améliore leur
dynamisme au niveau de leurs activités physiques.
Cette amélioration est liée en partie à une réduction
de l’anémie marquée par une baisse d’utilisation
d’agent stimulant l’érythropoïèse (dérivés de
l’érythropoïétine), une stabilisation de la ferritine et
des besoins en fer intraveineux
→ malgré l’adaptation quelquefois dicile à
stabiliser le sommeil (souvent deux semaines
d’adaptation sont nécessaires), les patients arrivent
rapidement à mieux proter de leur sommeil et à
mieux gérer leur stress et leur état émotionnel
→ une amélioration de l’état nutritionnel reflétée
par une augmentation de l’appétit et du taux sanguin
d’albumine. Les patients sont soumis à moins de
restrictions alimentaires.
→ une amélioration de l’épuration liée à
l’augmentation du temps de dialyse, marquée
par une hausse de la performance globale de la
technique (coecient d’extraction des molécules de
petit et de moyen poids moléculaire)
→ un meilleur équilibre phosphocalcique avec un
allègement des besoins en chélateurs de phosphore.
→ une stabilisation de la tension artérielle et une
réduction des prises de poids inter-dialytiques, deux
facteurs contribuant à diminuer de façon signicative
les eets secondaires inter et post-dialytiques
(crampes, chutes de tension…), ce qui rend les
séances plus confortables.
Même si le bilan de cette modalité de traitement
dialytique est plus que positif après deux ans
de fonctionnement, l’HDLN n’est sûrement pas
envisageable pour toute la population de patients
insusants rénaux terminaux, trop nombreuse et
soumise à un vieillissement sans cesse croissant.
Néanmoins, une place existe pour cette technique
performante dans une institution comme la nôtre
qui accueille une grande diversité de patients
poly-pathologiques. Elle ore une alternative très
intéressante à l’hémodialyse conventionnelle
pour des patients sélectionnés sur base de
caractéristiques cliniques, professionnelles et
socio-familiales. Comme le disait un patient français
dans son témoignage auprès de représentants de
l’Association de patients Renaloo, « l’essayer c’est
l’adopter ».
L’hémodialyse
longue de nuit
Nadia Gammar, Inrmière Chef de Service
nadia.gamm[email protected].ac.be
Karine Gastaldello, Chef de Clinique adjoint
karine.ga[email protected]lb.ac.be
Joëlle Nortier, Chef du Service de Néphrologie,
Dialyse et Transplantation rénale
[e-mail]
www.renaloo.com

p. 4Erasme&vous Septembre 2015 # 13
La rythmologie,
une discipline
en ébullition
La fréquence des troubles du rythme augmente
avec le vieillissement de la population.
L’exemple type est celui de la brillation
auriculaire, mais ce n’est pas le seul.
Pensons à l’insusance cardiaque pour
laquelle les indications d’un traitement
de resynchronisation sont
plus nombreuses
qu’auparavant.
Avec les nouvelles techniques
d’ablation de la brillation auriculaire,
il est possible de soigner entre 70 et
80% des patients. La place des anti-
arythmiques tendra vraisemblablement
à se restreindre dans un futur proche.
Les avancées technologiques, la cardio-
génétique et l’optimisation du traitement
médicamenteux seront aussi deux facteurs
importants pour améliorer le devenir des
patients.
L’administration du traitement
médicamenteux optimal chez les
insusants cardiaques, le traitement
de resynchronisation et l’utilisation des
nouveaux anticoagulants chez les patients
en brillation auriculaire en sont d’autres
exemples.
Le développement d’outils de plus en
plus performants et sophistiqués suscite
un réel engouement mais soulève
également certaines questions sur le plan
sociétal eu égard aux coûts qui y sont
associés. Les desiderata des patients,
qui, grâce aux multiples canaux de
communication, sont souvent au courant
des dernières avancées, technologiques et
médicamenteuses, viennent se superposer.
A l’Hôpital, Erasme, nous sommes à
la pointe de la technologie en ce qui
concerne les traitements de la brillation
auriculaire, de la tachycardie ventriculaire
et de la fermeture de l’auricule gauche.
Prodiguer aux patients les meilleurs soins
et améliorer la qualité de vie doivent aller
de pair ; de même qu’informer le public
lors, par exemple, de la semaine du rythme
cardiaque – un événement annuel de
sensibilisation qui a lieu en juin.
Ruben Casado Arroyo,
Chef de Clinique adjoint en cardiologie
[e-mail]
Juan Antonio Sieira Rodriguez-Moret,
Résident en cardiologie – juanantonio.
sieira Rodriguez-Mor[email protected]lb.ac.be
p. 4Erasme&vous Septembre 2015 # 13

p. 5Erasme&vous Septembre 2015 # 13
Génétique cardiaque :
au cœur de nos gènes
Une prédisposition familiale est établie pour la plupart des
aections cardiovasculaires. En eet, nous portons en nous des
déterminants (ou variants) qui constituent des facteurs de risque ou
de protection pour les maladies cardiovasculaires. Certains d’entre
eux sont de nature génétique. D’autres sont acquis au l du temps,
et dépendent de notre mode de vie et de l’environnement.
Il faut distinguer deux types de prédispositions génétiques: des
variants génétiques rares dont les eets sont importants, et des
variants fréquents dont l’accumulation de plusieurs d’entre eux
peut modier les risques par rapport à certaines aections :
→ Certains variants rares (présents chez moins d’un individu sur
1000) susent à eux seuls, lorsqu’ils sont présents, à conférer un
risque signicatif pour une maladie cardiovasculaire. On retrouve
dans ce groupe des aections cardiovasculaires rares mais
souvent sévères par le risque vital qu’elles peuvent engendrer.
Pour la plupart de ces aections, il existe une transmission du
risque de génération en génération. Les principaux exemples en
sont les maladies rythmiques (syndrome du QT long, syndrome de
Brugada ou tachycardie polymorphe,…), les maladies du muscle
cardiaque appelées « cardiomyopathies » (hypertrophiques,
dilatées, ou les dysplasies arythmogènes) ou les maladies
vasculaires telles les aections héréditaires de l’aorte (maladie de
Marfan et syndromes apparentés), voire des aections vasculaires
pulmonaires (formes héréditaires d’hypertension pulmonaire).
Outre le risque de décès brutal, ces aections peuvent entraîner
une altération de la fonction cardiaque nécessitant une prise en
charge spécique. On parle d’hérédité « simple ».
→ D’autres variants, fréquents dans la population générale,
n’ont qu’un rôle pathogène faible lorsqu’ils sont isolés, mais
peuvent entraîner un risque signicatif lorsqu’ils s’accumulent
chez un individu. C’est le cas des maladies multifactorielles dont
l’hérédité, dite alors « complexe », se traduit par une absence de
transmission évidente de génération en génération, mais plutôt
par une « histoire familiale de… », moins prononcée que pour
les maladies rares. C’est le cas, entre autres, de l’hypertension
artérielle, du diabète, des dyslipidémies communes (anomalies
du taux de graisses dans le sang) et des maladies coronaires.
Pour ces aections l’environnement et le mode de vie jouent
un rôle important également.
Alors que seules quelques maladies monogéniques rares étaient
accessibles en génétique clinique jusqu’à il y a peu, l’avènement
de nouvelles techniques de séquençage à haut débit, couplées
à une analyse bioinformatique de l’information, ainsi qu’à une
réduction progressive des coûts ont permis progressivement
d’élargir le spectre des aections pour lesquelles cette
information génétique est accessible. L’Hôpital Erasme adhère
à une convention permettant de prendre en charge ces analyses
pour les patients.
Une consultation de génétique en cardiologie :
pour qui ? pour quoi ?
La consultation de génétique cardiaque est une consultation de
conseil génétique. Cette activité a pour but d’informer le patient,
porteur d’une aection potentiellement héréditaire, de la nature
et des causes de cette aection, du risque de la transmettre,
des possibilités d’identier ses déterminants génétiques, et
des limites des tests génétiques accessibles. L’obtention de
cette information est d’autant plus pertinente que l’aection est
potentiellement sévère et dangereuse. Le cas index, référé au
départ en consultation, doit idéalement être le représentant de la
famille présentant les traits de la maladie les plus caractéristiques
et dont le diagnostic est le mieux déni. Suivant les pathologies,
des tests génétiques seront proposés au patient. Cette démarche
a pour but de conrmer le diagnostic, de dénir les mécanismes
responsables de la maladie et de proposer une stratication
du risque pour les proches. Pour ceux-ci, cette approche vise
à élaborer une stratégie de suivi clinique, mais aussi permet
potentiellement de leur proposer un test prédictif pour préciser
leur risque face à cette maladie (éventuellement dans une
démarche pré-conceptionnelle). On parle alors d’une approche
« en cascade », partant du cas index vers l’ensemble des proches.
Prévention, dépistage et contexte familial
Tout ceci s’élabore en fonction du souhait de chacun, en
encadrant le résultat obtenu et en discutant des moyens de
dépistage précoce (voire éventuellement de prévention).
Dans cette consultation, la dimension familiale occupe une
place importante. Il est évident qu’il faut prendre connaissance
du contexte global, social et psychoaectif des patients et cette
activité s’inscrit dans une structure multidisciplinaire, structurée
dans le Centre de Génétique de l’ULB.
Par l’accumulation rapide des connaissances, cette discipline
est en essor constant, permettant une démarche diagnostique,
pronostique et une stratication du risque. A l’avenir, nous
devrions disposer d’approches thérapeutiques spéciques (voire
de prévention) visant les mécanismes moléculaires responsables
de ces aections.
L’Hôpital Erasme dispose d’une consultation de génétique
cardiaque, assurée par le Professeur Antoine Bondue, Directeur
opérationnel du Service de Cardiologie. Cette consultation
spécique se fait en étroite collaboration avec le Service de
Génétique, dirigé par le Professeur Marc Abramowicz. Des
programmes de recherche sont également menés à l’Hôpital
Erasme à ce sujet.
Consultation de Génétique cardiovasculaire
Antoine Bondue, Directeur opérationnel du Service de Cardiologie
T 02 555 64 30 – M [e-mail]