la cystinurie.

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LA CYSTINURIE.
Les malades porteurs de ces lithiases sont à adresser très rapidement un néphrologue. Il s'agit d'une
prise en charge lourde pour éviter les récidives, et toutes leurs conséquences notamment
douloureuses et psychologiques.
Il s'agit d'une maladie génétique qui est autosomique et normalement récessive : elle se traduit par
une mutation d'un transporteur dit COLA (il s'agit d'un transporteur tubulaire proximal dont la mutation
entraîne un défaut de réabsorption de la cystine, de l'ornithine, de la lysine, de l'arginine).
Ce défaut de réabsorption entraîne une fuite de la cystine qui cristallise dans des urines dès que le pH
est inférieur à 7 ; cette cristallisation débute dans le tube proximal.
En fait, la génétique de cette maladie est mal connue. En théorie on ne devrait quasiment pas en voir,
puisque la maladie est récessive, en dehors des communautés très fermées (gens du voyage,
Touareg...). Or on en rencontre dans toutes les communautés.
C’est une maladie à pouvoir lithogène très marqué.
Le diagnostic
Il ne faut pas passer à côté car il s'agit d'une maladie effroyable qui met certains patients en dialyse :
1000 patients / 38000 en France sont en dialyse pour cause de lithiase.
Le diagnostic en est facile :
 soit sur l'Ecbu (cristallurie caractéristique)
 soit au bloc :
- cristaux caractéristiques sur les sondes ;
- création de bulles lors de la destruction du calcul,
- odeur d’œuf pourri caractéristique du calcul.
Prise en charge
Le traitement de cette maladie, et notamment la prévention des récidives, passe par un centre
spécialisé qui assurera
 l'obtention d'une diurèse très importante
 l’alcalinisation des urines
 un suivi régulier