Forum PACA Maladies Rares
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Forum PACA Maladies Rares Marseille, le 16 septembre 2013 Sommaire I) Introduction 2 II) La Plateforme Maladies Rares 2 1) Présentation de la Plateforme 2 2) Attentes et enjeux – Paroles de malades 2 3) La Fondation Maladies Rares 2 III) Point d’étape du PNMR 2 3 1) Introduction 3 2) Point d’avancement sur le PNMR 2011-2014 3 IV) Table ronde « parcours de soins » 1) 5 Les missions des professionnels de santé 5 a) Centres de référence et centre de compétences, missions et CS pluridisciplinaires 5 b) Le Conseil génétique 6 c) ORPHANDEV 7 d) La coordination des soins, au plus près des malades, par les professionnels de santé de proximité 7 V) Présentation de l’équipe et des organismes qui soutiennent l’Alliance Maladie Rares 8 VI) Table ronde « Parcours de santé et de vie » 9 1) 2) Procédures, dispositifs et structures adaptées aux besoins des malades 9 a) Place et rôle des MDPH 9 b) Parcours Handicap 13 9 c) Handimômes 10 d) Les services régionaux AFM-Téléthon : référents du parcours de santé ? 10 e) Autres exemples de guides et lieux d’information pour les malades et leur famille 10 Réseau VADLR 10 Plateforme PRIOR 10 Le patient acteur de sa maladie 11 a) ETP dans les maladies rares 11 b) Des clés pour comprendre 11 VII) Synthèse 12 VIII) Clôture de la journée 12 Forum PACA Maladies Rares I) Introduction Le Dr Philippe HANRIAT, Délégué Régional PACA d’Alliance Maladies Rares, rappelle la maxime de l’Alliance : « Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux ». En effet, les maladies rares touchent 3 millions de Français et 30 millions d’Européens. Alain DONNART, Président d’Alliance Maladies Rares, cite en ouverture du Forum Dominique MARANINCHI, pour qui « la parole du malade vaut celle d’un prix Nobel » et Paul VALERY : « Mettons en commun ce que nous avons de meilleur et enrichissons-nous de nos différences. » II) La Plateforme Maladies Rares 1) Présentation de la Plateforme Jacques BERNARD, Président de Maladies Rares Info Services, raconte la naissance de l’Alliance Maladies Rares suite aux Etats Généraux de la santé dédiés aux maladies le 13 mars 1999 en Ile de France et présente la plateforme maladies rares, « navire amiral en guerre contre les maladies rares » et centre de ressources unique en Europe, qui regroupe : • • • • • • l’Alliance Maladies Rares ; l’AFM-Téléthon ; Eurordis, fédération européenne ; Orphanet ; Maladies Rares Info Services ; la Fondation maladies rares… 2) Attentes et enjeux – Paroles de malades Benoît HENNION, représentant permanent de malades isolés à l’Alliance Maladies Rares, témoigne des situations difficiles vécues par les malades et leurs familles. Cela dit, il met en avant les spectaculaires avancées permises par les deux plans nationaux maladies rares, même s’il reste encore beaucoup à faire. Aujourd'hui, les professionnels sont davantage à l’écoute des patients et de leur entourage, mais les aidants ont parfois besoin d’outils pour mieux vivre leur bénévolat. Les prises en charge administratives doivent progresser, pour simplifier le parcours. L’accès aux droits doit être facilité. Une meilleure information du grand public modifiera le regard des autres sur les maladies rares. Pourquoi ne pas imaginer une sensibilisation des enfants dès l’école ? Pour Benoît HENNION, les personnes atteintes de maladies rares doivent être placées au cœur du parcours et devenir acteurs de leur santé. 3) La Fondation Maladies Rares Roselyne FAVRESSE présente la Fondation dont elle est la représentante régionale. L’objectif de cette fondation est de promouvoir la recherche en prenant en compte toutes les maladies rares. Elle a été créée dans le cadre du PNMR 2, à l’initiative d’un triptyque original (patients, chercheurs et cliniciens). Il s’agit d’une structure privée à but non lucratif, qui repose sur des partenaires privés et publics. Elle a différentes missions dont la mise en relation des différents acteurs impliqués dans le domaine des maladies rares, l’accélération des essais cliniques menés dans le domaine des maladies rares, le soutien à la recherche en sciences humaines et sociales dans le domaine des maladies rares pour favoriser les avancées en matière de qualité de vie du patient (dix projets financés dans le cadre du premier appel à projets) et la recherche fondamentale sur la découverte de nouveaux gènes impliqués dans les maladies rares. Marseille, le 16 septembre 2013 2 Forum PACA Maladies Rares Olivier NEGRE (Délégué régional Languedoc-Roussillon d’Alliance Maladies Rares) sollicite des précisions sur les thématiques des dix projets financés dans le cadre du premier appel à projets. Roselyne FAVRESSE répond que trois axes avaient été retenus pour le premier appel à projets : le parcours du diagnostic, les nouvelles technologies dans le domaine de la génétique et le parcours éducatif, scolaire et professionnel des personnes atteintes de maladies rares. Les projets sélectionnés l’ont été sélectionnés sur le 1er et le 3ème axe. Roselyne FAVRESSE annonce qu’une deuxième vague d’appels à projets sera lancée cette semaine. Elle renvoie au site internet de la Fondation pour plus de précisions. III) Point d’étape du PNMR 2 1) Introduction Le Dr Dominique PETON-KLEIN vient d’être nommée Directrice de projet PNMR 2 auprès du Directeur Général de l’Offre de Soins. Elle annonce son intention de se déplacer prochainement sur le terrain pour rencontrer un certain nombre de partenaires et d’institutions. 2) Point d’avancement sur le PNMR 2011-2014 Valérie DROUVOT, chargée de mission au Ministère de la Santé (DGOS), rappelle que le PNMR 2 valorise trois axes clés : • • • améliorer la qualité de la prise en charge des patients atteints de maladies rares ; développer la recherche sur les maladies rares ; amplifier les coopérations européennes et internationales. Valérie DROUVOT énumère ensuite quelques réalisations : • • • • • • • • • Diagnostic : recensement des besoins en 2011, allocation de crédits d’équipement de 5,6 M€ en 2011 et de 4 M€ en 2012, réflexion engagée sur le très haut débit à échelle nationale. Banque nationale de données maladies rares : budget du projet de 0,5 M€/an en fonctionnement et 0,3 M€ en équipement ; validation du set minimum de données, installation du comité de pilotage de cette banque prévue le 18 septembre 2013. Fondation maladies rares : partenariat actif avec la fondation depuis sa création le 29 février 2012, PHRC 2012 : taux de réussite 19,8 % (21 projets sur 106), financement de 8,5 M€, soit 21,8 % des financements nationaux, PHRC 2013 disponible fin novembre 2013. Recherche : un travail engagé sur la recherche translationnelle. Evaluation des centres de référence maladies rares (au nombre de 131 aujourd'hui, auxquels s’ajoutent les centres de compétences maladies rares) : un référentiel d’évaluation revu et simplifié avec la HAS validé, un rapport annuel d’activité en cours de finalisation. Filières de santé maladies rares : appel à projets pour les filières de santé maladies rares (la date limite de dépôt est fixée au 4 octobre 2013) : il s’agit de répondre à un objectif principal, améliorer la lisibilité du dispositif mis en place avec le 1er plan. Protocoles nationaux de diagnostic et de soins : publication d’une nouvelle méthode par la HAS (décembre 2012). Formation : publication d’une circulaire du 22 mai 2012 pour sensibiliser les paramédicaux au dispositif maladies rares. Développement professionnel continu pour les professionnels de santé : proposition d’inscription dans l’arrêté fixant la liste des orientations nationales du développement professionnel continu (DPC) pour l’année 2013. Marseille, le 16 septembre 2013 3 Forum PACA Maladies Rares • Codage : l’instruction a invité les professionnels de santé à utiliser le code Orphanet pour coder les patients atteints de maladies rares en secteur hospitalier. Les professionnels ont alerté sur une difficulté à utiliser ce codage. Ce codage est en cours d’amélioration pour répondre à l’objectif. Valérie DROUVOT précise qu’en région PACA, près de 53 services, au sein de l’Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, prennent en charge des personnes atteintes de maladies rares. Ils sont répartis ainsi : • • • 13 centres de référence maladies rares (site principal ou site associé) ; 38 centres de compétences maladies rares ; 2 centres de ressources et de compétences mucoviscidose. Près de 18 services, au sein du CHU de Nice, prennent en charge des personnes atteintes de maladies rares et se répartissent en : • • • • 6 centres de référence maladies rares (site principal ou site associé) ; 10 centres de compétences maladies rares ; 1 centre régional de sclérose latérale amyotrophique ; 1 centre de ressources et de compétences mucoviscidose. Et un centre de compétences maladies rares sein du CHI de Toulon prend en charge des personnes atteintes de maladies rares. Mais les maladies rares imposent une exigence renouvelée. Une première enquête de l’observatoire maladies rares en juin 2012 (198 participants) a montré que la lisibilité du dispositif doit encore être améliorée. Il importe de mieux faire connaître les activités des centres de référence et des centres de compétences maladies rares. Au travers du rapport d’activité, il sera possible de valoriser tout ce qui est réalisé pour la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Valérie DROUVOT trace quelques perspectives : • • • • • • évaluation des centres de référence maladies rares ; mise en place des filières de santé maladies rares ; mise en place du groupe permanent national maladies rares ; organisation de la succession de certains responsables de centres de référence maladies rares ; mise en place d’une plateforme à visée diagnostic très haut débit ; modélisation des financements pour les structures maladies rares pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose. Pour en savoir plus, Valérie DROUVOT renvoie au site internet : www.sante.gouv.fr/les-maladies-rares.html. Le Dr Alain FERRERO, nommé officiellement ce jour référent maladies rares au sein de l’ARS-PACA, indique que l’Agence est relativement en marge de l’animation du PNMR 2 car de nombreuses actions très spécifiques aux maladies rares sont définies ou traitées au niveau national. Certaines missions sont à venir ou en devenir, comme le suivi des financements/CPOM (en lien avec l’évaluation des centres de référence maladies rares), l’instruction 308, la télémédecine, le répertoire numérique des ressources en santé sur un territoire. Cela dit, l’ARS-PACA investit les maladies rares : • • • • par tout un pan d’interventions non spécifiques ; par la lutte contre le retard au diagnostic, l’information et le soutien aux aidants, l’accompagnement, la lutte contre la perte d’autonomie et l’isolement social ; par l’éducation thérapeutique ; par l’instruction pour les séquenceurs à haut débit ; Marseille, le 16 septembre 2013 4 Forum PACA Maladies Rares • par l’investissement dans les coordinations territoriales en interface avec des systèmes de référence (filière maladies rares). Le Dr FERRERO considère que, dans le domaine des maladies rares, le principal enjeu pour les ARS est de réussir à articuler la filière avec les territoires de santé, car des missions très pratiques dans la prise en charge des patients sont assignées à cette filière. Claude BAYER (CSC) souligne l’importance des registres de maladies et cite deux initiatives, dans le domaine du soutien psychologique et de l’accompagnement social, qui mériteraient, à son avis, d’être pérennisées. Pierre SARDA (centre de référence Montpellier) préconise de différencier les maladies chroniques et les maladies rares, afin de mieux cibler ces dernières dans les appels à projets. Le Dr FERRERO pense qu’il s’agit d’un problème de communication. L’ARS présente les appels à projets dans les départements et les met en ligne sur son site internet, mais le sujet des maladies rares est mal relayé par la presse auprès du grand public. Le Pr Nicole PHILIP s’étonne que les centres de référence n’aient pas été partenaires de l’initiative de soutien au diagnostic précoce dans les maladies rares. Le Dr FERRERO indique qu’un projet sur ce thème a été déposé par Alliance Maladies Rares. Le Dr HANRIAT fait savoir que, l’ARS-PACA, en commission régionale technique maladies chroniques, a référent maladies rares (Dr FERRERO). Il souhaite technique impliquant des soignants, des chercheurs, des voit le jour rapidement. IV) relation avec la CRSA et la voté fin 2011 la création d’un qu’une commission régionale laboratoires et le médicosocial Table ronde « parcours de soins » 1) Les missions des professionnels de santé a) Centres de référence et centre de compétences, missions et CS pluridisciplinaires Thierry BRUE illustre les missions confiées aux centres de référence en donnant quelques exemples : faciliter le diagnostic et définir une prise en charge thérapeutique, améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge, définir et diffuser des protocoles de prise en charge afin d’harmoniser les pratiques de soins, coordonner les travaux de recherche (registres nationaux et européens, registre CEMARA, essais cliniques), participer aux actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, assurer le dialogue avec les associations de patients : site internet, www.ap-hm.fr/defhy, élaboration de documents d’information, mise en place de conventions avec les associations de patients, ligne téléphonique dédiée aux patients… Thierry BRUE précise que les centres de compétences ont pour mission de créer un maillage régional en lien avec les centres de référence, pour prendre en charge au plus près les patients. Le PNMR 2 prévoit la structuration de filières dans différentes pathologies. Ces filières sont beaucoup plus que des regroupements de centres de référence. Elles ont vocation à mettre en réseau tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies. Le Pr Brigitte CHABROL présente le fonctionnement et les actions du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (CRMHM), en insistant sur le caractère multidisciplinaire de la prise en charge au sein du CHU et hors CHU (secteur médical, secteur médicosocial, associations de patients…) Le CRMHM est notamment à l’origine de la création du réseau Handimômes. Le Pr Brigitte CHABROL souligne l’implication du CRMHM dans la structuration d’une filière autour des maladies héréditaires du métabolisme, dont l’un des objectifs est que chaque patient soit au courant de ce qui se passe sur l’ensemble du territoire pour la prise en charge de ces maladies. Cette filière a notamment pour objectif la création d’un site internet commun. Marseille, le 16 septembre 2013 5 Forum PACA Maladies Rares Le Pr AZULAY souligne que les centres de compétences ont des missions proches des centres de référence (consultation multidisciplinaires, tenue de registres, rencontre avec les associations, formation des médecins, participation aux protocoles, aux recherches, aux essais multicentriques…), mais ne bénéficient pas de moyens dédiés. Il s’agit là d’une limite des centres de compétences, qui explique que les délais de consultation soient longs. Il avait été envisagé à un moment donné de financer ces centres de compétences par la valorisation des activités (durée de consultation plus longue), mais le Pr AZULAY ne sait pas où en est ce projet. Jean POUGET présente l’expérience du réseau de santé qui a été créé, d’abord dans le département des Bouches-du-Rhône, puis en région PACA dans le domaine de la prise en charge des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Ce réseau bénéficie du soutien de l’ARS-PACA. Jean POUGET pense que cette expérience mérite d’être généralisée, mais sait qu’elle se heurte à des problèmes de financement. Michèle AUZIAS (Présidente de l’association Smith Magenis) demande quels sont les objectifs des conventions avec les associations. Thierry BRUE répond que ces conventions entre AP-HM et associations sont en cours de finalisation. Leur objectif est de formaliser des liens qui existent déjà entre les centres de référence et les associations. Par exemple, des adhérents d’associations de malades peuvent venir à l’hôpital, dans des locaux prêtés, pour informer des patients. Claude BAYER (CSC) évoque la formation dans les Ecoles de l’ADN (« tous chercheurs » en région PACA) qui permet d’accéder à une première connaissance des maladies génétiques. Par ailleurs, il met en avant le souhait des associations de pouvoir passer des conventions avec des centres de rééducation et de réadaptation labellisés. Enfin, il évoque le problème du maillage insuffisant du territoire par des centres spécialisés pour la prise en charge des maladies neurodégénératives. Jean POUGET pense que la mission des centres de compétences et des centres de référence est précisément d’identifier de telles structures et d’établir des partenariats. Dans le domaine des maladies neuromusculaires, les kinésithérapeutes sont très importants pour les soins de proximité. Force est de constater que certains sont plus motivés que d’autres pour prendre en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires. Le Pr AZULAY fait savoir que l’Ordre des kinésithérapeutes ne souhaite pas aujourd'hui que soit mise en place une labellisation pour les kinésithérapeutes qui ont suivi des formations spécifiques pour la prise en charge d’une maladie neuromusculaire. Philippe BRUN plaide pour que le PNDS soit diffusé à tous les médecins concernés directement et indirectement. Par ailleurs, il évoque les interventions de son association auprès de la Sécurité sociale pour que des médicaments prescrits hors AMM ou des frais de transport jusqu’au centre de référence soient remboursés. Enfin, il fait savoir que son association a signé une convention avec le centre de référence de Thierry BRUE et intervient au niveau de l’éducation thérapeutique. Le Pr Brigitte CHABROL précise que le centre de référence a le droit de convoquer ses malades. Cette disposition n’est pas toujours connue par les caisses régionales de Sécurité sociale. Par ailleurs, elle souligne les actions qui sont menées pour obtenir le remboursement par la Sécurité sociale des médicaments qui sont prescrits hors AMM ou qui ont un SMR insuffisant. Le Dr HANRIAT profite de la présence des représentantes du ministère pour plaider pour que les centres de compétences bénéficient d’enveloppes dédiées, pour pouvoir exercer leurs missions pour les maladies rares. Il espère que le 3ème PNMR pensera à combler ce déficit. b) Le Conseil génétique Le Pr Nicole PHILIP précise que la consultation de conseil génétique vise à évaluer le risque de survenue ou de récurrence d’une maladie génétique. Ce conseil ne doit intervenir ni trop tôt, ni trop tard. Il doit se situer à distance de l’annonce diagnostique. Il Marseille, le 16 septembre 2013 6 Forum PACA Maladies Rares doit faire l’objet d’une consultation dédiée, en pluridisciplinarité, avec un encadrement psychologique. L’information des apparentés commence à devenir un problème très important, dans la mesure où les mutations sont identifiées et où il est possible aujourd'hui de transmettre cette information. En France, ce n’est pas au médecin de convoquer la famille, c’est au patient d’informer les membres de sa famille, dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent les concerner. Si la personne ne souhaite pas informer elle-même ses apparentés, elle peut donner leurs coordonnés au médecin pour qu’il s’en charge. Claude (association ataxie de Friedreich) a assisté à une réunion de formation d’éthique à La Timone, où il avait été évoqué le droit de savoir mais également celui de ne pas savoir. Par ailleurs, elle plaide pour le développement des conseillères en génétique, car elles sont très accessibles et font le lien entre les médecins et les patients. Enfin, elle encourage tout le monde à s’inscrire aux formations dispensées par l’Ecole de l’ADN et par l’association « tous chercheurs ». Le Dr PHILIP remercie Claude pour son plaidoyer pour les conseillères génétiques, qu’elle forme. Par ailleurs, elle souligne le rôle joué par les associations pour aider les patients atteints d’une maladie génétique à transmettre cette information à leurs familles. Claude BAYER (CSC) demande si des parents qui apprennent que leur enfant est atteint d’une maladie génétique ont le droit de ne pas donner cette information. Le Dr PHILIP encourage les parents à s’appuyer sur les psychologues des services de pédiatrie et des services de génétique. Un parent n’a pas le droit de connaître le statut génétique de son enfant si celui-ci est atteint d’une pathologie qui se développe à l’âge adulte. En revanche, ils ont eux-mêmes à informer un jour l’enfant de son risque, pour qu’il puisse prendre ses dispositions. Jacques BERNARD qui rappelle être un « enfant de la guerre », se demande si les avancées de la génétique et de la prédiction à distance ne risquent pas de friser l’eugénisme. Pour les maladies rares, le Dr PHILIP ne pense pas que les techniques de diagnostic prénatal ou préimplantatoire puissent être assimilées à l’eugénisme. En revanche, le diagnostic systématique de la trisomie 21 relève, à son avis, de l’eugénisme. c) ORPHANDEV Le Dr MICALLEF-ROLL, médecin pharmacologue, présente les actions menées par Orphandev, pour favoriser la recherche clinique dans le domaine des maladies rares et faire en sorte que des essais cliniques puissent être menés à l’échelle nationale voire européenne. Claude BAYER (CSC) constate que les médicaments qui améliorent la qualité de vie rencontrent un certain nombre de problèmes. Comment lancer un appel à projets pour un essai clinique ? Comment le financer ? Comment faire en sorte que des centres de référence travaillent en synergie pour financer un essai clinique ? Comment obtenir la reconnaissance des bienfaits d’une molécule pour d’autres pathologies que celles pour lesquelles elle a été positionnée dans l’essai clinique initial ? Le Dr MICALLEF-ROLL confirme que, pour pouvoir repositionner une molécule, il faut repasser par un essai clinique. La loi française impose que, lorsque la molécule est tombée dans le domaine public, l’essai clinique soit coordonné par un médecin. Ensuite, Orphandev peut apporter son aide pour trouver des financements. d) La coordination des soins, au plus près des malades, par les professionnels de santé de proximité Le Dr SIFFRE intervient au titre de parent d’enfant atteint de maladie génétique, mais également de pharmacien. Il invite les instances nationales et les ARS à renforcer l’information des pharmaciens sur les maladies rares, via les Unions régionales des professionnels de santé (URPS) qui ont été créées par la loi HPST. En effet, les Marseille, le 16 septembre 2013 7 Forum PACA Maladies Rares pharmaciens peuvent jouer un rôle important pour orienter les patients vers les bons interlocuteurs (médecins, infirmiers…). Le Dr SAMAMA est cardiologue. Il constate que le fossé est grand entre les maladies rares et les professionnels de santé. Aujourd'hui, les médecins ne sont pas suffisamment formés aux maladies rares, ce qui conduit à des diagnostics tardifs. Le Dr SAMAMA pense qu’il faudra intégrer un minimum de formation dans le développement professionnel continu (DPC) pour améliorer le dépistage des maladies rares. L’URPS adresse quatre fois par an une revue à tous les médecins de la région. Le Dr SAMAMA a l’intention de travailler avec le Dr HANRIAT à l’élaboration d’un dossier sur les maladies rares. Patrick CHAMBORERON, représentant du conseil de l’Ordre infirmier, plaide pour l’évolution de la profession d’infirmier pour un enrichissement de ses missions pour : • • • améliorer et renforcer la sécurité et l’accès aux soins de tous les usagers, adapter le système de santé aux évolutions et aux attentes de la société, apporter une réelle valeur ajoutée, tant sur le plan clinique que sur le plan économique dans l’intérêt du patient : meilleur suivi et observance des traitements, anticipation des crises, amélioration de la qualité de vie, diminution des ré hospitalisations. Il lui semble important de reconnaître le métier d’infirmier clinicien avec des compétences élargies, de modifier la réglementation en matière de transfert de compétences et d’identifier les masters ou DU permettant de valider les compétences nécessaires. Une participante demande combien d’heures sont consacrées aux maladies rares dans les études de médecine. Le Dr SAMAMA témoigne qu’un médecin généraliste ne se souvient pas de toutes les maladies qui ont été évoquées pendant ses études, mais ne se souvient que de ce qu’il rencontre dans sa pratique quotidienne. Le Dr HANRIAT fait savoir que, grâce au PNMR, la loi a rendu obligatoires deux heures consacrées aux maladies rares dans les études médicales. Bien entendu, ces deux heures ne suffisent pas. Il faut donner aux praticiens les clés pour savoir où trouver les bonnes informations sur les maladies rares. L’existence de la plateforme Maladies Rares constitue une avancée de ce point de vue. Le Dr HANRIAT espère que cette plateforme deviendra une véritable Agence nationale des maladies rares. Jacques BERNARD suggère de démultiplier l’impact des deux heures de formation dans les études médicales en faisant appel aux associations impliquées dans les maladies rares. Pour Claude BAYER (CSC), il est important que le médecin, s’il est confronté à une maladie rare qu’il ne connaît pas, fasse appel à son réseau et oriente son patient vers des interlocuteurs compétents. Le Dr SAMAMA préconise de sensibiliser le corps médical de premier recours à détecter « ce qui cloche », pour orienter le patient vers un professionnel compétent. Alain DONNART fait savoir qu’Alliance Maladies Rares a lancé récemment un appel à bénévoles pour créer un réseau de correspondants pharmaciens et a reçu plus de cent réponses de pharmaciens de toute la France. Jacques BERNARD précise que cet appel aux pharmaciens a été rendu possible grâce à la contribution de la Présidente de l’Ordre des pharmaciens. Alain DONNART espère que d’autres professions suivront cet exemple. V) Présentation de l’équipe et des organismes qui soutiennent Alliance Maladie Rares Alain DONNART, après avoir présenté les membres de l’équipe d’Alliance Maladies Rares, remercie les donateurs d’AFM-Téléthon et donne la parole à deux soutiens importants de l’association : Gabriel DE MONFORT, délégué de la Fondation Groupama pour la santé, et Christian DELEUZE, de Genzyme, une société pionnière dans les Marseille, le 16 septembre 2013 8 Forum PACA Maladies Rares biotechnologies. Ces derniers soulignent que leur engagement auprès d’Alliance Maladies Rares s’inscrit dans la durée. Patrick CHAMBOREDON dénonce la décision du Gouvernement de dérembourser les vitamines et les compléments alimentaires. Il sait que Groupama et d’autres mutuelles proposent des contrats qui permettent le remboursement d’un panier de médicaments non remboursés par la Sécurité sociale, mais il a le sentiment que les mutuelles n’en font guère la publicité auprès de leurs adhérents. Gabriel de MONFORT s’engage à vérifier si ces contrats sont bien diffusés auprès des adhérents de Groupama et s’ils répondent bien aux attentes des malades. VI) Table ronde « Parcours de santé et de vie » 1) Procédures, dispositifs et structures adaptées aux besoins des malades a) Place et rôle des MDPH Stéphanie NAKACHE, chef du service de l’accueil information courrier de la MDPH-13, présente le fonctionnement de la MDPH dans son volet administratif. La MDPH est un guichet unique, destiné à faciliter les démarches des personnes handicapées. Elle est également une instance d’évaluation du handicap et du besoin de compensation. Stéphanie NAKACHE précise ce que la MDPH ne fait pas : rechercher un logement, aider à la recherche active d’un emploi, verser la PCH, l’ACTP, l’AEEH ou l’AAH, attribuer des secours financiers ou juridiques, allouer des prestations relatives aux personnes âgées, recruter et affecter les auxiliaires de vie scolaire (AVS). Quand une demande est formulée auprès de la MDPH, elle est adressée au service instruction administrative adulte ou enfant (jusqu’à 20 ans), puis elle est évaluée par des équipes pluridisciplinaires. Michèle FROMENT est en charge de l’équipe évaluation de la MDPH-06. Elle relate la manière dont elle-même et son équipe s’occupent depuis plusieurs années d’un enfant de la Lune. Pierre SARDA s’interroge sur l’intérêt de signer une convention entre un centre de référence et une MDPH. Michèle FROMENT pense qu’un travail de collaboration régulier est important car la MDPH sous-évalue souvent les difficultés et manque de réactivité. Suite à une intervention de Claude BAYER (CSC), Stéphanie NAKACHE précise que la MDPH notifie un nombre d’heures d’AVS pour un patient à l’inspection académique qui se charge d’affecter et de recruter en amont les AVS. Michèle FROMENT indique que le CG 06 finance 33 AVS qui sont affectées en urgence, pour remplacer une AVS absente. Le Dr TESSON (ARS-PACA) souligne le rôle clé des MDPH pour la connaissance et l’épidémiologie du handicap. b) Parcours Handicap 13 Auguste DE LUCA, délégué départemental 13 de l’AFM-Téléthon, présente le mouvement Parcours Handicap 13, un collectif d’associations qui a vocation à tisser le réseau social du handicap. Ce collectif, qui a été créé il y a cinq ans, regroupe aujourd'hui 130 structures. Ses actions sont l’aide à la formulation du projet de vie, l’expérimentation (un binôme de bénévoles - personne concernée /professionnel - accompagne les personnes dans leurs questionnements et dans la formulation de leurs choix et attentes), la représentation des personnes handicapées dans les instances décisionnelles. Toutes les actions du mouvement Parcours Handicap 13 sont consultables sur le site internet www.parcours-handicap13.fr. Marseille, le 16 septembre 2013 9 Forum PACA Maladies Rares c) Handimômes Myriam DASPRES, la coordinatrice administrative du réseau Handimômes (www.handimomes.com), décrit les différentes actions menées par ce réseau créé par l’association des Salins de Bregille et l’AP-HM, à destination des enfants handicapés moteurs de 0 à 20 ans : polyhandicap quelle qu’en soit l’origine, séquelles de traumatisme crânien ou médullaire, paralysie cérébrale d’origine développementale ou acquise. Les missions du réseau sont, principalement, l’aide aux familles pour accéder aux soins, les aides administratives et au logement, l’aide à l’inclusion sociale et scolaire, l’aide à l’orientation, l’aide aux aménagements et aides techniques, l’aide à la mise en place d’aide humaine d) Les services régionaux AFM-Téléthon : référents du parcours de santé ? Jean VERGNETTES, directeur du service régional de l’AFM, souligne le rôle joué par le technicien d’insertion, qui exerce au sein d’un service régional, dans une équipe pluridisciplinaire. Par sa place auprès des personnes, il favorise l’émergence du projet de vie, aide la personne à en évaluer la pertinence, en lien avec les acteurs du social, du médicosocial et du sanitaire. Il se positionne en « personne ressource » en complément et en articulation avec les circuits existants. Il veille à réduire les situations de handicap par tous les facteurs (personnels, sociaux, sanitaires ou médico sociaux). Jean VERGNETTES déclare que l’AFM-Téléthon est prête à transférer son savoir-faire au bénéfice d’autres pathologies entrant dans le champ des maladies chroniques évolutives et invalidantes. Pour Jean POUGET, le besoin de structures intermédiaires du type de celles qui viennent d’être présentées est évident, pour prendre correctement en charge les pathologies complexes comme les maladies rares. Auguste DE LUCA souligne l’importance d’accompagner les familles, tout particulièrement dans les moments de crise. Le Pr Brigitte CHABROL fait savoir que les réseaux de santé financés par l’ARS sont menacés par des problèmes budgétaires. Or ils sont indispensables pour établir le lien entre les centres de référence et les malades. Elle ignore si, en décembre 2013, le réseau Handimômes existera toujours. Pourtant, depuis que le réseau Handimômes existe, le nombre d’hospitalisations a diminué. Le Dr FERRERO reconnaît qu’il existe un problème de budget. Il aimerait que les maladies rares bénéficient des mêmes moyens que la maladie d’Alzheimer. e) Autres exemples de guides et lieux d’information pour les malades et leur famille Réseau VADLR Pierre SARDA est responsable d’un centre de référence sur les anomalies du développement. Il souligne le rôle joué par le réseau VADLR (Vivre avec une anomalie du développement en Languedoc-Roussillon), pour faire en sorte que les patients trouvent en proximité des professionnels qui puissent les aider. Florence MARGAILL-BACONNET présente les actions menées par le réseau VADLR pour améliorer la connaissance et la formation des professionnels, l’accès à l’information et aux soins, l’accès aux droits et la coordination des acteurs autour de situations complexes. Elle invite les participants à consulter le site internet www.anomalies-developpement-lr.net pour de plus amples renseignements. Plateforme PRIOR Magali COLINOT décrit le fonctionnement de la plateforme PRIOR, une structure dédiée à toutes les maladies rares, tous âges confondus. Les promoteurs du projet sont l’ARS des Pays de la Loire, les deux CHU de Nantes et d’Angers, et Alliance Maladies Rares. PRIOR est une plateforme de coordination de parcours de vie au-delà des soins. Elle a quatre missions : informer, orienter (recenser les compétences de proximité), Marseille, le 16 septembre 2013 10 Forum PACA Maladies Rares accompagner (soutenir la participation et les compétences des personnes dans leur parcours), promouvoir et partager les pratiques (faire connaître et renforcer les compétences des professionnels et des associations). Claude BAYER (CSC) s’interroge sur l’avenir de PRIOR dans les filières de soins. Magali COLINOT s’attend à ce que la commande de l’ARS vis-à-vis de PRIOR soit plus précise qu’elle ne l’est aujourd'hui. Pour sa part, elle compte proposer à l’ARS un positionnement dans l’anticipation des situations de rupture (« case management »). Florence MARGAILL-BACONNET pense que, sur un petit territoire, l’axe territorial peut permettre un travail de prévention. Cela est plus compliqué sur une région entière. Olivier NEGRE considère que l’organisation des filières verticales ne sera pas suffisante sans un maillage régional dense. En Languedoc-Roussillon, le réseau doit s’élargir à toutes les maladies rares. Par ailleurs, il évoque la nécessité d’offrir des moments de répit pour les aidants et les malades. Pour ce faire, il suggère d’organiser, comme l’a fait l’AFM, un village vacances famille. 2) Le patient acteur de sa maladie a) ETP dans les maladies rares Le Dr Frédérique ALBAREL et Philippe BRUN soulignent le caractère essentiel de l’éducation thérapeutique dans les maladies rares, en prenant l’exemple du programme d’éducation thérapeutique des patients atteints de pathologie hypophysaire. Pour l’instant, ce programme est en place dans le secteur adulte, mais il est envisagé d’y associer un secteur pédiatrique début 2014. En quoi consiste ce programme ? Les patients choisissent trois ateliers parmi huit. Il s’agit d’ateliers collectifs d’environ deux heures. Des suivis individuels peuvent également être mis en place sur demande. Les proches peuvent participer aux ateliers, ainsi que les patients experts. Un entretien final permet de faire le point avec le patient sur les compétences acquises et à conforter. Une lettre est envoyée au médecin référent. Une consultation de suivi à trois mois est proposée au patient. b) Des clés pour comprendre Le Dr Marion MATHIEU présente les actions menées par l’Association INSERM « Tous chercheurs », pour organiser des stages pratiques de biologie pour les associations de malades. Aucune connaissance de biologie n’est requise pour assister aux stages. Il suffit d’avoir envie d’apprendre et de comprendre. Les stages ont lieu sur le Campus de Luminy à Marseille et durent trois jours. Ils sont basés sur l’expérimentation, ce qui facilite l’assimilation des notions. Ils favorisent les échanges avec les médecins et les chercheurs dans un cadre convivial. Ces stages, dont le prix réel est de 3 300 euros/stage, sont gratuits pour les participants, grâce au soutien d’AFM-Téléthon, de la Fondation Arthritis et de la Ville de Marseille. Les frais de déplacement et d’hébergement restent à la charge des participants. Cependant, ils peuvent être pris en charge en partie par la Fondation Groupama. « Tous chercheurs » a organisé 55 stages depuis 2004 et a formé 500 malades ou proches. En réponse à une participante, Marion MATHIEU précise qu’elle préfère travailler avec des associations de malades. Si elle reçoit des demandes isolées, elle essaye de les greffer à un groupe. Marion MATHIEU indique qu’en 2008, « Tous chercheurs » a réalisé un essaimage auprès d’autres structures de médiation scientifique, les Ecoles de l’ADN (Angers, Nîmes, Evry, Poitiers), qui proposent des stages similaires. Claude BAYER (CSC) cite les séminaires de formation Ketty Schwartz, qui sont gérés par l’INSERM à Paris. Il s’agit de séminaires théoriques d’une journée, qui sont complémentaires aux stages pratiques. Marseille, le 16 septembre 2013 11 Forum PACA Maladies Rares VII) Synthèse Le Dr Norbert NABET, Directeur Général Adjoint de l’ARS-PACA, salue l’action de Philippe HANRIAT et de son association, car ils défendent les maladies rares avec beaucoup d’intelligence et dans un esprit constructif. Après avoir annoncé la nomination officielle du Dr FERRERO comme référent maladies rares au sein de l’ARS-PACA, le Dr NABET invite Philippe HANRIAT à faire des propositions pour le fonctionnement du comité technique régional maladies rares. Le Dr NABET considère que les maladies rares sont préfiguratrices des difficultés, mais également des éléments de progrès du système. Il faut prendre le temps d’analyser les expérimentations pour irriguer les pratiques du dispositif de droit commun. L’ère de l’hospitalo-centrisme est révolue. Il faut considérer le patient dans son environnement naturel (c'est-à-dire le domicile, et non l’hôpital). Ce changement de perspective implique d’incarner dans les réglementations et dans les financements le fait que c’est à proximité du domicile que doivent s’organiser les services qui permettront de vivre en autonomie le plus longtemps possible. Le Dr NABET constate que les réseaux mis en place ces dernières années sont confrontés aujourd'hui à un certain nombre de difficultés, au moment de leur pérennisation et de leur généralisation. Comment faire basculer dans le droit commun des dispositifs dérogatoires ? L’ARS-PACA se veut pragmatique : elle laisse vivre les dispositifs qu’elle ne sait pas remplacer rapidement dans le droit commun : le réseau SLA par exemple. En revanche, il existe de nombreux réseaux qui ont plus ou moins les mêmes activités. L’ARS-PACA a défini des éléments d’infrastructure pour mettre en place une prise en charge correcte sur l’ensemble du territoire régional. Parmi ces éléments d’infrastructure, le Dr NABET cite la connaissance de tous les opérateurs de santé et des actions qu’ils mènent. Le répertoire opérationnel des ressources est l’élément central de ce dispositif. Il permettra de recenser toutes les ressources disponibles sur le territoire. Ce répertoire existe déjà pour les services d’urgences de la région. L’autre sujet important est la typologie des actes essentiels de la coordination non sanitaire. Sur ces différents sujets, l’ARS-PACA est ouverte à l’expérimentation. VIII) Clôture de la journée Alain DONNART, Président d’Alliance Maladies Rares, se déclare convaincu que la solidarité entre tous les acteurs impliqués dans les maladies rares (associations, médecins, chercheurs, professionnels de santé…) permettra de gagner le combat contre ces pathologies. Document rédigé par la société Ubiqus – Tél : 01.44.14.15.16 – http://www.ubiqus.fr – [email protected] Coordination et modération des interventions : Dr Cécile LUCAS et Zeina MANSOUR. Plateforme Maladies Rares 96 rue Didot - 75014 PARIS 01 56 53 53 40 [email protected] www.alliance-maladies-rares.org Marseille, le 16 septembre 2013 12
