Forum PACA Maladies Rares

Forum PACA Maladies Rares
Marseille, le 16 septembre 2013
Sommaire
I) Introduction 2
II) La Plateforme Maladies Rares 2
1) Présentation de la Plateforme 2
2) Attentes et enjeux – Paroles de malades 2
3) La Fondation Maladies Rares 2
III) Point d’étape du PNMR 2 3
1) Introduction 3
2) Point d’avancement sur le PNMR 2011-2014 3
IV) Table ronde « parcours de soins » 5
1) Les missions des professionnels de santé 5
a) Centres de référence et centre de compétences,
missions et CS pluridisciplinaires 5
b) Le Conseil génétique 6
c) ORPHANDEV 7
d) La coordination des soins, au plus près des malades,
par les professionnels de santé de proximité 7
V) Présentation de l’équipe et des organismes qui soutiennent l’Alliance
Maladie Rares 8
VI) Table ronde « Parcours de santé et de vie » 9
1) Procédures, dispositifs et structures adaptées aux besoins des malades 9
a) Place et rôle des MDPH 9
b) Parcours Handicap 13 9
c) Handimômes 10
d) Les services régionaux AFM-Téléthon : référents
du parcours de santé ? 10
e) Autres exemples de guides et lieux d’information
pour les malades et leur famille 10
Réseau VADLR 10
Plateforme PRIOR 10
2) Le patient acteur de sa maladie 11
a) ETP dans les maladies rares 11
b) Des clés pour comprendre 11
VII) Synthèse 12
VIII) Clôture de la journée 12

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Marseille, le 16 septembre 2013
I) Introduction
Le Dr Philippe HANRIAT, Délégué Régional PACA d’Alliance Maladies Rares, rappelle
la maxime de l’Alliance : « Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux ». En
effet, les maladies rares touchent 3 millions de Français et 30 millions d’Européens.
Alain DONNART, Président d’Alliance Maladies Rares, cite en ouverture du Forum
Dominique MARANINCHI, pour qui « la parole du malade vaut celle d’un prix Nobel » et
Paul VALERY : « Mettons en commun ce que nous avons de meilleur et enrichissons-nous
de nos différences. »
II) La Plateforme Maladies Rares
1) Présentation de la Plateforme
Jacques BERNARD, Président de Maladies Rares Info Services, raconte la naissance
de l’Alliance Maladies Rares suite aux Etats Généraux de la santé dédiés aux maladies le
13 mars 1999 en Ile de France et présente la plateforme maladies rares, « navire amiral en
guerre contre les maladies rares » et centre de ressources unique en Europe, qui
regroupe :
• l’Alliance Maladies Rares ;
• l’AFM-Téléthon ;
• Eurordis, fédération européenne ;
• Orphanet ;
• Maladies Rares Info Services ;
• la Fondation maladies rares…
2) Attentes et enjeux – Paroles de malades
Benoît HENNION, représentant permanent de malades isolés à l’Alliance Maladies
Rares, témoigne des situations difficiles vécues par les malades et leurs familles. Cela dit,
il met en avant les spectaculaires avancées permises par les deux plans nationaux
maladies rares, même s’il reste encore beaucoup à faire. Aujourd'hui, les professionnels
sont davantage à l’écoute des patients et de leur entourage, mais les aidants ont parfois
besoin d’outils pour mieux vivre leur bénévolat. Les prises en charge administratives
doivent progresser, pour simplifier le parcours. L’accès aux droits doit être facilité. Une
meilleure information du grand public modifiera le regard des autres sur les maladies rares.
Pourquoi ne pas imaginer une sensibilisation des enfants dès l’école ? Pour Benoît
HENNION, les personnes atteintes de maladies rares doivent être placées au cœur du
parcours et devenir acteurs de leur santé.
3) La Fondation Maladies Rares
Roselyne FAVRESSE présente la Fondation dont elle est la représentante régionale.
L’objectif de cette fondation est de promouvoir la recherche en prenant en compte toutes
les maladies rares. Elle a été créée dans le cadre du PNMR 2, à l’initiative d’un triptyque
original (patients, chercheurs et cliniciens). Il s’agit d’une structure privée à but non lucratif,
qui repose sur des partenaires privés et publics. Elle a différentes missions dont la mise en
relation des différents acteurs impliqués dans le domaine des maladies rares, l’accélération
des essais cliniques menés dans le domaine des maladies rares, le soutien à la recherche
en sciences humaines et sociales dans le domaine des maladies rares pour favoriser les
avancées en matière de qualité de vie du patient (dix projets financés dans le cadre du
premier appel à projets) et la recherche fondamentale sur la découverte de nouveaux
gènes impliqués dans les maladies rares.

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Olivier NEGRE (Délégué régional Languedoc-Roussillon d’Alliance Maladies Rares)
sollicite des précisions sur les thématiques des dix projets financés dans le cadre du
premier appel à projets. Roselyne FAVRESSE répond que trois axes avaient été retenus
pour le premier appel à projets : le parcours du diagnostic, les nouvelles technologies dans
le domaine de la génétique et le parcours éducatif, scolaire et professionnel des personnes
atteintes de maladies rares. Les projets sélectionnés l’ont été sélectionnés sur le 1er et le
3ème axe. Roselyne FAVRESSE annonce qu’une deuxième vague d’appels à projets sera
lancée cette semaine. Elle renvoie au site internet de la Fondation pour plus de précisions.
III) Point d’étape du PNMR 2
1) Introduction
Le Dr Dominique PETON-KLEIN vient d’être nommée Directrice de projet PNMR 2
auprès du Directeur Général de l’Offre de Soins. Elle annonce son intention de se déplacer
prochainement sur le terrain pour rencontrer un certain nombre de partenaires et
d’institutions.
2) Point d’avancement sur le PNMR 2011-2014
Valérie DROUVOT, chargée de mission au Ministère de la Santé (DGOS), rappelle que
le PNMR 2 valorise trois axes clés :
• améliorer la qualité de la prise en charge des patients atteints de maladies
rares ;
• développer la recherche sur les maladies rares ;
• amplifier les coopérations européennes et internationales.
Valérie DROUVOT énumère ensuite quelques réalisations :
• Diagnostic : recensement des besoins en 2011, allocation de crédits
d’équipement de 5,6 M€ en 2011 et de 4 M€ en 2012, réflexion engagée sur le
très haut débit à échelle nationale.
• Banque nationale de données maladies rares : budget du projet de 0,5 M€/an
en fonctionnement et 0,3 M€ en équipement ; validation du set minimum de
données, installation du comité de pilotage de cette banque prévue le
18 septembre 2013.
• Fondation maladies rares : partenariat actif avec la fondation depuis sa création
le 29 février 2012, PHRC 2012 : taux de réussite 19,8 % (21 projets sur 106),
financement de 8,5 M€, soit 21,8 % des financements nationaux, PHRC 2013
disponible fin novembre 2013.
• Recherche : un travail engagé sur la recherche translationnelle.
• Evaluation des centres de référence maladies rares (au nombre de 131
aujourd'hui, auxquels s’ajoutent les centres de compétences maladies rares) :
un référentiel d’évaluation revu et simplifié avec la HAS validé, un rapport
annuel d’activité en cours de finalisation.
• Filières de santé maladies rares : appel à projets pour les filières de santé
maladies rares (la date limite de dépôt est fixée au 4 octobre 2013) : il s’agit de
répondre à un objectif principal, améliorer la lisibilité du dispositif mis en place
avec le 1er plan.
• Protocoles nationaux de diagnostic et de soins : publication d’une nouvelle
méthode par la HAS (décembre 2012).
• Formation : publication d’une circulaire du 22 mai 2012 pour sensibiliser les
paramédicaux au dispositif maladies rares.
• Développement professionnel continu pour les professionnels de santé :
proposition d’inscription dans l’arrêté fixant la liste des orientations nationales
du développement professionnel continu (DPC) pour l’année 2013.

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• Codage : l’instruction a invité les professionnels de santé à utiliser le code
Orphanet pour coder les patients atteints de maladies rares en secteur
hospitalier. Les professionnels ont alerté sur une difficulté à utiliser ce codage.
Ce codage est en cours d’amélioration pour répondre à l’objectif.
Valérie DROUVOT précise qu’en région PACA, près de 53 services, au sein de
l’Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, prennent en charge des personnes atteintes
de maladies rares. Ils sont répartis ainsi :
• 13 centres de référence maladies rares (site principal ou site associé) ;
• 38 centres de compétences maladies rares ;
• 2 centres de ressources et de compétences mucoviscidose.
Près de 18 services, au sein du CHU de Nice, prennent en charge des personnes
atteintes de maladies rares et se répartissent en :
• 6 centres de référence maladies rares (site principal ou site associé) ;
• 10 centres de compétences maladies rares ;
• 1 centre régional de sclérose latérale amyotrophique ;
• 1 centre de ressources et de compétences mucoviscidose.
Et un centre de compétences maladies rares sein du CHI de Toulon prend en charge
des personnes atteintes de maladies rares.
Mais les maladies rares imposent une exigence renouvelée. Une première enquête de
l’observatoire maladies rares en juin 2012 (198 participants) a montré que la lisibilité du
dispositif doit encore être améliorée. Il importe de mieux faire connaître les activités des
centres de référence et des centres de compétences maladies rares. Au travers du rapport
d’activité, il sera possible de valoriser tout ce qui est réalisé pour la prise en charge des
patients atteints de maladies rares.
Valérie DROUVOT trace quelques perspectives :
• évaluation des centres de référence maladies rares ;
• mise en place des filières de santé maladies rares ;
• mise en place du groupe permanent national maladies rares ;
• organisation de la succession de certains responsables de centres de
référence maladies rares ;
• mise en place d’une plateforme à visée diagnostic très haut débit ;
• modélisation des financements pour les structures maladies rares pour la prise
en charge des patients atteints de mucoviscidose.
Pour en savoir plus, Valérie DROUVOT renvoie au site internet :
www.sante.gouv.fr/les-maladies-rares.html.
Le Dr Alain FERRERO, nommé officiellement ce jour référent maladies rares au sein
de l’ARS-PACA, indique que l’Agence est relativement en marge de l’animation du
PNMR 2 car de nombreuses actions très spécifiques aux maladies rares sont définies ou
traitées au niveau national. Certaines missions sont à venir ou en devenir, comme le suivi
des financements/CPOM (en lien avec l’évaluation des centres de référence maladies
rares), l’instruction 308, la télémédecine, le répertoire numérique des ressources en santé
sur un territoire.
Cela dit, l’ARS-PACA investit les maladies rares :
• par tout un pan d’interventions non spécifiques ;
• par la lutte contre le retard au diagnostic, l’information et le soutien aux aidants,
l’accompagnement, la lutte contre la perte d’autonomie et l’isolement social ;
• par l’éducation thérapeutique ;
• par l’instruction pour les séquenceurs à haut débit ;

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• par l’investissement dans les coordinations territoriales en interface avec des
systèmes de référence (filière maladies rares).
Le Dr FERRERO considère que, dans le domaine des maladies rares, le principal
enjeu pour les ARS est de réussir à articuler la filière avec les territoires de santé, car des
missions très pratiques dans la prise en charge des patients sont assignées à cette filière.
Claude BAYER (CSC) souligne l’importance des registres de maladies et cite deux
initiatives, dans le domaine du soutien psychologique et de l’accompagnement social, qui
mériteraient, à son avis, d’être pérennisées.
Pierre SARDA (centre de référence Montpellier) préconise de différencier les maladies
chroniques et les maladies rares, afin de mieux cibler ces dernières dans les appels à
projets. Le Dr FERRERO pense qu’il s’agit d’un problème de communication. L’ARS
présente les appels à projets dans les départements et les met en ligne sur son site
internet, mais le sujet des maladies rares est mal relayé par la presse auprès du grand
public.
Le Pr Nicole PHILIP s’étonne que les centres de référence n’aient pas été partenaires
de l’initiative de soutien au diagnostic précoce dans les maladies rares. Le Dr FERRERO
indique qu’un projet sur ce thème a été déposé par Alliance Maladies Rares.
Le Dr HANRIAT fait savoir que, l’ARS-PACA, en relation avec la CRSA et la
commission régionale technique maladies chroniques, a voté fin 2011 la création d’un
référent maladies rares (Dr FERRERO). Il souhaite qu’une commission régionale
technique impliquant des soignants, des chercheurs, des laboratoires et le médicosocial
voit le jour rapidement.
IV) Table ronde « parcours de soins »
1) Les missions des professionnels de santé
a) Centres de référence et centre de compétences, missions et CS pluridisciplinaires
Thierry BRUE illustre les missions confiées aux centres de référence en donnant
quelques exemples : faciliter le diagnostic et définir une prise en charge thérapeutique,
améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge, définir et diffuser des
protocoles de prise en charge afin d’harmoniser les pratiques de soins, coordonner les
travaux de recherche (registres nationaux et européens, registre CEMARA, essais
cliniques), participer aux actions de formation et d’information pour les professionnels de
santé, les malades et leurs familles, assurer le dialogue avec les associations de patients :
site internet, www.ap-hm.fr/defhy, élaboration de documents d’information, mise en place
de conventions avec les associations de patients, ligne téléphonique dédiée aux patients…
Thierry BRUE précise que les centres de compétences ont pour mission de créer un
maillage régional en lien avec les centres de référence, pour prendre en charge au plus
près les patients. Le PNMR 2 prévoit la structuration de filières dans différentes
pathologies. Ces filières sont beaucoup plus que des regroupements de centres de
référence. Elles ont vocation à mettre en réseau tous les acteurs impliqués dans la prise
en charge des maladies.
Le Pr Brigitte CHABROL présente le fonctionnement et les actions du centre de
référence des maladies héréditaires du métabolisme (CRMHM), en insistant sur le
caractère multidisciplinaire de la prise en charge au sein du CHU et hors CHU (secteur
médical, secteur médicosocial, associations de patients…) Le CRMHM est notamment à
l’origine de la création du réseau Handimômes. Le Pr Brigitte CHABROL souligne
l’implication du CRMHM dans la structuration d’une filière autour des maladies héréditaires
du métabolisme, dont l’un des objectifs est que chaque patient soit au courant de ce qui se
passe sur l’ensemble du territoire pour la prise en charge de ces maladies. Cette filière a
notamment pour objectif la création d’un site internet commun.