Anesthésie et Porphyrie. - Extranets du CHU de Nice

Anesthésie et Porphyrie.
Florian Cattet
Anesthésie-Réanimation
Cours EIADE 2e année
2013
Plan
• Porphyrie: définition, classification, physiopathologie.
• Clinique.
• Traitements.
Définition.
• Maladies génétiques.
• Transmission autosomique et dominante pour la
plupart.
• Atteinte féminine (80%) prédominante.
• Maladie congénitale liée à un déficit enzymatique de
la synthèse de l’hème, responsable de l’accumulation
et excrétion accrue de porphyrines et de leurs
précurseurs (++ foie et peau).
Rappels: Hème.
• Un hème est un cofacteur contenant un atome de fer
servant à accueillir un gaz diatomique (type O2) au
centre d’un large anneau organique appelé
porphyrine.
• L’hémoglobine et la myoglobine sont des exemples
de protéines qui contiennent l’hème b.
• Aspect moléculaire:
Synthèse de l’hème.
Classification.
• 2 groupes, selon le tissu ds lequel prédomine le trouble
métabolique.
• Porphyries hépatiques:
• Porphyries hépatiques aigües:
• Porphyrie aigüe intermittente (PAI)
• Coproporphyrie héréditaire (CH)
• Porphyrie variegata (PV).
• Porphyrie cutanée (PC): PC de type familiale ou sporadique (75%).
• Porphyries érythropoïétiques:
• Porphyrie érythropoïétque congénitale (PEC) (M+ de Günther)
• Protoporphyrie érythropoïétique (PPE)
• Porphyries cutanées.
Physiopathologie.
• Une activité déficiente d’une enzyme de la voie des
porphyrines mène à une production diminuée d’hème.
» accumulation de porphyrines (rétrocontrôle négatif).
• Porphyrines toxiques si grande concentration dans
les tissus.
• Symptômes de la maladie causés par altération de
l’organe où l’accumulation des porphyrines est
maximale.
Clinique.
• 10% des sujets porteurs présentent des signes
cliniques.
• Sexe féminin dans 80% des cas.
• La crise aigüe ne survient pas de façon inopinée:
facteur déclenchant+++:
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•
Fatigue, stress
Alcool
Jeûne prolongé
Régime hypocalorique
Période prémenstruelle
Médicaments ++++
Liste (non exhaustive…) des médicaments CI
Médicaments CI en anesthésie.
• Tous AL (lidocaïne, ropivacaïne ++)
• Prémédication: hydroxyzine et diazepam
• Induction: tous les barbituriques, kétamine et
étomidate, Thiopental.
• Entretien: tous les halogénés
• Analgésie: dextropropoxyphène et paracétamol
• Antibiotiques: sulfamides, macrolides et imidazolés
Clinique.
• Urines de couleur brun-rouge (« porto ») à l’émission
ou dans les 30-60mn après émission, évoquent le
diagnostic.
• 4 types de signes:
• Douleurs abdominales: intenses, rebelles, début ds le dos,
irradiant ds les mb inf., nausées/vomissements, constipation,
asthénie…
• Signes neurologiques: myalgies, parésies, voire
convulsions, coma…
• Troubles psychiatriques: mineurs (anxiété, insomnie,
irritabilité, dépression) ou majeurs (hallucinations, DTS,
délire…).
• Signes cardiovasculaires: tachycardie, HTA, hypersudation
• Echantillons d’urines:
coloration « rouge-porto »
Symptômes.
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•
Dleurs abdominales
Vomissements
Asthénie
Constipation
Myalgies
Tachycardie
HTA
Troubles psychiatriques
Parésie
Amaurose transitoire
95%
90%
89%
85%
72%
70%
36%
25%
10%
1%
Diagnostic.
• En cas de suspicion clinique: dosage urinaire des
précurseurs de l’hème réalisé en urgence: ac. delta
aminolévulinique (ALA), porphobilinogène (PBG).
• Si signes cliniques et ALA × 10 et PBG × 50
= PORPHYRIE
• Le type de porphyrie est cherché à distance par
d’autres dosages enzymatiques.
Traitement Curatif.
• A l’hôpital !! C’est une urgence médicale:
hospitalisation en USI.
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•
•
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Suppression du facteur déclenchant !!!
Sérum glucosé: réhydratation (vomissements)
Antispasmodiques
Morphine (dleurs intenses)
Antiémétique
Anxiolytiques (type Largactil)
Normosang°: hème-arginate IV pdt 4 jours: restaure
le pool d’hème intra-cellulaire (amélioration dès 48 à
72h).
Traitement Préventif.
• Tout parent de personne souffrant de porphyrie doit
être impérativement dépister (risque développement
de la maladie et transmission).
• Les porteurs de la maladie n’ayant jms eu de
symptômes doivent suivre le même trt préventif qu’un
malade déclaré (limite survenues de crise aigüe).
• Eviter les facteurs déclenchants (+++ les
médicaments CI).