PorphyriesMaster genetique.2019

Les porphyries
Unité d’Enseignement:
Mécanismes de survenue des maladies génétiques et
approches thérapeutiques
Université Cheikh Anta Diop
FMPO, Laboratoire de Biochimie Pharmaceutique Année Universitaire 2018 - 2019
Master I/ Semestre 2

Plan
I) Introduction
II) Eléments de biosynthèse de l’hème
III) Classification
IV) Description clinique
V.1Porphyries érythropoiëtiques
V.2 Porphyries érythropoëtiques
VI Diagnostic Biologique
Conclusion

Définition : grpes affections dues à des anomalies
enzymatiques de la voie de la synthèse de l’héme.
Ksées/accumulation et excrétion des porphyrines et de
leurs précurseurs (acide δ-aminolévulinique et
porphobilinogène).
Le déficit enzymatique est incomplet, Manifestation que
lorsque les besoins hépatiques en hème sont augmentés.
On distingue les porphyries acquises et les porphyries
héréditaires.
I) Introduction

I) Introduction
Porphyries héréditaires : déficit d’une des enzymes de
la synthèse de l’ hème,
mutations d’un gène, transmission très souvent
autosomique dominante.
La porphyrie aigüe intermittente = plus fréquente
des porphyries héréditaires.
Porphyries acquises :
la porphyrie cutanée sporadique (ou tardive) : la
plus fréquente des porphyries et est acquise dans 80%
des cas.
Les formes acquises souvent associées à une atteinte
hépatique.

(1): ALA-synthase; (2): PBG-synthase (ALA déhydratase);(3) : PBG-déaminase; (4): Uroporphyrinogène III synthase;
(5): Uroporphyrinogène décarboxylase; (6):Coproporphyrinogène oxydase; (7):Protoporphyrinogène oxydase;
(8):Ferrochélatase
II) Eléments de biosynthèse de l’hème
7 réactions: 8 enzymes