2° partie : Stabilité et variabilité des génomes et évolution (6

2° partie : Stabilité et variabilité des génomes et évolution
(6 semaines)
Comment peut-on expliquer que la reproduction sexuée assure à la fois stabilité de
l’espèce et diversité de l’individu ? Quels sont les processus de l’évolution ?
(3 problèmes pour 3 chapitres)
Chapitre 1 : Reproduction sexuée et stabilité de l’espèce.
I. La reproduction sexuée chez deux êtres vivants.
A. Chez l’Homme.
B. Chez Sordaria.
Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une
phase diploïde alternent.
Comment la reproduction sexuée assure-t-elle la stabilité de l’espèce ?
II. Méiose et stabilité de l’espèce.
A. Evolution de la quantité d’ADN au cours de la méiose.
Quel est le comportement des chromosomes pour expliquer le passage de 2n à n ?
B. Les mécanismes de la méiose.
1) Un phénomène continu.
2) La 1° division de la méiose : division réductionnelle (séparation des
chromosomes homologues).
3) La 2° division de méiose : division équationnelle (séparation des
chromatides).
La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Elle suit une
phase de réplication de l'ADN et se compose de deux divisions cellulaires successives
qui conduisent à la présence d’un lot haploïde de chromosomes par cellule fille.
Comment peut-on expliquer la trisomie 21 ?
C. Les anomalies de la méiose.
Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des
gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes.
Après une méiose « normale », comment la fécondation rétablit-elle la diploïdie ?
III. Fécondation et stabilité de l’espèce.
La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d’une
même espèce.

Conclusion du chap : la reproduction sexuée assure donc la stabilité de l’espèce c'est-à-dire le
maintien du caryotype par la réduction chromosomique lors de la méiose et le rétablissement de la
diploïdie lors de la fécondation.
Toutefois, au sein d’une espèce, les individus issus de la reproduction sexuée présentent une grande
diversité génétique (sont tous différents).
Comment la reproduction sexuée aboutit-elle à des individus différents les uns des
autres ?
Chapitre 2 : Reproduction sexuée et variabilité des individus.
Les individus sont différents les uns des autres car ils possèdent des allèles différents.
I. Méiose et recombinaison chromosomique chez un haploïde : Sordaria.
A. Asques et ascospores.
B. L'origine de la disposition des spores.
1) La formation des asques 2222.
2) La formation des asques 242.
3) La formation des asques 44.
Conclusion : La disposition des spores dans les asques de Sordaria s’explique par la
recombinaison inter et/ou intrachromosomique.
II. Le brassage génétique dans le cas d'un organisme diploïde : exemple de
la Drosophile.
A. Transmission d’un caractère.
1) Données expérimentales et phénotypes (dominants, récessifs).
Est-ce que les deux souches diffèrent pour un seul gène ?
2) Le croisement test et les génotypes.
Hypothèse 1 : Si le caractère dépend d’un seul gène.
Hypothèse 2 : Si le caractère dépend de deux gènes.
B. Transmission de deux caractères.
1) Données expérimentales et phénotypes.
2) Le croisement-test et les génotypes.
a. Nombre de gènes impliqués.
Comment peut-on savoir si les gènes sont situés sur le même chromosome ou sur des
chromosomes différents ?
b. Localisation des gènes impliqués.
Hypothèse 1 : les gènes sont indépendants (c'est-à-dire situés sur deux paires de chromosomes)
Hypothèse 2 : les gènes sont liés.
Les résultats obtenus.
Interprétation : les gènes sont liés mais la méiose a produit un brassage
intrachromosomique par crossing-over entre les locus des deux gènes.
TP2 sordaria
TP3 drosophiles
Série 3

III. Variabilité induite par la fécondation
Quelle est la probabilité p d’avoir deux enfants génétiquement identiques pour un
couple ?
Au niveau de l’individu, la variabilité génétique est due à la réunion au hasard des gamètes
lors de la fécondation et aux brassages intrachromosomique et interchromosomique lors de
la méiose.
Le brassage intrachromosomique, ou recombinaison homologue par crossing-over, a lieu entre
chromosomes homologues appariés lors de la prophase de la 1° division de méiose.
Le brassage interchromosomique est dû à la migration indépendante des chromosomes
homologues de chaque paire lors de l'anaphase de la première division de méiose.
Conclusion du chapitre : Le brassage génétique assuré par la reproduction sexuée assure l’unicité
des individus au sein de leur espèce.
Comment peut-on expliquer les innovations génétiques responsables de la naissance
d’espèces nouvelles ?
Chapitre 3 : Innovations génétiques et évolution.
Les gènes présentent-ils souvent plusieurs allèles ?
I. Polyallélisme et polymorphisme.
La variabilité allélique se manifeste au sein de l’espèce par une hétérozygotie à de
nombreux locus.
Quelle est l’origine de ce polymorphisme ?
II. Naissance de nouveaux allèles.
A. Les mutations et leurs conséquences.
1) Les mutations par substitution.
o La mutation silencieuse.
o La mutation faux sens.
o La mutation non sens.
2) Les mutations par délétion ou par insertion.
Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou
délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques
variables.
B. Les mutations et la phylogénie d’allèles.
Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de
l’accumulation de mutations au cours des générations.
C. Les mutations et leur impact évolutif.
Parmi les innovations génétiques seules celles qui affectent les cellules germinales
d’un individu peuvent avoir un impact évolutif.

D. Les mutations et l’environnement.
Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des
caractéristiques du milieu.
Les mutations font naître de nouveaux allèles qui peuvent avoir un impact évolutif. Mais comment
naissent les nouveaux gènes (et donc les nouvelles espèces) ?
III. Naissance de nouveaux gènes. Notion de famille
multigénique. Ex des globines
A. Les différentes chaînes polypeptidiques de
l’hémoglobine au cours de la vie d’un Homme.
B. Comparaison des diverses molécules de globines.
Les similitudes entre ces molécules sont-elles dues au hasard ?
C. Les relations de filiation entre les gènes codant pour les différentes
globines.
Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont
interprétées comme le résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral.
La divergence des gènes d’une même famille s’explique par l’accumulation de
mutations. Dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes
correspondant à de nouvelles fonctions.
Que deviennent les innovations génétiques (nouvel allèle, nouveau gène) dans l’espèce
au cours des générations successives ?
IV. Devenir des innovations.
A. Anémie falciforme et paludisme : les mutations
« avantageuses ».
Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui
en sont porteurs ont une probabilité plus grande de se répandre
dans la population. (on parle de sélection naturelle positive c'est-à-dire qui favorise
les individus portant la mutation).
B. les mutations « non avantageuses ».
Par contre, l’innovation génétique qui a pour effet de diminuer la capacité à se
reproduire des organismes est soumise à une sélection naturelle négative et tend à
être éliminée.
Notion : Des mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans
conférer d’avantage sélectif particulier (mutations dites neutres : silencieuses ou
faux-sens conservatrices).
Comment les innovations vont-elles donner naissance à de nouvelles espèces ?
TP4 anagène
TP5 anagène
anémie palu

C. Mutations sur les gènes du développement et
spéciation.
Des mutations affectant les gènes de développement (notamment les
gènes homéotiques) peuvent avoir des répercussions sur la chronologie et la durée
relative de la mise en place des caractères morphologiques. De telles mutations
peuvent avoir des conséquences importantes.
Conclusion générale : Les innovations génétiques peuvent être favorables,
défavorables ou neutres pour la survie de l’espèce.
DM papier
Homme/singe