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Stabilité et variabilité des génomes et évolution
Notions de première S : génotype, phénotype, mitose (conservation du patrimoine génétique). Une espèce
donnée possède un patrimoine génétique constitué de tous les allèles possibles de chacun des gènes possédés.
La reproduction sexuée permet aux espèces de se perpétuer. À chaque génération, les individus d’une même
espèce se développent selon un plan caractéristique défini dans leur génome. La conservation des caractères
spécifiques implique une stabilité du caryotype entre les générations.
Tous les gènes d’une espèce se retrouvent dans chaque individu, pourtant tous les individus d’une même espèce
sont tous différents. Chacun est unique.
Ces différences génétiques de détail déterminent le polymorphisme. Un gène est qualifié de polymorphe quand
il présente deux formes (allèles) à une fréquence supérieure à 1% dans la population.
Quand au sein d’une population, un gène possède plusieurs allèles différents, on dit qu’il y a polyallélisme.
Chapitre 1 : Stabilité de l’espèce
1.1 Les cycles de développement
La stabilité des espèces s’observe par la conservation du caryotype des individus.
Cette stabilité est assurée par la reproduction sexuée qui comprend deux étapes fondamentales : méiose et fécondation.
haploïde Se dit d’une cellule ou d’un individu lorsque ses chromosomes sont présents en un seul exemplaire.
diploïde Se dit d’une cellule ou d’un individu lorsque ses
chromosomes sont présents en double exemplaire.
Caryotype diploïde
Caryotype haploïde
1.2 Les étapes clé des cycles de développement
La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Elle suit une phase de réplication de l'ADN et se
compose de deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d’un lot haploïde de chromosomes par
cellule fille.

Source : banque de schémas de l’académie de Dijon
La fécondation rétablie la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d’une même espèce. La caryogamie
assure la fusion des noyaux.
Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du
nombre des chromosomes.
Trisomies viables, non viables.
Klinefelter : xxy
Turner : x.
Chapitre 2: Variabilité au sein des espèces
TP2 Les différentes étapes de la méiose
2.1 Méiose et brassage inter chromosomique.
Boîtes drosophiles
Le brassage inter chromosomique est dû à la migration indépendante des chromosomes homologues de chaque paire
lors de l'anaphase de la première division de méiose.
Les disjonctions sont totalement indépendantes. Pour une paire de chromosomes, il existe 2 types de gamètes possibles,
pour 2 paires, on a 4 gamètes possibles… Ainsi on établit pour n paires de chromosomes 2n possibilités de gamètes
différents. Soit 223 gamètes possibles pour un humain. (8 388 608possibilités)
2.2 Méiose et brassage intra chromosomique.

Le brassage intra chromosomique, ou recombinaison homologue par crossing-over, a lieu entre chromosomes
homologues appariés lors de la prophase de la première division de méiose.
http://espace-svt.ac-rennes.fr/applic/meiose/mod-meiose/sch-mei4a.htm
2.3 Fécondation et brassage chromosomique
La fécondation est une réunion au hasard de gamètes.
Pour l’Homme : 223x223=246 soit plus de 7. 1013 (70 368 744 180 000) sans compter les crossing-over. Chaque être est
unique !
La variabilité génétique est accrue par les brassages intra chromosomique et inter chromosomique lors de la méiose et
par la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation.
2.4 Principes d’analyse en génétique.
TP3 Obs descendance F1 et Test cross sur des gènes indépendants Obs descendance F1 et Test cross sur des gènes liés
P : parents=lignée pure.
F1 : individus issus du croisement de deux lignées pures pour les gènes considérés. (un dominant, un récessif)
F2 : individus issus du croisement de 2 F1 idem.
Test cross : un récessif avec un F1. Révèle les gamètes de F1.
Test de deux gènes indépendants test cross : 25/25/25/25 % (brassa interchro) ou 50/50% (no brassa interchr)
Test de deux gènes liés : test cross : 50/50 % (no brassa interchr) ou 40/40/10/10 % (CO).
Pour deux gènes indépendants, F2 étudiée : 9/3/3/1sur16.
Chapitre 3: Les innovations génétiques
Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu.
3.1Les origines du polyallélisme
Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l’accumulation de mutations au cours des
générations. (modifications du message génétique)
Nature de la mutation:
Une mutation ponctuelle ne concerne qu’une paire de nucléotides voire quelques nucléotides adjacents.
Substitution (remplacement), addition (nucléotides en plus) ou délétion (nucléotides en moins).
Une mutation peut être étendue : des séquences plus ou moins longues de nucléotides sont affectées.
L’origine de la mutation :
Elles ont lieu au moment de la réplication de l’ADN malgré les enzymes réparatrices. Cette fréquence est rare
(1/106)
Une mutation est un phénomène rare, spontané et aléatoire. Des agents mutagènes sont susceptibles d’en
augmenter la fréquence.
3.2 Les conséquences des mutations
Modification du message génétique
Silencieuse : l’acide aminé ne change pas.
Faux-sens : aa change, la protéine change et devient non fonctionnelle.
Non sens : apparition d’un codon stop.
L’expression du gène peut être très modifiée dans le cas du codon stop, (insertion, délétion voire substitution)
car il y a décalage du cadre de lecture.
La structure et la fonction de la protéine peuvent être peu ou pas modifiées et les niveaux cellulaire et
macroscopique de l’individu sont inchangés.

Par contre, des modifications dénaturant des zones essentielles de la protéine entraînent des conséquences
cellulaires et macroscopiques plus graves. Sur une cellule somatique, elle ne concerne que l’individu considéré.
Sur une cellule germinale, elle concernera la descendance de l’individu car transmissible.
3.3Les familles de gènes
Une séquence d’ADN pouvant correspondre à un gène entier peut subir des duplications et être transposées à
un autre endroit du génome. (autre chromosome ou même chromosome)
Ainsi des individus peuvent se retrouver avec plusieurs exemplaires d’un même gène par
duplication/transposition.
Chaque copie évolue indépendamment de l’autre aux grés des aléas mutationnels.
Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées comme le
résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral.
La divergence des gènes d’une même famille s’explique par l’accumulation de mutations.
d’après Bordas TS 2002 et académie de Clermont Ferrand
Chapitre 4: Les relations entre mécanisme de l’évolution et génétique
Parmi les innovations génétiques seules celles qui affectent les cellules germinales d’un individu peuvent
avoir un impact évolutif.
Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l’espèce.
4.1 L’avantage sélectif
Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une probabilité plus
grande de se répandre dans la population.
Exemple des phalènes en Grande-Bretagne.
C’est ce que l’on appelle plus communément la sélection naturelle.
Cette sélection est plus ou moins étroitement liée à l’environnement.
Cas de la drépanocytose et du paludisme. (polymorphisme équilibré)
4.2 Des mutations neutres
Des mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans conférer d’avantage sélectif particulier.
Exemple de la myoglobine et de la constance de la région où est logé l’hème. (famille des globines)
4.3 Des mutations qui modifient la chronologie du développement.
Les modifications de la chronologie (durée et vitesse) du développement au cours de l’évolution sont appelées
hétérochronies.
Des mutations affectant les gènes de développement (notamment les gènes homéotiques) peuvent avoir des
répercussions sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques. De
telles mutations peuvent avoir des conséquences importantes.
Exemple du chimpanzé qui est mature nerveusement (phase juvénile plus courte) plus tôt que l’homme et le
déplacement du trou occipital vers l’arrière.

Conclusion
Ainsi, les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l’espèce.