Introduction to Autism Spectrum Disorder

Le retard de langage et l’autisme
en pédiatrie
Dr. Nicholas Dust
Pédiatre, Hôpital Montfort
Université d’Ottawa
Dr. Philippe Adams, Ph.D., C. Psych.
Divulgation
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Objectifs
• Énumérer les signaux d’alerte du développement d’un
enfant.
• Élaborer le diagnostic différentiel d’un retard du
langage.
• Énumérer les affections qui font partie des «troubles
autistiques ».
• Décrire le tableau clinique d’un enfant atteint
d’autisme.
• Décrire le rôle de l’équipe pluridisciplinaire dans la
prise en charge d’un enfant atteint d’autisme.
Cas clinique
• Fille de 2 ans et demi en bonne santé
• Référé à ta clinique pour ‘retard de langage
possible’ par MD de famille
• Parents ne sont pas inquiets car papa n’a pas
parlé avant l’âge de deux ans
Définitions
• Parole: l’acte physique de production de son
oral
– Articulation, voix, fluidité, résonance
• Langage
– Réceptif: compréhension du langage
– Expressif: production et utilisation du langage
• Communication non-verbale
– Habileté de communiquer sans parole (contact
visuel, gestes, expressions faciales)
Signaux d’alerte
•
•
•
•
•
Pas de babillage par 9 mois
Pas de premiers mots par 15 mois
Pas de mots réguliers à 18 mois
Aucune combinaison de mots à 24 mois
Parole difficile à comprendre pour les parents
à 24 mois
• Parole difficile à comprendre pour les
étrangers à 36 mois
Signaux d’alerte
•a un contact visuel pauvre ou absent
•ne manifeste peu d’attention conjointe et ne semble pas avoir de plaisir à
aller vers les autres
•ne réagit pas aux sons, ni à l’appel de son prénom
•ne pointe pas de l’index pour montrer les objets (pointer) ou ne montre
pas les objets à une autre personne
•utilise peu de gestes pour communiquer
•présente des moments de bégaiement qui durent depuis plus de 6 mois
•fait des otites répétées
http://firstwords.ca/parents-2/cliniques-de-depistage/signaux-dalarme/
Signaux d’alerte
•présente peu d’habilités au jeu/à jouer à faire semblant
•éprouve des difficultés à comprendre et à suivre des consignes
•est difficile à comprendre
•se montre frustré lorsqu’il essaie de communiquer
•a de la difficulté à manger ou à avaler de la nourriture
•a des troubles de la voix (voix rauque ou éteinte; un surplus
d’air est expiré par le nez)
•utilise des objets de façon répétitive ou fait des mouvements
répétitifs du corps
http://firstwords.ca/parents-2/cliniques-de-depistage/signaux-dalarme/
Signaux d’alerte
• Quelconque PERTE D’HABILETÉ de LANGAGE
et/ou D’HABILETÉ SOCIALE à QUELQUE âge
que ce soit
http://firstwords.ca/fr/professionnels-de-la-sante/etapes-de-developpement/signaux-dalerte/
Rationalisations invalides
• « il est un garçon donc il parlera plus tard
qu’une fille»
• « il vit dans une maison bilingue »
• « il a un frère plus âgé qui parle pour lui »
• « il ne parle pas beaucoup mais il comprend
tout »
• « il parle bien à la maison, c’est seulement à la
garderie qu’il ne parle pas »
Cas clinique
• Elle n’utilise pas le langage pour communiquer
(pas de mots)
• Elle semble être dans son propre monde et ne
recherche pas l’attention des autres
• Ne joue pas avec les jouets de façon approprié
• Développement moteur normal
Diagnostique différentiel
• Ou est le problème?
– Parole seulement
– Langage (réceptif, expressif, mixte)
– Communication non-verbale
– Retard de développement du langage ET un autre
domaine (retard global)
– Social
Diagnostic différentiel
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•
•
•
•
Surdité
Négligence / environnement pauvre en stimulation
Malformation oro-faciale
Problème neurologique (Paralysie cérébrale)
Déficience intellectuelle
Anxiété / mutisme sélectif
Problème génétique
Trouble autistique
Qu’est-ce qu’un “trouble du spectre de
l’autisme”?
• Trouble neuro-développemental ayant 3
aspects principaux en commun:
– Difficultés de communication verbale ou non
verbale.
– Difficultés en interactions sociales
– Présence d’intérêts, d’activités, et de
mouvements restreints, répétitifs, et stéréotypés
Difficultés de Communication
• Difficultés de communication verbale:
– Langage peut être absent
– Parole atypique ou idiosyncratique
• Scriptes, répétition, écholalie
– Retard du langage
– Habiletés de conversation pauvres
• Non-réciproques
• Utilitaire
• Sujets limités
Difficultés de Communication
• Difficultés de communication non verbale:
– Absence de désignation du doigt
– Absence de gestes communicatifs
– Absence de contact visuel coordonné au langage
– Difficultés à traiter l’information
sociale non verbale
Difficultés d’interaction sociale
•
•
•
•
•
Difficultés d’engagement
Difficultés d’attention conjointe
Ne recherche pas l’attention des autres
Montre une préférence pour le jeu solitaire
Absence d’amitiés
Comportements et intérêts restreints, répétitifs,
ou stéréotypés
• Intérêts atypiques ou excessifs
• Usage de jouets répétitif (absence de jeu
imaginaire)
• Mouvements répétitifs ou
stéréotypés.
• Inflexibilité dans les routines
• Difficultés à gérer les
changements d’activités
Conditions associées
• Déficience intellectuelle
• Convulsions
• Syndromes génétiques
– Fragile X
– TS
– Anormalités de chromosome 15q (et plusieurs
autres chromosomes)
Caractéristiques associées
• Difficultés sensorielles:
– Auditives
– Tactiles
– Visuelles
– Olfactives
– Gustatives
Caractéristiques associées
• Sommeil perturbé
• Diète restreinte
• Crises et comportements
d’automutilation
Présentation
• L’hétérogénéité est la règle:
– Âge
– Habiletés cognitives
– Sévérité des “symptômes”
– Tempérament
Diagnostique - DSM IV
• Troubles Envahissants du Développement
(TED)
– Trouble autistique
– Syndrome d’Asperger
– TED-NS
– Syndrome de Rett
– Trouble désintégratif de l’enfance
Syndrome d’Asperger
• Difficultés sociales
• Intérêts et activités
restreints ou répétitifs.
• Intelligence et habiletés
d’autonomie dans la
norme ou supérieures
• Aucun retard de langage
DSM V
• Les TEDs sont maintenant regroupés sous une
seule catégorie – les troubles du spectre de
l’autisme (TSA)
• Difficultés de communication et intéraction
social maintenant combinés
• Inclusion de différences sensorielles
• Trois niveaux de sévérité
déterminé par le niveau de
soutien nécessaire.
DSM V
• Difficultés persistantes dans les domaines de la
communication et des intéractions sociales
(3/3)
– Difficultés au niveau de la réciprocité sociémotionelle
– Déficience au niveau de l’utilisation des
comportements non-verbaux
– Difficultés à développer et
maintenir des relations
interpersonelles appropriés
DSM V
• La présence de comportements, d’intérêts ou
d’activités à caractère restreint ou répétitif (au
moins 2 de 4)
– Langage, gestes moteurs ou utilisation d’objets stéréotypés ou
répétitifs
– Adhérence extrême à des routines et rituels ou
rigidité/résistance importante
– Fixations ou restrictions importantes au niveau des intérêts qui
sont d’intensité anormale
– Hypo- ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles
ou intérêts pour la nature sensorielle de l’environnement
DSM V
• Niveau de sévérité
– 1: requiert support
– 2: requiert support important
– 3: requiert support très important
•
•
•
•
+/- déficience intellectuelle
+/- retard de langage
+/- condition génétique ou médicale
+/- autre trouble de développement
neurologique ou comportemental
TSA: Étiologie et épidémiologie
• Aucune cause définitive identifiée
• Prévalence difficile à déterminer : 1/50 – 1/500
• Grande contribution génétique probable
– M:F 4:1
– Risque plus élevé chez fratrie ( ++ jumeaux)
• 7% si F, 4% si M, 30% si deux ou plus avec TSA (2013,
American College of Medical Genetics and Genomics)
• Facteurs environnementaux ???
– Complications péri / néonatales
– Exposition au médicaments en grossesse
– Age des parents
• PAS D’ASSOCIATION AVEC LES VACCINS
TSA: Diagnostique différentiel
• Retard global du développement / déficience
intellectuel
• Désordre de communication social
• Retard de langage isolé
• Surdité
• Trouble Obsessionnel Compulsif
• Désordre d’anxiété sévère
• Syndromes génétiques (X fragile, Rett, sclérose
tubuleuse)
Processus diagnostique
•
•
•
•
Historique développemental
Historique médical
Examen physique
Questionnaires spécifiques (parents,
enseignants)
• Observations comportementales spécifiques
(fonctionnement social, jeu, langage)
• Multiples sources d’information
Processus diagnostique
– Audiogramme
– Vision
– Tests génétiques
• Microarray
• Fragile X
– Tests métaboliques
– Imagerie cérébrale
– EEG (signes d’épilepsie)
Équipe multidisciplinaire
• L’évaluation, le diagnostic, et l’intervention
multidisciplinaires sont des standards de qualité.
• L’équipe:
–
–
–
–
–
–
–
–
Médecin
Psychologue
Orthophoniste
Ergothérapeute
Physiothérapeute
Diététiste
Consultant en gestion du comportement
Travailleur(euse) social(e)
Considérations familiales
• Les familles ont de grands besoins:
– Éducation, rassurance
– Besoins financiers
– Défense des droits
– Soutien communautaire et personnel
– Programmes de traitement
Pharmacothérapie
• Traite seulement les symptomes (et non le TSA)
• Neuroleptiques atypiques (p. ex., risperidone, aripiprazole)
agitation, aggressivité.
• ISRS (fluoxetine, paroxetine): anxiété, dépression,
mouvements répétitifs.
• Stimulants (p. ex., methylphenidate, dexedrine):
comportement, hyperactivité, impulsivité
• Agoniste α-adrénergique (p. ex., guanfacine, clonidine):
comportement, hyperactivité.
• Melatonine: sommeil
Thérapie Comportementale
• Vise l’amélioration du fonctionnement
– Encourager les comportements désirables et
décourager les comportements nocifs
•
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•
•
Plus efficace si entamé tôt
Individualisé pour chaque enfant
Intensif (idéalement 25 heures par semaine)
$$$
Prognostic
• Avec des interventions appropriées et hâtives
(débutant avant 24-30 mois) il peut y avoir
amélioration des symptômes
• Prognostic positif:
– Dépistage précoce
– Symptômes légers, fonctionnement cognitif
– Langage communicatif avant 6 ans
– Accès aux interventions
Résumé
• Si on doute de la présence d’un TSA:
– Évaluation développementale
– Éliminer la possibilité de troubles d’audition, de
retards cognitifs, ou de difficultés d’apprentissage
liées au langage
– Référer l’enfant pour poursuivre des évaluations
et des services adapté
Questions?