Le retard de langage et l’autisme en pédiatrie Dr. Nicholas Dust Pédiatre, Hôpital Montfort Université d’Ottawa Dr. Philippe Adams, Ph.D., C. Psych. Divulgation Vous pouvez accéder et utiliser cette présentation PowerPoint à des fins éducatives seulement. Il est strictement défendu d’afficher cette présentation en ligne ou de la distribuer sans l’autorisation de l’auteur. Objectifs • Énumérer les signaux d’alerte du développement d’un enfant. • Élaborer le diagnostic différentiel d’un retard du langage. • Énumérer les affections qui font partie des «troubles autistiques ». • Décrire le tableau clinique d’un enfant atteint d’autisme. • Décrire le rôle de l’équipe pluridisciplinaire dans la prise en charge d’un enfant atteint d’autisme. Cas clinique • Fille de 2 ans et demi en bonne santé • Référé à ta clinique pour ‘retard de langage possible’ par MD de famille • Parents ne sont pas inquiets car papa n’a pas parlé avant l’âge de deux ans Définitions • Parole: l’acte physique de production de son oral – Articulation, voix, fluidité, résonance • Langage – Réceptif: compréhension du langage – Expressif: production et utilisation du langage • Communication non-verbale – Habileté de communiquer sans parole (contact visuel, gestes, expressions faciales) Signaux d’alerte • • • • • Pas de babillage par 9 mois Pas de premiers mots par 15 mois Pas de mots réguliers à 18 mois Aucune combinaison de mots à 24 mois Parole difficile à comprendre pour les parents à 24 mois • Parole difficile à comprendre pour les étrangers à 36 mois Signaux d’alerte •a un contact visuel pauvre ou absent •ne manifeste peu d’attention conjointe et ne semble pas avoir de plaisir à aller vers les autres •ne réagit pas aux sons, ni à l’appel de son prénom •ne pointe pas de l’index pour montrer les objets (pointer) ou ne montre pas les objets à une autre personne •utilise peu de gestes pour communiquer •présente des moments de bégaiement qui durent depuis plus de 6 mois •fait des otites répétées http://firstwords.ca/parents-2/cliniques-de-depistage/signaux-dalarme/ Signaux d’alerte •présente peu d’habilités au jeu/à jouer à faire semblant •éprouve des difficultés à comprendre et à suivre des consignes •est difficile à comprendre •se montre frustré lorsqu’il essaie de communiquer •a de la difficulté à manger ou à avaler de la nourriture •a des troubles de la voix (voix rauque ou éteinte; un surplus d’air est expiré par le nez) •utilise des objets de façon répétitive ou fait des mouvements répétitifs du corps http://firstwords.ca/parents-2/cliniques-de-depistage/signaux-dalarme/ Signaux d’alerte • Quelconque PERTE D’HABILETÉ de LANGAGE et/ou D’HABILETÉ SOCIALE à QUELQUE âge que ce soit http://firstwords.ca/fr/professionnels-de-la-sante/etapes-de-developpement/signaux-dalerte/ Rationalisations invalides • « il est un garçon donc il parlera plus tard qu’une fille» • « il vit dans une maison bilingue » • « il a un frère plus âgé qui parle pour lui » • « il ne parle pas beaucoup mais il comprend tout » • « il parle bien à la maison, c’est seulement à la garderie qu’il ne parle pas » Cas clinique • Elle n’utilise pas le langage pour communiquer (pas de mots) • Elle semble être dans son propre monde et ne recherche pas l’attention des autres • Ne joue pas avec les jouets de façon approprié • Développement moteur normal Diagnostique différentiel • Ou est le problème? – Parole seulement – Langage (réceptif, expressif, mixte) – Communication non-verbale – Retard de développement du langage ET un autre domaine (retard global) – Social Diagnostic différentiel • • • • • • • • Surdité Négligence / environnement pauvre en stimulation Malformation oro-faciale Problème neurologique (Paralysie cérébrale) Déficience intellectuelle Anxiété / mutisme sélectif Problème génétique Trouble autistique Qu’est-ce qu’un “trouble du spectre de l’autisme”? • Trouble neuro-développemental ayant 3 aspects principaux en commun: – Difficultés de communication verbale ou non verbale. – Difficultés en interactions sociales – Présence d’intérêts, d’activités, et de mouvements restreints, répétitifs, et stéréotypés Difficultés de Communication • Difficultés de communication verbale: – Langage peut être absent – Parole atypique ou idiosyncratique • Scriptes, répétition, écholalie – Retard du langage – Habiletés de conversation pauvres • Non-réciproques • Utilitaire • Sujets limités Difficultés de Communication • Difficultés de communication non verbale: – Absence de désignation du doigt – Absence de gestes communicatifs – Absence de contact visuel coordonné au langage – Difficultés à traiter l’information sociale non verbale Difficultés d’interaction sociale • • • • • Difficultés d’engagement Difficultés d’attention conjointe Ne recherche pas l’attention des autres Montre une préférence pour le jeu solitaire Absence d’amitiés Comportements et intérêts restreints, répétitifs, ou stéréotypés • Intérêts atypiques ou excessifs • Usage de jouets répétitif (absence de jeu imaginaire) • Mouvements répétitifs ou stéréotypés. • Inflexibilité dans les routines • Difficultés à gérer les changements d’activités Conditions associées • Déficience intellectuelle • Convulsions • Syndromes génétiques – Fragile X – TS – Anormalités de chromosome 15q (et plusieurs autres chromosomes) Caractéristiques associées • Difficultés sensorielles: – Auditives – Tactiles – Visuelles – Olfactives – Gustatives Caractéristiques associées • Sommeil perturbé • Diète restreinte • Crises et comportements d’automutilation Présentation • L’hétérogénéité est la règle: – Âge – Habiletés cognitives – Sévérité des “symptômes” – Tempérament Diagnostique - DSM IV • Troubles Envahissants du Développement (TED) – Trouble autistique – Syndrome d’Asperger – TED-NS – Syndrome de Rett – Trouble désintégratif de l’enfance Syndrome d’Asperger • Difficultés sociales • Intérêts et activités restreints ou répétitifs. • Intelligence et habiletés d’autonomie dans la norme ou supérieures • Aucun retard de langage DSM V • Les TEDs sont maintenant regroupés sous une seule catégorie – les troubles du spectre de l’autisme (TSA) • Difficultés de communication et intéraction social maintenant combinés • Inclusion de différences sensorielles • Trois niveaux de sévérité déterminé par le niveau de soutien nécessaire. DSM V • Difficultés persistantes dans les domaines de la communication et des intéractions sociales (3/3) – Difficultés au niveau de la réciprocité sociémotionelle – Déficience au niveau de l’utilisation des comportements non-verbaux – Difficultés à développer et maintenir des relations interpersonelles appropriés DSM V • La présence de comportements, d’intérêts ou d’activités à caractère restreint ou répétitif (au moins 2 de 4) – Langage, gestes moteurs ou utilisation d’objets stéréotypés ou répétitifs – Adhérence extrême à des routines et rituels ou rigidité/résistance importante – Fixations ou restrictions importantes au niveau des intérêts qui sont d’intensité anormale – Hypo- ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles ou intérêts pour la nature sensorielle de l’environnement DSM V • Niveau de sévérité – 1: requiert support – 2: requiert support important – 3: requiert support très important • • • • +/- déficience intellectuelle +/- retard de langage +/- condition génétique ou médicale +/- autre trouble de développement neurologique ou comportemental TSA: Étiologie et épidémiologie • Aucune cause définitive identifiée • Prévalence difficile à déterminer : 1/50 – 1/500 • Grande contribution génétique probable – M:F 4:1 – Risque plus élevé chez fratrie ( ++ jumeaux) • 7% si F, 4% si M, 30% si deux ou plus avec TSA (2013, American College of Medical Genetics and Genomics) • Facteurs environnementaux ??? – Complications péri / néonatales – Exposition au médicaments en grossesse – Age des parents • PAS D’ASSOCIATION AVEC LES VACCINS TSA: Diagnostique différentiel • Retard global du développement / déficience intellectuel • Désordre de communication social • Retard de langage isolé • Surdité • Trouble Obsessionnel Compulsif • Désordre d’anxiété sévère • Syndromes génétiques (X fragile, Rett, sclérose tubuleuse) Processus diagnostique • • • • Historique développemental Historique médical Examen physique Questionnaires spécifiques (parents, enseignants) • Observations comportementales spécifiques (fonctionnement social, jeu, langage) • Multiples sources d’information Processus diagnostique – Audiogramme – Vision – Tests génétiques • Microarray • Fragile X – Tests métaboliques – Imagerie cérébrale – EEG (signes d’épilepsie) Équipe multidisciplinaire • L’évaluation, le diagnostic, et l’intervention multidisciplinaires sont des standards de qualité. • L’équipe: – – – – – – – – Médecin Psychologue Orthophoniste Ergothérapeute Physiothérapeute Diététiste Consultant en gestion du comportement Travailleur(euse) social(e) Considérations familiales • Les familles ont de grands besoins: – Éducation, rassurance – Besoins financiers – Défense des droits – Soutien communautaire et personnel – Programmes de traitement Pharmacothérapie • Traite seulement les symptomes (et non le TSA) • Neuroleptiques atypiques (p. ex., risperidone, aripiprazole) agitation, aggressivité. • ISRS (fluoxetine, paroxetine): anxiété, dépression, mouvements répétitifs. • Stimulants (p. ex., methylphenidate, dexedrine): comportement, hyperactivité, impulsivité • Agoniste α-adrénergique (p. ex., guanfacine, clonidine): comportement, hyperactivité. • Melatonine: sommeil Thérapie Comportementale • Vise l’amélioration du fonctionnement – Encourager les comportements désirables et décourager les comportements nocifs • • • • Plus efficace si entamé tôt Individualisé pour chaque enfant Intensif (idéalement 25 heures par semaine) $$$ Prognostic • Avec des interventions appropriées et hâtives (débutant avant 24-30 mois) il peut y avoir amélioration des symptômes • Prognostic positif: – Dépistage précoce – Symptômes légers, fonctionnement cognitif – Langage communicatif avant 6 ans – Accès aux interventions Résumé • Si on doute de la présence d’un TSA: – Évaluation développementale – Éliminer la possibilité de troubles d’audition, de retards cognitifs, ou de difficultés d’apprentissage liées au langage – Référer l’enfant pour poursuivre des évaluations et des services adapté Questions?