faculte de medecine aspects cliniques, fonctionnels

FACULTE DE MEDECINE
ASPECTS CLINIQUES, FONCTIONNELS ET GENEALOGIQUES
DE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULO-PHARYNGEE
AU SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN
SOPHIE TYMCZUK TREMBLAY
Mémoire
présenté
pour l'obtention
du grade de maître es sciences (M.Sc.)
ECOLE DES GRADUES
UNIVERSITE LAVAL
MARS 1992
@ droits réservés 1992

bibliothèque
Paul-Emile-Bouletj
UIUQAC
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Ce mémoire a été réalisé
à l'Université du Québec à Chicoutimi
dans le cadre du programme
de maîtrise en médecine expérimentale (génétique) extensionné
de l'Université Laval
à l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé
Cette recherche sur la dystrophie musculaire oculo-pharyngée englobe deux
volets. La première partie comprend une étude généalogique portant jusqu'en
France de 28 familles canadiennes françaises du Saguenay-Lac-Saint-Jean
(SLSJ), une région du nord-est du Québec. Au moins un cas dans ces familles
a été diagnostiqué à la clinique des maladies neuromusculaires de l'hôpital de
Chicoutimi. La seconde partie examine l'aspect fonctionnel de la maladie. A
cet effet nous avons rencontré vingt-deux patients à leur domicile avec un
questionnaire concernant les principaux symptômes de la maladie. Dans notre
recherche, 100 % des personnes avaient une dysphagie, 95,4 % une ptôse des
paupières supérieures, 77,2 % une faiblesse musculaire au niveau des
épaules et des bras, 90,9 % une faiblesse au niveau des hanches et des
cuisses et 72,2 % une faiblesse musculaire aux deux niveaux. L'étude
généalogique a démontré que toutes les personnes atteintes de cette maladie
au SLSJ pouvaient être rattachées à un seul couple d'ancêtres de France au
17e siècle.
Sophie Tymczuk Tremblay
u**M*f
Marc De Braekeleer

Avant-propos
L'auteure remercie le Dr. Marc De Braekeleer, son directeur de recherche,
professeur au département des sciences humaines et directeur du programme
de maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique) pour son support et
son aide précieuse.
L'auteure tient aussi à remercier Dr. Jean Mathieu, directeur de la clinique des
maladies neuro-musculaires ainsi que l'ensemble du personnel de la clinique.
Ils ont été d'une grande gentillesse en répondant à mes nombreuses questions.
La société de généalogie du Saguenay ainsi que SOREP ont eu la gracieuseté
de me permettre d'utiliser leurs nombreux volumes et fichiers sans lesquels la
reconstruction généalogique n'aurait pas été possible.
Je remercie enfin le FCAR qui a subventionné cette recherche.