Genotype et phenotype - Maitres Snv Jussieu Fr

Préparation à l’Agrégation interne
Niveau 2
Génotype et phénotype
Dans les programmes
⇒ 3eme / Unité et diversité des êtres humains
Les chromosomes portent les gènes, unités d'information génétique qui déterminent les caractères héréditaires.
A un gène correspondent des informations différentes pour un caractère : ce sont ses allèles.
En général, dans une cellule, un gène existe en deux exemplaires, occupant la même position sur chacun des deux chromosomes d'une
paire.
Les cellules possèdent, pour un même gène, soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents. Dans ce dernier cas les deux
allèles peuvent s'exprimer ou l'un peut s'exprimer et pas l'autre.
Chaque cellule possède l'ensemble du programme génétique de l'individu mais n'en exprime qu'une partie.
⇒ Seconde / Cellule, ADN et Unité du vivant
La cellule fonde l’unité et la diversité du vivant.
Chaque chromosome contient une molécule d'ADN qui porte de nombreux gènes.
L'ADN est formé de deux chaînes complémentaires de nucléotides (A, T, C, G). La séquence des nucléotides au sein d'un gène
constitue un message.
Les activités fondamentales des cellules telles que le métabolisme et la division sont sous le contrôle d’un programme génétique.
Le matériel génétique est contenu dans un ou des chromosomes.
Universalité et variabilité de la molécule d'ADN.
La transgénèse repose sur l'universalité de la molécule d'ADN en tant que support de l’information génétique.
Les allèles ont pour origine des mutations qui modifient la séquence de l’ADN. Les mutations introduisent une variabilité de
l’information génétique. Les conséquences des mutations sont différentes selon qu’elles touchent les cellules somatiques ou
germinales.
Certains agents de l'environnement peuvent augmenter le taux de mutation.
⇒ 1ere ES / L
2ème Partie : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES
Des phénotypes à différents niveaux d'organisation du vivant
Le phénotype peut se définir à différentes échelles : macroscopique, cellulaire et moléculaire.
La relation entre ADN et protéines
- Les gènes sont des segments de la molécule d'ADN codants pour des protéines. La séquence des nucléotides dans l'ADN gouverne la
séquence des acides aminés dans la protéine selon un système de correspondance, le code génétique. Les propriétés des protéines
dépendent de leur séquence respective en acides aminés.
Ces protéines, en régissant la structure et les activités cellulaires, contribuent à l'établissement du phénotype.
- La modification du génotype d'un organisme par transgénèse, qui permet de produire de nouvelles protéines, repose sur l'universalité
du code génétique.
Complexité des relations entre génotype et phénotype - Applications
- Un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés par l'expression de plusieurs gènes. La mutation de
l'un seulement de ces gènes peut altérer ce phénotype. Un même phénotype macroscopique peut donc correspondre à plusieurs
génotypes.
- La réalisation d'un phénotype macroscopique dépend de l'interaction de plusieurs gènes entre eux et avec les facteurs de
l'environnement.
- Médecine prédictive et diagnostic prénatal ont pour but de détecter la présence de certains allèles chez un individu.
⇒ Première S
2ème Partie : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, RELATIONS AVEC L'ENVIRONNEMENT
I- La diversité des phénotypes
Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la molécule.
Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées.
II- Des protéines actives dans la catalyse : les enzymes
Les protéines enzymatiques sont des catalyseurs biologiques. Elles présentent une double spécificité : spécificité d'action et de
substrat. Les modalités de leur action reposent sur la formation du complexe enzyme-substrat. Les propriétés des enzymes dépendent
de leur structure spatiale. Des modifications de structure spatiale, déterminées soit par des changements de la séquence des acides
aminés, soit par des conditions du milieu (pH, température, ions...), modifient leur activité.
L'activité des enzymes contribue à la réalisation du phénotype.
III- La synthèse des protéines
La séquence des acides aminés des protéines est imposée par l'information génétique située dans la molécule d'ADN.Un gène est
défini comme une séquence de nucléotides d'un brin d'ADN déterminant la séquence d'un polypeptide donné.
La molécule d'ADN d'un chromosome est le support de très nombreux gènes.
L'expression de l'information génétique se fait en deux étapes : transcription et traduction.
Au cours de la transcription, un ARN messager complémentaire du brin transcrit de l'ADN est synthétisé .

La traduction permet la synthèse cytoplasmique de chaînes polypeptidiques. La séquence des acides aminés est gouvernée par celle
des nucléotides de l'ARN messager suivant un système de correspondance, le code génétique.
Ce code génétique est universel et dégénéré.
La traduction débute au codon d'initiation et s'arrête au codon stop.
IV- Complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement
Un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés par l'expression de plusieurs gènes. La mutation de
l'un seulement de ces gènes peut altérer ce phénotype. Un même phénotype macroscopique peut donc correspondre à plusieurs
génotypes.
Chez un individu donné, l'effet des allèles d'un gène va dépendre également de l'environnement.
⇒ Terminale S
6ème Partie : PROCREATION
La reproduction sexuée (méiose, fécondation) apparaît dès les eucaryotes unicellulaires.
Dans le groupe des vertébrés chez les mammifères placentaires, elle se caractérise par l'acquisition de la viviparité.
Du sexe génétique au sexe phénotypique :
Chez les mammifères les structures et la fonctionnalité des appareils sexuels et femelle sont acquises en quatre étapes au cours du
développement :
- 1ère étape : stade phénotypique indifférencié. Mise en place d’un appareil génital indifférencié dont la structure est commune aux
deux sexes (génétiquement XX et XY)
- 2ème étape : du sexe génétique au sexe gonadique.
. sur le chromosome Y, au cours du développement précoce, le gène Sry est activé naissance à la protéine TDF, signal de
développement des gonades en testicules acquisition du sexe gonadique mâle.
. sur le chromosome X, il n’y a pas de gène Sry. En absence de la protéine TDF deviennent des ovaires : acquisition du sexe
gonadique femelle.
- 3ème étape : du sexe gonadique au sexe phénotypique différencié. La mise du sexe phénotypique mâle se fait sous l’action des
hormones testiculaires et antimullerienne. Celle du sexe phénotypique femelle s’effectue en absence de ces hormones.
- 4ème étape : la puberté. L’acquisition de la fonctionnalité des appareils sexuels et femelle et des caractères sexuels secondaires se
fait sous le contrôle des hormones sexuelles (testostérone chez le mâle, œstrogènes chez la femelle).
Le phénotype immunitaire : interaction entre le génotype et l’environnement
Le phénotype immunitaire, c’est-à-dire l’ensemble des spécificités des lymphocytes B et T à un moment donné de la vie d’un individu
(ou “répertoire” des anticorps et des récepteurs des cellules T) résulte d’une interaction complexe entre le génotype et
l’environnement.
7ème Partie : IMMUNOLOGIE
Les vaccins et la mémoire immunitaire :
Grâce à des mécanismes génétiques originaux, l’organisme produit des lymphocytes T et B d’une infinie diversité.
Parmi ces cellules, la très grande majorité, notamment celles qui sont potentiellement dangereuses pour l’organisme (“auto-
réactives”), sont éliminées. Celles qui subsistent sont sélectionnées par les antigènes des cellules malades ou des pathogènes présents.
Ces cellules sont à l’origine des clones actifs dans la défense immunitaire.
Il en résulte un phénotype qui change sans cesse en s’adaptant à l’environnement (variabilité).
La vaccination est un processus artificiel qui fait évoluer ce phénotype immunitaire.
Activités prévues
Mercredi : TP : Du génotype au phénotype à partir d’exemples judicieusement choisis (1ère S)
Activité complémentaire : Concevoir un exercice intégré prenant place dans la leçon : « Du génotype au
phénotype à l’échelle de l’organisme animal (1ère S) »
Le collègue aura préalablement énoncé la problématique du sujet et le plan.
Samedi : Leçon : Du génotype au phénotype à l’échelle de l’organisme animal (1ère S)
Activité complémentaire : Concevoir un poste à partir du logiciel Anagène dans le cadre du TP « Du génotype
au phénotype à partir d’exemples judicieusement choisis (1ère S) ». Le collègue aura préalablement énoncé la
problématique du sujet et le plan.
Présentation aux collègues du logiciel sur videoprojecteur