TP 7variabilité de la molécule d`ADN

TP : la variabilité de la molécule d’ADN
Mise en situation et recherche à mener
Vous êtes médecin et un patient souffre d’une anémie (diminution du nombre de globule rouge ou hématie, dans le sang), de palpitations et
d’un essoufflement. De plus, il a les lèvres bleues. Vous lui expliquez qu’il faut faire des analyses sanguines, afin de connaître l’origine de
cette maladie, ainsi que des analyses génétiques. Le patient ne comprend pas le lien entre les analyses génétiques et les symptômes.
On se propose de montrer qu’il existe une relation entre ses symptômes et la séquence génétique.
Ressources
La drépanocytose est une maladie particulièrement répandue dans certaines régions du monde. Elle se
manifeste par une anémie et une obstruction des petits vaisseaux sanguins, à l’origine des crises
douloureuses. Les hématies des drépanocytaires sont en forme de faucille.
Toutes les hématies contiennent de l’hémoglobine.
L’hémoglobine est une protéine contenue dans les hématies dont le rôle est de distribuer le dioxygène
aux organes. L’ADN est responsable de la synthèse de l’hémoglobine.
ADN hémoglobine (Hb) Hématie
- Des lames de cellules sanguines d’un
individu sain et d’un individu malade
- Un logiciel pour comparer des séquences
d’ADN (Anagène)
Matériel envisageable :
- de laboratoire (verrerie, instruments …)
- d’observation (microscope, loupe
binoculaire…)
- de mesure et d’expérimentation (balance,
chaine ExAO…)
- informatique et d'acquisition numérique
Etape 1 : Concevoir une stratégie pour résoudre une situation problème
Proposer une démarche d’investigation permettant de d’expliquer l’origine de cette maladie. je réécris le problème, qu’est ce que je peux
faire avec les différentes ressources – quelle utilisation possible de ces ressources, Qu'est-ce que j'attends comme résultats possibles

TP : la variabilité de la molécule d’ADN
Etape 2 : Mettre en œuvre un protocole de résolution pour obtenir des résultats exploitables
Mettre en œuvre les protocoles afin d’expliquer l’origine de cette maladie.
Etape 3 : Présenter les résultats pour les communiquer
Sous la forme de votre choix, traiter les données obtenues pour les communiquer.
Un document word avec la comparaison des hématies d’un individu sain et d’un individu malade est attendu, ainsi que la zone correspondant à
la modification de l’ADN.
Etape 4 : Exploiter les résultats obtenus pour répondre au problème
Exploiter les résultats afin d’expliquer l’origine de cette maladie.
Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel
- Un logiciel pour comparer des séquences d’ADN (Anagène)
Matériel informatique :
- Un logiciel pour comparer des séquences d’ADN (Anagène) HbA
(hémoglobine normale) et HbS (hémoglobine silckle)
- Une fiche technique d’utilisation du logiciel
Matériel pour l’observation :
- Microscope
- Des lames de cellules sanguines d’un individu sain et d’un
individu drépanocytaire
- Une caméra d’acquisition et de numérisation d’images
macroscopiques et microscopiques
Protocole :
Protocole d’observation
- Observer les deux préparations, prendre une photographie et la légender.
Protocole pour montrer la différence entre les séquences d’ADN chez un
individu sain et malade : ANAGENE :
Ouvrir avec le logiciel ANAGENE le fichier situé dans le répertoire « banque de
séquences» puis choisir « seconde », « variabilité de l’information génétique »,
« phénotype drépanocytaire chez l’Homme »
Sélectionner et traiter successivement les lots de séquences choisies afin d’établir
des liens de parenté. Pour cela comparer les séquences avec le logiciel.