stabilite et variabilite du genome et evolution

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Thème 1 La TERRE dans l’UNIVERS, la VIE, L’EVOLUTION du VIVANT
Thème 1A GENETIQUE et EVOLUTION
Chapitre 1 Brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique
Au sein d’une espèce, il existe une grande diversité génétique des individus. La variabilité de l’ADN
contribue à cette diversité, car c’est par des mutations que se constituent les différents allèles d’un
gène. La reproduction sexuée joue un rôle essentiel dans cette diversification des individus car elle
réalise, à chaque génération, un brassage génétique tel que chacun est unique.
Lors de la reproduction sexuée, tout individu provient de la fusion de gamètes, la fécondation, qui
double le nombre de chromosomes. Ceci doit être compensé par la méiose : mécanisme qui divise le
nombre de chromosomes.
I. Stabilité du caryotype de l’espèce
Observation de caryotype de cellule somatique et de gamète.
1. Cellule somatique
Formule chromosomique d’une cellule somatique chez l’homme : 2 n = 46
n = nombre de type de chromosomes : nombre chromosomique
2 : Les chromosomes sont organisés en paire de chromosomes morphologiquement identiques : les
chromosomes homologues (ils contiennent les mêmes gènes).
Une cellule somatique possède en double, le stock de chromosomes de l’individu : c’est une cellule
diploïde.
Cependant, si les chromosomes homologues portent bien les mêmes gènes au même locus, ils ne
portent pas forcément les mêmes allèles.
Gène « longueur des oreilles »
A : oreilles longues a : oreilles courtes
Gènes « couleur des cheveux »
B brun b clair
2. Cellule sexuelle
Dans un gamète, on ne trouve qu’un seul exemplaire de chaque type chromosomique.
Formule chromosomique d’un gamète humain : n=23
Les gamètes sont donc appelés cellules haploïdes, c'est-à-dire qui ne possèdent pas les
chromosomes en double.
La méiose est le processus qui permet de produire de telles cellules haploïdes à partir de cellules
diploïdes. Chez les animaux, la méiose se déroule dans les testicules ou les ovaires. La fécondation,

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quant à elle, réunit deux cellules haploïdes pour former la cellule-œuf diploïde. Ces deux
mécanismes, méiose et fécondation, se succèdent au cours de tout cycle de développement et
garantissent, sauf accident, la stabilité du caryotype d’une génération à la suivante.
II. Déroulement de la méiose
Observation de cellules en méiose.
Faire graphe p 13 et expliquer les différentes étapes.
La méiose est constituée de deux divisions cellulaires successives. Elle est précédée, comme tout
autres divisions, d’une phase de réplication de l’ADN. Au début de la méiose, chaque chromosome
est donc double, c’est-à-dire constitue de deux chromatides.
On obtient 4 cellules n (avec des chromosomes à 1 chromatide) à partir d’une cellule 2n (avec des
chromosomes à 2 chromatides).
La première division de la méiose est composée des quatre phases de toutes divisions cellulaires,
mais avec elle présente des particularités importantes.
- En prophase1 : l’enveloppe nucléaire disparaît et les chromosomes se condensent. Les
chromosomes homologues se rapprochent alors deux à deux, s’accolent sur toute leur
longueur et s’enchevêtrent plus ou moins, constituant ainsi n paires de chromosomes
homologues ou bivalents.
- En métaphase 1 : les bivalents se placent au niveau du plan équatorial de la cellule. Sur
chaque fibre du fuseau de division se trouve donc deux chromosomes homologues qui se font
face.
- En anaphase 1 : tires par les fibres du fuseau de division, les deux chromosomes homologues
de chaque paire se disjoignent. Un lot haploïde de chromosomes double migre vers un pôle
de la cellule et un autre vers le pôle opposé.
- En télophase 1 : deux cellules-filles se forment par partage du cytoplasme de la cellule mère,
contenant chacune n chromosomes à 2 chromatides.
Cette première division diminue donc de moitié le nombre de chromosomes : elle est dite
réductionnelle.
La 2ième division de la méiose se déroule immédiatement à la suite : il n’y a pas de réplication de
l’ADN, car chaque chromosome est reste duplique.
Cette seconde division est dite équationnelle. Elle se déroule comme une mitose classique et produit
ainsi, pour chaque cellule à n chromosomes doubles, deux cellules à n chromosome à 1 chromatide.
La méiose produit donc quatre cellules filles haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde, la
réduction du nombre de chromosomes ayant lieu dès la première division.

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III. La méiose est le siège d’un double brassage génétique
La reproduction sexuée aboutit à des individus qui possèdent des assortiments uniques, à ½
d’origine paternelle à ½ d’origine maternelle. Méiose et fécondation réalisent un brassage
génétique qui attribue à chaque individu une combinaison unique d’allèles. La sexualité est un
formidable processus de diversification des individus au sein d’une population.
1. Les deux allèles d’une cellule diploïde
a. Une hétérozygotie à de nombreux locus
Dans l’espèce humaine, on estime que 1/3 des gènes sont polymorphes.
Pour un gène donné, on dit que l’individu est :
 Homozygote si les 2 allèles sont identiques
 Hétérozygote si les 2 allèles sont différents
Chez l’Homme, il y a de 30 à 35 000 gènes ce qui signifie en moyenne 1300 à 1500 gènes par
chromosome. Il est donc hautement improbable que 2 chromosomes soient identiques. Dans la
nature l’hétérozygotie est la règle, l’homozygotie complète n’existe pas.
b. La relation entre génotype et phénotype
 Chez un individu haploïde
* Génotype (a) -> phénotype [a]
a = couleur verte [verte]
* Génotype (b) -> phénotype [b]
b = forme longue [long]
 Chez un individu diploïde
- individu homozygote
* Génotype ( a//a) -> phénotype [a]
* Génotype (b//b) -> phénotype [b]
- individu hétérozygote
2p130, Exemple des groupes sanguins :
1er cas :
[A] A dominant sur O récessif
[B] B dominant sur O récessif
Le phénotype résulte de l’expression d’un seul allèle. Il est le même que pour un individu
homozygote pour cet allèle.
On parle de dominance
L’allèle qui s’exprime est dominant, l’allèle qui reste silencieux est récessif.

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3 génotypes possibles : (A//A) (A//o) (o//o)
2 phénotypes possibles : [A] [o]
2ième cas :
Génotype (A//B) -> phénotype [AB]
Les 2 allèles s’expriment à part égale dans la réalisation du phénotype. C’est le cas de la
codominance. Les allèles sont codominants.
3 génotypes (A//A) (A//B) (B//B)
3 phénotypes [A] [AB] [B]
3ième cas:
La dominance incomplète correspond à un phénotype qui dépend de la quantité de protéines
formées par l’expression d’un allèle. L’autre allèle est silencieux
3 génotypes -> 3 phénotypes (reprendre les 3 cas du livre)
2. Le croisement test ou test cross
a. Pour un caractère donné, les individus d’une lignée pure croisée entre eux donnent des
descendants présentant toujours ce caractère.
Les individus d’une lignée pure sont toujours homozygotes.
Souris grise X souris grise
Lignée pure lignée pure
Génotype
Gamètes
b. Croisement de 2 lignées pures différentes
Chez les souris, la couleur blanche est due à un allèle b qui est récessif par rapport à l’allèle G
responsable de la couleur grise.
c. Croisement de F1

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d. Soit une souris grise. On cherche à savoir si elle est hétérozygote ou homozygote.
Pour savoir on réalise un croisement test :
On la croise avec un homozygote récessif (ici une souris blanche) le résultat du croisement révèlera
son génotype :
1er cas : [gris] homozygote 2ième cas [gris] hétérozygote
3. La méiose assure un brassage génétique
a. Brassage interchromosomique
En anaphase de 1ère division méiotique, les 2 chromosomes homologues de chaque paire se
séparent : les couples d’allèles correspondants se disjoignent en conséquence. Un chromosome d’une
paire donnée peut être associé avec l’un ou l’autre des chromosomes composant une seconde paire,
et ceci, pour les n paires. Comme le montrent les résultats des croisements, ces disjonctions se
produisent aléatoirement et indépendamment pour toutes les paires. Il en résulte donc de très
nombreuses distributions différentes des chromosomes de la cellule mère : c’est ce qu’on appelle le
brassage génétique interchromosomique.
Si on considère 2 caractères portés par 2 paires de chromosomes différents
Caractères
Sauvages
Mutés
Longueur des ailes
Longues (vg+)
Dominant
Vestigiale (vg)
Récessif
Couleur du corps
Gris (e+)
Dominant
Ebène (e)
récessif
Croisement test :
Double X double
Hétérozygote dominant homozygote récessif
[sauvage] [vestigiale, ébène]
Quels sont tous les gamètes ( ) différents possibles produits par chaque parent ?