stabilite et variabilite du genome et evolution
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Thème 1 La TERRE dans l’UNIVERS, la VIE, L’EVOLUTION du VIVANT Thème 1A GENETIQUE et EVOLUTION Chapitre 1 Brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique Au sein d’une espèce, il existe une grande diversité génétique des individus. La variabilité de l’ADN contribue à cette diversité, car c’est par des mutations que se constituent les différents allèles d’un gène. La reproduction sexuée joue un rôle essentiel dans cette diversification des individus car elle réalise, à chaque génération, un brassage génétique tel que chacun est unique. Lors de la reproduction sexuée, tout individu provient de la fusion de gamètes, la fécondation, qui double le nombre de chromosomes. Ceci doit être compensé par la méiose : mécanisme qui divise le nombre de chromosomes. I. Stabilité du caryotype de l’espèce Observation de caryotype de cellule somatique et de gamète. 1. Cellule somatique Formule chromosomique d’une cellule somatique chez l’homme : 2 n = 46 n = nombre de type de chromosomes : nombre chromosomique 2 : Les chromosomes sont organisés en paire de chromosomes morphologiquement identiques : les chromosomes homologues (ils contiennent les mêmes gènes). Une cellule somatique possède en double, le stock de chromosomes de l’individu : c’est une cellule diploïde. Cependant, si les chromosomes homologues portent bien les mêmes gènes au même locus, ils ne portent pas forcément les mêmes allèles. Gène « longueur des oreilles » A : oreilles longues a : oreilles courtes Gènes « couleur des cheveux » B brun b clair 2. Cellule sexuelle Dans un gamète, on ne trouve qu’un seul exemplaire de chaque type chromosomique. Formule chromosomique d’un gamète humain : n=23 Les gamètes sont donc appelés cellules haploïdes, c'est-à-dire qui ne possèdent pas les chromosomes en double. La méiose est le processus qui permet de produire de telles cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes. Chez les animaux, la méiose se déroule dans les testicules ou les ovaires. La fécondation, 1 quant à elle, réunit deux cellules haploïdes pour former la cellule-œuf diploïde. Ces deux mécanismes, méiose et fécondation, se succèdent au cours de tout cycle de développement et garantissent, sauf accident, la stabilité du caryotype d’une génération à la suivante. II. Déroulement de la méiose Observation de cellules en méiose. Faire graphe p 13 et expliquer les différentes étapes. La méiose est constituée de deux divisions cellulaires successives. Elle est précédée, comme tout autres divisions, d’une phase de réplication de l’ADN. Au début de la méiose, chaque chromosome est donc double, c’est-à-dire constitue de deux chromatides. On obtient 4 cellules n (avec des chromosomes à 1 chromatide) à partir d’une cellule 2n (avec des chromosomes à 2 chromatides). La première division de la méiose est composée des quatre phases de toutes divisions cellulaires, mais avec elle présente des particularités importantes. - En prophase1 : l’enveloppe nucléaire disparaît et les chromosomes se condensent. Les chromosomes homologues se rapprochent alors deux à deux, s’accolent sur toute leur longueur et s’enchevêtrent plus ou moins, constituant ainsi n paires de chromosomes homologues ou bivalents. - En métaphase 1 : les bivalents se placent au niveau du plan équatorial de la cellule. Sur chaque fibre du fuseau de division se trouve donc deux chromosomes homologues qui se font face. - En anaphase 1 : tires par les fibres du fuseau de division, les deux chromosomes homologues de chaque paire se disjoignent. Un lot haploïde de chromosomes double migre vers un pôle de la cellule et un autre vers le pôle opposé. - En télophase 1 : deux cellules-filles se forment par partage du cytoplasme de la cellule mère, contenant chacune n chromosomes à 2 chromatides. Cette première division diminue donc de moitié le nombre de chromosomes : elle est dite réductionnelle. La 2ième division de la méiose se déroule immédiatement à la suite : il n’y a pas de réplication de l’ADN, car chaque chromosome est reste duplique. Cette seconde division est dite équationnelle. Elle se déroule comme une mitose classique et produit ainsi, pour chaque cellule à n chromosomes doubles, deux cellules à n chromosome à 1 chromatide. La méiose produit donc quatre cellules filles haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde, la réduction du nombre de chromosomes ayant lieu dès la première division. 2 La méiose est le siège d’un double brassage génétique III. La reproduction sexuée aboutit à des individus qui possèdent des assortiments uniques, à ½ d’origine paternelle à ½ d’origine maternelle. Méiose et fécondation réalisent un brassage génétique qui attribue à chaque individu une combinaison unique d’allèles. La sexualité est un formidable processus de diversification des individus au sein d’une population. 1. Les deux allèles d’une cellule diploïde a. Une hétérozygotie à de nombreux locus Dans l’espèce humaine, on estime que 1/3 des gènes sont polymorphes. Pour un gène donné, on dit que l’individu est : Homozygote si les 2 allèles sont identiques Hétérozygote si les 2 allèles sont différents Chez l’Homme, il y a de 30 à 35 000 gènes ce qui signifie en moyenne 1300 à 1500 gènes par chromosome. Il est donc hautement improbable que 2 chromosomes soient identiques. Dans la nature l’hétérozygotie est la règle, l’homozygotie complète n’existe pas. b. La relation entre génotype et phénotype Chez un individu haploïde * Génotype (a) -> phénotype [a] a = couleur verte [verte] * Génotype (b) -> phénotype [b] b = forme longue [long] Chez un individu diploïde - individu homozygote * Génotype ( a//a) -> phénotype [a] * Génotype (b//b) -> phénotype [b] - individu hétérozygote 2p130, Exemple des groupes sanguins : 1er cas : [A] A dominant sur O récessif [B] B dominant sur O récessif Le phénotype résulte de l’expression d’un seul allèle. Il est le même que pour un individu homozygote pour cet allèle. On parle de dominance L’allèle qui s’exprime est dominant, l’allèle qui reste silencieux est récessif. 3 3 génotypes possibles : (A//A) (A//o) 2 phénotypes possibles : (o//o) [A] [o] 2ième cas : Génotype (A//B) -> phénotype [AB] Les 2 allèles s’expriment à part égale dans la réalisation du phénotype. C’est le cas de la codominance. Les allèles sont codominants. 3 génotypes (A//A) (A//B) (B//B) 3 phénotypes [A] [AB] [B] 3ième cas: La dominance incomplète correspond à un phénotype qui dépend de la quantité de protéines formées par l’expression d’un allèle. L’autre allèle est silencieux 3 génotypes -> 3 phénotypes (reprendre les 3 cas du livre) 2. Le croisement test ou test cross a. Pour un caractère donné, les individus d’une lignée pure croisée entre eux donnent des descendants présentant toujours ce caractère. Les individus d’une lignée pure sont toujours homozygotes. Souris grise X Lignée pure souris grise lignée pure Génotype Gamètes b. Croisement de 2 lignées pures différentes Chez les souris, la couleur blanche est due à un allèle b qui est récessif par rapport à l’allèle G responsable de la couleur grise. c. Croisement de F1 4 d. Soit une souris grise. On cherche à savoir si elle est hétérozygote ou homozygote. Pour savoir on réalise un croisement test : On la croise avec un homozygote récessif (ici une souris blanche) le résultat du croisement révèlera son génotype : 1er cas : [gris] homozygote 2ième cas [gris] hétérozygote 3. La méiose assure un brassage génétique a. Brassage interchromosomique En anaphase de 1ère division méiotique, les 2 chromosomes homologues de chaque paire se séparent : les couples d’allèles correspondants se disjoignent en conséquence. Un chromosome d’une paire donnée peut être associé avec l’un ou l’autre des chromosomes composant une seconde paire, et ceci, pour les n paires. Comme le montrent les résultats des croisements, ces disjonctions se produisent aléatoirement et indépendamment pour toutes les paires. Il en résulte donc de très nombreuses distributions différentes des chromosomes de la cellule mère : c’est ce qu’on appelle le brassage génétique interchromosomique. Si on considère 2 caractères portés par 2 paires de chromosomes différents Caractères Sauvages Mutés Longueur des ailes Longues (vg+) Vestigiale (vg) Dominant Récessif Gris (e+) Ebène (e) Dominant récessif Couleur du corps Croisement test : Double X double Hétérozygote dominant homozygote récessif [sauvage] [vestigiale, ébène] Quels sont tous les gamètes ( ) différents possibles produits par chaque parent ? 5 On trouve 4 phénotypes en même proportion. On parle de phénotypes équiprobables qui sont le signe de caractère porté par des chromosomes différents. Les disjonctions des différentes paires de chromosomes sont des évènements indépendants totalement aléatoires. C’est le brassage interchromosomique. Le nombre de garnitures chromosomiques différentes possibles pour les gamètes issus d’une seule cellule diploïde est alors de 2n (pour n=2, il y a quatre garnitures différentes ; pour n=3, il y a huit garnitures, etc). Dans le cas de l’espèce humaine, cela correspond à une diversité considérable : un même individu, homme ou femme, peut produire plus de 8 millions (223) de spermatozoïdes ou d’ovules génétiquement différents. Nous allons voir que ce chiffre est augmenté par un 2ième brassage génétique. b. Brassage intrachromosomique Dominant Récessif Ailes Longues (vg+) Vestigiales (vg) Couleurs yeux Rouge (p+) Pourpre (p) Cf polycopie : 2ième croisement : femelle double hétérozygote (F1) X mâle double homozygote récessif Croisement test : on devrait obtenir le même résultat que pour le croisement étudié en II 1 (25/25/25/25) Or les phénotype parentaux et recombinés sont présents, mais ne sont pas équiprobables. C’est le signe que les 2 gènes sont portés par le même chromosome Parents : Echiquier de croisement : On obtient que des phénotypes parentaux 6 Le résultat réel va s’expliquer en tenant compte que les 2 locus sont suffisamment éloignés sur le chromosome. Lors de la prophase 1, des échanges de portions de chromatides se produisent entre les chromosomes homologues d’une même paire, au moment où ils sont étroitement accolés. Ce phénomène est le crossing-over : des allèles d’un chromosome peuvent alors être échangés avec les allèles portes par le chromosome homologue. Les associations d’allèles portées par chacun des chromosomes homologues sont donc modifiées par ce brassage génétique intrachromosomique, ce qui augmente considérablement la diversité des gamètes produits. Cf schéma du polycopie Sur des milliers de descendants issus d’un même couple, 13% d’entre eux sont issus de la fécondation d’ovules recombinés par le crossing-over (CO). Les crossing-over, phénomènes aléatoires, constituent un brassage intrachromosomique. Celui-ci augmente encore la diversité des gamètes. En anaphase, il n’y aura pas 2 possibilités pour chacune des paires de chromosomes mais une multitude à cause des crossing-over de la prophase I. VI. La fécondation, réunion de 2 noyaux haploïdes Les spermatozoïdes, cellules mobiles, entourent l’ovocyte (le futur ovule n’a pas encore fini sa méiose), l’entrée d’un spermatozoïde déclenche la reprise de cette méiose. Dans les heures qui suivent les noyaux haploïdes mâle et femelle (ou pronucléus) se rapprochent et fusionnent : c’est la caryogamie. Dès que le spermatozoïde est rentré, la membrane entourant l’ovocyte se transforme en membrane imperméable aux autres spermatozoïdes. Ceci empêche la fécondation de l’ovule par plusieurs spermatozoïdes (si tel était le cas, l’embryon formé ne serait pas viable). Chacun des deux parents d’un couple produit un très grand nombre de gamètes génétiquement différents du fait du double brassage génétique qui a lieu lors de la méiose. La fécondation réunissant deux gamètes au hasard, chaque spermatozoïde du mâle peut rencontrer n’importe quel ovule de la femelle. Le nombre d’assortiments chromosomiques et donc de combinaisons génétiques pour le zygote est ainsi multiplié, mais seule une fraction de ces zygotes est viable et se développe. La fécondation amplifie de ce fait le brassage génétique réalisé lors de la méiose. V. Des accidents au cours de la méiose 1. Anomalie du caryotype Dans l’espèce humaine, on connaît des caryotypes présentant des anomalies du nombre de chromosomes. La plus fréquente est la trisomie 21, mais d’autres anomalie du nombre de chromosomes sont connues. 7 Ces anomalies ont pour origine une mauvaise répartition des chromosomes homologues lors de la méiose. Une non-disjonction de deux chromosomes lors de la première ou de la seconde anaphase de la méiose produit des gamètes présentant un chromosome supplémentaire ou, au contraire, des gamètes auxquels il manque un chromosome. Après la fécondation avec un gamète normal, il y a formation d’un zygote trisomique (possédant trois chromosomes au lieu de deux) ou monosomique (ne possédant qu’un seul chromosome au lieu de deux). Des études montrent que la plupart des zygotes présentant de telles anomalies ne sont pas viables : on trouve ici l’origine d’un grand nombre d’avortements spontanés. Seules certaines de ces anomalies sont parfois compatibles avec la vie. 2. Une source d’enrichissement du génome La plupart des crossing-over correspondent normalement à des échanges de portions parfaitement homologues de chromatides. Ce n’est cependant pas toujours le cas. Si l’échange porte accidentellement sur des portions qui ne sont pas totalement homologues, le crossing-over inégal conduit à l’obtention d’un chromosome portant une partie de son information en double exemplaire, alors que son homologue a perdu la partie correspondante de cette information. Un gène peut donc avoir disparu d’un chromosome et se retrouver en deux exemplaires sur le chromosome homologue. Le zygote obtenu à partir d’un tel gamète présentera alors un exemplaire supplémentaire du gène. Ce phénomène permet la duplication d’un gène. Au gré des mutations qui peuvent se produire au cours du temps, les duplicata d’un gène, initialement identiques, peuvent devenir différents et coder pour des protéines ayant finalement des fonctions différentes. De tels gènes restent néanmoins ressemblant et constituent une famille multigénique. Ce mécanisme conduit à un enrichissement et à 8 une diversification des génomes. Il est possible de reconstituer le scénario de la constitution d’une famille multigénique : plus deux gènes sont ressemblants, plus la duplication dont ils sont issus est récente. Conclusion : La méiose et la fécondation réalisent un brassage génétique qui assure l’originalité et la diversité des êtres humains. On estime que le nombre théorique génétiquement différent d’enfants d’un couple dépasse le nombre d’atome de l’univers. 9
