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Partie IIa : Exploiter des documents afin de résoudre un problème scientifique
Partie du programme :
Stabilité et variabilité des génomes et évolution
Innovations génétiques au cours de l’évolution.
À partir de l’analyse du document fourni, indiquez quels sont les mécanismes d’innovation génétique intervenant au
cours de l’évolution.
Conseil
Ne pas imposer vos connaissances. Vous devez les utiliser pour orienter votre exploitation du document car vous savez, en
gros, où vous devez aboutir. Comme pour tous les sujets de type 2 c’est l’exploitation des documents qui est prioritaire !
DOCUMENT
1a.
Toutes les molécules d’hémoglobine (Hb) fabriquées par un humain adulte sont formées par l’union de 4 chaînes
polypeptidiques de globine, deux à deux identiques. Ainsi que le montre le tableau ci-dessous, chaque adulte
synthétise deux types de tétramères.
HbA
à partir de la naissance (97 %)
HbD
à partir de la naissance (3 %)
2 chaînes de globine alpha (α) et
deux chaînes de globines bêta (β)
2 chaînes de globine alpha (α) et 2
chaînes de globine delta (δ)
La synthèse de toutes ces chaînes est codée par trois gènes différents (α, β, δ) répartis sur deux chromosomes : δ et β
sur le chromosome 16, α sur le chromosome 11.
1b.
La comparaison de la séquence des nucléotides des gènes donne les résultats figurés dans le tableau ci-dessous.
Gènes comparés
α-β
α-δ
β-δ
Pourcentage d’identité de leurs séquences
nucléotidiques
59 %
57 %
93 %
Correction
L'analyse doit strictement utiliser les méthodes du raisonnement en génétique et ne doit en aucune façon ressembler
à une récitation. Le cheminement exposé dans le corrigé n'est pas obligatoire : tout cheminement sera accepté.
Éléments de réponse attendus
Introduction :
Présente, pose le problème, annonce le plan réellement suivi.
Un plan apparent est exigé.
Problème : reconstituer les événements génétiques ayant conduit à la mise en place de la famille multigénique
des globines humaines.
Vocabulaire scientifique et définitions de mots et expressions clés (en introduction ou développement) :
- Mutation ponctuelle, mutation étendue (duplication), homologie moléculaire, famille multigénique, gène
ancestral, locus, histoire évolutive…
-
Exploitation du document 1
- Présenter et interpréter la première partie du document : les trois gènes alpha, bêta et gamma participent au
même phénotype (transport de l’oxygène).
- Présenter la deuxième partie du document, étudier les similitudes entre les trois gènes et interpréter : Les
différences entre les séquences nucléotidiques indiquent qu’il s’agit d’une famille multigénique ; les gènes
dérivent donc d’un même gène ancestral par duplications successives / transpositions / mutations ponctuelles.
- Description du scénario possible ayant conduit à cette famille multigénique (sans dates précises) en
mentionnant les incertitudes. SOUS FORME DE TEXTE :
o Un seul gène ancestral à l’origine de la famille des globines
o Première duplication chez l’espèce ancestrale menant à 2 gènes : un alpha et un deuxième bêta-gamma
o Deuxième mutation chez cette espèce ayant mené à la famille multigénique actuelle chez l’Homme :
celle du gène bêta-gamma en bêta et gamma
Schéma
- Ce schéma doit montrer le scénario possible ayant conduit à la famille actuelle des gènes de l’hémoglobine
humaine. Il doit représenter les gènes sur les chromosomes, les duplications, transpositions, mutations, ainsi
que les incertitudes.
Exactitude texte d'accompagnement (titre, légende …)
Conclusion avec bilan répondant au sujet et ouverture
- La famille multigénique des globines humaines est le résultat de la complexification du génome.
- Les éléments de cette complexification sont les duplications géniques (augmentation du génome = nombre de
gènes) suivies de mutations ponctuelles (polypeptides différents). Ces deux types d’innovation génétique
conduisent à de nouveaux phénotypes.
- Suite à la mise en place d’une famille multigénique, l’innovation génétique concerne le polymorphisme allélique
résultant de mutations ponctuelles d’un allèle initial.
- Ouverture possible : les familles multigéniques ne sont pas toutes composées de gènes ayant nécessairement
les mêmes fonctions.
Correction rédigée (exemple)
Introduction
Le terme de mutation désigne au sens large tout changement du génome des cellules d’un organisme. Cette
modification moléculaire, loin de se limiter aux mutations ponctuelles intervenant lors de la création de nouveaux
allèles d’un gène, peut être de grande ampleur. Le but de cette étude sera celui de montrer à partir de l’analyse du
document proposé quelques mécanismes de la complexification des génomes à travers l’histoire évolutive des espèces.
Exploitation du document 1 :
Deux types d’hémoglobine sont décrits dans le premier tableau du document : une hémoglobine HbA formée de 2
chaînes alpha et deux chaînes bêta, une hémoglobine HbD formée de deux chaînes alpha et deux chaînes delta. Trois
gènes sont donc à la base d’une molécule d’hémoglobine : un gène alpha, un gène bêta et un gène delta. Les gènes bêta
et delta sont liés sur le chromosome 16 alors que le gène alpha se trouve sur un autre chromosome (11).
La comparaison des séquences nucléotidiques exprimée en pourcentage d’identité entre les séquences nucléotidiques
des gènes des globines prises deux à deux, montre qu’il y a une plus grande proximité entre les gènes bêta et delta
qu’il n’existe entre chacun d’eux et celui de la globine alpha.
Plusieurs remarques peuvent être faites à partir de cette comparaison :
1) en aucun cas la différence entre deux gènes n’excède les 43 %. Ce degré de similitude ne pouvant être
attribué au hasard, nous pouvons penser qu’il s’agit de gènes homologues dérivant d’un gène ancestral.
2) Le gène ancestral en question situé sur un des deux chromosomes (11 ou 16) chez une espèce ancestrale, aurait
subi des duplications et transpositions menant à l’arrangement actuel de bêta et delta sur le chromosome 16,
alpha sur le chromosome 11 chez l’Homme.
3) Le degré de similitude entre bêta et delta étant le plus élevé, nous pouvons émettre l’hypothèse d’une
duplication récente menant à cet ensemble.
4) La distance entre alpha et chacun des deux autres gènes étant pratiquement la même, nous pouvons penser que
le gène ancestral commun aux trois globines est plus éloigné dans le temps que celui qui est commun uniquement
à bêta et delta.
Conclusion: La complexification du génome à partir de la duplication d’un gène ancestral mène à ce que nous appelons
une famille multigénique. Deux duplications successives, suivies de transpositions et de mutations ponctuelles sont à
l’origine de la famille multigénique des globines. N’ayant pas de données sur les dates d’apparition des différentes
globines étudiées chez les différentes classes de vertébrés, nous ne pouvons pas savoir laquelle de ces trois molécules
(ou gènes ) représente la forme ancestrale. Toutefois, le scénario figurant dans le schéma qui suit reconstitue un
scénario possible de l’évolution de cette famille de gènes au cours du temps :
Temps
Espèces n’ayant qu’un seul gène de globine
sur un seul chromosome
Espèce ancestrale ayant subi la duplication du gène ancestral des
trois globines menant à deux gènes de globines : un gène alpha et
un autre (bêta ou delta)
Espèce ancestrale ayant subi la duplication du gène ancestral de
bêta-delta en bêta et delta
α
δ
Espèce humaine actuelle
ß