TS AP SVT N. Pidancier Correction de l`exercice sur la famille

TS AP SVT N. Pidancier
Correction de l'exercice sur la famille multigénique des globines
AP groupe C en SVT
Problème : On cherche à montrer que les 3 globines étudiées font partie d'une famille multigénique
et à déterminer l'histoire évolutive de cette faille.
Document 1 : schéma de la structure 3D et position sur le génome des gène codant les 3
globines
Les 3 globines alpha, béta, delta de l'Homme ont des longueurs similaires (respectivement 141, 146
et 147 acides aminés)
La structure en 3D de ces 3 protéines est très proches (mise à aprt quelques petites divergences,
entourées).
Les 3 globines sont codées par des séquences d'ADN situées sur 3 endroits différents des
chromosomes (le gène de la globine delta et le gène de la globine béta sur le chromosome 11 et le
gène de la globine alpha sur le chromosome 16 ), ce sont donc bien des gènes et non pas des
allèles.
Remarque : Si les 3 globines étaient codées par 3 allèles d'un même gène, la séquence d'ADN
codant pour les globines correspondrait à un seul endroit sur les chromosomes (=locus)
Rappel : un gène donné est situé à un endroit bien déterminé sur les chromosomes. Cette position
est ce qu'on appelle un locus (loci au pluriel).
La longueur et la conformation spatiale des 3 globines sont trop proches pour être due au hasard, on
peut penser qu'elles sont dérivées d'un même gène ancestral.
Ces 3 globine, présentes chez la même espèce, codées par 3 gènes différents, constitue donc une
famille multigénique.
Document 2 : tableau donnant les % d'identité des séquences protéiques des 3 globines
Les chaînes béta et delta ont 69 et 68 acides aminés en commun, soit 47% d'acides aminés en
communs avec la chaîne alpha. Elles sont donc aussi distantes l'une de l'autre de la chaîne alpha
Les chaîne béta et delta ont 137 acides aminés identiques soit 93% de ressemblances entre elles.
Or un pourcentage d'identité supérieure à 20% pour deux séquences protéiques indique que
les gènes correspondant appartiennent à une famille multigénique.
Donc la comparaison des séquences protéiques permet de confirmer l'appartenance de ces 3 gènes à
la famille multigénique des globines. Le document « va permettre de préciser l'histoire évolutive de
cette famille de protéines présentes chez l'homme.
Rappel : Les gènes correspondant aux trois globines doivent aussi avoir une forte ressemblance
puisque la séquence en acides aminés des protéines est due à la séquence nucléotidique des gènes.
Document 3, tableau permettant de déterminer l'ordre d'apparition des 3 globines.
Les poissons sans machoîres ne possèdent que la globine alpha.
On en déduit que la globine alpha serait la plus ancienne. La globine alpha est apparue en premier il
y a au moins 500 Ma
Les Poissons à mâchoires, les Oiseaux et les Mammifères possèdent à la fois la globine alpha et la
globine béta.
Donc la globine béta serait apparue après -500Ma et avant -450 Ma
Les primates possèdent les 3 types de globines.
donc la globine delta serait apparue après -450 Ma et avant -40 Ma.
Or les différents gènes d'une famille multigénique apparaissent par un mécanisme appelé

duplication et le passage d'une copie d'un gène d'un chromosome à un autre est appelé
translocation.
Bilan :
D'après l'ensemble des données des documents, on en déduit l'histoire évolutive des globines et les
mécanismes ayant permis l'apparition de cette famille multigénique.
Il y a − 500 Ma d'années, le patrimoine génétique des Poissons sans mâchoires comportait sur le
chromosome 16 un gène unique que l'on peut appeler gène ancestral de l'alpha globine. Ce gène n'a
pas cessé d'accumulé des mutations pour correspondre au gène actuel de l'alpha-globine.
Entre -500 et -450 MA, il y a eu duplication du gène ancestral, la copie de ce gène (copie1) s'est
inserrée sur le chromosome 11, il y a donc eu transposition de la copie. Cette copie ayant accumulé
des mutations jusqu'à aujourd'hui a donné le gène de la bêta globine.
Le gène noté copie 1 a lui-même subi une duplication, on obtient une copie noté 2; cette copie 2 est
resté sur le chromosome 11 (pas de transposition sur un autre chromosome dans ce cas). Elle a, elle
aussi accumulé des mutations, et est devenue le gène de la delta globine.
La forte ressemblance des séquences protéiques des chaînes bêta et delta permet d'affirmer que le
gène de la delta globine est issu d'une copie récente du gène de la bêta globine plutôt que d'une
copie directe du gène de l'alpha globine.
Les gènes de l'alpha, béta et delta globine codent pour 3 protéines qui ont gardé la même fonction,
transporter de l'oxygène dans le sang. Ce n'est pas le cas de toutes les protéines appartenant à la
même famille multigénique : certaines peuvent avoir une fonction différente de la fonction de la
protéine ancestrale.
L'Homme, faisant partie des primates, possèdent les 3 gènes dont les caractéristiques nucléotidiques
permettent de retrouver l'histoire évolutive de cette famille multigénique. Il y a eu deux événements
de duplications, dont le premier a été suivie d'une translocation de la copie sur un autre
chromosome.
Schéma de l'histoire évolutive de la famille des globines :