LES MALADIES RARES

Numéro
TRIPLE
Réalités
Lucien Bouis
Administrateur de l’UNAF
Chargé de la communication
Ce numéro de Réalités familiales présente un caractère exceptionnel. En effet, nous avons
souhaité traiter le dossier des maladies rares de façon la plus exhaustive possible, afin de
donner une large information sur les problèmes que génèrent les maladies rares, tant au
niveau scientifique et médical que psychologique, moral, physique et matériel pour les
malades qui en sont atteints et leur famille.
Nous avons également souhaité donner une place aux associations, qui œuvrent pour
une véritable prise en compte, par tous les acteurs concernés, de la spécificité et de la
multiplicité des maladies rares, des conséquences qu’elles engendrent, et de l’indispensable effort de prise en charge et de recherche qu’elles nécessitent. Vous trouverez à la
fin de ce numéro un annuaire des associations de maladies rares membres de l’Alliance.
Ce numéro triple se veut donc un document de référence. Nous espérons qu’il répondra
aux attentes des lecteurs.
SOMMAIRE
Réalités
R E V U E D E L’ U N I O N N A T I O N A L E D E S A S S O C I A T I O N S FA M I L I A L E S
DIRECTEUR
DE LA PUBLICATION :
Hubert Brin.
RÉDACTRICE EN CHEF :
Françoise Heil.
SECRÉTAIRE DE
RÉDACTION :
Cécile Chappe.
COMITÉ DE RÉDACTION :
UNAF
Lucien Bouis,
Nicolas Brun.
Alliance Maladies Rares
Françoise Antonini,
Isabelle Guy.
LES MALADIES RARES
● ÉDITORIAL
Hubert Brin, Président de l’UNAF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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● AVANT-PROPOS
Christiane Basset, Administrateur de l’UNAF, en charge de la santé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Françoise Antonini, Déléguée générale, Alliance Maladies Rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Bernard Kouchner, Ministre délégué à la Santé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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● LA PROBLÉMATIQUE ET LE CONTEXTE ACTUEL
Les maladies rares, un problème de santé publique, Ségolène Aymé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Les maladies génétiques, Marie-Louise Briard . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Le choc de la génétique, Bernard Barataud . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Les Français et la recherche biologique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Isoler les gènes à l’origine des maladies génétiques, comment ? Pourquoi ?
Jean-François Prud’homme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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● LE MALADE, SA FAMILLE, LA VIE AU QUOTIDIEN
ÉDITEUR :
Union Nationale des
Associations Familiales
28, place Saint-Georges
75009 PARIS
Tél. : 01 49 95 36 00
Fax : 01 40 16 12 76
Site Internet : www.unaf.fr
ABONNEMENT ANNUEL
2001 (3 numéros) :
France : 20 € (131F19)
Étranger : 23 € (150F87)
Numéro simple : 6 € (39F36)
Numéro double :
9 € (59F04) + 2,44 € (16F)
de frais d’envoi
COMPOSITION,
PHOTOGRAVURE,
IMPRESSION :
Quadratin
75020 Paris
Tél. : 01 40 337 337
COUVERTURE :
Sunset.
Le malade, un acteur collectif, Philippe Bataille . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Le test génétique, bouleversement ou apaisement d’une vie, Marcella Garguilo . . . . . . . . . . . . . .
Pour une prise en charge adaptée du malade, Marie-Louise Briard . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Des droits nouveaux, Françoise Heil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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● TÉMOIGNAGES
L’histoire de Jérémy, Marie-Claire Royer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
On ne peut pas vivre sans, mais vivre avec, Valérie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Sans argent, pas de suivi médical . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Ça n’arrive pas qu’aux autres, Christel Nourissier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Voyage au bout de l’enfer, Geneviève Guisti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Aujourd’hui, un enfant comme les autres, Emmanuelle et Patrick . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Combattre la maladie avec ses propres armes, Marieke et Yvon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Une grande détresse, Michelle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
À Émilie, une petite fille rare, Corinne Simondet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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● SUR LE TERRAIN
La place des associations de malades, histoire et perspectives, Michel Callon . . . . . . . . . . . . . . .
L’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Orphanet, Allo-Gènes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Développer une culture commune aux maladies rares, Olivier Nègre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
La Plateforme Maladies Rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Pourquoi avoir rejoint l’Alliance ? Jean-Pierre Gadbois . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Agir ensemble pour réussir . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
L’UNAPEI au cœur des maladies rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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● ANNUAIRE DES ASSOCIATIONS MEMBRES
DE L’ALLIANCE MALADIES RARES
.................................
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RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ÉDITORIAL
Des progrès
porteurs d’espoir !
Hubert Brin
Président de l’UNAF
On compte en France quelque 5 000 maladies rares, pour la plupart génétiques, dont
les conséquences sont souvent très lourdes et nécessitent une prise en charge individualisée.
Si ces maladies rares ne touchent qu’une faible partie de la population, que d’obstacles
à surmonter pour les patients et leur famille ! Isolement, désarroi, sentiment d’exclusion,
prise en charge inadaptée, voire absence de prise en charge…
À l’heure où l’on s’interroge sur la place des personnes malades dans notre système
de santé, il est apparu indispensable à l’Union nationale des associations familiales d’aborder
cette question vis-à-vis de toute une catégorie de la population qui se retrouve parfois
marginalisée, souvent incomprise, toujours en prise à de très grandes difficultés, tant matérielles que morales et psychologiques.
Pourtant, ces dernières années ont vu la réalisation de progrès scientifiques spectaculaires, l’émergence d’une nouvelle solidarité, notamment via le Téléthon, et d’un nouveau
regard porté sur ces maladies par un grand nombre d’entre nous. Autant de facteurs
porteurs d’espoir pour l’avenir !
L’UNAF se devait d’apporter sa contribution à ces évolutions, car il reste encore tant à faire.
À travers ce numéro de Réalités familiales, nous entendons faire connaître au plus grand
nombre les pistes de recherche de demain, mais aussi la vie quotidienne des malades et
de leurs familles, et le rôle majeur que jouent les associations pour soutenir les familles
et sensibiliser l’ensemble des acteurs concernés ainsi que l’opinion publique.
Ce numéro se veut à la fois informatif et pratique pour toutes celles et tous ceux
concernés par ces maladies.
Ces objectifs n’auraient pu être atteints sans un partenariat étroit avec l’Alliance Maladies
Rares. Nombreux en effet sont ceux qui ont accepté d’apporter leur contribution à
l’élaboration de cette revue. Qu’ils en soient ici sincèrement remerciés.
2RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
avant-
PROPOS
Avancer ensemble…
Christiane Basset
Administrateur de l’UNAF,
en charge de la santé
La santé a toujours été l’un des axes de réflexion de l’Institution familiale, tant ses répercussions sont nombreuses sur la vie quotidienne des familles. C’est aussi la première préoccupation
des Français.
C’est pourquoi l’UNAF, au cours de ces dernières années, a intensifié son implication dans ce
domaine.
Une première démarche a consisté à être présent dans toutes les instances où les questions
de protection sociale et de santé sont abordées. Puis les ordonnances Juppé de 1996 ont confié
au secteur associatif une nouvelle mission, celle de représenter les intérêts des usagers au sein
des établissements de santé.
Demain sans doute, avec l’adoption du projet de loi relatif aux droits des malades et à la qualité
du système de santé, de nouvelles responsabilités s’ouvriront à nous dont celle, capitale, de
contribuer à ce que les questions relatives à la santé ne soient plus débattues dans un cercle
restreint d’experts, mais deviennent de véritables sujets de débat public.
Parallèlement à ces nouvelles données, l’UNAF a développé des partenariats avec d’autres
associations à travers sa participation au Collectif inter-associatif sur la santé (CISS), mais aussi à
travers des recherches communes sur l’accueil des usagers à l’hôpital, l’hospitalisation des enfants,
la place des parents à l’hôpital, la prise en charge de la douleur…
Ce numéro de Réalités familiales, consacré aux maladies rares, en partenariat avec l’Alliance
Maladies Rares, s’inscrit dans cette démarche : état des lieux, analyse, témoignages, perspectives
pour l’avenir, il se veut également un guide pratique et un message d’espoir pour toutes celles et
tous ceux qui sont frappés par des pathologies rares.
Ainsi, grâce à ces travaux communs et en associant nos compétences, nous pourrons enfin
aborder la question de la santé dans toute sa globalité et répondre ainsi aux attentes légitimes de
nos concitoyens.
3
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
avant-
PROPOS
Des raisons d’espérer
Françoise Antonini
Déléguée générale
Alliance Maladies Rares
“Les maladies rares empêchent de respirer, de bouger, de voir, d’entendre, de comprendre, de résister aux infections. Elles attaquent
souvent dès la naissance ou attendent 5, 15 ou 45 ans pour éclater, telle une bombe à retardement. Maladies rares, mais elles sont plus
de 5 000 et touchent 4 millions de Français. Elles peuvent décimer des familles et rendre angoissante chaque grossesse. Elles peuvent
aussi surgir à l’improviste sans que rien ne permette de les prévoir. Elles ont, pendant des siècles, été oubliées de la Médecine et de la
Science. Il n’existe pas de traitement pour la plupart d’entre elles. Elles ont une prédilection pour les enfants. Des premiers coups très forts
ont été portés grâce à l’extraordinaire rassemblement des Français pour le Téléthon.Comme les premiers enfants traités avec succès, les
malades sont sortis de leur bulle et de leur isolement. Ils sont allés frapper aux portes des hôpitaux et des laboratoires, ils se sont concertés
entre eux, ils ont eu le courage de s’allier, regroupant 70 associations différentes. Ils viennent à 3 000 de faire une grande marche à travers
Paris. Bienvenue à l’Alliance Maladies Rares.”
C’est par ces mots que Richard Bohringer accueillait la Marche des maladies rares le 9 décembre
2000, sur le plateau de France 2, lors du Téléthon.
Quelle reconnaissance pour ce collectif d’associations, né quelque 10 mois auparavant, le 24 février
2000, qui a, notamment, pour ambition d’être un porte-parole national reconnu, capable de porter les
revendications des associations de malades et celles des malades isolés, “orphelins” d’association, et d’influer
sur les politiques les concernant !
L’Alliance Maladies Rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies
rares qui prenaient conscience de leur isolement. Chacune d’elles représentait trop peu de malades pour
intéresser le grand public, les Pouvoirs publics, l’industrie pharmaceutique. Partant d’un principe, qui a
prouvé en bien des occasions son efficacité, “l’union fait la force”, elles se sont retrouvées 40 lors de la
création de l’Alliance, le 24 février 2000, puis 70 en décembre de la même année, entraînant avec elles,
pour une marche à travers Paris, malades, familles et amis réunis sous une même bannière, solidaires dans
leur combat contre ces maladies qui tuent, qui blessent, qui handicapent. Aujourd’hui, 83 associations ont
rejoint l’Alliance et demain elles seront encore beaucoup plus, pour faire entendre leur voix et dire que, si
les maladies sont rares, les malades, eux, sont nombreux et qu’ils ne doivent plus être les oubliés de la
recherche et de la médecine.
Certes, le contexte change et une reconnaissance, encore timide, des problèmes de ces maladies, se fait
jour. L’environnement devient plus favorable et l’AFM, jusqu’ici bien seule dans sa démarche en faveur des
maladies rares, se voit rejointe par des organismes publics comme l’Inserm et l’AP-HP. Les ministères de la
Recherche et de la Santé sont en train de réfléchir sur des actions à mener ensemble, pour qu’existe en France
une véritable politique en faveur des maladies rares. L’environnement européen évolue également avec
l’application du règlement sur les médicaments orphelins, adopté en décembre 1999, et le plan d’action communautaire en faveur des maladies rares. Le Comité des médicaments orphelins, opérationnel depuis avril 2000,
permet l’émergence de médicaments pour certaines maladies.
Certes, les avancées spectaculaires de la recherche génétique suscitent un immense espoir pour les malades,
comme l’a montré le traitement d’enfants, jusqu’alors contraints de vivre dans une “bulle”.
Il reste cependant un long travail à accomplir et, pour la plupart des maladies rares, les traitements
sont encore très loin. En attendant, il faut gagner du temps, jour après jour, et vivre avec la maladie,
ses souffrances et ses angoisses.
Merci à l’UNAF d’avoir consacré ce numéro spécial aux maladies rares et contribué ainsi à une
meilleure connaissance de ces maladies et montré, par les nombreux témoignages recueillis, la vie
quotidienne douloureuse et difficile des malades et des familles. Ce numéro de Réalités familiales aura
aussi permis de faire le point sur la problématique des maladies rares et de constater que, même si tout
n’est pas parfait, il y a des raisons d’espérer.
4RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
avant-
PROPOS
Bernard Kouchner
Ministre délégué
à la Santé
Maladies rares, maladies oubliées – elles sont entre 5 000 et 7 000 –, et pourtant elles
touchent 4 millions de personnes, comment l’oublier ? Il est difficile pour nos médecins de les
connaître toutes, mais il est encore plus difficile pour les patients d’attendre un diagnostic
souvent tardif – je sais que les trajectoires sont longues et douloureuses. Je sais aussi à quel point,
une fois encore, les associations ont joué un rôle majeur dans la prise de conscience, dans
l’alerte et dans les réponses aux personnes malades.
Je viens d’inaugurer la Plateforme maladies rares au sein de l’hôpital Broussais, et à cette occasion j’ai pu à la fois dire mon engagement total aux côtés de ces associations regroupées, mais
aussi développer le programme d’action du Gouvernement dans le domaine de ces maladies.
Je ne vais pas ici refaire la liste des mesures que nous avons prises, elles sont certainement
connues de vous et ont fait l’objet d’un dossier très détaillé, mais je tenais ici à vous témoigner de ma solidarité et de mon total soutien dans vos actions, afin qu’ensemble nous puissions donner espoir aux malades et faire en sorte que ces maladies rares sortent de l’oubli.
À l’occasion de l’inauguration, à l’hôpital Broussais, le 23 octobre 2001, de la Plateforme des maladies rares, Bernard Kouchner a annoncé un programme d’action sur les maladies rares qui comporte
trois axes concernant l’organisation des soins, la constitution d’une filière santé de l’ADN et les médicaments orphelins.
S’agissant de l’organisation des soins, trois points sont à souligner :
- la signature d’une circulaire sur la mucoviscidose visant à la création de centres de ressources
et de compétences et à la promotion du travail en réseau ;
- le soutien de la Plateforme des maladies rares, en particulier de la base de données Orphanet
et du numéro Azur permettant d’obtenir de l’information sur les maladies rares ;
- la mise en place au sein du ministère d’un groupe de travail sur les maladies neuromusculaires
et la sclérose latérale amyotrophique.
Concernant la constitution d’une filière santé de l’ADN :
- un comité national de génétique clinique est créé. 5 MF sont destinés à mettre en place une filière
santé de l’ADN : collecte d’échantillons, mise en banque et identification des gènes et de leur
fonction ;
- le thème des maladies rares sera à nouveau prioritaire dans le programme hospitalier de recherche
clinique 2002 ;
- les éléments relatifs à la nécessaire modernisation de l’encadrement de la recherche en génétique
seront pris en compte dans la révision de la loi bioéthique, puis de la loi Huriet.
Pour ce qui est des médicaments orphelins :
Bernard Kouchner a souligné le premier bilan très positif du règlement européen relatif aux médicaments orphelins. Depuis avril 2000, 130 demandes de désignation orpheline ont été enregistrées
et 20 dossiers sont annoncés. À ce jour, 52 médicaments ont été désignés médicaments orphelins par
la Commission européenne.
Le financement de 4 molécules ayant obtenu leur AMM au titre des maladies orphelines sera assuré
sur l’enveloppe de 1,5 milliard de francs consacrés aux médicaments innovants à l’hôpital en 2002.
5
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
PROBLÉMATIQUE
La prise de conscience
que les maladies rares
posent un problème
de santé publique
est récente,
au moins en Europe.
LES MALADIES RARES :
un problème de santé publique longtemps ignoré
Docteur Ségolène Aymé
Directrice d’Orphanet
6RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Elle porte sur le fait que si
les maladies rares touchent, par
définition, un très petit nombre
de personnes, elles sont cependant très nombreuses, plusieurs
milliers vraisemblablement,
leur prévalence globale dans la
population peut atteindre 5 %.
Ce point n’est pas encore réellement documenté et repose
sur des extrapolations. Une
étude est en cours en France.
Elle devrait apporter enfin
une estimation sérieuse dans
quelques mois.
Le deuxième élément de la
prise de conscience est que
ces maladies sont toutes chroniques et invalidantes, et
qu’ainsi leur coût de prise en
charge est très élevé. Il se
pourrait donc que la contribution des maladies rares aux
coûts de santé soit élevée. La
longue errance des malades
avant qu’un diagnostic soit
posé et leur difficulté à trouver
les spécialistes qui les prendront en charge de façon optimale reste majoritaire.
Le troisième élément de la
prise de conscience est que
notre système de santé et notre
système social n’ont pas
apporté de réponses satisfaisantes aux drames humains
vécus par les malades et leur
famille, par ignorance de
l’existence même de ces mala-
dies et, en tout cas, de leurs
spécificités. Nos sociétés riches
se doivent d’être attentives à
ceux qui souffrent et de leur
apporter écoute, prise en
charge et thérapie. L’approche
par les médias de ces maladies
montre à quel point elles sont
sources de compassion dès
lors qu’elles sont montrées au
public et les drames humains,
qui sont derrière, exposés.
Cette prise de conscience
est elle-même liée à plusieurs
phénomènes :
– le développement de la
recherche en génétique,
– l’essor des nouvelles
technologies de l’information
– et le développement du
mouvement associatif et des
revendications des malades
pour faire valoir leurs droits.
force de lobbying à l’échelon
national et international.
Il existe à ce jour en France
205 associations de malades
liées à 966 maladies rares. Elles
se sont constituées récemment
en collectif national, l’Alliance
Maladies Rares. Six autres pays
européens ont également des
alliances nationales.
Grâce à une alliance de ce
type, les associations de malades américaines ont entamé
avec succès une campagne de
lobbying qui a conduit à
l’adoption, en 1983, d’un règlement sur les médicaments
orphelins donnant des avantages aux industriels susceptibles de leur faire considérer
le développement de nouvelles molécules pour les
maladies rares malgré l’étroitesse des marchés potentiels.
La France est le pays européen qui a pris le plus d’initiatives dans le domaine des
maladies rares : création d’une
Mission Médicaments Orphelins au ministère de la Santé
dès 1995, création d’un serveur
d’information sur les maladies
rares et les médicaments orphelins (Orphanet) en 1997, action
volontariste pour faire aboutir
le règlement européen sur les
médicaments orphelins, appels
d’offres de recherche spécifiques pour financer les réseaux
de recherche clinique (appel
d’offres 2000 conjoint INSERMAFM) ou les essais cliniques
dans le domaine des maladies
rares (PHRC 2001).
La Commission européenne
finance également la recherche
fondamentale dans le cadre du
5e PCRD et s’est dotée d’un
programme de santé publique
(http://europa.eu.int/comm/health/
ph/programmes/rare/).
Aujourd’hui, d’autres études
devraient être entreprises pour
mieux documenter les coûts
de santé et la prévalence de
ces maladies aux différents
âges de la vie afin d’aboutir à
des propositions d’organisation
du système de santé, non seulement à l’échelon national,
mais aussi européen.
Ces maladies nous interpellent par leur gravité. Réfléchir à
des solutions est bien le moins
que puissent faire les professionnels. ■
SUNSET
Le programme Génome
humain de cette dernière
décennie a jeté une lumière
directe sur les maladies rares.
En effet, 80 % de ces maladies
sont d’origine génétique. Ce
sont elles qui ont fait l’objet
des premiers travaux de cartographie des gènes humains,
puis de clonage de ces gènes,
simplement parce que leur
mode de transmission familial
faisait d’elles des objets d’étude
idéaux d’un point de vue
méthodologique.
Elles se sont ensuite révélées
comme des maladies modèles
pour l’étude du fonctionnement
de ces gènes. Dès lors que des
crédits de recherche ont afflué
pour étudier leurs bases génétiques, la recherche clinique a
été irriguée et les médecins
mobilisés pour identifier des
familles et suivre des cohortes
de malades.
Beaucoup d’entre eux sont
devenus attentifs à ces cas
rares dont ils percevaient l’intérêt pour la recherche. On
estime cette année à 2 000 le
nombre de professionnels directement actifs à un niveau de
responsabilité en France dans
le diagnostic, la prise en charge
ou la recherche sur les maladies rares (source : www.orpha.net).
Le développement des
nouvelles technologies de l’information a particulièrement
profité aux maladies rares. C’est
dans le domaine de la génétique que se sont constituées
les premières bases de données accessibles sur Internet
dont l’encyclopédie des gènes
humains et maladies associées
OMIM (http://www3.ncbi.nlm.nih.
gov/Omim/).
Les communautés de professionnels et de malades se sont
rapidement structurées et des
milliers de sites se sont ouverts.
Orphanet recense 2 767 sites
sérieux donnant des informations sur 1 240 maladies.
Les malades, en se regroupant, ne font pas que créer des
communautés pour échanger.
Ils se sont constitués en partenaires de la recherche scientifique et médicale en organisant
des campagnes de recueil des
dons et en finançant directement la recherche. Ils s’organisent également en véritable
Ségolène Aymé
INSERM SC11
Hôpital Broussais
102, rue Didot
75014 Paris
[email protected]
7
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
PROBLÉMATIQUE
Chacun d’entre nous peut
transmettre une maladie
génétique à ses enfants
ou en avoir hérité.
Aucune famille n’est
à l’abri d’une maladie
génétique.
LES MALADIES GÉNÉTIQUES
Professeur
Marie-Louise Briard
Directrice scientifique
d’Allo-Gènes
8RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Les nouvelles connaissances découlant de la recherche génétique, les actions
menées par les associations de
malades ont fait sortir de l’oubli les maladies génétiques
restées très longtemps dans
l’ombre, en raison de leur
rareté, et considérées trop
souvent comme des tares. Les
acquisitions de la recherche,
les avancées biotechnolo-
giques, leurs applications pratiques – possibles seulement
pour certaines maladies – ont
fait naître des espoirs chez les
malades et les familles. Elles
ont conduit aussi bon nombre
de nos contemporains à croire
qu’il est devenu possible de
tout savoir, de tout comprendre,
de tout éviter, même le pire.
Les maladies génétiques
sont dues à une altération du
génome humain. Cette altération peut avoir des conséquences variables, tant à titre
individuel que familial, en raison des différents mécanismes
impliqués. Considérées comme
des maladies rares puisque
leur fréquence est habituellement inférieure à 1 sur 2 000,
elles représentent quatre sur
cinq d’entre elles.
Cinq catégories
de maladies génétiques
Classiquement, les maladies génétiques sont classées
en quatre catégories. En réalité, on peut en retenir cinq.
Selon les cas, l’évaluation du
risque génétique repose sur
des bases différentes ; l’utilisation des tests génétiques disponibles n’a pas les mêmes
conséquences.
Les maladies par aberration
chromosomique
Elles sont dues à une anomalie du nombre ou de la
structure des chromosomes.
Elles peuvent affecter une
seule des 23 paires de chromosomes, parfois deux paires
concomitamment, voire plus.
Habituellement accidentelles
en raison d’une malségrégation
lors de la méiose, elles peuvent être familiales si l’un des
parents est porteur d’une anomalie de structure équilibrée.
Des anomalies chromosomiques inframicroscopiques,
non visibles sur le caryotype
classique, peuvent être décelées avec les nouveaux outils
de cytogénétique moléculaire.
Elles sont la cause d’un certain
nombre de syndromes bien
identifiés cliniquement, mais
dont l’étiologie était auparavant mal connue.
Les maladies monogéniques
Elles sont liées à l’altération
de l’ADN nucléaire, c’est-à-dire
situé dans les chromosomes du
noyau (représentant 95 % de
l’ADN). La mutation d’un seul
gène, à l’état hétérozygote
(une seule copie est altérée)
ou à l’état homozygote (les
deux copies sont altérées), en
est la cause, d’où leur dénomination de maladies monogéniques, mais aussi de maladies
mendéliennes si l’on considère
qu’elles se transmettent selon
les lois de Mendel.
Ces maladies peuvent être
dominantes ou récessives,
autosomiques ou liées au chromosome X.
La pénétrance du gène
altéré peut être plus ou moins
complète (toutes les personnes
ayant la mutation n’expriment
pas la maladie) et l’expressivité
de la maladie très variable
d’une personne atteinte à l’autre.
Cette variabilité du phénotype
peut être due à des gènes modificateurs et/ou à des facteurs
de milieu.
De nombreuses maladies
mendéliennes peuvent relever
de l’altération, non pas d’un
seul gène, mais de plusieurs
gènes différents (hétérogénéité
génétique).
Les maladies génétiques
complexes
Certaines maladies communes, pas nécessairement rares,
sont sous la dépendance à la
fois de facteurs génétiques et
de facteurs de milieu. En raison de l’intervention concomitante de plusieurs gènes, la
composante génétique est dite
polygénique : chaque gène a
théoriquement un petit effet
dans l’apparition de la maladie.
En réalité, la situation est plus
complexe.
Certaines maladies considérées comme multifactorielles
peuvent en fait être monogéniques dans quelques cas (5 à
10 %), comme le cancer du
sein, la maladie d’Alzheimer.
La composante polygénique (c’est-à-dire le poids des
facteurs génétiques) peut être
plus ou moins importante,
selon les maladies. Elle semble
faible dans la grande majorité
des formes multifactorielles du
cancer du sein et beaucoup
plus élevée dans le diabète
insulinodépendant. Cette composante peut être en fait oligogénique : un gène a alors un
effet majeur, comme dans la
spondylarthrite ankylosante où
le marqueur HLA-B27 joue un
rôle important. Dans d’autres
cas, le nombre de gènes impliqués est grand (maladies psychiatriques, hypertension artérielle), mais chaque gène a un
effet mineur.
En définitive, on peut subdiviser cette troisième catégorie en deux groupes.
Les maladies relevant d’un
gène ayant une forte prédisposition génétique, tout du
moins dans certaines familles :
cancer du sein, cancer du
côlon, maladie d’Alzheimer,
sclérose latérale amyotrophique... On parle dans ce cas
de gènes de prédisposition
génétique.
Les maladies multifactorielles, sous la dépendance
concomitante de facteurs
génétiques (hérédité polygénique) et de facteurs environnementaux, chaque gène
altéré ayant un effet plus ou
moins grand dans l’apparition
de la maladie. On parle alors
plus volontiers de gènes de
susceptibilité génétique.
Maladies dues à l’altération
de l’ADN mitochondrial
Certaines maladies peuvent
être dues à l’altération, non
plus de l’ADN nucléaire, mais
de l’ADN situé dans les mitochondries qui représente 5 %
de l’ADN total. Une maladie
mitochondriale ne peut être
transmise que par la mère,
puisque les mitochondries sont
situées dans le cytoplasme
présent essentiellement dans
l’ovule et très peu dans les
spermatozoïdes.
Reconnaître
une maladie génétique
Rien n’est plus insupportable que le doute. Chez la
personne atteinte ou sa famille
proche, ce doute peut accroître
un sentiment de culpabilité,
nullement justifié, notamment
9
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
PROBLÉMATIQUE
quand la pathologie s’accompagne de troubles du comportement encore trop souvent
imputés à l’environnement
parental. Porter le diagnostic
d’une maladie génétique,
même si elle peut se reproduire, est souvent considéré
comme positif par le malade et
sa famille : la maladie étant
identifiée, les nouvelles connaissances issues de la génétique
devraient permettre de développer les moyens pour y faire
face.
Reconnaître l’origine
génétique d’une maladie
n’est pas toujours facile. La
symptomatologie peut varier.
Les premiers symptômes peuvent ne pas être discriminants
et n’orientent pas nécessairement vers le diagnostic.
Une même pathologie peut
relever de causes diverses.
Devant le premier cas dans
une famille, il n’est pas toujours facile de connaître son
origine exacte. Ainsi, une cataracte congénitale peut être
acquise (rubéole maternelle
pendant la grossesse) ou être
génétique (tous les modes de
transmission mendélienne sont
observés), être isolée ou survenir dans le cadre d’un tableau
malformatif plus complexe.
Pour penser à une maladie
génétique, il ne faut pas
attendre la survenue de plusieurs cas dans une famille. Il
convient donc de chercher à
porter son diagnostic dès le
premier cas et non uniquement devant une histoire familiale exemplaire.
Prendre l’avis d’un généticien sans attendre, envoyer
le malade à un spécialiste,
contribuent à raccourcir le
temps qui s’écoule entre les
premiers signes et le moment
du diagnostic et à faire en sorte
que la recherche d’un diagnostic ne soit plus vécue par les
familles comme un parcours
du combattant.
L’examen clinique du
patient conserve une place
primordiale malgré le développement d’outils de plus en
plus sophistiqués permettant
10
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
de rechercher l’altération d’un
gène ou une micro-anomalie
chromosomique, d’étudier une
protéine dès lors qu’elle est
connue.
Une maladie génétique
peut se manifester à n’importe quel âge de la vie :
dès la vie intra-utérine, à la
naissance, dans l’enfance, à
l’adolescence, à l’âge adulte.
L’obstétricien, le pédiatre,
comme le généticien clinicien,
mais aussi le médecin généraliste peuvent être les premiers
impliqués dans le diagnostic
d’une maladie génétique. Le
spécialiste, lui, est souvent en
première ligne quand la maladie touche uniquement un
organe ou préférentiellement
une fonction.
Le généticien clinicien a
une place importante dans
la démarche diagnostique
quand la maladie touche plusieurs organes et/ou plusieurs
fonctions. De par l’expérience
qu’il a acquise à propos des
maladies affectant le matériel
génétique, quel que soit le
type de l’affection, le généticien est compétent pour intervenir dans le diagnostic, la
prise en charge du malade. Il
est un des acteurs importants
du réseau pluridisciplinaire qui
peut intervenir en raison de
son expertise. Dans certains
domaines, on voit poindre des
généticiens spécialistes d’un
groupe de maladies génétiques :
neurogénéticien, oncogénéticien,
généticien dysmorphologiste.
Un véritable arsenal
d’outils génétiques est maintenant disponible grâce aux
avancées de la recherche. Le
généticien clinicien en connaît
les indications, mais aussi les
limites. Il est sûrement le plus
à même de choisir un test plutôt qu’un autre. Si le caryotype
qui étudie les chromosomes a
des indications assez larges, on
ne peut décider de l’examen
de cytogénétique moléculaire
qu’en s’appuyant sur la clinique qui permet de s’orienter
vers un syndrome particulier
et donc de choisir la sonde
appropriée pour mettre en évidence la microdélétion spécifique. Le généticien connaît,
probablement mieux que d’autres,
les tests génétiques les plus
aptes à confirmer ou à infirmer
un diagnostic évoqué cliniquement, mais aussi ceux qui, en
l’absence de mutation retrouvée, ne permettent pas d’éliminer un diagnostic en raison du
grand nombre de mutations
du gène impliqué ou de la
possibilité de plusieurs gènes
en cause. Ayant l’expertise
clinique, connaissant bien les
outils disponibles, le généticien clinicien a donc une place
privilégiée dans le diagnostic ;
son rôle ne se limite pas à donner des conseils génétiques, à
prescrire des tests génétiques
ou à organiser un diagnostic
prénatal.
Réduire les inégalités est
possible quand on connaît
mieux les circuits. Si naître
avec une maladie génétique
est souvent considéré comme
une injustice de naissance et si
cette inégalité ne peut être
réduite de façon significative, il
y a des inégalités sur lesquelles
on peut agir. La plus flagrante
est l’inégalité d’accès aux
filières médicales de diagnostic, de prise en charge, de
soins. Souvent, le diagnostic
n’est pas établi chez une personne confrontée à une maladie génétique en raison de son
éloignement d’un centre où
elle pourrait consulter des spécialistes capables de reconnaître la maladie qui l’affecte.
Ces personnes ont le droit
d’accéder aux centres qui existent, même s’ils sont éloignés
de leur domicile, le droit de
pouvoir bénéficier des investigations nécessaires (mais
celles-ci ne sont pas toujours
disponibles, faute de moyens
financiers suffisants), le droit
de voir créer d’autres centres.
Ces personnes ont aussi le
droit de bénéficier d’une prise
en charge globale, de voir se
développer des thérapies innovantes quand elles peuvent
l’être, de voir mener des
recherches sur leur maladie
bien qu’elle soit rare, voire
extrêmement rare.
Pour réduire ces inégalités,
les professionnels de santé
doivent travailler en réseau,
afin de faire bénéficier leur
patient de l’expertise d’un
généticien ou d’un spécialiste,
du traitement issu des nouvelles connaissances et/ou de
la prise en charge adaptée,
d’une écoute attentive si celuici se sent isolé.
Évaluer
le pronostic
Un pronostic devrait
pouvoir être avancé quand
le diagnostic d’une maladie
génétique a été retenu. En réalité, même si les incapacités
que celle-ci peut générer sont
répertoriées, elles n’apparaissent pas nécessairement. Si
certaines manifestations sont
présentes dès la naissance et
même observées en anténatal
(malformations), d’autres peu-
vent n’apparaître que plus ou
moins tardivement, dans l’enfance, à l’adolescence, voire à
l’âge adulte (handicaps sensoriels, régression intellectuelle...),
ou ne jamais s’exprimer.
Il est difficile d’établir
un réel pronostic, dans un
nombre non négligeable de
cas. Le médecin ne peut être
que trop optimiste, ce qui lui
est reproché quand l’évolution
s’avère plus grave que prévu,
ou trop pessimiste, laissant
les parents dans l’attente des
premiers signes d’un handicap
qui apparaîtra tardivement ou
peut-être jamais. Ainsi en est-il
pour le syndrome de Norrie
qui associe une dysplasie de la
rétine présente dès la naissance, une surdité évolutive
qui ne survient que dans deux
cas sur trois, un retard mental
plus ou moins sévère et très
inconstant.
Traiter et prendre
en charge précocement
Afin d’orienter au mieux la
prise en charge précoce des
diverses incapacités, il s’avère
indispensable de faire un
bilan précis, en partenariat
entre les différents spécialistes
connaissant la maladie sous
ses différents aspects (généticien, neuropédiatre, ophtalmologiste, otorhinolaryngologiste, pédopsychiatre, spécialiste
d’organes...), en s’appuyant
sur des professionnels paramédicaux (kinesithérapeute,
orthophoniste, psychologue,
psychomotricien...).
Un diagnostic précoce
peut permettre de prévenir
l’apparition des conséquences de certaines maladies
ou tout du moins les atténuer.
Il peut parfois être porté avant
que n’apparaissent les premiers signes. Cela est l’objectif
d’un dépistage systématique
organisé dans une large population, ou d’un test génétique
proposé chez des personnes
asymptomatiques, mais à risque
de développer une maladie qui
s’est déjà manifestée dans une
famille.
11
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
PROBLÉMATIQUE
Le dépistage néonatal a
fait la preuve de son efficacité pour les maladies
recherchées. Il a été conçu
en France et mis en place par
l’Association française pour le
dépistage et la prévention des
handicaps de l’enfant (AFDPHE)
et la Caisse nationale de l’assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS), sous
l’égide du ministère chargé de
la Santé. Tout commence par
la possibilité de traiter les
enfants atteints de phénylcétonurie très tôt après la
naissance : un régime spécifique, pauvre en phénylalanine, permet d’éviter l’encéphalopathie. À ce jour, plus de
24 millions de Français ont
bénéficié de ce dépistage.
Celui-ci n’est pas entrepris
12
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
parce que cette maladie métabolique est génétique (récessive autosomique), mais parce
que l’on dispose d’un traitement efficace et d’un test
simple facile à faire à une
grande échelle et permettant
de reconnaître les nouveaunés atteints (peu de faux positifs, pas de faux négatifs). Le
même objectif a conduit à
mettre en place, par la suite,
le dépistage néonatal systématique de l’hypothyroïdie
congénitale qui est rarement
une maladie génétique, de
l’hyperplasie congénitale des
surrénales, bientôt de la mucoviscidose, et de la drépanocytose chez les nouveau-nés
considérés à risque, ces trois
dernières maladies étant récessives autosomiques comme la
phénylcétonurie ; il faut toutefois remarquer que pour la
mucoviscidose comme pour la
drépanocytose, il n’y a pas de
traitement spécifique, mais une
prise en charge rigoureuse et
attentive permet de faire face
aux complications et d’améliorer considérablement l’état de
santé et la qualité de vie des
enfants atteints.
De tels succès sont-ils à
attendre pour d’autres
maladies ? Cette expérience
peut-elle être menée pour
d’autres maladies ? Quel
programme de dépistage
mettre en place, non plus à la
naissance, mais plus tard dans
l’enfance, à l’âge adulte ? Il a
beaucoup été dit et écrit à
propos notamment du dépis-
tage de l’hémochromatose
génétique, une des maladies
génétiques les plus fréquentes ;
mais faute d’un test simple,
fiable, peu coûteux, utilisable
à une grande échelle, aucune
politique n’a pu être définie à
ce sujet.
La reconnaissance de
personnes asymptomatiques
exposées réellement à développer la maladie relève du
même objectif. Faire un diagnostic plus précoce pour
mettre en place un traitement
et/ou une prise en charge
adaptés dès l’apparition des
premiers signes, et même
avant si cela s’avérait nécessaire, est possible grâce au test
génétique, quand il est disponible. Celui-ci permet de
surveiller les seules personnes
de la famille réellement exposées à développer la maladie
et de prendre chez elles les
mesures thérapeutiques qui
s’imposent en temps utile : saignées répétées dès qu’apparaissent les signes biologiques
d’une hémochromatose afin
d’éviter notamment l’apparition d’une cirrhose et d’un cancer hépatique, exérèse chirurgicale de polypes pour faire
face à un cancer colique pouvant compliquer une polypose
familiale et affecter une personne jeune. Rechercher et
trouver une mutation du gène
BRCA1 ou BRCA2 permet de
ne surveiller précocement et
rigoureusement que certaines
personnes de la famille, celles
exposées au risque réel de
développer un cancer du sein
et/ou de l’ovaire ; cependant,
les mesures prophylactiques
efficaces à prendre ne sont pas
bien définies, à l’exclusion de
la mammectomie ou l’ovariectomie qui peuvent être proposées aux femmes exposées et
être réalisées avant l’apparition
d’une tumeur. Pour certaines
affections (maladie de Huntington, maladies neurologiques ou
neuromusculaires, cardiomyopathies génétiques...), aucune
thérapeutique n’est possible
actuellement, en dehors de la
prise en charge adaptée dès
l’apparition des premières
incapacités. Mais le choix de
recourir à un test génétique
afin de connaître son statut
peut relever d’autres objectifs
que de mettre en place un traitement précoce.
Reconnaître l’origine
génétique d’une maladie
apporte l’espoir d’une guérison aux parents d’un enfant
atteint, à la personne atteinte,
aux personnes de la famille à
risque de manifester la pathologie. À une époque où, l’on
entend parler de l’avancement
des connaissances sur les maladies génétiques, de thérapie
génique, de nouvelles technologies qui relèvent de prouesses, s’accrédite l’idée que,
grâce aux progrès, on va disposer de moyens nécessaires
pour pallier les conséquences
des maladies génétiques.
Annoncer
une origine génétique
Dire que la maladie, le
handicap relève d’une origine génétique, apporte une
autre dimension. La maladie
ne concerne plus uniquement
le patient, mais peut intéresser
d’autres personnes de sa famille :
ses parents, ses enfants, ses
frères et sœurs ou des apparentés plus éloignés. Ils peuvent être malades à leur tour
ou non atteints, donner naissance à un enfant malade : par
exemple, la sœur d’un homme
atteint de dystrophie musculaire progressive de Duchenne
peut être conductrice et avoir
par la suite un enfant myopathe. Non atteints eux-mêmes,
les proches auront à accompagner un enfant, un frère, une
sœur, un parent frappé par la
maladie.
Annoncer le diagnostic
d’une maladie génétique
requiert beaucoup de doigté
dès lors qu’il y a lieu de dire en
même temps que celle-ci peut
se manifester à nouveau dans
la famille. Cette double annonce
ne peut être que particulièrement délicate à faire, la
demande initiale étant un diagnostic, un traitement, une
prise en charge.
Cependant, les conséquences sont très variables
selon les maladies génétiques. Certaines peuvent toucher plusieurs générations, le
parent atteint transmettant son
handicap à ses enfants avec
une probabilité de un sur deux.
D’autres peuvent apparaîtrent
brutalement dans une famille.
Si aucun des parents n’est
atteint, tous deux peuvent
néanmoins léguer à leur
enfant, en même temps, une
copie altérée du gène responsable de la maladie (gène
muté). Ce gène altéré a pu
aussi se transmettre silencieusement à travers une ou deux
générations, ou apparaître
chez une personne sans antécédent particulier. Les constatations précédentes concernent
les maladies mendéliennes
dont les conséquences varient
13
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
DIATONIK
PROBLÉMATIQUE
selon le mode de transmission.
Les anomalies chromosomiques
sont accidentelles, rarement
transmises à la descendance en
raison des difficultés de la personne atteinte à se reproduire
(infécondité, déficience intellectuelle) ; elles peuvent néanmoins toucher plusieurs
membres d’une famille (transmission d’une anomalie chromosomique déséquilibrée par
des personnes indemnes porteuses d’un remaniement équilibré).
En cas de maladie multifactorielle, démontrer la
présence d’un facteur géné-
14
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
tique (ou de plusieurs) chez
une personne n’a pas
nécessairement des implications individuelles très
probantes, notamment lorsqu’il s’agit d’un gène de susceptibilité génétique. Trouver
un gène de prédisposition
pour un cancer du sein chez
une personne asymptomatique
oriente vers une surveillance
particulière afin de poser un
diagnostic précoce ; cela
permet aussi un conseil génétique approprié chez les apparentés à risque. En revanche,
démontrer la présence d’un
gène de susceptibilité pour une
maladie commune multifac-
torielle n’a que des implications limitées, tant à titre individuel chez une personne ayant
déjà manifesté la maladie qu’à
titre familial en raison d’un
faible pouvoir prédictif.
Ne pas faire naître
pour prévenir ?
En utilisant le terme de
risque pour les maladies infectieuses comme pour les maladies génétiques, on accrédite
l’idée qu’une prévention peut
être menée pour les secondes,
au même titre que pour les
premières. Une fois le risque
identifié, on doit pouvoir l’éviter ou tout du moins en éviter
les conséquences.
Il faut insister sur les circonstances qui conduisent
au diagnostic d’une maladie
génétique, certaine ou
potentielle, afin de comprendre les propositions qui
peuvent être faites. Le diagnostic peut être porté devant une
symptomatologie, plus ou
moins riche, constatée chez un
nouveau-né, un enfant, un
adulte, ou évoqué devant des
petits signes cliniques recherchés en raison d’antécédents
familiaux. Il peut être aussi
anticipé pour les apparentés.
Leur risque de développer la
maladie dépend du type de
l’affection familiale, de son
mode de transmission, du lien
de parenté avec le malade (ou
les malades). Ce risque peut
aussi concerner un enfant qui
n’est pas encore né ou même
n’a pas été conçu.
Quand le conseil génétique est préconceptionnel,
le couple qui souhaite avoir
un enfant peut décider de
recourir au diagnostic prénatal et à l’interruption de
grossesse si l’enfant est
reconnu atteint. Selon les
termes de la loi, l’interruption
de grossesse ne peut avoir lieu
que “s’il existe une forte probabilité
que l’enfant à naître soit atteint
d’une affection d’une particulière
gravité, reconnue comme incurable
au moment du diagnostic” (art.
L162-12 du code de la Santé
publique). La possibilité de
savoir, avant la naissance (ou
après), si le gène muté a réellement été transmis peut
conduire à envisager un diagnostic précoce pour certaines
maladies.
En l’absence de la possibilité d’un diagnostic prénatal, et si le risque encouru
apparaît trop élevé, le handicap auquel est exposé
l’enfant souhaité trop lourd,
le couple peut décider de ne
pas le concevoir ou recourir
à une assistance médicale à la
procréation avec don de
gamètes. Mais, il peut aussi
décider de prendre le risque
d’avoir un enfant malade. En
raison du doute à propos de
l’avenir de cet enfant, que
celui-ci soit déjà né et asymptomatique ou à naître, le
couple vivra des moments
difficiles, nécessitant accompagnement et soutien.
parents, mais aussi de leur indisponibilité, tant physique que
psychique. Tout faire pour intégrer l’enfant handicapé dans
son entourage familial ne peut
être que bénéfique à tous. Une
image nouvelle de l’enfant, de
l’adulte handicapé va se construire au sein de sa famille.
Découvrir chez un
fœtus sans risque particulier une malformation (ou
plusieurs) grâce à l’échographie, ou une anomalie
chr omosomique après
avoir réalisé un caryotype
ouvre le champ à de nouvelles difficultés. En cas de
découverte fortuite d’anomalies fœtales, les médecins
doivent préciser le pronostic,
et donc l’avenir, la vie future
d’un enfant qui n’est pas
encore né, sans avoir de réels
moyens d’en apprécier la
qualité. Les futurs parents doivent, en fonction des informations données, prendre une
décision : laisser naître ou non
cet enfant. L’annonce faite
dans de telles circonstances
est particulièrement violente.
L’enfant attendu était désiré et
cette découverte vient interrompre les projets de bonheur
du couple. Si la découverte
est secondaire à un test génétique réalisé dans une situation de risque élevé, un résultat défavorable était prévisible,
mais il est humain de s’imaginer que l’on a pu “échapper à la
malédiction”.
La personne malade,
atteinte d’une pathologie chronique peut développer plus
tard un nouvel handicap
entraînant un changement important dans sa vie. Les professionnels doivent avoir une
écoute attentive afin d’identifier les besoins de la personne
malade et de son entourage. À
nouvelle situation, nouvelle
aide psychologique intégrant
cette nouvelle donnée.
Accompagner
et soutenir
À la maladie vient souvent
s’ajouter le sentiment de
culpabilité des parents, et plus
particulièrement de celui qui a
transmis la maladie, si un seul
des deux est impliqué dans la
transmission de la maladie. Si
d’autres enfants du couple, si
d’autres couples de la famille
peuvent être dans la même
situation, s’ajoute un nouveau
traumatisme.
Le soutien psychologique
doit donc se faire dans le
temps, en tenant compte de
l’histoire antérieure de chacun,
en sachant apprécier tout à la
fois ses besoins et sa demande,
et en ayant à l’esprit que certaines personnes rejettent par
principe une aide, même
quand elle apparaît indispensable au soignant. ■
Un soutien et un accompagnement psychologiques s’avèrent souvent nécessaires afin
de permettre aux personnes
d’une famille de franchir le
moment difficile de l’annonce.
L’accompagnement ne concerne
pas seulement le malade, l’enfant atteint et ses parents. Il est
essentiel de penser aussi à la
fratrie. Il faut, en effet, être
attentif aux frères et sœurs qui
peuvent, au cours de cette
période perturbée qui suit l’annonce, souffrir de l’angoisse et
de la dépression de leurs
15
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
PROBLÉMATIQUE
LE CHOC DE LA GÉNÉTIQUE
80 % des maladies rares sont d’origine génétique :
de l’urgence d’une politique publique
Bernard Barataud
Président de Généthon
“Jamais la nature ne se dévoile autant que lorsqu’elle s’écarte des sentiers battus.
De même n’y a-t-il pas de meilleur moyen de faire progresser la médecine
que d’étudier les maladies les plus rares afin de percer les lois de la nature.
Car la signification des choses ne nous apparaît jamais aussi bien
que dans leur manque ou leur dérangement.”
William Harvey - 1657
(à l’origine de la description de la circulation sanguine)
16
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
La notion de “maladie rare”
d’où découle celle de “maladie
orpheline” est d’apparition récente.
Elle a donné naissance à un
mouvement associatif spécifique dans lequel les malades,
se sentant abandonnés par la
solidarité nationale, par la médecine et par la science, ont décidé
de s’organiser.
Préoccupées par l’existence
sociale de leurs ressortissants,
par l’intégration de leurs problématiques dans la société, ces
associations revendiquent une
part de responsabilité et de
compétence dans le domaine
scientifique – ce qui est original,
dans le domaine médical –, ce
qui n’est pas facile, et dans le
domaine social – ce qui est le
plus commun.
Certaines, une minorité, ont
adopté une attitude contestataire ; la plus grande majorité a
choisi une attitude participative,
s’entourant de conseils scientifiques et alimentant une médecine et une biologie françaises,
dont les recherches sont sousfinancées.
études de médecine ne pourraient enseigner les 5 000 maladies supplémentaires à des
médecins qui, de toute façon,
seraient peu souvent confrontés à l’application de leur savoir.
Déjà, l’Europe s’éveille, sous
la pression de la France qui a
pris l’heureuse initiative de faire
ouvrir le dossier des médicaments
orphelins, puis de soutenir la
création de crédits de recherche sur les maladies rares. Cet
éveil est relativement modeste,
puisque 45 millions de francs
(qui semblent avoir disparu
soudainement) seulement sont
consacrés pour l’ensemble de
la Communauté européenne,
pour une durée de trois ans.
L’AFM a donc recherché au
fil des ans à gérer au plus près
les possibilités de progrès.
En France, l’Association
Française contre les myopathies (AFM) a joué un rôle
déterminant dans les stratégies.
Elle prépare un inventaire des
différentes actions conduites
depuis 14 ans pour le développement des recherches sur les
maladies rares et pour la génétique humaine. Il faut bien
comprendre à quel point il est
illusoire d’espérer obtenir le
financement simultané des
5 000 maladies, que ce soit en
France ou dans la Communauté européenne.
Il en va de même pour
l’enseignement médical : les
En 1956, le gène d’une
des 120 maladies neuromusculaires, la plus connue à
l’époque – la myopathie de
Duchenne de Boulogne –,
était découvert. La génétique
inverse faisait son entrée dans
la médecine et annonçait,
au-delà de cette découverte,
l’arrivée d’une pratique basée
sur l’enquête génétique et la
biologie moléculaire qui allait
permettre à près de 7 000 maladies génétiques (rares et
non rares) d’espérer découvrir leurs origines : les gènes
défectueux.
Un an plus tard, la mucoviscidose elle aussi découvrait
son gène. Ainsi s’ouvrait une
phase d’évolution rapide de la
génétique humaine qui devait
conduire l’AFM à construire
son laboratoire : Généthon, dont
la mission fut de produire et de
mettre à disposition gratuitement un gigantesque travail :
les cartes génétiques et physiques du génome humain.
SUNSET
Cet article ne traite ni des
aspects sociaux des maladies
rares ni des propositions
nécessaires à l’évolution d’une
situation en tous points inacceptable et révoltante, d’autres
le feront. Le choix rédactionnel
est celui d’une actualité scientifique brûlante, source de
progrès pour les maladies en
général, mais à côté de
laquelle pourraient bien passer
les 5 000 maladies rares.
17
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
PROBLÉMATIQUE
Doté d’une puissance hors
normes, ce laboratoire remplissait sa mission en moins de
trois ans et livrait les cartes du
génome à une communauté
scientifique stupéfaite d’une
telle audace venant d’une association de malades, six ans
avant les prévisions américaines et au coût six fois moins
élevé.
Parallèlement, l’AFM construisait une dizaine de banques
d’ADN sur le territoire national.
Il faut savoir que pour découvrir le gène d’une maladie, il
existe une phase incontournable : la collecte de l’ADN.
Pour cela, les généticiens choisissent un échantillonnage de
familles dites “informatives” et,
avec leur consentement éclairé,
organisent une collecte de
sang, puis dirigent ces échantillons vers les banques où
l’ADN est extrait, immortalisé,
rendu anonyme et mis à disposition des chercheurs.
Sans cette phase essentielle, il n’y a pas d’espoir de
voir s’ouvrir de nouveaux horizons pour des maladies très
souvent redoutables et qui
évoluent dans un échec thérapeutique consensuel. Cette
phase n’a pas été financée par
des fonds publics jusqu’au
début de cette année et tout ce
travail s’est effectué (avec des
fonds caritatifs) sans le ministère de la Santé. Le seul financement public est celui de
l’INSERM au sein d’un appel
d’offres dont le financement
est partagé avec l’AFM.
Qu’apporte
la découverte
des gènes ?
Le diagnostic bien sûr, le
diagnostic prénatal, le diagnostic pré-implantatoire et le
conseil génétique.
Le diagnostic posé ouvre la
porte des filières de soins, mais
également un droit à l’espoir.
Or, dans les maladies rares, et
à la quasi-unanimité des associations représentatives, c’est
l’établissement du diagnostic
18
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
qui est aujourd’hui le problème numéro 1.
reproduction des espèces animale, végétale et humaine.
Sans diagnostic, le malade
erre d’un médecin à l’autre,
d’une hypothèse à l’autre,
subissant déclarations et traitements inappropriés, accompagnés d’épisodes de dangers
physiques et psychiques. Le
malade se sent “orphelin de la
santé”, selon l’expression
d’Annie Wolf. Il est aussi
orphelin de l’espoir puisque,
indiscutablement, les années
qui viennent verront se développer les génothérapies pour
lesquelles la connaissance des
gènes est indispensable.
Elle fait l’objet aujourd’hui
d’une agitation boursière et industrielle chaotique. La recherche
de profit immédiat ne s’accommode pas d’un progrès durable
et il faut s’attendre à quelques
clashs retentissants dans ce
domaine, sortes d’indigestions
des goinfres du profit.
C’est pourquoi, en l’absence d’une politique française
sur le génome humain impliquant les cinq ministères : de
la Santé, de la Recherche, de
l’Industrie, de l’Éducation et du
Budget, devant l’empilage
incohérent sur plus de quinze
ans de stratégies ministérielles
bien intentionnées, réellement
sous-financées au regard des
pays voisins, l’AFM a investi
près de deux milliards de
francs dans le développement
de la génétique médicale en
France. Elle est directement ou
indirectement à l’origine de la
localisation sur le génome des
gènes de plus de 600 maladies.
Elle a financé des recherches sur plus de trois cents
maladies. Depuis trois ans,
estimant avoir fait la démonstration de l’utilité et de l’efficacité
de la génomique, c’est-à-dire
des techniques de lecture du
génome et de leurs premières
applications, elle consacre
désormais ses efforts à la suite :
mise au point de thérapeutiques
issues de la connaissance des
gènes et pour commencer, de
la thérapie génique et de la
thérapie cellulaire utilisant les
propriétés des cellules souches.
Cette époque, celle de la
troisième grande révolution
médicale, est probablement la
plus importante après celles de
Pasteur et Fleming. La génétique, aidée par la bio-informatique, apporte aux hommes
quelques-uns des secrets de la
vie sur terre, en tout cas de la
Il appartient au monde
associatif représentatif et au
monde politique désintéressé
de veiller à ce que ce progrès
de la connaissance humaine
s’applique à des minorités
oubliées et méprisées jusqu’ici,
jugées non rentables et qui
pourraient bien, dans un temps
relativement court, présenter
elles aussi un intérêt économique.
De quel ordre ?
Offrir un diagnostic à des
gens qui n’en possèdent pas,
c’est leur permettre l’accès à
des filières de soins qui réduisent leurs souffrances. En
outre, l’ADN de ces malades
recèle des secrets qui pourraient bien se révéler utiles à la
santé publique et aux grandes
maladies.
Par exemple, l’hypercholestérolémie, qui est probablement la première cause de
mortalité de nos populations,
attend beaucoup de la compréhension des mécanismes
de deux maladies rares : la
maladie de Tangier, dont le
gène malade avait pour but
d’évacuer le cholestérol hors
des cellules, et une maladie
extrêmement rare, la cytostérolomie, dont le gène stimule le
transport inverse du cholestérol.
Une autre maladie redoutable et fréquente, qui menacerait semble-t-il une personne
sur cinq et dont le poids est
extrême pour la santé publique, pourrait bien recevoir de
l’aide de cas très rares : il s’agit
de la maladie d’Alzheimer.
En effet, une autre maladie
à caractère familial, apparentée
à Alzheimer présente des cas
d’évolution extrêmement rapide.
Son gène a été cloné et livre
des explications qui passionnent médecins et industriels en
fournissant des hypothèses en
cours de vérification.
Quant aux gènes de la
maladie de Prader Willi, une
maladie extrêmement rare, ils
semblent réguler les phénomènes de satiété dans l’obésité.
Derrière les maladies rares
pourrait bien se cacher un tissu
industriel pharmaceutique
potentiel dont la France n’a
pas les moyens de se passer,
elle qui a perdu 70 % de cette
industrie au cours des dernières
décennies.
Mais ceci est une autre histoire.
Qu’il s’agisse de la souffrance humaine, de l’économie
de la santé publique ou de l’industrie, les maladies rares sont
une composante qui ne peut
plus être ignorée. ■
19
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
PROBLÉMATIQUE
ENQUÊTE : LES FRANÇAIS ET
LA RECHERCHE BIOLOGIQUE
Enquête de l’IFOP
À la demande de l’INSERM, l’IFOP a réalisé une étude sur la perception de la recherche médicale par les
Français. Cette enquête a été réalisée par téléphone, les 4 et 5 janvier 2001, auprès de 1 006 personnes représentatives
de la population française âgée de 15 ans et plus. Ces résultats ont été publiés dans le Journal de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale de mai 2001.
Il résulte notamment de cette enquête un constat : en tête des nombreuses attentes, la compréhension des causes des maladies, la mise au point de nouveaux médicaments et davantage d’informations sur les avancées de la recherche biologique et médicale.
Les domaines prioritaires en matière de santé
Question : Parmi les domaines suivants qui concernent la santé, quel est celui sur lequel les efforts doivent
porter en priorité ?
La découverte de nouveaux médicaments et de nouveaux traitements
39 %
La lutte contre les inégalités devant la santé
29 %
La prévention
26 %
Les économies en matière de santé
6%
TOTAL
100 %
Les priorités en matière de recherche biomédicale
Question : Parmi les domaines suivants de la recherche biomédicale, quel est celui sur lequel les efforts
doivent porter en priorité ?
La recherche sur les causes des maladies
33 %
La recherche pour la mise au point de nouveaux médicaments et de nouveaux traitements
29 %
La mise en application des biotechnologies, tels la thérapie génique,
les tests génétiques, de nouveaux vaccins
19 %
La recherche en prévention
18 %
Ne se prononcent pas
1%
Les maladies prioritaires en termes de recherche
Question : Quelles sont, parmi les suivantes, les maladies sur lesquelles la recherche devrait porter ses
efforts en priorité ?
Le cancer
71 %
Les maladies infectieuses (le sida, l’hépatite)
52 %
Les maladies génétiques (la myopathie)
42 %
Les maladies cardio-vasculaires
25 %
Les maladies liées à l’alimentation
17 %
Les maladies liées à l’environnement
15 %
Le diabète
13 %
Les maladies mentales
11 %
Les maladies liées au vieillissement
9%
Les maladies liées à la reproduction
8%
L’obésité
4%
La préoccupation pour le cancer, largement en tête, touche plus particulièrement les personnes les
plus âgées (78 % parmi les plus de 65 ans) et les 15-24 ans (65 %). Pour les autres maladies, les personnes interrogées hiérarchisent les priorités en fonction des problèmes inhérents à leur classe d’âge.
À noter que les maladies préoccupantes pour l’avenir, – maladies mentales, maladies liées au
vieillissement, à la reproduction, obésité – occupent la fin de liste.
20
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
L’utilité perçue de l’application des biotechnologies
Question : Pour chacune des applications possibles des biotechnologies dans le domaine médical, dites-moi si,
selon vous, il s’agit plutôt d’une application utile ou plutôt d’une application à risque ?
Plutôt une
Plutôt une
Nsp TOTAL
application
application
(%)
(%)
utile (%)
à risque (%)
Les tests génétiques
81
17
2
100
La thérapie génique
62
35
3
100
Le clonage des embryons humains pour soigner des maladies
en remplaçant les organes malades par de nouveaux tissus
32
66
2
100
L’image de la recherche médicale
Question : De manière générale, diriez-vous de la recherche médicale telle qu’on la pratique en France
qu’elle est… ?
TOTAL
Oui
Oui TOTAL
Non
Non
Nsp TOTAL
oui
tout à fait plutôt non plutôt pas pas du tout
(%)
(%)
(%)
(%)
(%)
(%)
(%)
(%)
Efficace
81
22
59
18
15
3
1
100
Respectueuse des principes éthiques 78
22
56
19
15
4
3
100
Proche des préoccupations
de santé des Français
77
23
54
22
17
5
1
100
Indépendante
53
14
39
41
28
13
6
100
Qu’on lui alloue
suffisamment d’aides publiques 38
10
28
59
41
18
3
100
Dans son ensemble, l’image de la recherche médicale est très positive : efficace, respectueuse
des principes éthiques et proche des préoccupations des Français. En revanche, l’indépendance de
la recherche médicale suscite plus de scepticisme. Une méfiance qui s’avère cependant moins
importante parmi les plus âgés (60 % des plus de 65 ans la jugent indépendante).
La notoriété des organismes de recherche
Question : Pour chacun des organismes de recherche suivants, dites-moi si vous le connaissez, ne seraitce que de nom ?
Oui (%)
Non (%)
L’Institut Pasteur
97
3
Le CNRS
87
13
L’Institut Curie
80
20
L’Inra
67
33
L’Inserm
54
46
L’INSERM bénéficie de 54 % de notoriété, 59 % pour les plus de 35 ans, 73 % pour les professions libérales et cadres supérieurs et 56 % pour les citadins. Cependant, sa notoriété est en deçà
de celle d’autres organismes de recherche qui bénéficient du caractère emblématique de leur nom.
Des attentes fortes
en termes d’information
Question : Parmi les moyens suivants, quel est celui
que vous souhaiteriez voir développer pour être
davantage informé sur les avancées de la recherche
biologique et médicale ?
Des émissions télévisées sur la recherche médicale 65 %
Des débats, des réunions publiques entre les
chercheurs, les professionnels de la santé
et le grand public
33 %
Des journées portes ouvertes dans les laboratoires 30 %
Des magazines spécialisés
23 %
Des sites Internet dédiés à l’information
sur la recherche biologique et médicale
14 %
Des expositions sur la recherche
8%
Ne se prononce pas
1%
63 % de la population – 66 % des femmes
et 71 % des ouvriers – déclarent ne pas être suf-
fisamment informés et souhaitent l’être davantage. Par quels moyens ? Par la télévision, qui
s’impose en média consensuel, mais aussi par
des débats et réunions publiques et par des
journées portes ouvertes dans les laboratoires,
les plus jeunes s’avérant les plus curieux.
La perception de la responsabilité
des acteurs de la recherche
Question : La responsabilité des découvertes médicales et de leurs applications doit-elle être exercée
par… ?
Les chercheurs et les médecins
45 %
Les chercheurs, les médecins, les politiques
et l’opinion publique
40 %
Les chercheurs, les médecins et les politiques
14 %
Les politiques
1%
TOTAL
100 %
21
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
PROBLÉMATIQUE
ISOLER LES GÈNES À L’ORIGINE
DES MALADIES GÉNÉTIQUES :
comment ? pourquoi ?
Jean-François Prud’homme
Généthon/AFM (Evry)
De plus, 60 % des maladies
Les maladies génétiques Plus de 8 000 de ces maladies,
impliquant donc un seul gène, de l’adulte ont une composont très fréquentes
sont actuellement identifiées. sante génétique. Il s’agit des
1 % des enfants à la naissance sont atteints d’une maladie
monogénique (ou mendélienne).
22
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Ces maladies sont responsables de 25 % de la mortalité
infantile et de 30 % des handicaps de l’enfant.
maladies comme la sclérose en
plaques, le diabète, l’hypertension artérielle, les cancers, les
maladies mentales avec la
sont le troisième type de maladie génétique (exemple : la trisomie 21, fréquence 1/700).
étant la machinerie indispensable pour faire fonctionner les
gènes.
Une maladie génétique,
c’est une erreur dans l’écriture
d’un gène. Comprendre une
maladie génétique, c’est donc
en théorie aller rechercher
cette erreur, pour trouver le
gène. Il existe en pratique des
difficultés.
– Les gènes ne sont pas
écrits sous forme d’un message
continu mais discontinu, pouvant s’étaler dans des intervalles de grande taille. Par
exemple, le gène dont l’écriture anormale est responsable
de la myopathie de Duchenne
de Boulogne est constitué de
79 fragments (les portions
codantes ou exons) qui, mis
bout à bout, donnent un message de 14 000 lettres dispersé
dans un intervalle de 2 millions
de lettres.
Identifier un gène
était jusqu’à récemment
un travail extrêmement
laborieux
– Parce qu’il existe un très
grand nombre de gènes : 30 à
35 000 dans l’espèce humaine.
À la date du 31/12/00, on en
connaissait 16 000. En 1999, on
en connaissait environ 8 000,
et 2 000 seulement en 1990.
À la date du 31/12/00, 1 111
gènes sont associés à 1 459
maladies.
schizophrénie ou la psychose
maniaco-dépressive, le psoriasis,
la polyarthrite rhumatoïde, etc.
Dans ces maladies, la probabilité d’expression de la maladie
chez un descendant (ou un
collatéral) est plus faible que
celle définie par les lois de
Mendel. On suspecte dans ces
cas la modification simultanée
d’un ou plusieurs gènes dits de
susceptibilité (dont le nombre
est inconnu), ainsi que celle de
facteurs de l’environnement
(encore plus mal définis), permettant d’expliquer la complexité du mécanisme de la
transmission héréditaire observé.
Les accidents chromosomiques, rarement héréditaires,
– Les gènes sont codés sous
forme d’un message linéaire
écrit dans un alphabet de
4 lettres (ATGC), formant
l’ADN. La structure physique
de l’ADN est celle d’une hélice
à 2 brins, chacun des brins
portant un message strictement
complémentaire de l’autre
brin. La lecture d’un des brins,
ou séquence, permet de
déduire celle de l’autre brin. Le
message génétique haploïde
complet, soit les 23 chromosomes, serait formé de 3 à
3,5 milliards de ces 4 lettres
(ATGC).
En pratique, on ne sait lire
ces lettres que depuis 1975. En
2000, par suite de limitations
techniques, on ne peut lire
l’ADN que par fragment de 600
à 1 200 lettres, ceci prenant plusieurs heures et à un coût de
1 à 3 francs par lettre lue.
Autres difficultés
– Les gènes ne représentent
que 25 % de l’ADN total, et 1 %
seulement de l’ADN total pour
les portions codantes, le reste
– Chaque individu est différent de tous les autres individus.
Ceci se traduit également au
niveau des gènes par des différences, statistiquement toutes
les 400 lettres. Elles sont sans
conséquence autre que des
variations individuelles, certaines
facilement observables, comme
la couleur des yeux, des cheveux, etc. Comprendre une
maladie génétique, c’est donc
rechercher une erreur, donc
une différence qui provoque la
maladie, parmi des milliers de
différences qui ne sont que de
simples variations.
Une comparaison simple :
génome et encyclopédie
Pour envisager ce que peut
représenter le génome, une
analogie simple est de le comparer à une encyclopédie. Il
existe 23 chromosomes (x 2) ; il
y aurait donc 23 volumes (x 2).
Sachant qu’une page d’un livre
comprend 1 000 caractères,
le chromosome 1 formé de
250 millions de lettres serait un
volume de 250 000 pages. Le
dernier chromosome formerait
un ouvrage de 50 000 pages.
L’ensemble de l’encyclopédie
aurait 2 millions de pages. On
ne pourrait lire cet ouvrage
que par 3/4 de page et un
gène, par exemple un verbe,
pourrait s’étaler dans 2 000
pages. Enfin, dans 60 % des
cas, on ne comprendrait pas ce
que signifie le verbe que l’on a
lu.
23
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
PROBLÉMATIQUE
Comment, malgré toutes
ces difficultés techniques,
découvrir rapidement les gènes
responsables des maladies génétiques ? Les cartes du génome
ont permis d’atteindre cet
objectif.
Un outil pour découvrir les
gènes : les cartes du génome
En dehors des accidents
chromosomiques parfois visibles
à l’analyse des chromosomes
(caryotype) et indiquant de ce
fait la région du génome impliquée, l’analyse des chromosomes (avec les techniques
actuellement disponibles) ne
montre en règle pas d’anomalie chez les patients atteints de
maladies génétiques.
Si l’on est incapable actuellement de lire la totalité du
génome, on peut en revanche
lire de petites régions du
génome. Les cartes permettent
à chaque étape de rétrécir la
région du génome à analyser.
Trois cartes du génome ont
été réalisées principalement à
Généthon. Il existe plusieurs
cartes, car chacune à son prin-
cipe de construction, son mode
d’utilisation, ses unités de
mesure. Chacune représente
une portion de la réalité, qui
sera complètement connue
quand sera fini le séquençage
du génome (probablement fin
2003).
La carte génétique par Jean
Weissenbach et son équipe. Le
principe est d’identifier des
repères, de les positionner sur
le génome et d’en faire un
catalogue. Un repère ou marqueur polymorphe est situé au
même endroit sur chacun des
2 chromosomes homologues,
mais est, physiquement, légèrement différent selon le chromosome, et par là même
reconnaissable.
Cette carte permet de localiser, c’est-à-dire de définir le
chromosome et la région du
chromosome dans laquelle est
situé le gène que l’on veut
identifier. La carte est formée
de plus de 5 200 repères qui
permettent chacun de suivre la
transmission de génération en
génération de la région du
chromosome qui le porte. On
pourrait comparer ces repères
à des enluminures, comme
dans les ouvrages des copistes
du Moyen Âge. Chaque individu ayant 2 chromosomes
homologues possède 2 ouvrages légèrement différents,
au moins dans “les enluminures”.
Le positionnement d’un
repère par rapport à un autre
est réalisé en étudiant leur
transmission simultanée entre
les générations. À chaque
génération, on ne transmet à
ses descendants qu’un seul des
2 chromosomes hérités de ses
parents. Si on analyse 2 repères
sur 2 chromosomes différents,
1 fois sur 2 ils ne seront pas
retrouvés ensemble. En réalité,
on donne à ses descendants
un mixage aléatoire des chromosomes homologues de ses
parents, avec en moyenne un
mixage par chromosome. Ce
phénomène correspond à la
recombinaison génétique. Par
exemple, pour le chromosome 1, on donnera à son premier descendant les pages 1 à
150 000 de son père et 150 000
à 250 000 de sa mère, les
mêmes ou d’autres pages 1 à
10 000 et 10 000 à 250 000
pour le deuxième descendant,
etc. En raison de ce mixage, on
peut délimiter chaque région
chromosomique, par exemple
commune à plusieurs descendants. Si à chaque génération
et, pour chaque descendant, on
retrouve les mêmes deux
repères, cela signifie qu’ils sont
situés sur le même chromosome et proches l’un de l’autre,
et d’autant plus qu’ils sont plus
proches. Situés sur 2 chromosomes différents on ne retrouverait statistiquement les mêmes
repères qu’1 fois sur 2. Il en est
de même s’ils sont situés sur le
même chromosome, mais éloignés l’un de l’autre, en raison
de la recombinaison génétique. La distance qui sépare
ces repères est exprimée en
unité de recombinaison ou
centiMorgan.
La carte physique par
Daniel Cohen et son équipe.
Le principe est de fragmenter
le génome en morceaux que
l’on est capable de manipuler
facilement, c’est-à-dire en particulier de recopier. Cette carte
permet d’accéder physique-
24
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ment, d’où son nom, aux fragments d’ADN de 1 million de
lettres en moyenne. Le génome
ayant une taille de 3 à 3,5 milliards de lettres, la carte physique terminée est formée de
3 000 à 3 500 de ces fragments.
Mais pour aboutir à ce résultat,
il faut repositionner chacun de
ces fragments par rapport aux
autres. Les unités de cette carte
sont exprimées en paires de
base. Par analogie à l’encyclopédie, la carte physique
consisterait à numéroter les
pages par groupe de dix.
La carte des fragments
de gène par Charles Auffray et
son équipe. Le principe est de
rechercher des fragments des
gènes, et de les positionner
dans le génome. En 1996,
16 000 fragments de gènes ont
été positionnés.
Utilisation des cartes,
une affaire de familles
Ces trois cartes ont révolutionné l’étude des maladies
génétiques.
La carte génétique est utilisée
comme elle a été construite,
mais en remplaçant un des
repères par la maladie, dont on
veut localiser le gène “responsable”, et en étudiant des
familles présentant la maladie.
On étudie dans ces familles la
transmission de génération en
génération de la maladie par
rapport à des repères, dont on
connaît la position sur le
génome. Si le même repère est
toujours retrouvé avec la maladie, cela signifie que la maladie
et le repère sont situés sur le
même chromosome et proches
l’un de l’autre.
En pratique, il existe deux
possibilités :
1 – Soit on connaît le mode
de transmission de la maladie
(autosomique dominant, récessif ou lié au sexe). L’analyse de
quelques “grandes familles”, avec
de nombreux sujets atteints du
trait que l’on veut localiser est
la méthode de choix. Ceci
oblige à connaître les caractéristiques du trait (outre le mode de
transmission, la fréquence du
gène muté, la pénétrance, etc.).
Puisque l’on étudie la
transmission entre les générations, le prélèvement de toute
la famille est nécessaire :
ascendants bien sûr et collatéraux des patients atteints de la
maladie. Plus le nombre de
sujets atteints de la maladie
dans la famille est grand, plus
l’analyse de la famille permet
d’obtenir des résultats.
L’accès à l’ADN de chaque
membre de la famille est effectué
par une simple prise de sang. À
partir de 10 ml de sang, il est
possible d’extraire 300 à 500 µg
d’ADN. Il faut en moyenne
étudier une dizaine de familles
ayant exactement la même maladie. Toute erreur de diagnostic
compliquerait d’autant l’analyse. Une famille comprend en
moyenne 10 membres. Il faut
enfin analyser au moins un
repère par chromosome, en
pratique 250 régulièrement
repartis sur le génome, soit un
total de 10 x 10 x 250 = 25 000
analyses pour localiser un gène.
Chacune des analyses
nécessite 30 à 100 µg d’ADN et
est effectuée par amplification
génique ou PCR (Polymerase
Chain Reaction). C’est une
technique qui permet de recopier de façon exponentielle un
fragment d’ADN, habituellement de 100 à 400 paires de
base de long, sous réserve de
définir et donc de connaître les
bornes de la région à amplifier,
sous forme de 2 amorces d’une
25
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
PROBLÉMATIQUE
vingtaine de paires de base de
long. La séquence de chaque
amorce est complémentaire
d’un des 2 brins de l’ADN.
Il fallait autrefois 1 à 10 ans
pour localiser un gène. Il ne
faut plus que quelques mois,
d’où l’explosion du nombre de
gènes actuellement localisés, la
seule limite, outre financière,
étant la disponibilité de l’ADN
de patients et de leur famille
atteints d’une maladie bien
diagnostiquée ou d’un quelconque trait héréditaire que
l’on veut positionner sur le
génome.
Un cas particulier facilitant
l’analyse génétique est la
disponibilité, dans l’étude des
maladies récessives, de familles
consanguines. Par suite de la
consanguinité, c’est le même
gène qui a été transmis par les
2 branches de la famille. Les
régions proches de ce gène
sont a priori également les
mêmes. L’analyse consiste
donc à rechercher les régions
du génome qui sont les mêmes
sur les deux chromosomes
chez les patients atteints de la
maladie, alors qu’elles sont
obligatoirement différentes
chez les parents et chez les
frères et sœurs non atteints.
2 – Soit on ne connaît pas
le mode de transmission de la
maladie, ou il apparaît ne pas
être de type simple ou mendélien. De nouvelles méthodes
statistiques ne nécessitant que
les analyses de germains
(frères et/ou sœurs) atteints,
voire d’un seul sujet atteint
d’une maladie héréditaire, sous
réserve de la disponibilité de
ses 2 parents, ont facilité
l’étude de ces maladies génétiques dites complexes.
Si 2 enfants sont atteints
d’une maladie héréditaire, ils
partageront la même région
chromosomique (allèle partagé)
contenant le gène de la maladie, plus souvent que ne le veut
le hasard. Ce type de familles
(avec seulement 2 sujets atteints)
est plus facile à collecter que
des grandes familles, et il n’y a
pas besoin de connaître les
caractéristiques de la maladie.
L’inconvénient est qu’il faut
un plus grand nombre de
familles, en moyenne une centaine environ pour chaque type,
pour compenser l’insuffisance
d’informations de l’analyse de
chaque famille, avec le risque
d’hétérogénéité clinique et
génétique (risque de mélanges
de maladies différentes ou
dues à des gènes différents). Si
cette technique est séduisante,
pour l’instant aucun gène localisé par cette méthode n’a été
identifié dans une maladie
complexe.
Le gène étant localisé, la
carte physique donne accès aux
fragments d’ADN correspondant à la région impliquée.
La carte des gènes donne
accès aux fragments de gènes
connus, à leur localisation sur
le génome et parfois aux caractéristiques de leur expression,
par exemple selon le tissu.
26
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Il fallait également 1 à 10 ans
à partir de la localisation pour
identifier un gène. Avec la
publication de 90 % de la
séquence du génome humain
en février 2001, cette étape est
devenue beaucoup plus aisée.
En pratique, on rétrécit
l’intervalle de localisation à sa
taille minimale en étudiant des
nouvelles familles (en moyenne
une centaine, les familles avec
un seul sujet atteint étant utilisable à ce stade), tous les
repères présents dans la
région et les fragments de
gènes décrits pouvant correspondre à celui que l’on
recherche. Le gène responsable de la maladie a pour
seule particularité d’être mal
écrit chez tous les patients porteurs de la maladie, alors qu’il
est écrit correctement chez
tous les autres membres de la
même famille.
Les résultats :
un exemple,
les maladies
neuromusculaires
En 1987, on connaissait
20 maladies neuromusculaires.
Le gène responsable n’était
connu que pour une seule de
ces maladies, la myopathie de
Duchenne de Boulogne. Douze
ans plus tard, on a identifié
environ 80 maladies neuromusculaires. Pour 67 de ces
maladies, 85 gènes ont été
localisés, 57 identifiés (janvier
2000).
Cette technique (localisation, puis identification d’un
gène) est utilisable pour un
grand nombre d’autres maladies
héréditaires ou acquises de
l’ADN.
Identifier un gène, c’est la
première étape dans la compréhension du mécanisme de
la maladie. La lecture du gène
permet de déduire immédiatement la séquence de la protéine,
produit du gène. Parfois, trop
rarement, le gène est déjà
connu. Le plus souvent, il ne
l’est pas. À partir de la séquence
de la protéine, on peut produire
des anticorps permettant une
reconnaissance assez simple
de la protéine, beaucoup plus
simple que la lecture du gène.
– On peut avec ce gène, et
très rapidement, définir sur de
nouveaux critères la maladie,
donc obtenir un pronostic
précis de cette maladie. En
fonction du pronostic, on peut
alors orienter les traitements
déjà disponibles. Par exemple,
si la maladie évolue lentement
et qu’on le sait avec certitude,
l’attitude thérapeutique sera
complètement différente que
devant une maladie évoluant
rapidement.
– On peut rapidement
développer un diagnostic prénatal, avec les conséquences
évidentes devant une maladie
héréditaire.
QUELQUES RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES
– On peut exprimer le
gène normal et anormal dans
pratiquement tous les êtres
vivants de la création, qui
fonctionnent tous sensiblement de la même façon. On
peut en particulier obtenir un
modèle animal, avec toutes les
possibilités d’étude bien sûr
interdites pour des raisons
éthiques chez l’homme. On
peut donc comprendre la fonction de la protéine, donc du
gène “normal” et de celui “anormal”. Si l’on a compris le
mécanisme de la maladie, il est
alors possible d’envisager de
façon rationnelle son traitement et de corriger les conséquences de la maladie.
– On peut, enfin, réintroduire le gène normal chez un
malade. C’est une méthode de
traitement appelée la thérapie
génique. Ce n’est évidemment
pas la seule.
Les conséquences prévisibles de ces nouvelles connaissances sont incalculables, mais
à l’évidence vont transformer
la médecine. Bien sûr, dans la
compréhension des maladies
monogéniques, mais plus généralement dans celle de toutes
les maladies complexes faisant
intervenir un ou plusieurs gènes
de susceptibilité. ■
Bernot,A. L’analyse des génomes. Nathan Université, 1996, Paris.
Chumakov, I.M. et al. YAC contig map of the human genome.
Nature, 1995, 377 : 175-297.
Dib, C. et al. A comprehensive genetic map of the human genome
based on 5,264 microsatellites. Nature, 1996, 380 : 152-154.
Geninfo. Cartographie du génome humain à des fins de recherche
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Génome et Santé. AFM,Association Française contre les Myopathies,
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Mc Kusick, V.A. Mendelian inheritance in man. 12th Edition.
The Johns Hopkins University Press, 1996, Baltimore et Londres.
Online Medelian Inheritance in Man (Mc Kusick)
http://www.ncbi.nlm.nh.gov/omim
• Maladies Rares Orphanet : www.orphanet.infobiogen.fr
• Alliance Maladies Rares : www.alliance-maladies-rares.org
• Geneclinics : www.geneclinics.org
• Alliance of genetic support groups : www.geneticalliance.org
• Thérapie génique : www.wiley.co.uh/wileychi/genmed/clinical
• Associations de patients : Nord : www.rarediseases.org
• AFM : www.afm-france.org
• Généthon : www.genethon.fr
• Allo-Gènes : 0 810 63 19 20
•
27
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
LE MALADE
LE MALADE, un acteur collectif ?
Philippe Bataille
Sociologue
(Cadis-Ehess-CNRS, Lille III)
28
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Le malade ne saurait être
un acteur collectif. L’énoncé de
cette idée prend des formes
très variées, déjà connues de
tous. Dans le discours médical,
il s’agit de considérer que
chaque malade est un cas, qu’à
ce titre il ne peut être rapproché d’un autre, sinon dans le
descriptif de l’évolution de sa
maladie. De manière plus
banale, il est admis qu’un
malade ne recherche pas la
compagnie d’autres malades.
L’idée même de “l’intégration des
malades” à la société repose sur
ce principe du rapprochement
du malade au monde des
biens portants avec pour corollaire son éloignement du
contact avec d’autres malades.
Un autre registre nourrit le
même sentiment avec tous les
discours sur l’idée du vécu
solitaire de la maladie ou du
handicap. La solitude est une
réalité et beaucoup décrivent
ces longs moments où ils sont
seuls, voire parfois font l’apprentissage de la solitude, ne
serait-ce que parce qu’ils sortent des rythmes qui continuent de ponctuer la vie de
leurs proches. Pour autant, il
ne faut pas confondre épreuve
de la solitude, qui peut contenir
des aspects positifs du point de
vue du malade ou du handi-
perdurer il serait désormais
coupable, car complice d’une
volonté de ne pas entendre et
de ne pas voir, pas seulement
la maladie, mais le malade.
Dès lors, formulons deux
remarques très complémentaires. Disons qu’il existe une
représentation sociale du vécu
de la maladie, surtout grave ou
rare, qui limite fortement la
capacité de ceux qui en sont
atteints de se doter d’une identité collective qui aurait à faciliter leur rassemblement. Mais,
admettons aussi que la période
actuelle ouvre un possible
espace d’action pour les
malades qui disent vouloir en
finir avec la relégation et l’isolement.
capé, avec l’intention individualiste qui relève d’une autre
logique.
À l’inverse, les démonstrations récentes de prise de
parole collective des malades,
par exemple avec les États
généraux du cancer, mais aussi
d’autres maladies, comme
aujourd’hui ce Forum national
de l’Alliance Maladies Rares,
témoignent de l’immense
besoin d’un grand nombre de
malades de sortir collectivement d’un silence qui a trop
longtemps justifié leur relégation, au point que s’il devait
Pour autant, il n’est permis
de parler d’action collective
dans le domaine de l’identité
du malade qu’en de très rares
occasions. Tout au plus a-t-on
vu naître ces dernières années
ce qu’il est convenu d’appeler
une “parole collective”. Ce qui est
un point de départ très estimable pour celui qui s’interroge sur la formation d’un collectif qui met en scène une
volonté de changement social
construit sur le principe de
l’expérience individuelle. Pour
n’en donner qu’un exemple,
songeons au rôle qu’a joué la
prise de parole de quelques
très petits groupes de femmes
au tout début des années 60,
alors que les mêmes ont fait le
féminisme militant et le mouvement des femmes de la fin
de la décennie. La question
posée se transforme alors en
se dédoublant. Elle n’est pas
seulement de savoir à quelle
condition un sujet malade parvient à une conscience d’acteur revendicatif, mais à quelle
condition la perception individuelle d’une situation vécue
trouve sa place dans un projet
collectif contestataire.
Individualisme
ou individuation ?
Rabâché comme un argument essentiel à son défaut
d’identité collective, l’indivi-
dualisme supposé du malade
recouvre en fait un travail d’individuation que lui impose
l’expérience de la maladie ou
le handicap. Y compris les
situations d’hospitalisation en
long séjour ou le recours toujours difficile à un appareillage
médical contraignant, tout
comme les situations où l’espoir de survie est faible, n’annulent pas complètement la
capacité d’action des malades.
Pensons à certaines demandes
d’euthanasie. À défaut de
reconnaître ce principe de subjectivation à l’œuvre, donc de
personnalisation d’une demande,
parfois dans des contextes dramatiques, tout débat sur l’euthanasie est dénué de sens. En
témoigne également le commentaire que livrent des professionnels du soin palliatif. De
façon plus générale, admettons
que l’amélioration dans la qualité de la prise en charge hospitalière a pour conséquence
d’accroître l’attention des soignés sur la qualité de leur relation avec le personnel soignant.
Ce qui incite au rapprochement entre malades qui vivent
sur un mode moins isolé leur
maladie. Autant de phénomènes qui vont à l’encontre de
l’approche en termes très individualistes du soigné qui a
longtemps servi à justifier
l’isolement des malades. Y
compris l’idée de mort, très
liée à l’annonce de certaines
maladies graves comme le cancer, est une association que
beaucoup dénoncent. Nos travaux en cours, réalisés avec
des malades du cancer (1),
montrent que ces derniers craignent moins leur propre mort
que le travail de deuil qu’ils
redoutent d’imposer à leur
entourage affectif.
Avec de tels exemples en
tête, il est difficile de continuer
à décrire le malade comme un
être individualiste. À l’inverse,
il est grand temps de se
pencher sur la capacité des
malades à s’organiser collectivement pour faire valoir des
questions qui les concernent
spécifiquement, au sens où
la maladie, son expérience,
donc son vécu, les fait se
rapprocher.
(1) Recherche réalisée en
partenariat avec la Ligue
nationale contre le cancer,
le PRS “Challenge”
du Nord-Pas-de-Calais,
le comité du nord de la
Ligue contre le cancer (59).
29
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
Pour avancer dans cette
direction, admettons que le
malade découvre chemin faisant, disons au fil de son avancée dans l’expérience de la
maladie, une ressource identitaire qu’il n’imaginait pas le
plus souvent avant. La maladie, les marques qu’elle
dépose sur le corps comme sur
30
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
le psychisme, les atteintes
sociales qu’elle suppose, oblige à un travail de recomposition du sujet social et psychique qui est commun, d’où
le succès actuel des groupes
de parole. Il est frappant de
constater au départ de ces
groupes la découverte que
chacun des participants fait sur
la ressemblance d’un vécu qui
le fait se rapprocher des autres
participants. De même, il y a
un regard commun sur le reste
de la société, voire une relecture de ce que l’on a pu faire
ou être dans une existence qui
se déroulait jusque-là sans rencontre personnelle avec la
maladie ou le handicap. Ces
découvertes servent de fondement à la reconnaissance personnelle dans une identité collective de malade.
Pour bien mesurer l’importance de ce qui se trame dans
ces temps de prise de parole,
encore faut-il ne pas y voir que
la constitution d’une logique
de lobbying. S’il est vrai que
les malades sont amenés à
faire valoir des intérêts spécifiques les concernant, et donc
de les défendre, ces intérêts ne
servent pas de soubassement à
une intention communautaire
et repliée sur elle. À l’inverse,
ils sont toujours exprimés
comme des souhaits d’améliorer la place du malade dans la
société. Jamais les acteurs
de ces manifestations n’ont
demandé, ni même été tenté,
de se retrouver isolés dans des
groupes de malades, sauf ponc-
tuellement au moment de s’entraider pour clarifier les logiques de leur relégation individuelle et parfois collective,
comme cela fut le cas ou la
tentation avec les malades
atteints du sida.
De la même manière,
l’identité collective des malades ne peut pas être rapportée
à celle seulement d’un usager
du système de soins. Le
recours à la catégorie d’usager
prête à confusion. Ce terme
tend à faire se rapprocher l’acteur malade d’un cadre revendicatif ou contestataire qui
n’est pas le sien, y compris s’il
est permis de considérer, en
France, que les malades qui
prennent la parole le font en
acteurs d’un système de santé
très collectivisé et très institutionnalisé. La formation des
soignants, la recherche médi-
cale, les moyens financiers mis
à disposition pour le soin,
l’orientation des politiques
publiques, la prévention, la
communication, l’organisation
hospitalière, tout cela relève
bien du champ politique et
institutionnel, donnant un
poids considérable à l’État et
aux politiques de gouvernement dans la conduite à tenir
vis-à-vis d’un malade, sa prise
en charge médicale et hospitalière, sur la place qu’il occupe
dans l’activité sociale et culturelle de la Nation. Mais pour
autant, le malade n’est pas un
usager comme les autres. Sa
personne est trop directement
en jeu, comme son intégrité
physique et son équilibre psychique pour n’être pas approché par les institutions comme
une personne. C’est pourquoi
je crois qu’avec le champ de la
maladie pour objet, et du sujet
31
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
malade comme préoccupation,
il nous faut apprendre à parler
de la personne malade, de son
comportement comme de son
identité, et pas d’un consommateur de soins ou d’un usager du système de soins.
Comprenons alors que la
personne malade à laquelle
nous nous référons ici ne
relève ni d’un champ particulier de l’activité sociale, ni
d’une spécificité qui l’invite au
repli communautaire. L’identité
collective des malades qui se
dessine sous nos yeux repose
sur la somme des individualités et des expériences propres,
sans entreprise de terrassement de leur singularité. Nous
savons en outre que tout
malade compose identitairement avec des déterminations
qui s’imposent à lui et des
contraintes. Nous savons aussi
que la personne malade est
soumise à un travail d’apprentissage de la connaissance et
de la gestion de sa maladie, et
donc de production d’un soi
qui se remodèle. Il faut alors
faire l’hypothèse que le débouché collectif à l’identité du
malade n’intervient qu’après
un succès personnel acquis sur
ce travail d’individuation qui
correspond à une intention de
réappropriation du vécu de
l’expérience de la maladie.
Intégration
ou intégrité ?
Dans l’organisation sanitaire et médicale, intervient
désormais la parole du malade.
Cela ne signifie pas qu’elle est
entendue, et encore moins
qu’elle trouve sa juste place, y
compris si, ici ou là, l’institution sanitaire et médicale,
notamment dans son organisation hospitalière, a cru bon de
lui en accorder une. Le temps
est venu des chartes des
malades, des sièges réservés
dans des conseils d’administration d’hôpitaux. Notons également la mise en forme par
l’institution de manifestations
ou de publications très centrées sur la pratique quotidienne du soignant. Le phéno-
32
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
mène n’aurait pas à retenir
notre attention s’il n’était pas
présenté comme une proposition de réponse du corps
médical aux attentes nouvelles
des malades. Ce qui démontre,
au minimum, qu’une avancée
est possible et que rien n’est
figé en matière de pratique
médicale.
Toutefois, l’approche en
termes d’éthique du soignant
reste insuffisante. L’interpellation des malades porte surtout
sur le respect de leur intégrité.
Or, cet aspect a rapidement
été interprété comme une
revendication d’intégration,
d’où par exemple l’immense
succès, dans le discours institutionnel, politique, et surtout
administratif, du thème de
l’autonomie du malade. Si
l’autonomie est effectivement
un enjeu majeur qui libère le
sujet soigné de nombre des
contraintes qu’il subissait jusqu’alors, il n’empêche que cette
réponse ne satisfait pas à
toutes ses attentes.
La maladie grave agresse le
sujet qu’elle atteint, au point
qu’il n’y a pas de séparation
identitaire possible entre
l’état de maladie et d’autres
moments où elle est moins
présente. Or, par plusieurs de
ses travers, l’idée d’intégration
concourt à produire cette
schizophrénie du sujet. En
témoigne, cette fois encore,
l’exemple des malades du cancer qui sont actifs professionnellement. Tous décrivent un
même phénomène, disons leur
difficulté à “être comme avant”,
cela vaut aussi sur le plan
privé, notamment dans les
relations familiales. Ils ont, le
plus souvent, disent-ils, le
choix relatif entre une efficacité professionnelle qui ne
prend pas en compte leur réalité de malade, sinon en leur
offrant une activité réduite et
ponctuée par des périodes de
présence ou d’absence, alors
qu’ils gagneraient à occuper
un poste qui valoriserait l’expression de leur identité de
salarié désormais également
construite, parfois “enrichie”,
osent-ils dire, par l’expérience
de la maladie.
Ce manque d’adaptation
du monde du travail à des personnalités nouvelles dessert
considérablement l’identité du
malade contraint de masquer
ce qu’il vit comme une différence. Les souffrances personnelles qui s’ensuivent sont
évidentes. Elles desservent l’individu concerné par la maladie, mais aussi l’activité économique d’une entreprise, et plus
généralement la collectivité.
L’intégrité dont nous parlons sera ainsi acquise lorsque
le malade n’aura plus à nier ou
à dissimuler les dispositions
que lui inspirent le vécu de la
maladie grave ou rare dans ses
champs d’activité sociale,
comme le travail ou la famille.
Identité du malade
Comme tout être subjectif
ayant subi une atteinte massive
sur le mode de la dégradation
et de l’affaiblissement, le
malade cherche une compensation à l’agression. Or, l’identité reconstruite dans cette
réaction se radicalise si elle
reste ignorée par la collectivité
et par ses représentants institutionnels. Le cas de la maladie
comme situation objective
vécue et de l’identité de malade comme réponse à cette
situation n’échappent pas à
cette règle.
Ambivalente de bien des
points de vue sur cet aspect,
l’identité du sujet malade se
reconstruit pas à pas. Elle
oscille entre l’abattement, souvent décrit comme un moral
“en baisse”, dont les périodes
sont très liées aux temps de la
maladie et aux soins, et
d’autres périodes moins marquées par ces temps. Au
niveau individuel, cela se traduit également, par exemple,
par la recherche des plaisirs
que l’on se donne, dérisoires
parfois dans leur apparence
première, et pourtant si essentiels à l’échelle de celui qui se
les accorde.
Au niveau collectif, cela
passe par la reconnaissance
d’un droit des malades.
Les règles de droit ici convoquées sont toujours interprétées par les sujets concernés
comme la recherche d’un
garant du respect de l’identité
de la personne malade. Elles
peuvent emprunter plusieurs
directions et avoir à se décliner dans différents champs
d’activité sociale, mais, de toute
évidence, dans la période
actuelle, le champ premier de
déclinaison des règles de droit
pour le malade concerne l’institution sanitaire et médicale.
Le manquement au respect et
à l’intégrité de la personne
malade ou handicapée y fait
aujourd’hui débat.
Il faut s’attendre à ce que ce
débat sur le droit des malades
déborde rapidement de son
enceinte sanitaire et médicale
pour concerner dans les mêmes
termes tous les domaines de la
vie sociale où intervient la
figure du malade. On parlera
alors plus aisément de l’identité
des malades et de leur action
collective, mais les prémisses à
ce débat sont déjà présentes et
elles méritent l’attention des
Pouvoirs publics, comme des
acteurs associatifs ou des partenaires syndicaux. ■
33
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
LE MALADE
LE TEST GÉNÉTIQUE :
bouleversement ou apaisement d’une vie
Marcella Gargiulo
Psychologue clinicienne
Institut de myologie
Groupe hospitalier
Pitié-Salpêtrière, AP/HP
34
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Un test génétique
renvoie chacun
à son autonomie
Chez un individu, quelle que
soit sa nature, un test génétique
peut induire un questionnement
sur la valeur de la vie et sur l’importance de savoir ou ne pas
savoir. Que faire de ce savoir ? À
qui sera utile ce savoir ? À la personne concernée ? À sa famille ?
À un enfant à venir ?
Cette évaluation des enjeux
qui apparaissent dans la prise
de décision d’accepter ou non
un test génétique fait du
déroulement et du temps de
la consultation génétique un
espace au sein duquel les
bouleversement se produit,
dès lors que le bien individuel
(celui du patient) ne correspond pas au bien commun
(celui représenté par l’équipe). Ces situations interrogent
fortement les systèmes de
pensée des intervenants, remettent en question le fonctionnement des équipes et interpellent fortement l’éthique dans
ses dimensions humaine et
universelle.
Le test génétique
et la temporalité
D’un point de vue psychologique, une personne se définit par le changement. On est
une histoire et notre histoire
n’est achevée qu’au moment
de la mort. Paul Ricœur (1)
parle d’une identité narrative
qui suppose une temporalité.
Ce qui apparaît bien aujourd’hui, le sera-t-il demain ? Si
un homme est une histoire,
son rapport à la vérité peut
changer. Dans ce sens, toute
décision prise doit s’inscrire
dans une temporalité constructrice, dont le travail d’anticipation doit être situé au premier plan. Il ne suffit pas de
savoir ce qui est bien pour
moi aujourd’hui. Il est nécessaire de savoir que l’on peut
changer et quelles seront les
conséquences pour demain,
tant pour sa propre vie que
pour celle des autres, tant
dans le domaine social, professionnel que familial.
questionnements médical et
existentiel sont de taille.
De manière contemporaine, ce questionnement n’est
pas exclu du système des pensées propres aux équipes de
génétique médicale. Chacun
des membres, généticien, psychologue, spécialiste, possède
un système de valeurs, de
croyances et des opinions
diverses concernant la valeur
de la vie, la limite de l’acceptable et de l’inacceptable.
Au cours de la consultation génétique, un important
L’accompagnement des
personnes qui acceptent un
test génétique doit être orienté
selon les motivations (pourquoi le faire ?), la bienfaisance
(quel bénéfice pour chacun ?)
et aussi la prise en compte du
temps dans la décision, c’està-dire l’après-coup, l’avenir et
les conséquences du résultat
de ce test génétique dans la
vie.
La personne qui demande
un test génétique doit être
éclairée sur de telles notions et
aussi aidée à anticiper l’impact
du résultat. Il existe une différence entre se projeter et avoir
un projet. Il ne suffit pas que
la personne se projette dans
l’avenir avec le résultat. Le travail d’anticipation protectrice
se résume au fait que la personne ait un projet compatible
avec l’obtention du résultat. En
génétique, la consultation pluridisciplinaire veille à ce que
chaque personne prenne sa
décision en toute connaissance
de cause.
Le résultat du test génétique,
inducteur de la culpabilité
Pourquoi se sentir coupable de ce que l’on n’a pas
choisi ? Dans la transmission
génétique, il n’y a pas d’intention ou de volonté. Pourquoi
une maladie génétique introduit-elle un questionnement
particulier à la différence
d’autres affections ? Un sentiment est étroitement lié à ces
maladies génétiques : celui de
culpabilité. Qu’ai-je fait ?
Pourquoi ? Pourquoi moi ?
Pourquoi pas moi ? La culpabilité est un sentiment complexe,
accompagné dans la plupart
des cas par une modification
de l’image de soi.
La culpabilité peut prendre
différentes formes :
– culpabilité/honte. Quand
une personne se sent coupable, elle peut aller parfois
très loin dans ce sentiment.
Poussée à son paroxysme, la
culpabilité peut devenir la
honte de telle sorte que la personne est contrainte à se
cacher d’elle-même. Il s’agit
indiscutablement du versant
pathologique de la culpabilité :
on se détruit par mésestime de
soi, par haine de soi. Quand
une personne est envahie par
le sentiment de honte, elle
cherche à échapper au regard
persécuteur d’un autre qui est
intériorisé : c’est moi-même
qui condamne. Ce sentiment
est éprouvé dans une grande
solitude ;
(1) Paul Ricœur, Soi-même
comme un autre,
Paris, Seuil, 1990.
- culpabilité/responsabilité. C’est l’aspect positif de la
culpabilité. Quand la personne
peut ressentir un sentiment de
responsabilité, elle n’est plus
Source : Espace éthique,
La Lettre, hors série n° 2,
automne-hiver 2000,
Assistance Publique
des Hôpitaux de Paris.
35
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
SUNSET
36
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
seule, mais élabore un rapport
à autrui. Elle ne se cache plus
et évolue dans une solidarité
communautaire.
L’émergence du sentiment
de responsabilité signale la guérison de la culpabilité. La personne peut et veut répondre
de…, répondre à… L’accompagnement psychologique ne
se réduit pas à déculpabiliser
les personnes, mais au contraire
à leur faire prendre une
conscience aiguë de leur sentiment de culpabilité, afin de les
délivrer de ses excès pathogènes.
Accepter parfois
de perdre
Un récit nous permet de
penser.
Un nourrisson meurt. Sa
mère le porte sur elle pendant
des jours et des nuits pour rencontrer Bouddha. En arrivant,
elle lui demande un miracle :
“Ressuscite mon fils !”. Bouddha
lui répond : “Fais le chemin à l’envers ; va dans tous les villages que tu
as parcourus pour arriver vers moi et
cherche une seule famille où il n’y a
pas eu un mort. Si tu la trouves, nous
en reparlerons pour ton enfant !” La
femme revient alors quelques
mois plus tard. “Alors”, lui dit
Bouddha. Et la femme lui
répond : “Maintenant, j’ai compris… Cherchons ensemble un
endroit pour enterrer mon fils !”
– Pour comprendre, il faut
du temps, on peut l’évaluer
dans la demande.
– La présence de plusieurs
interlocuteurs (généticien, psychologue et médecin d’organe)
amplifie la capacité de réflexion,
permet une vision élargie du
problème et aide à partager le
sentiment de responsabilité ou
de culpabilité dont les équipes
soignantes ne sont pas épargnées.
Que nous enseigne cette
histoire ?
L’accompagnement des
personnes s’avère donc capital.
Il s’inscrit dans une démarche
préventive, avec trois attitudes :
– Demander l’impossible
est toujours un signe de souffrance. Dans la plupart des cas,
il faut accepter de perdre.
– prendre part pour colmater le vide. Cela peut créer
chez le soignant l’illusion
d’une certaine activité et donc
de faire quelque chose pour
l’autre. Mais cette attitude
n’est pas efficace dans le
temps ;
– disparaître ou démissionner pour éviter toute confrontation humaine. Ce dégagement provoque parfois des
annonces par téléphone ou
par lettre, des entretiens
rapides. Soignant et consultant
sont seuls. Des deux côtés, on
retrouve un sentiment de frustration ;
– reconnaître que pour soimême, on a peu de certitude
sur les limites de ce qui relève
du supportable et de l’insupportable. Cette reconnaissance
ouvre la voie à l’ampathie
nécessaire à l’accompagnement. ■
37
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
La prise en charge
de la personne malade
sur le plan médical,
social, psychologique,
comme de sa famille,
tant dans la dimension
génétique de la maladie
que sur le plan
psychologique, doit être
considérée comme un tout.
POUR UNE PRISE
EN CHARGE ADAPTÉE
Professeur
Marie-Louise Briard
Directrice scientifique
d’Allo-Gènes
38
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Au regard de la variabilité
d’expression des très nombreuses maladies rares, génétiques ou non, la prise en
charge ne peut être que globale et adaptée en fonction
des manifestations cliniques
présentes, voire potentielles,
même si le diagnostic a été
posé avec certitude. Cette prise
en charge est donc nécessairement pluridisciplinaire.
Nous n’aborderons pas ici
les difficultés rencontrées par
bon nombre de malades et le
réel parcours de combattant
qui est le leur, avant de
connaître le diagnostic de la
pathologie qui les concerne.
Cependant, malgré un examen
clinique soigneux par des spécialistes qualifiés, des investigations appropriées réalisées,
aucun diagnostic n’est porté
chez certains malades, ce qui
rend leur isolement encore
plus grand. Quelle que soit la
situation, que le diagnostic soit
connu ou inconnu, une prise
auxquels ils peuvent prétendre
une fois le diagnostic annoncé.
Cela rend l’isolement des
familles encore plus grand.
Cependant, de nombreuses
possibilités sont à leur disposition, mais l’information des
patients et de leurs médecins
est insuffisante et la mise en
place des dispositions qui
pourraient rendre leur vie plus
facile est trop souvent complexe, administrativement trop
lourde et décourageante.
Une prise en charge
psychologique
lors de l’annonce
du diagnostic
La révélation du diagnostic
est un temps essentiel dans
l’histoire du malade et de sa
famille. Il y a un avant et un
après. Mais il y a aussi le
moment même de l’annonce.
Avant, tout était entrepris
pour atteindre un but :
avoir un diagnostic
en charge globale peut être
mise en place.
Si un diagnostic correct est, à
n’en pas douter, la contrainte la
plus flagrante pour mener à bien
un conseil génétique de qualité,
il est également indispensable à
une bonne prise en charge, tant
de la personne malade que de
sa famille. On comprendra aisément que la précocité du diagnostic, fondamentale, pour
atteindre ces objectifs soit tout
à la fois une vérité difficile à
assumer et un soulagement, après
souvent bien des errances. Il est
aussi source d’inquiétudes face
à un avenir incertain, malgré les
avancées de la recherche génétique dans certains domaines.
Les difficultés en matière
de maladies génétiques, et de
maladies rares en général, tiennent en partie au fait que les
moyens n’ont pas toujours été
dégagés pour acquérir de nouvelles connaissances à leur
sujet, ce qui assombrit encore
plus l’avenir des personnes
atteintes. Au demeurant, la
société n’a pas encore pris
conscience de l’ampleur du
problème, en raison du grand
nombre de maladies rares et
ignore que beaucoup de
familles sont dans la détresse.
Trop souvent encore, certains malades, certains parents,
certaines familles ne bénéficient pas des soins adaptés
Chaque personne concernée, malade ou parent de
malade, souhaite connaître les
raisons des problèmes et des
difficultés qu’elle rencontre.
L’enfant est même traqué avant
qu’il ne naisse afin de découvrir chez lui quelques défauts
qui pourraient conduire à ne
pas le laisser naître. On peut
aussi désirer savoir si son
enfant ou soi-même n’a pas
hérité d’une anomalie génétique déjà connue dans la
famille, alors qu’aucun symptôme ne s’est manifesté.
La période qui précède
l’annonce est faite d’incertitudes, d’interrogations, d’inquiétudes. C’est également la
période pendant laquelle on
agit, on réalise des investigations, on prend des rendezvous, mais c’est aussi une
période d’inactivité, d’attente :
on attend le moment du rendez-vous, le résultat des examens, on constate aussi l’apparition de nouveaux signes.
39
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
Après, on a acquis
la connaissance ;
on sait, mais on sait quoi ?
On connaît le diagnostic,
mais connaît-on pour autant la
maladie et ses conséquences
pour le malade et sa famille ?
Tout n’a pas été dit au moment
de l’annonce. Ce qui a été dit
n’a pas été nécessairement
entendu. Une nouvelle consultation auprès des mêmes médecins ou auprès d’autres spécialistes est alors très utile pour
obtenir des précisions plus
complètes sur la maladie ellemême, sa prise en charge, avoir
des réponses à ses questions.
Puis, va commencer une
très longue période : celle de
la quête de l’information, de
l’échange avec des familles
confrontées aux mêmes difficultés, de l’évolution de la
maladie, de la révélation peu à
peu des handicaps. Les semaines, les mois, les années qui
succéderont à l’annonce seront
aussi une période d’action, de
reconstruction, de la mise en
place d’une prise en charge
adaptée, d’une thérapeutique
symptomatique, et dans certains cas d’une thérapie curative, parfois innovante. Cette
période, faite d’alternance,
d’espoir et de désespoir, sera la
période d’un combat pugnace,
d’autant plus que les besoins et
les demandes ne sont pas toujours satisfaits.
Le moment charnière
de l’annonce n’est jamais
oublié
Toutes les personnes qui
ont vécu l’annonce du diagnostic d’une maladie grave se
souviennent bien des années
plus tard des moindres instants
de ce moment, comme si l’annonce datait de la veille. Cette
annonce souvent décrite comme “un coup de massue”, un
moment où la vie s’est arrêtée,
est la source d’un réel traumatisme psychique, bien que ce
diagnostic soit attendu, ait pu
être anticipé en raison des
symptômes présents, des antécédents familiaux.
40
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Énoncer le diagnostic, nommer la maladie, c’est aussi souvent annoncer l’absence d’un
traitement curatif réel, même si
une prise en charge correcte
peut être envisagée. Malgré
l’anticipation qui avait été faite,
la fin des interrogations antérieures, le soulagement de certains parents qui apprennent
l’origine génétique de la maladie de leur enfant alors qu’ils
avaient été considérés par des
professionnels comme impliqués dans sa genèse, ce
moment douloureux de l’annonce reste gravé dans la
mémoire et sera souvent revécu
en esprit. D’où l’importance
d’apporter le soutien psychologique qui permettra de faire
face à cet événement bouleversant d’une annonce.
Divers comportements
peuvent en découler
La révolte et l’agressivité à
l’égard des autres, la revendication et le combat pour faire
valoir ses droits à bénéficier
des avancées technologiques,
la fuite loin des professionnels
qui “ne savent pas bien faire”, le
rejet de l’aide que peut apporter l’entourage ou au contraire
une certaine passivité, le désir
de se rapprocher des personnes ayant vécu la même
expérience sont autant de
comportements différents que
peuvent manifester les personnes confrontées à une maladie,
les parents d’un enfant malade.
Les sentiments sont ambigus :
culpabilité, colère, revendication, honte, peur. La maladie
peut être niée, minimisée, mais
aussi constatée avec résignation ou conduire à concevoir
sa propre existence sous un
nouvel angle.
Savoir parler à sa famille,
à son entourage
est important
Il n’est pas facile d’informer ses proches de sa maladie, de la maladie de son
enfant. Les réactions des proches peuvent être diverses et
générer parfois des conflits.
L’incompréhension peut être
aussi difficile à supporter
qu’une sollicitude mal adaptée. Si le silence n’arrange
rien, parler est souvent difficile. Mais dire simplement
les faits, en quelques mots,
donne l’occasion à l’entourage
d’exprimer sa sympathie, d’offrir son aide. Il est très important de pouvoir échanger, de
trouver une oreille qui sache
écouter, comme de pouvoir
parler avec un professionnel
de l’écoute.
Rencontrer un professionnel
de l’écoute n’est pas
un signe de faiblesse
Quand la détresse est trop
grande, quand le soutien des
proches n’est pas suffisant, il
faut accepter de faire appel à
un psychologue, à un psychiatre, qui apportera une
écoute sans porter de jugement, saura analyser les difficultés, entendre les inquiétudes, aider à faire face.
Permettre de se reconstruire
avec la maladie
est fondamental
Derrière la maladie, il y a
une personne malade avec
ses capacités et ses incapacités physiques ou psychiques.
Pour les parents qui connaissent trop bien les symptômes
qui peuvent apparaître, l’évolution à attendre, la tentation
est grande d’étudier avec
trop d’attention leur enfant
en épiant la survenue des
nouveaux signes, comme
pour l’entourage familial ou
amical du malade de surveiller tout changement qui
pourrait survenir dans sa vie
au quotidien.
Il faut accorder à chaque
personne malade le droit de
vivre comme les autres, en
fonction de ses possibilités, en
lui permettant de s’épanouir,
même si c’est avec plus de difficultés. Quand elle est malade,
une personne ne se réduit pas
à sa maladie. Souvent, un
adjectif issu du nom de la
maladie est donné pour qualifier cette personne : enfant
mucoviscidosique, phénylcétonurique, hypothyroïdien,
femme diabétique, homme
drépanocytaire. Il convient de
dire : enfant ayant une mucoviscidose, une phénylcétonurie, une hypothyroïdie, femme
ayant un diabète, homme
ayant une drépanocytose.
Si de tels adjectifs ont été
créés pour quelques maladies,
pour la majorité des maladies
rares, de telles dénominations
n’existent pas et c’est un bien.
Cependant, dans le langage
courant, pour aller plus vite,
pour simplifier, on entend
encore trop souvent des
phrases comme : “apportez le
dossier de la maladie de P.”, “appelez
le syndrome Z.”. Cela est choquant pour les familles ; les
soignants doivent en prendre
conscience. Cet enfant a un
prénom comme les autres. Cet
adulte a un nom.
En définitive, la première
prise en charge à mettre en
place est bien une prise en
charge psychologique du stress
41
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
qui suit l’annonce du diagnostic. Elle n’est pas uniquement
faite par des professionnels,
mais fait appel au concours de
tous : famille, entourage. Elle
ne se limite pas à ce moment
charnière dans la vie d’une
personne malade ou de ses
parents, mais sera poursuivie si
le besoin s’en fait sentir, ou
reprise à chaque étape de
l’évolution si cela s’avère
nécessaire.
La prise en charge
médicale du malade
Une fois le diagnostic posé,
la personne malade doit être
prise en charge par le spécialiste le plus compétent. En
matière de maladie rare, génétique ou non, une prise en
charge pluridisciplinaire est
habituellement nécessaire en
raison de l’atteinte de divers
organes, de l’évolutivité de la
maladie, de son retentissement
sur d’autres fonctions, des limitations à une activité physique,
à une vie en milieu ordinaire...
Si les troubles organiques
sont souvent au premier plan,
il ne faut pas méconnaître les
troubles psychomoteurs qui
pourront lourdement l’handicaper s’ils ne sont pas pris en
compte précocement.
Un bilan préalable
est indispensable
Si un descriptif précis des
atteintes doit être dressé, c’est
pour définir au mieux les
moyens d’y faire face. Le
médecin qui sera consulté,
parfois un généticien, avec
l’aide de divers spécialistes,
devra s’attacher à faire le bilan
le plus exact possible, recherchant des atteintes, qui ne
s’étaient pas manifestées d’emblée, mais qui pourront apparaître par la suite. Il est souvent
avancé que poser un diagnostic permet d’anticiper sur l’avenir, mais chaque enfant,
chaque adulte est différent.
De plus, l’expression de la
maladie même avec une altéra-
42
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
tion génétique identique varie
d’une personne à l’autre. Cette
évidence est un argument de
plus pour ne pas réduire un
enfant malade, un adulte
atteint, à sa maladie. Mais ce
bilan peut conduire à détecter
des signes qui, pour l’instant,
ne sont pas générateurs de
handicap. Il ne faut pas que
cette recherche conduise à une
inquiétude.
Une fois le bilan fait, une
prise en charge pourra être
proposée. Parfois, cette prise
en charge a déjà été mise en
place, mais apparaît inadaptée
ou incomplète. La situation
peut être alors conflictuelle et
soulève des problèmes déontologiques si le spécialiste
n’avait pas anticipé la nécessité
d’une surveillance globale,
d’une prise en charge pluridisciplinaire.
La prise en charge
médicale doit être
pluridisciplinaire
Elle doit être organisée en
reposant sur certains principes : qualité et harmonisation
des soins, économie des
moyens, mais aussi des énergies médicales et paramédicales. Elle permet aussi de
constituer des cohortes de
malades, ce qui contribue à
mieux connaître la maladie, à
concevoir des protocoles de
suivi ou de traitement correctement évalués.
Les associations de
familles concernées par les
maladies rares ont été un
moteur dans la constitution de
réseaux pluridisciplinaires ou
la mise en place de consultations pluridisciplinaires qui
permettent à la personne
malade d’être prise en charge
dans sa globalité. Un médecin
doit coordonner cette action,
être le chef d’orchestre, être le
référent qui fera la synthèse
des actions à entreprendre.
Ainsi, la personne malade (ou
ses parents) n’aura plus le
sentiment d’être prise en
charge de façon incoordonnée, d’être en quelque sorte
“saucissonnée”.
Quel type de prise en charge
pluridisciplinaire
doit être organisé ?
Plusieurs modèles peuvent
être envisagés, chacun ayant ses
avantages et ses inconvénients.
La simple concertation de
médecins spécialistes autour
d’une problématique, lors de
réunions médicales, même à
partir d’un exemple est certainement instructive, mais manifestement insuffisante pour les
malades.
La prise en charge pluridisciplinaire doit être individuelle.
Elle peut se faire à travers une
véritable consultation pluridisciplinaire commune ou un
réseau pluridisciplinaire.
Lors de la consultation
commune, deux spécialistes
(ou plus) reçoivent le patient
afin d’aborder des problèmes
de nature différente (par
exemple pour le spina bifida, le
chirurgien orthopédique, le
neurochirurgien, voire le chirurgien viscéral, l’urologue) ;
ces spécialistes émettent un
avis concerté. Apparaissant
comme un modèle idéal, cette
consultation est difficile à organiser et ne répond pas nécessairement à l’attente des malades et des familles qui n’ont
plus toujours cette relation
personnelle avec le médecin
qu’est l’échange singulier.
Le réseau pluridisciplinaire a
pour objet de coordonner des
consultations individuelles qui
peuvent avoir lieu la même journée, parfois au cours d’une hospitalisation de jour, et d’aboutir à
une synthèse des conclusions
des différents médecins impliqués ; un médecin coordonnateur doit assurer la bonne cohérence du système, mais la
famille peut choisir parmi les différents spécialistes le médecin
référent avec lequel elle a la plus
grande affinité.
Ces structures concernent
actuellement quelques pathologies ; elles ont souvent été
mises en place sous l’impulsion
des associations de malades.
Est-ce à dire qu’une prise
en charge pluridisciplinaire
n’est pas possible pour les
autres maladies, que le malade
ne peut être pris en charge
dans les régions où ces consultations n’existent pas ?
Il semble impossible d’envisager des consultations propres
à chaque pathologie, en raison
du grand nombre de maladies
rares. Au demeurant, on peut
même s’interroger à propos
d’une attitude qui conduirait à
une trop grande spécification
et qui pourrait avoir un effet
négatif. Une réflexion doit être
menée pour organiser au
mieux cette prise en charge
pluridisciplinaire. Comme le
pédiatre, le médecin traitant,
le généticien clinicien a une
bonne connaissance des maladies génétiques multiorganes ;
il peut contribuer à la prise en
charge des malades ayant une
maladie génétique, parfois en
la coordonnant en bonne intelligence avec les spécialistes
locaux qui adhéreront à cette
démarche pluridisciplinaire.
Quelle que soit la modalité retenue, la prise en charge
pluridisciplinaire demande de
disposer de moyens supplémentaires qui n’ont pas été toujours dégagés par les établissements hospitaliers. Néanmoins,
chaque enfant, chaque adulte,
quelle que soit la maladie qui
l’affecte, quelle que soit la
région où il habite, devrait
pouvoir bénéficier de cette
prise en charge. Cependant,
sur le plan pratique, comme
nous avons pu le constater
lors d’une enquête menée par
Allo-Gènes, la prise en charge
n’est pluridisciplinaire que
dans un cas sur quatre (26,8 %)
et est faite par le spécialiste
seul deux fois sur cinq (41,1 %)
et seulement dans 5,8 % des
cas par le généticien.
Les protocoles peuvent-ils
aider à la prise en charge ?
Le terme de protocole fait
référence à une attitude commune décidée de façon consensuelle pour faire face à une
situation pathologique. Ce
43
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
terme ne peut s’appliquer réellement à la prise en charge des
maladies génétiques en raison
de leur expressivité variable,
d’une personne atteinte à
l’autre. Cependant, certains
traits sont communs. Connaissant bien la description de la
maladie, il est possible de
recommander des conduites de
prise en charge. Toutefois, les
documents qui peuvent être
produits sont limités à quelques
pathologies.
44
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Pour contribuer à produire
de tels documents, Allo-Gènes
a travaillé avec les associations
concernées. Certains sont déjà
disponibles, d’autres sont en
cours de rédaction. De tels
textes doivent être établis de
façon consensuelle entre les
professionnels et les familles.
Les recommandations qui y
sont faites doivent être adaptées à chaque personne malade
en fonction des conséquences
propres de la maladie chez elle.
Les centres de ressources
visent à améliorer
la prise en charge
La création de centres
nationaux de ressources se
situe dans la mise en place
d’un réseau visant à améliorer
les conditions de prise en
charge des personnes atteintes
de handicaps rares et en particulier de multihandicaps neurosensoriels :
– pour les enfants et adultes
présentant l’association d’une
déficience visuelle grave et
d’une ou plusieurs autres déficiences, le centre La Pépinière,
situé près de Lille ;
– pour les enfants présentant l’association d’une déficience auditive et d’une ou
plusieurs autres déficiences et
les enfants présentant l’association d’une dysphasie grave
et d’une ou plusieurs autres
déficiences, le centre Robert
Laplane à Paris ;
– pour les enfants et adultes présentant l’association
d’une déficience auditive grave
et d’une déficience visuelle
grave, le CRESAM, localisé dans
la Vienne.
De création récente (1998),
leurs neuf missions visent à la
fois à mener à bien des actions
centrées sur la personne handicapée et son entourage et
des actions d’ensemble. D’autres ont été créées par la suite
pour les multihandicaps, l’autisme.
Les coordonnées de tous
ces centres sont disponibles à
Allo-Gènes.
Des SRAI ont été mis
en place par l’AFM
Afin de donner aux malades et à leur famille une compétence pour être plus efficace
dans la lutte contre la maladie,
l’Association française contre
les myopathies a mis en place
des Services régionaux d’aide
et d’information (SRAI) et imaginé un nouveau type de professionnel de santé : le technicien d’insertion.
Ce professionnel fait l’interface entre le malade (et sa
famille) et l’environnement
médical, technique, social. Ayant
la connaissance des maladies
neuromusculaires et de leurs
conséquences, y compris en
matière des handicaps qu’elles
génèrent et du réseau social, il
a comme mission de mobiliser
les ressources disponibles tout
en les faisant évoluer. Il ne se
met pas à la place du malade,
mais est là pour aider l’environnement médico-social à
élaborer les bonnes réponses
propres à chaque malade et sa
famille.
Des aides techniques
peuvent améliorer
le quotidien
Est considéré comme une
aide technique tout produit,
instrument, système technique
qui permet à une personne
handicapée de prévenir, compenser, soulager ou neutraliser la
déficience, l’incapacité ou le
handicap. Pour la personne
ayant un handicap moteur, il
peut s’agir de fauteuil, d’orthèse, d’ouverture automatique
de portes... ; pour celle ayant
une déficience visuelle, de
loupes, de synthèses vocales,
de canne blanche... ; pour celle
ayant une déficience auditive,
de prothèse auditive, d’implant
cochléaire. Pour toutes, d’informatique, d’aménagement du
logement. Le financement de
ces aides peut être assuré par
les CPAM quand ces aides relèvent de prestations légales et
par différents organismes publics
ou privés s’il s’agit de prestations extra-légales.
Des aides humaines à
domicile peuvent
être obtenues
L’hospitalisation à domicile
est une solution intéressante pour
les personnes ayant une maladie chronique quand elles sortent
de l’hôpital. Il est possible d’obtenir l’aide d’une travailleuse
familiale, d’une aide ménagère,
d’une auxiliaire de vie, d’une
assistante maternelle.
Des aides financières
peuvent être apportées
Outre la prise en charge à
100 %, signalons les allocations
pour un enfant handicapé,
l’Allocation d’éducation spé-
ciale (AES) avec ses compléments, l’aide garde d’enfant,
les bourses d’enseignement
d’appoint ou d’adaptation pour
l’enfant handicapé maintenu
en milieu scolaire, auxquelles
s’ajoutent des aides diverses.
Nous signalerons pour compléter cette énumération la
possibilité d’obtenir la carte
d’invalidité, la prise en charge
financière des transports,
la prolongation du congé
parental.
Cependant, si ces mesures
sont disponibles, tous les
enfants n’en bénéficient pas
comme le montre une étude
menée par le “pédiatre médicosocial” (comme elle se nomme
elle-même) du Service de
génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades.
L’étude des 250 premières
familles fait apparaître que
toutes ne bénéficiaient pas du
100 % (33 %) ou de l’AES
(34 %) auxquelles elles pouvaient prétendre, et quand elles
les avaient obtenues, pour
beaucoup, plus de deux ans
s’étaient écoulés entre le
début de la maladie et l’obtention des prestations.
Il est donc important que
les médecins qui ont en charge
les familles se préoccupent
rapidement de faire allouer ces
aides, établissent soigneusement les dossiers nécessaires,
et sollicitent eux-mêmes les
prestataires si les aides n’ont
pas été obtenues d’emblée.
La prise en charge
médico-socioéducative
du malade
“L’enfant physiquement, mentalement, socialement désavantagé doit
recevoir le traitement, l’éducation et
les soins spéciaux que nécessite son
état ou sa situation.” Tel est l’un
des articles de la Déclaration
des droits de l’enfant. L’enfant
handicapé, comme les autres,
doit pouvoir bénéficier d’une
prise en charge à la fois médicale et socio-éducative adaptée
à ses difficultés.
45
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
Afin de répondre au
mieux aux besoins de chaque
enfant, sa prise en charge doit
être inscrite dans un projet
d’éducation
personnalisée
individuelle, qui tient compte
à la fois de ses compétences
et de ses incapacités. Ce projet doit être construit en lien
étroit avec les parents et
les professionnels intervenant
dans sa prise en charge.
Décidé pour une période
déterminée, il doit être réévalué au fil du temps. Quand le
diagnostic d’un syndrome
génétique a été porté avec
certitude, il est possible d’anticiper sur le développement à
attendre, de façon générale,
sans toutefois tomber dans le
piège du destin programmé
de façon inexorable.
L’avenir de l’enfant dépend
tout à la fois de l’évolution de
la maladie qui lui est propre, et
de la prise en charge qui a été
mise en place chez lui et évidemment de sa précocité.
La situation est différente
selon l’âge et les circonstances
du diagnostic
Certaines pathologies peuvent être reconnues peu après
la naissance, voire même
avant. La réunion des signes a
conduit à évoquer cliniquement un diagnostic, puis à le
confirmer grâce à des investigations souvent d’ordre génétique : dans certains cas même,
le diagnostic est fait à partir
d’un signe qui ne laisse pas
présager d’emblée l’association
d’un retentissement sur le
développement psychomoteur
et comportemental : hypotonie
néonatale, voire anténatale
pour le syndrome de PraderWilli, cardiopathie pour la
microdélétion 22q11 ou le syndrome de Williams, caryotype
fœtal pour le syndrome de
Klinefelter.
La révélation trop précoce d’un diagnostic peut
être un traumatisme pour les
parents d’un nouveau-né
qui, en dehors de l’anomalie
qui a conduit au diagnostic,
ne leur semble pas actuelle-
46
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ment différent des autres ; le
diagnostic fait in utero, peut
même conduire à sa nonnaissance. En outre, comme
il n’y a pas d’action réelle à
entreprendre pour prévenir
ces troubles, les parents
peuvent ne pas souhaiter
anticiper sur un avenir incertain au demeurant, en raison
du phénotype variable du
syndrome.
La situation est évidemment différente quand le diagnostic est porté à la suite
de l’inquiétude des parents
devant un retard du développement, un trouble du comportement. Donner une origine génétique à une maladie,
c’est déculpabiliser les parents
qui n’auraient pas su faire
face, n’auraient pas été de
“bons parents”. Ce diagnostic
peut être pour eux un soulagement.
Ni trop tôt, ni trop tard.
Avoir l’attention attirée dès
les premières difficultés, s’en
préoccuper dès lors permet
d’agir précocement à la fois
sur le plan médical, social et
éducatif. La prise en charge
dans un CAMSP (Centre
d’action médico-sociale précoce) est souvent bénéfique :
les parents y trouveront une
équipe pluridisciplinaire qui
saura les aider eux-mêmes,
comme elle aidera l’enfant à
découvrir ses compétences,
à réaliser ses difficultés, à se
construire malgré son handicap, toutes ses potentialités
étant prises en compte.
La reconnaissance plus
tardive de signes, en période
pré-scolaire ou scolaire, peut
s’avérer préjudiciable quand
le retard à organiser la prise
en charge a été important.
Être attentif aux premières
difficultés permet une meilleure insertion de l’enfant.
Un diagnostic de certitude
n’est pas obligatoire
pour prendre en charge
La mise en place de la
prise en charge peut se faire
concomitamment à la recherche du diagnostic. Ce qui est
important pour l’enfant, c’est
de lui apporter l’aide dont il a
besoin pour qu’il se développe le plus harmonieusement possible. Ce qui compte
pour les parents, c’est d’apporter les soins utiles à leur
enfant sans les juger euxmêmes, mais en leur donnant
au contraire l’opportunité de
contribuer à sa prise en
charge.
Prendre en charge un
enfant, c’est le regarder, l’examiner, apprécier ses capacités,
constater ses difficultés ou incapacités, c’est construire un projet individualisé, le plus adapté,
en intégrant dans cette démarche préalable les parents,
comme l’équipe de professionnels vouée à s’occuper de lui.
La prise en charge repose
sur la compétence
d’une équipe de professionnels
Comme il n’y a pas une
prise en charge type, il n’y a
pas une seule démarche.
Cette prise en charge adaptée
doit être mise en place le
plus rapidement possible en
tenant compte des disponibilités et des souhaits des
parents.
Plusieurs stratégies peuvent
être envisagées, l’une n’excluant pas l’autre dans le temps,
ni même nécessairement sur
une période. Un ou plusieurs
professionnels (orthophoniste,
psychomotricien, psychologue,
kinésithérapeute...) sont responsables de l’action qu’ils
mènent ; si cette stratégie a
l’avantage d’être souple, elle a
des inconvénients majeurs en
raison de l’absence de concertation des différents professionnels impliqués, du manque de
cohérence des actions entreprises.
Dans les structures comme
le CAMPS, les SESSD (Services
d’éducation spéciale et de
soins à domicile), les CMPP
(Centres médico-psycho-pédagogiques)..., il existe des équi-
Plus tard, selon leurs capacités, les enfants pourront être
scolarisés dans des classes ordinaires avec une intégration scolaire adaptée, dans des établissements adaptés du ministère
de l’Éducation nationale, dans
des établissements médicosociaux.
Le projet individualisé
est un atout
La maladie ne doit pas faire
oublier l’enfant. L’annonce du
diagnostic ne doit pas faire de
lui un enfant sans avenir ou
avec un avenir limité, le faire
cataloguer selon une image
stéréotypée. La période de
“l’après-diagnostic” doit permettre
de redécouvrir l’enfant avec
son désir de vivre, d’être un
enfant comme les autres, puis
un adulte vivant au milieu de
la société.
Le meilleur moyen d’y parvenir, bien plus productif
qu’une prise en charge collective, est de construire pour lui,
en fonction de son âge, des
répercussions de sa maladie
sur lui et de son environnement familial, un projet éducatif individualisé qui rendra l’action des professionnels plus
cohérente. Ce projet passe par
une évaluation des potentialités de l’enfant comme de ses
difficultés.
La prise en charge éducative doit être coordonnée avec
la prise en charge médicale ;
toutes deux ne sont possibles
qu’après un bilan initial fin,
bilan qui doit être réévalué au
fil du temps. Chaque professionnel pressenti pour cette
prise en charge donnera sa
propre évaluation et le projet
qu’il compte mettre en œuvre
pour l’enfant.
Le projet individualisé global définitif sera défini pour un
temps déterminé. Il doit avoir
pour objet de préciser les priorités, les moyens à développer
pour améliorer, selon les cas,
la communication, la motricité,
la socialisation, sans chercher
à compenser absolument un
manque, ce que néanmoins
attendent souvent les parents.
Il faut donc les aider à faire le
deuil de l’enfant qu’ils avaient
imaginés, mais ces parents
sont pleins de ressources pour
accepter leur enfant avec les
différences liées à sa maladie.
La prise en charge
d’une future grossesse
à risque génétique
Annoncer qu’une maladie
rare a une origine génétique et
qu’elle peut se produire à nouveau chez un enfant, chez un
apparenté, demande beaucoup
de doigté, surtout si la demande
primitive était celle d’un diagnostic, d’un traitement, d’une
prise en charge.
DIATONIK
pes pluridisciplinaires avec des
professionnels salariés qui peuvent prendre en charge les
enfants dès les premiers mois,
la prise en charge est plus
cohérente et intégrée ; certains
professionnels peuvent intervenir à domicile ou dans la structure collective où est l’enfant
dans la journée.
47
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
48
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
D’emblée, dès l’annonce,
cet aspect doit être ébauché ; le
couple à risque de donner
naissance à un enfant malade
peut avoir le projet d’un autre
enfant, une grossesse peut
même avoir débuté ; le malade,
les parents peuvent chercher à
disposer de plus d’informations
et l’apprendre alors. Mais cette
dimension de la maladie doit
être reprise de façon plus spécifique lors d’une consultation
ultérieure ; une consultation de
génétique sera alors proposée.
Donner un conseil génétique,
c’est évaluer la probabilité
qu’une maladie se manifeste
à nouveau dans une famille
Le conseil génétique, que
nous qualifions volontiers
d’acte médical particulier, se
différencie des autres pratiques médicales. Il peut
concerner directement la personne qui le sollicite et qui
souhaite connaître son propre
statut ou qui, étant atteinte,
s’interroge pour sa descendance : “Puis-je transmettre la
maladie qui m’affecte ?” Mais il
s’adresse souvent à un couple
qui s’interroge après avoir
eu un enfant malade : “Puis-je
avoir un autre enfant alors que
le précédent a (avait) telle pathologie ?” Le conseil génétique
apporte une réponse à l’interrogation personnelle d’un
couple, d’une personne, que
cette interrogation soit spontanée ou guidée par un professionnel.
Le conseil génétique
se différencie
de l’information génétique
donnée lors de l’annonce
Ainsi en est-il pour le
pédiatre qui vient de porter le
diagnostic de mucoviscidose
chez un enfant et qui informe
ses parents de leur probabilité
de 1/4 d’avoir un autre enfant
malade. Ces parents devront
par la suite rencontrer un
généticien qui les aidera et les
accompagnera dans la décision qu’ils auront à prendre
plus tard s’ils envisagent de
concevoir un enfant, les informera de la possibilité d’un
diagnostic prénatal.
Un conseil génétique éclairé
implique le recueil
d’informations sur la famille
Pour répondre aux questions
légitimes que se posent des futurs
parents, le généticien clinicien
doit interroger les deux membres
du couple pour obtenir des informations précises sur leur famille
respective. Il établit un arbre
généalogique en relevant les
maladies qui touchent leurs apparentés ou eux-mêmes.
Le conseil génétique se
distingue aussi de la simple
enquête généalogique menée
dans le cadre de la recherche médicale ou dans le but
de s’assurer de l’absence
d’une maladie génétique qui
pourrait affecter un enfant à
naître, dans la famille d’une
femme enceinte ou de son
conjoint.
Il doit aussi connaître avec
exactitude le diagnostic de l’affection qui a été porté chez
les personnes atteintes, toute
erreur de diagnostic pouvant
conduire à estimer un risque de
façon erronée. S’il dispose d’examens pour apprécier le risque
(caryotype, tests génétiques),
ceux-ci doivent être réalisés
avant la grossesse dans le cadre
d’une consultation de conseil
génétique. La complexité, la
diversité et le grand nombre de
ces maladies nécessitent qu’un
médecin spécialisé en génétique
médicale réalise une telle consultation.
Un conseil génétique
de qualité repose
sur un diagnostic précis
Tout couple à risque
doit pouvoir accéder
au conseil génétique
Il ne peut être donné dans
de bonnes conditions que si le
diagnostic de l’affection en
cause est établi avec certitude,
son origine déterminée sans
ambiguïté. Mais souvent, le
risque est délicat à évaluer.
Aucun diagnostic ne peut être
porté. L’affection relève de
plusieurs causes où son origine est mal connue.
Quels que soient son milieu
socio-culturel, ses antécédents
personnels ou familiaux, le couple
doit pouvoir en bénéficier. Sont
concernés les couples dont l’un
des conjoints est porteur d’un
handicap, voire les deux, ceux
qui ont un ou plusieurs apparentés plus ou moins éloignés
atteints et, évidemment, ceux
qui, malgré l’absence d’antécédent dans la famille, ont donné
naissance à un enfant malformé,
handicapé. L’âge avancé de la
femme constitue également un
facteur de risque, essentiellement pour la trisomie 21.
Cependant, dans de nombreux cas, les progrès de la
génétique moderne ont contribué à améliorer le conseil
génétique. Les tests génétiques
qui ont été développés permettent de savoir si une personne, sans symptôme actuellement, manifestera à son tour
la maladie qui existe déjà dans
la famille ou si elle est porteuse d’un gène altéré qu’elle
pourra transmettre.
La consultation de génétique
se distingue des autres
consultations à divers titres
Le conseil génétique ne
concerne pas un patient, mais
s’adresse à deux personnes, les
deux membres d’un couple. Il
n’intéresse pas leur santé, mais
celle d’un tiers, leur enfant à
naître ou déjà né. Il se situe
dans le domaine de l’éventualité : le risque que celui-ci soit
porteur d’un handicap.
À l’issue de cette consultation, le couple aura un choix à
faire : décider d’avoir ou non un
enfant en fonction du risque
encouru, une notion qui reste
très abstraite. Pour prendre sa
décision, le couple qui s’interroge sur ses enfants à naître tiendra compte d’éléments divers
comme la hauteur du risque, le
caractère plus ou moins invalidant de la maladie, sa manifestation au sein de la famille, son
pronostic vital, comme du
nombre d’enfants vivant au
foyer et de leur état de santé.
Le conseil génétique pose
à n’en pas douter des problèmes qui touchent à la fois
au désir de connaître son
devenir personnel, à la prise
d’une responsabilité, à l’organisation d’une contraception, à
la volonté d’avoir recours à un
diagnostic prénatal, à la décision d’interrompre éventuellement une grossesse. Nous
disons souvent que le conseil
génétique pose, aussi bien
pour les personnes qui le donnent que pour celles qui le
reçoivent, des problèmes de
conduite et de comportement.
Le conseil génétique
doit être préconceptionnel
Quelles que soient les circonstances du diagnostic d’une
maladie génétique qui peut
être récurrente, que celle-ci
frappe un enfant, un futur
parent, un apparenté, le médecin doit conseiller une consultation avec un généticien clinicien avant une grossesse, et ne
pas attendre que la conception
ait eu lieu. Un diagnostic prénatal n’est pas nécessairement
disponible et le couple peut se
refuser à laisser naître l’enfant
déjà conçu et demander à
interrompre la grossesse sans
savoir s’il sera ou non atteint.
49
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
Le diagnostic prénatal
permet d’éviter la naissance
d’un enfant malade
Lors de la consultation de
génétique, le couple apprend
dans quelle mesure il peut bénéficier du diagnostic prénatal qui
lui permettrait de savoir si un
enfant à naître est ou non atteint,
des conditions dans lesquelles
il peut être organisé, des conséquences d’un résultat défavorable.
S’ils le souhaitent, les couples à risque peuvent ainsi donner
naissance à un enfant indemne
de la maladie redoutée. Cet effet
positif du diagnostic prénatal
compense largement la douleur
du couple amené à demander
une interruption de grossesse
quand l’enfant est reconnu atteint.
L’interruption de grossesse
est toujours une décision
douloureuse à prendre
Une autre des particularités
du conseil génétique tient au fait
que le couple doit prendre une
décision, avoir ou non un enfant
en fonction d’une notion abstraite,
la probabilité de survenue de la
maladie familiale chez un enfant.
Le diagnostic prénatal est
venu changer la situation en transformant (interrogation, c’est-àdire le risque encouru) en une
certitude, l’enfant est ou non
atteint.
Quant au diagnostic préimplantatoire, souvent à tort assimilé à un diagnostic prénatal
ultra-précoce, il nécessite de
recourir à des techniques délicates et n’aboutit pas nécessairement à la naissance d’un enfant.
Le diagnostic prénatal
pose des problèmes éthiques
Si le diagnostic prénatal
permet d’éviter la naissance de
certains enfants handicapés, il
soulève à n’en pas douter des
problèmes délicats quand il
est réalisé pour des pathologies non considérées, à prime
abord, comme d’une particulière gravité. Des progrès de la
génétique moderne découlent
50
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
de nouvelles demandes. Les
satisfaire peut poser des problèmes éthiques.
Un vrai choix de société
doit être fait. Le “poids économique” des personnes handicapées ne saurait justifier une
politique de santé qui conduirait à ne pas les laisser naître.
À l’inverse, s’il faut rejeter les
demandes injustifiées, il faut
aussi savoir accepter certaines
d’entre elles. En raison d’antécédents personnels ou familiaux douloureux mal vécus,
un couple peut faire le choix
de recourir à un diagnostic
prénatal alors que l’affection
n’est pas habituellement considérée comme grave.
Cependant, la loi de bioéthique n° 94-654 qui encadre
avec ses décrets d’application
le diagnostic prénatal précise
que celui-ci a “pour but de détecter in utero chez l’enfant ou le
fœtus une affection d’une particulière gravité” (art. L. 162-16 du
code de la Santé publique).
La prise en charge
de la personne
asymptomatique
à risque
La génétique moléculaire a
constitué un véritable bouleversement pour le conseil
génétique. Lorsque la localisation du gène est connue, le
gène identifié, des tests génétiques peuvent être développés. Le conseil génétique ne se
limite plus à l’établissement
d’un arbre généalogique, au
dépistage aléatoire d’une anomalie clinique mineure ou biologique, à l’estimation d’un
risque génétique sur des données théoriques que le consultant doit tout à la fois découvrir, comprendre et assumer.
Il est possible de déterminer
si une personne à risque
est porteuse du gène altéré
ou non
Le gène est connu et cloné.
La délétion moléculaire ou la
mutation ponctuelle qui a été
mise en évidence chez le proposant, voire chez ses parents
s’il est décédé, peut être recherchée chez les apparentés à
risque (mucoviscidose, maladie
de Huntington, maladie de
Steinert, syndrome de l’X fragile, par exemple).
Le gène est inconnu, mais
localisé, ou le gène étant connu
aucune anomalie moléculaire
n’a été retrouvée. Une étude
familiale de l’ADN (analyse de
liaison avec des marqueurs
polymorphes) est alors nécessaire pour préciser au mieux le
statut réel d’un apparenté à
risque, pour évaluer le risque
encouru par ses enfants ; si les
marqueurs informatifs sont
éloignés du locus du gène, il
existe un risque d’erreur lié aux
recombinaisons, dépendant de
la distance entre le gène et les
marqueurs informatifs, le risque étant nul lorsque ces marqueurs sont intragéniques.
L’intérêt du test génétique
est différent selon le mode
de transmission en cause
Le conseil génétique a
été amélioré considérablement
pour les maladies liées à l’X : le
statut d’une femme potentiellement à risque peut être mieux
précisé grâce au test génétique. Si elle est reconnue
conductrice, un diagnostic prénatal peut être envisagé et l’interruption de grossesse réservée aux seuls fœtus masculins
atteints.
Pour certaines maladies
dominantes autosomiques, un
test génétique permet de préciser le statut d’une personne qui,
en raison de son lien de parenté
avec un malade, peut être ellemême porteuse du gène altéré
responsable d’une affection à
expression variable et à manifestation plus ou moins tardive
alors qu’elle ne présente aucun
signe clinique. Cependant,
confirmer que celle-ci en est
porteuse peut être à l’origine de
problèmes touchant à la fois la
personne elle-même et ses
enfants nés ou à naître.
La biologie moléculaire n’a
pas modifié l’évaluation du
risque encouru par les couples
ayant eu un enfant atteint de
maladie récessive autosomique :
le risque encouru de 1/4 est
bien connu. En revanche, elle
peut permettre de dire si un
apparenté est ou non hétérozygote (recherche de mutation,
étude de polymorphismes).
Cependant, le dépistage
des hétérozygotes dans une
famille n’a d’intérêt que si le
dépistage en population est
également possible, ce qui
permet d’informer quelques
couples de leur risque avant
qu’ils n’aient donné naissance
à un enfant malade (mucoviscidose, drépanocytose, par
exemple).
gique banal et sa prescription
relève d’une consultation de
génétique, surtout s’il est réalisé chez une personne asymptomatique. Le décret 2000-570
du 23 juin 2000 vient préciser
les conditions de prescription
et de réalisation des tests
génétiques.
test génétique ne vient que
confirmer l’état clinique.
Les indications
du test génétique
sont limitées chez le mineur
Mais s’il n’a aucun signe,
est-il justifié de réaliser ce test ?
L’intérêt du mineur doit primer sur celui des parents. Il
existe un consensus pour ne
réaliser un tel test que s’il
existe un bénéfice direct pour
lui, c’est-à-dire si la reconnaissance précoce d’une anomalie
peut améliorer le soin, la prévention, l’accompagnement.
Cependant, des parents peuvent demander un test génétique pour leur enfant mineur,
dans l’espoir d’apprendre qu’il
n’a pas hérité du gène muté.
S’il présente déjà des signes
même si ceux-ci sont frustes, le
Dans les autres cas, la
connaissance de son avenir ne
peut que gravement le perturber. L’anxiété des parents et
l’espoir d’un résultat négatif ne
sauraient l’emporter sur l’intérêt de l’enfant. ■
Pour de nombreuses maladies récessives, le dépistage des
hétérozygotes est impossible,
ce qui rend certains apparentés
insatisfaits en raison de l’impossibilité de préciser le statut des
deux conjoints. Malgré le faible
risque encouru par leurs enfants
à naître, ils ne peuvent accepter
cette simple réponse au regard
des avancées de la science.
Seul le bénéfice
de la personne
ou de sa famille justifie
la réalisation
d’un test génétique
Il ne peut être proposé que
s’il existe un réel intérêt pour
la personne qui s’y soumet
(art. L. 145-15-1 du code de la
Santé publique), mais aussi pour
sa descendance. Aucun test
génétique ne peut être réalisé
sans avoir recueilli son consentement (art. 16-10 du code
civil), consentement qui doit
être fait par écrit (art. L. 145-15
du code de la Santé). Une
information préalable précisant
la finalité du test, ses conséquences, les méthodes de prélèvement et le laboratoire où le
test sera effectué doit être donnée au patient, qui n’est jamais
obligé de s’y soumettre.
Le test génétique ne peut
être assimilé à un acte biolo-
À PROPOS DE L’OUVRAGE
De l’ouvrage 112 maladies génétiques, maladies rares, ont été extraits les deux textes figurant
dans ce numéro et rédigés par le Pr M.-L. Briard. Édité par Allo-Gènes, grâce à une
subvention de la CNAMTS, il est mis gratuitement à la disposition des professionnels de
santé auxquels il est demandé une simple participation aux frais d’envoi. Ils peuvent
l’obtenir en appelant préalablement Allo-Gènes, au n° Azur 0 810 63 19 20.
51
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
HANDICAP :AGIR TÔT
Françoise Breau
Pédiatre
CAMSP et PMI
Membre du bureau
de l’ANECAMSP
L’ANECAMSP lance une
campagne à un niveau national en direction des médecins :
“HANDICAP : AGIR TÔT”.
L’ANECAMSP (Association
nationale des équipes contribuant à l’action médico-sociale
précoce) rassemble les professionnels de toutes les disciplines concernés par le handicap du très jeune enfant, que
ce handicap soit déjà diagnostiqué ou seulement suspecté,
comme devant la découverte
de troubles dans le développement d’un jeune enfant, ou
potentiel comme dans les
situations de risque de difficultés du développement (exemple, chez les enfants prématurés).
Dans toutes ces situations,
il est fondamental de proposer
à cet enfant et à sa famille un
suivi régulier et de proximité
pour mettre en place l’aide la
plus adaptée possible :
– soit d’emblée “rééducation”
avec des modalités particulières selon le handicap,
– soit consultations et observations de différents professionnels pour évaluer l’évolution et
juger du moment opportun de
proposer une aide spécifique, si
nécessaire,
52
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
en ayant toujours à l’esprit la
situation particulière de cet
enfant au sein de son environnement familial et social,
et que, certes, s’il a besoin
de soins, ses parents ont
besoin d’une attention réelle
et bienveillante pour mettre
en jeu leurs capacités bien
malmenées dans ces situations.
Ces professionnels défendent aussi l’idée que ces
enfants et ces familles ont droit
à une vie sociale de qualité,
qui suppose, entre autres, des
lieux d’accueil petite enfance
et une intégration en maternelle, quand elle est souhaitable pour l’enfant, sur des
temps suffisants pour parler
d’intégration, mais aussi pour
permettre aux parents de réaliser, autant que possible, leurs
propres projets.
La campagne :
Handicap : agir tôt
Elle a été initiée par le
CAMSP des Ardennes, qui faisait trop souvent le constat du
retard mis à apporter une aide
adaptée aux enfants et à leur
famille, soit parce que les diffi-
cultés de l’enfant n’avaient pas
été vues dès les premières
manifestations ou qu’il avait
été jugé trop tôt pour proposer
quelque chose, soit parce
qu’on n’avait pas su où adresser l’enfant.
La campagne a été menée
en direction des médecins des
familles, à l’aide d’un livret qui
comportait :
– une partie clinique rappelant certaines situations de
handicap et leurs signes
d’appel, ainsi qu’un rappel
de la clinique du développement des toutes premières
années,
– une partie développant
l’importance de l’action précoce,
– une partie pratique comportant les adresses permettant
d’orienter les familles.
La diffusion du livret s’est
faite sur le mode du “porte à
porte”, après avoir envoyé un
courrier de sensibilisation à
cette campagne, dans l’objectif,
bien sûr, d’un accueil plus
réceptif.
L’ANECAMSP a souhaité,
après cette expérience locale,
lancer une campagne identique à un niveau national.
Elle a obtenu le patronage
du ministère de l’Emploi et de
la Solidarité, ainsi que celui du
Conseil national de l’ordre des
médecins et des subventions
de la Fondation de France,
de la direction générale de
l’Action sociale, de la direction
générale de la Santé et de
l’UNAF, qui s’est aussi engagée
à la promotion.
Ces subventions ont permis la réalisation du livret clinique commun à tous les
départements. Il comporte une
pochette en plastique destinée
à recevoir les adresses locales,
qui pourront, ainsi, permettre
une future mise à jour. Ce sont
les équipes locales d’éducation
précoce qui prennent en
charge la réalisation des pages
d’adresses et la diffusion, en
recherchant les partenaires
locaux (un certain nombre
d’UDAF sont mobilisées).
Pourquoi parler de cette
campagne dans ce numéro de
Réalités familiales qui traite des
maladies rares ?
En effet, quand on parle de
maladie rare, on n’associe pas
immédiatement au handicap,
et, pour autant, il ne s’agit pas
de saisir une opportunité de
promotion de cette campagne.
S’il est vrai que dans beaucoup de situations, la maladie
restera dans le champ du
“médical pur”, sans retentissement sur le développement et
les capacités d’apprentissage
de l’enfant ; par exemple, certaines maladies métaboliques
ou hormonales nécessitant un
régime d’exclusion ou un traitement substitutif. Il y aura,
bien sûr, à prendre en compte
le retentissement psychologique personnel et familial de
ces pathologies chroniques,
mais il s’agit d’un autre champ
de préoccupation.
Dans d’autres situations,
la maladie rare situe l’enfant
dans le champ du handicap :
– soit d’emblée, parce
que la première manifestation de la maladie a été une
difficulté de développement
(retard psychomoteur global,
trouble grave du tonus...) qui
sera rattachée ultérieurement
à une anomalie chromosomique, à une pathologie musculaire...,
– soit parce que la porte
d’entrée par un handicap clairement identifié, la surdité, par
exemple, va s’ouvrir sur un
handicap beaucoup plus complexe, ainsi le syndrome
d’Usher qui associe à la surdité
une rétinite pigmentaire évolutive…,
– soit parce que la maladie
rare, dont le diagnostic est déjà
porté, va comporter dans son
évolution, des difficultés de
développement qui seront à
prendre en compte dans des
structures spécifiques d’éducation précoce.
Dans ces pathologies dites
“rares”, les parents sont d’autant
plus désorientés, comme “marginalisés”, qu’ils ont du mal à
être très bien informés et à rencontrer d’autres parents avec
les mêmes problèmes.
Le médecin, lui-même,
peut être dérouté par cette
pathologie qu’il ne connaît
pas.
Les contraintes thérapeutiques, les hospitalisations
répétées pour bilans, événement intercurrent… sont sources d’angoisse chez les
parents, avec le risque qu’ils se
transforment en soignant et
que l’enfant “disparaisse” derrière sa maladie.
Ces situations montrent la
nécessité d’orienter vers une
équipe pluridisciplinaire, ayant
l’habitude d’une approche globale de l’enfant, qui travaillera
en partenariat étroit avec les
médecins habituels de l’enfant
et les équipes hospitalières,
pour apporter les réponses
nécessaires dans les différents
domaines, avec le maximum
de cohérence pour l’enfant et
sa famille. ■
53
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
LE MALADE
DES DROITS NOUVEAUX
Conférence
de la famille 2000 :
création d’un congé
pour enfant
gravement malade
et d’une allocation
de présence parentale
Les parents qui souhaitaient rester auprès de leur
enfant atteint de maladie très
54
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
grave ne pouvaient jusqu’alors
recourir qu’à des formules
lourdes à mettre en œuvre ou
non rémunérées.
Pour ces situations graves
et douloureuses qui n’étaient
donc jusque-là couvertes par
aucun dispositif, le Gouvernement a décidé, lors de la
Conférence de la famille de
2000, de créer un congé de
présence parentale, assorti
d’une allocation de présence
parentale d’un montant variant
selon la réduction d’activité
(totale ou partielle).
Mise en œuvre et bilan
en juin 2001
Les deux dispositifs nouveaux (congé et allocation) ont
fait l’objet de l’article 20 de la
loi n° 2000-1257 de finance-
mesure destinée à pallier
d’éventuelles difficultés de
mise en œuvre.
Des documents de communication ont été réalisés afin
d’assurer une bonne information de l’ensemble des acteurs
qui s’est traduite par une augmentation régulière du nombre mensuel des nouvelles
demandes. On compte près de
1 000 familles bénéficiaires
payées début juin, avec une
montée en charge régulière
depuis mars 2001.
Un guide pratique regroupant les informations relatives
au congé de présence parentale, à l’allocation de présence
parentale, aux aides d’action
sociale mobilisables et aux
adresses des associations
locales d’écoute et de soutien
est en cours de diffusion à
destination des parents, mais
aussi des médecins prescripteurs et des structures hospitalières.
Conditions d’obtention
de l’allocation de présence
parentale*
Un médecin doit certifier la
nécessité d’une présence soutenue d’un parent pendant une
durée minimale de quatre mois
(deux mois pour les grands
prématurés).
ment de la Sécurité sociale
pour 2001. Les décrets nos 01105 et 106 du 5 février 2001
sont venus, quant à eux, préciser les conditions d’attribution
de l’allocation.
Les premiers dossiers ont
été constitués dès février 2001,
aboutissant, quasi immédiatement, à la mise en paiement de
l’allocation.
Un comité de suivi régulier, réunissant parlementaires,
associations de parents et
organismes payeurs, a été mis
en place pour s’assurer de la
mise en application de la
réforme et proposer toute
Le droit à l’APP est soumis à un avis favorable du
contrôle médical de l’assurance maladie dont dépend
l’enfant. Pour cela, il faut produire un certificat médical
détaillé, sous pli cacheté, établi par le médecin.
Le montant de l’allocation de présence parentale
Le montant dépend de votre situation
(montants valables jusqu’au 31-12-01)
Vous vivez en couple
Vous vivez seul(e)
Francs
Euros
Francs
Euros
Cessation d’activité
3 115,35
474,93
4 120,30
628,13
Activité à mi-temps
2 060,65
314,14
2 719,34
414,56
Travail compris entre
50 et 80 % d’un
temps plein pratiqué
dans l’entreprise
1 558,17
237,55
2 060,65
314,14
Vous vivez en couple, vous pouvez tous deux bénéficier
de l’APP à taux réduit (2 060,65 F ou 1 558,17 F) si vous
réduisez votre activité professionnelle pour vous occuper de
votre enfant.
Versée pour une durée initiale de quatre mois, l’allocation
de présence parentale est renouvelable deux fois, soit au total
douze mois.
Conférence
de la famille 2001 :
une allocation
d’éducation spéciale
mieux adaptée aux
besoins des familles
Le constat
Toute personne qui assume la charge d’un enfant handicapé a droit à une allocation
d’éducation spéciale si l’incapacité permanente de l’enfant
est au moins égale à un taux
déterminé. Un complément
d’allocation est accordé pour
l’enfant atteint d’un handicap
dont la nature ou la gravité
exige des dépenses particulièrement coûteuses ou nécessite
le recours fréquent à l’aide
d’une tierce personne.
Vous devez interrompre
totalement ou partiellement
votre activité professionnelle. La situation de chômage non indemnisée, ne
permet pas l’attribution de
cette allocation.
Au 31 décembre 1999, près
de 9 300 familles bénéficiaient
de l’allocation d’éducation spéciale, dont 51 200 au taux de
base (703 F), 19 600 avec le
premier complément (1 230 F),
19 700 avec le deuxième complément (2 284 F) et 3 300
avec le troisième complément
(6,58 F), versés mensuellement.
Si vous êtes salarié, vous
devez avoir cessé ou réduit
votre activité dans le cadre
d’un congé de présence parentale.
L’importance des différences de montants versés
entre les trois compléments ne
permet pas de moduler suffisamment l’aide apportée aux
* Source : CNAF.
55
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
LE MALADE
SUNSET
56
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
familles au plus près de leurs
besoins. En outre, l’absence de
conditions d’attribution strictement définies pour le troisième
complément ainsi que d’un
outil d’aide à la décision ont
conduit à des pratiques hétérogènes, sources d’inégalité de
traitement.
d’attribution de l’allocation
d’éducation spécialisée.
Les mesures
Au regard des disparités
rencontrées dans l’application
de la réglementation et des
injustices flagrantes qui en
relèvent, il était nécessaire
d’engager une réflexion approfondie pour modifier les conditions d’attribution de cette allocation.
Lors du Conseil national
consultatif des personnes handicapées du 25 janvier 2001,
Madame Dominique Gillot,
secrétaire d’État à la Santé et
aux Handicapés, avait annoncé
une réforme des conditions
Cette réforme s’appuie sur
la création de catégories intermédiaires entre les actuels
deuxième et troisième compléments et sur l’accès au complément le plus élevé pour les
cas entraînant des contraintes
particulièrement lourdes de
surveillance et de prise en
charge (comme par exemple
pour certains cas d’autisme).
Elle met aussi en œuvre un
référentiel d’aide à la décision
qui sera mis à la disposition
des CDES.
Les principales dispositions
ont fait l’objet d’un travail interministériel et vont être soumises
à un travail de concertation avec
les instances représentatives des
parents d’enfants handicapés.
Cependant, d’ores et déjà, le
Gouvernement a décidé de provisionner à ce titre la somme de
250 MF sur l’année 2002.
Conférence
de la famille 2001 :
le soutien
à l’intégration scolaire
des enfants
et adolescents
handicapés
de soins et d’éducation spéciale à domicile (SESSAD), et
60 MF pour développer les
centres d’action médico-sociale
précoce.
Parallèlement, 170 MF ont
été dédiés au financement de
matériels pédagogiques spécifiques mis à la disposition des
élèves handicapés.
Le constat
Le Premier ministre a
confirmé, devant le Conseil
national consultatif des personnes handicapées du 25 janvier 2000, les orientations du
Gouvernement qui visent à
privilégier résolument, chaque
fois que cela est possible, l’intégration en milieu ordinaire et
particulièrement en milieu scolaire des enfants et des adolescents handicapés.
Le plan “Handiscol”, décliné
en vingt mesures, a impulsé,
dès 1999, une dynamique et a
fourni des outils concrets pour
améliorer et accompagner leur
scolarisation.
Le plan gouvernemental
triennal 2001-2003 en direction
des personnes handicapées a,
dans cette même perspective,
prévu 240 MF pour augmenter
les capacités de soutien à l’intégration scolaire des services
Les mesures
Développer
l’accompagnement
des enfants dans l’école,
le collège, le lycée
Les missions d’auxiliaires
d’intégration scolaire sont très
appréciées là où elles ont été
mises en place. La consolidation du dispositif des emplois
jeunes au-delà de 2002 permet
d’envisager le développement
de ces missions dans tous les
départements, en collaboration
avec l’ensemble des partenaires. Un effort de formation
est entrepris dans une perspective de service de qualité, et
d’insertion professionnelle pour
chacun d’entre eux.
Les emplois jeunes d’aideséducateurs recrutés par le
ministère de l’Éducation nationale ont vocation à assurer des
missions d’auxiliaires d’intégration scolaire ; leur activité
vise à développer l’autonomie
des élèves handicapés, par un
accompagnement permanent
ou discontinu, selon les
besoins. Leurs missions seront
poursuivies et amplifiées.
Les services d’auxiliaires
d’intégration scolaires créés à
l’initiative d’associations, à
titre expérimental, ont mis en
évidence leur utilité pour
accompagner individuellement chaque enfant ou adolescent dans son environnement scolaire et péri-scolaire.
Des financements complémentaires sont recherchés
pour assurer leur développement.
Développer
l’accompagnement
des professionnels
Les Commissions départementales de l’éducation spéciale (CDES) sont au cœur du
dispositif de scolarisation des
élèves handicapés et leur bon
fonctionnement conditionne la
qualité des projets individuels.
Les CDES constituent des instances interlocutrices pour
toutes les familles : leur mission d’information et d’accompagnement des familles sera
développée. ■
57
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
TÉMOIGNAGES
L’HISTOIRE DE JÉRÉMY
Marie-Claire Royer
Ceci est “l’histoire” de notre
fils. Jérémy est le 4e enfant de
notre famille. Celle-ci se composant d’une fille de 12 ans et
de deux garçons de respectivement 7 ans et 5 ans.
Jérémy est né le 5 octobre
1985 à 13 heures par césarienne (siège décomplété, tête
défléchie et coincée, cordon
autour du cou... c’est tout...).
58
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Beau bébé de 33 semaines et
3,300 kg. Il est très facile car il
dort tout le temps. Il prend ses
nuits à la clinique. Au bout de
trois jours, il dort après son
dernier biberon vers 23 heures
le soir jusqu’au lendemain
7 heures environ. Les puéricultrices sont surprises et ravies.
Ce bébé ne se réveille pas la
nuit. Puis il est de plus en plus
“sympa”. Car après les deux
garçons qui eux n’ont pris
leurs nuits qu’à l’âge de 2 ans
chacun, nous sommes donc
heureux de pouvoir dormir
nos nuits entières.
La vie de Jérémy n’est que
nuits très longues : coucher
19 h 30 le soir car il tombe le
nez dans l’assiette, réveil vers
10 heures le lendemain encore
très fatigué. Je me souviens
prise devant autant de différence de tonus. Mais c’est vrai,
nous sommes ravis et tranquilles, cet enfant ne pose
apparemment pas de problèmes...
Je le mets en garderie deux
matinées par semaine afin de
le “débrouiller” un peu par rapport à sa lenteur. Il en est ravi,
il apprend beaucoup de choses
et aime énormément la compagnie des autres enfants.
Puis vient la maternelle où
là, il est heureux de découvrir
l’école, mais où les ennuis
commencent. En effet, il tient
très peu de temps sur un travail : “ne veut rien faire”, dit la
maîtresse, “manque de concentration totale, a besoin de récupérer, se
fatigue très vite”, sont les paroles
qui reviennent le plus souvent.
Les ennuis de santé commencent aussi avec des rhumes de
hanches à répétitions (de 4 ans
à 12 ans environ jusqu’à 7 par
an avec hospitalisation et mise
au repos à chaque fois).
Maladie que les instituteurs
n’ont jamais comprise et qui
les a bien fait rire et se moquer
de lui... Mais il n’aurait pas
manqué l’école pour autant.
qu’il me disait “attends j’ai pas
fini de dormir”. Il tient ensuite
jusqu’au déjeuner (12 h 30)
avec ses frères et sœur, puis
retourne se coucher pour
une petite sieste de 13 h 30 à
16 h 30 environ, parfois plus. Il
joue sans problème. Puis, vers
18 heures, on le sent fatigué, il
prend son pouce et se met sur
le canapé et reste calme, très
calme. Arrive le dîner, il devient
grognon, se dépêche de venir
à table, puis va se coucher de
lui-même car il est fatigué. Sa
journée est bien remplie pour
lui.
Il faut dire que ce petit garçon n’est que rires, sourires et
chansons, adorable, gentil malgré une lenteur évidente. Mais
il faut savoir aussi que son
frère Romain, celui qui est
juste avant lui, a marché à
9 mois et n’a pris ses nuits qu’à
2 ans. Entre temps, ce dernier
est devenu un petit garçon très
vif, monté sur ressorts et très
inventif dans les bêtises. Donc,
notre Jérémy paraît encore
plus lent et notre médecin ne
s’en préoccupe pas plus que
cela, même après que nous lui
ayons fait part de notre sur-
Le primaire arrive avec des
ennuis beaucoup plus importants et une incompréhension
totale de la part des instituteurs, de Jérémy et de nous. Sa
lenteur à faire les choses ne
l’aide pas du tout à s’intégrer
dans un programme comprenant 27 enfants. Il est complètement décalé par rapport aux
autres, il est trop “perdu dans ses
pensées, trop dans les nuages...”
comme ils disent...
Les instituteurs ne comprennent pas qu’un enfant ne puisse
pas “rentrer dans le moule”. Ils le
redescendent en classe inférieure sans nous prévenir, pour
le punir et lui faire honte, pensant que comme cela il ira
peut-être plus vite et ne les
ennuiera plus. Jérémy ne nous
dit rien et cela devient encore
pire. À la fin de l’année du
CE2, Jérémy est devenu complètement apathique, renfermé
sur lui-même. Il ne chante
plus, ne parle plus, il devient
59
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
TÉMOIGNAGES
complètement indifférent à
tout, et se retire du monde.
retirer immédiatement de cette
école.
L’institutrice ne pouvant
plus supporter un enfant aussi
lent et “absent” si souvent l’exclut
journellement de la classe et
ne s’en occupe plus. Nous
avons l’impression qu’il se met
dans une bulle et surtout qu’il
ne veut pas en sortir. Comme
nous ne sommes entendus ni
par les instituteurs, ni par la
directrice de l’école, nous avons
pris sur nous de le faire dépister
pour une éventuelle dyslexie
(nous en sommes pour un sermon de la part de la directrice
de l’école, car cette décision
doit venir obligatoirement de
l’école... pas des parents...
Nous n’en n’avons bien sûr pas
tenu compte).
Avec l’accord de l’inspecteur académique de RueilMalmaison, nous le mettons en
redoublement de CE2 dans
une autre école, plus petite, et
donc à effectifs un peu plus
réduits par classe. Il semble
aller mieux, mais scolairement
nous ne savons toujours pas
quoi faire. Alors, comme toujours, nous avons de nousmêmes trouvé un psychothérapeute afin de nous aider à
comprendre Jérémy. Il entreprend donc trois ans de
séances hebdomadaires chez
Monsieur Porte qui lui permettent de reprendre un peu
confiance en lui, mais scolairement rien... Il suit tant bien
que mal le primaire.
Rien ne fut trouvé. Juste un
léger zozotement qui fut passé
en deux mois. Par contre, son
comportement ne s’améliore pas
du tout. De plus, pour renforcer ses hanches, le médecin
qui le suit régulièrement à
l’hôpital Robert-Debré à Paris
nous conseille de l’inscrire à la
piscine. Il y va déjà avec l’école,
mais un peu plus lui ferait certainement beaucoup de bien.
Alors, nous inscrivons Jérémy
au club de natation, et les
dimanches, toute la famille
retourne à la piscine. Cela va
lui faire beaucoup de bien. Il
est ravi ! Nous déchantons très
vite. Il devient sourd à cause
d’une allergie au chlore. Fini
la piscine où il était heureux.
Vive les yoyos et les cures
thermales pour lui faire récupérer les 50 % perdus à chaque
oreille ! (merci les cures, 4 ans
de bons et loyaux services
aux Fumades Les Bains ont
permis de remonter à 98 % ses
oreilles).
Entre temps, des problèmes
oculaires apparaissent. Jérémy
est obligé de porter des lunettes
avec prismes en haut et en bas,
car les séances d’orthoptie ne
suffisent plus. Au mois de mai,
en fin de CE2, après diverses
demandes de rencontres avec
l’institutrice n’ayant jamais abouties et son exclusion totale de
la classe, nous prenons encore
nous-mêmes la décision de le
60
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
En CM2, des maux de ventre
apparaissent, mais le médecin
n’en trouve pas la cause. Le
passage en 6e est très dur. Le
fait de changer toutes les
heures de matière le dépasse
complètement. Il tient le coup
à grand renfort de cours de
soutien, de papa-maman et de
la sœur (dotée d’une grande
patience).
Il est impossible pour lui
d’apprendre une leçon le soir
et de la réciter le lendemain
matin. Il ne s’en souvient plus,
il faut tout reprendre à zéro le
matin. Nous émettons l’idée
que Jérémy peut avoir un handicap quelque part. Nous lui
faisons donc passer un bilan
d’orientation scolaire pour
savoir s’il faut lui botter les
fesses un peu plus que nous
ne le faisons déjà, ou s’il ne
faut pas lui en demander plus
qu’il ne peut en donner, pour
une raison ou pour une autre.
La personne que nous
voyons nous rassure dans le
sens où elle nous apprend que
Jérémy est seulement dyscalculique (c’est-à-dire qu’il n’a pas
imprimé les bases de raisonnement mathématique) et un peu
“paresseux”. Il faut donc prévoir
des séances de rééducation chez
une orthophoniste spécialisée
en la matière puis le changer
d’école, car il n’est pas fait
pour la scolarité actuelle. Nous
cherchons donc une école à
effectif réduit et suivant une
pédagogie allant dans le sens
de Jérémy, mais lequel ?
En accord avec Monsieur
Marchend, le psychothérapeute, nous pensons que la
pédagogie Steiner pourrait lui
convenir. En effet, ce système
de période de 2 h 30 de cours
principal (maths, français,
langue, etc.) pendant 3 ou
4 semaines lui laisse plus de
temps pour comprendre et
assimiler la matière. Beaucoup
de sport, travaux manuels : bois,
cuir, cuivre, terre, vannerie, tissus,
lui donnent une ouverture
d’esprit qu’il a perdue ainsi
qu’une confiance en lui totalement oubliée. Il a l’air d’aller
mieux, il sourit de nouveau,
aurait tendance à aller un peu
plus vite, et à retrouver son
humour.
Le comportement de Jérémy
s’améliore tandis que ses notes
sont toujours largement audessous de la moyenne. Il faut
dire qu’il a tellement entendu
“tu n’es qu’un imbécile et un idiot,
un paresseux et un fainéant” qu’il
commence sérieusement à le
jouer. En janvier 2000, il a une
péritonite. À la suite de cette
opération, des maux de dos
apparaissent. Les maux de
ventre, eux, diminuent, mais le
médecin ne décèle rien au
niveau du dos.
À la rentrée 2000, il est en
3e avec bien du mal. Papa et
maman sont toujours là pour
l’aider plus Acadomia, qui est
ma foi très bien : le jeune
homme est très compréhensif
mais ferme et ne le laisse pas
se disperser. Jérémy se plaint
toujours de maux dos, de plus
en plus fort. (Les maux de
ventre sont toujours là, mais il
en parle moins.)
Après scanners et IRM, rien
ne laisse paraître quoi que ce
soit. Il fatigue de plus en plus,
commence à aller se coucher
de plus en plus tôt, et s’endort
sur le canapé avec ses leçons à
la main. Il fait des nuits de
20 h 30 à 16 h 00 de l’aprèsmidi (et encore, c’est nous qui
le réveillons). Le matin, lorsqu’il
va en classe, nous le réveillons
avec beaucoup de mal vers
7 h 15. Il déjeune à peine et va
prendre son bus en face de
chez nous et nous pouvons
voir que Jérémy dort encore. Il
va plusieurs fois à l’infirmerie
dormir sur le conseil d’un professeur, car il ne tient plus.
Commencent alors les hallucinations au pied de son lit et
de petites choses noires qui le
suivent ou le précèdent. Nous
commençons à être très
inquiets et à avoir peur d’une
dépression nerveuse.
C’est la rhumatologue qui
réagit très vite face à la fatigue
de Jérémy. Elle prend rendezvous sur-le-champ avec le service des troubles du sommeil
de l’hôpital Foch de Suresnes.
Là, il est très rapidement
dépisté. Mis sous Modiodal le
soir-même, il s’en trouve complètement changé. Nous avons
un adolescent que nous ne
connaissons pas. Il va bien.
Mais cela ne dure qu’un temps.
Très vite, environ deux semaines
après, ce médicament ne fait
plus effet. Nous le retrouvons
de nouveau endormi et épuisé.
Après plusieurs augmentations de comprimés de Modiodal
restant sans effet, il passe alors
sous Ritaline (non pris en
charge à 100 % malgré le traitement à vie…). Il va mieux,
ne dort plus, mais a toujours
des passages à vide et des états
de somnolence. Nous avons
du mal à lui doser le médicament, car nous ne connaissons
pas le “top de forme” de Jérémy.
Nous pensons que lorsque notre
garçon retrouvera rire, bonne
humeur, gaieté, vivacité et
humour, nous serons heureux.
Nous en sommes là pour
le moment. Nous sommes en
pourparlers avec le médecin
scolaire et les professeurs de
son école pour aider au mieux
Jérémy dans sa scolarité. Nous
avons rendez-vous le 28 mars
avec le CIO des enfants malades et handicapés pour une
évaluation scolaire complète,
et prévoir une orientation
prenant en compte ses lacunes
ainsi que ses possibilités. Bref,
nous attendons.
Pour l’instant, il a 15 ans,
l’âge où il se cherche, où il est
mal dans sa peau, l’âge où il
faut beaucoup de repères.
Malheureusement, le pauvre
doit faire face à tout ça. Il en
veut à notre médecin, qui n’a
pas su voir ce qu’il avait malgré le fait que nous criions sur
les toits depuis 15 ans que “cet
enfant a la maladie du sommeil”
sans savoir que celle-ci existait.
Il en veut aux instituteurs, qui
ne l’ont pas compris. Aux professeurs actuels, qui ne le comprennent pas, et à ceux qui ne
le comprendront certainement
pas... À nous aussi, un peu, car
nous ne savions vraiment plus
comment le “prendre” : pour un
paresseux ? Mais c’est un adolescent adorable, ayant un
cœur d’or et épris de justice. Il
a bien sûr un bon caractère de
cochon, mais toujours avide
d’apprendre et de parfaire ses
connaissances. Avec un parcours différent, il aurait certainement fait de bonnes études.
Son rêve... ingénieur aéronautique... comme papa.
Après bien des péripéties,
nous sommes enfin en relation
avec l’hôpital Antoine-Becler
pour rechercher le gène HLA
DR2 DQW 1 sur Jérémy ainsi
que sur nos trois autres enfants
(ceci ne peut avoir lieu à Foch
ni dans d’autres laboratoires,
les frais de recherche très
importants n’étant pas pris en
charge par la Sécurité sociale).
Ceci aidera, peut-être, leurs
enfants à venir, et permettra un
dépistage beaucoup plus précoce que celui de Jérémy.
Voilà l’histoire de Jérémy.
Si elle peut servir à faire avancer les choses, permettre un
dépistage plus précoce chez
d’autres enfants, nous en
serions très heureux. ■
61
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
TÉMOIGNAGES
ON NE PEUT PAS VIVRE SANS,
MAIS VIVRE AVEC
Valérie
62
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Lorsque notre fils a été
diagnostiqué comme malade
cœliaque, ce fut la consternation
dans la famille. D’abord, nous ne
connaissions pas cette maladie
qui présentait des symptômes
alarmants chez un enfant.
La vie de la famille a été
bouleversée parce que notre
fils était devenu triste. On ne
l’entendait plus rire, plus jouer,
plus parler. Pourtant, il n’avait
qu’un an. À cet âge, on bouge,
pas lui. Il ne mangeait plus
ou alors, il vomissait s’il arrivait
à avaler un peu de nourriture.
Son corps était devenu
squelettique, ses jambes si
fines qu’on se demande encore
comment elles pouvaient supporter son corps. Et le ventre
complètement ballonné, un
vrai ballon. Le regarder était un
supplice, pour nous les parents,
car on ne le reconnaissait pas.
Cet enfant qui était si gai était
devenu un autre. Un enfant
triste, déprimé. Il passait ses
journées sur mes genoux, à
pleurer, à avoir mal. Sa grande
sœur a aussi beaucoup souffert
de cette situation. Elle n’avait
plus de frère ! et plus de maman !
Toute mon attention était concentrée sur la vie de mon fils qui
ne semblait tenir qu’à un faible
fil. Notre petite fille a été bien
courageuse, mais a ressenti durement la maladie de son frère.
Puis, le régime alimentaire
a été mis en place. Les débuts
sont plutôt difficiles. Il nous
semblait que notre fils n’avait
plus le droit de manger. Tous
les petits plaisirs étaient effacés :
plus de pain, de brioche, de
gâteaux, de pâtes. Tout de suite,
nous avons choisi de ne pas
isoler notre fils, il a toujours
mangé à la table familiale et a
reçu une éducation appropriée
lui expliquant que la baguette
de pain n’était pas pour lui.
Certains moments furent
difficiles. Faire des courses dans
les grandes surfaces n’était pas
de tout repos. Je devais lire
toutes les étiquettes pour
connaître la composition des
produits. Beaucoup de sauces
étaient rayées définitivement
de la liste. Le petit déjeuner
a changé, les goûters aussi. Il
a fallu apprendre à acheter
les produits sans gluten, par
correspondance ou dans les
magasins diététiques. Bref, une
toute nouvelle organisation
s’est mise en place.
La façon de cuisiner a
changé aussi : plus question de
faire cuire les pâtes alphabet le
soir pour aller vite. Non, il faut
maintenant une casserole de
pâtes pour ma fille et une autre
pour mon fils, et deux cuillères
différentes pour remuer. La
cuisine est devenue pendant
quelque temps un champ de
bataille. Puis, l’habitude s’installe et les gestes deviennent
coutumiers.
Cela fait aujourd’hui quatre
ans que notre fils est malade
cœliaque et qu’il suit son régime
très strictement. Même si la vie
est devenue plus simple qu’au
début, on rencontre encore des
difficultés. D’abord, il y a l’école,
les copains, les goûters, les anniversaires. Dans ces momentslà, notre fils est toujours différent des autres malgré la
bonne volonté de chacun. Il ne
peut pas partager les gâteaux
d’anniversaire préparés par les
mamans, il n’a pas le même
goûter dans son cartable.
Pourtant, il le vit plutôt bien
malgré quelques moments de
rébellions intenses, mais qui
permettent de recadrer la situation et de réexpliquer la raison
du régime. La vie de famille
aussi n’est plus tout à fait la
même qu’avant le régime : plus
question d’aller manger une pizza
le samedi soir, pas la peine
d’aller déguster un couscous
en famille, pas de crêpes lors
de nos vacances en Bretagne.
Les fêtes familiales sont tou-
jours accompagnées d’un “fais
attention à ce que tu manges”, “viens
me demander d’abord si tu as le
droit”. Pas de dragées à la communion, pas de choux à la
crème pour le baptême, pas
de biscuits apéritifs, pas de
bûche pour Noël. Les restrictions sont multiples et même
s’il est toujours possible de
préparer sa bûche de Noël, ce
n’est pas la même que pour le
reste de la famille. La notion de
partage n’est pas là.
Je pense que le régime
sans gluten demande beaucoup d’efforts à la personne
concernée. La vie en société
est forcément modifiée et,
malgré toutes les bonnes
volontés de chacun, la mise à
l’écart, la différence se fait
toujours sentir. On ne peut pas
dire, “ce n’est pas grave, pour une
fois mange un peu de gâteau”. Non,
le régime est là, aggripé, tous
les jours. On ne peut pas vivre
sans. Il faut vivre avec.
Il y a aussi le côté financier
qui entre en jeu. Un régime
sans gluten coûte cher, malgré
les aides apportées par la
Sécurité sociale.
Notre fils est aujourd’hui
en pleine forme, il est grand,
fort, travaille bien à l’école et a
surtout une immense joie de
vivre. Il sème la joie autour de
lui. Je pense vraiment que c’est
un enfant “bien dans sa peau”.
Pourtant, parfois, dans son
regard, je sens un voile de
tristesse lorsque son meilleur
copain apporte son gâteau
d’anniversaire et que tous les
yeux pétillent à l’idée de partager ce moment d’exception.
Moment d’exception, oui, mais
pour qui ? ■
63
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
TÉMOIGNAGES
L’HÔPITAL
A l’hôpital,
Il n’y a presque rien de génial
On se sent comme dans un bocal
Les jeux c’est pas mal
La piqûre c’est banal
Mais cela fait souvent mal
L’opération c’est radical
L’école c’est original
Le repas n’est pas frugal
L’infirmière, c’est PIQUEMAL !
Mais la santé c’est capital.
Mathilde
SANS ARGENT,
PAS DE SUIVI MÉDICAL !
L... est née le 8 avril 1997 à
Lorient. Elle est atteinte d’un
nævus géant congénital. Son
taux d’invalidité a été fixé à
85 % par la CDES de Vannes et
on lui a attribué une AES avec
un complément de 2e catégorie. Elle a déjà subi 14 interventions, dont 5 sur un nævus
situé au niveau du cortex. Une
biopsie a révélé la présence de
cellules malignes, d’où l’urgence et la répétition des interventions à cet endroit.
Les interventions chirurgicales ont été effectuées au
CHU de Nantes, qui est l’établissement le plus proche. La
distance entre le domicile
actuel de L... (dans le Finistère)
et l’hôpital où elle suit son traitement est de 800 km environ,
aller-retour. Ces trajets sont
pris en charge par la CPAM
uniquement lorsqu’il y a intervention. Pour le suivi et les
consultations, pas d’indemnisation kilométrique.
Plus ennuyeux encore :
lorsque L... est hospitalisée, ses
parents sont obligés d’aller à
l’hôtel, car la “maison des familles”
64
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
qui les accueillait parfois, pour
un moindre coût, a été rasée
pour faire place à un parking.
Rien n’a été prévu en remplacement...
Son corps est couvert de
cicatrices chéloïdes, que l’on
réduit peu à peu par des séances
de kinésithérapie. Tous ces soins
sont pris en charge à 100 % par
la CPAM du Finistère, la CDES
de Morlaix lui a refusé le renouvellement de son AES avec
complément de 2e catégorie,
alléguant que son état de santé
s’était amélioré et que, s’il y avait
nouvelle intervention chirurgicale, le dossier serait réétudié.
Pour la Commission technique qui a pris cette décision,
les nævi restants ne sont que
de simples “grains de beauté” qui
ne présentent aucun caractère
de gravité. Cette position va
à l’encontre de l’avis du médecin qui a vu L... en mars dernier et qui avait proposé une
AES avec un complément de
1re catégorie !
Pour les parents de L..., la
suppression de cette allocation
est dramatique : sans cet
argent, il est impossible de
pouvoir continuer à assurer un
suivi médical indispensable
compte tenu de la gravité de
l’état de santé de leur fille. Il
faut également parler de toutes
les dépenses liées à la fragilité
de sa peau : lait de toilette,
crème de soin, protection solaire,
vêtements en fibres naturelles.
Il faut aussi évoquer le traumatisme moral qu’elle subit : les
moqueries des autres enfants,
l’appréhension de l’hôpital...
Elle commence à manifester
une angoisse chronique, qui se
caractérise par une agressivité
envers les autres enfants, des
accès de colère inexplicables
et une certaine forme d’associabilité. Elle ne supporte pas
d’être séparée de sa maman.
Le papa de L... éprouve un fort
sentiment de culpabilité et se
pose beaucoup de questions
auxquelles, hélas, personne ne
peut répondre actuellement.
C’est pour cela qu’il faut que la
recherche débute vite et que
les tracasseries administratives
soient dénoncées. Ils n’ont
vraiment pas besoin de cela. ■
DIATONIK
ÇA N’ARRIVE PAS QU’AUX AUTRES
Les maladies rares, ça n’arrive pas qu’aux autres. Chacun
d’entre nous peut se retrouver
concerné, à un moment ou à
un autre de notre vie. “Nous sommes
tous, comme Monsieur Jourdain,
porteurs de dizaines de gènes défectueux sans le savoir”, dit le professeur Munnich dans le livre qu’il
a appelé La rage d’espérer.
La plupart des 5 000 maladies rares aujourd’hui répertoriées (on en découvre toujours
de nouvelles) sont d’origine
génétique, mais pas toujours
transmises à l’intérieur d’une
famille. Quand le hasard, la
loterie génétique frappent une
famille, que se passe-t-il ?
Première urgence : mettre un
nom sur la maladie, savoir contre
quoi se battre. J’ai recherché
pendant seize ans un diagnostic de ce qu’avait ma fille aînée :
seize ans d’errances, d’examens
inutiles, de culpabilisation :
“Sommes-nous responsables de ce
qu’elle a ?”, et des souffrances
pour ses frères et sœurs qui ne
comprenaient pas pourquoi
elle était différente. C’est à la
suite de ce diagnostic que j’ai
commencé à travailler pour
l’association Prader Willi France,
depuis sa création en 1996, puis
pour l’Alliance Maladies Rares,
constituée en février 2000.
Que veut dire vivre sans
diagnostic ? C’est vivre sans
prise en charge adaptée de la
maladie, sans conseil génétique
qui peut souvent rassurer, sans
pouvoir anticiper les problèmes à venir. Sans diagnostic, et
donc regroupement d’un petit
nombre de malades, pas de
recherche génétique, pas de
recherche clinique, et donc pas
d’espoir de stabiliser l’évolution des maladies ou d’améliorer les traitements.
Or, nous savons maintenant que, diagnostiqués et pris
en charge à temps, les enfants
atteints du syndrome de Prader
Willi, la maladie dont souffre
ma fille, ne développent plus
une obésité qui met leur vie en
danger.
Christel Nourissier
Association Prader Willi France
Membre du bureau
de l’Alliance Maladies Rares
Nous nous battons donc
pour obtenir des diagnostics
précoces. Mais pas pour un
diagnostic posé comme une
étiquette sur un enfant dans un
couloir d’hôpital. Un diagnostic suivi d’un accompagnement
par les professionnels, d’écoute
et de soutien par les associations, et d’un projet de vie.
On peut déjà faire beaucoup pour améliorer la qualité
et la durée de vie des personnes
atteintes de maladies rares
aujourd’hui. On pourra faire
beaucoup plus demain, avec
les progrès de la recherche. ■
65
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
TÉMOIGNAGES
VOYAGE AU BOUT DE L’ENFER
Geneviève Guisti
J’avais 30 ans lorsque j’ai
appris que ma mère était
atteinte de la maladie SLA
(sclérose latérale amyotrophique) ou maladie de Charcot.
Je n’avais jamais entendu parler
de cette maladie qui concerne
environ 8 000 malades en
France. Mes parents, très lucides,
ont alors expliqué à mes frères
et sœurs ce qui attendait ma
mère, et ce que j’appellerai le
“voyage au bout de l’enfer”.
La SLA fait partie des
affections dégénératives du
système nerveux. Ce sont les
66
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
cellules qui commandent les
muscles moteurs qui sont
atteintes, entraînant la paralysie progressive, rapide, inéluctable, touchant les membres,
la parole, la déglutition et la
respiration. Le malade reste
lucide jusqu’au bout, assiste à
la dégradation de son corps.
Ma mère a été atteinte de
la forme la plus sévère de cette
maladie et, pendant trois ans,
nous avons assisté impuissants
à l’avancée progressive de la
paralysie. Elle a du mal à se
servir dans un premier temps
de ses mains, puis au bout
d’un an elle ne marchait plus.
Ensuite, la parole lui est devenue impossible et il a fallu
l’opérer pour lui introduire une
sonde permanente pour la
nourrir.
Les repas étaient devenus
des séances de torture et des
moments très éprouvants pour
tous. Elle étouffait, s’étranglait
et le moindre plat prenait des
heures pour l’absorber. Je crois
cependant que l’épreuve la
plus éprouvante a été la perte
de la parole.
bles et rapides. Il nous a été
très difficile de rester présent,
disponible et fort pour pouvoir
l’accompagner jusqu’au bout.
Je n’ai pas pu être toujours
présente comme elle aurait sans
doute voulu, mais je n’ai pas
toujours pu supporter son état.
Je n’ai pas toujours eu la force
mentale pour rester quand la
souffrance était trop grande et
particulièrement à la souffrance
mentale et pourtant ma mère
était très courageuse, souriante
très longtemps, puisant en elle
la force de se battre jusqu’au
bout et de rester en vie jusqu’à
la naissance de ma troisième
fille, quatre mois avant sa mort.
La vue de ce nourrisson lui
a offert son dernier moment de
grand bonheur. Ensuite, tout
est allé très vite, à mesure que
ma fille s’ouvrait à la vie, ma
mère s’enfonçait dans l’abîme
quoique toujours consciente.
Elle respirait sous oxygène et
était en permanence sous morphine pour calmer la douleur.
Elle est décédée un 14 juillet,
paisiblement nous a dit notre
père et sans agonie, ce dernier
à bout de résistance physique
et mentale avait décidé de
résister encore quelques jours
avant de la faire hospitaliser.
Elle a pu ainsi mourir dans sa
maison dans les bras de mon
père et c’est notre plus grand
soulagement.
Cependant, jusqu’au bout
elle a essayé de communiquer
avec ce qui lui restait comme
membre : la deuxième année,
elle a pu encore se servir d’une
main pour taper sur le miniclavier d’une machine, après
elle nous montrait des lettres
sur un tableau et enfin, seul le
regard nous transmettait des
messages.
Elle mettait des heures à
nous faire comprendre des
messages simples, elle s’épuisait physiquement et moralement à vouloir communiquer
et à la fin, elle avait renoncé. Je
resterai marquée à jamais par
cette impuissance à ne pas
pouvoir dire sa douleur, sa
peur, ses souffrances et notre
incapacité à pouvoir la comprendre.
Très amaigrie et affaiblie,
elle est restée encore six mois
totalement paralysée, inerte
dans son lit ou le moindre
mouvement n’était que douleur.
Mon père est resté pendant ces
trois longues années auprès
d’elle jour et nuit, elle a pu ainsi
rester à la maison jusqu’au bout
grâce à un système d’hospitalisation à domicile.
Pour ses enfants et ses
proches, cette maladie extrêmement cruelle nous a profondément atteints. Il a été très
éprouvant d’assister à la dégradation de ma mère dans des
conditions aussi insupporta-
L’annonce de sa mort, aussi
terrible qu’elle fût, a représenté
une délivrance pour nous tous
et avant tout pour ma mère.
J’ai souhaité cette mort pour
mettre fin à trois longues
années de descente aux enfers.
Je ne pensais pas qu’une
maladie puisse être aussi horrible et qu’une personne puisse
subir autant de souffrances et
pourtant ma mère nous a un
jour fait comprendre qu’elle a
préféré rester consciente jusqu’au bout. Je remercie ma
mère aujourd’hui pour cette
très belle leçon de courage et
de vie, mais je n’oublierai
jamais ce voyage au bout de la
souffrance et au bout de soimême. ■
67
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
TÉMOIGNAGES
AUJOURD’HUI, UN ENFANT
COMME LES AUTRES
Emmanuelle et Patrick
(Creuse)
68
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Nous sommes Emmanuelle
et Patrick, parents de trois
enfants : Jérémie (14 ans),
Jennifer (10 ans) et Julie
(5 ans). Tous deux issus de
familles nombreuses, nous
avons choisi d’avoir une
grande famille. Nous avons eu
un premier enfant, puis un
deuxième sans problème particulier.
Par contre, le troisième
s’est avéré différent. En effet,
au cours de l’écographie du
6e mois, le gynécologue a
décelé une anomalie. Plusieurs
amniocentèses et ponctions
fœtales ont été effectuées jusqu’à la fin de la grossesse afin
d’établir un diagnostic. Mais
aucune anomalie n’a pu être
reconnue.
Devant la présence d’un
déficit plaquettaire important
du fœtus, les médecins ont
demandé un accouchement
par césarienne. Tout s’est bien
déroulé, mais notre petite Julie
est restée dans le service de
réanimation pédiatrique afin de
constater l’évolution pendant une
quinzaine de jours. Comme elle
se portait bien, nous sommes
L’interne qui nous a reçus,
ayant récemment étudié cette
pathologie, a immédiatement
décelé une porphyrie, terme
regroupant un certain nombre
d’affections familiales ou héréditaires semblant dériver d’un
trouble du métabolisme des
porphyrines, celles-ci étant
un pigment entrant dans la
composition des globules
rouges.
Ce diagnostic s’étant avéré
juste a permis de nommer la
maladie génétique rare de
notre fille “maladie de Gunther”.
Elle se manifeste chez l’enfant
par l’apparition, sur les régions
exposées au soleil et à une
lumière forte, de bulles laissant des cicatrices pouvant
aller jusqu’à la nécrose des
extrémités.
L’évolution sans traitement
se fait vers une demi-infirmité.
Cette maladie touche une
centaine de personnes dans le
monde.
rentrés à la maison pensant
que Julie avait contracté une
maladie virale in utero et qu’elle
était maintenant guérie. Nos
deux autres enfants ont
accueilli Julie avec un “ouf” de
soulagement pour cette vie de
famille qui allait enfin se stabiliser.
Au mois d’août suivant,
Julie avait huit mois. Toute la
famille est partie en vacances
en Vendée. Là, après une journée
à la plage, ce fut une explosion
de bulles sur l’ensemble de son
corps. Immédiatement, nous
sommes rentrés chez nous
pour consulter le médecin traitant qui l’a tout de suite faite
hospitalisée au CHU.
À partir de ce diagnostic,
Julie ne sort pratiquement plus
de la maison, et sinon, elle est
entièrement protégée par des
vêtements la couvrant des
pieds à la tête. Mais cela ne
suffit pas, la maladie continue
à évoluer, les médecins nous
proposent d’envisager une
greffe de moelle osseuse, seule
thérapie pour modifier radicalement la formule sanguine de
Julie. Une greffe de moelle
devrait se dérouler dans les
meilleures conditions à partir
de la fratrie ou d’un donneur
compatible.
Malheureusement, ce ne
fut pas le cas. Il a fallu faire
appel au fichier international
de donneurs. Ces recherches
sont restées vaines malgré
différents appels médiatiques.
Ne pouvant plus attendre,
l’équipe médicale a proposé
que Julie subisse une greffe
semi-compatible à partir de
son père ou de sa mère.
C’est ainsi qu’à dix-huit
mois, Julie a été hospitalisée
durant sept mois à l’hôpital
Necker-Enfants malades, loin
de chez elle, et a subi deux
greffes de moelle osseuse, la
première ayant échoué. Après
quatre mois en bulle stérile et
deux mois en aplasie médullaire totale, Julie a été enfin
guérie et a pu mener une vie
normale.
Aujourd’hui, Julie a 5 ans.
Elle va à l’école, c’est une
enfant comme les autres,
toute la famille est soulagée.
Seule obligation : deux consultations annuelles à Necker.
Nos aînés ont été très marqués par toute cette période
d’incertitude. Ils attendaient
une petite sœur pour jouer,
mais, au lieu de cela, ils ont
subi les hospitalisations, les
doutes de la médecine, l’angoisse de leurs parents, les
regards des autres et aussi la
peur de tout ce qu’ils ne comprenaient pas.
Quant à nous, parents, il a
fallu concilier le quotidien à la
maison, à la vie professionnelle et les exigences de la
maladie de Julie. Notre famille
a été déstabilisée par cette
hospitalisation à 350 km de la
maison.
Nous avions choisi de mettre
un enfant au monde, mais nous
n’avions pas envisagé que nous
pourrions lui transmettre une
telle pathologie. Il a d’abord
été très difficile de l’accepter
sans culpabiliser. Ensuite, nous
avons eu un sentiment de
révolte, car toutes ces maladies
génétiques dites rares intéressent peu. Il en existe plusieurs
milliers de variétés, mais à
chaque fois pour peu de malades.
Nous avons pris conscience
que la médecine n’est pas une
science exacte, qu’elle a encore
beaucoup d’incertitude, mais
que nous avons eu beaucoup
de chance.
Durant toute cette épreuve,
nous avons eu la chance d’être
entourés par nos familles, par
nos employeurs qui nous ont
permis, durant l’hospitalisation
de Julie, d’être l’un ou l’autre
présents auprès d’elle, ce qui
nous a beaucoup aidé comme
soutien moral, mais aussi d’assumer notre rôle de parents auprès
de nos trois enfants. ■
69
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
TÉMOIGNAGES
COMBATTRE LA MALADIE
AVEC SES PROPRES ARMES
Marieke et Yvon
70
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
La tumeur desmoïde, ou
fibromatose agressive, est une
tumeur fibreuse qui naît de la
dégénérescence de membranes
enveloppant les muscles. Elle
se développe en liant dans sa
masse (desmos, en grec, signifie
lien) les organes et tissus avoisinants, qu’elle comprime et
détériore. Son origine est
inconnue.
Le traitement est surtout
chirurgical, mais la repousse
de la tumeur peut être très
rapide. Sont aussi utilisés la
chimiothérapie, la radiothérapie,
les traitements hormonaux ou
d’autre nature. Pour le malade,
c’est un combat angoissant,
épuisant et douloureux.
Marieke Podevin, 28 ans,
est la présidente fondatrice de
l’association SOS Desmoïde.
Depuis l’apparition de la tumeur
sur son dos, il y a 14 ans, elle
corps à se défendre. Elle m’a
demandé de trouver des modèles parmi les héros mythologiques ayant terrassé des monstres.
Je suis tombée sur le combat
de Persée, utilisant son bouclier
comme un miroir pour trancher
la tête de la gorgone Méduse,
sans croiser son regard pétrifiant. J’ai compris, plus ou
moins consciemment, que je
ne devais pas rester en tête à
tête avec cette maladie : elle
me paralyserait, m’empêcherait
de la connaître pour la combattre. Il me fallait prendre de
la distance avec elle et ne la
regarder que dans le miroir des
défenses que je pouvais lui
opposer.
Cette thérapeute me répétait : “Combat ton ennemi avec ses
propres armes.” J’ai considéré
cette tumeur, qui tissait un
réseau de fibres dans mon
corps, et j’ai décidé de tisser
moi-même un réseau, en
créant une association.
En janvier 1999, avec son
médecin traitant, le Dr Mignot,
oncologue à l’hôpital Foch de
Suresnes (Hauts-de-Seine), avec
l’aide de Matthieu, son ami, et
de Réjane et Daniel, ses parents,
elle crée SOS Desmoïde, association de médecins et de malades. Les objectifs : recenser les
patients, rompre l’isolement
des malades et des médecins,
faire connaître la maladie,
rassembler les connaissances
scientifiques sur la maladie.
L’association promeut aussi le
soutien psychologique des
malades.
a subi cinq interventions chirurgicales, six chimiothérapies, une
radiothérapie, deux traitements
hormonaux et un traitement à
l’interféron Gamma. Pour cette
jeune fille volontaire et souriante,
la création de l’association a
fait partie de son traitement.
À vingt ans, à l’annonce de
ma première chimiothérapie, j’ai
eu l’impression que ma vie
s’achevait. J’ai très mal supporté
ce traitement : une chimio, même
si on ne se le dit jamais clairement, ça ressemble au début
de la fin. Bien plus que les
souffrances physiques, c’était
cette absence de perspectives
qui me torturait. Je piquais des
crises de nerf, je perdais
connaissance. Je m’accrochais
à mes études, mais je ne parlais à personne de ma maladie,
je mentais pour expliquer mes
absences à mes professeurs.
Je me coupais peu à peu du
monde.
L’idée de l’association naît
d’un échange avec la psychothérapeute qui la suivait
depuis le début du traitement.
Je détestais ce traitement,
qui pourtant devait aider mon
Marieke maintient un cap
pour l’association : s’allier, ne
pas travailler seul, faire croître
un réseau toujours plus dense.
Allier médecins et patients
d’abord. Leur collaboration ne
va pas forcément de soi. Le
praticien voudrait parfois que
son malade se tienne tranquille
et “laisse faire les professionnels”.
Le malade, lui, a une faim
considérable d’information, et
va, par exemple, lire tous les
articles scientifiques sans y rien
comprendre. Notre association
veut faciliter cette relation, en
permettant de combattre la
71
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
TÉMOIGNAGES
maladie ensemble, mais chacun
dans son rôle, chacun apportant son savoir et son point de
vue sur la maladie. C’est un
des rôles du conseil médical
de l’association, parrainé par le
Dr Mignot. Le conseil aide à
répondre aux questions des
patients et de leur famille, et à
vulgariser les connaissances
sur la maladie, lors des assemblées générales et des communications de l’association.
Renforcer aussi les liens
entre le malade et sa famille. Il
n’y a rien de plus difficile pour
un parent, ou un ami, que de
se sentir sans armes face à la
souffrance de celui qu’on aime,
et qu’on voudrait aider, plus
que quiconque. Ce sentiment
d’impuissance, décuplé quand
il s’agit d’une maladie rare,
peut même créer de la distance.
L’association, je crois, permet
de canaliser, d’organiser, ce
désir de “faire quelque chose”, en
donnant à chacun un rôle bien
concret dans un combat. C’est
aussi un moyen pour les parents
de patients de partager leur
expérience.
S’allier à d’autres, toujours :
SOS Desmoïde travaille ainsi
avec toutes les structures qui
ont à traiter des problèmes
similaires.
SOS Desmoïde
72
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Nous avons participé aux
premiers États généraux des
malades du cancer. Nos relations avec la Ligue sont excellentes et très fructueuses. Nous
nous sommes rapprochés d’autres
acteurs, comme l’APTEPF (Association pour la prévention, le
traitement et l’étude des polyposes familiales, une pathologie
souvent associée à la desmoïde).
Une amie de mes parents
souffre d’une myasthénie. En
apprenant ma maladie, elle
nous a invitée aux journées de
l’Association française contre
les myopathies. Ils nous ont
proposé de rencontrer des
gens. On est devenu un peu
plus que des sympathisants, on
a participé au Téléthon. Cela a
été une rencontre importante :
ils nous ont donné de l’espoir
et de la méthode.
Puis, lorsque l’AFM a lancé
l’Alliance Maladies Rares, nous
étions prêts. C’est une grande
idée : donner du poids à une
myriade de minorités en les
faisant agir ensemble. On avait
envie d’être solidaires, on était
tout à fait en phase avec eux.
Nous avons participé aux universités de travail, et nous
avons participé aux travaux du
rapport Barataud.
S’allier et s’agrandir : tisser
sa toile toujours plus loin, c’est
le rôle alloué à la communication en général, et à Internet
en particulier. Orphanet héberge
l’association sur le site de sa
banque de données des maladies
rares. Cette seule fiche d’information a permis de recenser
des dizaines de malades en France
et en Europe. SOS Desmoïde
s’apprête à lancer à présent
son propre site. Il comporte
une partie publique, destinée
aux malades, et une autre,
réservée aux seuls médecins,
qui a l’ambition de devenir un
véritable espace de travail pour
tous les médecins concernés.
Les résultats sont là : l’association compte maintenant
330 adhérents. Elle a permis
que puisse être esquissée
aujourd’hui la mise en place
d’un programme de recherche
et d’une banque de tissus. Elle a
surtout recensé 50 cas en France
et en Europe, sans compter les
nombreux malades des autres
continents qui la contactent
chaque jour. L’isolement des
malades et des médecins est
vaincu.
Nous avons fait beaucoup,
il reste beaucoup à faire. Mais,
d’ores et déjà, en agissant, j’ai
pris du recul par rapport à ma
maladie. J’ai appris à en parler,
et à en sortir pour être à
l’écoute des souffrances des
autres, conclut Marieke, qui
terminera en 2002 sa thèse de
sciences économiques, et lance
un projet d’études d’économie
de la santé. ■
SUNSET
UNE GRANDE DÉTRESSE
La lymphangioleiomyomatose ou “LAM” : un nom
impossible à prononcer pour
une maladie rare, sournoise,
qui ne touche que les femmes
(souvent relativement jeunes)
et qui peut conduire à une
insuffisance respiratoire sévère.
Maladie rare : le taux communément admis est d’un cas
sur un million.
Maladie sournoise : l’évolution est généralement lente et
très variable selon les patientes.
Il n’existe aucun traitement dont
l’efficacité ait été prouvée. Dans
les cas les plus graves, la transplantation pulmonaire (avec tous
ses aléas) est la seule issue
possible.
Cette maladie se caractérise
par une prolifération des cellules
musculaires lisses, principalement
au niveau pulmonaire. La cause
en est aujourd’hui inconnue.
Les symptômes les plus
courants sont : dyspnée, pneumothorax, toux, tumeurs rénales
bénignes et d’autres manifestations aux noms moins connus,
tels ascite chyleuse et chylothorax.
Le caractère de rareté de
cette pathologie fait que les
patientes qui en sont atteintes
se trouvent souvent confrontées
à une grande détresse morale
et psychologique.
Michelle
En France, aucune structure n’existait jusqu’à ce jour
concernant cette pathologie.
C’est pourquoi une association
vient de se créer afin de rassembler les patientes concernées
(ainsi que leurs proches et toute
personne désirant leur apporter
aide et soutien) et de promouvoir
la recherche médicale, essentielle pour une maladie si rare. ■
73
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
TÉMOIGNAGES
À ÉMILIE, UNE PETITE FILLE RARE
Corinne Simondet
74
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Notre petite Émilie est née
la veille d’un bel été, le 20 juin
1994, dans une maternité du
17e arrondissement, à Paris.
Après celui qui vit la naissance
de notre fils, ce fut un moment
d’immense joie, mais déjà
teinté de petites difficultés...
À deux mois, Émilie fut
hospitalisée, elle présentait une
forme d’épilepsie du nourrisson ou “spasmes en flexion” et les
investigations médicales durèrent plus d’un mois avant que
le diagnostic ne soit prononcé :
syndrome d’Aicardi.
Les mots n’avaient pas été
prononcés. Émilie nous guidait.
Le retour à la maison fut l’occasion de nous replonger tous
les quatre dans le bonheur,
bonheur d’être réunis de
nouveau, avec l’incertitude du
lendemain...
L’accouchement fut long,
très long, le bébé ne cria pas
tout de suite. Qu’importe,
c’était le bonheur absolu que
l’arrivée de notre petite fille.
Une aura de mystère entoura
notre enfant... Nous savions
qu’elle devait commencer un
nouveau traitement. Nous étions
confiants...
Nous affrontions les crises
épileptiques avec peur... Notre
enfant semblait nous échapper.
Les jours et les nuits nous
épuisaient, nous sombrions
dans l’isolement total. On ne
savait pas...
Seul le handicap semblait
une certitude dans le devenir
de notre petite fille... Nous
le comprenions alors. Le
regard de notre société nous
renvoyait l’image de la différence et de la non-acceptation, et nous nous acharnions
à aller à contresens... Nous
décidions de propulser Émilie
vers la “normalité” en lui proposant une prise en charge
maison, avec encore plus de
kinésithérapie, d’orthophonie,
etc.
Je cessais mon activité professionnelle, je pris Émilie à
bout de bras... Elle fit ses premiers pas à 5 ans. Nous avions
obtenu une magnifique victoire
ensemble, non reconnue par la
plupart des acteurs qui œuvrent
dans l’univers du handicap,
puisque notre petite fille ne
bénéficie que d’une prise en
charge éducative de 12 heures
par semaine.
Aujourd’hui, elle est âgée
de 7 ans. L’école, c’est à la
maison, la musique, la gymnastique aussi... Nous, parents,
devons imaginer et inventer son
école, car elle n’existe pas. Nous
restons seuls avec ses progrès
mais les partageons avec d’autres
familles dont l’enfant est atteint
de la même maladie.
L’association est née de cette
volonté de rompre notre isolement. La rencontre avec l’AFM
et l’Alliance Maladies Rares a
été un tremplin indispensable
pour poursuivre notre cheminement associatif aux côtés de notre
Émilie, dans un environnement
de timide, mais bien réelle,
prise de conscience de l’enjeu
de santé publique que représentent les maladies rares. ■
75
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
SUR LE TERRAIN
EURORDIS
Quelques dates
1995 : création de la mission des médicaments orphelins auprès du ministère de
84
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
l’Emploi et de la Solidarité.
Cette mission, dirigée par Mme
Annie Wolf, avait comme objectif de permettre la prise en
compte de la problématique
des maladies rares aussi bien au
niveau national qu’européen.
1997 : création d’Eurordis : Fédération des associa-
loppement de nouveaux médicaments orphelins en Europe.
Aujourd’hui, Eurordis, qui
compte 180 associations membres issues de 14 pays européens, est devenue un mouvement associatif représentatif. Ce
mouvement a favorisé l’adoption d’une politique communautaire sur les maladies
rares. On parle de maladie rare
lorsque le nombre de malades
est inférieur à 5 pour 10 000
personnes (en Europe).
Ce règlement, qui comporte des mesures incitatives
pour l’industrie pharmaceutique non intéressée par les
maladies rares jugées peu rentables, car s’adressant jusqu’à
présent à un nombre limité de
patients, propose aux industriels :
– une exclusivité commerciale de 10 ans dans tous les
pays de l’Union européenne,
– une assistance à l’élaboration des protocoles de recherche et d’essais cliniques,
– des exonérations de
redevances.
Les missions
d’Eurordis
Fédération d’associations
de patients destinée à améliorer la qualité de vie de toutes
les personnes atteintes de
maladies rares en Europe,
Eurordis s’est fixée les missions
suivantes :
Promouvoir
les maladies rares
tions européennes de maladies rares à l’initiative de
quatre grandes associations
françaises : l’AFM (Association
française contre les myopathies), VLM (Vaincre la mucoviscidose), AIDES Fédération
nationale (Association de lutte
contre le sida) et la Ligue
contre le cancer.
Eurordis a été créée sur le
modèle de l’association américaine NORD (National organization for rare disorders) pour
veiller à l’adoption, dans les
meilleurs délais, d’un règlement
européen sur les médicaments
orphelins, suivre sa mise en
place dans tous les États
membres, ainsi que le déve-
– Favoriser le développement d’alliances nationales
regroupant des associations de
patients dans chacun des États
membres.
– Créer et animer un réseau
européen entre les alliances
permettant aux petites organisations de bénéficier de l’expertise des grandes.
– Représenter les associations membres dans tous les
85
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUR LE TERRAIN
débats européens concernant
les maladies rares.
Favoriser la recherche
et l’information
sur les maladies rares
– Rendre toute l’information sur les maladies rares
accessible aux patients : épidémiologie, origines, traitements, centres de référence, recherche et associations.
Concrètement, ce programme vise à aider la mise en
place de plusieurs types d’actions :
– Suivre et stimuler les
efforts de recherche à travers
l’Europe pour accélérer les
applications cliniques.
– favoriser la création d’un
réseau européen d’informations sur les maladies rares,
– Stimuler les financements
européens pour la recherche
et les essais cliniques sur les
maladies rares.
– améliorer la formation
des professionnels de santé en
ce qui concerne le diagnostic
précoce, l’identification, l’intervention et la prévention,
Développer l’accès
aux nouvelles thérapies
– encourager la collaboration entre les groupes de personnes touchées et/ou les
associations de maladies rares,
– Veiller à l’application du
règlement européen sur les
médicaments orphelins.
– Proposer l’adoption d’un
cadre réglementaire similaire
pour tout autre dispositif médical destiné aux personnes
atteintes de maladies rares.
– Assurer un accès rapide
et équitable aux nouvelles thérapies.
Réalisations d’Eurordis
Programme d’action
communautaire
maladies rares (1999-2003)
29 avril 1999
Les citoyens européens
atteints de maladies rares doivent faire face à des problèmes
particuliers dus au faible
nombre de cas pour chaque
maladie sur le plan national.
L’Union européenne a reconnu
qu’une approche panoramique
en Europe améliorerait la situation pour ces familles.
Le Programme d’action
communautaire sur les mala-
86
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
dies rares (1999-2003) fut produit et financé à cet effet.
Eurordis a suivi ce programme
depuis l’élaboration du texte
par la Commission européenne
jusqu’à l’accord entre le Conseil
et le Parlement européen le
29 avril 1999, par des actions
de lobbying auprès des différentes parties concernées.
– soutenir, au niveau communautaire, la surveillance des
maladies rares dans les États
membres, en veillant à la formation d’experts.
Adoption
du règlement européen
sur les médicaments
orphelins
15 décembre 2000
Grâce à la mobilisation des
organisations de patients et
d’Eurordis, de l’industrie pharmaceutique et des biotechnologies, la proposition du règlement sur les médicaments
orphelins a été adoptée, à
l’unanimité, le mercredi 15 décembre 1999 dans les termes
conformes aux besoins des personnes atteintes de maladies
rares en attente de traitement. À
cette occasion, Eurordis a développé de nombreuses actions
de lobbying à travers courriers
et indications aux parlementaires européens sur la position
des organisations de patients
concernant le texte ou les
amendements jusqu’à son
adoption.
Principales mesures
du règlement européen
sur les médicaments orphelins
– Les médicaments orphelins y sont définis comme des
produits destinés au diagnostic, à la prévention et au traitement des maladies rares.
– Le critère de “désignation”
du médicament orphelin est
constitué par la prévalence de
la maladie, à savoir 5 malades
pour 10 000 personnes.
– Un Comité des médicaments orphelins est créé pour
veiller à la mise en place du
règlement. Les associations de
patients se voient attribuer
3 sièges au sein de ce Comité,
ce qui place les patients au
cœur du dispositif permettant
la désignation et le développement des médicaments orphelins.
– Les industries pharmaceutiques bénéficient de subsides et autres incitations fiscales,
d’aide pour les procédures de
demande du statut de médicament orphelin auprès de
l’Agence européenne du médicament.
Comité des médicaments
orphelins
Un Comité des médicaments orphelins est inscrit
dans l’article 4 du règlement
sur les médicaments orphelins.
Ce Comité est chargé d’examiner les demandes de désignation de médicaments en tant
que médicaments orphelins et
de conseiller la Commission
sur l’élaboration et la mise en
place d’une politique spécifique pour l’Union européenne.
Pour la première fois dans
un comité institutionnel de
l’Union européenne est prévue
la représentation des patients,
membres à part entière du
Comité. Deux de ces trois sièges ont été attribués à Eurordis.
Le vice-président de ce Comité
est un représentant de patient.
La première réunion a eu lieu
le 17 avril 2000.
Réseau d’alliances
nationales
Eurordis a décidé de réunir
les associations nationales de
maladies rares et encourage la
création de nouvelles alliances.
Ainsi sont nées les alliances
française, danoise, espagnole,
portugaise, italienne, suédoise,
belge, néerlandaise, anglaise et
allemande. Eurordis a obtenu
le financement, par la Commission européenne et l’AFM, de
ce réseau européen des alliances nationales.
Réseau de banques d’ADN
Eurordis a demandé un
financement européen pour la
mise en réseau des banques
d’ADN et de tissus, ce qui facilitera les échanges entre les différentes banques et permettra
le développement de la recherche, du diagnostic, du conseil
génétique et des thérapeutiques dans le domaine des
maladies rares.
Autres actions
– Promouvoir une stratégie
de recherche sur les maladies
rares et de développement des
thérapeutiques en soumettant
des recommandations à la
Commission européenne.
– Développer des services
d’aide au réseau des associations en utilisant les nouvelles
technologies.
– Faciliter l’accès aux soins
en agissant aussi bien au
niveau européen qu’au niveau
national (via les alliances).
– Créer des synergies et
générer des actions concrètes. ■
Liste des maladies rares
représentées à Eurordis
Anémie de Fanconi ; anomalies chromosomiques ; amyotrophie spinale ; ataxie de Friedreich ; cancers rares ; desminopathie, drépanocytose ; dystrophie des ceintures, dystrophie musculaire facio-scapulohumérale ; dystrophie musculaire
de Becker, dystrophie musculaire de Duchenne, Emery-Dreifuss,
encéphalopathies ; épidermolyse bulleuse ; fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique ; Fukuyama, glycogènoses ; hémiplégie alternante, hémochromatose, hémophilie, kératocone ; lupus et autres collagénoses ; maladie
d’angio-œdème ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Crohn ; maladie de Gaucher ; maladie du GougerotSjögren ; maladie de Huntington ; maladies lysosomales ;
maladies métaboliques ; maladies mitochondriales ; maladie de Parkinson ; maladie de la pompe ; maladie de TaysSachs ; maladie sclérose tubéreuse de Bourneville ; maladie
de Strümpell-Lorrain ou paraplégie spastique familiale ;
mucoviscidose ; mucopolysacaridoses ; myasthénie ; myopathie congénitale, myopathie myotubulaire, myosite à inclusion ; myotonie congénitale ; naevus géant et les taches de
naissance ; narcolepsie-catalepsie ; neurofibromatose type I
(NF1) Recklinghausen et type II (NF2) ; oculo-gastro-intestinale ; ostéogénèse imparfaite ; polymyosite ; polypose
adénomateuse familiale ; porphyrie ; rétinite pigmentaire,
sclérodermie ; sclérose latérale amyotrophique ; syndrome
d’Alstrom ; syndrome d’Angelman ; syndromes cérébelleux ;
syndrome de Cornelia de Lange ; syndrome d’Ehlers-Danlos ;
syndrome Gilles de la Tourette ; syndrome de Hurler ; syndrome
de Lesch-Nyhan ; syndrome locked-in, syndrome de McCuneAlbright ; syndrome de Marfan ; syndrome Moebius, syndrome
œil dansant, syndrome de Prader-Willi ; syndrome de Rett ;
syndrome de Sturge-Weber ; syndrome de Turner ; syndrome
de Williams ; syndrome de l’X fragile ; télangiectasie hémorragique familiale ; thalassémie ; VIH, etc.
87
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUR LE TERRAIN
Le projet Orphanet est né
de la réflexion menée
par un groupe de travail
réuni en 1996,
par Mme Annie Wolf,
dans le cadre de la mission
des médicaments orphelins
du ministère de l’Emploi
et de la Solidarité.
ORPHANET
Orphanet a été créé
conjointement par l’INSERM et
la Direction générale de la
Santé, le 1er janvier 1997, et le
serveur a été ouvert au grand
public le 1er janvier 1998.
Depuis sa création, Orphanet est financé conjointement
par les deux Institutions fondatrices, mais aussi par la CNAMTS
et par l’AFM. Un financement
de la Commission européenne
vient maintenant permettre
88
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
l’extension de la collecte des
données à d’autres pays de
l’Union européenne.
À la fin 2001, Orphanet sera
étendu à l’Allemagne, la Belgique, l’Italie et la Suisse. D’autres
partenariats ont été noués : avec
la Fédération nationale de la
Mutualité française, la Fondation
Groupama et Air France.
Orphanet a été conçu et
est mis en œuvre par un ser-
vice de l’INSERM, le service
commun n° 11. L’équipe comprend 10 personnes.
La problématique
des maladies rares
Une maladie est dite rare
lorsqu’elle atteint moins de 1
personne sur 2 000 dans la
population, et un médicament
est dit orphelin si sa viabilité
moins partiellement, mais il est
dispersé et son support est
inaccessible pour la grande
majorité des médecins, et
encore plus pour les malades
et leur famille. Des médecins
se sont spécialisés dans leur
prise en charge, mais ils sont
en très petit nombre et les
consultations spécialisées sont
peu ou pas connues des autres
praticiens.
Les maladies rares représentent en Europe des coûts
directs d’environ 100 milliards
d’euros, auxquels s’ajoutent les
coûts indirects (perte d’emploi,
handicaps...).
Les objectifs
d’Orphanet
Orphanet a pour objectif
d’aider les professionnels de
santé, les chercheurs, les
malades et leur famille à trouver les informations dont ils
ont besoin sur les maladies
rares et les médicaments
orphelins. Un meilleur accès à
l’information concourt à améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des
malades et fait progresser la
recherche.
Contenu de la base
de données
commerciale n’est pas assurée
du fait de l’étroitesse du marché potentiel.
Les maladies rares posent
en effet un problème du fait de
la difficulté pour les médecins
praticiens de trouver des informations pertinentes sur leur
définition, leur histoire naturelle, leur mode de prise en
charge, leur traitement et d’accéder aux spécialistes.
Elles sont l’objet de peu de
recherches du fait de la faiblesse des enjeux en santé
publique pour chacune d’entre
elles prise isolément. Le savoir
scientifique existe pourtant, au
Dans sa version actuelle, la
base Orphanet contient des
informations sur plus de 3 500
maladies rares, dont 1 150 sont
bien renseignées. Chaque maladie est reliée aux programmes
de recherche en cours sur
celles-ci, aux laboratoires de
diagnostic, aux associations de
malades et aux consultations
spécialisées, aux médicaments
orphelins qui servent à leur traitement, ainsi qu’aux adresses
d’autres sites Internet consacrés
à ces maladies dans le monde.
La base est accessible sur
Internet à l’adresse suivante :
http://www.orpha.net.
Les informations présentées sur le site sont écrites par
des spécialistes et validées par
le Comité scientifique.
Orphanet a fait l’objet d’un
avis favorable de la Commission nationale de l’informatique et des libertés en date du
5 mai 1997.
Un annuaire, édité en
février 2000 et représentant
une extraction partielle de la
base de données, est distribué
par les Éditions INSERM au
prix de 120 F. La prochaine
édition de l’annuaire est prévue pour février 2002.
Gestion du projet
Le projet Orphanet est géré
par deux comités.
Le Comité d’orientation
est chargé de suivre le développement du projet Orphanet
et de donner son avis sur
l’adaptation de la base de données aux besoins des différents
utilisateurs, la nature des informations proposées par cette
base, le respect des règles de
secret médical et des règles
déontologiques en matière
d’information médicale, les
conditions d’utilisation, notamment sur les modalités d’accès,
les aspects financiers du projet.
Le Comité d’orientation
peut faire appel à des experts
dans les domaines informatique, juridique, éthique, sociologique. Le Comité d’orientation est présidé en alternance
par le Directeur général de la
Santé et le Directeur général
de l’INSERM.
Le Comité scientifique
est chargé d’expertiser et de
valider les informations figurant dans la base de données.
Il est composé d’experts désignés en raison de leur compétence scientifique par le Comité d’orientation.
Statistiques
de fréquentation
du site
Le site actuel reçoit une
moyenne de 1 500 visiteurs
uniques par jour qui font une
dizaine de requêtes par visite.
89
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUR LE TERRAIN
Le nombre de pages lues
chaque mois est de 600 000.
Les visites proviennent de
70 pays dont 50 % de France.
Ceci s’explique par la francophonie initiale du site et le fait
que les informations sur les
services concernent exclusivement la France pour l’instant.
quence des affections dans la
population européenne. La
limite a été fixée à 1/2 000.
Cependant, certaines maladies,
dont la prévalence est légèrement supérieure, ont été ajoutées en raison de leur caractère
génétique et de la difficulté
d’identifier les experts.
L’analyse des visiteurs du
site actuel montre la répartition
suivante :
Chaque maladie est placée
sous la responsabilité d’un éditeur scientifique, membre du
Personnes intéressées par
les maladies rares
(sans autre lien particulier
avec ces maladies)
179
Personnes atteintes
d’une maladie rare
Personnes de la famille
ou de l’entourage proche
d’une personne atteinte
Médecins
(libéraux et hospitaliers)
Chercheurs
(et industrie pharmaceutique)
Divers professionnels
de la santé
Divers professionnels
(journalistes, documentalistes,
paramédical) et étudiants
TOTAL
226
13 %
496
28 %
491
28 %
90
5%
79
4%
219
12 %
Total
grand public :
51 %
Total
professionnels :
49 %
1 780 100 %
Le degré de satisfaction des
utilisateurs professionnels est
élevé, comme en témoigne une
étude ad hoc menée en mai
2000, sur la base des destinataires de l’annuaire Orphanet :
base jugée “très utile/indispensable” : 62,3 % ; utilisation
“plusieurs fois par semaine” : 65 % ;
informations “correspondant à
leurs attentes” : 80,8 % qualité
des rubriques “bonne/très bonne” :
86,5 %.
Les procédures
de collecte
et de validation
des données
La liste des pathologies
incluses dans Orphanet est
définie par rapport à la fré-
90
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
10 %
Conseil scientifique, et, éventuellement, d’un expert complémentaire si besoin. La liste
de maladies candidates est établie par les membres du
Comité scientifique, en collaboration avec l’équipe technique d’Orphanet.
À chaque maladie est associé un texte court présentant les
grandes caractéristiques dans
un langage relativement simple,
daté et signé. Les auteurs sont
proposés par les éditeurs scientifiques. Les résumés peuvent,
pour des problèmes de délais,
être rédigés par l’équipe technique et soumis pour validation
à l’éditeur responsable de la
pathologie, ou être rédigés
directement par l’éditeur. Tous
les textes sont relus par un éditeur scientifique.
Les projets de recherche
sont identifiés à partir des
sources d’information sur les
projets de recherche financés
après évaluation compétitive.
En France, les organismes
considérés sont l’INSERM, le
CNRS, les universités, le PHRC,
les directions de recherche clinique, les grandes associations
caritatives et la Commission
européenne. Des formulaires
destinés à recueillir l’information sur les projets sont alors
adressés aux chercheurs.
Les laboratoires de diagnostic sont identifiés à partir
des listes de laboratoires
agréés par la Direction générale de la Santé, des listes de
centres nationaux de référence, des listes de laboratoires
fournies par les associations de
professionnels, des listes établies par les associations de
malades dans leur champ
d’intérêt et celles proposées
par les éditeurs scientifiques
d’Orphanet.
L’information est validée
par les responsables de laboratoire pour identifier les maladies liées à leur activité et par
les membres du Comité scientifique d’Orphanet pour juger
de la pertinence des informations pour la base.
La liste des consultations
spécialisées a été établie à partir de plusieurs sources. Une
circulaire officielle a été
envoyée par la DGS aux directeurs d’hôpitaux en juillet
1997. Les associations de
malades ont fourni leurs listes
de lieux ressource. Des consultations ont été indiquées par
les membres du Conseil scientifique ou par d’autres spécialistes. Des mailings ont été
adressés aux membres des
sociétés savantes.
Les consultations retenues
sont celles qui offrent un plateau technique particulier, qui
ont une organisation spécifique pour une pathologie ou
un groupe de pathologies,
celles dont le responsable est
un expert reconnu, celles qui
font partie d’un réseau professionnel organisé.
Le consentement écrit des
professionnels cités est indispensable pour que des données les concernant figurent
dans la base. C’est ainsi que
certains services et laboratoires
peuvent ne pas être cités malgré leur activité dans le champ
des maladies rares, leurs responsables n’ayant pas répondu
aux courriers qui leur ont été
adressés, généralement à plusieurs reprises.
Les associations retenues
sont toutes celles qui soutiennent des malades atteints de
maladies rares, d’après les statuts qu’elles ont déclarés à la
préfecture de police. Les listes
de maladies qui rentrent dans
le champ d’activité des associations sont établies par les associations elles-mêmes en collaboration avec l’équipe technique.
Les médicaments cités par
la base de données sont les
médicaments orphelins et les
médicaments spécifiques pour
certaines maladies rares. Au
niveau français, la notion de
médicament orphelin n’est pas
encore définie juridiquement.
Elle peut être approchée par la
notion d’autorisation temporaire d’utilisation (médicaments
n’ayant pas encore d’autorisation de mise sur le marché,
indication correspondant à des
maladies rares ou graves).
Il en existe deux types : ATU
cohorte, ATU nominative. Pour
l’instant, ne sont intégrés que les
médicaments avec ATU cohorte
(niveau d’information suffisant :
essai clinique phase III), les indications “orphelines” de médicaments avec AMM et les médicaments ayant un statut de
médicament orphelin aux USA,
au Japon ou en Europe, seules
régions avec une réglementation
dans ce domaine.
La sélection des sites sur
Internet s’appuie sur un cahier
des charges qui privilégie les
pages présentant les maladies.
Ces pages doivent provenir de
sites institutionnels (université,
hôpitaux...). Les associations
de patients à l’étranger sont
également prises en compte
dans le choix des sites.
Chaque site est expertisé.
L’expertise consiste à identifier
le contenu et l’origine du site,
la ou les langues proposées.
Un bref commentaire, précisant le public visé, décrit le
contenu de la page ou du site
retenu.
Les utilisateurs de ce site
sont invités à signaler toutes
les erreurs ou manques qu’ils
pourraient constater.
Services
aux associations
Orphanet a pour objectif
d’aider les personnes concernées par une maladie rare à se
rencontrer et à échanger leur
expérience afin de rompre leur
solitude. Orphanet est aussi un
outil destiné à améliorer le diagnostic et la prise en charge de
ces maladies et à contribuer
ainsi à l’amélioration de la qualité de vie. Actuellement, plus
de 150 associations liées à 750
maladies sont présentes.
Pour ce faire, Orphanet
met à la disposition des associations plusieurs services.
Inscription des associations
dans la base de données
Toute association créée
pour servir la cause des maladies rares peut être répertoriée
dans la base de données. Le
président de l’association doit
envoyer une copie des statuts,
signaler quelles maladies sont
couvertes par l’association et
signer une feuille de consente-
ment (format Rtf) à renvoyer
par la poste. L’association sera
recontactée tous les 6 mois
pour s’assurer que les informations sont toujours valides.
Hébergement de sites web
Les associations qui ont un
site web indiquent l’adresse de
celui-ci lors de l’inscription et
un lien est alors automatiquement créé avec Orphanet.
Les associations qui n’ont
pas encore de site et souhaite
en créer un peuvent le faire
héberger gratuitement sur le
serveur Orphanet. L’association est responsable de la
conception et du contenu du
site, Orphanet fournit le support technique. L’adresse du
site de l’association sera alors :
http://www.orpha.net/associations/nom de l’association.
Les associations qui souhaitent avoir un nom de
domaine propre peuvent en
acquérir chez un fournisseur
de noms de domaine et faire
pointer leur nom vers le site du
serveur Orphanet.
Forum de discussion
Un forum de discussion est
ouvert sur la page d’accueil
d’Orphanet.
Partenariat permanent
avec les associations
Les associations inscrites
dans Orphanet sont considérées comme des partenaires et
sont régulièrement consultées
sur les sujets qui les touchent.
Orphanet organise une fois par
an une assemblée générale en
partenariat avec l’Alliance
Maladies Rares et la fondation
Groupama. ■
Contact :
Dr Ségolène Aymé
Orphanet
Hôpital Broussais
Bâtiment Gaudart d’Allaines
102, rue Didot - 75014 Paris
Tél. : 01 56 53 81 37
E-mail :
[email protected]
Site : www.orpha.net
91
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUR LE TERRAIN
Allo-Gènes permet
à toute personne
concernée par une
maladie rare génétique
ou non génétique
de disposer d’une
information écrite,
personnalisée et adaptée
à la demande faite au
n° Azur 0 810 63 19 20.
ALLO-GÈNES
Allo-Gènes, centre national
d’information sur les maladies
génétiques, a été créé il y a
près de 6 ans, en décembre
1995, dans le cadre du plan
“Génome et Santé”. Il est né de la
réflexion menée par l’Association française contre les myopathies (AFM) avec le ministère chargé de la Santé et les
généticiens cliniciens.
professionnellement au téléphone, afin de mieux analyser
leurs interrogations grâce à
l’écoute et l’échange. Donner
une réponse écrite, personnalisée sans être personnelle,
actualisée, documentée, rédigée sous forme d’une lettre,
dans le respect de la déontologie et de l’éthique ;
– réaliser et diffuser des
documents d’information sur
les maladies génétiques.
Missions
D’emblée, sa mission a été
double :
– accueillir la demande des
personnes concernées personnellement, familialement ou
92
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
La mission d’information
individuelle sera menée grâce
à des subventions de la DGS
obtenues lors des trois premières années d’activité et à un
partenariat avec l’AFM. L’édi-
tion de documents est devenue possible, à partir de 2000,
grâce au soutien financier de la
CNAMTS.
Une information
individuelle
et personnalisée
Sa première mission a pu être
remplie en mettant en place
le n° Azur 0 810 63 19 20,
facilement accessible à tout
professionnel de santé, à toute
personne malade ou apparentée.
Les professionnels de santé
qui ne peuvent avoir connais-
d’ordre général. Si cela est
nécessaire, le malade et sa
famille peuvent être orientés
vers un généticien ou un spécialiste qui, disposant du dossier, pourra répondre aux
demandes plus personnelles.
L’écoute téléphonique et
l’échange avec les professionnels du centre sont très importants. Ils permettent de percevoir au mieux les attentes
réelles des appelants, au-delà
des questions posées en première intention, mais aussi de
rompre l’isolement de la personne malade et de sa famille.
La réponse est ainsi adaptée à
la demande et modulée selon
l’interlocuteur, allant d’une
simple adresse d’association de
malades ou de consultation
médicale (conseil génétique,
diagnostic, soin) à des explications générales sur la maladie,
son traitement, son origine, sa
transmission génétique avec
les conséquences pour la
famille, en passant par l’état de
la recherche, les possibilités de
prise en charge, les filières
sociales.
sance des nombreuses maladies génétiques et maladies
rares non génétiques (environ
5 000) peuvent disposer d’informations utiles pour une
prise en charge adaptée du
malade et de sa famille. Ces
informations peuvent concerner l’état des connaissances de
la maladie, son mode de transmission, ses conséquences,
l’environnement médico-social.
Les personnes concernées
personnellement ou familialement peuvent trouver des
réponses à des questions ayant
trait à l’origine génétique de la
maladie, à ses manifestations,
au risque de développer la
maladie encouru par d’autres
personnes de la famille, à la
prise en charge à l’existence
d’une association de malades.
Les informations données sont
Allo-Gènes n’est pas un
centre de diagnostic, de consultation, de soins, mais un centre
d’information et d’orientation.
Informer, orienter, mais aussi
aider, sont les ambitions du
centre qui se veut un relais,
une passerelle permettant à la
personne concernée d’être un
véritable acteur de sa propre
santé, et aux professionnels de
mieux prendre en charge les
personnes ayant une maladie
rare.
Au 31 octobre 2001, 19 500
demandes ont été traitées à
propos de plus de 1 500 maladies différentes : syndromes
malformatifs et/ou osseux,
(17,6 %), maladies neurologiques (17,5 %), maladies neuromusculaires (9,0 %), anomalies
chromosomiques (7,0 %), maladies du métabolisme (6,6 %)...
Ces maladies touchent aussi
bien l’enfant (45,0 %) que
l’adulte (45,6 %). Il s’agit souvent (54,8 %) d’une authentique maladie génétique, mendélienne (45,0 %) ou chromosomique (9,8 %), mais aussi
d’une affection comportant des
formes familiales génétiques,
d’une maladie multifactorielle
ou d’une maladie rare non
génétique. Les demandes viennent de personnes concernées
(79,0 %), de médecins (11,5 %),
d’autres professionnels de
santé (6,9 %), d’associations de
malades. Plus de 14 700 lettres
personnalisées ont été rédigées.
Plus de 12 800 personnes ont
pu disposer d’une ou plusieurs
adresses (au total plus de 20 000
adresses données), ce qui leur
a permis une meilleure orientation et prise en charge.
Depuis plus de deux ans,
son champ de compétence
s’est étendu à l’ensemble des
maladies rares, même non
génétiques. Depuis la fin
octobre 2001, son n° Azur
devient aussi celui de la
Plateforme Maladies Rares.
Des documents
d’information sur les
maladies génétiques
Depuis la brochure “Génome
et Santé”, conçue avec l’AFM et
diffusée avec le ministère chargé
de la Santé à 150 000 médecins
en 1996, aucun document n’a
été, à notre connaissance,
rédigé pour donner des informations pratiques d’ordre général sur les maladies rares génétiques ou non, en dehors de
l’annuaire édité par Orphanet.
Allo-Gènes n’a pu disposer
que tout récemment des moyens
financiers nécessaires pour
remplir sa seconde mission :
produire des supports d’information de différents niveaux
(dépliants, brochures, ouvrages...), adaptés aux diverses
cibles.
L’expérience acquise et
l’analyse des besoins des professionnels comme des personnes concernées ont permis
de concevoir des documents
utiles au plus grand nombre.
Ces supports d’informations
générales sur les maladies
génétiques, d’accès facile sont
destinés aux professionnels de
93
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUR LE TERRAIN
Contact :
Pr Marie-Louise Briard,
Directrice scientifique
Tél. : 01 56 53 81 27
Fax : 01 56 53 81 28
E-mail :
[email protected]
Site Internet :
www.allo-genes.org
94
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
santé, médecins ou non, aux
travailleurs sociaux, aux personnes responsables d’associations de malades. Ils ont été
rédigés avec trois objectifs :
– faire connaître les maladies génétiques, et c’est le propos de l’ouvrage consacré à
“112 maladies génétiques, maladies
rares”, qui a été conçu comme
un guide pratique avec un
double but : réunir 112 fiches
traitant de maladies réparties
en 17 grands groupes, rédigées
par 59 auteurs différents, toutes
selon un même schéma, afin de
familiariser les professionnels à
ces maladies, tout en leur donnant des principes de base de
la génétique médicale à travers
122 encadrés. Cet ouvrage est
le premier d’une série de trois ;
les deux suivants seront consacrés l’un à la prise en charge
du malade et de sa famille,
l’autre aux tests génétiques ;
– mieux faire appréhender
aux professionnels et aux
familles le vaste problème des
tests génétiques en participant à
l’édition et à la diffusion de
deux documents de base.
Quatre documents devraient
venir les compléter, dont le
troisième livre de la série ;
– mettre à la disposition
des généticiens cliniciens des
fiches sur les modes de transmission génétique avec des schémas
et des explications.
Ces modes de transmission
sont un moyen d’informer, sur
le plan génétique, les personnes concernées, qu’elles
rencontrent un généticien ou
fassent appel à Allo-Gènes. Il
en va de même pour le dépliant
en trois volets qui apporte des
informations d’ordre général à
toute personne recevant une
lettre du centre. La conception
de nouveaux documents à leur
intention est aussi à l’ordre du
jour, notamment ce qui à trait
aux tests génétiques.
Des constats
La petite équipe d’AlloGènes, qui s’est constituée
progressivement en fonction
des besoins, comprend, outre
la directrice scientifique, un
pédiatre généticien et quatre
secrétaires, et peut actuellement faire face aux tâches
diverses demandées. Avec un
recul de près de six années
d’activité, il est possible de formuler certains commentaires.
L’écoute téléphonique et
la réponse écrite semblent
être une bonne solution
pour fournir l’information
recherchée au plus grand
nombre, tout le monde n’ayant
pas accès à Internet, l’adapter
à la personne qui la demande
selon ses besoins, sa connaissance personnelle de la maladie.
Le temps de l’échange
est important, que l’appel à
Allo-Gènes ait lieu au moment
de l’annonce du diagnostic ou
soit fait à distance. Les personnes qui ont à faire face à
une maladie rare, mal connue
de la plupart des médecins
comme de leur propre entourage, y trouvent l’oreille attentive d’une interlocutrice qui
connaît souvent la maladie, ce
qui est déjà un réconfort dans
leur solitude.
Disposer d’informations
écrites documentées et
adaptées aux besoins est
fondamental pour les personnes concernées comme pour
les professionnels, comme l’a
montré une enquête réalisée
auprès des appelants. C’est un
plus par rapport aux informations générales qui peuvent
être retrouvées dans des livres
ou sur Internet.
Allo-Gènes peut être
considéré comme un centre
de ressources pour les maladies génétiques. Les orientations faites vers des équipes
spécialisées, les diagnostics qui
ont pu être posés ou redressés
grâce au centre ont permis de
mieux prendre en charge certaines personnes malades, tant
sur le plan médical que sur le
plan génétique.
Allo-Gènes peut aussi
être considéré comme un
observatoire capable de cerner les besoins des personnes
concernées directement ou professionnellement et de répercuter vers les Pouvoirs publics
et les organismes sociaux toute
information qui pourrait avoir
un retentissement d’ordre général et intéresser un grand
nombre de personnes.
Les personnes concernées éprouvent le besoin de
se rapprocher d’une association de malades. Même s’il
n’existe pas d’association spécifique pour une maladie donnée, il faut satisfaire la
demande de ceux qui souhaitent échanger avec d’autres
personnes concernées par le
même problème. Une réflexion
est menée à ce sujet avec
l’Alliance Maladies Rares dans
le cadre de la Plateforme
Maladies Rares. ■
DÉVELOPPER UNE CULTURE
COMMUNE AUX MALADIES
RARES
Pour RETINA France, participer à un collectif d’associations de malades est essentiel :
même si notre association est
un peu plus connue que
d’autres, nous nous trouvons,
pour chacune de nos maladies,
face aux mêmes problèmes
que les petites associations de
malades spécifiques.
RETINA France est aussi
membre du Comité national
pour l’action sociale des
aveugles et des amblyopes qui
réunit les associations de déficients visuels. La démarche est
la même : avoir une démarche
commune face aux Pouvoirs
publics, quelle que soit la
nature de nos maladies.
Au départ, nous étions 16
associations pour bâtir le socle
de l’Alliance. Lors de l’Assemblée constitutive du 24 février
2000, nous étions déjà 40 pour
finir à 67 en fin d’année. Nous
sommes plus de 80 aujourd’hui, c’est dire si la mobilisation est forte.
En 2000, un énorme travail a été fait : nombreuses
réunions d’information et de
formation, destinées aux
adhérents ou à l’ensemble des associations de maladies rares, la Lettre, journal
interne de l’Alliance, diffusée
largement aux associations
adhérentes...
L’Alliance fait désormais
partie intégrante du paysage
associatif comme interlocuteur incontournable pour les
maladies rares. Elle participe
à des groupes de travail extérieurs et a eu l’occasion de
s’exprimer au nom des
malades sur de nombreux
sujets.
Olivier Nègre
Porte-parole
de l’Alliance Maladies Rares
et vice-président
de RETINA France
En 2001, elle poursuivra
ses actions comme elle s’y était
engagée et, à partir d’une
méthodologie élaborée avec
un consultant, elle accueillera
en son sein des groupes de
malades isolés “orphelins d’association”.
La réussite de l’Alliance
Maladies Rares dépendra
essentiellement de la motivation et de la mobilisation de
ses adhérents. Agir seul rend
la tâche surhumaine, voire
impossible : ensemble, dans
la solidarité, l’Alliance y parviendra. ■
95
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUNSET
SUR LE TERRAIN
LA PLATEFORME MALADIES RARES
La Plateforme Maladies
Rares regroupe, dans des locaux
de l’hôpital Broussais à Paris,
quatre acteurs qui œuvrent en
France et en Europe en faveur
des personnes atteintes de
maladies rares et de leurs
familles : Alliance Maladies
96
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Rares, Allo-Gènes, Orphanet et
Eurordis. Ce regroupement a
été permis grâce au soutien
déterminant de l’Association
française contre les myopathies.
Elle a pour objectifs de
faire reconnaître les maladies
rares comme un véritable
enjeu de santé publique,
d’améliorer l’accès au diagnostic, l’information, la prise en
charge et le traitement des
malades atteints de maladies
rares, d’améliorer la diffusion
des connaissances et le déve-
loppement de la recherche
médicale et scientifique.
Pour atteindre ces buts, la
Plateforme Maladies Rares s’est
fixée des missions prioritaires
d’information, d’écoute, d’accompagnement, d’échange et
d’élaboration d’idées. Les
actions conduites le seront soit
directement par la Plateforme,
soit par l’un de ses membres.
Ces missions sont complémen-
taires de celles déjà poursuivies
par chacun de ses membres.
Les missions
Informer les personnes
malades, les familles,
les professionnels
et le grand public
La Plateforme entend
entreprendre une démarche
active de sensibilisation et de
promotion des services et
réponses existants, pour faire
connaître les maladies rares,
en direction de trois cibles distinctes, nécessitant des outils
adaptés :
– le grand public, via les
médias (dossiers de presse,
documents institutionnels, documents thématiques…) ;
– les professionnels de
97
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUR LE TERRAIN
santé (production et diffusion
de brochures, documents de
référence et d’annuaires, organisation de manifestations spécifiques, intervention dans les
colloques et congrès, tenue de
stands…) ;
– les personnes malades et
les familles (affichage dans les
hôpitaux, communication sur
lieux ciblés…).
Elle diffuse de l’information
aux malades, aux familles et
aux professionnels, grâce au
numéro Azur Maladies Rares
Info Service : 0 810 63 19 20,
qui sera largement médiatisé
afin de devenir le numéro
national de référence pour
toutes les questions touchant
aux maladies rares.
Enfin, elle informe sur les
politiques publiques nationales
et internationales, notamment
dans le domaine de la
recherche sur les maladies
rares.
Écouter, orienter et répondre
Parallèlement aux campagnes de communication,
dont l’objectif est d’aller au
devant des personnes, le développement de réponses de
qualité aux demandes d’information et de conseil est un axe
fort de la Plateforme.
Un numéro Azur, Maladies Rares Info Service :
0 810 63 19 20 est mis en
place, afin d’assurer un accueil
de qualité, une première analyse
du besoin, une réponse pour
les cas les plus simples, une
mise en relation directe avec
les services des acteurs de la
Plateforme ou une orientation
vers les structures les plus pertinentes.
Ce service, ouvert à tous,
adapte ses réponses en fonction des cibles repérées : grand
public, professionnels de santé,
médico-sociaux et sociaux,
associations de malades, personnes malades et leurs familles. Il a compétence sur tous les
sujets relatifs aux maladies rares
et au soutien des malades.
Ce service assure une mission spécifique d’écoute
auprès des malades et
familles isolés, “orphelins”
d’association, pour lesquels il
n’existe aucun lieu d’accueil.
Les réponses adaptées pour
ces personnes passeront également par l’organisation de
réunions de proximité de
malades et familles isolés.
Un service de réponses
écrites personnalisées permet à toute personne concernée par une maladie rare de
disposer d’une information
adaptée à sa demande.
Un service de réponses
d’ordre social et juridique,
organisé en réseau d’expertise,
devra être mobilisé pour
apporter des réponses aux
demandes les plus complexes.
Former et accompagner
“Former et/ou soutenir des écoutants associatifs”
L’isolement des malades et
leurs difficultés quotidiennes
génèrent une très importante
demande d’écoute et d’accompagnement. Les associations
de malades assurent toutes une
telle mission. La Plateforme ne
doit pas s’y substituer, mais
peut répondre à cette forte
demande de soutien et de formation.
Deux sessions annuelles
de formation des écoutants
bénévoles des associations de
malades seront organisées
(2 fois 45 personnes).
SUNSET
Certains écoutants bénévoles d’associations de malades,
rencontrent de réelles difficultés face à des situations complexes. Une aide individualisée
des écoutants en difficulté,
assurée par un psychologue,
sera mise en place
98
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
“Organiser des forums thématiques”
SUNSET
Afin de répondre aux
demandes d’information des
associations de malades, des
forums thématiques sont organisés à raison de deux par an.
Ils sont ouverts à toutes les
associations de maladies
rares. Les actes sont largement
diffusés.
Être un lieu d’accueil
et de ressources
pour les associations
et les groupes de malades
et familles isolés
Pour répondre aux nombreuses demandes des associations, la Plateforme met à disposition des salles de réunion,
des bureaux, des moyens
logistiques…
Un centre de documentation, commun aux quatre
acteurs de la Plateforme, sera
ouvert. Il permettra d’optimiser
les moyens humains et documentaires. Il offrira un lieu de
référence documentaire sur les
maladies rares.
Échanger, élaborer
et promouvoir des idées
La Plateforme Maladies
Rares fera émerger, construira
et contribuera à des réponses
innovantes dans le domaine
des maladies rares, en termes
de recherche scientifique, clinique, thérapeutique, prise en
charge, handicap. L’approche
transversale des problématiques sera privilégiée.
Pour ce faire, elle organisera des espaces d’échanges et
de rencontres entre associations de malades, professionnels de la santé et du social,
chercheurs, acteurs publics
français et européens, industriels…
– la production de rapports ;
– l’édition d’une lettre d’information régulière destinée à
l’ensemble des acteurs concernés par les maladies rares ;
– le développement
d’échanges européens (traduction de documents, soutien aux
déplacements, diffusion d’informations européennes…). ■
Maladies Rares
Info Service
(numéro Azur
au prix d’une
communication
locale) :
0 810 63 19 20
Parmi les actions à conduire
sont prévus :
– l’organisation d’un congrès
européen sur les maladies
rares en octobre 2003 ;
– la conduite de séminaires
et de colloques ;
99
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUR LE TERRAIN
Jean-Pierre Gadbois
L’ASSOCIATION AIDYSTON
ET L’ALLIANCE
MALADIES RARES
Pourquoi l’association Aidyston a rejoint l’Alliance Maladies
Rares ? Pour répondre à cette
question, il me semble nécessaire de replacer l’action de l’association dans son contexte.
En 1997, soit sept ans après
être atteint d’une maladie rare
appelée “dystonie”, j’ai éprouvé
le besoin de parler de la maladie. J’ai d’abord écrit beaucoup
et cette écriture me permettait
d’exprimer mes questionnements, mes doutes mes peurs.
Cette écriture était comme un
refuge pour exprimer mon
mal-être.
Ce mal-être qui est survenu
avec la maladie, et les signes
extérieurs de cette pathologie
pouvait amener le trouble chez
mes interlocuteurs comme ils
l’ont fait dans mon entourage
proche.
Internet a été l’outil qui m’a
permis de faire savoir et de
faire connaître cette maladie
rare. De nombreuses personnes se sont retrouvées dans
100
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
mon témoignage. De là m’est
venue l’idée de créer l’association.
Après plusieurs années de
fonctionnement, les contacts
pris auprès d’autres associations parlant de cette pathologie et les rencontres que j’ai
pu faire avec d’autres associations de maladies rares m’ont
amené à m’interroger sur l’impact que pouvait avoir mon
action auprès des malades, les
aides morales, les informations
sociales, les informations juridiques et autres questions
que soulevaient mes interlocuteurs.
Je me suis vite rendu
compte que le cadre dans
lequel évoluaient les personnes atteintes relevait plus
du labyrinthe que d’une
écoute attentive et constructive
de la part des organismes
sociaux (publics, semi-publics
ou privés). Une certaine colère
et un sentiment d’injustice
étant l’aboutissement de ce
périple.
En février 2000, j’ai rencontré sur mon chemin l’Alliance
Maladies Rares. Après avoir
assisté à plusieurs réunions de
l’Alliance, j’ai rencontré des personnes ayant souci d’écoute,
d’action, de mobilisation pour
lutter contre ces obstacles.
Je retrouvais dans l’action
de l’Alliance Maladies Rares
mon propre combat.
Mais la différence était de
taille car, au lieu de me battre,
de nous battre dans notre petit
coin, l’Alliance Maladies Rares
m’est apparue comme une
passerelle incontournable pour
essayer de faire décupler les
impacts près de ces organismes en regroupant des forces.
Les nombreuses associations de maladies rares se trouvent souvent confrontées aux
mêmes obstacles, aux mêmes
revendications, aux mêmes
vœux. L’Alliance Maladies
Rares peut devenir l’accélérateur qui nous amènera à un
mieux-vivre. ■
AGIR ENSEMBLE
POUR RÉUSSIR
Trois mères d’enfants atteints
d’une maladie rare se rencontrent après maintes difficultés.
De par leur volonté commune,
la création de l’association de
parents et de patients, qui
n’existe pas en France pour cette
maladie, sera réalisée.
L’Association Histiocytose
France est ainsi née en mai
1999.
Le travail est immense : il
faut se faire connaître des familles touchées et ainsi créer des
contacts, informer les médecins
de notre existence, solliciter les
instances officielles (essuyer les
premiers refus de subvention),
aller chercher l’information sur
la maladie, concevoir et faire
imprimer ses premiers documents, sa première plaquette,
réunir laborieusement ses premiers sous... Il faut tout faire
seul de A à Z, et le temps est
compté avec un enfant malade
et une activité professionnelle
qu’il faut cependant garder.
Malgré toute l’énergie
déployée et la motivation pour
se faire entendre et reconnaître, on se retrouve vite, au
niveau de l’association cette
fois, dans l’état d’isolement
hélas déjà trop bien connu
dans le cadre de la maladie.
Comment intéresser les
Pouvoirs publics quand on
est une petite association
d’une trentaine de membres
pour une maladie rare ? Et
d’ailleurs où et auprès de qui
s’adresser ? Comment intéresser la recherche sur une
maladie qui ne touche qu’une
quarantaine d’enfants par an,
comment trouver le temps de
tout faire le mieux possible
quand on est si dispersé sur
la France entière et que le
temps et les ressources manquent ?
nous, vivaient isolément leurs
galères dans le doute de parvenir assez tôt à atteindre leurs
objectifs.
S’il n’était question de
l’avenir de nos enfants et des
adultes atteints qui nous ont
rejoints, comment ne pas sombrer dans le désespoir de ne
jamais y arriver ?
Au-delà des moyens authentiques mis en œuvre à Alliance
Maladies Rares pour agir dans
l’intérêt commun de toutes les
associations membres, en direction des organismes décisionnels, de provoquer et de retenir
l’intérêt des Pouvoirs publics,
des scientifiques et des chercheurs, d’être reçus et écoutés,
même par des ministres, de se
voir représentés dans des instances européennes, c’est à une
grande famille de cœur que
nous nous sentons appartenir.
Pourtant, d’autres ont réussi
avant nous. Et voilà qu’ils nous
tendent la main...
C’est ainsi que pleins
d’espoir, nous présentons
notre dossier pour devenir
membre de Alliance Maladies
Rares, créée à l’initiative de
l’AFM.
Une petite année après la
création de notre association,
nous pouvons rejoindre les
rangs de ceux qui, comme
Lydia Debar
Présidente
de l’Association Histiocytose
France
Quel soulagement, quel
enthousiasme retrouvé quand,
au sein de Alliance Maladies
Rares, toutes les actions si difficiles, voire impossibles à
mener par une petite association, se trouvent facilitées et
deviennent efficaces grâce au
professionnalisme des permanents et à l’énergie décuplée
du groupe !
Si la souffrance morale ne
peut être guérie, au moins estelle apaisée par l’espoir qui
naît de l’action menée efficacement à Alliance Maladies
Rares. ■
101
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SUR LE TERRAIN
Dominique Prévot
Adjoint de Direction
de l’UNAPEI
Responsable du Réseau
de solidarité handicaps
et maladies rares
L’UNAPEI AU CŒUR
DES MALADIES RARES
L’Union nationale des associations de parents et amis de
personnes handicapées mentales (UNAPEI) et les associations qu’elle fédère regroupent de nombreuses familles
concernées par les maladies et
les handicaps rares. Les établissements gérés par ces associations accueillent également de
nombreuses personnes porteuses de ces syndromes et de
ces maladies.
Les causes médicales des
maladies rares sont extrêmement variées, et de nombreuses associations se sont
constituées, souvent autour
d’un comité scientifique, afin
de regrouper les familles
concernées et d’encourager au
mieux la recherche.
Si la cause médicale est
multiple, les conséquences
portent souvent le même nom :
le handicap mental. Aussi,
depuis plus de trois ans,
l’UNAPEI a organisé et anime
le Réseau de solidarité “handicaps et maladies rares” dont
l’objectif est de permettre à
l’ensemble des associations
concernées de se rencontrer,
d’échanger des points de vue et
des savoir-faire, de présenter
des réalisations et de travailler
à la mise en œuvre de certaines
solutions.
Aujourd’hui, le Réseau
accueille plus de 30 associations de syndromes et de
maladies rares.
Dès le début, des partenaires, hors du monde associatif, ont souhaité se joindre au
Réseau afin de prendre part aux
réflexions et travaux avec les
associations : Caisse nationale
d’assurance maladie, Assistance
publique des Hôpitaux de
Paris, Institut national de la
102
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
santé et de la recherche médicale, hôpital Necker, faculté de
médecine de Grenoble, etc.
Parallèlement, au cours de
l’année 2000, l’UNAPEI, la
mutuelle Intégrance et la
faculté de médecine de Grenoble ont élaboré une action
nationale d’information sur les
anomalies chromosomiques de
structure.
Le Réseau
Syndrome de Rett, ataxie
de Friedrich, sclérose tubéreuse de Bourneville..., autant
de mots singuliers, pour des
maux mal connus. Pourtant,
on compte à ce jour plus de
5 000 maladies rares qui sont,
pour la plupart, d’origine
génétique. Le plus souvent,
elles génèrent un handicap
mental, léger ou profond. Face
au manque d’informations, les
parents se retrouvent souvent
seuls et désemparés. Aussi, des
associations se créent autour
d’un syndrome ou d’une maladie. L’UNAPEI, concernée par
ces handicaps et maladies
rares, a créé un réseau de solidarité qui a pour but de favoriser l’écoute, les échanges et
l’entraide.
Derrière les terminologies,
souvent sibyllines, des maladies rares, se cachent des
enfants, des adolescents et des
adultes qui vivent le handicap
au quotidien. Ces maladies
sont, pour la plupart, mal
connues ou sous-diagnostiquées, parfois fatales. On les
appelle aussi, à juste titre,
“orphelines” du fait qu’elles sont
peu “adoptées” par la recherche
médicale et pharmaceutique,
en particulier parce que peu
“rentables”.
Des parents et des professionnels, toujours plus nombreux, œuvrent pour une
meilleure compréhension de ces
maladies rares et une meilleure
prise en charge des personnes
concernées. Certains de ces
enfants et de ces adultes sont
accueillis dans les établissements gérés par des associations
affiliées à l’UNAPEI. Aussi, poursuivant son implication dans un
domaine qui est au cœur de ses
préoccupations, l’Union a proposé, au cours du premier
semestre 1998, la constitution
d’un réseau autour des handicaps et des maladies rares.
Plus de trente associations
participent déjà à ce réseau de
solidarité. Son objectif : mieux
connaître les maladies rares,
encourager leur étude, proposer et défendre des textes juridiques pour une meilleure prise
en charge, favoriser l’information des personnes, des familles
et des personnels médicaux.
Des réunions régulières
offrent aux associations la possibilité de se rencontrer, de mieux
connaître les savoir-faire, les ressources (contacts, documentation…) et les préoccupations de
chacune. Le Réseau est également un lieu de débat sur des
sujets d’actualité ou de réflexion.
Les problèmes liés aux frais
médicaux en établissements,
l’avancée de la réglementation
européenne, l’information des
personnels médicaux, le déremboursement de certains médicaments... sont quelques-uns des
points abordés par les membres
du Réseau de solidarité.
Ces derniers mois, le
Réseau a élaboré deux documents :
– un dépliant d’information
pour les familles qui ont un
premier contact avec les maladies rares : qui contacter et
pourquoi faire ?,
– un questionnaire à l’intention des familles afin de
recenser leurs besoins en
matière de remboursement de
prestations, de médicaments et
d’aides techniques, qui sont
plus spécifiques aux personnes
atteintes de maladies rares.
Les anomalies
chromosomiques
de structure
Les années 2000 et 2001
sont l’occasion pour les anomalies chromosomiques de
structure de mieux se faire
connaître. En effet, dans le
cadre d’un projet national, la
faculté de médecine de Grenoble a souhaité associer
l’UNAPEI et la mutuelle Intégrance à ces démarches.
Les anomalies chromosomiques de structure sont fréquentes, mais, dans la grande
majorité des cas, sans effet
notable ou sans incidence
majeure sur notre santé ou
notre comportement. Parfois,
ces remaniements de chromosomes sont sources d’avortements spontanés ou de handicaps graves. Ces anomalies
sont innombrables et encore
assez mal connues. C’est pourquoi un programme “anomalies
chromosomiques de structure” a été
mis en place dont l’objectif est
de promouvoir un système
d’informations médicales qui
permettra une meilleure connaissance des diverses anomalies
existantes, une recherche sur
les fonctionnements et les
conséquences des anomalies
plus poussée, et également
un conseil génétique plus
précis pour les familles qui le
souhaitent.
L’UNAPEI, la mutuelle
Intégrance et la faculté de
Grenoble ont donc réalisé
conjointement plusieurs opérations. Des outils de télé-médecine ont été mis en place, permettant la transmission de
données médicales. Ceci a perfectionné la base de données
médicales de la faculté de
médecine de Grenoble. Un site
Internet sur les anomalies
chromosomiques de structure
a été réalisé et un colloque
national organisé sur ces questions. Le site présente, de
manière imagée, ce qu’est une
anomalie chromosomique de
structure, quels sont les risques
et quels sont les contacts qui
peuvent être pris lorsque l’on
est porteur ou que l’on veut en
savoir plus.
Un colloque d’information
a réuni, à Paris, plus de 150 participants : associations, médecins, chercheurs, familles...
Chacun a présenté ses objectifs
et les moyens nécessaires à une
meilleure information et communication entre le monde
médical, la recherche et les personnes malades.
Les questions d’éthique,
aussi bien que les réalisations
pratiques, ont été évoquées.
Ces échanges ont d’ailleurs
donné lieu à des actes qui permettront de retrouver les avis
des ministères, de l’INSERM,
des équipes de l’hôpital
Necker, de l’Ordre national des
médecins, de la CNAM et, bien
entendu, des associations et
des parents.
La mutuelle Intégrance a
réalisé un document sur les
anomalies chromosomiques de
structure afin d’informer et de
toucher le plus de gens possible. La compréhension du
fonctionnement des anomalies
chromosomiques de structure
passe par la mobilisation de
chacun et, en particulier, par
celle des familles. C’est l’objectif premier de ce projet.
Conclusion
Les maladies et handicaps
rares ne font qu’un. La rareté
de l’expression de ces maladies rend difficiles et d’autant
plus précieuses aussi bien la
recherche, l’éventuelle thérapie que la prise en charge.
Il est crucial pour le développement de la recherche,
bien entendu, mais surtout
pour le bien-être des personnes concernées, que chaque maladie parvienne à se
faire connaître des professionnels de santé et des
familles touchées. La prise de
conscience et l’identification
d’un syndrome, d’une maladie chromosomique, d’une
maladie rare, est l’élément clé
qui permet d’envisager des
actions communes pour une
reconnaissance et une prise en
charge spécifique et adaptée.
Les services et les établissements existants doivent s’adapter à l’accueil et à la prise en
charge des populations spécifiques, notamment en formant
le personnel.
Le développement d’un
certain nombre de médicaments et l’absence totale ou
partielle de certains soins pénalisent financièrement nombre
de familles qui y recourent. La
mise en place de remboursements mieux adaptés aux
maladies rares est indispensable.
C’est le combat que
mène l’UNAPEI depuis ces trois
dernières années et qu’elle
amplifiera dans les années à
venir. ■
103
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Voici un témoignage reçu sur le site :
“Merci pour votre contact. Nous avons appelé M. L., qui nous a raconté l’histoire de leur petite fille de 5 ans. Cela nous a donné du courage et on peut
constater qu’une vie normale peut être effective. Nous resterons en contact avec eux et nous allons aussi rencontrer d’autres familles en région Rhône-Alpes. Je
trouve votre site extraordinaire pour des familles qui cherchent des contacts sur des maladies très rares. Grâce à vous, nous pouvons avoir une perspective beaucoup plus réaliste que le discours des médecins et des professeurs de néonat.”
Un grand merci à Yves Martin sans qui ce site n’aurait pas vu le jour.
104
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
ANNUAIRE DES ASSOCIATIONS
MEMBRES DE L’ALLIANCE
MALADIES RARES
Les informations que nous publions ci-après sont extraites des fiches qui nous ont été
communiquées par les associations de maladies rares membres de l’Alliance Maladies Rares,
enrichies d’éléments puisés sur le site Orphanet notamment quant au descriptif des maladies.
Nous tenons à adresser nos remerciements au Docteur Ségolène Aymé, Directrice d’Orphanet,
qui nous a donné son autorisation pour cette reproduction.
Association anémie
dysérythropoiétique
congénitale (AADC)
☞
!
Maryse Cottignies
3, rue du Château
de la Molle
59147 Gondevourt
Tél. : 03 20 32 56 37
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Les anémies dysérythropoiétiques congénitales (CDA) sont
un groupe d’anémies héréditaires relativement rares (moins
d’une naissance sur 100 000).
Ces maladies découlent de divers troubles de l’érythropoïèse (formation des globules rouges), causant une production
insuffisante de globules rouges dans le sang. Une surcharge
en fer s’installe également progressivement.
Le traitement est essentiellement symptomatique, il comprend :
une surveillance hématologique de la surcharge en fer, des
transfusions occasionnelles, le traitement de la surcharge en
fer et des saignées.
• Objectifs et actions
Faire connaître la maladie, informer sur l’anémie dysérythropoiétique congénitale, aider la recherche, échanger des informations entre les adhérents, trouver des médicaments pour
éliminer la surcharge ferrique, puis une thérapie génique.
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
"
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
106
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Maladies des petites artères cérébrales, ces affections transmises selon un mode autosomique dominant se caractérisent
par des infarctus cérébraux dans la substance blanche, entraînant
une paralysie pseudobulbaire et une démence de type souscorticale. Le gène de cette affection a été identifié. Le diagnostic
moléculaire en est donc possible. Auteur : Dr S. Aymé (juin
1999).
ACF France
(artériolopathies
cérébrales familiales)
☞
!
• Objectifs et actions
- Développer les échanges et les contacts entre les personnes
atteintes de maladies des petites artères cérébrales, de type
CADASIL (cérébral autosomal dominant).
- Mettre en œuvre, dans la mesure des possibilités, les moyens
appropriés pour apporter aide et soutien, et rompre l’isolement
des personnes atteintes de ces maladies.
Nicole Jollet
36, rue Parmentier
76100 Rouen
Tél. : 02 35 73 62 82
E-mail :
[email protected]
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie
neuromusculaire, héréditaire, évolutive qui n’entame pas l’espérance de vie. En France, environ 30 000 personnes en sont
atteintes, sans distinction de sexe ni d’âge (début dans l’enfance
ou chez l’adulte).
La CMT atteint les nerfs périphériques, ce qui entraîne une
amyotrophie, en particulier des mollets, des cuisses, des avant-bras
et des mains. En général, l’évolution est lente et progressive,
mais se fait aussi par poussées : chaque cas est spécifique. Il
existe plusieurs types de CMT.
La gravité de l’atteinte est différente d’une personne à l’autre,
et rien ne permet de prédire l’évolution. Le degré de handicap
peut aller d’une simple gêne à la marche jusqu’à l’usage d’un
fauteuil roulant (peu fréquent : environ 10 % des cas).
Association
Charcot-Marie-Tooth
☞
!
Philippe
de Maisonneuve
c/o Laurence Deprick
5, place de la Liberté
23270 Chatelus-Malvaleix
Site Internet : Orphanet
• Objectifs et actions
Réunir et informer les personnes atteintes de neuropathies
périphériques, type Charcot-Tooth, Tomacula.
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
!
❒
"
107
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Le syndrome cérébelleux est le nom donné par un médecin
clinicien à une personne ayant des troubles, ensemble de symptômes, dont l’origine est liée à une atteinte du cervelet.
Association
“Connaître les Syndromes
Cérébelleux”
☞
!
❒
"
Evelyne Delion
3, allée Xavier-Bichat
77420 Champs-surMarne
Tél. : 01 64 68 70 36
E-mail : cscevelyne@
Compuserve.com
Site Internet : Orphanet
8 h-18 h
France
Toutes ces personnes souffrent de troubles de l’équilibre,
“démarche ébrieuse”, de problèmes d’élocution, “parole explosive”, de
troubles de la coordination des mouvements et de l’écriture, à
des degrés bien divers, et qui peuvent apparaître à différentes
périodes de la vie, voire même l’enfance, pour devenir très invalidants.
En fonction de l’origine de l’atteinte du cervelet, les troubles
peuvent être stables ou s’aggraver plus ou moins rapidement.
Il existe des syndromes cérébelleux dans de nombreuses
maladies dont les origines sont variées.
• Objectifs et actions
- Faire connaître les maladies du cervelet.
- Aider les familles.
- Promouvoir la recherche scientifique et participer à son financement.
• Publications
Un bulletin d’information deux fois par an.
Les amyloses sont secondaires à la formation anormale de
dépôts tissulaires de substance amyloïde. La présentation de ces
maladies est variée et dépend du type d’organe touché (nerfs,
cœur, cerveau, etc.) : neuropathies amyloïdes, cardiopathies
amyloïdes, la maladie d’Alzheimer...
Association
Amylose-Infos
☞
!
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
"
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
108
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
André Brunel
43, allée des Sapins
78980 Mondreville
Tél. : 01 30 42 58 74
E-mail :
[email protected]
Site Internet :
www.amylose.net
Certaines maladies se présentent comme des affections
“héréditaires” (neuropathies amyloïdes héréditaires, etc.), d’autres
de façon isolée (amyloses acquises). Les protéines responsables
de la formation de dépôts d’amylose sont nombreuses, et
chaque année, de nouvelles protéines amyloïdogènes sont
découvertes.
• Objectifs et actions
- Aider la recherche médicale à vaincre l’amylose.
- Informer les généralistes et le public.
- Soutenir les malades et leur famille.
- Établir une relation de confiance médecin/malades.
Les amyloses sont secondaires à la formation anormale de
dépôts tissulaires de substance amyloïde. La présentation de ces
maladies est variée et dépend du type d’organe touché (nerfs,
cœur, cerveau, etc.) : neuropathies amyloïdes, cardiopathies
amyloïdes, la maladie d’Alzheimer...
Certaines maladies se présentent comme des affections
“héréditaires” (neuropathies amyloïdes héréditaires, etc.), d’autres
de façon isolée (amyloses acquises). Les protéines responsables
de la formation de dépôts d’amylose sont nombreuses, et
chaque année, de nouvelles protéines amyloïdogènes sont
découvertes.
• Objectifs et actions
- Faciliter les contacts entre les personnes atteintes et les tenir
informées des progrès de la recherche.
- Faire connaître la maladie aux spécialistes médicaux, aux
généralistes et au public.
- Faciliter et encourager la recherche.
• Publications
Bulletin (deux fois par an).
Association Française
contre l’Amylose
☞
!
❒
"
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique
du tube digestif touchant environ 60 000 personnes en France.
Les lésions sont localisées à l’intestin grêle, ou au gros intestin,
ou aux deux niveaux simultanément. Particulièrement évocatrices,
sont les lésions qui touchent l’anus (fissures, fistules). La cause
de l’affection n’est pas connue. Une prédispositon génétique a
été mise en évidence, les gènes candidats identifiés à ce jour
semblent varier cependant d’un pays à l’autre.
Les manifestations comportent en ordre varié une diarrhée,
des douleurs abdominales, des fuites sanguines digestives, une
baisse de l’état général et des manifestations systémiques
(fièvre, arthralgies, manifestations oculaires inflammatoires...).
L’affection évolue généralement par poussées, avec des phases de
quiescence spontanées ou induites par le traitement. Ce dernier
a pour objectif la guérison des poussées aiguës et la prévention
des rechutes. Auteur : Pr J.A. Chayvialle (juin 2000).
• Objectifs et actions
- Aider la recherche.
- Soutenir les malades par une écoute alternative et leur donner
des informations avec les 26 délégations régionales.
Yves Ghiron
Immeuble Le Pacin II
66, rue Saint-Jacques
13006 Marseille
Tél. : 04 96 10 34 90
Fax : 04 42 99 05 95
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Répondeur
France
Association
François Aupetit
(maladie de Crohn)
☞
!
Janine Aupetit
Hôpital Rothschild
33, bd de Picpus
75012 Paris
Tél. : 01 40 19 99 19
Fax : 01 40 19 34 36
E-mail :
[email protected]
Site Internet :
www.afa.asso.fr
• Publications
La Lettre de l’AFA, semestriel.
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
!
❒
"
109
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Association française
de l’ataxie de Friedreich
☞
!
❒
"
Mme et M. Vachon
15, rue de Bréau
77240 Cesson
Tél./Fax répondeur :
01 60 63 20 42
Site Internet : Orphanet
Tous les jours ouvrables,
répondeur
en cas d’absence
Nationale
L’ataxie de Friedreich est une maladie de transmission autosomique récessive, qui débute souvent dans l’enfance ou dans
l’adolescence, mais parfois à l’âge adulte. Cette affection touche
environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes
que les femmes. Elle se manifeste par des troubles de la coordination des mouvements, de l’articulation, associés à d’autres signes
neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité
profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu’à une cardiomyopathie
et parfois à un diabète.
La maladie évolue progressivement et la marche devient
impossible sans aide après 10 à 20 ans d’évolution. Le gène
responsable qui code pour la frataxine est connu depuis 1997
et un diagnostic par analyse génétique est possible. Auteur : Pr
A. Brice (juin 2000).
• Objectifs et actions
- Susciter et financer les recherches médicales.
- Informer les patients et leur famille, sur la maladie, ce qu’il
faut faire, les traitements à l’essai, les recherches…
- Écoute des patients et de leur famille.
• Publications
- Journal trimestriel “Espoir”.
- Documents sur les recherches, la kinésithérapie, l’orthophonie.
Elle est décrite par l’O.M.S. comme une maladie neurologique grave.
Association française
du syndrome
de fatigue chronique
et de fibromyalgie
☞
!
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
"
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
110
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Annick Lalanne
Résidence
Porte de Grand
9, rue du Pont-à-Raisnes
59800 Lille
Tél. : 03 20 74 89 02
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Elle débute subitement, le plus souvent par une infection
virale ordinaire : une grippe qui perdure, une mononucléose
infectieuse ou tout simplement un rhume. (Autres déclencheurs
connus : vaccination, opération, accident, exposition à des
produits chimiques.)
Il n’existe aucun examen simple pour détecter l’EM/SFC. Ses
symptômes sont nombreux et, pris individuellement, peuvent
être confondus avec ceux d’autres maladies. Il faut donc poser
un diagnostic d’exclusion :
- Fatigue sévère et invalidante, persistante ou à rechute
depuis au moins 6 mois, augmentée par les exercices
physiques modérés (à la différence des états dépressifs). Le
repos n’apporte aucun soulagement important.
- Absence de cause identifiée à cette fatigue, telle que cancer,
maladie endocrine, inflammatoire ou psychiatrique.
• Objectifs et actions
- Aider, encourager, informer les personnes souffrant du syndrome
de fatigue chronique et de fibromyalgie, leurs médecins, leurs
familles et leurs amis.
- Conduire des actions permettant une reconnaissance effective
par les Pouvoirs publics et les Institutions.
- Promouvoir l’information et la formation des médecins généralistes.
- Créer des groupes de soutien pour les patients et leur famille.
Le syndrome des antiphospholipides (ou SAPL) regroupe
l’ensemble des manifestations cliniques et immunologiques
liées à la présence dans le sang d’anticorps responsables de
thromboses. Il se caractérise cliniquement par la survenue de
thromboses veineuses ou artérielles, parfois très graves et
pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les femmes atteintes
de SAPL font aussi des fausses couches répétées.
Le traitement comporte essentiellement des anticoagulants,
en cas de thrombose, ou de l’aspirine. En cas de lupus associé,
il convient de traiter aussi la maladie causale. Auteur : Pr L.
Guillevin (janvier 1999).
En France, le nombre de personnes touchées par une maladie
lupique sévère serait compris entre 14 000 et 20 000, mais
atteindrait environ 100 000 tous lupus confondus, c’est-à-dire en
incluant les formes moins sévères et les lupus dits bénins qui
ne nécessitent pas de traitement.
• Objectifs et actions
- Recueillir, diffuser les informations à toute personne concernée
par l’une des maladies auto-immunes.
- Aider aux échanges d’expériences entre malades en leur
apportant un soutien moral et psychologique.
- Encourager la recherche sur le lupus et autres pathologies
touchant le système immunitaire.
Association française
du lupus et autres maladies
auto-immunes
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Andrée Hamon
4, rue de Crimée
75019 Paris
Tél./Fax : 01 42 02 23 20
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Nationale
8 h-18 h
France
• Publications
- Bulletin trimestriel AFL+.
- Plaquettes d’information.
Les glycogénoses, maladies génétiques rares, sont dues à un
déficit enzymatique dans le métabolisme du glycogène, qui est
la forme de stockage du glucose dans l’organisme. Elles sont
héréditaires, le plus souvent transmises par les deux parents,
eux-mêmes porteurs sains de l’anomalie (autosomique récessive).
Ce terme “glycogénose” regroupe un certain nombre de pathologies, elles-mêmes subdivisées en sous-types. On ne compte pas
moins de huit types connus sous des noms et des numéros différents.
• Objectifs et actions
- Faire connaître la glycogénose.
- Stimuler et financer des progrès de recherches, tant diététiques
que médicaux.
- Accompagner les familles et les aider à dépasser la maladie
dont souffre l’enfant.
• Publications
Les glycogénoses : mieux vivre le quotidien, trimestriel.
Association francophone
des glycogénoses
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Dominique Espinasse
1, impasse
de la Grande-Palu
33450 Izon
Tél. : 05 57 74 86 86
Fax : 05 57 74 75 99
E-mail :
dominique-espinasse
@wanadoo.fr
Site Internet : www.
glycogenose.free.fr
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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111
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Association française
du Gougerot Sjögren
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!
Barbara Turpin
150, rue de Verdun
76230 Bois-Guillaume
Tél./Fax : 02 35 61 11 99
E-mail : [email protected]
Site Internet : Orphanet
Le syndrome de Sjögren est une maladie chronique causée
par l’insuffisance de production des sécrétions de certaines
glandes du corps. Le syndrome de Sjögren se produit lorsque
le système immunitaire d’une personne attaque et détruit les
glandes productrices de sécrétions, notamment les glandes
salivaires et lacrymales. Les poumons, les intestins et les autres
organes sont moins souvent affectés par le syndrome de
Sjögren.
Quels symptômes le syndrome de Sjögren peut-il entraîner ?
- Sécheresse oculaire extrême entraînant une sensation de sable
dans les yeux, des brûlures, des rougeurs.
- Sécheresse buccale extrême entraînant des difficultés à
mâcher et à avaler, une diminution du goût, une augmentation
des caries dentaires, une toux sèche ou un enrouement.
- Augmentation des glandes parotides (situées à l’angle des
joues) et parfois infection de ces mêmes glandes.
- Fatigue extrême, douleurs musculaires et articulaires.
- D’autres aspects moins répandus du syndrome de Sjögren
peuvent apparaître.
• Objectifs et actions
- Apporter toutes les informations utiles et un soutien moral aux
malades et à leur famille.
- Permettre aux malades de se rencontrer.
- Aider financièrement la recherche.
• Publications
Bulletin d’information, trimestriel.
Association française
de l’hémiplégie alternante
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☞ Personnes ressource
! Adresse
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
112
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Dominique Poncelin
4, chemin
de la Sablière
91180 Saint-Germainles-Arpajon
Tél./Fax : 01 60 84 80 94
E-mail :
[email protected]
Site Internet :
www.afha.org
Cette maladie étant peu connue dans certaines régions, elle
est parfois confondue avec d’autres affections durant les premiers
mois de vie (exemple : épilepsie sévère, etc.). Les critères
reconnus comme indispensables pour porter le diagnostic de la
maladie sont :
- âge de début avant 18 mois,
- attaques d’hémiplégie affectant chacun des deux hémicorps,
- existence d’autres manifestations paroxystiques : crises toniques,
signes oculaires, accès de dyspnée paroxystique, phénomènes
végétatifs associés aux hémiplégies ou survenant de façon
indépendante,
- épisodes d’hémiplégie double,
- effet du sommeil : disparition de l’hémiplégie à l’endormissement, avec parfois réapparition 10 à 20 minutes après le réveil,
- apparition progressive de manifestations non paroxystiques :
signes neurologiques (choréo-athétose) et retard mental.
La maladie touche aussi bien les garçons que les filles. Les
accès paralytiques, les retards moteurs et mentaux associés à la
maladie varient d’un enfant à un autre sans qu’une corrélation
puisse être clairement affirmée entre l’intensité des accès et
l’importance du retard de développement. Les accès paralytiques, les retards moteurs et mentaux sont toujours présents à
l’adolescence, puis à l’âge adulte.
• Objectifs et actions
- Rassembler les familles concernées par l’hémiplégie alternante, les informer, les soutenir.
- Faire connaître cette maladie.
- Soutenir et encourager la recherche médicale sur les origines
de la maladie et les traitements adaptés.
C’est une très grave maladie génétique qui concerne principalement la moelle osseuse et apparaît le plus souvent dès
l’enfance. Elle se caractérise par un arrêt de fonctionnement
progressif de la moelle osseuse : l’enfant manque alors de
plaquettes et risque l’hémorragie, de globules blancs et perd ses
défenses immunitaires, de globules rouges et manque d’oxygène.
Elle peut s’accompagner de plusieurs malformations : pouce
“flottant” ou absence de pouce, malformation rénale...
Les enfants atteints ont, en général, un aspect de famille :
visage triangulaire, taches “café au lait”, petite taille.
On estime, à l’heure actuelle, qu’un enfant sur 70 000 naît
atteint de la maladie de Fanconi. Cette estimation reste provisoire, les tests de détermination n’étant pratiqués que si la
famille présente un risque. Il y aurait donc, en France, entre 150
et 200 cas répartis dans toutes les régions de l’Hexagone.
• Objectifs et actions
- Soutien, information et aide aux familles touchées.
- Soutien à la recherche clinique et fondamentale, recherche
génétique.
Association française
de la maladie de Fanconi
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Sylvette Silverston
10, rue Emile-Zola
94400 Vitry-sur-Seine
Tél.: 01 43 91 37 51
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Répondeur
France, contacts
avec les associations
européennes
• Publications
Bulletin (deux à trois fois par an).
La fièvre méditerranéenne familiale s’exprime par des crises
fébriles brèves à intervalle variable, des douleurs intermittentes
dans l’abdomen, le thorax, les articulations ou la peau, et par la
survenue éventuelle d’une amylose rénale. Elle est plus fréquente
chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. Le diagnostic se fait souvent par élimination.
Bien qu’il s’agisse d’une maladie héréditaire autosomique
récessive, les facteurs environnementaux sont aussi importants
dans le déclenchement des crises : stress, fatigue, infections. Le
gène en cause est celui de la marenostrine/pyrine qui est exprimée
dans les granulocytes, les monocytes et les éosinophiles. Il est
possible de faire un diagnostic génétique dans trois laboratoires
en France. Auteur : Dr I. Touitou (mai 2001).
• Objectifs et actions
- Informer et orienter les malades et leur famille face à la maladie.
- Diffuser à l’ensemble du milieu médical toute l’information sur
la maladie périodique.
- Apprendre aux malades et à leur famille à vivre et à partager
le quotidien avec une maladie génétique.
- Faire avancer la recherche dans le domaine génétique.
Association française
de la maladie périodique
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Nathalie Ganem
106, bd Jourdan
75014 Paris
Tél. : 01 45 43 39 36
Fax : 01 45 39 69 80
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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113
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Une maladie neuromusculaire est une maladie du muscle ou
de son innervation motrice. Il en résulte une atteinte de la fonction
musculaire (bouger, respirer... : tout ce qui se fait avec des muscles).
Certaines maladies neuromusculaires sont d’une extrême
gravité, d’autres permettent une vie quasi normale.
Association française
contre les myopathies
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1, rue de l’Internationale
BP 59
91002 Évry Cedex
Tél. : 01 69 47 28 28
Fax : 01 60 77 1216
E-mail : afm@mail.
afm.genethon.fr
Site Internet :
www.afm-france.org
Du lundi au vendredi
Nationale
avec 75 délégations
locales et 21 services
régionaux d’aide
et d’intervention (SRAI)
La vie d’une personne atteinte de maladie neuromusculaire
ne se limite pas à sa maladie. Par les incapacités qu’elle
engendre, mais aussi par les coûts financiers et humains qui en
découlent, la maladie neuromusculaire entraîne des difficultés
dans de nombreux domaines, tant pour les personnes qui en
sont atteintes que pour les proches qui s’en occupent.
• Objectifs et actions
- Association de malades et de parents touchés par les maladies
neuromusculaires, l’AFM a pour double objectif de guérir ces
maladies et d’aider les personnes malades.
- Pour y parvenir, elle se propose de promouvoir toutes les
recherches permettant de comprendre, de mettre au point des
traitements et de prévenir les handicaps, de favoriser la diffusion
et l’exploitation des connaissances, de sensibiliser l’opinion,
les Pouvoirs publics et tous les organismes aux problèmes de
recherche, de soin, de prévention et de guérison pour en susciter la prise en charge, d’apporter une aide matérielle, morale
et technique aux malades, de favoriser leur intégration sociale
et défendre leurs intérêts.
• Publications
- VLM, le journal de l’AFM (sur abonnement, 60 F/an).
- Les publications Myoline, informations médico-scientifiques et
psycho-sociales sur les maladies neuromusculaires.
Association française
du syndrome d’Aicardi
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☞ Personnes ressource
! Adresse
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
114
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Corinne Simondet
4, rue Galvani
75017 Paris
Tél./Fax : 01 43 80 17 05
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Le syndrome d’Aicardi est une anomalie du développement
caractérisée par une agénésie du corps calleux, des anomalies
rétiniennes, des convulsions et un retard de développement
mental. Son mode d’hérédité est dominant lié à l’X. Il serait
donc léthal dans le sexe masculin. Auteur : Dr S. Aymé (juin
1999).
• Objectifs et actions
- Réunir, soutenir, informer les familles concernées par le
syndrome d’Aicardi.
- Créer une base de données scientifiques à l’attention du corps
médical et paramédical.
- Stimuler une dynamique dans la recherche génétique française
et permettre un rapprochement des connaissances sur le plan
médical.
- Rechercher des partenaires possibles pour mener à terme l’ensemble du projet.
Ce syndrome malformatif d’expression très variable se
caractérise par une dysmorphie faciale très reconnaissable
accompagnée d’un retard mental de sévérité variable, d’un
retard de croissance important à début anténatal, d’anomalies des
extrémités et parfois de malformations associées (cardiaques,
rénales...).
Les problèmes d’alimentation sont généralement importants
les premières années, souvent aggravés par un reflux gastroœsophagien, qui méritent une prise en charge spécifique. Le
risque de surdité doit être surveillé. L’affection peut évoluer vers
des troubles du comportement. Il n’existe pas de traitement
curatif mais la prise en charge psychoéducative est indispensable. Ce syndrome peut être lié à une anomalie sur le chromosome 3, mais le ou les gènes en cause ne sont pas encore
identifiés. Auteur : Pr D. Lacombe (janvier 2000).
Association française
du syndrome
de Cornelia De Lange
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Danielle Snakkers
6 ter, rue Pasteur
78330 Fontenayle-Fleury
Tél./fax : 01 34 60 10 39
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
France, Belgique,
Suisse francophone,
Maroc, Tunisie, Algérie
• Objectifs et actions
- Rassembler les familles des personnes touchées par le SCDL,
leur apporter aide et soutien.
- Informer les familles et les professionnels.
- Promouvoir la recherche médicale et éducative et la diffuser
le plus largement possible.
• Publications
Bulletin d’information trimestriel.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique
rare, liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi
bien les hommes que les femmes, quelle que soit la race ou
l’ethnie. L’incidence précise de la survenue des syndromes
d’Ehlers-Danlos n’est pas connue. La fréquence approximative de
1/5 000 à 1/10 000 naissances. Actuellement, plusieurs types sont
répertoriés et les causes en sont variables.
Les signes cliniques sont :
- Une hyper-élasticité de la peau qui est très fragile et se déchire
pour des chocs minimes avec plaies béantes, et cicatrisation
longue et difficile.
- Une hyper-laxité articulaire avec instabilité, causant des
sub-luxations fréquentes partielles ou totales.
- Des hématomes nombreux, spontanés, sans troubles de la
coagulation.
- Des douleurs chroniques sont souvent présentes et peuvent
parfois s’accompagner d’arthrose précoce des articulations.
- Des hernies peuvent survenir à tous les âges, souvent récidivantes, même après traitement. Certaines formes touchent les
très jeunes enfants avec d’importantes scolioses.
Des complications moins fréquentes peuvent être graves.
• Objectifs et actions
- Aide aux malades, orientation vers des médecins spécialistes.
- Information des malades.
- Conseils sociaux, soutien psychologique, téléphonique.
- Sensibilisation du corps médical.
- Aider les équipes de recherche concernant le collagène.
• Publications
SED l’info, trois fois par an.
Association française
des syndromes
d’Ehlers-Danlos (AFSED)
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Marie-Noëlle Gaveau
38, av. G.-Pompidou
69003 Lyon
Tél. : 08 03 00 11 33
Fax : 04 78 53 92 49
E-mail : m.h.boucand@
wanadoo.fr
Site Internet : Orphanet
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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115
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Association française
du syndrome d’Evans
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Cyrille Van der Voort
4, square H.-Regnault
Appt 3132
92400 Courbevoie
Tél. : 01 42 91 26 01
E-mail : association.
[email protected]
Association française
du syndrome
Gilles de la Tourette
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☞ Personnes ressource
! Adresse
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
116
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Marie-Christine Biron
9, rue Louis-Haussmann
78000 Versailles
Tél./Fax : 01 39 50 10 00
E-mail :
[email protected]
Site Internet : www.
afsgt-tourette-france.org
Maladie hématologique grave qui se manifeste par
l’association d’une anémie hémolytique auto-immune et d’une
thrombopénie.
• Objectifs et actions
- Favoriser la solidarité et l’échange d’informations entre les
patients et les familles touchés par le syndrome d’Evans.
- Regrouper toutes les personnes susceptibles de soutenir
l’association.
- Construire et rendre accessible une base de données sur le
syndrome d’Evans.
- Favoriser la recherche médicale sur cette maladie.
- Constituer un groupe de travail transversal composé de
chercheurs, médecins, spécialistes et patients.
Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est caractérisé
par la présence chez le même patient de multiples tics (mouvement
involontaire, bref, rapide, stéréotypé, de survenue soudaine)
musculaires et vocaux, d’intensité fluctuante et de symptomatologie
variable dans le temps. Les tics apparaissent en général avant
l’âge de 21 ans (2 à 21 ans) et surviennent à de nombreuses
reprises durant la journée, souvent par salves. Parfois, ce n’est
que la fluctuation spontanée de la symptomatologie et l’évolution
qui permettront un diagnostic de certitude.
Le traitement médicamenteux nécessite des adaptations
constantes en fonction de l’intensité des tics et du degré de
gêne qui en résulte. Il représente souvent un compromis entre
le souhait de diminuer les tics et le risque de voir s’installer des
effets secondaires (réactions dystoniques aiguës, akinésie et au
long cours apathie et passivité). Un soutien psychothérapeutique et une éducation, surtout de l’entourage, sont nécessaires.
Auteur : Dr A. Arzimanoglou (février 1998).
• Objectifs et actions
- Aider les personnes atteintes du syndrome Gilles de la
Tourette et leur famille.
- Informer le corps enseignant et le corps médical, les responsables administratifs et le public en général.
- Susciter la recherche et suivre son évolution au niveau international.
- Favoriser toute action destinée à améliorer la situation de ses
membres.
• Publications
Bulletin trimestriel.
C’est une affection qui se transmet sur un mode autosomique
dominant et qui s’exprime par des symptômes squelettiques,
oculaires, cardio-vasculaires et des pneumothorax spontanés.
Tous ces signes sont très inconstants et se manifestent avec plus
ou moins de gravité à des âges très différents.
Cette maladie est liée à une mutation du gène de la fibrilline.
Il existe à ce jour au moins quatre gènes de la fibrilline identifiés.
Le traitement médical comprend l’usage de bêta-bloquants. Une
éventuelle intervention chirurgicale sur les anomalies aortiques
peut améliorer grandement l’espérance de vie. La prise en charge
doit être impérativement multidisciplinaire.
Association française
du syndrome de Marfan
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• Objectifs et actions
- Sensibilisation des Pouvoirs publics et de l’opinion.
- Information du corps médical et paramédical.
- Soutien à la recherche.
- Faire connaître la maladie, informer, soutenir les personnes
atteintes ainsi que leurs familles.
Paulette Morin
13, allée des Terrasses
77200 Torcy
Tél. : 01 64 62 03 75
Fax : 01 60 05 79 10
E-mail : vivremarfan@
caramail.com
Site Internet : www.
geocities.com/
vivremarfan
• Publications
Vivre Marfan, bulletin trimestriel.
Le syndrome de Moebius est une anomalie rare du développement d’étiologie inconnue. Il est caractérisé par des paralysies
des nerfs crâniens d’origine anténatale. Le sixième et le septième
nerf crânien sont les plus souvent atteints. Des malformations
des membres peuvent être également présentes. Un déficit intellectuel se manifeste chez 10 % des patients.
La plupart des cas sont sporadiques, sans histoire familiale
particulière. La nutrition de ces enfants peut nécessiter un biberon
particulier ou une alimentation par sonde. Le strabisme peut être
corrigé chirurgicalement. Les patients peuvent aussi bénéficier
d’une rééducation physique et orthophonique pour améliorer
leurs capacités motrices et leur coordination et leur permettre
de mieux maîtriser le langage et l’alimentation. Les anomalies
des membres et de la mâchoire peuvent être améliorées par la
chirurgie.
Association Syndrome
Moebius France
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Serge Letisserand
1, rue de la
Petite-Chesnaie
29200 Brest
Tél. : 02 98 47 60 65
E-mail : moebius.
[email protected]
Site Internet : www.
moebius-france.org
Plus de 100 cas ont été rapportés à ce jour. Ce syndrome
peut être un élément d’un spectre plus large de syndromes
résultant d’une perturbation du développement de la face et
des membres. Auteur : Dr S. Aymé (septembre 2001).
• Objectifs et actions
- Recenser les familles touchées par la maladie.
- Créer des liens entre elles.
- Mettre en place des résolutions pluridisciplinaires.
- Informer et sensibiliser le public à travers les médias.
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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117
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Le syndrome de Rett se caractérise par un trouble grave et
global du développement du système nerveux central. Aucun
marqueur biologique ne permet d’affirmer le diagnostic. Il ne
frappe que les filles. Il touche environ un nouveau-né sur
15 000.
Association
du syndrome de Rett
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Anne-Marie U
39, rue Jacques-Hillairet
75012 Paris
Tél. : 01 44 68 03 36
E-mail : afsr@
syndrome-de-rett.org
Site Internet : Orphanet
La France et les pays
francophones
Le diagnostic repose sur l’existence d’un ralentissement de
la croissance céphalique après l’âge de 6 mois, une perte de
l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois, associée à
des troubles de la communication, une absence de développement du langage, des stéréotypies manuelles de torsion et
l’apparition d’une apraxie de la marche. Le traitement est symptomatique. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999).
• Objectifs et actions
- Accueillir, soutenir, être à l’écoute des parents.
- Faire connaître la maladie, soutenir la recherche.
- Organiser des journées d’information pour les familles et les
professionnels.
- Réunir les meilleurs spécialistes de la maladie.
- Création d’un conseil paramédical pour élaborer un cahier de
prise en charge des enfants.
• Publications
Rett-Info, 4 fois par an.
Association des groupes
Amitié Turner (AGAT)
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☞ Personnes ressource
! Adresse
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
118
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Marylène
Mallieu-Lassus
34, rue de la
Tour-d’Auvergne
75009 Paris
Tél./Fax : 01 40 16 01 23
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique
portant sur l’un des deux chromosomes sexuels. Au lieu de
posséder la répartition normale des chromosomes : 46 XX chez
une femme, 46 XY chez un homme, une turnérienne présente :
- soit l’absence d’un chromosome X : 45 X,
- soit une anomalie sur l’un des deux chromosomes X présents.
Contrairement à d’autres aberrations chromosomiques, telles
que le mongolisme, dont la fréquence s’accroît en fonction de
l’âge des parents, le syndrome de Turner n’est pas lié aux
parents, ni à l’âge de conception de l’enfant. Ils ne sont ni porteurs,
ni responsables de l’anomalie observée. Celle-ci survient au
niveau de la conception du fœtus, sans que l’on sache pourquoi.
Cette affection atteint une femme sur 2 500, soit 150 cas par
an environ en France. Elle se traduit par des anomalies et des
retards de croissance, notamment pubertaire.
• Objectifs et actions
- Regrouper les turnériennes et leurs familles en créant des liens
d’amitié et de solidarité.
- Développer l’information en liaison avec les médecins sur les
traitements susceptibles de résoudre les problèmes posés par
le syndrome de Turner (hormones de croissance, œstrogènes,
fécondation in vitro).
- Fournir un accompagnement psychologique aux jeunes filles
et aux familles concernées.
• Publications
Bulletins d’information.
Création et gestion d’établissements et services pour
personnes polyhandicapées.
• Objectifs et actions
- Apporter un conseil technique aux équipes appelées à
travailler auprès de ces usagers dans les domaines, éducatifs,
médicaux et psychologiques.
- Entreprendre et mener des actions de recherche ou de formation en matière de pédagogie, d’éducation, de communication
et d’insertion.
- Évaluer le travail réalisé au sein des structures existantes et
participer à l’actualisation des projets institutionnels.
Association Handas
☞
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Henri Faivre
17, bd A.- Blanqui
75013 Paris
Tél. : 01 40 78 69 51
Fax : 01 40 78 69 56
E-mail :
michelhoullebreque@
wanadoo.fr
L’hémochromatose est une maladie génétique, silencieuse
avant 35 ans, qui touche 1 personne sur 300.
Maladie héréditaire, elle se caractérise par un cumul de fer
dans l’organisme, en particulier dans le foie, le pancréas et le
cœur. Elle apparaît chez l’homme à 30 et 40 ans, chez la femme
de manière tardive et insidieuse.
En l’absence d’un traitement correct, la personne touchée par
l’hémochromatose ressentira une fatigue générale, constatera un
teint bronzé, un gros foie, avec un risque de cirrhose, du diabète,
une diminution des fonctions sexuelles, des rhumatismes et une
anomalie du rythme cardiaque, voire une insuffisance.
Association
Hémochromatose France
(AHF)
☞
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La maladie étant héréditaire, il est impératif de faire un
dépistage familial qui repose pour le moment sur le test génétique sanguin et sur les examens cliniques, qui comprennent le
dosage du fer, le taux de saturation de la transférine et la férrine.
• Publications
Revue AHF (tous les deux mois).
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Pierre-Marie Morel
BP 7777
30912 Nîmes
Tél. : 04 66 64 52 22
Fax : 04 66 62 93 87
E-mail :
hemochromatose@
wanadoo.fr
Site Internet : Orphanet
Permanence
téléphonique
Nationale
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
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119
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Association
Histiocytose France
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Lydia Debar
BP 11
77115 Sivry-Courtry
Tél./Fax : 01 60 66 93 77
E-mail : asso.
[email protected]
Site Internet : Orphanet
L’histiocytose langerhansienne est une maladie de l’enfant
et de l’adulte jeune, avec une incidence estimée chez l’enfant
de 1/200 000 enfants/an. Maladie de spectre clinique très divers,
de la localisation osseuse unique à la forme grave multiviscérale
avec dysfonctionnement d’organes vitaux, sa prise en charge
thérapeutique est encore aujourd’hui controversée.
Si les formes locales ne nécessitent le plus souvent qu’une
prise en charge limitée, certaines formes graves résistent aux
traitements chimiothérapiques institués. La nécessité d’avancer
dans la compréhension de la physiopathogénie de cette maladie,
la diversité des traitements institués et de la prise en charge des
enfants atteints justifient la réalisation d’un protocole multicentrique. Un tel protocole permettrait de rationaliser les attitudes
thérapeutiques et d’envisager des progrès dans les formes
graves. Auteur : Dr J. Donadieu (avril 2001).
• Objectifs et actions
- Apporter une aide aux personnes adultes atteintes d’histiocytose
et aux parents d’enfants.
- Soutien moral, informations diverses, relations avec d’autres
associations constituées autour de l’histiocytose en Europe et
dans le monde.
- Relations et rencontres avec les médecins et chercheurs du
GEH.
- Participation aux réunions du GEH pour informations médicales
et la recherche.
La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui entraîne une altération profonde et sévère
des capacités physiques et intellectuelles. La personne malade
perd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour les
actes de la vie quotidienne.
Association
Huntington France
☞
!
❒
"
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
"
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
120
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Marie-Odile
Perrousseaux
44, rue du
Château-des-Rentiers
75013 Paris
Tél. : 01 53 60 08 79
Fax : 01 53 60 08 99
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Mardi et jeudi
de 10 h 30 à 17 h
France
• Objectifs et actions
- Aide et soutien aux malades et aux familles touchés par la
maladie de Huntington.
- Pression auprès des Pouvoirs publics pour une meilleure prise
en charge des malades dont l’accueil dans des maisons spécialisées.
- Informer le corps médical, soutenir la recherche.
• Publications
- Un bulletin trois fois par an.
- Documentation sur les différents problèmes touchant la maladie
de Huntington.
• Objectifs et actions
- Visite et assistance des malades hospitalisés ou à domicile.
- Accueil et orientation des malades, des séropositifs et de leur
entourage.
- Information du public par tous moyens (permanence
téléphonique, publications, distribution de matériels d’éducation sanitaire).
- Formation des adhérents, des personnels médico-sociaux et
éducatifs.
• Publications
- Remaides.
- Infos Plus.
- Diverses brochures de prévention et d’information.
Cette maladie rare, à hérédité autosomique récessive, se
manifeste avant l’âge de 10 ans par une dystonie des membres
inférieurs qui va s’étendre et s’intensifier, s’associer à une spaticité et à des mouvements choréo-athétosiques des membres
supérieurs. La dysarthrie est sévère.
L’atteinte intellectuelle, progressive, est longtemps modérée.
La rétinite pigmentaire est fréquente. L’évolution, à terme fatale,
se fait vers une aggravation de la dystonie et de la spasticité qui
s’étendent aux muscles céphaliques. Le traitement n’est que
symptomatique.
Association
de lutte contre le sida
Fédération nationale
☞
!
Christian Saout
Tour Essor
14, rue Scandicci
93500 Pantin
Tél. : 01 41 83 46 46
Fax : 01 41 83 46 09
E-mail :
[email protected]
Site Internet :
www.aides.org
Association internationale
de dystrophie
neuro-axonale infantile
☞
!
Florence Vasseur
149, rue du
Château-des-Rentiers
75013 Paris
Tél./Fax : 01 45 85 20 18
Le gène de la maladie vient d’être identifié. Cette découverte
permet d’envisager de nouvelles pistes thérapeutiques. Auteur :
Pr J.-P. Harpey (septembre 2001).
• Objectifs et actions
- Rechercher, au niveau mondial, le plus possible de patients
atteints de dystrophie neuro-axonale infantile pour constituer
la matière de recherche.
- Mettre en place un groupe actif de chercheurs, promouvoir les
traitements préconisés par le corps médical et scientifique.
- Sensibiliser l’opinion publique et les Pouvoirs publics.
- Apporter une aide aux malades.
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
!
❒
"
121
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Ce sont des maladies complexes et sévères. Elles regroupent
un très grand nombre d’affections dont certaines se révèlent dans
l’enfance, impliquant une prise en charge précoce et prolongée,
et d’autres, plus nombreuses, se révélant à l’âge adulte.
Association
pour l’information
et la recherche
sur les maladies
rénales génétiques
☞
!
Isabelle Manciet
BP 78
75261 Paris Cedex 06
Tél. : 01 53 10 89 98
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Sur le plan génétique, il est habituel de distinguer :
- les maladies génétiques par anomalies des chromosomes
(nombre ou taille),
- les maladies héréditaires classiques ou monogéniques, (dues
à l’altération ou mutation d’un seul gène),
- les maladies communes (dues à l’action combinée de facteurs
génétiques et de facteurs de l’environnement),
- et enfin les maladies des mitochondries de connaissance
récente.
On estime qu’environ 50 000 personnes en France présentent une maladie rénale génétique, 70 % d’entre elles ayant une
maladie kystique des reins.
• Objectifs et actions
- Informer les adhérents.
- Aider les malades et leur famille.
- Soutenir la recherche pour les maladies rénales génétiques.
• Publications
Bulletin Néphrogène.
L’immuno-déficience héréditaire est due à un ou plusieurs
gènes défaillants.
Association IRIS
(immuno-déficience
héréditaire)
☞
!
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
"
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
122
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Françis Rembert
24, av. de Champagne
55100 Verdun
Tél. : 03 29 83 48 34
Fax : 03 29 83 48 35
E-mail : [email protected]
Site Internet :
www.multimania.com/
iris55/iris.htm
Certains enfants ont à la naissance leur système immunitaire
qui ne fonctionne pas normalement. Ils souffrent d’infections
aiguës plus ou moins sévères et sont spécialement sensibles
aux maladies infectieuses.
Les antibiotiques, les perfusions d’immunoglobulines sont
des traitements efficaces pour pallier les dysfonctionnements
des anticorps fabriqués par l’organisme.
Aujourd’hui, environ 80 DIH sont répertoriés.
• Objectifs et actions
- Informer sur les déficits immunitaires héréditaires (DIH).
- Soutenir les patients atteints de DIH.
- Promouvoir la recherche.
Il s’agit d’une atteinte du chromosome 22.
Selon les âges, différentes caractéristiques apparaissent telles
que :
- à la naissance, hypertonie des membres, microcéphalie,
infections à répétition… ;
- de 12 mois à l’adolescence, incoordination motrice, retard
mental variable, mais souvent sévère.
Alliance 22 FR
☞
!
Nathalie Lambert
2, rue des Airelles
25560 Frasne
Tél. : 03 81 49 84 51
• Objectifs et actions
- Permettre de façon officielle la rencontre des familles concernées
par la pathologie du chromosome 22.
- Aider les malades lors de la révélation du diagnostic.
- Aider à la prise en charge, tant médicale que paramédicale,
ainsi qu’à l’orientation et l’information sur l’ensemble des
droits des familles concernées.
- Aider à la recherche, à la compréhension, au traitement par
l’étude regroupée d’observations cliniques, paracliniques d’un
nombre de sujets suffisant atteints du syndrome 22 FR et
apparenté.
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux due à une perte progressive des
neurones moteurs, entraînant des troubles moteurs constamment
progressifs. Elle touche environ 1 000 personnes par an, dont
10 % environ ont une origine familiale. Le début peut se faire
par une paralysie d’un membre ou par un trouble de phonation
ou de déglutition. Le rythme et le siège des atteintes sont très
variables. Il n’y a généralement pas de troubles de la sensibilité,
de l’intelligence, de la vision ou d’incontinence. L’atteinte des
muscles respiratoires est fréquente, mais non constante.
Le diagnostic repose sur les données de l’examen clinique
et de l’électromyogramme et sur l’élimination des autres causes
possibles d’atteinte des neurones moteurs, mais il n’y a pas
d’examen biologique de certitude. Ses causes sont inconnues,
mais les mécanismes responsables de l’atteinte cellulaire sont
mieux identifiés : excito-toxicité, stress oxydatif, apoptose, rôle
possible de facteurs de croissance. Leur identification permet de
proposer des stratégies thérapeutiques. Auteur : Pr V. Meininger
(août 2000).
• Objectifs et actions
- Aide et soutien aux personnes atteintes de sclérose latérale
amyotrophiée et autres maladies de la corne antérieure de la
cervelle.
- Faire connaître la maladie au grand public et aux tutelles.
• Publications
- Bulletin annuel
- Lettre annuelle
Association
Lutte et soutien
maladies motoneurones
☞
!
Odile Colomb
Service de neurologie
et maladies
neuromusculaires
CHU de la Timone
13005 Marseille
Tél. : 04 91 38 65 80
E-mail :
[email protected]
Site Internet : www.
multimania.com/als
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
!
❒
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123
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Amadys
Association des malades
atteints de dystonie
☞
!
Robert Perbet
Le Lac
43350 Saint-Paulien
Tél. : 04 71 00 46 15
Fax : 04 71 00 45 49
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
La dystonie sensible à la L-Dopa (ou maladie de Segawa)
représente entre 5 à 10 % de la dystonie de l’enfant. Le “marqueur”
diagnostique de la maladie est la disparition de la dystonie avec
un traitement par la L-Dopa, cette réponse est obtenue avec des
doses faibles et se maintient de manière inaltérée tout au long
de la vie du patient.
Différents tableaux cliniques sont observés. Dans la première
décade, la dystonie débute par les membres inférieurs et s’étend
progressivement. L’enfant marche comme s’il présentait une
paraparésie spastique. Les fluctuations diurnes (aggravation à la
fatigue, bénéfice du sommeil) sont des éléments évocateurs,
mais sont présents dans moins de 25 % des cas.
Chez l’adolescent et l’adulte jeune, une dystonie segmentaire
(torticolis spasmodique, crampe des écrivains) peut être la seule
manifestation. Plus tard dans la vie, un syndrome parkinsonien
peut être observé. Les différentes formes cliniques peuvent être
présentes dans une même famille et des formes sporadiques,
dystonies fluctuantes et des formes très précoces (dans la première
année de vie) ont été rapportées. Auteur : Dr M. Vidailhet (mai 1999).
• Objectifs et actions
- Faire connaître la maladie au grand public, aux médecins non
spécialisés.
- Assurer le contact permanent avec les CHU et les centres de
traitement.
- Défendre l’intérêt des malades auprès des Pouvoirs publics.
- Regrouper les malades dans un climat d’amitié, les informer.
- Rassembler des fonds pour soutenir la recherche médicale sur
les dystonies.
• Publications
Bulletin de la vie de l’association, des nouvelles thérapeutiques.
Les mitochondries sont des petits corpuscules présents en
grand nombre dans presque toutes les cellules de l’organisme.
Les mitochondries produisent environ 90 % de l’énergie
cellulaire dont les tissus, les organes, et donc l’organisme entier,
ont besoin pour fonctionner.
Association
contre les maladies
mitochondriales
☞
!
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
"
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
124
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Marie-Laurence
Armand
Lieu dit 4, Nieul
36130 Montierchame
Tél. : 02 54 26 18 13
E-mail :
[email protected]
Un déficit d’une de ces enzymes peut déclencher une maladie
mitochondriale. Les organes qui consomment le plus d’énergie
sont les plus communément touchés par ces maladies.
Les enfants et les adultes qui sont atteints de maladies mitochondriales vont avoir des symptômes extrêmement variés. Certains
vont avoir des symptômes bénins, tels que difficultés de mémorisation et susceptibilité à la fatigue, d’autres auront des manifestations
beaucoup plus graves dès la naissance.
L’expression clinique de la maladie dépend en fait des
organes ou systèmes les plus affectés par le dysfonctionnement
des mitochondries.
• Objectifs et actions
- Soutenir moralement et si possible matériellement ces
familles, en particulier en mettant en relation les personnes
confrontées aux mêmes types de symptômes.
- Favoriser l’information des équipes médicales pouvant être au
contact des familles et, dans la mesure des possibilités, aider
matériellement les chercheurs.
- Promouvoir et encourager les recherches scientifiques sur les
maladies mitochondriales.
Aussi appelée angiomatose hémorragique familiale, cette
maladie résulte d’une anomalie du tissu de la paroi des vaisseaux
sanguins et se manifeste dès l’enfance par des saignements de
nez à répétition, puis vers l’âge de 25 ans apparaissent en plus
des lésions de la peau (angiomes) et des muqueuses, dues à la
dilatation de la paroi des vaisseaux sanguins, et pouvant être la
cause à leur tour de nouveaux saignements. On observe aussi
des saignements gastrointestinaux dus aux atteintes des
muqueuses digestives. Il s’y rajoute parfois des angiomes viscéraux, des anévrismes pulmonaires, des atteintes hépatiques et
cérébrales.
Cette maladie héréditaire est transmise sur le mode dominant
autosomique (le gène déficient présent en 1 seul exemplaire
suffit à déclencher la maladie, le gène sain ne suffisant pas à
contrebalancer son influence ; il suffit d’un seul parent atteint
pour que la moitié des enfants d’un couple soient atteints de la
maladie). La forme la plus fréquente de la maladie de Rendu-Osler
est causée par l’atteinte d’un gène situé sur le chromosome 9.
AMRO France
Association
Maladie Rendu-Osler
☞
!
❒
"
Michèle Perrault
Les Placeaux
41700 Chemery
Tél. : 02 54 71 09 03
Fax : 02 54 71 09 65
E-mail : [email protected]
Site Internet : Orphanet
Du lundi au vendredi,
de 9 h 30 à 12 h
et de 15 h à 18 h
Nationale
et hors territoire
• Objectifs et actions
- Promouvoir la connaissance de la maladie, aide et soutien aux
malades et à leur famille.
- Intervention auprès des Pouvoirs publics, administratifs pour
une meilleure prise en charge de la maladie.
- Aider au financement de la recherche.
- Élaboration d’un passeport médical.
- Soutien à la création d’un réseau de prise en charge de la maladie.
• Publications
Infos AMRO France, deux bulletins par an.
Affection chronique du cycle veille-sommeil se révélant
entre 5 et 50 ans qui ne modifie en rien les capacités intellectuelles. À l’heure actuelle, il n’y a toujours pas de traitement
pour la guérison.
Selon les spécialistes, il ne s’agit pas d’un trouble psychologique.
• Objectifs et actions
- Informer sur tous les aspects de la narcolepsie cataplexie et
l’hypersomnie.
- Aider les malades et les familles dans l’aménagement de leurs
conditions de vie.
- Favoriser la recherche des causes de la maladie et l’amélioration
des thérapeutiques.
• Publications
Paradoxalement vôtre, bulletin trimestriel.
Association française
de narcolepsie cataplexie
☞
!
Monique Monnier
Le Sartre de Mallet
07110 La Boule
Tél. : 04 75 88 95 39
Fax : 04 75 88 96 68
E-mail : [email protected]
Site Internet : Orphanet
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
!
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125
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Association nationale
des parents
d’enfants aveugles
☞
!
• Objectifs et actions
- Informer les familles en répondant aux multiples questions
concernant l’éducation de leur enfant, de la naissance à l’entrée
dans la vie active.
- Conseils et soutien des familles en les mettant en contact
avec d’autres familles, des centres de guidance parentale, des
établissements d’éducation favorisant l’épanouissement de
l’enfant.
- Aider les Pouvoirs publics et les organismes à promouvoir
l’accès aux écoles comme les autres enfants.
Françoise Blady
12 bis, rue de Picpus
75012 Paris
Tél. : 01 43 42 40 40
Fax : 01 43 42 40 66
E-mail :
[email protected]
Site Internet :
www.anpea.asso.fr
La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de
Recklinghausen, est une des maladies génétiques les plus
fréquentes : elle touche de 1/3 000 à 1/4 000 individus. C’est
une affection autosomique dominante et sa pénétrance est
quasi complète à l’âge de 5 ans.
Association
neurofibromatose
et Recklinghausen
☞
!
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
"
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
126
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Anne Henrion
34, Vieux Chemin
de Grenade
31700 Blagnac
Tél. : 05 61 30 03 37
E-mail : ass.neurofibro
[email protected]
Site Internet :
www.nf.fnet.fr/
Le gène NF1, responsable de la maladie, est caractérisé par
une très grande variabilité de son expression clinique que l’on
retrouve également au sein d’une même famille. Dans la majorité
des cas, un examen clinique effectué par un médecin connaissant
bien la maladie permet de poser le diagnostic.
La grande variabilité de l’expression clinique, les risques
tumoraux et l’évolution totalement imprévisible de la maladie
imposent un suivi régulier des sujets NF1. Cette surveillance est
principalement clinique et doit s’adapter à l’âge du patient afin
de prendre en charge précocement les complications : difficultés
d’apprentissage, gliome des voies optiques agressif, scoliose
évolutive, hypertension artérielle (sténose de l’artère rénale,
phéochromocytome), tumeur maligne... La création récente du
réseau de soins NF-FRANCE regroupant les structures multidisciplinaires françaises a permis d’harmoniser la prise en charge
de ces patients en publiant des recommandations en 2001.
Auteur : Dr S. Pinson (septembre 2001).
• Objectifs et actions
- Informer, aider, soutenir les malades et leur entourage.
- Travailler en relation avec les cliniciens et les chercheurs.
- Travailler en complémentarité avec les médecins.
• Publications
Bulletin trimestriel.
Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par l’association
de particularités physiques, comportementales et cognitives. Les
particularités physiques incluent un aspect du visage, évolutif
avec l’âge, mais suffisamment particulier pour être évocateur du
diagnostic chez les garçons présentant un certain retard mental.
Cette dysmorphie faciale est associée à une hyperlaxité ligamentaire et, chez les garçons, à un macro-orchidisme.
La plupart des garçons atteints de l’affection ont un QI inférieur à
50, alors que les filles ont un retard mental beaucoup plus
modéré, leur QI allant de 70 à 85. À ces troubles cognitifs
s’associent des troubles de l’attention et des signes d’autisme.
Bien qu’il n’existe pas de traitement étiologique du syndrome de
l’X fragile, la prise en charge médicale, éducative, psychologique et sociale de ces patients améliore grandement leur
pronostic et leur insertion sociale. Environ 6 % des enfants avec
troubles de l’apprentissage, testés en institutions, sont atteints
de ce syndrome. La prévalence estimée de la maladie est de
1 pour 4 000 garçons et 1 pour 8 000 filles. Auteur : Dr S. Aymé
(juin 1999).
• Objectifs et actions
- Réunir les familles : accueillir, écouter les parents après
l’annonce du diagnostic.
- Apporter les informations nécessaires à une bonne compréhension de leur enfant afin de faciliter son accompagnement
et la vie quotidienne.
- Informer les professionnels car la méconnaissance des professions médicales et non médicales entourant ces enfants est
encore très importante.
- Sensibiliser le public sur l’existence de déficiences intellectuelles héréditaires afin de permettre un dépistage précoce et
une prévention.
- Changer le regard des gens “ordinaires” vis-à-vis de ces enfants
“particuliers” et leurs parents.
- Intervenir auprès des Pouvoirs publics et faire adopter les
mesures nécessaires au diagnostic, à l’information, à la prévention et à la prise en charge des enfants, adolescents et adultes.
- Aider à la recherche et favoriser les échanges pluridisciplinaires.
Association nationale
du syndrome X fragile
“Le Goëland”
☞
!
❒
"
Viviane Viollet
Capucines n° 2
61100 Flers
Tél. : 02 33 64 95 17
Fax : 02 33 65 12 43
E-mail : [email protected]
Site Internet :
www.multimania.com/
xfralegoeland
Tous les jours
de 9 h à 12 h
et de 14 h à 16 h
France entière
Assistance aux personnes handicapées et à leurs familles.
• Objectifs et actions
- Interpeller les Pouvoirs publics sur l’indigence du système de
financement des aides humaines et techniques.
- Maintenir le plus d’autonomie aux personnes handicapées.
- Délégation dans chaque département.
• Publications
Faire face.
Association
des paralysés de France
(APF)
☞
!
M.S. Desaulle
17, boulevard Blanqui
75013 Paris
Tél. : 01 40 78 69 00
Fax : 01 45 89 40 57
N° Vert :
“Écoute handicap” :
0 800 500 597
“Écoute sclérose
en plaques”
0 800 854 976
Site Internet :
www.apf.asso.fr
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
!
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127
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Association
des personnes
de petite taille (APPT)
☞
!
"
Patrick Petitjean
35, av. d’Alfortville
Terrasse de Seine
94600 Choisy-le-Roi
Tél. : 01 48 52 33 94
France
Plus de cent formes différentes de nanisme sont connues,
historiquement classées en 2 grandes catégories : les nanismes
disproportionnés et les proportionnés (maladies des os de
verre, le syndrome de Turner, les pseudoachondroplasie).
Le nanisme le plus fréquent est l’achondroplasie, détecté à
l’échographie ou à la naissance. Le gène est identifié et localisé
sur le chromosome 4p16.3.
Le nanisme hypophysaire, dû à un manque d’hormones de
croissance, se soigne grâce à une hormone synthétique.
Il est important de connaître son type de nanisme, diagnostiqué par un médecin expert pour une prise en charge correcte,
en particulier dans le domaine chirurgical.
• Objectifs et actions
- Rassembler les personnes dont la taille est inférieure à 1,40 m
à l’âge adulte et les parents dont un enfant est atteint de nanisme.
- Œuvrer au sein de la société pour l’intégration des personnes
de petite taille auprès des Pouvoirs publics et des autorités
compétentes.
- Faire circuler l’information médicale.
• Publications
La Lettre de l’association.
Association des POIC
(pseudo-obstructions
intestinales chroniques)
☞
!
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
"
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
128
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Adéla Bernard
5, rue de la Mairie
56350 Saint-Jean-de-laPoterie
Tél. : 03 85 22 06 65
E-mail :
association_des_poic
@yahoo.fr
Site Internet : www.
multimania.com/assopoic
Le syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique
(POIC) recouvre un ensemble de situations dans lesquelles le
tube digestif, en raison d’une anomalie de sa motricité, se trouve
en occlusion (obstruction et interruption du transit) sans qu’aucun
obstacle ne puisse être mis en évidence sur l’intestin.
Les symptômes peuvent apparaître à un âge varié. Dans certaines
formes, on peut mettre en évidence, à l’échographie prénatale,
les anomalies du tube digestif ou des voies urinaires (mégavessie).
Certains enfants présentent, dès la naissance, une occlusion
intestinale, avec parfois atteinte associée de la motricité des voies
urinaires, aboutissant à une distension des cavités vésicales et
rénales. Chez l’enfant plus âgé, les symptômes sont parfois
majeurs avec occlusion permanente ou parfois plus insidieux et
associent douleurs abdominales, vomissements, le plus souvent
bilieux, épisodes de ballonnement abdominal et troubles du
transit avec constipation majeure.
Au maximum, ces épisodes de distension digestive peuvent
aboutir à des complications infectieuses sévères (septicémie par
passage de germe de l’intestin distendu vers la circulation sanguine). La symptomatologie peut être continue avec aggravation
progressive ou, au contraire, se présenter “par poussées successives”.
Dans cette dernière situation, le caractère rapproché et fréquent
des poussées aboutit à l’impossibilité de se nourrir suffisamment
pour subvenir aux besoins de croissance de l’enfant. La dénutrition et le retard de croissance s’installent alors peu à peu.
• Objectifs et actions
- Soutenir financièrement la recherche scientifique.
- Faire mieux connaître cette maladie, aux professionnels de la
santé en particulier.
- Apporter un soutien moral aux enfants et à leur famille en
rompant l’isolement par l’établissement de liens de solidarité.
- Informer les familles des jeunes malades des progrès réalisés
par la recherche.
Découverte en 1931, cette maladie de sang, très rare (moins
de 300 cas en France), résulte d’une atteinte des cellules souches
de la moelle osseuse. Elle peut toucher les globules rouges, blancs
et plaquettes.
Cette maladie revêt de multiples aspects et évolue par poussées d’hémoglobinurie, d’hémolyse. Les complications sont des
thrombopénies, des infections, des anémies, voire des aplasies
médullaires, des chutes brutales du taux sanguin nécessitent
une surveillance médicale constante.
Le traitement actuel est limité (corticoïdes, anti-coagulants,
androgènes), le plus souvent ce sont des transfusions sanguines
ou, dans les formes les plus graves, la greffe de moelle osseuse,
à condition qu’il y ait un donneur issu de fratrie directe et dont
les HLA sont compatibles.
• Objectifs et actions
- Inciter la recherche sur la maladie, l’hématologie, les maladies
rares orphelines, la cancérologie…
- Aider les familles au niveau moral, administratif, juridique,
information, orientation.
Association
pour la recherche
de l’hémoglobinurie
paroxystique nocturne
☞
!
❒
"
M. et Mme Guillois
85, rue du
Général-Danzelot
93330 Neuilly-sur-Marne
Tél./Fax : 01 43 08 72 79
E-mail : [email protected]
Site Internet : Orphanet
Tous les jours,
fax-répondeur
France, Belgique,
Suisse, Algérie, Maroc
La rétine, qui tapisse l’intérieur de l’œil, comprend une
couche de cellules photosensibles composée de cônes et de
bâtonnets.
Les bâtonnets sont responsables de la perception de la
lumière et de l’obscurité, tandis que les cônes permettent de lire
un texte écrit en petits caractères. C’est à proximité du centre et
à la périphérie de la rétine que les bâtonnets se trouvent en
plus grande densité. Les cônes sont concentrés au centre de la
rétine, dans la macula – la zone de la plus grande acuité
visuelle.
Les formes les plus fréquentes de dégénérescence rétinienne sont la rétinite pigmentaire (RP), le syndrome de Usher
et les dégénérescences de la macula. Ces maladies causent
diverses dégradations des cellules photosensibles. L’évolution
varie d’une affection à l’autre : la destruction des cellules peut
soit se limiter à la zone de la plus grande acuité visuelle, soit se
propager lentement sur toute la rétine.
• Objectifs et actions
- Soutenir la recherche thérapeutique en ophtalmologie.
- Soutenir les malades dans leur vie quotidienne.
- Informer le grand public.
Association
RETINA France
☞
!
Jean-Jacques Frayssinet
2, chemin du Cabirol
BP 62
31771 Colomiers Cedex
Tél. : 05 61 30 20 50
Fax : 05 61 78 91 00
N° Azur : 0 810 30 20 50
E-mail : [email protected]
Site Internet : www.
retina-france.asso.fr
• Publications
- Le Retino, revue trimestrielle.
- Lettre Flash Info mensuelle.
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
!
❒
"
129
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire
progressive dans laquelle la dégénérescence des moto-neurones
entraîne une faiblesse musculaire proximale, une atrophie
musculaire et des fasciculations.
Association de soutien
à la recherche
et aux personnes concernées
par la maladie de Kennedy
☞
!
Jean-Jacques Koenig
7, allée du Roi
78150 Le Chesnay
Tél. : 01 39 55 02 67
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Action Rémy
Multisystémique
☞
!
❒
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☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
130
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Régine Salvat
16, rue d’Orgivaux
95760 Valmondois
Tél. : 01 34 73 04 35
Permanence
téléphonique :
Lundi : 14 h-20 h
Jeudi : 18 h-22 h
Samedi : 10 h-12 h
France
Elle ne touche que les hommes. Les patients ont souvent une
gynécomastie, une atrophie testiculaire et une fertilité réduite en
raison d’une insensibilité aux androgènes. Le diagnostic repose
sur la mise en évidence d’une expansion d’un triplet CAG répété
(> 38 CAG) dans le gène du récepteur aux androgènes sur le
chromosome X. La maladie de Kennedy est transmise sur un
mode récessif lié à l’X. Auteur : Dr S. Aymé (janvier 2000).
• Objectifs et actions
- Retrouver, mettre en relation et aider les personnes atteintes
de la maladie de Kennedy.
- Collecter toute information sur cette maladie afin d’aider la
recherche.
- Mieux faire connaître la maladie.
La multisystémique touche plusieurs organes en parallèle
ou successivement, le système nerveux très souvent, mais aussi
le système cardio-vasculaire, musculaire, osseux… entraînant
un polyhandicap. L’évolution de cette affection est tragique
faute de traitement.
• Objectifs et actions
Soutenir des familles ayant des enfants touchés par des maladies
rares du système nerveux.
• Objectifs et actions
- Apporter un soutien aux patients et aux familles.
- Soutenir les recherches sur la SLA.
- Promouvoir la réflexion et la collaboration avec le corps médical.
- Favoriser les échanges et projets communs avec les autres
associations luttant contre les maladies neurologiques.
- Sensibiliser l’opinion et solliciter le concours des Pouvoirs
publics.
Association
pour la recherche
sur la sclérose latérale
amyotrophique
☞
!
Michèle Fusselier
24, rue Lacharrière
75011 Paris
Tél. : 01 43 38 46 13
Fax : 01 43 38 31 59
E-mail : [email protected]
Le terme desmoïde vient du grec desmos qui veut dire “lien”.
Il s’agit donc d’une tumeur qui attache ou relie des organes.
Il s’agit d’une tumeur de “structure bénigne” qui peut se développer à tout âge dans n’importe quel organe, elle se développe
surtout à partir des aponévroses des muscles (membre, paroi
thoracique, abdomen) créant des sortes de “liens” et ce sans raison
apparente, sauf dans le cas d’enfants atteints d’une forme familiale de polypes digestifs. Elle est le plus souvent guérie par la
chirurgie au prix parfois de mutilations, dans certains cas elle
récidive localement et prend le terme de fibromatose aggressive, de nouvelles interventions chirurgicales, la radiothérapie,
des traitements médicaux comme les anti-inflammatoires,
certaines antihormones ou même la chimiothérapie des cancers
peuvent stabiliser l’évolution et les poussées.
Ni vraiment tumeur bénigne ni vraiment cancer au sens strict
du terme, son origine est inconnue. La rareté des cas limite les
recherches, d’où la nécessité d’une coopération mondiale pour
comprendre le mécanisme qui génère cette maladie, souvent
invalidante, parfois grave et essayer de trouver des remèdes
efficaces.
• Objectifs et actions
- Recenser les patients atteints de tumeurs desmoïdes pour
constituer la matière de recherche et construire une base de
données.
- Rompre l’isolement de leur famille.
- Faire connaître la maladie aux médecins.
- Favoriser la recherche.
- Favoriser les réseaux d’échange entre patients/médecins/
chercheurs.
Association
SOS Desmoïde
☞
!
Marie Podevin
201, rue Lecourbe
75015 Paris
Tél. : 01 58 45 11 27
Fax : 01 58 45 11 27
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
!
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131
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
La sclérodermie est une maladie rare qui affecte essentiellement la peau, mais aussi, dans sa forme généralisée, les organes
internes, pouvant ainsi mettre en jeu le pronostic fonctionnel et
vital. Elle touche plus souvent les femmes que les hommes.
Association
des sclérodermiques
de France (ASF)
☞
!
Wladia Degorre
11, rue d’Arras
62217 Tilloys-lesMofflaines
59147 Gondevourt
Tél. : 03 21 24 18 72
Fax : 03 21 22 65 77
E-mail : francoise_
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Association Spina-Bifida
et handicaps associés
(ASBH)
☞
!
François Haffner
BP 92
94420 Le Plessis-Trévise
Tél. : 0 800 21 21 05
Fax : 01 45 93 07 32
E-mail : [email protected]
Site Internet :
www.chez.com/asbh
Elle se manifeste par une infiltration et un durcissement des
tissus, débutant dans la majorité des cas aux extrémités du
corps. Auteur : Dr. S. Aymé.
• Objectifs et actions
- Liaison permanente avec les malades et leurs familles.
- Recherche et échange d’informations avec les milieux médicaux,
paramédicaux, médico-sociaux, les organismes publics ou privés
de recherche médicale et/ou pharmaceutique.
- Contact avec les organismes équivalents existant à l’étranger,
désignation de correspondants.
• Publications
Le petit journal de l’ASF, trimestriel.
Le Spina Bifida Aperta désigne une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres associée à une atteinte plus ou moins
prononcée de la moelle épinière. Il peut se former une poche
au niveau cutané, contenant les méninges seules (méningocèle)
ou associées à la moelle (myélo-méningocèle). Il se situe le plus
souvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur 2 à
3 vertèbres, parfois plus.
Les conséquences de ce trouble du développement vertébromédullaire sont une paraplégie (paralysie des membres inférieurs), une hydrocéphalie et une malformation d’Arnold Chiari
(conséquence de la moelle attachée pendant la vie intra-utérine),
une incontinence urinaire et anorectale.
Ces troubles sont d’intensité très variable selon le niveau de
la lésion et son étendue. Cette malformation a une fréquence
de 0,5 pour 1 000 en France. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999).
• Objectifs et actions
- Information sur le handicap.
- Guidance parentale et conseils personnalisés.
- Sensibilisation des Pouvoirs publics.
- Recherche.
- Service de conseil et d’aide à l’incontinence.
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
132
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
• Publications
La lettre du Spina-Bifida.
Rare et méconnue, la maladie de Strümpell-Lorrain est
encore appelée paraplégie spastique familiale ou paraparésie
spasmodique. D’origine génétique, elle est souvent héréditaire.
C’est une dégénérescence progressive de la moelle épinière qui
se manifeste par des troubles de la marche qui évoluent lentement vers la paralysie des jambes.
L’âge de début, la gravité, l’évolution sont variables et imprévisibles. Elle peut présenter des complications, notamment
urinaires, cérébelleuses (équilibre, voix). Les membres supérieurs
ne sont généralement pas touchés, sauf complications diverses
auxquelles s’ajoutent la fatigabilité ou la dépression. Le handicap
peut rester longtemps peu gênant et il n’entame pas l’espérance
de vie.
Association
Strümpell-Lorrain
☞
!
Une recherche active est en cours, et l’absence actuelle de
médicament souligne l’importance de la kinésithérapie et de la
prise en charge personnelle. À ce jour, le diagnostic n’est possible
qu’à la suite d’un examen clinique averti et approfondi, mais de
récentes découvertes laissent entrevoir la possibilité prochaine
d’un test génétique partiel.
Jacques Miller
3, impasse Le Bechat
57420 Coin-sur-Seille
Tél. : 03 81 83 52 40
ou 03 87 52 57 55
Fax : 03 81 50 23 91
E-mail :
[email protected]
Site Internet : http://assoc.
wanadoo.fr/asl.spastic/
• Objectifs et actions
- Rassembler les personnes atteintes.
- Encourager la recherche neurovégétatique.
- Dépasser puis vaincre la maladie pour épargner nos enfants.
• Publications
Revue trimestrielle.
C’est une maladie d’origine génétique qui atteint l’ensemble
de l’organisme. L’affection commence avant la naissance et se
développe de diverses manières pendant la vie.
Les personnes atteintes peuvent présenter un ou plusieurs
des symptômes suivants : des crises d’épilepsie, un retard mental,
des adénomes sébacés de la face, des taches blanches et des
tumeurs au cerveau et au cœur, des troubles du comportement.
La gravité des manifestations varie considérablement selon
les individus. La sclérose tubéreuse a été identifiée pour la
première fois en 1880 par un médecin français, le docteur
Bourneville. Pendant un siècle, elle est restée incomprise.
• Objectifs et actions
- Favoriser la recherche scientifique et médicale, soutenir les
familles.
- Tenue de réunions d’informations, week-ends familiaux,
permanence téléphonique.
Association sclérose
tubéreuse de Bourneville
☞
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Marie-Christine
de la Morlais
13, route de Villemetrie
60300 Senlis
Tél./Fax : 03 44 60 97 66
Site Internet : Orphanet
Répondeur 24 h/24
France
• Publications
- Journal de liaison pour les adhérents.
- Étude sur la prise en charge des personnes atteintes de la STB
et de leur famille.
- Brochure pour les médecins.
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
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133
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Il est caractérisé par une puberté précoce, des taches cutanées
café au lait, une dysplasie fibreuse osseuse. Ces trois symptômes,
bien que formant un triptyque, ne sont pas toujours présents,
ils peuvent éventuellement apparaître à divers moments de l’évolution de la maladie. D’autres troubles endocriniens sont présents.
Association des malades
porteurs du syndrome
de McCune Albright
et de dysplasie fibreuse
des os (ASSYMACL)
☞
!
"
Philippe Brun
Le Sylvéréal
38, allée des Pins
13009 Marseille
Tél./Fax : 04 91 41 78 86
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
France et étranger
L’enfant naît avec la maladie, mais les causes et le moment
précis de cette mutation sont encore inconnus. Il est constaté
que les malades sont, à près de 90 %, de sexe féminin.
La puberté peut intervenir très tôt, à quelques mois ou
quelques années. Elle est généralement due à une stimulation,
non de l’hypophyse, mais des ovaires. Du fait de cette puberté
précoce, la croissance est accélérée, et l’âge osseux est en avance
par rapport à l’âge réel. D’autres glandes endocrines, comme les
surrénales, peuvent être affectées.
Des taches cutanées café au lait à bord frangé et irrégulier :
ces taches peuvent se situer généralement en haut des fesses ou
à la base de la nuque et en général du côté où les lésions osseuses
seraient les plus importantes. Une dysplasie fibreuse des os, si
elle n’est pas décelée au moment de la puberté précoce par des
examens radiologiques, peut rester longtemps silencieuse, elle
est alors découverte souvent à l’occasion d’une fracture des os
longs. Les os plats quant à eux s’épaississent.
• Objectifs et actions
- Rassembler les malades porteurs du syndrome de McCune
Albright et de dysplasie fibreuse des os et leur famille, échanger sur le vécu.
- Stimuler la recherche.
• Publications
Nouvelles Brèves.
Association Tremplin
Syndrome de Pierre Robin
☞
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☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
134
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Nathalie Vandaele
42 bis, rue G.-Brogniart
62219 Longuenesse
Tél. : 03 21 38 10 96
Fax : 03 21 38 67 53
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
France
Le syndrome de Pierre Robin est une anomalie du développement de la cavité orale, caractérisé par une micrognathie avec
cavité orale de taille réduite, une glossoptose avec pseudomacroglossie et un palais ogival ou fendu. Ce syndrome est lié à
une anomalie du développement de la mandibule avant la
9e semaine d’âge gestationnel. La croissance de la mandibule
pendant les premiers mois de vie postnatale supprime la glossoptose et la croissance ultérieure corrige l’hypoplasie mandibulaire
en 4 à 6 ans. Ce syndrome a des étiologies multiples. Auteur :
Dr S. Aymé (juin 1999).
• Objectifs et actions
- Mettre en relation les parents d’enfants présentant le syndrome
de Pierre Robin.
- Échanger les expériences vécues, conseils et idées.
Polyhandicap : handicap grave à expression multiple
associant déficience motrice et déficience mentale sévère ou
profonde et entraînant une restriction extrême de l’autonomie
et des possibilités de perception, d’expression et de relation.
• Objectifs et actions
- Recenser au mieux les cas d’enfants et d’adultes multihandicapés accueillis nulle part ou ne bénéficiant pas d’une éducation
adaptée.
- Agir auprès des Pouvoirs publics concernant les différents
problèmes que pose la prise en compte des personnes multihandicapées.
- Sensibiliser les milieux compétents et les directeurs d’établissement en faveur de ces personnes.
Comité de liaison
et d’action des parents
d’enfants et d’adultes
atteints de handicaps
associés
☞
!
Henri Faivre
18, rue Etex
75018 Paris
Tél. : 01 42 63 12 02
Fax : 01 46 27 80 92
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies
bulleuses au cours desquelles les bulles et les érosions se forment
soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. Il
existe plusieurs formes d’épidermolyses bulleuses congénitales
et héréditaires, ainsi que des formes acquises, cliniquement
proches des premières, mais survenant à l’âge adulte.
Une vingtaine de formes d’épidermolyses bulleuses congénitales et héréditaires sont observées et classées en trois groupes
selon le niveau où se produit le clivage dans la zone de jonction
dermoépidermique : les formes intraépidermiques (simples et
non cicatricielles), jonctionnelles (clivage au niveau de la pars
lucida) et dermolytiques ou dystrophiques (clivage sous la lame
basale).
• Objectifs et actions
- Récolter les fonds pour la recherche.
- Aider et soutenir les malades.
• Publications
EBAE Infos, trimestriel.
Epidermolyse bulleuse
Association d’entraide
☞
!
❒
"
Guy Verdot
29, rue Saint-Exupéry
37230 Fondettes
Tél./Fax : 04 90 66 36 70
E-mail :
[email protected]
Site Internet : http://www.
multimania.com/ebae
Lundi, mardi, jeudi :
9 h-16 h
Vendredi :
14 h-16 h
France
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
☞
!
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135
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Notre association nationale aide les parents d’enfants atteints
de maladies héréditaires du métabolisme et traités par régimes
spéciaux, comme les acidophiles, les hyper-ammoniémies, les
troubles du cycle de l’urée, les tyrosinémies...
Les Enfants du Jardin
☞
!
Nathalie Rongen
20, chemin
de Risolle-Jussat
63450 Chanonat
Tél. : 04 73 87 56 44
Site Internet : Orphanet
Ces maladies métaboliques héréditaires sont des maladies
monogéniques (1 seul gène déficient impliqué), le plus souvent
transmises sur le mode mendélien récessif autosomique ou lié au
chromosome X, plus rarement transmises sur le mode dominant.
Cette définition exclut les maladies métaboliques non
héréditaires (par exemple, la maladie cœliaque) et les maladies
métaboliques à hérédité polygénique (notamment les hyperlipoprotéinémies et les hyperuricémies de cause non monogénique).
• Objectifs et actions
Aide et rencontre des parents et des enfants souffrant de maladies
héréditaires du métabolisme nécessitant un régime alimentaire
strict (hypoprotéine, fructosémie, galectosémie).
Génération 22
☞
!
Dominique Pfeiffer
20, rue Erwin
67000 Strasbourg
Tél./Fax : 03 88 36 04 13
Site Internet :
www.pediatrie.net/
generation22
Il s’agit d’une anomalie chromosomique, la micro-délétion
du chromosome 22.
Cette anomalie existe dans toutes les cellules, mais ne se
manifestera que dans les tissus utilisant les codes génétiques de
la zone q11 du chromosome 22 pour se développer.
Les troubles sont divers et variés : anomalie cardiaque, fente
palatine, hypocalcémie.
Des troubles d’apprentissage sont fréquents. Une prise en
charge précoce est importante.
• Objectifs et actions
- Soutien aux familles, rencontres, ateliers.
- Lien entre les familles et les professionnels référents santé,
école, société.
- Participer à des recherches sur les conséquences du VCFS.
- Organisation de réunions pluridisciplinaires.
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
"
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
136
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
La maladie de Huntington touche moins de 1 personne sur
5 000 en France et se transmet selon le mode autosomique
dominant. Elle touche indistinctement les hommes et les femmes,
et se manifeste en général chez l’adulte, mais à un âge variable.
Moins de 10 % des formes dites juvéniles débutent avant l’âge
de 20 ans. Le début est souvent insidieux, soit avec des troubles
moteurs (syndrome choréique), soit avec des troubles du caractère
ou du comportement, voire des troubles psychiatriques (syndrome
dépressif). Parallèlement à l’évolution progressive des troubles
moteurs qui entraînent des chutes, des troubles de l’articulation
et de la déglutition, une démence s’installe. La présence d’un
syndrome dépressif au cours de l’évolution est fréquente.
Le gène responsable est connu depuis 1993 et la mutation
est invariablement l’expansion d’un trinucléotide répété, l’analyse moléculaire permet donc le diagnostic de la maladie. Le
traitement reste purement symptomatique (neuroleptiques
pour les mouvements anormaux, anti-dépresseurs au besoin),
mais n’empêche pas l’évolution vers une issue fatale. L’association de troubles moteurs et intellectuels au cours de cette
maladie qui affecte souvent des adultes jeunes rend très difficile
sa prise en charge, tant à domicile qu’en institution.
Des traitements par greffe de cellules génétiquement modifiées sont en cours d’évaluation. Auteur : Pr A. Brice (juin 2000).
Fédération
Huntington Espoir
☞
!
❒
"
Roger Picard
BP 152
67304 Schiltigheim
Cedex
Tél./Fax : 03 88 62 21 32
E-mail : contact@
huntington.asso.fr
Site Internet : Orphanet
Lundi au vendredi
de 8 h à 12 h
France
• Objectifs et actions
- Création et soutien d’associations à vocation régionale.
- Création et gestion de documentation à destination des associations et de leurs familles adhérentes.
- Initiation et suivi des dossiers de création de structures (petites
unités et maisons spécialisées).
• Publications
- Guide médical pour la prise en charge de la maladie.
- Comprendre le comportement des personnes atteintes de la
maladie.
- Lettres d’information.
Maladie rare : le taux communément admis est d’un cas sur
un million. Maladie sournoise : l’évolution est généralement
lente et très variable selon les patientes. Il n’existe aucun traitement dont l’efficacité ait été prouvée. Dans les cas les plus
graves, la transplantation pulmonaire (avec tous ses aléas) est la
seule issue possible.
Cette maladie se caractérise par une prolifération des cellules
musculaires lisses, principalement au niveau pulmonaire. La cause
en est aujourd’hui inconnue. Les symptômes les plus courants
sont : dyspnée, pneumothorax, toux, tumeurs rénales bénignes
et d’autres manifestations aux noms moins connus, tels ascite
chyleuse et chylothorax.
France
Lymphangialéimyatose
(FLAM)
☞
!
Michelle Gonsalves
6, square F.-Poulenc
37000 Tours
Tél. : 02 47 64 24 70
Le caractère de rareté de cette pathologie fait que les
patientes qui en sont atteintes se trouvent souvent confrontées
à une grande détresse morale et psychologique.
• Objectifs et actions
- Rassembler les malades atteints de la LAM et leurs proches.
- Promouvoir la recherche médicale concernant cette maladie.
- Attirer l’attention de l’opinion publique et de toutes les institutions sur la maladie.
- Établir des liaisons avec les associations étrangères analogues.
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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137
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Polyhandicap : handicap grave à expression multiple
associant déficience motrice et déficience mentale sévère ou
profonde et entraînant une restriction extrême de l’autonomie
et des possibilités de perception, d’expression et de relation.
Groupe Polyhandicap
France
☞
!
Monique Rongières
36, rue de Prony
75017 Paris
Tél./Fax : 01 43 80 95 25
Site Internet : Orphanet
• Objectifs et actions
- Regrouper sur un plan national les associations et autres organismes ayant pour point commun la prise en charge des
personnes polyhandicapées, quel que soit leur âge.
- Développer toutes questions spécifiques au polyhandicap,
apporter soutien, assistance et aide technique à toute association
gestionnaire se destinant à gérer des établissements et leurs
services.
- Soutenir la représentation de ses adhérents auprès des instances
publiques ou privées en concertation avec les partenaires
constitués.
• Publications
GPF info.
Handy, Rare et Poly
☞
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Françoise Viennot
9 bis, rue St-Germain
14000 Caen
Tél./Fax : 02 31 74 07 08
Lundi : 9 h 30-12 h
Calvados, Orne,
Manche
L’association représente les personnes atteintes de polyhandicap ou de handicaps rares se caractérisant par l’existence d’un
handicap grave à expression multiple d’origine centrale (cerveau) associant déficience motrice et retard intellectuel sévère
et entraînant une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception (déficience sensorielle), d’expression et de
relation.
• Objectifs et actions
- Faire respecter la personne polyhandicapée dans sa dimension
humaine.
- Établir un partenariat avec les professionnels.
- Accueillir, écouter, aider les familles.
- Organiser sorties et activités de loisirs pour les familles.
• Publications
Deux journaux par an pour les adhérents.
☞ Personnes ressource
! Adresse
❒
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
138
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Il existe plusieurs genres d’hépatiques qui sont dites rares
telles que :
L’atrésie des voies biliaires qui est définie par l’oblitération
partielle ou complète de la voie biliaire extra-hépatique provoquant une accumulation de la bile dans le foie et qui évolue
vers une cirrhose.
Le syndrome d’Alagile, affection génétique de transmission
autosomique dominante, touche environ 1/100 000 naissances.
Les enfants atteints de cholestases familiales fibrogènes,
maladie de Byler ont une cholestase intra-hépatique sévère
d’origine hépathocellulaire débutant dans les premiers mois de
vie. Ce caractère familial de l’affection est facile à étayer lorsque
plusieurs enfants de même fratrie sont atteints ou lorsqu’il existe
une consanguinité chez les parents.
Hépat enfant
☞
!
"
Ces trois maladies représentent la majorité des causes de
transplantations hépatiques chez les enfants.
Josseline Klein
Chez Goron
17350 Fenioux
Tél./Fax : 05 46 90 34 64
E-mail : hepatenfant@
wanadoo.fr
Site Internet : Orphanet
France et pays
francophones
De nombreuses affections (hépatique fulminante, cirrhose
d’origine virale, déficit en alpha-1-antitrypsine) feront poser
l’indication d’une transplantation hépatique.
• Objectifs et actions
Aide aux parents d’enfants atteints de maladies hépatiques
rares.
• Publications
Hépat’échos.
Cancer colorectal héréditaire sans polypose : environ 10 %
des cancers colorectaux (CCR) sont liés à une prédisposition
héréditaire autosomique dominante. Six gènes sont identifiés.
Au niveau tumoral, une instabilité des microsatellites (RER+) est
observée dans plus de 80 % des cas.
Le risque cumulé de cancer colorectal est de 80 % (contre
6 % en population générale). Un second CCR survient chez une
personne sur deux. Le risque cumulé de cancer de l’endomètre
atteint 40 %. L’incidence d’autres cancers est augmentée :
cancers de l’estomac, des voies biliaires, du tractus urinaire, du
grêle, de l’ovaire (spectre HNPCC).
• Objectifs et actions
- Promouvoir et permettre le développement des recherches
sur le syndrome HNPCC, cancer colorectal héréditaire non
polyposique.
- Favoriser la prévention et faire connaître les possibilités de
traitement.
- Soutenir moralement les malades et les familles concernées et
leur apporter les conseils des spécialistes de cette maladie à
caractère génétique.
HNPCC France
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Diane Julhiet
56, avenue Bosquet
75007 Paris
Tél. : 01 47 53 80 26
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
France
• Publications
La lettre aux adhérents, deux parutions par an.
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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139
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Kourir
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Marcel Lascar
7, rue des
Chaufourniers
75019 Paris
Tél. : 01 42 00 40 43
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Le terme d’arthrite chronique juvénile désigne l’ensemble
des atteintes inflammatoires articulaires (ou arthrites) sans cause
reconnue, débutant avant l’âge de 16 ans et de durée supérieure à 6 semaines. Actuellement, cette dénomination est remplacée par celle d’arthrite juvénile idiopathique (AJI), terme qui
rend compte de l’absence de mécanisme connu et sous-entend
la nécessité d’exclure toutes les arthrites survenant dans le cadre
de maladies définies (notamment inflammatoires et hématocancérologiques).
La fréquence de ces affections est définie par leur incidence
(nombre de nouveaux cas annuels), environ 3,5/100 000 enfants,
et leur prévalence (nombre de cas examinés par an), environ
2 à 3/10 000 enfants.
Le traitement de ces arthrites de l’enfant est au mieux réalisé
dans des consultations spécialisées où des rhumatologues pédiatres,
en collaboration avec des kinésithérapeutes, des orthopédistes
infantiles et des psychologues, assurent une prise en charge
globale des aspects médicaux, mais aussi du retentissement de
la maladie sur la vie scolaire et familiale. Auteur : Dr C. JobDeslandre (mai 2000).
• Objectifs et actions
- Aide aux familles pour les problèmes moraux et sociaux.
- Amélioration des conditions de scolarité et de soins.
- Promotion et soutien à la recherche médicale.
• Publications
Bulletin trimestriel.
Affection génétique autosomique dominante qui touche
1/2 500 individus.
Il en existe deux types :
Ligue française contre
les neurofibromatoses
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☞ Personnes ressource
! Adresse
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
140
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Jean-Claude Lopez
2, chemin
des Mésanges
17540 Anais
Tél./Fax : 05 46 68 23 70
E-mail : ligue-contre.
neurofibromatoses@
wanadoo.fr
Site Internet : Orphanet
Tous les jours
de 9 h à 18 h
France
- La neurofibromatose de type 1, localisée sur le chromosome 17. La pénétrance est complète après 5 ans. La protéine est appelée neurogibromine qui est présente dans de
nombreux tissus, notamment le système nerveux.
Présence de taches café au lait et de tumeurs bénignes.
- La neurofibromatose de type 2 : localisée sur le chromosome 22 dont la pénétrance est complète à l’âge de 60 ans.
Deux formes sont décrites, une forme grave avec des
tumeurs multiples et une forme tardive d’évolution plus
lente.
Le risque de développer un cancer ou une tumeur cérébrale
est multiplié par 4 chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1.
• Objectifs et actions
Informer, orienter, conseiller les personnes atteintes de
neurofibromatoses.
• Publications
- Bulletin trimestriel.
- Plaquette d’information.
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une affection génétique
causée par un déficit de l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Il se caractérise par des comportements
d’automutilation. Les symptômes apparaissent habituellement
entre 3 et 6 mois. Le premier symptôme est fréquemment l’apparition de dépôts de cristaux orangés dans les couches. Ces
dépôts sont causés par un taux anormalement élevé d’acide
urique dans les urines. L’élévation du taux d’acide urique dans
le sang peut être à l’origine de cristaux d’urate dans les articulations, les reins, le système nerveux central et d’autres tissus.
LNA
Lesch-Nyhan Action
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D’autres symptômes peuvent apparaître comme des calculs
rénaux, des douleurs et gonflements articulaires, une dysphagie
et des vomissements, une altération de la fonction rénale, une
irritabilité, des mouvements et comportements agressifs et
obsessionnels, et des problèmes neurologiques à type d’athétose et de chorée, mais aussi de haussements d’épaules et de
grimaces faciales. Un déficit intellectuel modéré est habituel.
Auteur : Dr S. Aymé (janvier 2000).
Conception Aguilera
5, rue Auguste-Renoir
13180 Gignac-la-Nerthe
Tél. : 04 42 30 40 46
E-mail : m_genetique@
yahoo.fr
Site Internet : Orphanet
• Objectifs et actions
- Rencontre de familles ayant parmi leurs membres des cas de
Lesch-Nyhan, action en France et à l’étranger.
- Faire se rencontrer les médecins ou tout autre intervenant afin
d’échanger les différentes informations sur le syndrome de
Lesch-Nyhan.
- Aider à la recherche.
Première association française de lutte contre le cancer, la
Ligue est présente en réseau sur l’ensemble du territoire :
- 630 000 personnes y adhèrent,
- 30 000 bénévoles.
La Ligue nationale contre le cancer est une association de
type loi 1901, créée en 1918 et reconnue d’utilité publique dès
1920.
Elle constitue un relais incontournable pour ceux qui luttent
contre le cancer : malades, anciens malades et leurs proches,
chercheurs, professionnels de santé, responsables de santé
publique, bénévoles et donateurs.
Environ 80 % des ressources de la Ligue, qui est une fédération de 101 comités départementaux, proviennent de la générosité du public sous forme de dons et de legs. C’est une
première raison pour que la Ligue présente ses comptes.
• Objectifs et actions
La Ligue lutte sur les trois fronts de la maladie :
- le soutien à la recherche, qui mobilise la plus grande part des
ressources distribuées par la Ligue ;
- l’information et la prévention ;
- l’aide et l’action auprès des malades qui ont été à l’origine
même de la Ligue et constituent une des priorités de son action.
• Publications
Vivre.
Ligue nationale
contre le cancer
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Professeur Henri Pujol
14, rue Corvisart
75013 Paris
Tél. : 01 53 55 24 00
Fax : 01 43 36 91 49
E-mail : [email protected]
Site Internet :
www.ligue-cancer.net
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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141
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Lupus France
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Ginette Volf
7, rue Rocroy
75010 Paris
Tél./Fax : 01 45 26 33 27
E-mail : lupus.france@
netcourrier.com
Site Internet : Orphanet
24 h/24
Pays francophones
Le syndrome des antiphospholipides (ou SAPL) regroupe
l’ensemble des manifestations cliniques et immunologiques
liées à la présence dans le sang d’anticorps responsables de
thromboses. Il se caractérise cliniquement par la survenue de
thromboses veineuses ou artérielles, parfois très graves et pouvant
mettre en jeu le pronostic vital. Les femmes atteintes de SAPL
font aussi des fausses couches répétées. On peut observer aussi
un livedo.
Le SAPL peut être isolé et est appelé primaire ou s’observer
au cours du lupus systémique (SAPL secondaire). Le traitement
comporte essentiellement des anticoagulants, en cas de thrombose, ou de l’aspirine. En cas de lupus associé, il convient de
traiter aussi la maladie causale. Auteur : Pr L. Guillevin (janvier
1999).
• Objectifs et actions
- Aide aux personnes qui ont un lupus et à leur famille.
- Tenue de réunions pour favoriser les échanges entre les
personnes malades et aussi entre les médecins et les malades.
- Bulletin d’information permettant aux adhérents d’être informés
sur les différents aspects de la maladie et sur l’avancée de la
recherche médicale.
• Publications
La Lettre de Lupus France.
Mosaïques
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☞ Personnes ressource
! Adresse
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
142
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Martine Mertens
77, rue Raspail
92270 Bois-Colombes
Tél./Fax : 01 47 60 24 99
E-mail :
[email protected]
Site Internet : Orphanet
Lundi et jeudi
après-midi,
samedi après-midi
sur rendez-vous
France
Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par l’association de
particularités physiques, comportementales et cognitives. Les particularités physiques incluent un aspect du visage, évolutif avec l’âge,
mais suffisamment particulier pour être évocateur du diagnostic
chez les garçons présentant un certain retard mental. Cette dysmorphie faciale est associée à une hyperlaxité ligamentaire et, chez
les garçons, à un macro-orchidisme. La plupart des garçons atteints
de l’affection ont un QI inférieur à 50, alors que les filles ont un
retard mental beaucoup plus modéré, leur QI allant de 70 à 85.
À ces troubles cognitifs s’associent des troubles de l’attention
et des signes d’autisme. Bien qu’il n’existe pas de traitement
étiologique du syndrome de l’X fragile, la prise en charge médicale, éducative, psychologique et sociale de ces patients améliore
grandement leur pronostic et leur insertion sociale. Environ 6 %
des enfants avec troubles de l’apprentissage, testés en institutions,
sont atteints de ce syndrome. La prévalence estimée de la maladie
est de 1 pour 4 000 garçons et 1 pour 8 000 filles. Cette affection
est liée à la mutation d’un gène situé sur le chromosome X.
Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999).
• Objectifs et actions
- Écoute, accompagnement et information à l’occasion du
diagnostic du syndrome de l’X fragile.
- Créer un lien entre parents, professionnels et institutions afin
d’améliorer la prise en charge.
- Susciter des démarches de recherche.
• Publications
- Actes du Congrès international de Paris en 1997.
- Rééducation orthoptique et syndrome de l’X fragile, 1998.
- Je suis X fragile, C. Darmen, 1998.
- Bulletin trimestriel de liaison.
- Traduction de documents scientifiques.
Le nævus pigmentaire congénital géant est une dysembryoplasie rare. Il touche surtout le sexe féminin et il est localisé
préférentiellement dans la région médio-dorsale avec une
disposition souvent symétrique. On observe une ou plusieurs
grandes nappes à surface plane ou papulonodulaire, parfois
verruqueuse, de teinte foncée avec des taches noires et recouvertes d’une forte pilosité.
Le nævus géant est souvent associé à des atteintes muqueuses
et/ou à une mélanose neuroméningée (mélanome neurocutané). Le plus souvent, il est stable et bénin, mais le risque de
transformation maligne rend la surveillance régulière nécessaire. L’ablation de la lésion est parfois conseillée. Auteur : Dr
C. Blanchet-Bardon (janvier 1999).
Nævus 2000 France Europe
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• Objectifs et actions
- Rassembler des patients et mettre en contact des organisations
qui ont pour objet directement ou indirectement de lutter
contre le nævus. - Promouvoir et coordonner l’activité de ses
membres, notamment informer, aider et soutenir les patients et
leur famille dans leurs démarches administratives et sociales.
- Aider en informant les malades, tant européens que ceux du
reste du monde. - Rassembler les connaissances scientifiques,
faciliter l’accès des structures spécialisées dans de bonnes
conditions de prise en charge par les organismes d’assurance.
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare (une naissance sur 10 000 à 15 000) qui a pour cause l’absence ou la
perte de fonction de gènes au niveau du chromosome 15. Dans
plus de 95 % des cas, cette anomalie génétique n’est pas héritée
des parents, il s’agit d’une mutation “de novo”.
Les enfants atteints manifestent à la naissance (et même à
l’état fœtal) une faiblesse musculaire sévère qui entraîne des
difficultés d’alimentation chez le nouveau-né. Par la suite, ils
ont besoin d’un apport calorique bien moins important que la
normale pour ne pas grossir et, à partir de deux à cinq ans, ils
ne semblent pas éprouver de satiété. Si un régime alimentaire
hypocalorique strict accompagné d’activités physiques régulières n’est pas mis en place, ces enfants développeront une
obésité qui pourrait mettre leur vie en danger.
Elle se caractérise par un développement pubertaire tardif ou
incomplet, des difficultés d’apprentissage très variables, mais qui
nécessitent un soutien si l’on veut que leur intégration scolaire
réussisse, des problèmes de comportement variables eux aussi.
On note également un seuil élevé de résistance à la douleur, de
fréquents troubles du sommeil et une petite taille à l’âge adulte
(en l’absence de traitement d’hormone de croissance).
La prise en charge du syndrome doit être précoce, multidisciplinaire, adaptée à l’individu et familiale. Or, cette maladie
est actuellement mal diagnostiquée et rarement prise en charge.
• Objectifs et actions
- Aider les familles à rompre leur isolement et leur offrir un soutien après le diagnostic. - Obtenir un diagnostic et une prise en
charge les plus précoces possibles pour permettre une amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes. - Permettre
à chaque personne atteinte de trouver le cadre de vie correspondant le mieux à son âge, ses capacités, ses besoins.
- Encourager la recherche. - Diffusion de bulletin d’informations,
organisation de journées nationales parents-professionnels,
participation aux congrès médicaux. - Recherche de solutions
individualisées (écoute téléphonique, guidance parentale
après le diagnostic, séjours de vacances adaptés). - Encourager
la création de consultation pluridsciplinaires.
• Publications : Bulletin, trois fois par an.
Laurence Baert
14, rue de Vozelle
03110 Vendat
Tél./Fax : 04 70 56 52 33
E-mail : naevus2000.
[email protected]
Site Internet : http://
naevus2000.ifrance.
com/naevus2000/
Prader Willi France
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Christel Nourissier
2, rue Montfleury
78000 Versailles
Tél. : 01 39 54 93 37
Fax : 01 39 54 93 30
Site Internet : Orphanet
Nationale
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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143
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
Le pseudoxanthome élastique (PXE), anciennement appelé
maladie de Grönblad-Strandberg ou encore élastorrexie généralisée, est une maladie génétique du tissu conjonctif (tissu de
“remplissage” présent dans de nombreux organes du corps) qui
touche essentiellement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire.
PXE France
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Karine Unger
42, rue Louis-Hémon
35200 Rennes
Tél. : 02 99 53 56 13
Site Internet : Orphanet
Sa fréquence exacte est inconnue, on l’estime à 1/100 000
naissances. Il existe une prédominance féminine avec un ratio
de 2,5 cas féminins pour 1 cas masculin, sans explication claire
à ce jour.
Sur le plan clinique, il y a une importante hétérogénéité de
la maladie : pour certains patients, l’atteinte est limitée à un
organe, tandis que pour d’autres, l’atteinte s’étend à deux, voire
aux trois organes suscités. Le pseudoxanthome élastique nécessite une consultation auprès d’un généticien et une approche
multidisciplinaire pour la prise en charge des lésions cutanées
ou des complications ophtalmologiques ou vasculaires.
• Objectifs et actions
- Faire connaître le pseudoxanthome élastique auprès des
malades et des médecins pour une meilleure prise en charge.
- Collecter des fonds pour faire avancer la recherche sur la
protéine responsable du PXE.
La panencéphalite subaiguë sclérosante post-rougeole ou
maladie de Van Bogaert est une maladie neurologique progressive atteignant les différentes structures du cerveau et provoquée
par le virus de la rougeole.
L’Oiseau Bleu
Association de lutte contre
la panencéphalite subaiguë
sclérosante post-rougeole
ou maladie de Van Bogaert
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☞ Personnes ressource
! Adresse
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
144
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Elisabeth
Bonneau-Bréant
5, rue du
Citoyen-Vergne
91250 Tigery
Tél./Fax : 01 60 75 37 90
E-mail : oiseaubl@
club-internet.fr
Site Internet :
www.oiseaubleu.org
Pour une raison inconnue, plusieurs années après une rougeole banale, la maladie débute en général entre 4 et 14 ans.
Le début est insidieux, marqué par des troubles mentaux :
désintérêt, apathie, terreur nocturne, colères, hallucinations et
chute des performances scolaires. Quelquefois surviennent des
convulsions.
Quelques mois plus tard apparaissent des mouvements
brutaux, incontrôlés, périodiques (myoclonies), une hypertonie
des membres et une aggravation de la régression intellectuelle.
• Objectifs et actions
- Accompagner les familles en difficulté.
- Échanger notre expérience au quotidien.
- Mieux cerner les problèmes sur les nouvelles thérapeutiques.
- Faire évoluer les mentalités des acteurs sociaux.
- Sensibiliser le monde en général et le monde médical en
particulier sur l’urgence de mettre en place des moyens de
recherche.
La mucoviscidose est la plus fréquente de toutes les maladies
génétiques. Elle atteint un nouveau-né sur 2 000 en France.
C’est une pathologie généralisée à toutes les glandes endocrines
(séreuses et muqueuses). Elle est due à une anomalie de la
protéine CFTR.
SOS Mucoviscidose
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La variabilité d’expression est très grande. L’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes, mais aussi les glandes
sudoripares et le tractus génital sont les principaux organes
touchés. La prise en charge doit être nécessairement pluridisciplinaire. Le traitement symptomatique, à vie, comprend des
mesures diététiques, une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie et d’autres thérapeutiques adjuvantes.
Le gène de cette affection a été cloné. Il est donc possible
de réaliser un dépistage des sujets hétérozygotes et d’effectuer
un diagnostic anténatal. Auteur : Dr S. Aymé (octobre 1998).
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Patricia Labro-Rosso
ZAC de la
Bonne-Rencontre
1, voie Gallo-Romaine
77860 Quincy-Voisins
Tél. : 01 64 63 15 04
Fax : 01 60 04 41 86
E-mail :
[email protected]
Site Internet : www.sos
mucoviscidose.asso.fr
24 h/24 – 7 jours/7
Nationale
• Objectifs et actions
- Développement des soins à domicile avec pratique du tierspayant et prise en charge de tout dépassement pour le confort
du malade.
- Soutien scolaire, formation professionnelle, aide financière et
morale aux familles.
• Publications
- Lettre trimestrielle d’information.
- Bande dessinée La muco et nous.
L’UNAPEI fédère 750 associations qui regroupent 62 000
familles.
À chaque type de handicap mental correspond une réponse
apportée par les associations de l’UNAPEI. Elles créent et gèrent
des structures d’accompagnement et de prise en charge pour
180 000 personnes handicapées mentales, soit 2 500 établissements et services spécialisés, employant près de 65 000 salariés.
• Objectifs et actions
Faire reconnaître la dignité des personnes handicapées mentales, défendre leurs intérêts et ceux de leurs familles.
Union nationale
des associations
de parents et amis
de personnes handicapées
mentales (UNAPEI)
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• Publications
- Vivre ensemble, bimestriel.
- Nombreuses autres publications.
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M. Devoldère
15, rue Coysevox
75876 Paris Cedex 18
Tél. : 01 44 85 50 50
Fax : 01 44 85 50 60
Minitel : 3616
code UNAPEI
E-mail :
[email protected]
Site Internet :
www.unapei.org
France
Personnes ressource
Adresse
Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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145
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
ANNUAIRE
La mucoviscidose est la plus fréquente de toutes les maladies
génétiques. Elle atteint un nouveau-né sur 2 000 en France.
C’est une pathologie généralisée à toutes les glandes endocrines
(séreuses et muqueuses). Elle est due à une anomalie de la protéine CFTR.
Vaincre les mucoviscidoses
(AFLM)
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Albert-Gérard Logeais
181, rue de Tolbiac
75013 Paris
Tél. : 01 40 78 91 91
Fax : 01 45 80 86 44
E-mail : info@
vaincrelamuco.org
Site Internet : www.
vaincrelamuco.org
La variabilité d’expression est très grande. L’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes, mais aussi les glandes
sudoripares et le tractus génital sont les principaux organes
touchés. La prise en charge doit être nécessairement pluridisciplinaire. Le traitement symptomatique, à vie, comprend des
mesures diététiques, une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie et d’autres thérapeutiques adjuvantes.
Le gène de cette affection a été cloné. Il est donc possible
de réaliser un dépistage des sujets hétérozygotes et d’effectuer
un diagnostic anténatal. Auteur : Dr S. Aymé (octobre 1998).
• Objectifs et actions
- Guérir demain (département de la recherche).
- Soigner aujourd’hui (département médical).
- Vivre mieux (département qualité de vie).
- Sensibiliser (département communication).
• Publications
Mucoviscidose, revue trimestrielle.
Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques
dont les symptômes se traduisent par une atteinte progressive
et irréversible des facultés physiques et mentales.
Vaincre les maladies
lysosomales
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☞ Personnes ressource
! Adresse
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Horaires et jours
de permanence
Zone géographique
d’intervention
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146
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
Eric Waroquet
(social, familles)
Delphine Genevaz
(recherche)
Nathalie Gachet
(secrétariat médical)
Jean-Paul Labouèbe
(Président)
9, place du 19-Mars-1962
91035 Evry Cedex
Tél. : 01 60 91 75 00
Fax : 01 69 36 93 50
E-mail : [email protected]
Site Internet : http://
www.provnet.fr/vml
En semaine
de 9 h à 18 h
Nationale
et 19 antennes
régionales
Il existe une quarantaine de maladies. Chacune correspond
au déficit spécifique d’une enzyme du lysosome, un maillon
indispensable au recyclage des déchets cellulaires. Cette altération de l’activité lysosomale se traduit par l’accumulation de
ces déchets dans les cellules. L’accumulation provoque la
destruction des organes et de leurs fonctions et à plus ou moins
long terme celle de l’enfant malade.
Ces maladies touchent aujourd’hui en France plus de 3 000
enfants, et 250 à 400 nouveaux cas apparaissent chaque année,
ce qui représente presque autant que la mucoviscidose !
• Objectifs et actions
- Aider la recherche à trouver les moyens de guérir, appels
d’offres à projets et financement de programmes de recherche,
organisation de congrès…
- Aider la médecine à améliorer la vie des enfants malades,
consultations multidisciplinaires, périodique d’informations
médicales, colloques, ouvrages de synthèse.
- Soutenir les familles, écoute, permanence de renseignements
scientifique, médical et social, bulletin de liaison, journées de
rencontres, séjours de vacances médicalisées.
• Publications
- Les maladies lysosomales, ouvrage médical de synthèse et de référence.
- Le courrier médical, périodique à visée médicale.
- Pour eux, revue périodique des adhérents.