LES MALADIES RARES

TRIPLE
Numéro
Réalités
Lucien Bouis
Administrateur de l’UNAF
Chargé de la communication
Ce numéro de Réalités familiales présente un caractère exceptionnel. En effet, nous avons
souhaité traiter le dossier des maladies rares de façon la plus exhaustive possible, afin de
donner une large information sur les problèmes que génèrent les maladies rares, tant au
niveau scientifique et médical que psychologique, moral, physique et matériel pour les
malades qui en sont atteints et leur famille.
Nous avons également souhaité donner une place aux associations, qui œuvrent pour
une véritable prise en compte, par tous les acteurs concernés, de la spécificité et de la
multiplicité des maladies rares, des conséquences qu’elles engendrent, et de l’indispen-
sable effort de prise en charge et de recherche qu’elles nécessitent. Vous trouverez à la
fin de ce numéro un annuaire des associations de maladies rares membres de l’Alliance.
Ce numéro triple se veut donc un document de référence. Nous espérons qu’il répondra
aux attentes des lecteurs.

1
RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
SOMMAIRE
DIRECTEUR
DE LA PUBLICATION :
Hubert Brin.
RÉDACTRICE EN CHEF :
Françoise Heil.
SECRÉTAIRE DE
RÉDACTION :
Cécile Chappe.
COMITÉ DE RÉDACTION :
UNAF
Lucien Bouis,
Nicolas Brun.
Alliance Maladies Rares
Françoise Antonini,
Isabelle Guy.
ÉDITEUR :
Union Nationale des
Associations Familiales
28, place Saint-Georges
75009 PARIS
Tél. : [phone]
Fax : [phone]
Site Internet : www.unaf.fr
ABONNEMENT ANNUEL
2001 (3 numéros) :
France : 20 €(131F19)
Étranger : 23 €(150F87)
Numéro simple : 6 €(39F36)
Numéro double :
9 €(59F04) + 2,44 €(16F)
de frais d’envoi
COMPOSITION,
PHOTOGRAVURE,
IMPRESSION :
Quadratin
75020 Paris
Tél. : [phone]
COUVERTURE :
Sunset.
REVUE DE L’UNION NATIONALE DES ASSOCIATIONS FAMILIALES
LES MALADIES RARES
●ÉDITORIAL
Hubert Brin, Président de l’UNAF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
●AVANT-PROPOS
Christiane Basset, Administrateur de l’UNAF, en charge de la santé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Françoise Antonini, Déléguée générale, Alliance Maladies Rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Bernard Kouchner, Ministre délégué à la Santé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
●LA PROBLÉMATIQUE ET LE CONTEXTE ACTUEL
Les maladies rares, un problème de santé publique, Ségolène Aymé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
Les maladies génétiques, Marie-Louise Briard . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Le choc de la génétique, Bernard Barataud . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
Les Français et la recherche biologique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
Isoler les gènes à l’origine des maladies génétiques, comment ? Pourquoi ?
Jean-François Prud’homme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
●LE MALADE, SA FAMILLE, LA VIE AU QUOTIDIEN
Le malade, un acteur collectif, Philippe Bataille . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
Le test génétique, bouleversement ou apaisement d’une vie, Marcella Garguilo . . . . . . . . . . . . . . 34
Pour une prise en charge adaptée du malade, Marie-Louise Briard . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38
Des droits nouveaux, Françoise Heil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54
●TÉMOIGNAGES
L’histoire de Jérémy, Marie-Claire Royer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58
On ne peut pas vivre sans, mais vivre avec, Valérie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Sans argent, pas de suivi médical . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
Ça n’arrive pas qu’aux autres, Christel Nourissier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
Voyage au bout de l’enfer, Geneviève Guisti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Aujourd’hui, un enfant comme les autres, Emmanuelle et Patrick . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
Combattre la maladie avec ses propres armes, Marieke et Yvon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
Une grande détresse, Michelle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73
À Émilie, une petite fille rare, Corinne Simondet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
●SUR LE TERRAIN
La place des associations de malades, histoire et perspectives, Michel Callon . . . . . . . . . . . . . . . 76
L’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Orphanet, Allo-Gènes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
Développer une culture commune aux maladies rares, Olivier Nègre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
La Plateforme Maladies Rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
Pourquoi avoir rejoint l’Alliance ? Jean-Pierre Gadbois . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
Agir ensemble pour réussir . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .101
L’UNAPEI au cœur des maladies rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
●ANNUAIRE DES ASSOCIATIONS MEMBRES
DE L’ALLIANCE MALADIES RARES
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
Réalités

ÉDITORIAL
Des progrès
porteurs d’espoir !
Hubert Brin
Président de l’UNAF
On compte en France quelque 5 000 maladies rares, pour la plupart génétiques, dont
les conséquences sont souvent très lourdes et nécessitent une prise en charge indivi-
dualisée.
Si ces maladies rares ne touchent qu’une faible partie de la population, que d’obstacles
à surmonter pour les patients et leur famille ! Isolement, désarroi, sentiment d’exclusion,
prise en charge inadaptée, voire absence de prise en charge…
À l’heure où l’on s’interroge sur la place des personnes malades dans notre système
de santé, il est apparu indispensable à l’Union nationale des associations familiales d’aborder
cette question vis-à-vis de toute une catégorie de la population qui se retrouve parfois
marginalisée, souvent incomprise, toujours en prise à de très grandes difficultés, tant maté-
rielles que morales et psychologiques.
Pourtant, ces dernières années ont vu la réalisation de progrès scientifiques specta-
culaires, l’émergence d’une nouvelle solidarité, notamment via le Téléthon, et d’un nouveau
regard porté sur ces maladies par un grand nombre d’entre nous. Autant de facteurs
porteurs d’espoir pour l’avenir !
L’UNAF se devait d’apporter sa contribution à ces évolutions, car il reste encore tant à faire.
À travers ce numéro de Réalités familiales, nous entendons faire connaître au plus grand
nombre les pistes de recherche de demain, mais aussi la vie quotidienne des malades et
de leurs familles, et le rôle majeur que jouent les associations pour soutenir les familles
et sensibiliser l’ensemble des acteurs concernés ainsi que l’opinion publique.
Ce numéro se veut à la fois informatif et pratique pour toutes celles et tous ceux
concernés par ces maladies.
Ces objectifs n’auraient pu être atteints sans un partenariat étroit avec l’Alliance Maladies
Rares. Nombreux en effet sont ceux qui ont accepté d’apporter leur contribution à
l’élaboration de cette revue. Qu’ils en soient ici sincèrement remerciés.
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RÉALITÉS FAMILIALES - 2001

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RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
PROPOS
avant-
Avancer ensemble…
Christiane Basset
Administrateur de l’UNAF,
en charge de la santé
La santé a toujours été l’un des axes de réflexion de l’Institution familiale, tant ses répercus-
sions sont nombreuses sur la vie quotidienne des familles. C’est aussi la première préoccupation
des Français.
C’est pourquoi l’UNAF, au cours de ces dernières années, a intensifié son implication dans ce
domaine.
Une première démarche a consisté à être présent dans toutes les instances où les questions
de protection sociale et de santé sont abordées. Puis les ordonnances Juppé de 1996 ont confié
au secteur associatif une nouvelle mission, celle de représenter les intérêts des usagers au sein
des établissements de santé.
Demain sans doute, avec l’adoption du projet de loi relatif aux droits des malades et à la qualité
du système de santé, de nouvelles responsabilités s’ouvriront à nous dont celle, capitale, de
contribuer à ce que les questions relatives à la santé ne soient plus débattues dans un cercle
restreint d’experts, mais deviennent de véritables sujets de débat public.
Parallèlement à ces nouvelles données, l’UNAF a développé des partenariats avec d’autres
associations à travers sa participation au Collectif inter-associatif sur la santé (CISS), mais aussi à
travers des recherches communes sur l’accueil des usagers à l’hôpital, l’hospitalisation des enfants,
la place des parents à l’hôpital, la prise en charge de la douleur…
Ce numéro de Réalités familiales, consacré aux maladies rares, en partenariat avec l’Alliance
Maladies Rares, s’inscrit dans cette démarche : état des lieux, analyse, témoignages, perspectives
pour l’avenir, il se veut également un guide pratique et un message d’espoir pour toutes celles et
tous ceux qui sont frappés par des pathologies rares.
Ainsi, grâce à ces travaux communs et en associant nos compétences, nous pourrons enfin
aborder la question de la santé dans toute sa globalité et répondre ainsi aux attentes légitimes de
nos concitoyens.

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RÉALITÉS FAMILIALES - 2001
“Les maladies rares empêchent de respirer, de bouger, de voir, d’entendre, de comprendre, de résister aux infections. Elles attaquent
souvent dès la naissance ou attendent 5, 15 ou 45 ans pour éclater, telle une bombe à retardement. Maladies rares, mais elles sont plus
de 5 000 et touchent 4 millions de Français. Elles peuvent décimer des familles et rendre angoissante chaque grossesse. Elles peuvent
aussi surgir à l’improviste sans que rien ne permette de les prévoir. Elles ont, pendant des siècles, été oubliées de la Médecine et de la
Science. Il n’existe pas de traitement pour la plupart d’entre elles. Elles ont une prédilection pour les enfants. Des premiers coups très forts
ont été portés grâce à l’extraordinaire rassemblement des Français pour le Téléthon.Comme les premiers enfants traités avec succès, les
malades sont sortis de leur bulle et de leur isolement. Ils sont allés frapper aux portes des hôpitaux et des laboratoires, ils se sont concertés
entre eux, ils ont eu le courage de s’allier, regroupant 70 associations différentes. Ils viennent à 3 000 de faire une grande marche à travers
Paris. Bienvenue à l’Alliance Maladies Rares.”
C’est par ces mots que Richard Bohringer accueillait la Marche des maladies rares le 9 décembre
2000, sur le plateau de France 2, lors du Téléthon.
Quelle reconnaissance pour ce collectif d’associations, né quelque 10 mois auparavant, le 24 février
2000, qui a, notamment, pour ambition d’être un porte-parole national reconnu, capable de porter les
revendications des associations de malades et celles des malades isolés, “orphelins” d’association, et d’influer
sur les politiques les concernant !
L’Alliance Maladies Rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies
rares qui prenaient conscience de leur isolement. Chacune d’elles représentait trop peu de malades pour
intéresser le grand public, les Pouvoirs publics, l’industrie pharmaceutique. Partant d’un principe, qui a
prouvé en bien des occasions son efficacité, “l’union fait la force”, elles se sont retrouvées 40 lors de la
création de l’Alliance, le 24 février 2000, puis 70 en décembre de la même année, entraînant avec elles,
pour une marche à travers Paris, malades, familles et amis réunis sous une même bannière, solidaires dans
leur combat contre ces maladies qui tuent, qui blessent, qui handicapent. Aujourd’hui, 83 associations ont
rejoint l’Alliance et demain elles seront encore beaucoup plus, pour faire entendre leur voix et dire que, si
les maladies sont rares, les malades, eux, sont nombreux et qu’ils ne doivent plus être les oubliés de la
recherche et de la médecine.
Certes, le contexte change et une reconnaissance, encore timide, des problèmes de ces maladies, se fait
jour. L’environnement devient plus favorable et l’AFM, jusqu’ici bien seule dans sa démarche en faveur des
maladies rares, se voit rejointe par des organismes publics comme l’Inserm et l’AP-HP. Les ministères de la
Recherche et de la Santé sont en train de réfléchir sur des actions à mener ensemble, pour qu’existe en France
une véritable politique en faveur des maladies rares. L’environnement européen évolue également avec
l’application du règlement sur les médicaments orphelins, adopté en décembre 1999, et le plan d’action commu-
nautaire en faveur des maladies rares. Le Comité des médicaments orphelins, opérationnel depuis avril 2000,
permet l’émergence de médicaments pour certaines maladies.
Certes, les avancées spectaculaires de la recherche génétique suscitent un immense espoir pour les malades,
comme l’a montré le traitement d’enfants, jusqu’alors contraints de vivre dans une “bulle”.
Il reste cependant un long travail à accomplir et, pour la plupart des maladies rares, les traitements
sont encore très loin. En attendant, il faut gagner du temps, jour après jour, et vivre avec la maladie,
ses souffrances et ses angoisses.
Merci à l’UNAF d’avoir consacré ce numéro spécial aux maladies rares et contribué ainsi à une
meilleure connaissance de ces maladies et montré, par les nombreux témoignages recueillis, la vie
quotidienne douloureuse et difficile des malades et des familles. Ce numéro de Réalités familiales aura
aussi permis de faire le point sur la problématique des maladies rares et de constater que, même si tout
n’est pas parfait, il y a des raisons d’espérer.
PROPOS
avant-
Françoise Antonini
Déléguée générale
Alliance Maladies Rares
Des raisons d’espérer