Numéro TRIPLE Réalités Lucien Bouis Administrateur de l’UNAF Chargé de la communication Ce numéro de Réalités familiales présente un caractère exceptionnel. En effet, nous avons souhaité traiter le dossier des maladies rares de façon la plus exhaustive possible, afin de donner une large information sur les problèmes que génèrent les maladies rares, tant au niveau scientifique et médical que psychologique, moral, physique et matériel pour les malades qui en sont atteints et leur famille. Nous avons également souhaité donner une place aux associations, qui œuvrent pour une véritable prise en compte, par tous les acteurs concernés, de la spécificité et de la multiplicité des maladies rares, des conséquences qu’elles engendrent, et de l’indispensable effort de prise en charge et de recherche qu’elles nécessitent. Vous trouverez à la fin de ce numéro un annuaire des associations de maladies rares membres de l’Alliance. Ce numéro triple se veut donc un document de référence. Nous espérons qu’il répondra aux attentes des lecteurs. SOMMAIRE Réalités R E V U E D E L’ U N I O N N A T I O N A L E D E S A S S O C I A T I O N S FA M I L I A L E S DIRECTEUR DE LA PUBLICATION : Hubert Brin. RÉDACTRICE EN CHEF : Françoise Heil. SECRÉTAIRE DE RÉDACTION : Cécile Chappe. COMITÉ DE RÉDACTION : UNAF Lucien Bouis, Nicolas Brun. Alliance Maladies Rares Françoise Antonini, Isabelle Guy. LES MALADIES RARES ● ÉDITORIAL Hubert Brin, Président de l’UNAF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 ● AVANT-PROPOS Christiane Basset, Administrateur de l’UNAF, en charge de la santé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Françoise Antonini, Déléguée générale, Alliance Maladies Rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Bernard Kouchner, Ministre délégué à la Santé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 4 5 ● LA PROBLÉMATIQUE ET LE CONTEXTE ACTUEL Les maladies rares, un problème de santé publique, Ségolène Aymé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Les maladies génétiques, Marie-Louise Briard . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Le choc de la génétique, Bernard Barataud . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Les Français et la recherche biologique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Isoler les gènes à l’origine des maladies génétiques, comment ? Pourquoi ? Jean-François Prud’homme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 8 16 20 22 ● LE MALADE, SA FAMILLE, LA VIE AU QUOTIDIEN ÉDITEUR : Union Nationale des Associations Familiales 28, place Saint-Georges 75009 PARIS Tél. : 01 49 95 36 00 Fax : 01 40 16 12 76 Site Internet : www.unaf.fr ABONNEMENT ANNUEL 2001 (3 numéros) : France : 20 € (131F19) Étranger : 23 € (150F87) Numéro simple : 6 € (39F36) Numéro double : 9 € (59F04) + 2,44 € (16F) de frais d’envoi COMPOSITION, PHOTOGRAVURE, IMPRESSION : Quadratin 75020 Paris Tél. : 01 40 337 337 COUVERTURE : Sunset. Le malade, un acteur collectif, Philippe Bataille . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Le test génétique, bouleversement ou apaisement d’une vie, Marcella Garguilo . . . . . . . . . . . . . . Pour une prise en charge adaptée du malade, Marie-Louise Briard . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Des droits nouveaux, Françoise Heil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28 34 38 54 ● TÉMOIGNAGES L’histoire de Jérémy, Marie-Claire Royer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . On ne peut pas vivre sans, mais vivre avec, Valérie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Sans argent, pas de suivi médical . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Ça n’arrive pas qu’aux autres, Christel Nourissier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Voyage au bout de l’enfer, Geneviève Guisti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Aujourd’hui, un enfant comme les autres, Emmanuelle et Patrick . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Combattre la maladie avec ses propres armes, Marieke et Yvon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Une grande détresse, Michelle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . À Émilie, une petite fille rare, Corinne Simondet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 62 64 65 66 68 70 73 74 ● SUR LE TERRAIN La place des associations de malades, histoire et perspectives, Michel Callon . . . . . . . . . . . . . . . L’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Orphanet, Allo-Gènes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Développer une culture commune aux maladies rares, Olivier Nègre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . La Plateforme Maladies Rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pourquoi avoir rejoint l’Alliance ? Jean-Pierre Gadbois . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Agir ensemble pour réussir . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . L’UNAPEI au cœur des maladies rares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76 79 95 96 100 101 102 ● ANNUAIRE DES ASSOCIATIONS MEMBRES DE L’ALLIANCE MALADIES RARES ................................. 106 1 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ÉDITORIAL Des progrès porteurs d’espoir ! Hubert Brin Président de l’UNAF On compte en France quelque 5 000 maladies rares, pour la plupart génétiques, dont les conséquences sont souvent très lourdes et nécessitent une prise en charge individualisée. Si ces maladies rares ne touchent qu’une faible partie de la population, que d’obstacles à surmonter pour les patients et leur famille ! Isolement, désarroi, sentiment d’exclusion, prise en charge inadaptée, voire absence de prise en charge… À l’heure où l’on s’interroge sur la place des personnes malades dans notre système de santé, il est apparu indispensable à l’Union nationale des associations familiales d’aborder cette question vis-à-vis de toute une catégorie de la population qui se retrouve parfois marginalisée, souvent incomprise, toujours en prise à de très grandes difficultés, tant matérielles que morales et psychologiques. Pourtant, ces dernières années ont vu la réalisation de progrès scientifiques spectaculaires, l’émergence d’une nouvelle solidarité, notamment via le Téléthon, et d’un nouveau regard porté sur ces maladies par un grand nombre d’entre nous. Autant de facteurs porteurs d’espoir pour l’avenir ! L’UNAF se devait d’apporter sa contribution à ces évolutions, car il reste encore tant à faire. À travers ce numéro de Réalités familiales, nous entendons faire connaître au plus grand nombre les pistes de recherche de demain, mais aussi la vie quotidienne des malades et de leurs familles, et le rôle majeur que jouent les associations pour soutenir les familles et sensibiliser l’ensemble des acteurs concernés ainsi que l’opinion publique. Ce numéro se veut à la fois informatif et pratique pour toutes celles et tous ceux concernés par ces maladies. Ces objectifs n’auraient pu être atteints sans un partenariat étroit avec l’Alliance Maladies Rares. Nombreux en effet sont ceux qui ont accepté d’apporter leur contribution à l’élaboration de cette revue. Qu’ils en soient ici sincèrement remerciés. 2RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 avant- PROPOS Avancer ensemble… Christiane Basset Administrateur de l’UNAF, en charge de la santé La santé a toujours été l’un des axes de réflexion de l’Institution familiale, tant ses répercussions sont nombreuses sur la vie quotidienne des familles. C’est aussi la première préoccupation des Français. C’est pourquoi l’UNAF, au cours de ces dernières années, a intensifié son implication dans ce domaine. Une première démarche a consisté à être présent dans toutes les instances où les questions de protection sociale et de santé sont abordées. Puis les ordonnances Juppé de 1996 ont confié au secteur associatif une nouvelle mission, celle de représenter les intérêts des usagers au sein des établissements de santé. Demain sans doute, avec l’adoption du projet de loi relatif aux droits des malades et à la qualité du système de santé, de nouvelles responsabilités s’ouvriront à nous dont celle, capitale, de contribuer à ce que les questions relatives à la santé ne soient plus débattues dans un cercle restreint d’experts, mais deviennent de véritables sujets de débat public. Parallèlement à ces nouvelles données, l’UNAF a développé des partenariats avec d’autres associations à travers sa participation au Collectif inter-associatif sur la santé (CISS), mais aussi à travers des recherches communes sur l’accueil des usagers à l’hôpital, l’hospitalisation des enfants, la place des parents à l’hôpital, la prise en charge de la douleur… Ce numéro de Réalités familiales, consacré aux maladies rares, en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares, s’inscrit dans cette démarche : état des lieux, analyse, témoignages, perspectives pour l’avenir, il se veut également un guide pratique et un message d’espoir pour toutes celles et tous ceux qui sont frappés par des pathologies rares. Ainsi, grâce à ces travaux communs et en associant nos compétences, nous pourrons enfin aborder la question de la santé dans toute sa globalité et répondre ainsi aux attentes légitimes de nos concitoyens. 3 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 avant- PROPOS Des raisons d’espérer Françoise Antonini Déléguée générale Alliance Maladies Rares “Les maladies rares empêchent de respirer, de bouger, de voir, d’entendre, de comprendre, de résister aux infections. Elles attaquent souvent dès la naissance ou attendent 5, 15 ou 45 ans pour éclater, telle une bombe à retardement. Maladies rares, mais elles sont plus de 5 000 et touchent 4 millions de Français. Elles peuvent décimer des familles et rendre angoissante chaque grossesse. Elles peuvent aussi surgir à l’improviste sans que rien ne permette de les prévoir. Elles ont, pendant des siècles, été oubliées de la Médecine et de la Science. Il n’existe pas de traitement pour la plupart d’entre elles. Elles ont une prédilection pour les enfants. Des premiers coups très forts ont été portés grâce à l’extraordinaire rassemblement des Français pour le Téléthon.Comme les premiers enfants traités avec succès, les malades sont sortis de leur bulle et de leur isolement. Ils sont allés frapper aux portes des hôpitaux et des laboratoires, ils se sont concertés entre eux, ils ont eu le courage de s’allier, regroupant 70 associations différentes. Ils viennent à 3 000 de faire une grande marche à travers Paris. Bienvenue à l’Alliance Maladies Rares.” C’est par ces mots que Richard Bohringer accueillait la Marche des maladies rares le 9 décembre 2000, sur le plateau de France 2, lors du Téléthon. Quelle reconnaissance pour ce collectif d’associations, né quelque 10 mois auparavant, le 24 février 2000, qui a, notamment, pour ambition d’être un porte-parole national reconnu, capable de porter les revendications des associations de malades et celles des malades isolés, “orphelins” d’association, et d’influer sur les politiques les concernant ! L’Alliance Maladies Rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies rares qui prenaient conscience de leur isolement. Chacune d’elles représentait trop peu de malades pour intéresser le grand public, les Pouvoirs publics, l’industrie pharmaceutique. Partant d’un principe, qui a prouvé en bien des occasions son efficacité, “l’union fait la force”, elles se sont retrouvées 40 lors de la création de l’Alliance, le 24 février 2000, puis 70 en décembre de la même année, entraînant avec elles, pour une marche à travers Paris, malades, familles et amis réunis sous une même bannière, solidaires dans leur combat contre ces maladies qui tuent, qui blessent, qui handicapent. Aujourd’hui, 83 associations ont rejoint l’Alliance et demain elles seront encore beaucoup plus, pour faire entendre leur voix et dire que, si les maladies sont rares, les malades, eux, sont nombreux et qu’ils ne doivent plus être les oubliés de la recherche et de la médecine. Certes, le contexte change et une reconnaissance, encore timide, des problèmes de ces maladies, se fait jour. L’environnement devient plus favorable et l’AFM, jusqu’ici bien seule dans sa démarche en faveur des maladies rares, se voit rejointe par des organismes publics comme l’Inserm et l’AP-HP. Les ministères de la Recherche et de la Santé sont en train de réfléchir sur des actions à mener ensemble, pour qu’existe en France une véritable politique en faveur des maladies rares. L’environnement européen évolue également avec l’application du règlement sur les médicaments orphelins, adopté en décembre 1999, et le plan d’action communautaire en faveur des maladies rares. Le Comité des médicaments orphelins, opérationnel depuis avril 2000, permet l’émergence de médicaments pour certaines maladies. Certes, les avancées spectaculaires de la recherche génétique suscitent un immense espoir pour les malades, comme l’a montré le traitement d’enfants, jusqu’alors contraints de vivre dans une “bulle”. Il reste cependant un long travail à accomplir et, pour la plupart des maladies rares, les traitements sont encore très loin. En attendant, il faut gagner du temps, jour après jour, et vivre avec la maladie, ses souffrances et ses angoisses. Merci à l’UNAF d’avoir consacré ce numéro spécial aux maladies rares et contribué ainsi à une meilleure connaissance de ces maladies et montré, par les nombreux témoignages recueillis, la vie quotidienne douloureuse et difficile des malades et des familles. Ce numéro de Réalités familiales aura aussi permis de faire le point sur la problématique des maladies rares et de constater que, même si tout n’est pas parfait, il y a des raisons d’espérer. 4RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 avant- PROPOS Bernard Kouchner Ministre délégué à la Santé Maladies rares, maladies oubliées – elles sont entre 5 000 et 7 000 –, et pourtant elles touchent 4 millions de personnes, comment l’oublier ? Il est difficile pour nos médecins de les connaître toutes, mais il est encore plus difficile pour les patients d’attendre un diagnostic souvent tardif – je sais que les trajectoires sont longues et douloureuses. Je sais aussi à quel point, une fois encore, les associations ont joué un rôle majeur dans la prise de conscience, dans l’alerte et dans les réponses aux personnes malades. Je viens d’inaugurer la Plateforme maladies rares au sein de l’hôpital Broussais, et à cette occasion j’ai pu à la fois dire mon engagement total aux côtés de ces associations regroupées, mais aussi développer le programme d’action du Gouvernement dans le domaine de ces maladies. Je ne vais pas ici refaire la liste des mesures que nous avons prises, elles sont certainement connues de vous et ont fait l’objet d’un dossier très détaillé, mais je tenais ici à vous témoigner de ma solidarité et de mon total soutien dans vos actions, afin qu’ensemble nous puissions donner espoir aux malades et faire en sorte que ces maladies rares sortent de l’oubli. À l’occasion de l’inauguration, à l’hôpital Broussais, le 23 octobre 2001, de la Plateforme des maladies rares, Bernard Kouchner a annoncé un programme d’action sur les maladies rares qui comporte trois axes concernant l’organisation des soins, la constitution d’une filière santé de l’ADN et les médicaments orphelins. S’agissant de l’organisation des soins, trois points sont à souligner : - la signature d’une circulaire sur la mucoviscidose visant à la création de centres de ressources et de compétences et à la promotion du travail en réseau ; - le soutien de la Plateforme des maladies rares, en particulier de la base de données Orphanet et du numéro Azur permettant d’obtenir de l’information sur les maladies rares ; - la mise en place au sein du ministère d’un groupe de travail sur les maladies neuromusculaires et la sclérose latérale amyotrophique. Concernant la constitution d’une filière santé de l’ADN : - un comité national de génétique clinique est créé. 5 MF sont destinés à mettre en place une filière santé de l’ADN : collecte d’échantillons, mise en banque et identification des gènes et de leur fonction ; - le thème des maladies rares sera à nouveau prioritaire dans le programme hospitalier de recherche clinique 2002 ; - les éléments relatifs à la nécessaire modernisation de l’encadrement de la recherche en génétique seront pris en compte dans la révision de la loi bioéthique, puis de la loi Huriet. Pour ce qui est des médicaments orphelins : Bernard Kouchner a souligné le premier bilan très positif du règlement européen relatif aux médicaments orphelins. Depuis avril 2000, 130 demandes de désignation orpheline ont été enregistrées et 20 dossiers sont annoncés. À ce jour, 52 médicaments ont été désignés médicaments orphelins par la Commission européenne. Le financement de 4 molécules ayant obtenu leur AMM au titre des maladies orphelines sera assuré sur l’enveloppe de 1,5 milliard de francs consacrés aux médicaments innovants à l’hôpital en 2002. 5 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET PROBLÉMATIQUE La prise de conscience que les maladies rares posent un problème de santé publique est récente, au moins en Europe. LES MALADIES RARES : un problème de santé publique longtemps ignoré Docteur Ségolène Aymé Directrice d’Orphanet 6RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Elle porte sur le fait que si les maladies rares touchent, par définition, un très petit nombre de personnes, elles sont cependant très nombreuses, plusieurs milliers vraisemblablement, leur prévalence globale dans la population peut atteindre 5 %. Ce point n’est pas encore réellement documenté et repose sur des extrapolations. Une étude est en cours en France. Elle devrait apporter enfin une estimation sérieuse dans quelques mois. Le deuxième élément de la prise de conscience est que ces maladies sont toutes chroniques et invalidantes, et qu’ainsi leur coût de prise en charge est très élevé. Il se pourrait donc que la contribution des maladies rares aux coûts de santé soit élevée. La longue errance des malades avant qu’un diagnostic soit posé et leur difficulté à trouver les spécialistes qui les prendront en charge de façon optimale reste majoritaire. Le troisième élément de la prise de conscience est que notre système de santé et notre système social n’ont pas apporté de réponses satisfaisantes aux drames humains vécus par les malades et leur famille, par ignorance de l’existence même de ces mala- dies et, en tout cas, de leurs spécificités. Nos sociétés riches se doivent d’être attentives à ceux qui souffrent et de leur apporter écoute, prise en charge et thérapie. L’approche par les médias de ces maladies montre à quel point elles sont sources de compassion dès lors qu’elles sont montrées au public et les drames humains, qui sont derrière, exposés. Cette prise de conscience est elle-même liée à plusieurs phénomènes : – le développement de la recherche en génétique, – l’essor des nouvelles technologies de l’information – et le développement du mouvement associatif et des revendications des malades pour faire valoir leurs droits. force de lobbying à l’échelon national et international. Il existe à ce jour en France 205 associations de malades liées à 966 maladies rares. Elles se sont constituées récemment en collectif national, l’Alliance Maladies Rares. Six autres pays européens ont également des alliances nationales. Grâce à une alliance de ce type, les associations de malades américaines ont entamé avec succès une campagne de lobbying qui a conduit à l’adoption, en 1983, d’un règlement sur les médicaments orphelins donnant des avantages aux industriels susceptibles de leur faire considérer le développement de nouvelles molécules pour les maladies rares malgré l’étroitesse des marchés potentiels. La France est le pays européen qui a pris le plus d’initiatives dans le domaine des maladies rares : création d’une Mission Médicaments Orphelins au ministère de la Santé dès 1995, création d’un serveur d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins (Orphanet) en 1997, action volontariste pour faire aboutir le règlement européen sur les médicaments orphelins, appels d’offres de recherche spécifiques pour financer les réseaux de recherche clinique (appel d’offres 2000 conjoint INSERMAFM) ou les essais cliniques dans le domaine des maladies rares (PHRC 2001). La Commission européenne finance également la recherche fondamentale dans le cadre du 5e PCRD et s’est dotée d’un programme de santé publique (http://europa.eu.int/comm/health/ ph/programmes/rare/). Aujourd’hui, d’autres études devraient être entreprises pour mieux documenter les coûts de santé et la prévalence de ces maladies aux différents âges de la vie afin d’aboutir à des propositions d’organisation du système de santé, non seulement à l’échelon national, mais aussi européen. Ces maladies nous interpellent par leur gravité. Réfléchir à des solutions est bien le moins que puissent faire les professionnels. ■ SUNSET Le programme Génome humain de cette dernière décennie a jeté une lumière directe sur les maladies rares. En effet, 80 % de ces maladies sont d’origine génétique. Ce sont elles qui ont fait l’objet des premiers travaux de cartographie des gènes humains, puis de clonage de ces gènes, simplement parce que leur mode de transmission familial faisait d’elles des objets d’étude idéaux d’un point de vue méthodologique. Elles se sont ensuite révélées comme des maladies modèles pour l’étude du fonctionnement de ces gènes. Dès lors que des crédits de recherche ont afflué pour étudier leurs bases génétiques, la recherche clinique a été irriguée et les médecins mobilisés pour identifier des familles et suivre des cohortes de malades. Beaucoup d’entre eux sont devenus attentifs à ces cas rares dont ils percevaient l’intérêt pour la recherche. On estime cette année à 2 000 le nombre de professionnels directement actifs à un niveau de responsabilité en France dans le diagnostic, la prise en charge ou la recherche sur les maladies rares (source : www.orpha.net). Le développement des nouvelles technologies de l’information a particulièrement profité aux maladies rares. C’est dans le domaine de la génétique que se sont constituées les premières bases de données accessibles sur Internet dont l’encyclopédie des gènes humains et maladies associées OMIM (http://www3.ncbi.nlm.nih. gov/Omim/). Les communautés de professionnels et de malades se sont rapidement structurées et des milliers de sites se sont ouverts. Orphanet recense 2 767 sites sérieux donnant des informations sur 1 240 maladies. Les malades, en se regroupant, ne font pas que créer des communautés pour échanger. Ils se sont constitués en partenaires de la recherche scientifique et médicale en organisant des campagnes de recueil des dons et en finançant directement la recherche. Ils s’organisent également en véritable Ségolène Aymé INSERM SC11 Hôpital Broussais 102, rue Didot 75014 Paris [email protected] 7 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET PROBLÉMATIQUE Chacun d’entre nous peut transmettre une maladie génétique à ses enfants ou en avoir hérité. Aucune famille n’est à l’abri d’une maladie génétique. LES MALADIES GÉNÉTIQUES Professeur Marie-Louise Briard Directrice scientifique d’Allo-Gènes 8RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Les nouvelles connaissances découlant de la recherche génétique, les actions menées par les associations de malades ont fait sortir de l’oubli les maladies génétiques restées très longtemps dans l’ombre, en raison de leur rareté, et considérées trop souvent comme des tares. Les acquisitions de la recherche, les avancées biotechnolo- giques, leurs applications pratiques – possibles seulement pour certaines maladies – ont fait naître des espoirs chez les malades et les familles. Elles ont conduit aussi bon nombre de nos contemporains à croire qu’il est devenu possible de tout savoir, de tout comprendre, de tout éviter, même le pire. Les maladies génétiques sont dues à une altération du génome humain. Cette altération peut avoir des conséquences variables, tant à titre individuel que familial, en raison des différents mécanismes impliqués. Considérées comme des maladies rares puisque leur fréquence est habituellement inférieure à 1 sur 2 000, elles représentent quatre sur cinq d’entre elles. Cinq catégories de maladies génétiques Classiquement, les maladies génétiques sont classées en quatre catégories. En réalité, on peut en retenir cinq. Selon les cas, l’évaluation du risque génétique repose sur des bases différentes ; l’utilisation des tests génétiques disponibles n’a pas les mêmes conséquences. Les maladies par aberration chromosomique Elles sont dues à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes. Elles peuvent affecter une seule des 23 paires de chromosomes, parfois deux paires concomitamment, voire plus. Habituellement accidentelles en raison d’une malségrégation lors de la méiose, elles peuvent être familiales si l’un des parents est porteur d’une anomalie de structure équilibrée. Des anomalies chromosomiques inframicroscopiques, non visibles sur le caryotype classique, peuvent être décelées avec les nouveaux outils de cytogénétique moléculaire. Elles sont la cause d’un certain nombre de syndromes bien identifiés cliniquement, mais dont l’étiologie était auparavant mal connue. Les maladies monogéniques Elles sont liées à l’altération de l’ADN nucléaire, c’est-à-dire situé dans les chromosomes du noyau (représentant 95 % de l’ADN). La mutation d’un seul gène, à l’état hétérozygote (une seule copie est altérée) ou à l’état homozygote (les deux copies sont altérées), en est la cause, d’où leur dénomination de maladies monogéniques, mais aussi de maladies mendéliennes si l’on considère qu’elles se transmettent selon les lois de Mendel. Ces maladies peuvent être dominantes ou récessives, autosomiques ou liées au chromosome X. La pénétrance du gène altéré peut être plus ou moins complète (toutes les personnes ayant la mutation n’expriment pas la maladie) et l’expressivité de la maladie très variable d’une personne atteinte à l’autre. Cette variabilité du phénotype peut être due à des gènes modificateurs et/ou à des facteurs de milieu. De nombreuses maladies mendéliennes peuvent relever de l’altération, non pas d’un seul gène, mais de plusieurs gènes différents (hétérogénéité génétique). Les maladies génétiques complexes Certaines maladies communes, pas nécessairement rares, sont sous la dépendance à la fois de facteurs génétiques et de facteurs de milieu. En raison de l’intervention concomitante de plusieurs gènes, la composante génétique est dite polygénique : chaque gène a théoriquement un petit effet dans l’apparition de la maladie. En réalité, la situation est plus complexe. Certaines maladies considérées comme multifactorielles peuvent en fait être monogéniques dans quelques cas (5 à 10 %), comme le cancer du sein, la maladie d’Alzheimer. La composante polygénique (c’est-à-dire le poids des facteurs génétiques) peut être plus ou moins importante, selon les maladies. Elle semble faible dans la grande majorité des formes multifactorielles du cancer du sein et beaucoup plus élevée dans le diabète insulinodépendant. Cette composante peut être en fait oligogénique : un gène a alors un effet majeur, comme dans la spondylarthrite ankylosante où le marqueur HLA-B27 joue un rôle important. Dans d’autres cas, le nombre de gènes impliqués est grand (maladies psychiatriques, hypertension artérielle), mais chaque gène a un effet mineur. En définitive, on peut subdiviser cette troisième catégorie en deux groupes. Les maladies relevant d’un gène ayant une forte prédisposition génétique, tout du moins dans certaines familles : cancer du sein, cancer du côlon, maladie d’Alzheimer, sclérose latérale amyotrophique... On parle dans ce cas de gènes de prédisposition génétique. Les maladies multifactorielles, sous la dépendance concomitante de facteurs génétiques (hérédité polygénique) et de facteurs environnementaux, chaque gène altéré ayant un effet plus ou moins grand dans l’apparition de la maladie. On parle alors plus volontiers de gènes de susceptibilité génétique. Maladies dues à l’altération de l’ADN mitochondrial Certaines maladies peuvent être dues à l’altération, non plus de l’ADN nucléaire, mais de l’ADN situé dans les mitochondries qui représente 5 % de l’ADN total. Une maladie mitochondriale ne peut être transmise que par la mère, puisque les mitochondries sont situées dans le cytoplasme présent essentiellement dans l’ovule et très peu dans les spermatozoïdes. Reconnaître une maladie génétique Rien n’est plus insupportable que le doute. Chez la personne atteinte ou sa famille proche, ce doute peut accroître un sentiment de culpabilité, nullement justifié, notamment 9 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 PROBLÉMATIQUE quand la pathologie s’accompagne de troubles du comportement encore trop souvent imputés à l’environnement parental. Porter le diagnostic d’une maladie génétique, même si elle peut se reproduire, est souvent considéré comme positif par le malade et sa famille : la maladie étant identifiée, les nouvelles connaissances issues de la génétique devraient permettre de développer les moyens pour y faire face. Reconnaître l’origine génétique d’une maladie n’est pas toujours facile. La symptomatologie peut varier. Les premiers symptômes peuvent ne pas être discriminants et n’orientent pas nécessairement vers le diagnostic. Une même pathologie peut relever de causes diverses. Devant le premier cas dans une famille, il n’est pas toujours facile de connaître son origine exacte. Ainsi, une cataracte congénitale peut être acquise (rubéole maternelle pendant la grossesse) ou être génétique (tous les modes de transmission mendélienne sont observés), être isolée ou survenir dans le cadre d’un tableau malformatif plus complexe. Pour penser à une maladie génétique, il ne faut pas attendre la survenue de plusieurs cas dans une famille. Il convient donc de chercher à porter son diagnostic dès le premier cas et non uniquement devant une histoire familiale exemplaire. Prendre l’avis d’un généticien sans attendre, envoyer le malade à un spécialiste, contribuent à raccourcir le temps qui s’écoule entre les premiers signes et le moment du diagnostic et à faire en sorte que la recherche d’un diagnostic ne soit plus vécue par les familles comme un parcours du combattant. L’examen clinique du patient conserve une place primordiale malgré le développement d’outils de plus en plus sophistiqués permettant 10 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 de rechercher l’altération d’un gène ou une micro-anomalie chromosomique, d’étudier une protéine dès lors qu’elle est connue. Une maladie génétique peut se manifester à n’importe quel âge de la vie : dès la vie intra-utérine, à la naissance, dans l’enfance, à l’adolescence, à l’âge adulte. L’obstétricien, le pédiatre, comme le généticien clinicien, mais aussi le médecin généraliste peuvent être les premiers impliqués dans le diagnostic d’une maladie génétique. Le spécialiste, lui, est souvent en première ligne quand la maladie touche uniquement un organe ou préférentiellement une fonction. Le généticien clinicien a une place importante dans la démarche diagnostique quand la maladie touche plusieurs organes et/ou plusieurs fonctions. De par l’expérience qu’il a acquise à propos des maladies affectant le matériel génétique, quel que soit le type de l’affection, le généticien est compétent pour intervenir dans le diagnostic, la prise en charge du malade. Il est un des acteurs importants du réseau pluridisciplinaire qui peut intervenir en raison de son expertise. Dans certains domaines, on voit poindre des généticiens spécialistes d’un groupe de maladies génétiques : neurogénéticien, oncogénéticien, généticien dysmorphologiste. Un véritable arsenal d’outils génétiques est maintenant disponible grâce aux avancées de la recherche. Le généticien clinicien en connaît les indications, mais aussi les limites. Il est sûrement le plus à même de choisir un test plutôt qu’un autre. Si le caryotype qui étudie les chromosomes a des indications assez larges, on ne peut décider de l’examen de cytogénétique moléculaire qu’en s’appuyant sur la clinique qui permet de s’orienter vers un syndrome particulier et donc de choisir la sonde appropriée pour mettre en évidence la microdélétion spécifique. Le généticien connaît, probablement mieux que d’autres, les tests génétiques les plus aptes à confirmer ou à infirmer un diagnostic évoqué cliniquement, mais aussi ceux qui, en l’absence de mutation retrouvée, ne permettent pas d’éliminer un diagnostic en raison du grand nombre de mutations du gène impliqué ou de la possibilité de plusieurs gènes en cause. Ayant l’expertise clinique, connaissant bien les outils disponibles, le généticien clinicien a donc une place privilégiée dans le diagnostic ; son rôle ne se limite pas à donner des conseils génétiques, à prescrire des tests génétiques ou à organiser un diagnostic prénatal. Réduire les inégalités est possible quand on connaît mieux les circuits. Si naître avec une maladie génétique est souvent considéré comme une injustice de naissance et si cette inégalité ne peut être réduite de façon significative, il y a des inégalités sur lesquelles on peut agir. La plus flagrante est l’inégalité d’accès aux filières médicales de diagnostic, de prise en charge, de soins. Souvent, le diagnostic n’est pas établi chez une personne confrontée à une maladie génétique en raison de son éloignement d’un centre où elle pourrait consulter des spécialistes capables de reconnaître la maladie qui l’affecte. Ces personnes ont le droit d’accéder aux centres qui existent, même s’ils sont éloignés de leur domicile, le droit de pouvoir bénéficier des investigations nécessaires (mais celles-ci ne sont pas toujours disponibles, faute de moyens financiers suffisants), le droit de voir créer d’autres centres. Ces personnes ont aussi le droit de bénéficier d’une prise en charge globale, de voir se développer des thérapies innovantes quand elles peuvent l’être, de voir mener des recherches sur leur maladie bien qu’elle soit rare, voire extrêmement rare. Pour réduire ces inégalités, les professionnels de santé doivent travailler en réseau, afin de faire bénéficier leur patient de l’expertise d’un généticien ou d’un spécialiste, du traitement issu des nouvelles connaissances et/ou de la prise en charge adaptée, d’une écoute attentive si celuici se sent isolé. Évaluer le pronostic Un pronostic devrait pouvoir être avancé quand le diagnostic d’une maladie génétique a été retenu. En réalité, même si les incapacités que celle-ci peut générer sont répertoriées, elles n’apparaissent pas nécessairement. Si certaines manifestations sont présentes dès la naissance et même observées en anténatal (malformations), d’autres peu- vent n’apparaître que plus ou moins tardivement, dans l’enfance, à l’adolescence, voire à l’âge adulte (handicaps sensoriels, régression intellectuelle...), ou ne jamais s’exprimer. Il est difficile d’établir un réel pronostic, dans un nombre non négligeable de cas. Le médecin ne peut être que trop optimiste, ce qui lui est reproché quand l’évolution s’avère plus grave que prévu, ou trop pessimiste, laissant les parents dans l’attente des premiers signes d’un handicap qui apparaîtra tardivement ou peut-être jamais. Ainsi en est-il pour le syndrome de Norrie qui associe une dysplasie de la rétine présente dès la naissance, une surdité évolutive qui ne survient que dans deux cas sur trois, un retard mental plus ou moins sévère et très inconstant. Traiter et prendre en charge précocement Afin d’orienter au mieux la prise en charge précoce des diverses incapacités, il s’avère indispensable de faire un bilan précis, en partenariat entre les différents spécialistes connaissant la maladie sous ses différents aspects (généticien, neuropédiatre, ophtalmologiste, otorhinolaryngologiste, pédopsychiatre, spécialiste d’organes...), en s’appuyant sur des professionnels paramédicaux (kinesithérapeute, orthophoniste, psychologue, psychomotricien...). Un diagnostic précoce peut permettre de prévenir l’apparition des conséquences de certaines maladies ou tout du moins les atténuer. Il peut parfois être porté avant que n’apparaissent les premiers signes. Cela est l’objectif d’un dépistage systématique organisé dans une large population, ou d’un test génétique proposé chez des personnes asymptomatiques, mais à risque de développer une maladie qui s’est déjà manifestée dans une famille. 11 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 PROBLÉMATIQUE Le dépistage néonatal a fait la preuve de son efficacité pour les maladies recherchées. Il a été conçu en France et mis en place par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) et la Caisse nationale de l’assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS), sous l’égide du ministère chargé de la Santé. Tout commence par la possibilité de traiter les enfants atteints de phénylcétonurie très tôt après la naissance : un régime spécifique, pauvre en phénylalanine, permet d’éviter l’encéphalopathie. À ce jour, plus de 24 millions de Français ont bénéficié de ce dépistage. Celui-ci n’est pas entrepris 12 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 parce que cette maladie métabolique est génétique (récessive autosomique), mais parce que l’on dispose d’un traitement efficace et d’un test simple facile à faire à une grande échelle et permettant de reconnaître les nouveaunés atteints (peu de faux positifs, pas de faux négatifs). Le même objectif a conduit à mettre en place, par la suite, le dépistage néonatal systématique de l’hypothyroïdie congénitale qui est rarement une maladie génétique, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, bientôt de la mucoviscidose, et de la drépanocytose chez les nouveau-nés considérés à risque, ces trois dernières maladies étant récessives autosomiques comme la phénylcétonurie ; il faut toutefois remarquer que pour la mucoviscidose comme pour la drépanocytose, il n’y a pas de traitement spécifique, mais une prise en charge rigoureuse et attentive permet de faire face aux complications et d’améliorer considérablement l’état de santé et la qualité de vie des enfants atteints. De tels succès sont-ils à attendre pour d’autres maladies ? Cette expérience peut-elle être menée pour d’autres maladies ? Quel programme de dépistage mettre en place, non plus à la naissance, mais plus tard dans l’enfance, à l’âge adulte ? Il a beaucoup été dit et écrit à propos notamment du dépis- tage de l’hémochromatose génétique, une des maladies génétiques les plus fréquentes ; mais faute d’un test simple, fiable, peu coûteux, utilisable à une grande échelle, aucune politique n’a pu être définie à ce sujet. La reconnaissance de personnes asymptomatiques exposées réellement à développer la maladie relève du même objectif. Faire un diagnostic plus précoce pour mettre en place un traitement et/ou une prise en charge adaptés dès l’apparition des premiers signes, et même avant si cela s’avérait nécessaire, est possible grâce au test génétique, quand il est disponible. Celui-ci permet de surveiller les seules personnes de la famille réellement exposées à développer la maladie et de prendre chez elles les mesures thérapeutiques qui s’imposent en temps utile : saignées répétées dès qu’apparaissent les signes biologiques d’une hémochromatose afin d’éviter notamment l’apparition d’une cirrhose et d’un cancer hépatique, exérèse chirurgicale de polypes pour faire face à un cancer colique pouvant compliquer une polypose familiale et affecter une personne jeune. Rechercher et trouver une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 permet de ne surveiller précocement et rigoureusement que certaines personnes de la famille, celles exposées au risque réel de développer un cancer du sein et/ou de l’ovaire ; cependant, les mesures prophylactiques efficaces à prendre ne sont pas bien définies, à l’exclusion de la mammectomie ou l’ovariectomie qui peuvent être proposées aux femmes exposées et être réalisées avant l’apparition d’une tumeur. Pour certaines affections (maladie de Huntington, maladies neurologiques ou neuromusculaires, cardiomyopathies génétiques...), aucune thérapeutique n’est possible actuellement, en dehors de la prise en charge adaptée dès l’apparition des premières incapacités. Mais le choix de recourir à un test génétique afin de connaître son statut peut relever d’autres objectifs que de mettre en place un traitement précoce. Reconnaître l’origine génétique d’une maladie apporte l’espoir d’une guérison aux parents d’un enfant atteint, à la personne atteinte, aux personnes de la famille à risque de manifester la pathologie. À une époque où, l’on entend parler de l’avancement des connaissances sur les maladies génétiques, de thérapie génique, de nouvelles technologies qui relèvent de prouesses, s’accrédite l’idée que, grâce aux progrès, on va disposer de moyens nécessaires pour pallier les conséquences des maladies génétiques. Annoncer une origine génétique Dire que la maladie, le handicap relève d’une origine génétique, apporte une autre dimension. La maladie ne concerne plus uniquement le patient, mais peut intéresser d’autres personnes de sa famille : ses parents, ses enfants, ses frères et sœurs ou des apparentés plus éloignés. Ils peuvent être malades à leur tour ou non atteints, donner naissance à un enfant malade : par exemple, la sœur d’un homme atteint de dystrophie musculaire progressive de Duchenne peut être conductrice et avoir par la suite un enfant myopathe. Non atteints eux-mêmes, les proches auront à accompagner un enfant, un frère, une sœur, un parent frappé par la maladie. Annoncer le diagnostic d’une maladie génétique requiert beaucoup de doigté dès lors qu’il y a lieu de dire en même temps que celle-ci peut se manifester à nouveau dans la famille. Cette double annonce ne peut être que particulièrement délicate à faire, la demande initiale étant un diagnostic, un traitement, une prise en charge. Cependant, les conséquences sont très variables selon les maladies génétiques. Certaines peuvent toucher plusieurs générations, le parent atteint transmettant son handicap à ses enfants avec une probabilité de un sur deux. D’autres peuvent apparaîtrent brutalement dans une famille. Si aucun des parents n’est atteint, tous deux peuvent néanmoins léguer à leur enfant, en même temps, une copie altérée du gène responsable de la maladie (gène muté). Ce gène altéré a pu aussi se transmettre silencieusement à travers une ou deux générations, ou apparaître chez une personne sans antécédent particulier. Les constatations précédentes concernent les maladies mendéliennes dont les conséquences varient 13 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 DIATONIK PROBLÉMATIQUE selon le mode de transmission. Les anomalies chromosomiques sont accidentelles, rarement transmises à la descendance en raison des difficultés de la personne atteinte à se reproduire (infécondité, déficience intellectuelle) ; elles peuvent néanmoins toucher plusieurs membres d’une famille (transmission d’une anomalie chromosomique déséquilibrée par des personnes indemnes porteuses d’un remaniement équilibré). En cas de maladie multifactorielle, démontrer la présence d’un facteur géné- 14 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 tique (ou de plusieurs) chez une personne n’a pas nécessairement des implications individuelles très probantes, notamment lorsqu’il s’agit d’un gène de susceptibilité génétique. Trouver un gène de prédisposition pour un cancer du sein chez une personne asymptomatique oriente vers une surveillance particulière afin de poser un diagnostic précoce ; cela permet aussi un conseil génétique approprié chez les apparentés à risque. En revanche, démontrer la présence d’un gène de susceptibilité pour une maladie commune multifac- torielle n’a que des implications limitées, tant à titre individuel chez une personne ayant déjà manifesté la maladie qu’à titre familial en raison d’un faible pouvoir prédictif. Ne pas faire naître pour prévenir ? En utilisant le terme de risque pour les maladies infectieuses comme pour les maladies génétiques, on accrédite l’idée qu’une prévention peut être menée pour les secondes, au même titre que pour les premières. Une fois le risque identifié, on doit pouvoir l’éviter ou tout du moins en éviter les conséquences. Il faut insister sur les circonstances qui conduisent au diagnostic d’une maladie génétique, certaine ou potentielle, afin de comprendre les propositions qui peuvent être faites. Le diagnostic peut être porté devant une symptomatologie, plus ou moins riche, constatée chez un nouveau-né, un enfant, un adulte, ou évoqué devant des petits signes cliniques recherchés en raison d’antécédents familiaux. Il peut être aussi anticipé pour les apparentés. Leur risque de développer la maladie dépend du type de l’affection familiale, de son mode de transmission, du lien de parenté avec le malade (ou les malades). Ce risque peut aussi concerner un enfant qui n’est pas encore né ou même n’a pas été conçu. Quand le conseil génétique est préconceptionnel, le couple qui souhaite avoir un enfant peut décider de recourir au diagnostic prénatal et à l’interruption de grossesse si l’enfant est reconnu atteint. Selon les termes de la loi, l’interruption de grossesse ne peut avoir lieu que “s’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic” (art. L162-12 du code de la Santé publique). La possibilité de savoir, avant la naissance (ou après), si le gène muté a réellement été transmis peut conduire à envisager un diagnostic précoce pour certaines maladies. En l’absence de la possibilité d’un diagnostic prénatal, et si le risque encouru apparaît trop élevé, le handicap auquel est exposé l’enfant souhaité trop lourd, le couple peut décider de ne pas le concevoir ou recourir à une assistance médicale à la procréation avec don de gamètes. Mais, il peut aussi décider de prendre le risque d’avoir un enfant malade. En raison du doute à propos de l’avenir de cet enfant, que celui-ci soit déjà né et asymptomatique ou à naître, le couple vivra des moments difficiles, nécessitant accompagnement et soutien. parents, mais aussi de leur indisponibilité, tant physique que psychique. Tout faire pour intégrer l’enfant handicapé dans son entourage familial ne peut être que bénéfique à tous. Une image nouvelle de l’enfant, de l’adulte handicapé va se construire au sein de sa famille. Découvrir chez un fœtus sans risque particulier une malformation (ou plusieurs) grâce à l’échographie, ou une anomalie chr omosomique après avoir réalisé un caryotype ouvre le champ à de nouvelles difficultés. En cas de découverte fortuite d’anomalies fœtales, les médecins doivent préciser le pronostic, et donc l’avenir, la vie future d’un enfant qui n’est pas encore né, sans avoir de réels moyens d’en apprécier la qualité. Les futurs parents doivent, en fonction des informations données, prendre une décision : laisser naître ou non cet enfant. L’annonce faite dans de telles circonstances est particulièrement violente. L’enfant attendu était désiré et cette découverte vient interrompre les projets de bonheur du couple. Si la découverte est secondaire à un test génétique réalisé dans une situation de risque élevé, un résultat défavorable était prévisible, mais il est humain de s’imaginer que l’on a pu “échapper à la malédiction”. La personne malade, atteinte d’une pathologie chronique peut développer plus tard un nouvel handicap entraînant un changement important dans sa vie. Les professionnels doivent avoir une écoute attentive afin d’identifier les besoins de la personne malade et de son entourage. À nouvelle situation, nouvelle aide psychologique intégrant cette nouvelle donnée. Accompagner et soutenir À la maladie vient souvent s’ajouter le sentiment de culpabilité des parents, et plus particulièrement de celui qui a transmis la maladie, si un seul des deux est impliqué dans la transmission de la maladie. Si d’autres enfants du couple, si d’autres couples de la famille peuvent être dans la même situation, s’ajoute un nouveau traumatisme. Le soutien psychologique doit donc se faire dans le temps, en tenant compte de l’histoire antérieure de chacun, en sachant apprécier tout à la fois ses besoins et sa demande, et en ayant à l’esprit que certaines personnes rejettent par principe une aide, même quand elle apparaît indispensable au soignant. ■ Un soutien et un accompagnement psychologiques s’avèrent souvent nécessaires afin de permettre aux personnes d’une famille de franchir le moment difficile de l’annonce. L’accompagnement ne concerne pas seulement le malade, l’enfant atteint et ses parents. Il est essentiel de penser aussi à la fratrie. Il faut, en effet, être attentif aux frères et sœurs qui peuvent, au cours de cette période perturbée qui suit l’annonce, souffrir de l’angoisse et de la dépression de leurs 15 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET PROBLÉMATIQUE LE CHOC DE LA GÉNÉTIQUE 80 % des maladies rares sont d’origine génétique : de l’urgence d’une politique publique Bernard Barataud Président de Généthon “Jamais la nature ne se dévoile autant que lorsqu’elle s’écarte des sentiers battus. De même n’y a-t-il pas de meilleur moyen de faire progresser la médecine que d’étudier les maladies les plus rares afin de percer les lois de la nature. Car la signification des choses ne nous apparaît jamais aussi bien que dans leur manque ou leur dérangement.” William Harvey - 1657 (à l’origine de la description de la circulation sanguine) 16 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 La notion de “maladie rare” d’où découle celle de “maladie orpheline” est d’apparition récente. Elle a donné naissance à un mouvement associatif spécifique dans lequel les malades, se sentant abandonnés par la solidarité nationale, par la médecine et par la science, ont décidé de s’organiser. Préoccupées par l’existence sociale de leurs ressortissants, par l’intégration de leurs problématiques dans la société, ces associations revendiquent une part de responsabilité et de compétence dans le domaine scientifique – ce qui est original, dans le domaine médical –, ce qui n’est pas facile, et dans le domaine social – ce qui est le plus commun. Certaines, une minorité, ont adopté une attitude contestataire ; la plus grande majorité a choisi une attitude participative, s’entourant de conseils scientifiques et alimentant une médecine et une biologie françaises, dont les recherches sont sousfinancées. études de médecine ne pourraient enseigner les 5 000 maladies supplémentaires à des médecins qui, de toute façon, seraient peu souvent confrontés à l’application de leur savoir. Déjà, l’Europe s’éveille, sous la pression de la France qui a pris l’heureuse initiative de faire ouvrir le dossier des médicaments orphelins, puis de soutenir la création de crédits de recherche sur les maladies rares. Cet éveil est relativement modeste, puisque 45 millions de francs (qui semblent avoir disparu soudainement) seulement sont consacrés pour l’ensemble de la Communauté européenne, pour une durée de trois ans. L’AFM a donc recherché au fil des ans à gérer au plus près les possibilités de progrès. En France, l’Association Française contre les myopathies (AFM) a joué un rôle déterminant dans les stratégies. Elle prépare un inventaire des différentes actions conduites depuis 14 ans pour le développement des recherches sur les maladies rares et pour la génétique humaine. Il faut bien comprendre à quel point il est illusoire d’espérer obtenir le financement simultané des 5 000 maladies, que ce soit en France ou dans la Communauté européenne. Il en va de même pour l’enseignement médical : les En 1956, le gène d’une des 120 maladies neuromusculaires, la plus connue à l’époque – la myopathie de Duchenne de Boulogne –, était découvert. La génétique inverse faisait son entrée dans la médecine et annonçait, au-delà de cette découverte, l’arrivée d’une pratique basée sur l’enquête génétique et la biologie moléculaire qui allait permettre à près de 7 000 maladies génétiques (rares et non rares) d’espérer découvrir leurs origines : les gènes défectueux. Un an plus tard, la mucoviscidose elle aussi découvrait son gène. Ainsi s’ouvrait une phase d’évolution rapide de la génétique humaine qui devait conduire l’AFM à construire son laboratoire : Généthon, dont la mission fut de produire et de mettre à disposition gratuitement un gigantesque travail : les cartes génétiques et physiques du génome humain. SUNSET Cet article ne traite ni des aspects sociaux des maladies rares ni des propositions nécessaires à l’évolution d’une situation en tous points inacceptable et révoltante, d’autres le feront. Le choix rédactionnel est celui d’une actualité scientifique brûlante, source de progrès pour les maladies en général, mais à côté de laquelle pourraient bien passer les 5 000 maladies rares. 17 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 PROBLÉMATIQUE Doté d’une puissance hors normes, ce laboratoire remplissait sa mission en moins de trois ans et livrait les cartes du génome à une communauté scientifique stupéfaite d’une telle audace venant d’une association de malades, six ans avant les prévisions américaines et au coût six fois moins élevé. Parallèlement, l’AFM construisait une dizaine de banques d’ADN sur le territoire national. Il faut savoir que pour découvrir le gène d’une maladie, il existe une phase incontournable : la collecte de l’ADN. Pour cela, les généticiens choisissent un échantillonnage de familles dites “informatives” et, avec leur consentement éclairé, organisent une collecte de sang, puis dirigent ces échantillons vers les banques où l’ADN est extrait, immortalisé, rendu anonyme et mis à disposition des chercheurs. Sans cette phase essentielle, il n’y a pas d’espoir de voir s’ouvrir de nouveaux horizons pour des maladies très souvent redoutables et qui évoluent dans un échec thérapeutique consensuel. Cette phase n’a pas été financée par des fonds publics jusqu’au début de cette année et tout ce travail s’est effectué (avec des fonds caritatifs) sans le ministère de la Santé. Le seul financement public est celui de l’INSERM au sein d’un appel d’offres dont le financement est partagé avec l’AFM. Qu’apporte la découverte des gènes ? Le diagnostic bien sûr, le diagnostic prénatal, le diagnostic pré-implantatoire et le conseil génétique. Le diagnostic posé ouvre la porte des filières de soins, mais également un droit à l’espoir. Or, dans les maladies rares, et à la quasi-unanimité des associations représentatives, c’est l’établissement du diagnostic 18 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 qui est aujourd’hui le problème numéro 1. reproduction des espèces animale, végétale et humaine. Sans diagnostic, le malade erre d’un médecin à l’autre, d’une hypothèse à l’autre, subissant déclarations et traitements inappropriés, accompagnés d’épisodes de dangers physiques et psychiques. Le malade se sent “orphelin de la santé”, selon l’expression d’Annie Wolf. Il est aussi orphelin de l’espoir puisque, indiscutablement, les années qui viennent verront se développer les génothérapies pour lesquelles la connaissance des gènes est indispensable. Elle fait l’objet aujourd’hui d’une agitation boursière et industrielle chaotique. La recherche de profit immédiat ne s’accommode pas d’un progrès durable et il faut s’attendre à quelques clashs retentissants dans ce domaine, sortes d’indigestions des goinfres du profit. C’est pourquoi, en l’absence d’une politique française sur le génome humain impliquant les cinq ministères : de la Santé, de la Recherche, de l’Industrie, de l’Éducation et du Budget, devant l’empilage incohérent sur plus de quinze ans de stratégies ministérielles bien intentionnées, réellement sous-financées au regard des pays voisins, l’AFM a investi près de deux milliards de francs dans le développement de la génétique médicale en France. Elle est directement ou indirectement à l’origine de la localisation sur le génome des gènes de plus de 600 maladies. Elle a financé des recherches sur plus de trois cents maladies. Depuis trois ans, estimant avoir fait la démonstration de l’utilité et de l’efficacité de la génomique, c’est-à-dire des techniques de lecture du génome et de leurs premières applications, elle consacre désormais ses efforts à la suite : mise au point de thérapeutiques issues de la connaissance des gènes et pour commencer, de la thérapie génique et de la thérapie cellulaire utilisant les propriétés des cellules souches. Cette époque, celle de la troisième grande révolution médicale, est probablement la plus importante après celles de Pasteur et Fleming. La génétique, aidée par la bio-informatique, apporte aux hommes quelques-uns des secrets de la vie sur terre, en tout cas de la Il appartient au monde associatif représentatif et au monde politique désintéressé de veiller à ce que ce progrès de la connaissance humaine s’applique à des minorités oubliées et méprisées jusqu’ici, jugées non rentables et qui pourraient bien, dans un temps relativement court, présenter elles aussi un intérêt économique. De quel ordre ? Offrir un diagnostic à des gens qui n’en possèdent pas, c’est leur permettre l’accès à des filières de soins qui réduisent leurs souffrances. En outre, l’ADN de ces malades recèle des secrets qui pourraient bien se révéler utiles à la santé publique et aux grandes maladies. Par exemple, l’hypercholestérolémie, qui est probablement la première cause de mortalité de nos populations, attend beaucoup de la compréhension des mécanismes de deux maladies rares : la maladie de Tangier, dont le gène malade avait pour but d’évacuer le cholestérol hors des cellules, et une maladie extrêmement rare, la cytostérolomie, dont le gène stimule le transport inverse du cholestérol. Une autre maladie redoutable et fréquente, qui menacerait semble-t-il une personne sur cinq et dont le poids est extrême pour la santé publique, pourrait bien recevoir de l’aide de cas très rares : il s’agit de la maladie d’Alzheimer. En effet, une autre maladie à caractère familial, apparentée à Alzheimer présente des cas d’évolution extrêmement rapide. Son gène a été cloné et livre des explications qui passionnent médecins et industriels en fournissant des hypothèses en cours de vérification. Quant aux gènes de la maladie de Prader Willi, une maladie extrêmement rare, ils semblent réguler les phénomènes de satiété dans l’obésité. Derrière les maladies rares pourrait bien se cacher un tissu industriel pharmaceutique potentiel dont la France n’a pas les moyens de se passer, elle qui a perdu 70 % de cette industrie au cours des dernières décennies. Mais ceci est une autre histoire. Qu’il s’agisse de la souffrance humaine, de l’économie de la santé publique ou de l’industrie, les maladies rares sont une composante qui ne peut plus être ignorée. ■ 19 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 PROBLÉMATIQUE ENQUÊTE : LES FRANÇAIS ET LA RECHERCHE BIOLOGIQUE Enquête de l’IFOP À la demande de l’INSERM, l’IFOP a réalisé une étude sur la perception de la recherche médicale par les Français. Cette enquête a été réalisée par téléphone, les 4 et 5 janvier 2001, auprès de 1 006 personnes représentatives de la population française âgée de 15 ans et plus. Ces résultats ont été publiés dans le Journal de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale de mai 2001. Il résulte notamment de cette enquête un constat : en tête des nombreuses attentes, la compréhension des causes des maladies, la mise au point de nouveaux médicaments et davantage d’informations sur les avancées de la recherche biologique et médicale. Les domaines prioritaires en matière de santé Question : Parmi les domaines suivants qui concernent la santé, quel est celui sur lequel les efforts doivent porter en priorité ? La découverte de nouveaux médicaments et de nouveaux traitements 39 % La lutte contre les inégalités devant la santé 29 % La prévention 26 % Les économies en matière de santé 6% TOTAL 100 % Les priorités en matière de recherche biomédicale Question : Parmi les domaines suivants de la recherche biomédicale, quel est celui sur lequel les efforts doivent porter en priorité ? La recherche sur les causes des maladies 33 % La recherche pour la mise au point de nouveaux médicaments et de nouveaux traitements 29 % La mise en application des biotechnologies, tels la thérapie génique, les tests génétiques, de nouveaux vaccins 19 % La recherche en prévention 18 % Ne se prononcent pas 1% Les maladies prioritaires en termes de recherche Question : Quelles sont, parmi les suivantes, les maladies sur lesquelles la recherche devrait porter ses efforts en priorité ? Le cancer 71 % Les maladies infectieuses (le sida, l’hépatite) 52 % Les maladies génétiques (la myopathie) 42 % Les maladies cardio-vasculaires 25 % Les maladies liées à l’alimentation 17 % Les maladies liées à l’environnement 15 % Le diabète 13 % Les maladies mentales 11 % Les maladies liées au vieillissement 9% Les maladies liées à la reproduction 8% L’obésité 4% La préoccupation pour le cancer, largement en tête, touche plus particulièrement les personnes les plus âgées (78 % parmi les plus de 65 ans) et les 15-24 ans (65 %). Pour les autres maladies, les personnes interrogées hiérarchisent les priorités en fonction des problèmes inhérents à leur classe d’âge. À noter que les maladies préoccupantes pour l’avenir, – maladies mentales, maladies liées au vieillissement, à la reproduction, obésité – occupent la fin de liste. 20 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 L’utilité perçue de l’application des biotechnologies Question : Pour chacune des applications possibles des biotechnologies dans le domaine médical, dites-moi si, selon vous, il s’agit plutôt d’une application utile ou plutôt d’une application à risque ? Plutôt une Plutôt une Nsp TOTAL application application (%) (%) utile (%) à risque (%) Les tests génétiques 81 17 2 100 La thérapie génique 62 35 3 100 Le clonage des embryons humains pour soigner des maladies en remplaçant les organes malades par de nouveaux tissus 32 66 2 100 L’image de la recherche médicale Question : De manière générale, diriez-vous de la recherche médicale telle qu’on la pratique en France qu’elle est… ? TOTAL Oui Oui TOTAL Non Non Nsp TOTAL oui tout à fait plutôt non plutôt pas pas du tout (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) Efficace 81 22 59 18 15 3 1 100 Respectueuse des principes éthiques 78 22 56 19 15 4 3 100 Proche des préoccupations de santé des Français 77 23 54 22 17 5 1 100 Indépendante 53 14 39 41 28 13 6 100 Qu’on lui alloue suffisamment d’aides publiques 38 10 28 59 41 18 3 100 Dans son ensemble, l’image de la recherche médicale est très positive : efficace, respectueuse des principes éthiques et proche des préoccupations des Français. En revanche, l’indépendance de la recherche médicale suscite plus de scepticisme. Une méfiance qui s’avère cependant moins importante parmi les plus âgés (60 % des plus de 65 ans la jugent indépendante). La notoriété des organismes de recherche Question : Pour chacun des organismes de recherche suivants, dites-moi si vous le connaissez, ne seraitce que de nom ? Oui (%) Non (%) L’Institut Pasteur 97 3 Le CNRS 87 13 L’Institut Curie 80 20 L’Inra 67 33 L’Inserm 54 46 L’INSERM bénéficie de 54 % de notoriété, 59 % pour les plus de 35 ans, 73 % pour les professions libérales et cadres supérieurs et 56 % pour les citadins. Cependant, sa notoriété est en deçà de celle d’autres organismes de recherche qui bénéficient du caractère emblématique de leur nom. Des attentes fortes en termes d’information Question : Parmi les moyens suivants, quel est celui que vous souhaiteriez voir développer pour être davantage informé sur les avancées de la recherche biologique et médicale ? Des émissions télévisées sur la recherche médicale 65 % Des débats, des réunions publiques entre les chercheurs, les professionnels de la santé et le grand public 33 % Des journées portes ouvertes dans les laboratoires 30 % Des magazines spécialisés 23 % Des sites Internet dédiés à l’information sur la recherche biologique et médicale 14 % Des expositions sur la recherche 8% Ne se prononce pas 1% 63 % de la population – 66 % des femmes et 71 % des ouvriers – déclarent ne pas être suf- fisamment informés et souhaitent l’être davantage. Par quels moyens ? Par la télévision, qui s’impose en média consensuel, mais aussi par des débats et réunions publiques et par des journées portes ouvertes dans les laboratoires, les plus jeunes s’avérant les plus curieux. La perception de la responsabilité des acteurs de la recherche Question : La responsabilité des découvertes médicales et de leurs applications doit-elle être exercée par… ? Les chercheurs et les médecins 45 % Les chercheurs, les médecins, les politiques et l’opinion publique 40 % Les chercheurs, les médecins et les politiques 14 % Les politiques 1% TOTAL 100 % 21 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET PROBLÉMATIQUE ISOLER LES GÈNES À L’ORIGINE DES MALADIES GÉNÉTIQUES : comment ? pourquoi ? Jean-François Prud’homme Généthon/AFM (Evry) De plus, 60 % des maladies Les maladies génétiques Plus de 8 000 de ces maladies, impliquant donc un seul gène, de l’adulte ont une composont très fréquentes sont actuellement identifiées. sante génétique. Il s’agit des 1 % des enfants à la naissance sont atteints d’une maladie monogénique (ou mendélienne). 22 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Ces maladies sont responsables de 25 % de la mortalité infantile et de 30 % des handicaps de l’enfant. maladies comme la sclérose en plaques, le diabète, l’hypertension artérielle, les cancers, les maladies mentales avec la sont le troisième type de maladie génétique (exemple : la trisomie 21, fréquence 1/700). étant la machinerie indispensable pour faire fonctionner les gènes. Une maladie génétique, c’est une erreur dans l’écriture d’un gène. Comprendre une maladie génétique, c’est donc en théorie aller rechercher cette erreur, pour trouver le gène. Il existe en pratique des difficultés. – Les gènes ne sont pas écrits sous forme d’un message continu mais discontinu, pouvant s’étaler dans des intervalles de grande taille. Par exemple, le gène dont l’écriture anormale est responsable de la myopathie de Duchenne de Boulogne est constitué de 79 fragments (les portions codantes ou exons) qui, mis bout à bout, donnent un message de 14 000 lettres dispersé dans un intervalle de 2 millions de lettres. Identifier un gène était jusqu’à récemment un travail extrêmement laborieux – Parce qu’il existe un très grand nombre de gènes : 30 à 35 000 dans l’espèce humaine. À la date du 31/12/00, on en connaissait 16 000. En 1999, on en connaissait environ 8 000, et 2 000 seulement en 1990. À la date du 31/12/00, 1 111 gènes sont associés à 1 459 maladies. schizophrénie ou la psychose maniaco-dépressive, le psoriasis, la polyarthrite rhumatoïde, etc. Dans ces maladies, la probabilité d’expression de la maladie chez un descendant (ou un collatéral) est plus faible que celle définie par les lois de Mendel. On suspecte dans ces cas la modification simultanée d’un ou plusieurs gènes dits de susceptibilité (dont le nombre est inconnu), ainsi que celle de facteurs de l’environnement (encore plus mal définis), permettant d’expliquer la complexité du mécanisme de la transmission héréditaire observé. Les accidents chromosomiques, rarement héréditaires, – Les gènes sont codés sous forme d’un message linéaire écrit dans un alphabet de 4 lettres (ATGC), formant l’ADN. La structure physique de l’ADN est celle d’une hélice à 2 brins, chacun des brins portant un message strictement complémentaire de l’autre brin. La lecture d’un des brins, ou séquence, permet de déduire celle de l’autre brin. Le message génétique haploïde complet, soit les 23 chromosomes, serait formé de 3 à 3,5 milliards de ces 4 lettres (ATGC). En pratique, on ne sait lire ces lettres que depuis 1975. En 2000, par suite de limitations techniques, on ne peut lire l’ADN que par fragment de 600 à 1 200 lettres, ceci prenant plusieurs heures et à un coût de 1 à 3 francs par lettre lue. Autres difficultés – Les gènes ne représentent que 25 % de l’ADN total, et 1 % seulement de l’ADN total pour les portions codantes, le reste – Chaque individu est différent de tous les autres individus. Ceci se traduit également au niveau des gènes par des différences, statistiquement toutes les 400 lettres. Elles sont sans conséquence autre que des variations individuelles, certaines facilement observables, comme la couleur des yeux, des cheveux, etc. Comprendre une maladie génétique, c’est donc rechercher une erreur, donc une différence qui provoque la maladie, parmi des milliers de différences qui ne sont que de simples variations. Une comparaison simple : génome et encyclopédie Pour envisager ce que peut représenter le génome, une analogie simple est de le comparer à une encyclopédie. Il existe 23 chromosomes (x 2) ; il y aurait donc 23 volumes (x 2). Sachant qu’une page d’un livre comprend 1 000 caractères, le chromosome 1 formé de 250 millions de lettres serait un volume de 250 000 pages. Le dernier chromosome formerait un ouvrage de 50 000 pages. L’ensemble de l’encyclopédie aurait 2 millions de pages. On ne pourrait lire cet ouvrage que par 3/4 de page et un gène, par exemple un verbe, pourrait s’étaler dans 2 000 pages. Enfin, dans 60 % des cas, on ne comprendrait pas ce que signifie le verbe que l’on a lu. 23 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 PROBLÉMATIQUE Comment, malgré toutes ces difficultés techniques, découvrir rapidement les gènes responsables des maladies génétiques ? Les cartes du génome ont permis d’atteindre cet objectif. Un outil pour découvrir les gènes : les cartes du génome En dehors des accidents chromosomiques parfois visibles à l’analyse des chromosomes (caryotype) et indiquant de ce fait la région du génome impliquée, l’analyse des chromosomes (avec les techniques actuellement disponibles) ne montre en règle pas d’anomalie chez les patients atteints de maladies génétiques. Si l’on est incapable actuellement de lire la totalité du génome, on peut en revanche lire de petites régions du génome. Les cartes permettent à chaque étape de rétrécir la région du génome à analyser. Trois cartes du génome ont été réalisées principalement à Généthon. Il existe plusieurs cartes, car chacune à son prin- cipe de construction, son mode d’utilisation, ses unités de mesure. Chacune représente une portion de la réalité, qui sera complètement connue quand sera fini le séquençage du génome (probablement fin 2003). La carte génétique par Jean Weissenbach et son équipe. Le principe est d’identifier des repères, de les positionner sur le génome et d’en faire un catalogue. Un repère ou marqueur polymorphe est situé au même endroit sur chacun des 2 chromosomes homologues, mais est, physiquement, légèrement différent selon le chromosome, et par là même reconnaissable. Cette carte permet de localiser, c’est-à-dire de définir le chromosome et la région du chromosome dans laquelle est situé le gène que l’on veut identifier. La carte est formée de plus de 5 200 repères qui permettent chacun de suivre la transmission de génération en génération de la région du chromosome qui le porte. On pourrait comparer ces repères à des enluminures, comme dans les ouvrages des copistes du Moyen Âge. Chaque individu ayant 2 chromosomes homologues possède 2 ouvrages légèrement différents, au moins dans “les enluminures”. Le positionnement d’un repère par rapport à un autre est réalisé en étudiant leur transmission simultanée entre les générations. À chaque génération, on ne transmet à ses descendants qu’un seul des 2 chromosomes hérités de ses parents. Si on analyse 2 repères sur 2 chromosomes différents, 1 fois sur 2 ils ne seront pas retrouvés ensemble. En réalité, on donne à ses descendants un mixage aléatoire des chromosomes homologues de ses parents, avec en moyenne un mixage par chromosome. Ce phénomène correspond à la recombinaison génétique. Par exemple, pour le chromosome 1, on donnera à son premier descendant les pages 1 à 150 000 de son père et 150 000 à 250 000 de sa mère, les mêmes ou d’autres pages 1 à 10 000 et 10 000 à 250 000 pour le deuxième descendant, etc. En raison de ce mixage, on peut délimiter chaque région chromosomique, par exemple commune à plusieurs descendants. Si à chaque génération et, pour chaque descendant, on retrouve les mêmes deux repères, cela signifie qu’ils sont situés sur le même chromosome et proches l’un de l’autre, et d’autant plus qu’ils sont plus proches. Situés sur 2 chromosomes différents on ne retrouverait statistiquement les mêmes repères qu’1 fois sur 2. Il en est de même s’ils sont situés sur le même chromosome, mais éloignés l’un de l’autre, en raison de la recombinaison génétique. La distance qui sépare ces repères est exprimée en unité de recombinaison ou centiMorgan. La carte physique par Daniel Cohen et son équipe. Le principe est de fragmenter le génome en morceaux que l’on est capable de manipuler facilement, c’est-à-dire en particulier de recopier. Cette carte permet d’accéder physique- 24 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ment, d’où son nom, aux fragments d’ADN de 1 million de lettres en moyenne. Le génome ayant une taille de 3 à 3,5 milliards de lettres, la carte physique terminée est formée de 3 000 à 3 500 de ces fragments. Mais pour aboutir à ce résultat, il faut repositionner chacun de ces fragments par rapport aux autres. Les unités de cette carte sont exprimées en paires de base. Par analogie à l’encyclopédie, la carte physique consisterait à numéroter les pages par groupe de dix. La carte des fragments de gène par Charles Auffray et son équipe. Le principe est de rechercher des fragments des gènes, et de les positionner dans le génome. En 1996, 16 000 fragments de gènes ont été positionnés. Utilisation des cartes, une affaire de familles Ces trois cartes ont révolutionné l’étude des maladies génétiques. La carte génétique est utilisée comme elle a été construite, mais en remplaçant un des repères par la maladie, dont on veut localiser le gène “responsable”, et en étudiant des familles présentant la maladie. On étudie dans ces familles la transmission de génération en génération de la maladie par rapport à des repères, dont on connaît la position sur le génome. Si le même repère est toujours retrouvé avec la maladie, cela signifie que la maladie et le repère sont situés sur le même chromosome et proches l’un de l’autre. En pratique, il existe deux possibilités : 1 – Soit on connaît le mode de transmission de la maladie (autosomique dominant, récessif ou lié au sexe). L’analyse de quelques “grandes familles”, avec de nombreux sujets atteints du trait que l’on veut localiser est la méthode de choix. Ceci oblige à connaître les caractéristiques du trait (outre le mode de transmission, la fréquence du gène muté, la pénétrance, etc.). Puisque l’on étudie la transmission entre les générations, le prélèvement de toute la famille est nécessaire : ascendants bien sûr et collatéraux des patients atteints de la maladie. Plus le nombre de sujets atteints de la maladie dans la famille est grand, plus l’analyse de la famille permet d’obtenir des résultats. L’accès à l’ADN de chaque membre de la famille est effectué par une simple prise de sang. À partir de 10 ml de sang, il est possible d’extraire 300 à 500 µg d’ADN. Il faut en moyenne étudier une dizaine de familles ayant exactement la même maladie. Toute erreur de diagnostic compliquerait d’autant l’analyse. Une famille comprend en moyenne 10 membres. Il faut enfin analyser au moins un repère par chromosome, en pratique 250 régulièrement repartis sur le génome, soit un total de 10 x 10 x 250 = 25 000 analyses pour localiser un gène. Chacune des analyses nécessite 30 à 100 µg d’ADN et est effectuée par amplification génique ou PCR (Polymerase Chain Reaction). C’est une technique qui permet de recopier de façon exponentielle un fragment d’ADN, habituellement de 100 à 400 paires de base de long, sous réserve de définir et donc de connaître les bornes de la région à amplifier, sous forme de 2 amorces d’une 25 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 PROBLÉMATIQUE vingtaine de paires de base de long. La séquence de chaque amorce est complémentaire d’un des 2 brins de l’ADN. Il fallait autrefois 1 à 10 ans pour localiser un gène. Il ne faut plus que quelques mois, d’où l’explosion du nombre de gènes actuellement localisés, la seule limite, outre financière, étant la disponibilité de l’ADN de patients et de leur famille atteints d’une maladie bien diagnostiquée ou d’un quelconque trait héréditaire que l’on veut positionner sur le génome. Un cas particulier facilitant l’analyse génétique est la disponibilité, dans l’étude des maladies récessives, de familles consanguines. Par suite de la consanguinité, c’est le même gène qui a été transmis par les 2 branches de la famille. Les régions proches de ce gène sont a priori également les mêmes. L’analyse consiste donc à rechercher les régions du génome qui sont les mêmes sur les deux chromosomes chez les patients atteints de la maladie, alors qu’elles sont obligatoirement différentes chez les parents et chez les frères et sœurs non atteints. 2 – Soit on ne connaît pas le mode de transmission de la maladie, ou il apparaît ne pas être de type simple ou mendélien. De nouvelles méthodes statistiques ne nécessitant que les analyses de germains (frères et/ou sœurs) atteints, voire d’un seul sujet atteint d’une maladie héréditaire, sous réserve de la disponibilité de ses 2 parents, ont facilité l’étude de ces maladies génétiques dites complexes. Si 2 enfants sont atteints d’une maladie héréditaire, ils partageront la même région chromosomique (allèle partagé) contenant le gène de la maladie, plus souvent que ne le veut le hasard. Ce type de familles (avec seulement 2 sujets atteints) est plus facile à collecter que des grandes familles, et il n’y a pas besoin de connaître les caractéristiques de la maladie. L’inconvénient est qu’il faut un plus grand nombre de familles, en moyenne une centaine environ pour chaque type, pour compenser l’insuffisance d’informations de l’analyse de chaque famille, avec le risque d’hétérogénéité clinique et génétique (risque de mélanges de maladies différentes ou dues à des gènes différents). Si cette technique est séduisante, pour l’instant aucun gène localisé par cette méthode n’a été identifié dans une maladie complexe. Le gène étant localisé, la carte physique donne accès aux fragments d’ADN correspondant à la région impliquée. La carte des gènes donne accès aux fragments de gènes connus, à leur localisation sur le génome et parfois aux caractéristiques de leur expression, par exemple selon le tissu. 26 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Il fallait également 1 à 10 ans à partir de la localisation pour identifier un gène. Avec la publication de 90 % de la séquence du génome humain en février 2001, cette étape est devenue beaucoup plus aisée. En pratique, on rétrécit l’intervalle de localisation à sa taille minimale en étudiant des nouvelles familles (en moyenne une centaine, les familles avec un seul sujet atteint étant utilisable à ce stade), tous les repères présents dans la région et les fragments de gènes décrits pouvant correspondre à celui que l’on recherche. Le gène responsable de la maladie a pour seule particularité d’être mal écrit chez tous les patients porteurs de la maladie, alors qu’il est écrit correctement chez tous les autres membres de la même famille. Les résultats : un exemple, les maladies neuromusculaires En 1987, on connaissait 20 maladies neuromusculaires. Le gène responsable n’était connu que pour une seule de ces maladies, la myopathie de Duchenne de Boulogne. Douze ans plus tard, on a identifié environ 80 maladies neuromusculaires. Pour 67 de ces maladies, 85 gènes ont été localisés, 57 identifiés (janvier 2000). Cette technique (localisation, puis identification d’un gène) est utilisable pour un grand nombre d’autres maladies héréditaires ou acquises de l’ADN. Identifier un gène, c’est la première étape dans la compréhension du mécanisme de la maladie. La lecture du gène permet de déduire immédiatement la séquence de la protéine, produit du gène. Parfois, trop rarement, le gène est déjà connu. Le plus souvent, il ne l’est pas. À partir de la séquence de la protéine, on peut produire des anticorps permettant une reconnaissance assez simple de la protéine, beaucoup plus simple que la lecture du gène. – On peut avec ce gène, et très rapidement, définir sur de nouveaux critères la maladie, donc obtenir un pronostic précis de cette maladie. En fonction du pronostic, on peut alors orienter les traitements déjà disponibles. Par exemple, si la maladie évolue lentement et qu’on le sait avec certitude, l’attitude thérapeutique sera complètement différente que devant une maladie évoluant rapidement. – On peut rapidement développer un diagnostic prénatal, avec les conséquences évidentes devant une maladie héréditaire. QUELQUES RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES – On peut exprimer le gène normal et anormal dans pratiquement tous les êtres vivants de la création, qui fonctionnent tous sensiblement de la même façon. On peut en particulier obtenir un modèle animal, avec toutes les possibilités d’étude bien sûr interdites pour des raisons éthiques chez l’homme. On peut donc comprendre la fonction de la protéine, donc du gène “normal” et de celui “anormal”. Si l’on a compris le mécanisme de la maladie, il est alors possible d’envisager de façon rationnelle son traitement et de corriger les conséquences de la maladie. – On peut, enfin, réintroduire le gène normal chez un malade. C’est une méthode de traitement appelée la thérapie génique. Ce n’est évidemment pas la seule. Les conséquences prévisibles de ces nouvelles connaissances sont incalculables, mais à l’évidence vont transformer la médecine. Bien sûr, dans la compréhension des maladies monogéniques, mais plus généralement dans celle de toutes les maladies complexes faisant intervenir un ou plusieurs gènes de susceptibilité. ■ Bernot,A. L’analyse des génomes. Nathan Université, 1996, Paris. Chumakov, I.M. et al. YAC contig map of the human genome. Nature, 1995, 377 : 175-297. Dib, C. et al. A comprehensive genetic map of the human genome based on 5,264 microsatellites. Nature, 1996, 380 : 152-154. Geninfo. Cartographie du génome humain à des fins de recherche clinique. Infobiogen, INSERM, 1997, Paris. Génome et Santé. AFM,Association Française contre les Myopathies, 1996, Evry. International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 2001, 409 : 850-921. Mc Kusick, V.A. Mendelian inheritance in man. 12th Edition. The Johns Hopkins University Press, 1996, Baltimore et Londres. Online Medelian Inheritance in Man (Mc Kusick) http://www.ncbi.nlm.nh.gov/omim • Maladies Rares Orphanet : www.orphanet.infobiogen.fr • Alliance Maladies Rares : www.alliance-maladies-rares.org • Geneclinics : www.geneclinics.org • Alliance of genetic support groups : www.geneticalliance.org • Thérapie génique : www.wiley.co.uh/wileychi/genmed/clinical • Associations de patients : Nord : www.rarediseases.org • AFM : www.afm-france.org • Généthon : www.genethon.fr • Allo-Gènes : 0 810 63 19 20 • 27 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET LE MALADE LE MALADE, un acteur collectif ? Philippe Bataille Sociologue (Cadis-Ehess-CNRS, Lille III) 28 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Le malade ne saurait être un acteur collectif. L’énoncé de cette idée prend des formes très variées, déjà connues de tous. Dans le discours médical, il s’agit de considérer que chaque malade est un cas, qu’à ce titre il ne peut être rapproché d’un autre, sinon dans le descriptif de l’évolution de sa maladie. De manière plus banale, il est admis qu’un malade ne recherche pas la compagnie d’autres malades. L’idée même de “l’intégration des malades” à la société repose sur ce principe du rapprochement du malade au monde des biens portants avec pour corollaire son éloignement du contact avec d’autres malades. Un autre registre nourrit le même sentiment avec tous les discours sur l’idée du vécu solitaire de la maladie ou du handicap. La solitude est une réalité et beaucoup décrivent ces longs moments où ils sont seuls, voire parfois font l’apprentissage de la solitude, ne serait-ce que parce qu’ils sortent des rythmes qui continuent de ponctuer la vie de leurs proches. Pour autant, il ne faut pas confondre épreuve de la solitude, qui peut contenir des aspects positifs du point de vue du malade ou du handi- perdurer il serait désormais coupable, car complice d’une volonté de ne pas entendre et de ne pas voir, pas seulement la maladie, mais le malade. Dès lors, formulons deux remarques très complémentaires. Disons qu’il existe une représentation sociale du vécu de la maladie, surtout grave ou rare, qui limite fortement la capacité de ceux qui en sont atteints de se doter d’une identité collective qui aurait à faciliter leur rassemblement. Mais, admettons aussi que la période actuelle ouvre un possible espace d’action pour les malades qui disent vouloir en finir avec la relégation et l’isolement. capé, avec l’intention individualiste qui relève d’une autre logique. À l’inverse, les démonstrations récentes de prise de parole collective des malades, par exemple avec les États généraux du cancer, mais aussi d’autres maladies, comme aujourd’hui ce Forum national de l’Alliance Maladies Rares, témoignent de l’immense besoin d’un grand nombre de malades de sortir collectivement d’un silence qui a trop longtemps justifié leur relégation, au point que s’il devait Pour autant, il n’est permis de parler d’action collective dans le domaine de l’identité du malade qu’en de très rares occasions. Tout au plus a-t-on vu naître ces dernières années ce qu’il est convenu d’appeler une “parole collective”. Ce qui est un point de départ très estimable pour celui qui s’interroge sur la formation d’un collectif qui met en scène une volonté de changement social construit sur le principe de l’expérience individuelle. Pour n’en donner qu’un exemple, songeons au rôle qu’a joué la prise de parole de quelques très petits groupes de femmes au tout début des années 60, alors que les mêmes ont fait le féminisme militant et le mouvement des femmes de la fin de la décennie. La question posée se transforme alors en se dédoublant. Elle n’est pas seulement de savoir à quelle condition un sujet malade parvient à une conscience d’acteur revendicatif, mais à quelle condition la perception individuelle d’une situation vécue trouve sa place dans un projet collectif contestataire. Individualisme ou individuation ? Rabâché comme un argument essentiel à son défaut d’identité collective, l’indivi- dualisme supposé du malade recouvre en fait un travail d’individuation que lui impose l’expérience de la maladie ou le handicap. Y compris les situations d’hospitalisation en long séjour ou le recours toujours difficile à un appareillage médical contraignant, tout comme les situations où l’espoir de survie est faible, n’annulent pas complètement la capacité d’action des malades. Pensons à certaines demandes d’euthanasie. À défaut de reconnaître ce principe de subjectivation à l’œuvre, donc de personnalisation d’une demande, parfois dans des contextes dramatiques, tout débat sur l’euthanasie est dénué de sens. En témoigne également le commentaire que livrent des professionnels du soin palliatif. De façon plus générale, admettons que l’amélioration dans la qualité de la prise en charge hospitalière a pour conséquence d’accroître l’attention des soignés sur la qualité de leur relation avec le personnel soignant. Ce qui incite au rapprochement entre malades qui vivent sur un mode moins isolé leur maladie. Autant de phénomènes qui vont à l’encontre de l’approche en termes très individualistes du soigné qui a longtemps servi à justifier l’isolement des malades. Y compris l’idée de mort, très liée à l’annonce de certaines maladies graves comme le cancer, est une association que beaucoup dénoncent. Nos travaux en cours, réalisés avec des malades du cancer (1), montrent que ces derniers craignent moins leur propre mort que le travail de deuil qu’ils redoutent d’imposer à leur entourage affectif. Avec de tels exemples en tête, il est difficile de continuer à décrire le malade comme un être individualiste. À l’inverse, il est grand temps de se pencher sur la capacité des malades à s’organiser collectivement pour faire valoir des questions qui les concernent spécifiquement, au sens où la maladie, son expérience, donc son vécu, les fait se rapprocher. (1) Recherche réalisée en partenariat avec la Ligue nationale contre le cancer, le PRS “Challenge” du Nord-Pas-de-Calais, le comité du nord de la Ligue contre le cancer (59). 29 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE Pour avancer dans cette direction, admettons que le malade découvre chemin faisant, disons au fil de son avancée dans l’expérience de la maladie, une ressource identitaire qu’il n’imaginait pas le plus souvent avant. La maladie, les marques qu’elle dépose sur le corps comme sur 30 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 le psychisme, les atteintes sociales qu’elle suppose, oblige à un travail de recomposition du sujet social et psychique qui est commun, d’où le succès actuel des groupes de parole. Il est frappant de constater au départ de ces groupes la découverte que chacun des participants fait sur la ressemblance d’un vécu qui le fait se rapprocher des autres participants. De même, il y a un regard commun sur le reste de la société, voire une relecture de ce que l’on a pu faire ou être dans une existence qui se déroulait jusque-là sans rencontre personnelle avec la maladie ou le handicap. Ces découvertes servent de fondement à la reconnaissance personnelle dans une identité collective de malade. Pour bien mesurer l’importance de ce qui se trame dans ces temps de prise de parole, encore faut-il ne pas y voir que la constitution d’une logique de lobbying. S’il est vrai que les malades sont amenés à faire valoir des intérêts spécifiques les concernant, et donc de les défendre, ces intérêts ne servent pas de soubassement à une intention communautaire et repliée sur elle. À l’inverse, ils sont toujours exprimés comme des souhaits d’améliorer la place du malade dans la société. Jamais les acteurs de ces manifestations n’ont demandé, ni même été tenté, de se retrouver isolés dans des groupes de malades, sauf ponc- tuellement au moment de s’entraider pour clarifier les logiques de leur relégation individuelle et parfois collective, comme cela fut le cas ou la tentation avec les malades atteints du sida. De la même manière, l’identité collective des malades ne peut pas être rapportée à celle seulement d’un usager du système de soins. Le recours à la catégorie d’usager prête à confusion. Ce terme tend à faire se rapprocher l’acteur malade d’un cadre revendicatif ou contestataire qui n’est pas le sien, y compris s’il est permis de considérer, en France, que les malades qui prennent la parole le font en acteurs d’un système de santé très collectivisé et très institutionnalisé. La formation des soignants, la recherche médi- cale, les moyens financiers mis à disposition pour le soin, l’orientation des politiques publiques, la prévention, la communication, l’organisation hospitalière, tout cela relève bien du champ politique et institutionnel, donnant un poids considérable à l’État et aux politiques de gouvernement dans la conduite à tenir vis-à-vis d’un malade, sa prise en charge médicale et hospitalière, sur la place qu’il occupe dans l’activité sociale et culturelle de la Nation. Mais pour autant, le malade n’est pas un usager comme les autres. Sa personne est trop directement en jeu, comme son intégrité physique et son équilibre psychique pour n’être pas approché par les institutions comme une personne. C’est pourquoi je crois qu’avec le champ de la maladie pour objet, et du sujet 31 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE malade comme préoccupation, il nous faut apprendre à parler de la personne malade, de son comportement comme de son identité, et pas d’un consommateur de soins ou d’un usager du système de soins. Comprenons alors que la personne malade à laquelle nous nous référons ici ne relève ni d’un champ particulier de l’activité sociale, ni d’une spécificité qui l’invite au repli communautaire. L’identité collective des malades qui se dessine sous nos yeux repose sur la somme des individualités et des expériences propres, sans entreprise de terrassement de leur singularité. Nous savons en outre que tout malade compose identitairement avec des déterminations qui s’imposent à lui et des contraintes. Nous savons aussi que la personne malade est soumise à un travail d’apprentissage de la connaissance et de la gestion de sa maladie, et donc de production d’un soi qui se remodèle. Il faut alors faire l’hypothèse que le débouché collectif à l’identité du malade n’intervient qu’après un succès personnel acquis sur ce travail d’individuation qui correspond à une intention de réappropriation du vécu de l’expérience de la maladie. Intégration ou intégrité ? Dans l’organisation sanitaire et médicale, intervient désormais la parole du malade. Cela ne signifie pas qu’elle est entendue, et encore moins qu’elle trouve sa juste place, y compris si, ici ou là, l’institution sanitaire et médicale, notamment dans son organisation hospitalière, a cru bon de lui en accorder une. Le temps est venu des chartes des malades, des sièges réservés dans des conseils d’administration d’hôpitaux. Notons également la mise en forme par l’institution de manifestations ou de publications très centrées sur la pratique quotidienne du soignant. Le phéno- 32 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 mène n’aurait pas à retenir notre attention s’il n’était pas présenté comme une proposition de réponse du corps médical aux attentes nouvelles des malades. Ce qui démontre, au minimum, qu’une avancée est possible et que rien n’est figé en matière de pratique médicale. Toutefois, l’approche en termes d’éthique du soignant reste insuffisante. L’interpellation des malades porte surtout sur le respect de leur intégrité. Or, cet aspect a rapidement été interprété comme une revendication d’intégration, d’où par exemple l’immense succès, dans le discours institutionnel, politique, et surtout administratif, du thème de l’autonomie du malade. Si l’autonomie est effectivement un enjeu majeur qui libère le sujet soigné de nombre des contraintes qu’il subissait jusqu’alors, il n’empêche que cette réponse ne satisfait pas à toutes ses attentes. La maladie grave agresse le sujet qu’elle atteint, au point qu’il n’y a pas de séparation identitaire possible entre l’état de maladie et d’autres moments où elle est moins présente. Or, par plusieurs de ses travers, l’idée d’intégration concourt à produire cette schizophrénie du sujet. En témoigne, cette fois encore, l’exemple des malades du cancer qui sont actifs professionnellement. Tous décrivent un même phénomène, disons leur difficulté à “être comme avant”, cela vaut aussi sur le plan privé, notamment dans les relations familiales. Ils ont, le plus souvent, disent-ils, le choix relatif entre une efficacité professionnelle qui ne prend pas en compte leur réalité de malade, sinon en leur offrant une activité réduite et ponctuée par des périodes de présence ou d’absence, alors qu’ils gagneraient à occuper un poste qui valoriserait l’expression de leur identité de salarié désormais également construite, parfois “enrichie”, osent-ils dire, par l’expérience de la maladie. Ce manque d’adaptation du monde du travail à des personnalités nouvelles dessert considérablement l’identité du malade contraint de masquer ce qu’il vit comme une différence. Les souffrances personnelles qui s’ensuivent sont évidentes. Elles desservent l’individu concerné par la maladie, mais aussi l’activité économique d’une entreprise, et plus généralement la collectivité. L’intégrité dont nous parlons sera ainsi acquise lorsque le malade n’aura plus à nier ou à dissimuler les dispositions que lui inspirent le vécu de la maladie grave ou rare dans ses champs d’activité sociale, comme le travail ou la famille. Identité du malade Comme tout être subjectif ayant subi une atteinte massive sur le mode de la dégradation et de l’affaiblissement, le malade cherche une compensation à l’agression. Or, l’identité reconstruite dans cette réaction se radicalise si elle reste ignorée par la collectivité et par ses représentants institutionnels. Le cas de la maladie comme situation objective vécue et de l’identité de malade comme réponse à cette situation n’échappent pas à cette règle. Ambivalente de bien des points de vue sur cet aspect, l’identité du sujet malade se reconstruit pas à pas. Elle oscille entre l’abattement, souvent décrit comme un moral “en baisse”, dont les périodes sont très liées aux temps de la maladie et aux soins, et d’autres périodes moins marquées par ces temps. Au niveau individuel, cela se traduit également, par exemple, par la recherche des plaisirs que l’on se donne, dérisoires parfois dans leur apparence première, et pourtant si essentiels à l’échelle de celui qui se les accorde. Au niveau collectif, cela passe par la reconnaissance d’un droit des malades. Les règles de droit ici convoquées sont toujours interprétées par les sujets concernés comme la recherche d’un garant du respect de l’identité de la personne malade. Elles peuvent emprunter plusieurs directions et avoir à se décliner dans différents champs d’activité sociale, mais, de toute évidence, dans la période actuelle, le champ premier de déclinaison des règles de droit pour le malade concerne l’institution sanitaire et médicale. Le manquement au respect et à l’intégrité de la personne malade ou handicapée y fait aujourd’hui débat. Il faut s’attendre à ce que ce débat sur le droit des malades déborde rapidement de son enceinte sanitaire et médicale pour concerner dans les mêmes termes tous les domaines de la vie sociale où intervient la figure du malade. On parlera alors plus aisément de l’identité des malades et de leur action collective, mais les prémisses à ce débat sont déjà présentes et elles méritent l’attention des Pouvoirs publics, comme des acteurs associatifs ou des partenaires syndicaux. ■ 33 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET LE MALADE LE TEST GÉNÉTIQUE : bouleversement ou apaisement d’une vie Marcella Gargiulo Psychologue clinicienne Institut de myologie Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP/HP 34 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Un test génétique renvoie chacun à son autonomie Chez un individu, quelle que soit sa nature, un test génétique peut induire un questionnement sur la valeur de la vie et sur l’importance de savoir ou ne pas savoir. Que faire de ce savoir ? À qui sera utile ce savoir ? À la personne concernée ? À sa famille ? À un enfant à venir ? Cette évaluation des enjeux qui apparaissent dans la prise de décision d’accepter ou non un test génétique fait du déroulement et du temps de la consultation génétique un espace au sein duquel les bouleversement se produit, dès lors que le bien individuel (celui du patient) ne correspond pas au bien commun (celui représenté par l’équipe). Ces situations interrogent fortement les systèmes de pensée des intervenants, remettent en question le fonctionnement des équipes et interpellent fortement l’éthique dans ses dimensions humaine et universelle. Le test génétique et la temporalité D’un point de vue psychologique, une personne se définit par le changement. On est une histoire et notre histoire n’est achevée qu’au moment de la mort. Paul Ricœur (1) parle d’une identité narrative qui suppose une temporalité. Ce qui apparaît bien aujourd’hui, le sera-t-il demain ? Si un homme est une histoire, son rapport à la vérité peut changer. Dans ce sens, toute décision prise doit s’inscrire dans une temporalité constructrice, dont le travail d’anticipation doit être situé au premier plan. Il ne suffit pas de savoir ce qui est bien pour moi aujourd’hui. Il est nécessaire de savoir que l’on peut changer et quelles seront les conséquences pour demain, tant pour sa propre vie que pour celle des autres, tant dans le domaine social, professionnel que familial. questionnements médical et existentiel sont de taille. De manière contemporaine, ce questionnement n’est pas exclu du système des pensées propres aux équipes de génétique médicale. Chacun des membres, généticien, psychologue, spécialiste, possède un système de valeurs, de croyances et des opinions diverses concernant la valeur de la vie, la limite de l’acceptable et de l’inacceptable. Au cours de la consultation génétique, un important L’accompagnement des personnes qui acceptent un test génétique doit être orienté selon les motivations (pourquoi le faire ?), la bienfaisance (quel bénéfice pour chacun ?) et aussi la prise en compte du temps dans la décision, c’està-dire l’après-coup, l’avenir et les conséquences du résultat de ce test génétique dans la vie. La personne qui demande un test génétique doit être éclairée sur de telles notions et aussi aidée à anticiper l’impact du résultat. Il existe une différence entre se projeter et avoir un projet. Il ne suffit pas que la personne se projette dans l’avenir avec le résultat. Le travail d’anticipation protectrice se résume au fait que la personne ait un projet compatible avec l’obtention du résultat. En génétique, la consultation pluridisciplinaire veille à ce que chaque personne prenne sa décision en toute connaissance de cause. Le résultat du test génétique, inducteur de la culpabilité Pourquoi se sentir coupable de ce que l’on n’a pas choisi ? Dans la transmission génétique, il n’y a pas d’intention ou de volonté. Pourquoi une maladie génétique introduit-elle un questionnement particulier à la différence d’autres affections ? Un sentiment est étroitement lié à ces maladies génétiques : celui de culpabilité. Qu’ai-je fait ? Pourquoi ? Pourquoi moi ? Pourquoi pas moi ? La culpabilité est un sentiment complexe, accompagné dans la plupart des cas par une modification de l’image de soi. La culpabilité peut prendre différentes formes : – culpabilité/honte. Quand une personne se sent coupable, elle peut aller parfois très loin dans ce sentiment. Poussée à son paroxysme, la culpabilité peut devenir la honte de telle sorte que la personne est contrainte à se cacher d’elle-même. Il s’agit indiscutablement du versant pathologique de la culpabilité : on se détruit par mésestime de soi, par haine de soi. Quand une personne est envahie par le sentiment de honte, elle cherche à échapper au regard persécuteur d’un autre qui est intériorisé : c’est moi-même qui condamne. Ce sentiment est éprouvé dans une grande solitude ; (1) Paul Ricœur, Soi-même comme un autre, Paris, Seuil, 1990. - culpabilité/responsabilité. C’est l’aspect positif de la culpabilité. Quand la personne peut ressentir un sentiment de responsabilité, elle n’est plus Source : Espace éthique, La Lettre, hors série n° 2, automne-hiver 2000, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris. 35 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE SUNSET 36 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 seule, mais élabore un rapport à autrui. Elle ne se cache plus et évolue dans une solidarité communautaire. L’émergence du sentiment de responsabilité signale la guérison de la culpabilité. La personne peut et veut répondre de…, répondre à… L’accompagnement psychologique ne se réduit pas à déculpabiliser les personnes, mais au contraire à leur faire prendre une conscience aiguë de leur sentiment de culpabilité, afin de les délivrer de ses excès pathogènes. Accepter parfois de perdre Un récit nous permet de penser. Un nourrisson meurt. Sa mère le porte sur elle pendant des jours et des nuits pour rencontrer Bouddha. En arrivant, elle lui demande un miracle : “Ressuscite mon fils !”. Bouddha lui répond : “Fais le chemin à l’envers ; va dans tous les villages que tu as parcourus pour arriver vers moi et cherche une seule famille où il n’y a pas eu un mort. Si tu la trouves, nous en reparlerons pour ton enfant !” La femme revient alors quelques mois plus tard. “Alors”, lui dit Bouddha. Et la femme lui répond : “Maintenant, j’ai compris… Cherchons ensemble un endroit pour enterrer mon fils !” – Pour comprendre, il faut du temps, on peut l’évaluer dans la demande. – La présence de plusieurs interlocuteurs (généticien, psychologue et médecin d’organe) amplifie la capacité de réflexion, permet une vision élargie du problème et aide à partager le sentiment de responsabilité ou de culpabilité dont les équipes soignantes ne sont pas épargnées. Que nous enseigne cette histoire ? L’accompagnement des personnes s’avère donc capital. Il s’inscrit dans une démarche préventive, avec trois attitudes : – Demander l’impossible est toujours un signe de souffrance. Dans la plupart des cas, il faut accepter de perdre. – prendre part pour colmater le vide. Cela peut créer chez le soignant l’illusion d’une certaine activité et donc de faire quelque chose pour l’autre. Mais cette attitude n’est pas efficace dans le temps ; – disparaître ou démissionner pour éviter toute confrontation humaine. Ce dégagement provoque parfois des annonces par téléphone ou par lettre, des entretiens rapides. Soignant et consultant sont seuls. Des deux côtés, on retrouve un sentiment de frustration ; – reconnaître que pour soimême, on a peu de certitude sur les limites de ce qui relève du supportable et de l’insupportable. Cette reconnaissance ouvre la voie à l’ampathie nécessaire à l’accompagnement. ■ 37 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE La prise en charge de la personne malade sur le plan médical, social, psychologique, comme de sa famille, tant dans la dimension génétique de la maladie que sur le plan psychologique, doit être considérée comme un tout. POUR UNE PRISE EN CHARGE ADAPTÉE Professeur Marie-Louise Briard Directrice scientifique d’Allo-Gènes 38 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Au regard de la variabilité d’expression des très nombreuses maladies rares, génétiques ou non, la prise en charge ne peut être que globale et adaptée en fonction des manifestations cliniques présentes, voire potentielles, même si le diagnostic a été posé avec certitude. Cette prise en charge est donc nécessairement pluridisciplinaire. Nous n’aborderons pas ici les difficultés rencontrées par bon nombre de malades et le réel parcours de combattant qui est le leur, avant de connaître le diagnostic de la pathologie qui les concerne. Cependant, malgré un examen clinique soigneux par des spécialistes qualifiés, des investigations appropriées réalisées, aucun diagnostic n’est porté chez certains malades, ce qui rend leur isolement encore plus grand. Quelle que soit la situation, que le diagnostic soit connu ou inconnu, une prise auxquels ils peuvent prétendre une fois le diagnostic annoncé. Cela rend l’isolement des familles encore plus grand. Cependant, de nombreuses possibilités sont à leur disposition, mais l’information des patients et de leurs médecins est insuffisante et la mise en place des dispositions qui pourraient rendre leur vie plus facile est trop souvent complexe, administrativement trop lourde et décourageante. Une prise en charge psychologique lors de l’annonce du diagnostic La révélation du diagnostic est un temps essentiel dans l’histoire du malade et de sa famille. Il y a un avant et un après. Mais il y a aussi le moment même de l’annonce. Avant, tout était entrepris pour atteindre un but : avoir un diagnostic en charge globale peut être mise en place. Si un diagnostic correct est, à n’en pas douter, la contrainte la plus flagrante pour mener à bien un conseil génétique de qualité, il est également indispensable à une bonne prise en charge, tant de la personne malade que de sa famille. On comprendra aisément que la précocité du diagnostic, fondamentale, pour atteindre ces objectifs soit tout à la fois une vérité difficile à assumer et un soulagement, après souvent bien des errances. Il est aussi source d’inquiétudes face à un avenir incertain, malgré les avancées de la recherche génétique dans certains domaines. Les difficultés en matière de maladies génétiques, et de maladies rares en général, tiennent en partie au fait que les moyens n’ont pas toujours été dégagés pour acquérir de nouvelles connaissances à leur sujet, ce qui assombrit encore plus l’avenir des personnes atteintes. Au demeurant, la société n’a pas encore pris conscience de l’ampleur du problème, en raison du grand nombre de maladies rares et ignore que beaucoup de familles sont dans la détresse. Trop souvent encore, certains malades, certains parents, certaines familles ne bénéficient pas des soins adaptés Chaque personne concernée, malade ou parent de malade, souhaite connaître les raisons des problèmes et des difficultés qu’elle rencontre. L’enfant est même traqué avant qu’il ne naisse afin de découvrir chez lui quelques défauts qui pourraient conduire à ne pas le laisser naître. On peut aussi désirer savoir si son enfant ou soi-même n’a pas hérité d’une anomalie génétique déjà connue dans la famille, alors qu’aucun symptôme ne s’est manifesté. La période qui précède l’annonce est faite d’incertitudes, d’interrogations, d’inquiétudes. C’est également la période pendant laquelle on agit, on réalise des investigations, on prend des rendezvous, mais c’est aussi une période d’inactivité, d’attente : on attend le moment du rendez-vous, le résultat des examens, on constate aussi l’apparition de nouveaux signes. 39 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE Après, on a acquis la connaissance ; on sait, mais on sait quoi ? On connaît le diagnostic, mais connaît-on pour autant la maladie et ses conséquences pour le malade et sa famille ? Tout n’a pas été dit au moment de l’annonce. Ce qui a été dit n’a pas été nécessairement entendu. Une nouvelle consultation auprès des mêmes médecins ou auprès d’autres spécialistes est alors très utile pour obtenir des précisions plus complètes sur la maladie ellemême, sa prise en charge, avoir des réponses à ses questions. Puis, va commencer une très longue période : celle de la quête de l’information, de l’échange avec des familles confrontées aux mêmes difficultés, de l’évolution de la maladie, de la révélation peu à peu des handicaps. Les semaines, les mois, les années qui succéderont à l’annonce seront aussi une période d’action, de reconstruction, de la mise en place d’une prise en charge adaptée, d’une thérapeutique symptomatique, et dans certains cas d’une thérapie curative, parfois innovante. Cette période, faite d’alternance, d’espoir et de désespoir, sera la période d’un combat pugnace, d’autant plus que les besoins et les demandes ne sont pas toujours satisfaits. Le moment charnière de l’annonce n’est jamais oublié Toutes les personnes qui ont vécu l’annonce du diagnostic d’une maladie grave se souviennent bien des années plus tard des moindres instants de ce moment, comme si l’annonce datait de la veille. Cette annonce souvent décrite comme “un coup de massue”, un moment où la vie s’est arrêtée, est la source d’un réel traumatisme psychique, bien que ce diagnostic soit attendu, ait pu être anticipé en raison des symptômes présents, des antécédents familiaux. 40 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Énoncer le diagnostic, nommer la maladie, c’est aussi souvent annoncer l’absence d’un traitement curatif réel, même si une prise en charge correcte peut être envisagée. Malgré l’anticipation qui avait été faite, la fin des interrogations antérieures, le soulagement de certains parents qui apprennent l’origine génétique de la maladie de leur enfant alors qu’ils avaient été considérés par des professionnels comme impliqués dans sa genèse, ce moment douloureux de l’annonce reste gravé dans la mémoire et sera souvent revécu en esprit. D’où l’importance d’apporter le soutien psychologique qui permettra de faire face à cet événement bouleversant d’une annonce. Divers comportements peuvent en découler La révolte et l’agressivité à l’égard des autres, la revendication et le combat pour faire valoir ses droits à bénéficier des avancées technologiques, la fuite loin des professionnels qui “ne savent pas bien faire”, le rejet de l’aide que peut apporter l’entourage ou au contraire une certaine passivité, le désir de se rapprocher des personnes ayant vécu la même expérience sont autant de comportements différents que peuvent manifester les personnes confrontées à une maladie, les parents d’un enfant malade. Les sentiments sont ambigus : culpabilité, colère, revendication, honte, peur. La maladie peut être niée, minimisée, mais aussi constatée avec résignation ou conduire à concevoir sa propre existence sous un nouvel angle. Savoir parler à sa famille, à son entourage est important Il n’est pas facile d’informer ses proches de sa maladie, de la maladie de son enfant. Les réactions des proches peuvent être diverses et générer parfois des conflits. L’incompréhension peut être aussi difficile à supporter qu’une sollicitude mal adaptée. Si le silence n’arrange rien, parler est souvent difficile. Mais dire simplement les faits, en quelques mots, donne l’occasion à l’entourage d’exprimer sa sympathie, d’offrir son aide. Il est très important de pouvoir échanger, de trouver une oreille qui sache écouter, comme de pouvoir parler avec un professionnel de l’écoute. Rencontrer un professionnel de l’écoute n’est pas un signe de faiblesse Quand la détresse est trop grande, quand le soutien des proches n’est pas suffisant, il faut accepter de faire appel à un psychologue, à un psychiatre, qui apportera une écoute sans porter de jugement, saura analyser les difficultés, entendre les inquiétudes, aider à faire face. Permettre de se reconstruire avec la maladie est fondamental Derrière la maladie, il y a une personne malade avec ses capacités et ses incapacités physiques ou psychiques. Pour les parents qui connaissent trop bien les symptômes qui peuvent apparaître, l’évolution à attendre, la tentation est grande d’étudier avec trop d’attention leur enfant en épiant la survenue des nouveaux signes, comme pour l’entourage familial ou amical du malade de surveiller tout changement qui pourrait survenir dans sa vie au quotidien. Il faut accorder à chaque personne malade le droit de vivre comme les autres, en fonction de ses possibilités, en lui permettant de s’épanouir, même si c’est avec plus de difficultés. Quand elle est malade, une personne ne se réduit pas à sa maladie. Souvent, un adjectif issu du nom de la maladie est donné pour qualifier cette personne : enfant mucoviscidosique, phénylcétonurique, hypothyroïdien, femme diabétique, homme drépanocytaire. Il convient de dire : enfant ayant une mucoviscidose, une phénylcétonurie, une hypothyroïdie, femme ayant un diabète, homme ayant une drépanocytose. Si de tels adjectifs ont été créés pour quelques maladies, pour la majorité des maladies rares, de telles dénominations n’existent pas et c’est un bien. Cependant, dans le langage courant, pour aller plus vite, pour simplifier, on entend encore trop souvent des phrases comme : “apportez le dossier de la maladie de P.”, “appelez le syndrome Z.”. Cela est choquant pour les familles ; les soignants doivent en prendre conscience. Cet enfant a un prénom comme les autres. Cet adulte a un nom. En définitive, la première prise en charge à mettre en place est bien une prise en charge psychologique du stress 41 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE qui suit l’annonce du diagnostic. Elle n’est pas uniquement faite par des professionnels, mais fait appel au concours de tous : famille, entourage. Elle ne se limite pas à ce moment charnière dans la vie d’une personne malade ou de ses parents, mais sera poursuivie si le besoin s’en fait sentir, ou reprise à chaque étape de l’évolution si cela s’avère nécessaire. La prise en charge médicale du malade Une fois le diagnostic posé, la personne malade doit être prise en charge par le spécialiste le plus compétent. En matière de maladie rare, génétique ou non, une prise en charge pluridisciplinaire est habituellement nécessaire en raison de l’atteinte de divers organes, de l’évolutivité de la maladie, de son retentissement sur d’autres fonctions, des limitations à une activité physique, à une vie en milieu ordinaire... Si les troubles organiques sont souvent au premier plan, il ne faut pas méconnaître les troubles psychomoteurs qui pourront lourdement l’handicaper s’ils ne sont pas pris en compte précocement. Un bilan préalable est indispensable Si un descriptif précis des atteintes doit être dressé, c’est pour définir au mieux les moyens d’y faire face. Le médecin qui sera consulté, parfois un généticien, avec l’aide de divers spécialistes, devra s’attacher à faire le bilan le plus exact possible, recherchant des atteintes, qui ne s’étaient pas manifestées d’emblée, mais qui pourront apparaître par la suite. Il est souvent avancé que poser un diagnostic permet d’anticiper sur l’avenir, mais chaque enfant, chaque adulte est différent. De plus, l’expression de la maladie même avec une altéra- 42 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 tion génétique identique varie d’une personne à l’autre. Cette évidence est un argument de plus pour ne pas réduire un enfant malade, un adulte atteint, à sa maladie. Mais ce bilan peut conduire à détecter des signes qui, pour l’instant, ne sont pas générateurs de handicap. Il ne faut pas que cette recherche conduise à une inquiétude. Une fois le bilan fait, une prise en charge pourra être proposée. Parfois, cette prise en charge a déjà été mise en place, mais apparaît inadaptée ou incomplète. La situation peut être alors conflictuelle et soulève des problèmes déontologiques si le spécialiste n’avait pas anticipé la nécessité d’une surveillance globale, d’une prise en charge pluridisciplinaire. La prise en charge médicale doit être pluridisciplinaire Elle doit être organisée en reposant sur certains principes : qualité et harmonisation des soins, économie des moyens, mais aussi des énergies médicales et paramédicales. Elle permet aussi de constituer des cohortes de malades, ce qui contribue à mieux connaître la maladie, à concevoir des protocoles de suivi ou de traitement correctement évalués. Les associations de familles concernées par les maladies rares ont été un moteur dans la constitution de réseaux pluridisciplinaires ou la mise en place de consultations pluridisciplinaires qui permettent à la personne malade d’être prise en charge dans sa globalité. Un médecin doit coordonner cette action, être le chef d’orchestre, être le référent qui fera la synthèse des actions à entreprendre. Ainsi, la personne malade (ou ses parents) n’aura plus le sentiment d’être prise en charge de façon incoordonnée, d’être en quelque sorte “saucissonnée”. Quel type de prise en charge pluridisciplinaire doit être organisé ? Plusieurs modèles peuvent être envisagés, chacun ayant ses avantages et ses inconvénients. La simple concertation de médecins spécialistes autour d’une problématique, lors de réunions médicales, même à partir d’un exemple est certainement instructive, mais manifestement insuffisante pour les malades. La prise en charge pluridisciplinaire doit être individuelle. Elle peut se faire à travers une véritable consultation pluridisciplinaire commune ou un réseau pluridisciplinaire. Lors de la consultation commune, deux spécialistes (ou plus) reçoivent le patient afin d’aborder des problèmes de nature différente (par exemple pour le spina bifida, le chirurgien orthopédique, le neurochirurgien, voire le chirurgien viscéral, l’urologue) ; ces spécialistes émettent un avis concerté. Apparaissant comme un modèle idéal, cette consultation est difficile à organiser et ne répond pas nécessairement à l’attente des malades et des familles qui n’ont plus toujours cette relation personnelle avec le médecin qu’est l’échange singulier. Le réseau pluridisciplinaire a pour objet de coordonner des consultations individuelles qui peuvent avoir lieu la même journée, parfois au cours d’une hospitalisation de jour, et d’aboutir à une synthèse des conclusions des différents médecins impliqués ; un médecin coordonnateur doit assurer la bonne cohérence du système, mais la famille peut choisir parmi les différents spécialistes le médecin référent avec lequel elle a la plus grande affinité. Ces structures concernent actuellement quelques pathologies ; elles ont souvent été mises en place sous l’impulsion des associations de malades. Est-ce à dire qu’une prise en charge pluridisciplinaire n’est pas possible pour les autres maladies, que le malade ne peut être pris en charge dans les régions où ces consultations n’existent pas ? Il semble impossible d’envisager des consultations propres à chaque pathologie, en raison du grand nombre de maladies rares. Au demeurant, on peut même s’interroger à propos d’une attitude qui conduirait à une trop grande spécification et qui pourrait avoir un effet négatif. Une réflexion doit être menée pour organiser au mieux cette prise en charge pluridisciplinaire. Comme le pédiatre, le médecin traitant, le généticien clinicien a une bonne connaissance des maladies génétiques multiorganes ; il peut contribuer à la prise en charge des malades ayant une maladie génétique, parfois en la coordonnant en bonne intelligence avec les spécialistes locaux qui adhéreront à cette démarche pluridisciplinaire. Quelle que soit la modalité retenue, la prise en charge pluridisciplinaire demande de disposer de moyens supplémentaires qui n’ont pas été toujours dégagés par les établissements hospitaliers. Néanmoins, chaque enfant, chaque adulte, quelle que soit la maladie qui l’affecte, quelle que soit la région où il habite, devrait pouvoir bénéficier de cette prise en charge. Cependant, sur le plan pratique, comme nous avons pu le constater lors d’une enquête menée par Allo-Gènes, la prise en charge n’est pluridisciplinaire que dans un cas sur quatre (26,8 %) et est faite par le spécialiste seul deux fois sur cinq (41,1 %) et seulement dans 5,8 % des cas par le généticien. Les protocoles peuvent-ils aider à la prise en charge ? Le terme de protocole fait référence à une attitude commune décidée de façon consensuelle pour faire face à une situation pathologique. Ce 43 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE terme ne peut s’appliquer réellement à la prise en charge des maladies génétiques en raison de leur expressivité variable, d’une personne atteinte à l’autre. Cependant, certains traits sont communs. Connaissant bien la description de la maladie, il est possible de recommander des conduites de prise en charge. Toutefois, les documents qui peuvent être produits sont limités à quelques pathologies. 44 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Pour contribuer à produire de tels documents, Allo-Gènes a travaillé avec les associations concernées. Certains sont déjà disponibles, d’autres sont en cours de rédaction. De tels textes doivent être établis de façon consensuelle entre les professionnels et les familles. Les recommandations qui y sont faites doivent être adaptées à chaque personne malade en fonction des conséquences propres de la maladie chez elle. Les centres de ressources visent à améliorer la prise en charge La création de centres nationaux de ressources se situe dans la mise en place d’un réseau visant à améliorer les conditions de prise en charge des personnes atteintes de handicaps rares et en particulier de multihandicaps neurosensoriels : – pour les enfants et adultes présentant l’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou plusieurs autres déficiences, le centre La Pépinière, situé près de Lille ; – pour les enfants présentant l’association d’une déficience auditive et d’une ou plusieurs autres déficiences et les enfants présentant l’association d’une dysphasie grave et d’une ou plusieurs autres déficiences, le centre Robert Laplane à Paris ; – pour les enfants et adultes présentant l’association d’une déficience auditive grave et d’une déficience visuelle grave, le CRESAM, localisé dans la Vienne. De création récente (1998), leurs neuf missions visent à la fois à mener à bien des actions centrées sur la personne handicapée et son entourage et des actions d’ensemble. D’autres ont été créées par la suite pour les multihandicaps, l’autisme. Les coordonnées de tous ces centres sont disponibles à Allo-Gènes. Des SRAI ont été mis en place par l’AFM Afin de donner aux malades et à leur famille une compétence pour être plus efficace dans la lutte contre la maladie, l’Association française contre les myopathies a mis en place des Services régionaux d’aide et d’information (SRAI) et imaginé un nouveau type de professionnel de santé : le technicien d’insertion. Ce professionnel fait l’interface entre le malade (et sa famille) et l’environnement médical, technique, social. Ayant la connaissance des maladies neuromusculaires et de leurs conséquences, y compris en matière des handicaps qu’elles génèrent et du réseau social, il a comme mission de mobiliser les ressources disponibles tout en les faisant évoluer. Il ne se met pas à la place du malade, mais est là pour aider l’environnement médico-social à élaborer les bonnes réponses propres à chaque malade et sa famille. Des aides techniques peuvent améliorer le quotidien Est considéré comme une aide technique tout produit, instrument, système technique qui permet à une personne handicapée de prévenir, compenser, soulager ou neutraliser la déficience, l’incapacité ou le handicap. Pour la personne ayant un handicap moteur, il peut s’agir de fauteuil, d’orthèse, d’ouverture automatique de portes... ; pour celle ayant une déficience visuelle, de loupes, de synthèses vocales, de canne blanche... ; pour celle ayant une déficience auditive, de prothèse auditive, d’implant cochléaire. Pour toutes, d’informatique, d’aménagement du logement. Le financement de ces aides peut être assuré par les CPAM quand ces aides relèvent de prestations légales et par différents organismes publics ou privés s’il s’agit de prestations extra-légales. Des aides humaines à domicile peuvent être obtenues L’hospitalisation à domicile est une solution intéressante pour les personnes ayant une maladie chronique quand elles sortent de l’hôpital. Il est possible d’obtenir l’aide d’une travailleuse familiale, d’une aide ménagère, d’une auxiliaire de vie, d’une assistante maternelle. Des aides financières peuvent être apportées Outre la prise en charge à 100 %, signalons les allocations pour un enfant handicapé, l’Allocation d’éducation spé- ciale (AES) avec ses compléments, l’aide garde d’enfant, les bourses d’enseignement d’appoint ou d’adaptation pour l’enfant handicapé maintenu en milieu scolaire, auxquelles s’ajoutent des aides diverses. Nous signalerons pour compléter cette énumération la possibilité d’obtenir la carte d’invalidité, la prise en charge financière des transports, la prolongation du congé parental. Cependant, si ces mesures sont disponibles, tous les enfants n’en bénéficient pas comme le montre une étude menée par le “pédiatre médicosocial” (comme elle se nomme elle-même) du Service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades. L’étude des 250 premières familles fait apparaître que toutes ne bénéficiaient pas du 100 % (33 %) ou de l’AES (34 %) auxquelles elles pouvaient prétendre, et quand elles les avaient obtenues, pour beaucoup, plus de deux ans s’étaient écoulés entre le début de la maladie et l’obtention des prestations. Il est donc important que les médecins qui ont en charge les familles se préoccupent rapidement de faire allouer ces aides, établissent soigneusement les dossiers nécessaires, et sollicitent eux-mêmes les prestataires si les aides n’ont pas été obtenues d’emblée. La prise en charge médico-socioéducative du malade “L’enfant physiquement, mentalement, socialement désavantagé doit recevoir le traitement, l’éducation et les soins spéciaux que nécessite son état ou sa situation.” Tel est l’un des articles de la Déclaration des droits de l’enfant. L’enfant handicapé, comme les autres, doit pouvoir bénéficier d’une prise en charge à la fois médicale et socio-éducative adaptée à ses difficultés. 45 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE Afin de répondre au mieux aux besoins de chaque enfant, sa prise en charge doit être inscrite dans un projet d’éducation personnalisée individuelle, qui tient compte à la fois de ses compétences et de ses incapacités. Ce projet doit être construit en lien étroit avec les parents et les professionnels intervenant dans sa prise en charge. Décidé pour une période déterminée, il doit être réévalué au fil du temps. Quand le diagnostic d’un syndrome génétique a été porté avec certitude, il est possible d’anticiper sur le développement à attendre, de façon générale, sans toutefois tomber dans le piège du destin programmé de façon inexorable. L’avenir de l’enfant dépend tout à la fois de l’évolution de la maladie qui lui est propre, et de la prise en charge qui a été mise en place chez lui et évidemment de sa précocité. La situation est différente selon l’âge et les circonstances du diagnostic Certaines pathologies peuvent être reconnues peu après la naissance, voire même avant. La réunion des signes a conduit à évoquer cliniquement un diagnostic, puis à le confirmer grâce à des investigations souvent d’ordre génétique : dans certains cas même, le diagnostic est fait à partir d’un signe qui ne laisse pas présager d’emblée l’association d’un retentissement sur le développement psychomoteur et comportemental : hypotonie néonatale, voire anténatale pour le syndrome de PraderWilli, cardiopathie pour la microdélétion 22q11 ou le syndrome de Williams, caryotype fœtal pour le syndrome de Klinefelter. La révélation trop précoce d’un diagnostic peut être un traumatisme pour les parents d’un nouveau-né qui, en dehors de l’anomalie qui a conduit au diagnostic, ne leur semble pas actuelle- 46 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ment différent des autres ; le diagnostic fait in utero, peut même conduire à sa nonnaissance. En outre, comme il n’y a pas d’action réelle à entreprendre pour prévenir ces troubles, les parents peuvent ne pas souhaiter anticiper sur un avenir incertain au demeurant, en raison du phénotype variable du syndrome. La situation est évidemment différente quand le diagnostic est porté à la suite de l’inquiétude des parents devant un retard du développement, un trouble du comportement. Donner une origine génétique à une maladie, c’est déculpabiliser les parents qui n’auraient pas su faire face, n’auraient pas été de “bons parents”. Ce diagnostic peut être pour eux un soulagement. Ni trop tôt, ni trop tard. Avoir l’attention attirée dès les premières difficultés, s’en préoccuper dès lors permet d’agir précocement à la fois sur le plan médical, social et éducatif. La prise en charge dans un CAMSP (Centre d’action médico-sociale précoce) est souvent bénéfique : les parents y trouveront une équipe pluridisciplinaire qui saura les aider eux-mêmes, comme elle aidera l’enfant à découvrir ses compétences, à réaliser ses difficultés, à se construire malgré son handicap, toutes ses potentialités étant prises en compte. La reconnaissance plus tardive de signes, en période pré-scolaire ou scolaire, peut s’avérer préjudiciable quand le retard à organiser la prise en charge a été important. Être attentif aux premières difficultés permet une meilleure insertion de l’enfant. Un diagnostic de certitude n’est pas obligatoire pour prendre en charge La mise en place de la prise en charge peut se faire concomitamment à la recherche du diagnostic. Ce qui est important pour l’enfant, c’est de lui apporter l’aide dont il a besoin pour qu’il se développe le plus harmonieusement possible. Ce qui compte pour les parents, c’est d’apporter les soins utiles à leur enfant sans les juger euxmêmes, mais en leur donnant au contraire l’opportunité de contribuer à sa prise en charge. Prendre en charge un enfant, c’est le regarder, l’examiner, apprécier ses capacités, constater ses difficultés ou incapacités, c’est construire un projet individualisé, le plus adapté, en intégrant dans cette démarche préalable les parents, comme l’équipe de professionnels vouée à s’occuper de lui. La prise en charge repose sur la compétence d’une équipe de professionnels Comme il n’y a pas une prise en charge type, il n’y a pas une seule démarche. Cette prise en charge adaptée doit être mise en place le plus rapidement possible en tenant compte des disponibilités et des souhaits des parents. Plusieurs stratégies peuvent être envisagées, l’une n’excluant pas l’autre dans le temps, ni même nécessairement sur une période. Un ou plusieurs professionnels (orthophoniste, psychomotricien, psychologue, kinésithérapeute...) sont responsables de l’action qu’ils mènent ; si cette stratégie a l’avantage d’être souple, elle a des inconvénients majeurs en raison de l’absence de concertation des différents professionnels impliqués, du manque de cohérence des actions entreprises. Dans les structures comme le CAMPS, les SESSD (Services d’éducation spéciale et de soins à domicile), les CMPP (Centres médico-psycho-pédagogiques)..., il existe des équi- Plus tard, selon leurs capacités, les enfants pourront être scolarisés dans des classes ordinaires avec une intégration scolaire adaptée, dans des établissements adaptés du ministère de l’Éducation nationale, dans des établissements médicosociaux. Le projet individualisé est un atout La maladie ne doit pas faire oublier l’enfant. L’annonce du diagnostic ne doit pas faire de lui un enfant sans avenir ou avec un avenir limité, le faire cataloguer selon une image stéréotypée. La période de “l’après-diagnostic” doit permettre de redécouvrir l’enfant avec son désir de vivre, d’être un enfant comme les autres, puis un adulte vivant au milieu de la société. Le meilleur moyen d’y parvenir, bien plus productif qu’une prise en charge collective, est de construire pour lui, en fonction de son âge, des répercussions de sa maladie sur lui et de son environnement familial, un projet éducatif individualisé qui rendra l’action des professionnels plus cohérente. Ce projet passe par une évaluation des potentialités de l’enfant comme de ses difficultés. La prise en charge éducative doit être coordonnée avec la prise en charge médicale ; toutes deux ne sont possibles qu’après un bilan initial fin, bilan qui doit être réévalué au fil du temps. Chaque professionnel pressenti pour cette prise en charge donnera sa propre évaluation et le projet qu’il compte mettre en œuvre pour l’enfant. Le projet individualisé global définitif sera défini pour un temps déterminé. Il doit avoir pour objet de préciser les priorités, les moyens à développer pour améliorer, selon les cas, la communication, la motricité, la socialisation, sans chercher à compenser absolument un manque, ce que néanmoins attendent souvent les parents. Il faut donc les aider à faire le deuil de l’enfant qu’ils avaient imaginés, mais ces parents sont pleins de ressources pour accepter leur enfant avec les différences liées à sa maladie. La prise en charge d’une future grossesse à risque génétique Annoncer qu’une maladie rare a une origine génétique et qu’elle peut se produire à nouveau chez un enfant, chez un apparenté, demande beaucoup de doigté, surtout si la demande primitive était celle d’un diagnostic, d’un traitement, d’une prise en charge. DIATONIK pes pluridisciplinaires avec des professionnels salariés qui peuvent prendre en charge les enfants dès les premiers mois, la prise en charge est plus cohérente et intégrée ; certains professionnels peuvent intervenir à domicile ou dans la structure collective où est l’enfant dans la journée. 47 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE 48 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 D’emblée, dès l’annonce, cet aspect doit être ébauché ; le couple à risque de donner naissance à un enfant malade peut avoir le projet d’un autre enfant, une grossesse peut même avoir débuté ; le malade, les parents peuvent chercher à disposer de plus d’informations et l’apprendre alors. Mais cette dimension de la maladie doit être reprise de façon plus spécifique lors d’une consultation ultérieure ; une consultation de génétique sera alors proposée. Donner un conseil génétique, c’est évaluer la probabilité qu’une maladie se manifeste à nouveau dans une famille Le conseil génétique, que nous qualifions volontiers d’acte médical particulier, se différencie des autres pratiques médicales. Il peut concerner directement la personne qui le sollicite et qui souhaite connaître son propre statut ou qui, étant atteinte, s’interroge pour sa descendance : “Puis-je transmettre la maladie qui m’affecte ?” Mais il s’adresse souvent à un couple qui s’interroge après avoir eu un enfant malade : “Puis-je avoir un autre enfant alors que le précédent a (avait) telle pathologie ?” Le conseil génétique apporte une réponse à l’interrogation personnelle d’un couple, d’une personne, que cette interrogation soit spontanée ou guidée par un professionnel. Le conseil génétique se différencie de l’information génétique donnée lors de l’annonce Ainsi en est-il pour le pédiatre qui vient de porter le diagnostic de mucoviscidose chez un enfant et qui informe ses parents de leur probabilité de 1/4 d’avoir un autre enfant malade. Ces parents devront par la suite rencontrer un généticien qui les aidera et les accompagnera dans la décision qu’ils auront à prendre plus tard s’ils envisagent de concevoir un enfant, les informera de la possibilité d’un diagnostic prénatal. Un conseil génétique éclairé implique le recueil d’informations sur la famille Pour répondre aux questions légitimes que se posent des futurs parents, le généticien clinicien doit interroger les deux membres du couple pour obtenir des informations précises sur leur famille respective. Il établit un arbre généalogique en relevant les maladies qui touchent leurs apparentés ou eux-mêmes. Le conseil génétique se distingue aussi de la simple enquête généalogique menée dans le cadre de la recherche médicale ou dans le but de s’assurer de l’absence d’une maladie génétique qui pourrait affecter un enfant à naître, dans la famille d’une femme enceinte ou de son conjoint. Il doit aussi connaître avec exactitude le diagnostic de l’affection qui a été porté chez les personnes atteintes, toute erreur de diagnostic pouvant conduire à estimer un risque de façon erronée. S’il dispose d’examens pour apprécier le risque (caryotype, tests génétiques), ceux-ci doivent être réalisés avant la grossesse dans le cadre d’une consultation de conseil génétique. La complexité, la diversité et le grand nombre de ces maladies nécessitent qu’un médecin spécialisé en génétique médicale réalise une telle consultation. Un conseil génétique de qualité repose sur un diagnostic précis Tout couple à risque doit pouvoir accéder au conseil génétique Il ne peut être donné dans de bonnes conditions que si le diagnostic de l’affection en cause est établi avec certitude, son origine déterminée sans ambiguïté. Mais souvent, le risque est délicat à évaluer. Aucun diagnostic ne peut être porté. L’affection relève de plusieurs causes où son origine est mal connue. Quels que soient son milieu socio-culturel, ses antécédents personnels ou familiaux, le couple doit pouvoir en bénéficier. Sont concernés les couples dont l’un des conjoints est porteur d’un handicap, voire les deux, ceux qui ont un ou plusieurs apparentés plus ou moins éloignés atteints et, évidemment, ceux qui, malgré l’absence d’antécédent dans la famille, ont donné naissance à un enfant malformé, handicapé. L’âge avancé de la femme constitue également un facteur de risque, essentiellement pour la trisomie 21. Cependant, dans de nombreux cas, les progrès de la génétique moderne ont contribué à améliorer le conseil génétique. Les tests génétiques qui ont été développés permettent de savoir si une personne, sans symptôme actuellement, manifestera à son tour la maladie qui existe déjà dans la famille ou si elle est porteuse d’un gène altéré qu’elle pourra transmettre. La consultation de génétique se distingue des autres consultations à divers titres Le conseil génétique ne concerne pas un patient, mais s’adresse à deux personnes, les deux membres d’un couple. Il n’intéresse pas leur santé, mais celle d’un tiers, leur enfant à naître ou déjà né. Il se situe dans le domaine de l’éventualité : le risque que celui-ci soit porteur d’un handicap. À l’issue de cette consultation, le couple aura un choix à faire : décider d’avoir ou non un enfant en fonction du risque encouru, une notion qui reste très abstraite. Pour prendre sa décision, le couple qui s’interroge sur ses enfants à naître tiendra compte d’éléments divers comme la hauteur du risque, le caractère plus ou moins invalidant de la maladie, sa manifestation au sein de la famille, son pronostic vital, comme du nombre d’enfants vivant au foyer et de leur état de santé. Le conseil génétique pose à n’en pas douter des problèmes qui touchent à la fois au désir de connaître son devenir personnel, à la prise d’une responsabilité, à l’organisation d’une contraception, à la volonté d’avoir recours à un diagnostic prénatal, à la décision d’interrompre éventuellement une grossesse. Nous disons souvent que le conseil génétique pose, aussi bien pour les personnes qui le donnent que pour celles qui le reçoivent, des problèmes de conduite et de comportement. Le conseil génétique doit être préconceptionnel Quelles que soient les circonstances du diagnostic d’une maladie génétique qui peut être récurrente, que celle-ci frappe un enfant, un futur parent, un apparenté, le médecin doit conseiller une consultation avec un généticien clinicien avant une grossesse, et ne pas attendre que la conception ait eu lieu. Un diagnostic prénatal n’est pas nécessairement disponible et le couple peut se refuser à laisser naître l’enfant déjà conçu et demander à interrompre la grossesse sans savoir s’il sera ou non atteint. 49 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE Le diagnostic prénatal permet d’éviter la naissance d’un enfant malade Lors de la consultation de génétique, le couple apprend dans quelle mesure il peut bénéficier du diagnostic prénatal qui lui permettrait de savoir si un enfant à naître est ou non atteint, des conditions dans lesquelles il peut être organisé, des conséquences d’un résultat défavorable. S’ils le souhaitent, les couples à risque peuvent ainsi donner naissance à un enfant indemne de la maladie redoutée. Cet effet positif du diagnostic prénatal compense largement la douleur du couple amené à demander une interruption de grossesse quand l’enfant est reconnu atteint. L’interruption de grossesse est toujours une décision douloureuse à prendre Une autre des particularités du conseil génétique tient au fait que le couple doit prendre une décision, avoir ou non un enfant en fonction d’une notion abstraite, la probabilité de survenue de la maladie familiale chez un enfant. Le diagnostic prénatal est venu changer la situation en transformant (interrogation, c’est-àdire le risque encouru) en une certitude, l’enfant est ou non atteint. Quant au diagnostic préimplantatoire, souvent à tort assimilé à un diagnostic prénatal ultra-précoce, il nécessite de recourir à des techniques délicates et n’aboutit pas nécessairement à la naissance d’un enfant. Le diagnostic prénatal pose des problèmes éthiques Si le diagnostic prénatal permet d’éviter la naissance de certains enfants handicapés, il soulève à n’en pas douter des problèmes délicats quand il est réalisé pour des pathologies non considérées, à prime abord, comme d’une particulière gravité. Des progrès de la génétique moderne découlent 50 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 de nouvelles demandes. Les satisfaire peut poser des problèmes éthiques. Un vrai choix de société doit être fait. Le “poids économique” des personnes handicapées ne saurait justifier une politique de santé qui conduirait à ne pas les laisser naître. À l’inverse, s’il faut rejeter les demandes injustifiées, il faut aussi savoir accepter certaines d’entre elles. En raison d’antécédents personnels ou familiaux douloureux mal vécus, un couple peut faire le choix de recourir à un diagnostic prénatal alors que l’affection n’est pas habituellement considérée comme grave. Cependant, la loi de bioéthique n° 94-654 qui encadre avec ses décrets d’application le diagnostic prénatal précise que celui-ci a “pour but de détecter in utero chez l’enfant ou le fœtus une affection d’une particulière gravité” (art. L. 162-16 du code de la Santé publique). La prise en charge de la personne asymptomatique à risque La génétique moléculaire a constitué un véritable bouleversement pour le conseil génétique. Lorsque la localisation du gène est connue, le gène identifié, des tests génétiques peuvent être développés. Le conseil génétique ne se limite plus à l’établissement d’un arbre généalogique, au dépistage aléatoire d’une anomalie clinique mineure ou biologique, à l’estimation d’un risque génétique sur des données théoriques que le consultant doit tout à la fois découvrir, comprendre et assumer. Il est possible de déterminer si une personne à risque est porteuse du gène altéré ou non Le gène est connu et cloné. La délétion moléculaire ou la mutation ponctuelle qui a été mise en évidence chez le proposant, voire chez ses parents s’il est décédé, peut être recherchée chez les apparentés à risque (mucoviscidose, maladie de Huntington, maladie de Steinert, syndrome de l’X fragile, par exemple). Le gène est inconnu, mais localisé, ou le gène étant connu aucune anomalie moléculaire n’a été retrouvée. Une étude familiale de l’ADN (analyse de liaison avec des marqueurs polymorphes) est alors nécessaire pour préciser au mieux le statut réel d’un apparenté à risque, pour évaluer le risque encouru par ses enfants ; si les marqueurs informatifs sont éloignés du locus du gène, il existe un risque d’erreur lié aux recombinaisons, dépendant de la distance entre le gène et les marqueurs informatifs, le risque étant nul lorsque ces marqueurs sont intragéniques. L’intérêt du test génétique est différent selon le mode de transmission en cause Le conseil génétique a été amélioré considérablement pour les maladies liées à l’X : le statut d’une femme potentiellement à risque peut être mieux précisé grâce au test génétique. Si elle est reconnue conductrice, un diagnostic prénatal peut être envisagé et l’interruption de grossesse réservée aux seuls fœtus masculins atteints. Pour certaines maladies dominantes autosomiques, un test génétique permet de préciser le statut d’une personne qui, en raison de son lien de parenté avec un malade, peut être ellemême porteuse du gène altéré responsable d’une affection à expression variable et à manifestation plus ou moins tardive alors qu’elle ne présente aucun signe clinique. Cependant, confirmer que celle-ci en est porteuse peut être à l’origine de problèmes touchant à la fois la personne elle-même et ses enfants nés ou à naître. La biologie moléculaire n’a pas modifié l’évaluation du risque encouru par les couples ayant eu un enfant atteint de maladie récessive autosomique : le risque encouru de 1/4 est bien connu. En revanche, elle peut permettre de dire si un apparenté est ou non hétérozygote (recherche de mutation, étude de polymorphismes). Cependant, le dépistage des hétérozygotes dans une famille n’a d’intérêt que si le dépistage en population est également possible, ce qui permet d’informer quelques couples de leur risque avant qu’ils n’aient donné naissance à un enfant malade (mucoviscidose, drépanocytose, par exemple). gique banal et sa prescription relève d’une consultation de génétique, surtout s’il est réalisé chez une personne asymptomatique. Le décret 2000-570 du 23 juin 2000 vient préciser les conditions de prescription et de réalisation des tests génétiques. test génétique ne vient que confirmer l’état clinique. Les indications du test génétique sont limitées chez le mineur Mais s’il n’a aucun signe, est-il justifié de réaliser ce test ? L’intérêt du mineur doit primer sur celui des parents. Il existe un consensus pour ne réaliser un tel test que s’il existe un bénéfice direct pour lui, c’est-à-dire si la reconnaissance précoce d’une anomalie peut améliorer le soin, la prévention, l’accompagnement. Cependant, des parents peuvent demander un test génétique pour leur enfant mineur, dans l’espoir d’apprendre qu’il n’a pas hérité du gène muté. S’il présente déjà des signes même si ceux-ci sont frustes, le Dans les autres cas, la connaissance de son avenir ne peut que gravement le perturber. L’anxiété des parents et l’espoir d’un résultat négatif ne sauraient l’emporter sur l’intérêt de l’enfant. ■ Pour de nombreuses maladies récessives, le dépistage des hétérozygotes est impossible, ce qui rend certains apparentés insatisfaits en raison de l’impossibilité de préciser le statut des deux conjoints. Malgré le faible risque encouru par leurs enfants à naître, ils ne peuvent accepter cette simple réponse au regard des avancées de la science. Seul le bénéfice de la personne ou de sa famille justifie la réalisation d’un test génétique Il ne peut être proposé que s’il existe un réel intérêt pour la personne qui s’y soumet (art. L. 145-15-1 du code de la Santé publique), mais aussi pour sa descendance. Aucun test génétique ne peut être réalisé sans avoir recueilli son consentement (art. 16-10 du code civil), consentement qui doit être fait par écrit (art. L. 145-15 du code de la Santé). Une information préalable précisant la finalité du test, ses conséquences, les méthodes de prélèvement et le laboratoire où le test sera effectué doit être donnée au patient, qui n’est jamais obligé de s’y soumettre. Le test génétique ne peut être assimilé à un acte biolo- À PROPOS DE L’OUVRAGE De l’ouvrage 112 maladies génétiques, maladies rares, ont été extraits les deux textes figurant dans ce numéro et rédigés par le Pr M.-L. Briard. Édité par Allo-Gènes, grâce à une subvention de la CNAMTS, il est mis gratuitement à la disposition des professionnels de santé auxquels il est demandé une simple participation aux frais d’envoi. Ils peuvent l’obtenir en appelant préalablement Allo-Gènes, au n° Azur 0 810 63 19 20. 51 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE HANDICAP :AGIR TÔT Françoise Breau Pédiatre CAMSP et PMI Membre du bureau de l’ANECAMSP L’ANECAMSP lance une campagne à un niveau national en direction des médecins : “HANDICAP : AGIR TÔT”. L’ANECAMSP (Association nationale des équipes contribuant à l’action médico-sociale précoce) rassemble les professionnels de toutes les disciplines concernés par le handicap du très jeune enfant, que ce handicap soit déjà diagnostiqué ou seulement suspecté, comme devant la découverte de troubles dans le développement d’un jeune enfant, ou potentiel comme dans les situations de risque de difficultés du développement (exemple, chez les enfants prématurés). Dans toutes ces situations, il est fondamental de proposer à cet enfant et à sa famille un suivi régulier et de proximité pour mettre en place l’aide la plus adaptée possible : – soit d’emblée “rééducation” avec des modalités particulières selon le handicap, – soit consultations et observations de différents professionnels pour évaluer l’évolution et juger du moment opportun de proposer une aide spécifique, si nécessaire, 52 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 en ayant toujours à l’esprit la situation particulière de cet enfant au sein de son environnement familial et social, et que, certes, s’il a besoin de soins, ses parents ont besoin d’une attention réelle et bienveillante pour mettre en jeu leurs capacités bien malmenées dans ces situations. Ces professionnels défendent aussi l’idée que ces enfants et ces familles ont droit à une vie sociale de qualité, qui suppose, entre autres, des lieux d’accueil petite enfance et une intégration en maternelle, quand elle est souhaitable pour l’enfant, sur des temps suffisants pour parler d’intégration, mais aussi pour permettre aux parents de réaliser, autant que possible, leurs propres projets. La campagne : Handicap : agir tôt Elle a été initiée par le CAMSP des Ardennes, qui faisait trop souvent le constat du retard mis à apporter une aide adaptée aux enfants et à leur famille, soit parce que les diffi- cultés de l’enfant n’avaient pas été vues dès les premières manifestations ou qu’il avait été jugé trop tôt pour proposer quelque chose, soit parce qu’on n’avait pas su où adresser l’enfant. La campagne a été menée en direction des médecins des familles, à l’aide d’un livret qui comportait : – une partie clinique rappelant certaines situations de handicap et leurs signes d’appel, ainsi qu’un rappel de la clinique du développement des toutes premières années, – une partie développant l’importance de l’action précoce, – une partie pratique comportant les adresses permettant d’orienter les familles. La diffusion du livret s’est faite sur le mode du “porte à porte”, après avoir envoyé un courrier de sensibilisation à cette campagne, dans l’objectif, bien sûr, d’un accueil plus réceptif. L’ANECAMSP a souhaité, après cette expérience locale, lancer une campagne identique à un niveau national. Elle a obtenu le patronage du ministère de l’Emploi et de la Solidarité, ainsi que celui du Conseil national de l’ordre des médecins et des subventions de la Fondation de France, de la direction générale de l’Action sociale, de la direction générale de la Santé et de l’UNAF, qui s’est aussi engagée à la promotion. Ces subventions ont permis la réalisation du livret clinique commun à tous les départements. Il comporte une pochette en plastique destinée à recevoir les adresses locales, qui pourront, ainsi, permettre une future mise à jour. Ce sont les équipes locales d’éducation précoce qui prennent en charge la réalisation des pages d’adresses et la diffusion, en recherchant les partenaires locaux (un certain nombre d’UDAF sont mobilisées). Pourquoi parler de cette campagne dans ce numéro de Réalités familiales qui traite des maladies rares ? En effet, quand on parle de maladie rare, on n’associe pas immédiatement au handicap, et, pour autant, il ne s’agit pas de saisir une opportunité de promotion de cette campagne. S’il est vrai que dans beaucoup de situations, la maladie restera dans le champ du “médical pur”, sans retentissement sur le développement et les capacités d’apprentissage de l’enfant ; par exemple, certaines maladies métaboliques ou hormonales nécessitant un régime d’exclusion ou un traitement substitutif. Il y aura, bien sûr, à prendre en compte le retentissement psychologique personnel et familial de ces pathologies chroniques, mais il s’agit d’un autre champ de préoccupation. Dans d’autres situations, la maladie rare situe l’enfant dans le champ du handicap : – soit d’emblée, parce que la première manifestation de la maladie a été une difficulté de développement (retard psychomoteur global, trouble grave du tonus...) qui sera rattachée ultérieurement à une anomalie chromosomique, à une pathologie musculaire..., – soit parce que la porte d’entrée par un handicap clairement identifié, la surdité, par exemple, va s’ouvrir sur un handicap beaucoup plus complexe, ainsi le syndrome d’Usher qui associe à la surdité une rétinite pigmentaire évolutive…, – soit parce que la maladie rare, dont le diagnostic est déjà porté, va comporter dans son évolution, des difficultés de développement qui seront à prendre en compte dans des structures spécifiques d’éducation précoce. Dans ces pathologies dites “rares”, les parents sont d’autant plus désorientés, comme “marginalisés”, qu’ils ont du mal à être très bien informés et à rencontrer d’autres parents avec les mêmes problèmes. Le médecin, lui-même, peut être dérouté par cette pathologie qu’il ne connaît pas. Les contraintes thérapeutiques, les hospitalisations répétées pour bilans, événement intercurrent… sont sources d’angoisse chez les parents, avec le risque qu’ils se transforment en soignant et que l’enfant “disparaisse” derrière sa maladie. Ces situations montrent la nécessité d’orienter vers une équipe pluridisciplinaire, ayant l’habitude d’une approche globale de l’enfant, qui travaillera en partenariat étroit avec les médecins habituels de l’enfant et les équipes hospitalières, pour apporter les réponses nécessaires dans les différents domaines, avec le maximum de cohérence pour l’enfant et sa famille. ■ 53 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET LE MALADE DES DROITS NOUVEAUX Conférence de la famille 2000 : création d’un congé pour enfant gravement malade et d’une allocation de présence parentale Les parents qui souhaitaient rester auprès de leur enfant atteint de maladie très 54 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 grave ne pouvaient jusqu’alors recourir qu’à des formules lourdes à mettre en œuvre ou non rémunérées. Pour ces situations graves et douloureuses qui n’étaient donc jusque-là couvertes par aucun dispositif, le Gouvernement a décidé, lors de la Conférence de la famille de 2000, de créer un congé de présence parentale, assorti d’une allocation de présence parentale d’un montant variant selon la réduction d’activité (totale ou partielle). Mise en œuvre et bilan en juin 2001 Les deux dispositifs nouveaux (congé et allocation) ont fait l’objet de l’article 20 de la loi n° 2000-1257 de finance- mesure destinée à pallier d’éventuelles difficultés de mise en œuvre. Des documents de communication ont été réalisés afin d’assurer une bonne information de l’ensemble des acteurs qui s’est traduite par une augmentation régulière du nombre mensuel des nouvelles demandes. On compte près de 1 000 familles bénéficiaires payées début juin, avec une montée en charge régulière depuis mars 2001. Un guide pratique regroupant les informations relatives au congé de présence parentale, à l’allocation de présence parentale, aux aides d’action sociale mobilisables et aux adresses des associations locales d’écoute et de soutien est en cours de diffusion à destination des parents, mais aussi des médecins prescripteurs et des structures hospitalières. Conditions d’obtention de l’allocation de présence parentale* Un médecin doit certifier la nécessité d’une présence soutenue d’un parent pendant une durée minimale de quatre mois (deux mois pour les grands prématurés). ment de la Sécurité sociale pour 2001. Les décrets nos 01105 et 106 du 5 février 2001 sont venus, quant à eux, préciser les conditions d’attribution de l’allocation. Les premiers dossiers ont été constitués dès février 2001, aboutissant, quasi immédiatement, à la mise en paiement de l’allocation. Un comité de suivi régulier, réunissant parlementaires, associations de parents et organismes payeurs, a été mis en place pour s’assurer de la mise en application de la réforme et proposer toute Le droit à l’APP est soumis à un avis favorable du contrôle médical de l’assurance maladie dont dépend l’enfant. Pour cela, il faut produire un certificat médical détaillé, sous pli cacheté, établi par le médecin. Le montant de l’allocation de présence parentale Le montant dépend de votre situation (montants valables jusqu’au 31-12-01) Vous vivez en couple Vous vivez seul(e) Francs Euros Francs Euros Cessation d’activité 3 115,35 474,93 4 120,30 628,13 Activité à mi-temps 2 060,65 314,14 2 719,34 414,56 Travail compris entre 50 et 80 % d’un temps plein pratiqué dans l’entreprise 1 558,17 237,55 2 060,65 314,14 Vous vivez en couple, vous pouvez tous deux bénéficier de l’APP à taux réduit (2 060,65 F ou 1 558,17 F) si vous réduisez votre activité professionnelle pour vous occuper de votre enfant. Versée pour une durée initiale de quatre mois, l’allocation de présence parentale est renouvelable deux fois, soit au total douze mois. Conférence de la famille 2001 : une allocation d’éducation spéciale mieux adaptée aux besoins des familles Le constat Toute personne qui assume la charge d’un enfant handicapé a droit à une allocation d’éducation spéciale si l’incapacité permanente de l’enfant est au moins égale à un taux déterminé. Un complément d’allocation est accordé pour l’enfant atteint d’un handicap dont la nature ou la gravité exige des dépenses particulièrement coûteuses ou nécessite le recours fréquent à l’aide d’une tierce personne. Vous devez interrompre totalement ou partiellement votre activité professionnelle. La situation de chômage non indemnisée, ne permet pas l’attribution de cette allocation. Au 31 décembre 1999, près de 9 300 familles bénéficiaient de l’allocation d’éducation spéciale, dont 51 200 au taux de base (703 F), 19 600 avec le premier complément (1 230 F), 19 700 avec le deuxième complément (2 284 F) et 3 300 avec le troisième complément (6,58 F), versés mensuellement. Si vous êtes salarié, vous devez avoir cessé ou réduit votre activité dans le cadre d’un congé de présence parentale. L’importance des différences de montants versés entre les trois compléments ne permet pas de moduler suffisamment l’aide apportée aux * Source : CNAF. 55 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 LE MALADE SUNSET 56 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 familles au plus près de leurs besoins. En outre, l’absence de conditions d’attribution strictement définies pour le troisième complément ainsi que d’un outil d’aide à la décision ont conduit à des pratiques hétérogènes, sources d’inégalité de traitement. d’attribution de l’allocation d’éducation spécialisée. Les mesures Au regard des disparités rencontrées dans l’application de la réglementation et des injustices flagrantes qui en relèvent, il était nécessaire d’engager une réflexion approfondie pour modifier les conditions d’attribution de cette allocation. Lors du Conseil national consultatif des personnes handicapées du 25 janvier 2001, Madame Dominique Gillot, secrétaire d’État à la Santé et aux Handicapés, avait annoncé une réforme des conditions Cette réforme s’appuie sur la création de catégories intermédiaires entre les actuels deuxième et troisième compléments et sur l’accès au complément le plus élevé pour les cas entraînant des contraintes particulièrement lourdes de surveillance et de prise en charge (comme par exemple pour certains cas d’autisme). Elle met aussi en œuvre un référentiel d’aide à la décision qui sera mis à la disposition des CDES. Les principales dispositions ont fait l’objet d’un travail interministériel et vont être soumises à un travail de concertation avec les instances représentatives des parents d’enfants handicapés. Cependant, d’ores et déjà, le Gouvernement a décidé de provisionner à ce titre la somme de 250 MF sur l’année 2002. Conférence de la famille 2001 : le soutien à l’intégration scolaire des enfants et adolescents handicapés de soins et d’éducation spéciale à domicile (SESSAD), et 60 MF pour développer les centres d’action médico-sociale précoce. Parallèlement, 170 MF ont été dédiés au financement de matériels pédagogiques spécifiques mis à la disposition des élèves handicapés. Le constat Le Premier ministre a confirmé, devant le Conseil national consultatif des personnes handicapées du 25 janvier 2000, les orientations du Gouvernement qui visent à privilégier résolument, chaque fois que cela est possible, l’intégration en milieu ordinaire et particulièrement en milieu scolaire des enfants et des adolescents handicapés. Le plan “Handiscol”, décliné en vingt mesures, a impulsé, dès 1999, une dynamique et a fourni des outils concrets pour améliorer et accompagner leur scolarisation. Le plan gouvernemental triennal 2001-2003 en direction des personnes handicapées a, dans cette même perspective, prévu 240 MF pour augmenter les capacités de soutien à l’intégration scolaire des services Les mesures Développer l’accompagnement des enfants dans l’école, le collège, le lycée Les missions d’auxiliaires d’intégration scolaire sont très appréciées là où elles ont été mises en place. La consolidation du dispositif des emplois jeunes au-delà de 2002 permet d’envisager le développement de ces missions dans tous les départements, en collaboration avec l’ensemble des partenaires. Un effort de formation est entrepris dans une perspective de service de qualité, et d’insertion professionnelle pour chacun d’entre eux. Les emplois jeunes d’aideséducateurs recrutés par le ministère de l’Éducation nationale ont vocation à assurer des missions d’auxiliaires d’intégration scolaire ; leur activité vise à développer l’autonomie des élèves handicapés, par un accompagnement permanent ou discontinu, selon les besoins. Leurs missions seront poursuivies et amplifiées. Les services d’auxiliaires d’intégration scolaires créés à l’initiative d’associations, à titre expérimental, ont mis en évidence leur utilité pour accompagner individuellement chaque enfant ou adolescent dans son environnement scolaire et péri-scolaire. Des financements complémentaires sont recherchés pour assurer leur développement. Développer l’accompagnement des professionnels Les Commissions départementales de l’éducation spéciale (CDES) sont au cœur du dispositif de scolarisation des élèves handicapés et leur bon fonctionnement conditionne la qualité des projets individuels. Les CDES constituent des instances interlocutrices pour toutes les familles : leur mission d’information et d’accompagnement des familles sera développée. ■ 57 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 TÉMOIGNAGES L’HISTOIRE DE JÉRÉMY Marie-Claire Royer Ceci est “l’histoire” de notre fils. Jérémy est le 4e enfant de notre famille. Celle-ci se composant d’une fille de 12 ans et de deux garçons de respectivement 7 ans et 5 ans. Jérémy est né le 5 octobre 1985 à 13 heures par césarienne (siège décomplété, tête défléchie et coincée, cordon autour du cou... c’est tout...). 58 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Beau bébé de 33 semaines et 3,300 kg. Il est très facile car il dort tout le temps. Il prend ses nuits à la clinique. Au bout de trois jours, il dort après son dernier biberon vers 23 heures le soir jusqu’au lendemain 7 heures environ. Les puéricultrices sont surprises et ravies. Ce bébé ne se réveille pas la nuit. Puis il est de plus en plus “sympa”. Car après les deux garçons qui eux n’ont pris leurs nuits qu’à l’âge de 2 ans chacun, nous sommes donc heureux de pouvoir dormir nos nuits entières. La vie de Jérémy n’est que nuits très longues : coucher 19 h 30 le soir car il tombe le nez dans l’assiette, réveil vers 10 heures le lendemain encore très fatigué. Je me souviens prise devant autant de différence de tonus. Mais c’est vrai, nous sommes ravis et tranquilles, cet enfant ne pose apparemment pas de problèmes... Je le mets en garderie deux matinées par semaine afin de le “débrouiller” un peu par rapport à sa lenteur. Il en est ravi, il apprend beaucoup de choses et aime énormément la compagnie des autres enfants. Puis vient la maternelle où là, il est heureux de découvrir l’école, mais où les ennuis commencent. En effet, il tient très peu de temps sur un travail : “ne veut rien faire”, dit la maîtresse, “manque de concentration totale, a besoin de récupérer, se fatigue très vite”, sont les paroles qui reviennent le plus souvent. Les ennuis de santé commencent aussi avec des rhumes de hanches à répétitions (de 4 ans à 12 ans environ jusqu’à 7 par an avec hospitalisation et mise au repos à chaque fois). Maladie que les instituteurs n’ont jamais comprise et qui les a bien fait rire et se moquer de lui... Mais il n’aurait pas manqué l’école pour autant. qu’il me disait “attends j’ai pas fini de dormir”. Il tient ensuite jusqu’au déjeuner (12 h 30) avec ses frères et sœur, puis retourne se coucher pour une petite sieste de 13 h 30 à 16 h 30 environ, parfois plus. Il joue sans problème. Puis, vers 18 heures, on le sent fatigué, il prend son pouce et se met sur le canapé et reste calme, très calme. Arrive le dîner, il devient grognon, se dépêche de venir à table, puis va se coucher de lui-même car il est fatigué. Sa journée est bien remplie pour lui. Il faut dire que ce petit garçon n’est que rires, sourires et chansons, adorable, gentil malgré une lenteur évidente. Mais il faut savoir aussi que son frère Romain, celui qui est juste avant lui, a marché à 9 mois et n’a pris ses nuits qu’à 2 ans. Entre temps, ce dernier est devenu un petit garçon très vif, monté sur ressorts et très inventif dans les bêtises. Donc, notre Jérémy paraît encore plus lent et notre médecin ne s’en préoccupe pas plus que cela, même après que nous lui ayons fait part de notre sur- Le primaire arrive avec des ennuis beaucoup plus importants et une incompréhension totale de la part des instituteurs, de Jérémy et de nous. Sa lenteur à faire les choses ne l’aide pas du tout à s’intégrer dans un programme comprenant 27 enfants. Il est complètement décalé par rapport aux autres, il est trop “perdu dans ses pensées, trop dans les nuages...” comme ils disent... Les instituteurs ne comprennent pas qu’un enfant ne puisse pas “rentrer dans le moule”. Ils le redescendent en classe inférieure sans nous prévenir, pour le punir et lui faire honte, pensant que comme cela il ira peut-être plus vite et ne les ennuiera plus. Jérémy ne nous dit rien et cela devient encore pire. À la fin de l’année du CE2, Jérémy est devenu complètement apathique, renfermé sur lui-même. Il ne chante plus, ne parle plus, il devient 59 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 TÉMOIGNAGES complètement indifférent à tout, et se retire du monde. retirer immédiatement de cette école. L’institutrice ne pouvant plus supporter un enfant aussi lent et “absent” si souvent l’exclut journellement de la classe et ne s’en occupe plus. Nous avons l’impression qu’il se met dans une bulle et surtout qu’il ne veut pas en sortir. Comme nous ne sommes entendus ni par les instituteurs, ni par la directrice de l’école, nous avons pris sur nous de le faire dépister pour une éventuelle dyslexie (nous en sommes pour un sermon de la part de la directrice de l’école, car cette décision doit venir obligatoirement de l’école... pas des parents... Nous n’en n’avons bien sûr pas tenu compte). Avec l’accord de l’inspecteur académique de RueilMalmaison, nous le mettons en redoublement de CE2 dans une autre école, plus petite, et donc à effectifs un peu plus réduits par classe. Il semble aller mieux, mais scolairement nous ne savons toujours pas quoi faire. Alors, comme toujours, nous avons de nousmêmes trouvé un psychothérapeute afin de nous aider à comprendre Jérémy. Il entreprend donc trois ans de séances hebdomadaires chez Monsieur Porte qui lui permettent de reprendre un peu confiance en lui, mais scolairement rien... Il suit tant bien que mal le primaire. Rien ne fut trouvé. Juste un léger zozotement qui fut passé en deux mois. Par contre, son comportement ne s’améliore pas du tout. De plus, pour renforcer ses hanches, le médecin qui le suit régulièrement à l’hôpital Robert-Debré à Paris nous conseille de l’inscrire à la piscine. Il y va déjà avec l’école, mais un peu plus lui ferait certainement beaucoup de bien. Alors, nous inscrivons Jérémy au club de natation, et les dimanches, toute la famille retourne à la piscine. Cela va lui faire beaucoup de bien. Il est ravi ! Nous déchantons très vite. Il devient sourd à cause d’une allergie au chlore. Fini la piscine où il était heureux. Vive les yoyos et les cures thermales pour lui faire récupérer les 50 % perdus à chaque oreille ! (merci les cures, 4 ans de bons et loyaux services aux Fumades Les Bains ont permis de remonter à 98 % ses oreilles). Entre temps, des problèmes oculaires apparaissent. Jérémy est obligé de porter des lunettes avec prismes en haut et en bas, car les séances d’orthoptie ne suffisent plus. Au mois de mai, en fin de CE2, après diverses demandes de rencontres avec l’institutrice n’ayant jamais abouties et son exclusion totale de la classe, nous prenons encore nous-mêmes la décision de le 60 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 En CM2, des maux de ventre apparaissent, mais le médecin n’en trouve pas la cause. Le passage en 6e est très dur. Le fait de changer toutes les heures de matière le dépasse complètement. Il tient le coup à grand renfort de cours de soutien, de papa-maman et de la sœur (dotée d’une grande patience). Il est impossible pour lui d’apprendre une leçon le soir et de la réciter le lendemain matin. Il ne s’en souvient plus, il faut tout reprendre à zéro le matin. Nous émettons l’idée que Jérémy peut avoir un handicap quelque part. Nous lui faisons donc passer un bilan d’orientation scolaire pour savoir s’il faut lui botter les fesses un peu plus que nous ne le faisons déjà, ou s’il ne faut pas lui en demander plus qu’il ne peut en donner, pour une raison ou pour une autre. La personne que nous voyons nous rassure dans le sens où elle nous apprend que Jérémy est seulement dyscalculique (c’est-à-dire qu’il n’a pas imprimé les bases de raisonnement mathématique) et un peu “paresseux”. Il faut donc prévoir des séances de rééducation chez une orthophoniste spécialisée en la matière puis le changer d’école, car il n’est pas fait pour la scolarité actuelle. Nous cherchons donc une école à effectif réduit et suivant une pédagogie allant dans le sens de Jérémy, mais lequel ? En accord avec Monsieur Marchend, le psychothérapeute, nous pensons que la pédagogie Steiner pourrait lui convenir. En effet, ce système de période de 2 h 30 de cours principal (maths, français, langue, etc.) pendant 3 ou 4 semaines lui laisse plus de temps pour comprendre et assimiler la matière. Beaucoup de sport, travaux manuels : bois, cuir, cuivre, terre, vannerie, tissus, lui donnent une ouverture d’esprit qu’il a perdue ainsi qu’une confiance en lui totalement oubliée. Il a l’air d’aller mieux, il sourit de nouveau, aurait tendance à aller un peu plus vite, et à retrouver son humour. Le comportement de Jérémy s’améliore tandis que ses notes sont toujours largement audessous de la moyenne. Il faut dire qu’il a tellement entendu “tu n’es qu’un imbécile et un idiot, un paresseux et un fainéant” qu’il commence sérieusement à le jouer. En janvier 2000, il a une péritonite. À la suite de cette opération, des maux de dos apparaissent. Les maux de ventre, eux, diminuent, mais le médecin ne décèle rien au niveau du dos. À la rentrée 2000, il est en 3e avec bien du mal. Papa et maman sont toujours là pour l’aider plus Acadomia, qui est ma foi très bien : le jeune homme est très compréhensif mais ferme et ne le laisse pas se disperser. Jérémy se plaint toujours de maux dos, de plus en plus fort. (Les maux de ventre sont toujours là, mais il en parle moins.) Après scanners et IRM, rien ne laisse paraître quoi que ce soit. Il fatigue de plus en plus, commence à aller se coucher de plus en plus tôt, et s’endort sur le canapé avec ses leçons à la main. Il fait des nuits de 20 h 30 à 16 h 00 de l’aprèsmidi (et encore, c’est nous qui le réveillons). Le matin, lorsqu’il va en classe, nous le réveillons avec beaucoup de mal vers 7 h 15. Il déjeune à peine et va prendre son bus en face de chez nous et nous pouvons voir que Jérémy dort encore. Il va plusieurs fois à l’infirmerie dormir sur le conseil d’un professeur, car il ne tient plus. Commencent alors les hallucinations au pied de son lit et de petites choses noires qui le suivent ou le précèdent. Nous commençons à être très inquiets et à avoir peur d’une dépression nerveuse. C’est la rhumatologue qui réagit très vite face à la fatigue de Jérémy. Elle prend rendezvous sur-le-champ avec le service des troubles du sommeil de l’hôpital Foch de Suresnes. Là, il est très rapidement dépisté. Mis sous Modiodal le soir-même, il s’en trouve complètement changé. Nous avons un adolescent que nous ne connaissons pas. Il va bien. Mais cela ne dure qu’un temps. Très vite, environ deux semaines après, ce médicament ne fait plus effet. Nous le retrouvons de nouveau endormi et épuisé. Après plusieurs augmentations de comprimés de Modiodal restant sans effet, il passe alors sous Ritaline (non pris en charge à 100 % malgré le traitement à vie…). Il va mieux, ne dort plus, mais a toujours des passages à vide et des états de somnolence. Nous avons du mal à lui doser le médicament, car nous ne connaissons pas le “top de forme” de Jérémy. Nous pensons que lorsque notre garçon retrouvera rire, bonne humeur, gaieté, vivacité et humour, nous serons heureux. Nous en sommes là pour le moment. Nous sommes en pourparlers avec le médecin scolaire et les professeurs de son école pour aider au mieux Jérémy dans sa scolarité. Nous avons rendez-vous le 28 mars avec le CIO des enfants malades et handicapés pour une évaluation scolaire complète, et prévoir une orientation prenant en compte ses lacunes ainsi que ses possibilités. Bref, nous attendons. Pour l’instant, il a 15 ans, l’âge où il se cherche, où il est mal dans sa peau, l’âge où il faut beaucoup de repères. Malheureusement, le pauvre doit faire face à tout ça. Il en veut à notre médecin, qui n’a pas su voir ce qu’il avait malgré le fait que nous criions sur les toits depuis 15 ans que “cet enfant a la maladie du sommeil” sans savoir que celle-ci existait. Il en veut aux instituteurs, qui ne l’ont pas compris. Aux professeurs actuels, qui ne le comprennent pas, et à ceux qui ne le comprendront certainement pas... À nous aussi, un peu, car nous ne savions vraiment plus comment le “prendre” : pour un paresseux ? Mais c’est un adolescent adorable, ayant un cœur d’or et épris de justice. Il a bien sûr un bon caractère de cochon, mais toujours avide d’apprendre et de parfaire ses connaissances. Avec un parcours différent, il aurait certainement fait de bonnes études. Son rêve... ingénieur aéronautique... comme papa. Après bien des péripéties, nous sommes enfin en relation avec l’hôpital Antoine-Becler pour rechercher le gène HLA DR2 DQW 1 sur Jérémy ainsi que sur nos trois autres enfants (ceci ne peut avoir lieu à Foch ni dans d’autres laboratoires, les frais de recherche très importants n’étant pas pris en charge par la Sécurité sociale). Ceci aidera, peut-être, leurs enfants à venir, et permettra un dépistage beaucoup plus précoce que celui de Jérémy. Voilà l’histoire de Jérémy. Si elle peut servir à faire avancer les choses, permettre un dépistage plus précoce chez d’autres enfants, nous en serions très heureux. ■ 61 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET TÉMOIGNAGES ON NE PEUT PAS VIVRE SANS, MAIS VIVRE AVEC Valérie 62 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Lorsque notre fils a été diagnostiqué comme malade cœliaque, ce fut la consternation dans la famille. D’abord, nous ne connaissions pas cette maladie qui présentait des symptômes alarmants chez un enfant. La vie de la famille a été bouleversée parce que notre fils était devenu triste. On ne l’entendait plus rire, plus jouer, plus parler. Pourtant, il n’avait qu’un an. À cet âge, on bouge, pas lui. Il ne mangeait plus ou alors, il vomissait s’il arrivait à avaler un peu de nourriture. Son corps était devenu squelettique, ses jambes si fines qu’on se demande encore comment elles pouvaient supporter son corps. Et le ventre complètement ballonné, un vrai ballon. Le regarder était un supplice, pour nous les parents, car on ne le reconnaissait pas. Cet enfant qui était si gai était devenu un autre. Un enfant triste, déprimé. Il passait ses journées sur mes genoux, à pleurer, à avoir mal. Sa grande sœur a aussi beaucoup souffert de cette situation. Elle n’avait plus de frère ! et plus de maman ! Toute mon attention était concentrée sur la vie de mon fils qui ne semblait tenir qu’à un faible fil. Notre petite fille a été bien courageuse, mais a ressenti durement la maladie de son frère. Puis, le régime alimentaire a été mis en place. Les débuts sont plutôt difficiles. Il nous semblait que notre fils n’avait plus le droit de manger. Tous les petits plaisirs étaient effacés : plus de pain, de brioche, de gâteaux, de pâtes. Tout de suite, nous avons choisi de ne pas isoler notre fils, il a toujours mangé à la table familiale et a reçu une éducation appropriée lui expliquant que la baguette de pain n’était pas pour lui. Certains moments furent difficiles. Faire des courses dans les grandes surfaces n’était pas de tout repos. Je devais lire toutes les étiquettes pour connaître la composition des produits. Beaucoup de sauces étaient rayées définitivement de la liste. Le petit déjeuner a changé, les goûters aussi. Il a fallu apprendre à acheter les produits sans gluten, par correspondance ou dans les magasins diététiques. Bref, une toute nouvelle organisation s’est mise en place. La façon de cuisiner a changé aussi : plus question de faire cuire les pâtes alphabet le soir pour aller vite. Non, il faut maintenant une casserole de pâtes pour ma fille et une autre pour mon fils, et deux cuillères différentes pour remuer. La cuisine est devenue pendant quelque temps un champ de bataille. Puis, l’habitude s’installe et les gestes deviennent coutumiers. Cela fait aujourd’hui quatre ans que notre fils est malade cœliaque et qu’il suit son régime très strictement. Même si la vie est devenue plus simple qu’au début, on rencontre encore des difficultés. D’abord, il y a l’école, les copains, les goûters, les anniversaires. Dans ces momentslà, notre fils est toujours différent des autres malgré la bonne volonté de chacun. Il ne peut pas partager les gâteaux d’anniversaire préparés par les mamans, il n’a pas le même goûter dans son cartable. Pourtant, il le vit plutôt bien malgré quelques moments de rébellions intenses, mais qui permettent de recadrer la situation et de réexpliquer la raison du régime. La vie de famille aussi n’est plus tout à fait la même qu’avant le régime : plus question d’aller manger une pizza le samedi soir, pas la peine d’aller déguster un couscous en famille, pas de crêpes lors de nos vacances en Bretagne. Les fêtes familiales sont tou- jours accompagnées d’un “fais attention à ce que tu manges”, “viens me demander d’abord si tu as le droit”. Pas de dragées à la communion, pas de choux à la crème pour le baptême, pas de biscuits apéritifs, pas de bûche pour Noël. Les restrictions sont multiples et même s’il est toujours possible de préparer sa bûche de Noël, ce n’est pas la même que pour le reste de la famille. La notion de partage n’est pas là. Je pense que le régime sans gluten demande beaucoup d’efforts à la personne concernée. La vie en société est forcément modifiée et, malgré toutes les bonnes volontés de chacun, la mise à l’écart, la différence se fait toujours sentir. On ne peut pas dire, “ce n’est pas grave, pour une fois mange un peu de gâteau”. Non, le régime est là, aggripé, tous les jours. On ne peut pas vivre sans. Il faut vivre avec. Il y a aussi le côté financier qui entre en jeu. Un régime sans gluten coûte cher, malgré les aides apportées par la Sécurité sociale. Notre fils est aujourd’hui en pleine forme, il est grand, fort, travaille bien à l’école et a surtout une immense joie de vivre. Il sème la joie autour de lui. Je pense vraiment que c’est un enfant “bien dans sa peau”. Pourtant, parfois, dans son regard, je sens un voile de tristesse lorsque son meilleur copain apporte son gâteau d’anniversaire et que tous les yeux pétillent à l’idée de partager ce moment d’exception. Moment d’exception, oui, mais pour qui ? ■ 63 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 TÉMOIGNAGES L’HÔPITAL A l’hôpital, Il n’y a presque rien de génial On se sent comme dans un bocal Les jeux c’est pas mal La piqûre c’est banal Mais cela fait souvent mal L’opération c’est radical L’école c’est original Le repas n’est pas frugal L’infirmière, c’est PIQUEMAL ! Mais la santé c’est capital. Mathilde SANS ARGENT, PAS DE SUIVI MÉDICAL ! L... est née le 8 avril 1997 à Lorient. Elle est atteinte d’un nævus géant congénital. Son taux d’invalidité a été fixé à 85 % par la CDES de Vannes et on lui a attribué une AES avec un complément de 2e catégorie. Elle a déjà subi 14 interventions, dont 5 sur un nævus situé au niveau du cortex. Une biopsie a révélé la présence de cellules malignes, d’où l’urgence et la répétition des interventions à cet endroit. Les interventions chirurgicales ont été effectuées au CHU de Nantes, qui est l’établissement le plus proche. La distance entre le domicile actuel de L... (dans le Finistère) et l’hôpital où elle suit son traitement est de 800 km environ, aller-retour. Ces trajets sont pris en charge par la CPAM uniquement lorsqu’il y a intervention. Pour le suivi et les consultations, pas d’indemnisation kilométrique. Plus ennuyeux encore : lorsque L... est hospitalisée, ses parents sont obligés d’aller à l’hôtel, car la “maison des familles” 64 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 qui les accueillait parfois, pour un moindre coût, a été rasée pour faire place à un parking. Rien n’a été prévu en remplacement... Son corps est couvert de cicatrices chéloïdes, que l’on réduit peu à peu par des séances de kinésithérapie. Tous ces soins sont pris en charge à 100 % par la CPAM du Finistère, la CDES de Morlaix lui a refusé le renouvellement de son AES avec complément de 2e catégorie, alléguant que son état de santé s’était amélioré et que, s’il y avait nouvelle intervention chirurgicale, le dossier serait réétudié. Pour la Commission technique qui a pris cette décision, les nævi restants ne sont que de simples “grains de beauté” qui ne présentent aucun caractère de gravité. Cette position va à l’encontre de l’avis du médecin qui a vu L... en mars dernier et qui avait proposé une AES avec un complément de 1re catégorie ! Pour les parents de L..., la suppression de cette allocation est dramatique : sans cet argent, il est impossible de pouvoir continuer à assurer un suivi médical indispensable compte tenu de la gravité de l’état de santé de leur fille. Il faut également parler de toutes les dépenses liées à la fragilité de sa peau : lait de toilette, crème de soin, protection solaire, vêtements en fibres naturelles. Il faut aussi évoquer le traumatisme moral qu’elle subit : les moqueries des autres enfants, l’appréhension de l’hôpital... Elle commence à manifester une angoisse chronique, qui se caractérise par une agressivité envers les autres enfants, des accès de colère inexplicables et une certaine forme d’associabilité. Elle ne supporte pas d’être séparée de sa maman. Le papa de L... éprouve un fort sentiment de culpabilité et se pose beaucoup de questions auxquelles, hélas, personne ne peut répondre actuellement. C’est pour cela qu’il faut que la recherche débute vite et que les tracasseries administratives soient dénoncées. Ils n’ont vraiment pas besoin de cela. ■ DIATONIK ÇA N’ARRIVE PAS QU’AUX AUTRES Les maladies rares, ça n’arrive pas qu’aux autres. Chacun d’entre nous peut se retrouver concerné, à un moment ou à un autre de notre vie. “Nous sommes tous, comme Monsieur Jourdain, porteurs de dizaines de gènes défectueux sans le savoir”, dit le professeur Munnich dans le livre qu’il a appelé La rage d’espérer. La plupart des 5 000 maladies rares aujourd’hui répertoriées (on en découvre toujours de nouvelles) sont d’origine génétique, mais pas toujours transmises à l’intérieur d’une famille. Quand le hasard, la loterie génétique frappent une famille, que se passe-t-il ? Première urgence : mettre un nom sur la maladie, savoir contre quoi se battre. J’ai recherché pendant seize ans un diagnostic de ce qu’avait ma fille aînée : seize ans d’errances, d’examens inutiles, de culpabilisation : “Sommes-nous responsables de ce qu’elle a ?”, et des souffrances pour ses frères et sœurs qui ne comprenaient pas pourquoi elle était différente. C’est à la suite de ce diagnostic que j’ai commencé à travailler pour l’association Prader Willi France, depuis sa création en 1996, puis pour l’Alliance Maladies Rares, constituée en février 2000. Que veut dire vivre sans diagnostic ? C’est vivre sans prise en charge adaptée de la maladie, sans conseil génétique qui peut souvent rassurer, sans pouvoir anticiper les problèmes à venir. Sans diagnostic, et donc regroupement d’un petit nombre de malades, pas de recherche génétique, pas de recherche clinique, et donc pas d’espoir de stabiliser l’évolution des maladies ou d’améliorer les traitements. Or, nous savons maintenant que, diagnostiqués et pris en charge à temps, les enfants atteints du syndrome de Prader Willi, la maladie dont souffre ma fille, ne développent plus une obésité qui met leur vie en danger. Christel Nourissier Association Prader Willi France Membre du bureau de l’Alliance Maladies Rares Nous nous battons donc pour obtenir des diagnostics précoces. Mais pas pour un diagnostic posé comme une étiquette sur un enfant dans un couloir d’hôpital. Un diagnostic suivi d’un accompagnement par les professionnels, d’écoute et de soutien par les associations, et d’un projet de vie. On peut déjà faire beaucoup pour améliorer la qualité et la durée de vie des personnes atteintes de maladies rares aujourd’hui. On pourra faire beaucoup plus demain, avec les progrès de la recherche. ■ 65 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET TÉMOIGNAGES VOYAGE AU BOUT DE L’ENFER Geneviève Guisti J’avais 30 ans lorsque j’ai appris que ma mère était atteinte de la maladie SLA (sclérose latérale amyotrophique) ou maladie de Charcot. Je n’avais jamais entendu parler de cette maladie qui concerne environ 8 000 malades en France. Mes parents, très lucides, ont alors expliqué à mes frères et sœurs ce qui attendait ma mère, et ce que j’appellerai le “voyage au bout de l’enfer”. La SLA fait partie des affections dégénératives du système nerveux. Ce sont les 66 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 cellules qui commandent les muscles moteurs qui sont atteintes, entraînant la paralysie progressive, rapide, inéluctable, touchant les membres, la parole, la déglutition et la respiration. Le malade reste lucide jusqu’au bout, assiste à la dégradation de son corps. Ma mère a été atteinte de la forme la plus sévère de cette maladie et, pendant trois ans, nous avons assisté impuissants à l’avancée progressive de la paralysie. Elle a du mal à se servir dans un premier temps de ses mains, puis au bout d’un an elle ne marchait plus. Ensuite, la parole lui est devenue impossible et il a fallu l’opérer pour lui introduire une sonde permanente pour la nourrir. Les repas étaient devenus des séances de torture et des moments très éprouvants pour tous. Elle étouffait, s’étranglait et le moindre plat prenait des heures pour l’absorber. Je crois cependant que l’épreuve la plus éprouvante a été la perte de la parole. bles et rapides. Il nous a été très difficile de rester présent, disponible et fort pour pouvoir l’accompagner jusqu’au bout. Je n’ai pas pu être toujours présente comme elle aurait sans doute voulu, mais je n’ai pas toujours pu supporter son état. Je n’ai pas toujours eu la force mentale pour rester quand la souffrance était trop grande et particulièrement à la souffrance mentale et pourtant ma mère était très courageuse, souriante très longtemps, puisant en elle la force de se battre jusqu’au bout et de rester en vie jusqu’à la naissance de ma troisième fille, quatre mois avant sa mort. La vue de ce nourrisson lui a offert son dernier moment de grand bonheur. Ensuite, tout est allé très vite, à mesure que ma fille s’ouvrait à la vie, ma mère s’enfonçait dans l’abîme quoique toujours consciente. Elle respirait sous oxygène et était en permanence sous morphine pour calmer la douleur. Elle est décédée un 14 juillet, paisiblement nous a dit notre père et sans agonie, ce dernier à bout de résistance physique et mentale avait décidé de résister encore quelques jours avant de la faire hospitaliser. Elle a pu ainsi mourir dans sa maison dans les bras de mon père et c’est notre plus grand soulagement. Cependant, jusqu’au bout elle a essayé de communiquer avec ce qui lui restait comme membre : la deuxième année, elle a pu encore se servir d’une main pour taper sur le miniclavier d’une machine, après elle nous montrait des lettres sur un tableau et enfin, seul le regard nous transmettait des messages. Elle mettait des heures à nous faire comprendre des messages simples, elle s’épuisait physiquement et moralement à vouloir communiquer et à la fin, elle avait renoncé. Je resterai marquée à jamais par cette impuissance à ne pas pouvoir dire sa douleur, sa peur, ses souffrances et notre incapacité à pouvoir la comprendre. Très amaigrie et affaiblie, elle est restée encore six mois totalement paralysée, inerte dans son lit ou le moindre mouvement n’était que douleur. Mon père est resté pendant ces trois longues années auprès d’elle jour et nuit, elle a pu ainsi rester à la maison jusqu’au bout grâce à un système d’hospitalisation à domicile. Pour ses enfants et ses proches, cette maladie extrêmement cruelle nous a profondément atteints. Il a été très éprouvant d’assister à la dégradation de ma mère dans des conditions aussi insupporta- L’annonce de sa mort, aussi terrible qu’elle fût, a représenté une délivrance pour nous tous et avant tout pour ma mère. J’ai souhaité cette mort pour mettre fin à trois longues années de descente aux enfers. Je ne pensais pas qu’une maladie puisse être aussi horrible et qu’une personne puisse subir autant de souffrances et pourtant ma mère nous a un jour fait comprendre qu’elle a préféré rester consciente jusqu’au bout. Je remercie ma mère aujourd’hui pour cette très belle leçon de courage et de vie, mais je n’oublierai jamais ce voyage au bout de la souffrance et au bout de soimême. ■ 67 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 TÉMOIGNAGES AUJOURD’HUI, UN ENFANT COMME LES AUTRES Emmanuelle et Patrick (Creuse) 68 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Nous sommes Emmanuelle et Patrick, parents de trois enfants : Jérémie (14 ans), Jennifer (10 ans) et Julie (5 ans). Tous deux issus de familles nombreuses, nous avons choisi d’avoir une grande famille. Nous avons eu un premier enfant, puis un deuxième sans problème particulier. Par contre, le troisième s’est avéré différent. En effet, au cours de l’écographie du 6e mois, le gynécologue a décelé une anomalie. Plusieurs amniocentèses et ponctions fœtales ont été effectuées jusqu’à la fin de la grossesse afin d’établir un diagnostic. Mais aucune anomalie n’a pu être reconnue. Devant la présence d’un déficit plaquettaire important du fœtus, les médecins ont demandé un accouchement par césarienne. Tout s’est bien déroulé, mais notre petite Julie est restée dans le service de réanimation pédiatrique afin de constater l’évolution pendant une quinzaine de jours. Comme elle se portait bien, nous sommes L’interne qui nous a reçus, ayant récemment étudié cette pathologie, a immédiatement décelé une porphyrie, terme regroupant un certain nombre d’affections familiales ou héréditaires semblant dériver d’un trouble du métabolisme des porphyrines, celles-ci étant un pigment entrant dans la composition des globules rouges. Ce diagnostic s’étant avéré juste a permis de nommer la maladie génétique rare de notre fille “maladie de Gunther”. Elle se manifeste chez l’enfant par l’apparition, sur les régions exposées au soleil et à une lumière forte, de bulles laissant des cicatrices pouvant aller jusqu’à la nécrose des extrémités. L’évolution sans traitement se fait vers une demi-infirmité. Cette maladie touche une centaine de personnes dans le monde. rentrés à la maison pensant que Julie avait contracté une maladie virale in utero et qu’elle était maintenant guérie. Nos deux autres enfants ont accueilli Julie avec un “ouf” de soulagement pour cette vie de famille qui allait enfin se stabiliser. Au mois d’août suivant, Julie avait huit mois. Toute la famille est partie en vacances en Vendée. Là, après une journée à la plage, ce fut une explosion de bulles sur l’ensemble de son corps. Immédiatement, nous sommes rentrés chez nous pour consulter le médecin traitant qui l’a tout de suite faite hospitalisée au CHU. À partir de ce diagnostic, Julie ne sort pratiquement plus de la maison, et sinon, elle est entièrement protégée par des vêtements la couvrant des pieds à la tête. Mais cela ne suffit pas, la maladie continue à évoluer, les médecins nous proposent d’envisager une greffe de moelle osseuse, seule thérapie pour modifier radicalement la formule sanguine de Julie. Une greffe de moelle devrait se dérouler dans les meilleures conditions à partir de la fratrie ou d’un donneur compatible. Malheureusement, ce ne fut pas le cas. Il a fallu faire appel au fichier international de donneurs. Ces recherches sont restées vaines malgré différents appels médiatiques. Ne pouvant plus attendre, l’équipe médicale a proposé que Julie subisse une greffe semi-compatible à partir de son père ou de sa mère. C’est ainsi qu’à dix-huit mois, Julie a été hospitalisée durant sept mois à l’hôpital Necker-Enfants malades, loin de chez elle, et a subi deux greffes de moelle osseuse, la première ayant échoué. Après quatre mois en bulle stérile et deux mois en aplasie médullaire totale, Julie a été enfin guérie et a pu mener une vie normale. Aujourd’hui, Julie a 5 ans. Elle va à l’école, c’est une enfant comme les autres, toute la famille est soulagée. Seule obligation : deux consultations annuelles à Necker. Nos aînés ont été très marqués par toute cette période d’incertitude. Ils attendaient une petite sœur pour jouer, mais, au lieu de cela, ils ont subi les hospitalisations, les doutes de la médecine, l’angoisse de leurs parents, les regards des autres et aussi la peur de tout ce qu’ils ne comprenaient pas. Quant à nous, parents, il a fallu concilier le quotidien à la maison, à la vie professionnelle et les exigences de la maladie de Julie. Notre famille a été déstabilisée par cette hospitalisation à 350 km de la maison. Nous avions choisi de mettre un enfant au monde, mais nous n’avions pas envisagé que nous pourrions lui transmettre une telle pathologie. Il a d’abord été très difficile de l’accepter sans culpabiliser. Ensuite, nous avons eu un sentiment de révolte, car toutes ces maladies génétiques dites rares intéressent peu. Il en existe plusieurs milliers de variétés, mais à chaque fois pour peu de malades. Nous avons pris conscience que la médecine n’est pas une science exacte, qu’elle a encore beaucoup d’incertitude, mais que nous avons eu beaucoup de chance. Durant toute cette épreuve, nous avons eu la chance d’être entourés par nos familles, par nos employeurs qui nous ont permis, durant l’hospitalisation de Julie, d’être l’un ou l’autre présents auprès d’elle, ce qui nous a beaucoup aidé comme soutien moral, mais aussi d’assumer notre rôle de parents auprès de nos trois enfants. ■ 69 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET TÉMOIGNAGES COMBATTRE LA MALADIE AVEC SES PROPRES ARMES Marieke et Yvon 70 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 La tumeur desmoïde, ou fibromatose agressive, est une tumeur fibreuse qui naît de la dégénérescence de membranes enveloppant les muscles. Elle se développe en liant dans sa masse (desmos, en grec, signifie lien) les organes et tissus avoisinants, qu’elle comprime et détériore. Son origine est inconnue. Le traitement est surtout chirurgical, mais la repousse de la tumeur peut être très rapide. Sont aussi utilisés la chimiothérapie, la radiothérapie, les traitements hormonaux ou d’autre nature. Pour le malade, c’est un combat angoissant, épuisant et douloureux. Marieke Podevin, 28 ans, est la présidente fondatrice de l’association SOS Desmoïde. Depuis l’apparition de la tumeur sur son dos, il y a 14 ans, elle corps à se défendre. Elle m’a demandé de trouver des modèles parmi les héros mythologiques ayant terrassé des monstres. Je suis tombée sur le combat de Persée, utilisant son bouclier comme un miroir pour trancher la tête de la gorgone Méduse, sans croiser son regard pétrifiant. J’ai compris, plus ou moins consciemment, que je ne devais pas rester en tête à tête avec cette maladie : elle me paralyserait, m’empêcherait de la connaître pour la combattre. Il me fallait prendre de la distance avec elle et ne la regarder que dans le miroir des défenses que je pouvais lui opposer. Cette thérapeute me répétait : “Combat ton ennemi avec ses propres armes.” J’ai considéré cette tumeur, qui tissait un réseau de fibres dans mon corps, et j’ai décidé de tisser moi-même un réseau, en créant une association. En janvier 1999, avec son médecin traitant, le Dr Mignot, oncologue à l’hôpital Foch de Suresnes (Hauts-de-Seine), avec l’aide de Matthieu, son ami, et de Réjane et Daniel, ses parents, elle crée SOS Desmoïde, association de médecins et de malades. Les objectifs : recenser les patients, rompre l’isolement des malades et des médecins, faire connaître la maladie, rassembler les connaissances scientifiques sur la maladie. L’association promeut aussi le soutien psychologique des malades. a subi cinq interventions chirurgicales, six chimiothérapies, une radiothérapie, deux traitements hormonaux et un traitement à l’interféron Gamma. Pour cette jeune fille volontaire et souriante, la création de l’association a fait partie de son traitement. À vingt ans, à l’annonce de ma première chimiothérapie, j’ai eu l’impression que ma vie s’achevait. J’ai très mal supporté ce traitement : une chimio, même si on ne se le dit jamais clairement, ça ressemble au début de la fin. Bien plus que les souffrances physiques, c’était cette absence de perspectives qui me torturait. Je piquais des crises de nerf, je perdais connaissance. Je m’accrochais à mes études, mais je ne parlais à personne de ma maladie, je mentais pour expliquer mes absences à mes professeurs. Je me coupais peu à peu du monde. L’idée de l’association naît d’un échange avec la psychothérapeute qui la suivait depuis le début du traitement. Je détestais ce traitement, qui pourtant devait aider mon Marieke maintient un cap pour l’association : s’allier, ne pas travailler seul, faire croître un réseau toujours plus dense. Allier médecins et patients d’abord. Leur collaboration ne va pas forcément de soi. Le praticien voudrait parfois que son malade se tienne tranquille et “laisse faire les professionnels”. Le malade, lui, a une faim considérable d’information, et va, par exemple, lire tous les articles scientifiques sans y rien comprendre. Notre association veut faciliter cette relation, en permettant de combattre la 71 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 TÉMOIGNAGES maladie ensemble, mais chacun dans son rôle, chacun apportant son savoir et son point de vue sur la maladie. C’est un des rôles du conseil médical de l’association, parrainé par le Dr Mignot. Le conseil aide à répondre aux questions des patients et de leur famille, et à vulgariser les connaissances sur la maladie, lors des assemblées générales et des communications de l’association. Renforcer aussi les liens entre le malade et sa famille. Il n’y a rien de plus difficile pour un parent, ou un ami, que de se sentir sans armes face à la souffrance de celui qu’on aime, et qu’on voudrait aider, plus que quiconque. Ce sentiment d’impuissance, décuplé quand il s’agit d’une maladie rare, peut même créer de la distance. L’association, je crois, permet de canaliser, d’organiser, ce désir de “faire quelque chose”, en donnant à chacun un rôle bien concret dans un combat. C’est aussi un moyen pour les parents de patients de partager leur expérience. S’allier à d’autres, toujours : SOS Desmoïde travaille ainsi avec toutes les structures qui ont à traiter des problèmes similaires. SOS Desmoïde 72 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Nous avons participé aux premiers États généraux des malades du cancer. Nos relations avec la Ligue sont excellentes et très fructueuses. Nous nous sommes rapprochés d’autres acteurs, comme l’APTEPF (Association pour la prévention, le traitement et l’étude des polyposes familiales, une pathologie souvent associée à la desmoïde). Une amie de mes parents souffre d’une myasthénie. En apprenant ma maladie, elle nous a invitée aux journées de l’Association française contre les myopathies. Ils nous ont proposé de rencontrer des gens. On est devenu un peu plus que des sympathisants, on a participé au Téléthon. Cela a été une rencontre importante : ils nous ont donné de l’espoir et de la méthode. Puis, lorsque l’AFM a lancé l’Alliance Maladies Rares, nous étions prêts. C’est une grande idée : donner du poids à une myriade de minorités en les faisant agir ensemble. On avait envie d’être solidaires, on était tout à fait en phase avec eux. Nous avons participé aux universités de travail, et nous avons participé aux travaux du rapport Barataud. S’allier et s’agrandir : tisser sa toile toujours plus loin, c’est le rôle alloué à la communication en général, et à Internet en particulier. Orphanet héberge l’association sur le site de sa banque de données des maladies rares. Cette seule fiche d’information a permis de recenser des dizaines de malades en France et en Europe. SOS Desmoïde s’apprête à lancer à présent son propre site. Il comporte une partie publique, destinée aux malades, et une autre, réservée aux seuls médecins, qui a l’ambition de devenir un véritable espace de travail pour tous les médecins concernés. Les résultats sont là : l’association compte maintenant 330 adhérents. Elle a permis que puisse être esquissée aujourd’hui la mise en place d’un programme de recherche et d’une banque de tissus. Elle a surtout recensé 50 cas en France et en Europe, sans compter les nombreux malades des autres continents qui la contactent chaque jour. L’isolement des malades et des médecins est vaincu. Nous avons fait beaucoup, il reste beaucoup à faire. Mais, d’ores et déjà, en agissant, j’ai pris du recul par rapport à ma maladie. J’ai appris à en parler, et à en sortir pour être à l’écoute des souffrances des autres, conclut Marieke, qui terminera en 2002 sa thèse de sciences économiques, et lance un projet d’études d’économie de la santé. ■ SUNSET UNE GRANDE DÉTRESSE La lymphangioleiomyomatose ou “LAM” : un nom impossible à prononcer pour une maladie rare, sournoise, qui ne touche que les femmes (souvent relativement jeunes) et qui peut conduire à une insuffisance respiratoire sévère. Maladie rare : le taux communément admis est d’un cas sur un million. Maladie sournoise : l’évolution est généralement lente et très variable selon les patientes. Il n’existe aucun traitement dont l’efficacité ait été prouvée. Dans les cas les plus graves, la transplantation pulmonaire (avec tous ses aléas) est la seule issue possible. Cette maladie se caractérise par une prolifération des cellules musculaires lisses, principalement au niveau pulmonaire. La cause en est aujourd’hui inconnue. Les symptômes les plus courants sont : dyspnée, pneumothorax, toux, tumeurs rénales bénignes et d’autres manifestations aux noms moins connus, tels ascite chyleuse et chylothorax. Le caractère de rareté de cette pathologie fait que les patientes qui en sont atteintes se trouvent souvent confrontées à une grande détresse morale et psychologique. Michelle En France, aucune structure n’existait jusqu’à ce jour concernant cette pathologie. C’est pourquoi une association vient de se créer afin de rassembler les patientes concernées (ainsi que leurs proches et toute personne désirant leur apporter aide et soutien) et de promouvoir la recherche médicale, essentielle pour une maladie si rare. ■ 73 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET TÉMOIGNAGES À ÉMILIE, UNE PETITE FILLE RARE Corinne Simondet 74 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Notre petite Émilie est née la veille d’un bel été, le 20 juin 1994, dans une maternité du 17e arrondissement, à Paris. Après celui qui vit la naissance de notre fils, ce fut un moment d’immense joie, mais déjà teinté de petites difficultés... À deux mois, Émilie fut hospitalisée, elle présentait une forme d’épilepsie du nourrisson ou “spasmes en flexion” et les investigations médicales durèrent plus d’un mois avant que le diagnostic ne soit prononcé : syndrome d’Aicardi. Les mots n’avaient pas été prononcés. Émilie nous guidait. Le retour à la maison fut l’occasion de nous replonger tous les quatre dans le bonheur, bonheur d’être réunis de nouveau, avec l’incertitude du lendemain... L’accouchement fut long, très long, le bébé ne cria pas tout de suite. Qu’importe, c’était le bonheur absolu que l’arrivée de notre petite fille. Une aura de mystère entoura notre enfant... Nous savions qu’elle devait commencer un nouveau traitement. Nous étions confiants... Nous affrontions les crises épileptiques avec peur... Notre enfant semblait nous échapper. Les jours et les nuits nous épuisaient, nous sombrions dans l’isolement total. On ne savait pas... Seul le handicap semblait une certitude dans le devenir de notre petite fille... Nous le comprenions alors. Le regard de notre société nous renvoyait l’image de la différence et de la non-acceptation, et nous nous acharnions à aller à contresens... Nous décidions de propulser Émilie vers la “normalité” en lui proposant une prise en charge maison, avec encore plus de kinésithérapie, d’orthophonie, etc. Je cessais mon activité professionnelle, je pris Émilie à bout de bras... Elle fit ses premiers pas à 5 ans. Nous avions obtenu une magnifique victoire ensemble, non reconnue par la plupart des acteurs qui œuvrent dans l’univers du handicap, puisque notre petite fille ne bénéficie que d’une prise en charge éducative de 12 heures par semaine. Aujourd’hui, elle est âgée de 7 ans. L’école, c’est à la maison, la musique, la gymnastique aussi... Nous, parents, devons imaginer et inventer son école, car elle n’existe pas. Nous restons seuls avec ses progrès mais les partageons avec d’autres familles dont l’enfant est atteint de la même maladie. L’association est née de cette volonté de rompre notre isolement. La rencontre avec l’AFM et l’Alliance Maladies Rares a été un tremplin indispensable pour poursuivre notre cheminement associatif aux côtés de notre Émilie, dans un environnement de timide, mais bien réelle, prise de conscience de l’enjeu de santé publique que représentent les maladies rares. ■ 75 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET SUR LE TERRAIN EURORDIS Quelques dates 1995 : création de la mission des médicaments orphelins auprès du ministère de 84 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 l’Emploi et de la Solidarité. Cette mission, dirigée par Mme Annie Wolf, avait comme objectif de permettre la prise en compte de la problématique des maladies rares aussi bien au niveau national qu’européen. 1997 : création d’Eurordis : Fédération des associa- loppement de nouveaux médicaments orphelins en Europe. Aujourd’hui, Eurordis, qui compte 180 associations membres issues de 14 pays européens, est devenue un mouvement associatif représentatif. Ce mouvement a favorisé l’adoption d’une politique communautaire sur les maladies rares. On parle de maladie rare lorsque le nombre de malades est inférieur à 5 pour 10 000 personnes (en Europe). Ce règlement, qui comporte des mesures incitatives pour l’industrie pharmaceutique non intéressée par les maladies rares jugées peu rentables, car s’adressant jusqu’à présent à un nombre limité de patients, propose aux industriels : – une exclusivité commerciale de 10 ans dans tous les pays de l’Union européenne, – une assistance à l’élaboration des protocoles de recherche et d’essais cliniques, – des exonérations de redevances. Les missions d’Eurordis Fédération d’associations de patients destinée à améliorer la qualité de vie de toutes les personnes atteintes de maladies rares en Europe, Eurordis s’est fixée les missions suivantes : Promouvoir les maladies rares tions européennes de maladies rares à l’initiative de quatre grandes associations françaises : l’AFM (Association française contre les myopathies), VLM (Vaincre la mucoviscidose), AIDES Fédération nationale (Association de lutte contre le sida) et la Ligue contre le cancer. Eurordis a été créée sur le modèle de l’association américaine NORD (National organization for rare disorders) pour veiller à l’adoption, dans les meilleurs délais, d’un règlement européen sur les médicaments orphelins, suivre sa mise en place dans tous les États membres, ainsi que le déve- – Favoriser le développement d’alliances nationales regroupant des associations de patients dans chacun des États membres. – Créer et animer un réseau européen entre les alliances permettant aux petites organisations de bénéficier de l’expertise des grandes. – Représenter les associations membres dans tous les 85 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUR LE TERRAIN débats européens concernant les maladies rares. Favoriser la recherche et l’information sur les maladies rares – Rendre toute l’information sur les maladies rares accessible aux patients : épidémiologie, origines, traitements, centres de référence, recherche et associations. Concrètement, ce programme vise à aider la mise en place de plusieurs types d’actions : – Suivre et stimuler les efforts de recherche à travers l’Europe pour accélérer les applications cliniques. – favoriser la création d’un réseau européen d’informations sur les maladies rares, – Stimuler les financements européens pour la recherche et les essais cliniques sur les maladies rares. – améliorer la formation des professionnels de santé en ce qui concerne le diagnostic précoce, l’identification, l’intervention et la prévention, Développer l’accès aux nouvelles thérapies – encourager la collaboration entre les groupes de personnes touchées et/ou les associations de maladies rares, – Veiller à l’application du règlement européen sur les médicaments orphelins. – Proposer l’adoption d’un cadre réglementaire similaire pour tout autre dispositif médical destiné aux personnes atteintes de maladies rares. – Assurer un accès rapide et équitable aux nouvelles thérapies. Réalisations d’Eurordis Programme d’action communautaire maladies rares (1999-2003) 29 avril 1999 Les citoyens européens atteints de maladies rares doivent faire face à des problèmes particuliers dus au faible nombre de cas pour chaque maladie sur le plan national. L’Union européenne a reconnu qu’une approche panoramique en Europe améliorerait la situation pour ces familles. Le Programme d’action communautaire sur les mala- 86 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 dies rares (1999-2003) fut produit et financé à cet effet. Eurordis a suivi ce programme depuis l’élaboration du texte par la Commission européenne jusqu’à l’accord entre le Conseil et le Parlement européen le 29 avril 1999, par des actions de lobbying auprès des différentes parties concernées. – soutenir, au niveau communautaire, la surveillance des maladies rares dans les États membres, en veillant à la formation d’experts. Adoption du règlement européen sur les médicaments orphelins 15 décembre 2000 Grâce à la mobilisation des organisations de patients et d’Eurordis, de l’industrie pharmaceutique et des biotechnologies, la proposition du règlement sur les médicaments orphelins a été adoptée, à l’unanimité, le mercredi 15 décembre 1999 dans les termes conformes aux besoins des personnes atteintes de maladies rares en attente de traitement. À cette occasion, Eurordis a développé de nombreuses actions de lobbying à travers courriers et indications aux parlementaires européens sur la position des organisations de patients concernant le texte ou les amendements jusqu’à son adoption. Principales mesures du règlement européen sur les médicaments orphelins – Les médicaments orphelins y sont définis comme des produits destinés au diagnostic, à la prévention et au traitement des maladies rares. – Le critère de “désignation” du médicament orphelin est constitué par la prévalence de la maladie, à savoir 5 malades pour 10 000 personnes. – Un Comité des médicaments orphelins est créé pour veiller à la mise en place du règlement. Les associations de patients se voient attribuer 3 sièges au sein de ce Comité, ce qui place les patients au cœur du dispositif permettant la désignation et le développement des médicaments orphelins. – Les industries pharmaceutiques bénéficient de subsides et autres incitations fiscales, d’aide pour les procédures de demande du statut de médicament orphelin auprès de l’Agence européenne du médicament. Comité des médicaments orphelins Un Comité des médicaments orphelins est inscrit dans l’article 4 du règlement sur les médicaments orphelins. Ce Comité est chargé d’examiner les demandes de désignation de médicaments en tant que médicaments orphelins et de conseiller la Commission sur l’élaboration et la mise en place d’une politique spécifique pour l’Union européenne. Pour la première fois dans un comité institutionnel de l’Union européenne est prévue la représentation des patients, membres à part entière du Comité. Deux de ces trois sièges ont été attribués à Eurordis. Le vice-président de ce Comité est un représentant de patient. La première réunion a eu lieu le 17 avril 2000. Réseau d’alliances nationales Eurordis a décidé de réunir les associations nationales de maladies rares et encourage la création de nouvelles alliances. Ainsi sont nées les alliances française, danoise, espagnole, portugaise, italienne, suédoise, belge, néerlandaise, anglaise et allemande. Eurordis a obtenu le financement, par la Commission européenne et l’AFM, de ce réseau européen des alliances nationales. Réseau de banques d’ADN Eurordis a demandé un financement européen pour la mise en réseau des banques d’ADN et de tissus, ce qui facilitera les échanges entre les différentes banques et permettra le développement de la recherche, du diagnostic, du conseil génétique et des thérapeutiques dans le domaine des maladies rares. Autres actions – Promouvoir une stratégie de recherche sur les maladies rares et de développement des thérapeutiques en soumettant des recommandations à la Commission européenne. – Développer des services d’aide au réseau des associations en utilisant les nouvelles technologies. – Faciliter l’accès aux soins en agissant aussi bien au niveau européen qu’au niveau national (via les alliances). – Créer des synergies et générer des actions concrètes. ■ Liste des maladies rares représentées à Eurordis Anémie de Fanconi ; anomalies chromosomiques ; amyotrophie spinale ; ataxie de Friedreich ; cancers rares ; desminopathie, drépanocytose ; dystrophie des ceintures, dystrophie musculaire facio-scapulohumérale ; dystrophie musculaire de Becker, dystrophie musculaire de Duchenne, Emery-Dreifuss, encéphalopathies ; épidermolyse bulleuse ; fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique ; Fukuyama, glycogènoses ; hémiplégie alternante, hémochromatose, hémophilie, kératocone ; lupus et autres collagénoses ; maladie d’angio-œdème ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Crohn ; maladie de Gaucher ; maladie du GougerotSjögren ; maladie de Huntington ; maladies lysosomales ; maladies métaboliques ; maladies mitochondriales ; maladie de Parkinson ; maladie de la pompe ; maladie de TaysSachs ; maladie sclérose tubéreuse de Bourneville ; maladie de Strümpell-Lorrain ou paraplégie spastique familiale ; mucoviscidose ; mucopolysacaridoses ; myasthénie ; myopathie congénitale, myopathie myotubulaire, myosite à inclusion ; myotonie congénitale ; naevus géant et les taches de naissance ; narcolepsie-catalepsie ; neurofibromatose type I (NF1) Recklinghausen et type II (NF2) ; oculo-gastro-intestinale ; ostéogénèse imparfaite ; polymyosite ; polypose adénomateuse familiale ; porphyrie ; rétinite pigmentaire, sclérodermie ; sclérose latérale amyotrophique ; syndrome d’Alstrom ; syndrome d’Angelman ; syndromes cérébelleux ; syndrome de Cornelia de Lange ; syndrome d’Ehlers-Danlos ; syndrome Gilles de la Tourette ; syndrome de Hurler ; syndrome de Lesch-Nyhan ; syndrome locked-in, syndrome de McCuneAlbright ; syndrome de Marfan ; syndrome Moebius, syndrome œil dansant, syndrome de Prader-Willi ; syndrome de Rett ; syndrome de Sturge-Weber ; syndrome de Turner ; syndrome de Williams ; syndrome de l’X fragile ; télangiectasie hémorragique familiale ; thalassémie ; VIH, etc. 87 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUR LE TERRAIN Le projet Orphanet est né de la réflexion menée par un groupe de travail réuni en 1996, par Mme Annie Wolf, dans le cadre de la mission des médicaments orphelins du ministère de l’Emploi et de la Solidarité. ORPHANET Orphanet a été créé conjointement par l’INSERM et la Direction générale de la Santé, le 1er janvier 1997, et le serveur a été ouvert au grand public le 1er janvier 1998. Depuis sa création, Orphanet est financé conjointement par les deux Institutions fondatrices, mais aussi par la CNAMTS et par l’AFM. Un financement de la Commission européenne vient maintenant permettre 88 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 l’extension de la collecte des données à d’autres pays de l’Union européenne. À la fin 2001, Orphanet sera étendu à l’Allemagne, la Belgique, l’Italie et la Suisse. D’autres partenariats ont été noués : avec la Fédération nationale de la Mutualité française, la Fondation Groupama et Air France. Orphanet a été conçu et est mis en œuvre par un ser- vice de l’INSERM, le service commun n° 11. L’équipe comprend 10 personnes. La problématique des maladies rares Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins de 1 personne sur 2 000 dans la population, et un médicament est dit orphelin si sa viabilité moins partiellement, mais il est dispersé et son support est inaccessible pour la grande majorité des médecins, et encore plus pour les malades et leur famille. Des médecins se sont spécialisés dans leur prise en charge, mais ils sont en très petit nombre et les consultations spécialisées sont peu ou pas connues des autres praticiens. Les maladies rares représentent en Europe des coûts directs d’environ 100 milliards d’euros, auxquels s’ajoutent les coûts indirects (perte d’emploi, handicaps...). Les objectifs d’Orphanet Orphanet a pour objectif d’aider les professionnels de santé, les chercheurs, les malades et leur famille à trouver les informations dont ils ont besoin sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Un meilleur accès à l’information concourt à améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et fait progresser la recherche. Contenu de la base de données commerciale n’est pas assurée du fait de l’étroitesse du marché potentiel. Les maladies rares posent en effet un problème du fait de la difficulté pour les médecins praticiens de trouver des informations pertinentes sur leur définition, leur histoire naturelle, leur mode de prise en charge, leur traitement et d’accéder aux spécialistes. Elles sont l’objet de peu de recherches du fait de la faiblesse des enjeux en santé publique pour chacune d’entre elles prise isolément. Le savoir scientifique existe pourtant, au Dans sa version actuelle, la base Orphanet contient des informations sur plus de 3 500 maladies rares, dont 1 150 sont bien renseignées. Chaque maladie est reliée aux programmes de recherche en cours sur celles-ci, aux laboratoires de diagnostic, aux associations de malades et aux consultations spécialisées, aux médicaments orphelins qui servent à leur traitement, ainsi qu’aux adresses d’autres sites Internet consacrés à ces maladies dans le monde. La base est accessible sur Internet à l’adresse suivante : http://www.orpha.net. Les informations présentées sur le site sont écrites par des spécialistes et validées par le Comité scientifique. Orphanet a fait l’objet d’un avis favorable de la Commission nationale de l’informatique et des libertés en date du 5 mai 1997. Un annuaire, édité en février 2000 et représentant une extraction partielle de la base de données, est distribué par les Éditions INSERM au prix de 120 F. La prochaine édition de l’annuaire est prévue pour février 2002. Gestion du projet Le projet Orphanet est géré par deux comités. Le Comité d’orientation est chargé de suivre le développement du projet Orphanet et de donner son avis sur l’adaptation de la base de données aux besoins des différents utilisateurs, la nature des informations proposées par cette base, le respect des règles de secret médical et des règles déontologiques en matière d’information médicale, les conditions d’utilisation, notamment sur les modalités d’accès, les aspects financiers du projet. Le Comité d’orientation peut faire appel à des experts dans les domaines informatique, juridique, éthique, sociologique. Le Comité d’orientation est présidé en alternance par le Directeur général de la Santé et le Directeur général de l’INSERM. Le Comité scientifique est chargé d’expertiser et de valider les informations figurant dans la base de données. Il est composé d’experts désignés en raison de leur compétence scientifique par le Comité d’orientation. Statistiques de fréquentation du site Le site actuel reçoit une moyenne de 1 500 visiteurs uniques par jour qui font une dizaine de requêtes par visite. 89 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUR LE TERRAIN Le nombre de pages lues chaque mois est de 600 000. Les visites proviennent de 70 pays dont 50 % de France. Ceci s’explique par la francophonie initiale du site et le fait que les informations sur les services concernent exclusivement la France pour l’instant. quence des affections dans la population européenne. La limite a été fixée à 1/2 000. Cependant, certaines maladies, dont la prévalence est légèrement supérieure, ont été ajoutées en raison de leur caractère génétique et de la difficulté d’identifier les experts. L’analyse des visiteurs du site actuel montre la répartition suivante : Chaque maladie est placée sous la responsabilité d’un éditeur scientifique, membre du Personnes intéressées par les maladies rares (sans autre lien particulier avec ces maladies) 179 Personnes atteintes d’une maladie rare Personnes de la famille ou de l’entourage proche d’une personne atteinte Médecins (libéraux et hospitaliers) Chercheurs (et industrie pharmaceutique) Divers professionnels de la santé Divers professionnels (journalistes, documentalistes, paramédical) et étudiants TOTAL 226 13 % 496 28 % 491 28 % 90 5% 79 4% 219 12 % Total grand public : 51 % Total professionnels : 49 % 1 780 100 % Le degré de satisfaction des utilisateurs professionnels est élevé, comme en témoigne une étude ad hoc menée en mai 2000, sur la base des destinataires de l’annuaire Orphanet : base jugée “très utile/indispensable” : 62,3 % ; utilisation “plusieurs fois par semaine” : 65 % ; informations “correspondant à leurs attentes” : 80,8 % qualité des rubriques “bonne/très bonne” : 86,5 %. Les procédures de collecte et de validation des données La liste des pathologies incluses dans Orphanet est définie par rapport à la fré- 90 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 10 % Conseil scientifique, et, éventuellement, d’un expert complémentaire si besoin. La liste de maladies candidates est établie par les membres du Comité scientifique, en collaboration avec l’équipe technique d’Orphanet. À chaque maladie est associé un texte court présentant les grandes caractéristiques dans un langage relativement simple, daté et signé. Les auteurs sont proposés par les éditeurs scientifiques. Les résumés peuvent, pour des problèmes de délais, être rédigés par l’équipe technique et soumis pour validation à l’éditeur responsable de la pathologie, ou être rédigés directement par l’éditeur. Tous les textes sont relus par un éditeur scientifique. Les projets de recherche sont identifiés à partir des sources d’information sur les projets de recherche financés après évaluation compétitive. En France, les organismes considérés sont l’INSERM, le CNRS, les universités, le PHRC, les directions de recherche clinique, les grandes associations caritatives et la Commission européenne. Des formulaires destinés à recueillir l’information sur les projets sont alors adressés aux chercheurs. Les laboratoires de diagnostic sont identifiés à partir des listes de laboratoires agréés par la Direction générale de la Santé, des listes de centres nationaux de référence, des listes de laboratoires fournies par les associations de professionnels, des listes établies par les associations de malades dans leur champ d’intérêt et celles proposées par les éditeurs scientifiques d’Orphanet. L’information est validée par les responsables de laboratoire pour identifier les maladies liées à leur activité et par les membres du Comité scientifique d’Orphanet pour juger de la pertinence des informations pour la base. La liste des consultations spécialisées a été établie à partir de plusieurs sources. Une circulaire officielle a été envoyée par la DGS aux directeurs d’hôpitaux en juillet 1997. Les associations de malades ont fourni leurs listes de lieux ressource. Des consultations ont été indiquées par les membres du Conseil scientifique ou par d’autres spécialistes. Des mailings ont été adressés aux membres des sociétés savantes. Les consultations retenues sont celles qui offrent un plateau technique particulier, qui ont une organisation spécifique pour une pathologie ou un groupe de pathologies, celles dont le responsable est un expert reconnu, celles qui font partie d’un réseau professionnel organisé. Le consentement écrit des professionnels cités est indispensable pour que des données les concernant figurent dans la base. C’est ainsi que certains services et laboratoires peuvent ne pas être cités malgré leur activité dans le champ des maladies rares, leurs responsables n’ayant pas répondu aux courriers qui leur ont été adressés, généralement à plusieurs reprises. Les associations retenues sont toutes celles qui soutiennent des malades atteints de maladies rares, d’après les statuts qu’elles ont déclarés à la préfecture de police. Les listes de maladies qui rentrent dans le champ d’activité des associations sont établies par les associations elles-mêmes en collaboration avec l’équipe technique. Les médicaments cités par la base de données sont les médicaments orphelins et les médicaments spécifiques pour certaines maladies rares. Au niveau français, la notion de médicament orphelin n’est pas encore définie juridiquement. Elle peut être approchée par la notion d’autorisation temporaire d’utilisation (médicaments n’ayant pas encore d’autorisation de mise sur le marché, indication correspondant à des maladies rares ou graves). Il en existe deux types : ATU cohorte, ATU nominative. Pour l’instant, ne sont intégrés que les médicaments avec ATU cohorte (niveau d’information suffisant : essai clinique phase III), les indications “orphelines” de médicaments avec AMM et les médicaments ayant un statut de médicament orphelin aux USA, au Japon ou en Europe, seules régions avec une réglementation dans ce domaine. La sélection des sites sur Internet s’appuie sur un cahier des charges qui privilégie les pages présentant les maladies. Ces pages doivent provenir de sites institutionnels (université, hôpitaux...). Les associations de patients à l’étranger sont également prises en compte dans le choix des sites. Chaque site est expertisé. L’expertise consiste à identifier le contenu et l’origine du site, la ou les langues proposées. Un bref commentaire, précisant le public visé, décrit le contenu de la page ou du site retenu. Les utilisateurs de ce site sont invités à signaler toutes les erreurs ou manques qu’ils pourraient constater. Services aux associations Orphanet a pour objectif d’aider les personnes concernées par une maladie rare à se rencontrer et à échanger leur expérience afin de rompre leur solitude. Orphanet est aussi un outil destiné à améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies et à contribuer ainsi à l’amélioration de la qualité de vie. Actuellement, plus de 150 associations liées à 750 maladies sont présentes. Pour ce faire, Orphanet met à la disposition des associations plusieurs services. Inscription des associations dans la base de données Toute association créée pour servir la cause des maladies rares peut être répertoriée dans la base de données. Le président de l’association doit envoyer une copie des statuts, signaler quelles maladies sont couvertes par l’association et signer une feuille de consente- ment (format Rtf) à renvoyer par la poste. L’association sera recontactée tous les 6 mois pour s’assurer que les informations sont toujours valides. Hébergement de sites web Les associations qui ont un site web indiquent l’adresse de celui-ci lors de l’inscription et un lien est alors automatiquement créé avec Orphanet. Les associations qui n’ont pas encore de site et souhaite en créer un peuvent le faire héberger gratuitement sur le serveur Orphanet. L’association est responsable de la conception et du contenu du site, Orphanet fournit le support technique. L’adresse du site de l’association sera alors : http://www.orpha.net/associations/nom de l’association. Les associations qui souhaitent avoir un nom de domaine propre peuvent en acquérir chez un fournisseur de noms de domaine et faire pointer leur nom vers le site du serveur Orphanet. Forum de discussion Un forum de discussion est ouvert sur la page d’accueil d’Orphanet. Partenariat permanent avec les associations Les associations inscrites dans Orphanet sont considérées comme des partenaires et sont régulièrement consultées sur les sujets qui les touchent. Orphanet organise une fois par an une assemblée générale en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et la fondation Groupama. ■ Contact : Dr Ségolène Aymé Orphanet Hôpital Broussais Bâtiment Gaudart d’Allaines 102, rue Didot - 75014 Paris Tél. : 01 56 53 81 37 E-mail : [email protected] Site : www.orpha.net 91 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUR LE TERRAIN Allo-Gènes permet à toute personne concernée par une maladie rare génétique ou non génétique de disposer d’une information écrite, personnalisée et adaptée à la demande faite au n° Azur 0 810 63 19 20. ALLO-GÈNES Allo-Gènes, centre national d’information sur les maladies génétiques, a été créé il y a près de 6 ans, en décembre 1995, dans le cadre du plan “Génome et Santé”. Il est né de la réflexion menée par l’Association française contre les myopathies (AFM) avec le ministère chargé de la Santé et les généticiens cliniciens. professionnellement au téléphone, afin de mieux analyser leurs interrogations grâce à l’écoute et l’échange. Donner une réponse écrite, personnalisée sans être personnelle, actualisée, documentée, rédigée sous forme d’une lettre, dans le respect de la déontologie et de l’éthique ; – réaliser et diffuser des documents d’information sur les maladies génétiques. Missions D’emblée, sa mission a été double : – accueillir la demande des personnes concernées personnellement, familialement ou 92 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 La mission d’information individuelle sera menée grâce à des subventions de la DGS obtenues lors des trois premières années d’activité et à un partenariat avec l’AFM. L’édi- tion de documents est devenue possible, à partir de 2000, grâce au soutien financier de la CNAMTS. Une information individuelle et personnalisée Sa première mission a pu être remplie en mettant en place le n° Azur 0 810 63 19 20, facilement accessible à tout professionnel de santé, à toute personne malade ou apparentée. Les professionnels de santé qui ne peuvent avoir connais- d’ordre général. Si cela est nécessaire, le malade et sa famille peuvent être orientés vers un généticien ou un spécialiste qui, disposant du dossier, pourra répondre aux demandes plus personnelles. L’écoute téléphonique et l’échange avec les professionnels du centre sont très importants. Ils permettent de percevoir au mieux les attentes réelles des appelants, au-delà des questions posées en première intention, mais aussi de rompre l’isolement de la personne malade et de sa famille. La réponse est ainsi adaptée à la demande et modulée selon l’interlocuteur, allant d’une simple adresse d’association de malades ou de consultation médicale (conseil génétique, diagnostic, soin) à des explications générales sur la maladie, son traitement, son origine, sa transmission génétique avec les conséquences pour la famille, en passant par l’état de la recherche, les possibilités de prise en charge, les filières sociales. sance des nombreuses maladies génétiques et maladies rares non génétiques (environ 5 000) peuvent disposer d’informations utiles pour une prise en charge adaptée du malade et de sa famille. Ces informations peuvent concerner l’état des connaissances de la maladie, son mode de transmission, ses conséquences, l’environnement médico-social. Les personnes concernées personnellement ou familialement peuvent trouver des réponses à des questions ayant trait à l’origine génétique de la maladie, à ses manifestations, au risque de développer la maladie encouru par d’autres personnes de la famille, à la prise en charge à l’existence d’une association de malades. Les informations données sont Allo-Gènes n’est pas un centre de diagnostic, de consultation, de soins, mais un centre d’information et d’orientation. Informer, orienter, mais aussi aider, sont les ambitions du centre qui se veut un relais, une passerelle permettant à la personne concernée d’être un véritable acteur de sa propre santé, et aux professionnels de mieux prendre en charge les personnes ayant une maladie rare. Au 31 octobre 2001, 19 500 demandes ont été traitées à propos de plus de 1 500 maladies différentes : syndromes malformatifs et/ou osseux, (17,6 %), maladies neurologiques (17,5 %), maladies neuromusculaires (9,0 %), anomalies chromosomiques (7,0 %), maladies du métabolisme (6,6 %)... Ces maladies touchent aussi bien l’enfant (45,0 %) que l’adulte (45,6 %). Il s’agit souvent (54,8 %) d’une authentique maladie génétique, mendélienne (45,0 %) ou chromosomique (9,8 %), mais aussi d’une affection comportant des formes familiales génétiques, d’une maladie multifactorielle ou d’une maladie rare non génétique. Les demandes viennent de personnes concernées (79,0 %), de médecins (11,5 %), d’autres professionnels de santé (6,9 %), d’associations de malades. Plus de 14 700 lettres personnalisées ont été rédigées. Plus de 12 800 personnes ont pu disposer d’une ou plusieurs adresses (au total plus de 20 000 adresses données), ce qui leur a permis une meilleure orientation et prise en charge. Depuis plus de deux ans, son champ de compétence s’est étendu à l’ensemble des maladies rares, même non génétiques. Depuis la fin octobre 2001, son n° Azur devient aussi celui de la Plateforme Maladies Rares. Des documents d’information sur les maladies génétiques Depuis la brochure “Génome et Santé”, conçue avec l’AFM et diffusée avec le ministère chargé de la Santé à 150 000 médecins en 1996, aucun document n’a été, à notre connaissance, rédigé pour donner des informations pratiques d’ordre général sur les maladies rares génétiques ou non, en dehors de l’annuaire édité par Orphanet. Allo-Gènes n’a pu disposer que tout récemment des moyens financiers nécessaires pour remplir sa seconde mission : produire des supports d’information de différents niveaux (dépliants, brochures, ouvrages...), adaptés aux diverses cibles. L’expérience acquise et l’analyse des besoins des professionnels comme des personnes concernées ont permis de concevoir des documents utiles au plus grand nombre. Ces supports d’informations générales sur les maladies génétiques, d’accès facile sont destinés aux professionnels de 93 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUR LE TERRAIN Contact : Pr Marie-Louise Briard, Directrice scientifique Tél. : 01 56 53 81 27 Fax : 01 56 53 81 28 E-mail : [email protected] Site Internet : www.allo-genes.org 94 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 santé, médecins ou non, aux travailleurs sociaux, aux personnes responsables d’associations de malades. Ils ont été rédigés avec trois objectifs : – faire connaître les maladies génétiques, et c’est le propos de l’ouvrage consacré à “112 maladies génétiques, maladies rares”, qui a été conçu comme un guide pratique avec un double but : réunir 112 fiches traitant de maladies réparties en 17 grands groupes, rédigées par 59 auteurs différents, toutes selon un même schéma, afin de familiariser les professionnels à ces maladies, tout en leur donnant des principes de base de la génétique médicale à travers 122 encadrés. Cet ouvrage est le premier d’une série de trois ; les deux suivants seront consacrés l’un à la prise en charge du malade et de sa famille, l’autre aux tests génétiques ; – mieux faire appréhender aux professionnels et aux familles le vaste problème des tests génétiques en participant à l’édition et à la diffusion de deux documents de base. Quatre documents devraient venir les compléter, dont le troisième livre de la série ; – mettre à la disposition des généticiens cliniciens des fiches sur les modes de transmission génétique avec des schémas et des explications. Ces modes de transmission sont un moyen d’informer, sur le plan génétique, les personnes concernées, qu’elles rencontrent un généticien ou fassent appel à Allo-Gènes. Il en va de même pour le dépliant en trois volets qui apporte des informations d’ordre général à toute personne recevant une lettre du centre. La conception de nouveaux documents à leur intention est aussi à l’ordre du jour, notamment ce qui à trait aux tests génétiques. Des constats La petite équipe d’AlloGènes, qui s’est constituée progressivement en fonction des besoins, comprend, outre la directrice scientifique, un pédiatre généticien et quatre secrétaires, et peut actuellement faire face aux tâches diverses demandées. Avec un recul de près de six années d’activité, il est possible de formuler certains commentaires. L’écoute téléphonique et la réponse écrite semblent être une bonne solution pour fournir l’information recherchée au plus grand nombre, tout le monde n’ayant pas accès à Internet, l’adapter à la personne qui la demande selon ses besoins, sa connaissance personnelle de la maladie. Le temps de l’échange est important, que l’appel à Allo-Gènes ait lieu au moment de l’annonce du diagnostic ou soit fait à distance. Les personnes qui ont à faire face à une maladie rare, mal connue de la plupart des médecins comme de leur propre entourage, y trouvent l’oreille attentive d’une interlocutrice qui connaît souvent la maladie, ce qui est déjà un réconfort dans leur solitude. Disposer d’informations écrites documentées et adaptées aux besoins est fondamental pour les personnes concernées comme pour les professionnels, comme l’a montré une enquête réalisée auprès des appelants. C’est un plus par rapport aux informations générales qui peuvent être retrouvées dans des livres ou sur Internet. Allo-Gènes peut être considéré comme un centre de ressources pour les maladies génétiques. Les orientations faites vers des équipes spécialisées, les diagnostics qui ont pu être posés ou redressés grâce au centre ont permis de mieux prendre en charge certaines personnes malades, tant sur le plan médical que sur le plan génétique. Allo-Gènes peut aussi être considéré comme un observatoire capable de cerner les besoins des personnes concernées directement ou professionnellement et de répercuter vers les Pouvoirs publics et les organismes sociaux toute information qui pourrait avoir un retentissement d’ordre général et intéresser un grand nombre de personnes. Les personnes concernées éprouvent le besoin de se rapprocher d’une association de malades. Même s’il n’existe pas d’association spécifique pour une maladie donnée, il faut satisfaire la demande de ceux qui souhaitent échanger avec d’autres personnes concernées par le même problème. Une réflexion est menée à ce sujet avec l’Alliance Maladies Rares dans le cadre de la Plateforme Maladies Rares. ■ DÉVELOPPER UNE CULTURE COMMUNE AUX MALADIES RARES Pour RETINA France, participer à un collectif d’associations de malades est essentiel : même si notre association est un peu plus connue que d’autres, nous nous trouvons, pour chacune de nos maladies, face aux mêmes problèmes que les petites associations de malades spécifiques. RETINA France est aussi membre du Comité national pour l’action sociale des aveugles et des amblyopes qui réunit les associations de déficients visuels. La démarche est la même : avoir une démarche commune face aux Pouvoirs publics, quelle que soit la nature de nos maladies. Au départ, nous étions 16 associations pour bâtir le socle de l’Alliance. Lors de l’Assemblée constitutive du 24 février 2000, nous étions déjà 40 pour finir à 67 en fin d’année. Nous sommes plus de 80 aujourd’hui, c’est dire si la mobilisation est forte. En 2000, un énorme travail a été fait : nombreuses réunions d’information et de formation, destinées aux adhérents ou à l’ensemble des associations de maladies rares, la Lettre, journal interne de l’Alliance, diffusée largement aux associations adhérentes... L’Alliance fait désormais partie intégrante du paysage associatif comme interlocuteur incontournable pour les maladies rares. Elle participe à des groupes de travail extérieurs et a eu l’occasion de s’exprimer au nom des malades sur de nombreux sujets. Olivier Nègre Porte-parole de l’Alliance Maladies Rares et vice-président de RETINA France En 2001, elle poursuivra ses actions comme elle s’y était engagée et, à partir d’une méthodologie élaborée avec un consultant, elle accueillera en son sein des groupes de malades isolés “orphelins d’association”. La réussite de l’Alliance Maladies Rares dépendra essentiellement de la motivation et de la mobilisation de ses adhérents. Agir seul rend la tâche surhumaine, voire impossible : ensemble, dans la solidarité, l’Alliance y parviendra. ■ 95 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUNSET SUR LE TERRAIN LA PLATEFORME MALADIES RARES La Plateforme Maladies Rares regroupe, dans des locaux de l’hôpital Broussais à Paris, quatre acteurs qui œuvrent en France et en Europe en faveur des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles : Alliance Maladies 96 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Rares, Allo-Gènes, Orphanet et Eurordis. Ce regroupement a été permis grâce au soutien déterminant de l’Association française contre les myopathies. Elle a pour objectifs de faire reconnaître les maladies rares comme un véritable enjeu de santé publique, d’améliorer l’accès au diagnostic, l’information, la prise en charge et le traitement des malades atteints de maladies rares, d’améliorer la diffusion des connaissances et le déve- loppement de la recherche médicale et scientifique. Pour atteindre ces buts, la Plateforme Maladies Rares s’est fixée des missions prioritaires d’information, d’écoute, d’accompagnement, d’échange et d’élaboration d’idées. Les actions conduites le seront soit directement par la Plateforme, soit par l’un de ses membres. Ces missions sont complémen- taires de celles déjà poursuivies par chacun de ses membres. Les missions Informer les personnes malades, les familles, les professionnels et le grand public La Plateforme entend entreprendre une démarche active de sensibilisation et de promotion des services et réponses existants, pour faire connaître les maladies rares, en direction de trois cibles distinctes, nécessitant des outils adaptés : – le grand public, via les médias (dossiers de presse, documents institutionnels, documents thématiques…) ; – les professionnels de 97 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUR LE TERRAIN santé (production et diffusion de brochures, documents de référence et d’annuaires, organisation de manifestations spécifiques, intervention dans les colloques et congrès, tenue de stands…) ; – les personnes malades et les familles (affichage dans les hôpitaux, communication sur lieux ciblés…). Elle diffuse de l’information aux malades, aux familles et aux professionnels, grâce au numéro Azur Maladies Rares Info Service : 0 810 63 19 20, qui sera largement médiatisé afin de devenir le numéro national de référence pour toutes les questions touchant aux maladies rares. Enfin, elle informe sur les politiques publiques nationales et internationales, notamment dans le domaine de la recherche sur les maladies rares. Écouter, orienter et répondre Parallèlement aux campagnes de communication, dont l’objectif est d’aller au devant des personnes, le développement de réponses de qualité aux demandes d’information et de conseil est un axe fort de la Plateforme. Un numéro Azur, Maladies Rares Info Service : 0 810 63 19 20 est mis en place, afin d’assurer un accueil de qualité, une première analyse du besoin, une réponse pour les cas les plus simples, une mise en relation directe avec les services des acteurs de la Plateforme ou une orientation vers les structures les plus pertinentes. Ce service, ouvert à tous, adapte ses réponses en fonction des cibles repérées : grand public, professionnels de santé, médico-sociaux et sociaux, associations de malades, personnes malades et leurs familles. Il a compétence sur tous les sujets relatifs aux maladies rares et au soutien des malades. Ce service assure une mission spécifique d’écoute auprès des malades et familles isolés, “orphelins” d’association, pour lesquels il n’existe aucun lieu d’accueil. Les réponses adaptées pour ces personnes passeront également par l’organisation de réunions de proximité de malades et familles isolés. Un service de réponses écrites personnalisées permet à toute personne concernée par une maladie rare de disposer d’une information adaptée à sa demande. Un service de réponses d’ordre social et juridique, organisé en réseau d’expertise, devra être mobilisé pour apporter des réponses aux demandes les plus complexes. Former et accompagner “Former et/ou soutenir des écoutants associatifs” L’isolement des malades et leurs difficultés quotidiennes génèrent une très importante demande d’écoute et d’accompagnement. Les associations de malades assurent toutes une telle mission. La Plateforme ne doit pas s’y substituer, mais peut répondre à cette forte demande de soutien et de formation. Deux sessions annuelles de formation des écoutants bénévoles des associations de malades seront organisées (2 fois 45 personnes). SUNSET Certains écoutants bénévoles d’associations de malades, rencontrent de réelles difficultés face à des situations complexes. Une aide individualisée des écoutants en difficulté, assurée par un psychologue, sera mise en place 98 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 “Organiser des forums thématiques” SUNSET Afin de répondre aux demandes d’information des associations de malades, des forums thématiques sont organisés à raison de deux par an. Ils sont ouverts à toutes les associations de maladies rares. Les actes sont largement diffusés. Être un lieu d’accueil et de ressources pour les associations et les groupes de malades et familles isolés Pour répondre aux nombreuses demandes des associations, la Plateforme met à disposition des salles de réunion, des bureaux, des moyens logistiques… Un centre de documentation, commun aux quatre acteurs de la Plateforme, sera ouvert. Il permettra d’optimiser les moyens humains et documentaires. Il offrira un lieu de référence documentaire sur les maladies rares. Échanger, élaborer et promouvoir des idées La Plateforme Maladies Rares fera émerger, construira et contribuera à des réponses innovantes dans le domaine des maladies rares, en termes de recherche scientifique, clinique, thérapeutique, prise en charge, handicap. L’approche transversale des problématiques sera privilégiée. Pour ce faire, elle organisera des espaces d’échanges et de rencontres entre associations de malades, professionnels de la santé et du social, chercheurs, acteurs publics français et européens, industriels… – la production de rapports ; – l’édition d’une lettre d’information régulière destinée à l’ensemble des acteurs concernés par les maladies rares ; – le développement d’échanges européens (traduction de documents, soutien aux déplacements, diffusion d’informations européennes…). ■ Maladies Rares Info Service (numéro Azur au prix d’une communication locale) : 0 810 63 19 20 Parmi les actions à conduire sont prévus : – l’organisation d’un congrès européen sur les maladies rares en octobre 2003 ; – la conduite de séminaires et de colloques ; 99 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUR LE TERRAIN Jean-Pierre Gadbois L’ASSOCIATION AIDYSTON ET L’ALLIANCE MALADIES RARES Pourquoi l’association Aidyston a rejoint l’Alliance Maladies Rares ? Pour répondre à cette question, il me semble nécessaire de replacer l’action de l’association dans son contexte. En 1997, soit sept ans après être atteint d’une maladie rare appelée “dystonie”, j’ai éprouvé le besoin de parler de la maladie. J’ai d’abord écrit beaucoup et cette écriture me permettait d’exprimer mes questionnements, mes doutes mes peurs. Cette écriture était comme un refuge pour exprimer mon mal-être. Ce mal-être qui est survenu avec la maladie, et les signes extérieurs de cette pathologie pouvait amener le trouble chez mes interlocuteurs comme ils l’ont fait dans mon entourage proche. Internet a été l’outil qui m’a permis de faire savoir et de faire connaître cette maladie rare. De nombreuses personnes se sont retrouvées dans 100 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 mon témoignage. De là m’est venue l’idée de créer l’association. Après plusieurs années de fonctionnement, les contacts pris auprès d’autres associations parlant de cette pathologie et les rencontres que j’ai pu faire avec d’autres associations de maladies rares m’ont amené à m’interroger sur l’impact que pouvait avoir mon action auprès des malades, les aides morales, les informations sociales, les informations juridiques et autres questions que soulevaient mes interlocuteurs. Je me suis vite rendu compte que le cadre dans lequel évoluaient les personnes atteintes relevait plus du labyrinthe que d’une écoute attentive et constructive de la part des organismes sociaux (publics, semi-publics ou privés). Une certaine colère et un sentiment d’injustice étant l’aboutissement de ce périple. En février 2000, j’ai rencontré sur mon chemin l’Alliance Maladies Rares. Après avoir assisté à plusieurs réunions de l’Alliance, j’ai rencontré des personnes ayant souci d’écoute, d’action, de mobilisation pour lutter contre ces obstacles. Je retrouvais dans l’action de l’Alliance Maladies Rares mon propre combat. Mais la différence était de taille car, au lieu de me battre, de nous battre dans notre petit coin, l’Alliance Maladies Rares m’est apparue comme une passerelle incontournable pour essayer de faire décupler les impacts près de ces organismes en regroupant des forces. Les nombreuses associations de maladies rares se trouvent souvent confrontées aux mêmes obstacles, aux mêmes revendications, aux mêmes vœux. L’Alliance Maladies Rares peut devenir l’accélérateur qui nous amènera à un mieux-vivre. ■ AGIR ENSEMBLE POUR RÉUSSIR Trois mères d’enfants atteints d’une maladie rare se rencontrent après maintes difficultés. De par leur volonté commune, la création de l’association de parents et de patients, qui n’existe pas en France pour cette maladie, sera réalisée. L’Association Histiocytose France est ainsi née en mai 1999. Le travail est immense : il faut se faire connaître des familles touchées et ainsi créer des contacts, informer les médecins de notre existence, solliciter les instances officielles (essuyer les premiers refus de subvention), aller chercher l’information sur la maladie, concevoir et faire imprimer ses premiers documents, sa première plaquette, réunir laborieusement ses premiers sous... Il faut tout faire seul de A à Z, et le temps est compté avec un enfant malade et une activité professionnelle qu’il faut cependant garder. Malgré toute l’énergie déployée et la motivation pour se faire entendre et reconnaître, on se retrouve vite, au niveau de l’association cette fois, dans l’état d’isolement hélas déjà trop bien connu dans le cadre de la maladie. Comment intéresser les Pouvoirs publics quand on est une petite association d’une trentaine de membres pour une maladie rare ? Et d’ailleurs où et auprès de qui s’adresser ? Comment intéresser la recherche sur une maladie qui ne touche qu’une quarantaine d’enfants par an, comment trouver le temps de tout faire le mieux possible quand on est si dispersé sur la France entière et que le temps et les ressources manquent ? nous, vivaient isolément leurs galères dans le doute de parvenir assez tôt à atteindre leurs objectifs. S’il n’était question de l’avenir de nos enfants et des adultes atteints qui nous ont rejoints, comment ne pas sombrer dans le désespoir de ne jamais y arriver ? Au-delà des moyens authentiques mis en œuvre à Alliance Maladies Rares pour agir dans l’intérêt commun de toutes les associations membres, en direction des organismes décisionnels, de provoquer et de retenir l’intérêt des Pouvoirs publics, des scientifiques et des chercheurs, d’être reçus et écoutés, même par des ministres, de se voir représentés dans des instances européennes, c’est à une grande famille de cœur que nous nous sentons appartenir. Pourtant, d’autres ont réussi avant nous. Et voilà qu’ils nous tendent la main... C’est ainsi que pleins d’espoir, nous présentons notre dossier pour devenir membre de Alliance Maladies Rares, créée à l’initiative de l’AFM. Une petite année après la création de notre association, nous pouvons rejoindre les rangs de ceux qui, comme Lydia Debar Présidente de l’Association Histiocytose France Quel soulagement, quel enthousiasme retrouvé quand, au sein de Alliance Maladies Rares, toutes les actions si difficiles, voire impossibles à mener par une petite association, se trouvent facilitées et deviennent efficaces grâce au professionnalisme des permanents et à l’énergie décuplée du groupe ! Si la souffrance morale ne peut être guérie, au moins estelle apaisée par l’espoir qui naît de l’action menée efficacement à Alliance Maladies Rares. ■ 101 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 SUR LE TERRAIN Dominique Prévot Adjoint de Direction de l’UNAPEI Responsable du Réseau de solidarité handicaps et maladies rares L’UNAPEI AU CŒUR DES MALADIES RARES L’Union nationale des associations de parents et amis de personnes handicapées mentales (UNAPEI) et les associations qu’elle fédère regroupent de nombreuses familles concernées par les maladies et les handicaps rares. Les établissements gérés par ces associations accueillent également de nombreuses personnes porteuses de ces syndromes et de ces maladies. Les causes médicales des maladies rares sont extrêmement variées, et de nombreuses associations se sont constituées, souvent autour d’un comité scientifique, afin de regrouper les familles concernées et d’encourager au mieux la recherche. Si la cause médicale est multiple, les conséquences portent souvent le même nom : le handicap mental. Aussi, depuis plus de trois ans, l’UNAPEI a organisé et anime le Réseau de solidarité “handicaps et maladies rares” dont l’objectif est de permettre à l’ensemble des associations concernées de se rencontrer, d’échanger des points de vue et des savoir-faire, de présenter des réalisations et de travailler à la mise en œuvre de certaines solutions. Aujourd’hui, le Réseau accueille plus de 30 associations de syndromes et de maladies rares. Dès le début, des partenaires, hors du monde associatif, ont souhaité se joindre au Réseau afin de prendre part aux réflexions et travaux avec les associations : Caisse nationale d’assurance maladie, Assistance publique des Hôpitaux de Paris, Institut national de la 102 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 santé et de la recherche médicale, hôpital Necker, faculté de médecine de Grenoble, etc. Parallèlement, au cours de l’année 2000, l’UNAPEI, la mutuelle Intégrance et la faculté de médecine de Grenoble ont élaboré une action nationale d’information sur les anomalies chromosomiques de structure. Le Réseau Syndrome de Rett, ataxie de Friedrich, sclérose tubéreuse de Bourneville..., autant de mots singuliers, pour des maux mal connus. Pourtant, on compte à ce jour plus de 5 000 maladies rares qui sont, pour la plupart, d’origine génétique. Le plus souvent, elles génèrent un handicap mental, léger ou profond. Face au manque d’informations, les parents se retrouvent souvent seuls et désemparés. Aussi, des associations se créent autour d’un syndrome ou d’une maladie. L’UNAPEI, concernée par ces handicaps et maladies rares, a créé un réseau de solidarité qui a pour but de favoriser l’écoute, les échanges et l’entraide. Derrière les terminologies, souvent sibyllines, des maladies rares, se cachent des enfants, des adolescents et des adultes qui vivent le handicap au quotidien. Ces maladies sont, pour la plupart, mal connues ou sous-diagnostiquées, parfois fatales. On les appelle aussi, à juste titre, “orphelines” du fait qu’elles sont peu “adoptées” par la recherche médicale et pharmaceutique, en particulier parce que peu “rentables”. Des parents et des professionnels, toujours plus nombreux, œuvrent pour une meilleure compréhension de ces maladies rares et une meilleure prise en charge des personnes concernées. Certains de ces enfants et de ces adultes sont accueillis dans les établissements gérés par des associations affiliées à l’UNAPEI. Aussi, poursuivant son implication dans un domaine qui est au cœur de ses préoccupations, l’Union a proposé, au cours du premier semestre 1998, la constitution d’un réseau autour des handicaps et des maladies rares. Plus de trente associations participent déjà à ce réseau de solidarité. Son objectif : mieux connaître les maladies rares, encourager leur étude, proposer et défendre des textes juridiques pour une meilleure prise en charge, favoriser l’information des personnes, des familles et des personnels médicaux. Des réunions régulières offrent aux associations la possibilité de se rencontrer, de mieux connaître les savoir-faire, les ressources (contacts, documentation…) et les préoccupations de chacune. Le Réseau est également un lieu de débat sur des sujets d’actualité ou de réflexion. Les problèmes liés aux frais médicaux en établissements, l’avancée de la réglementation européenne, l’information des personnels médicaux, le déremboursement de certains médicaments... sont quelques-uns des points abordés par les membres du Réseau de solidarité. Ces derniers mois, le Réseau a élaboré deux documents : – un dépliant d’information pour les familles qui ont un premier contact avec les maladies rares : qui contacter et pourquoi faire ?, – un questionnaire à l’intention des familles afin de recenser leurs besoins en matière de remboursement de prestations, de médicaments et d’aides techniques, qui sont plus spécifiques aux personnes atteintes de maladies rares. Les anomalies chromosomiques de structure Les années 2000 et 2001 sont l’occasion pour les anomalies chromosomiques de structure de mieux se faire connaître. En effet, dans le cadre d’un projet national, la faculté de médecine de Grenoble a souhaité associer l’UNAPEI et la mutuelle Intégrance à ces démarches. Les anomalies chromosomiques de structure sont fréquentes, mais, dans la grande majorité des cas, sans effet notable ou sans incidence majeure sur notre santé ou notre comportement. Parfois, ces remaniements de chromosomes sont sources d’avortements spontanés ou de handicaps graves. Ces anomalies sont innombrables et encore assez mal connues. C’est pourquoi un programme “anomalies chromosomiques de structure” a été mis en place dont l’objectif est de promouvoir un système d’informations médicales qui permettra une meilleure connaissance des diverses anomalies existantes, une recherche sur les fonctionnements et les conséquences des anomalies plus poussée, et également un conseil génétique plus précis pour les familles qui le souhaitent. L’UNAPEI, la mutuelle Intégrance et la faculté de Grenoble ont donc réalisé conjointement plusieurs opérations. Des outils de télé-médecine ont été mis en place, permettant la transmission de données médicales. Ceci a perfectionné la base de données médicales de la faculté de médecine de Grenoble. Un site Internet sur les anomalies chromosomiques de structure a été réalisé et un colloque national organisé sur ces questions. Le site présente, de manière imagée, ce qu’est une anomalie chromosomique de structure, quels sont les risques et quels sont les contacts qui peuvent être pris lorsque l’on est porteur ou que l’on veut en savoir plus. Un colloque d’information a réuni, à Paris, plus de 150 participants : associations, médecins, chercheurs, familles... Chacun a présenté ses objectifs et les moyens nécessaires à une meilleure information et communication entre le monde médical, la recherche et les personnes malades. Les questions d’éthique, aussi bien que les réalisations pratiques, ont été évoquées. Ces échanges ont d’ailleurs donné lieu à des actes qui permettront de retrouver les avis des ministères, de l’INSERM, des équipes de l’hôpital Necker, de l’Ordre national des médecins, de la CNAM et, bien entendu, des associations et des parents. La mutuelle Intégrance a réalisé un document sur les anomalies chromosomiques de structure afin d’informer et de toucher le plus de gens possible. La compréhension du fonctionnement des anomalies chromosomiques de structure passe par la mobilisation de chacun et, en particulier, par celle des familles. C’est l’objectif premier de ce projet. Conclusion Les maladies et handicaps rares ne font qu’un. La rareté de l’expression de ces maladies rend difficiles et d’autant plus précieuses aussi bien la recherche, l’éventuelle thérapie que la prise en charge. Il est crucial pour le développement de la recherche, bien entendu, mais surtout pour le bien-être des personnes concernées, que chaque maladie parvienne à se faire connaître des professionnels de santé et des familles touchées. La prise de conscience et l’identification d’un syndrome, d’une maladie chromosomique, d’une maladie rare, est l’élément clé qui permet d’envisager des actions communes pour une reconnaissance et une prise en charge spécifique et adaptée. Les services et les établissements existants doivent s’adapter à l’accueil et à la prise en charge des populations spécifiques, notamment en formant le personnel. Le développement d’un certain nombre de médicaments et l’absence totale ou partielle de certains soins pénalisent financièrement nombre de familles qui y recourent. La mise en place de remboursements mieux adaptés aux maladies rares est indispensable. C’est le combat que mène l’UNAPEI depuis ces trois dernières années et qu’elle amplifiera dans les années à venir. ■ 103 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Voici un témoignage reçu sur le site : “Merci pour votre contact. Nous avons appelé M. L., qui nous a raconté l’histoire de leur petite fille de 5 ans. Cela nous a donné du courage et on peut constater qu’une vie normale peut être effective. Nous resterons en contact avec eux et nous allons aussi rencontrer d’autres familles en région Rhône-Alpes. Je trouve votre site extraordinaire pour des familles qui cherchent des contacts sur des maladies très rares. Grâce à vous, nous pouvons avoir une perspective beaucoup plus réaliste que le discours des médecins et des professeurs de néonat.” Un grand merci à Yves Martin sans qui ce site n’aurait pas vu le jour. 104 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE ANNUAIRE DES ASSOCIATIONS MEMBRES DE L’ALLIANCE MALADIES RARES Les informations que nous publions ci-après sont extraites des fiches qui nous ont été communiquées par les associations de maladies rares membres de l’Alliance Maladies Rares, enrichies d’éléments puisés sur le site Orphanet notamment quant au descriptif des maladies. Nous tenons à adresser nos remerciements au Docteur Ségolène Aymé, Directrice d’Orphanet, qui nous a donné son autorisation pour cette reproduction. Association anémie dysérythropoiétique congénitale (AADC) ☞ ! Maryse Cottignies 3, rue du Château de la Molle 59147 Gondevourt Tél. : 03 20 32 56 37 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Les anémies dysérythropoiétiques congénitales (CDA) sont un groupe d’anémies héréditaires relativement rares (moins d’une naissance sur 100 000). Ces maladies découlent de divers troubles de l’érythropoïèse (formation des globules rouges), causant une production insuffisante de globules rouges dans le sang. Une surcharge en fer s’installe également progressivement. Le traitement est essentiellement symptomatique, il comprend : une surveillance hématologique de la surcharge en fer, des transfusions occasionnelles, le traitement de la surcharge en fer et des saignées. • Objectifs et actions Faire connaître la maladie, informer sur l’anémie dysérythropoiétique congénitale, aider la recherche, échanger des informations entre les adhérents, trouver des médicaments pour éliminer la surcharge ferrique, puis une thérapie génique. ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 106 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Maladies des petites artères cérébrales, ces affections transmises selon un mode autosomique dominant se caractérisent par des infarctus cérébraux dans la substance blanche, entraînant une paralysie pseudobulbaire et une démence de type souscorticale. Le gène de cette affection a été identifié. Le diagnostic moléculaire en est donc possible. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999). ACF France (artériolopathies cérébrales familiales) ☞ ! • Objectifs et actions - Développer les échanges et les contacts entre les personnes atteintes de maladies des petites artères cérébrales, de type CADASIL (cérébral autosomal dominant). - Mettre en œuvre, dans la mesure des possibilités, les moyens appropriés pour apporter aide et soutien, et rompre l’isolement des personnes atteintes de ces maladies. Nicole Jollet 36, rue Parmentier 76100 Rouen Tél. : 02 35 73 62 82 E-mail : [email protected] La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie neuromusculaire, héréditaire, évolutive qui n’entame pas l’espérance de vie. En France, environ 30 000 personnes en sont atteintes, sans distinction de sexe ni d’âge (début dans l’enfance ou chez l’adulte). La CMT atteint les nerfs périphériques, ce qui entraîne une amyotrophie, en particulier des mollets, des cuisses, des avant-bras et des mains. En général, l’évolution est lente et progressive, mais se fait aussi par poussées : chaque cas est spécifique. Il existe plusieurs types de CMT. La gravité de l’atteinte est différente d’une personne à l’autre, et rien ne permet de prédire l’évolution. Le degré de handicap peut aller d’une simple gêne à la marche jusqu’à l’usage d’un fauteuil roulant (peu fréquent : environ 10 % des cas). Association Charcot-Marie-Tooth ☞ ! Philippe de Maisonneuve c/o Laurence Deprick 5, place de la Liberté 23270 Chatelus-Malvaleix Site Internet : Orphanet • Objectifs et actions Réunir et informer les personnes atteintes de neuropathies périphériques, type Charcot-Tooth, Tomacula. Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 107 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Le syndrome cérébelleux est le nom donné par un médecin clinicien à une personne ayant des troubles, ensemble de symptômes, dont l’origine est liée à une atteinte du cervelet. Association “Connaître les Syndromes Cérébelleux” ☞ ! ❒ " Evelyne Delion 3, allée Xavier-Bichat 77420 Champs-surMarne Tél. : 01 64 68 70 36 E-mail : cscevelyne@ Compuserve.com Site Internet : Orphanet 8 h-18 h France Toutes ces personnes souffrent de troubles de l’équilibre, “démarche ébrieuse”, de problèmes d’élocution, “parole explosive”, de troubles de la coordination des mouvements et de l’écriture, à des degrés bien divers, et qui peuvent apparaître à différentes périodes de la vie, voire même l’enfance, pour devenir très invalidants. En fonction de l’origine de l’atteinte du cervelet, les troubles peuvent être stables ou s’aggraver plus ou moins rapidement. Il existe des syndromes cérébelleux dans de nombreuses maladies dont les origines sont variées. • Objectifs et actions - Faire connaître les maladies du cervelet. - Aider les familles. - Promouvoir la recherche scientifique et participer à son financement. • Publications Un bulletin d’information deux fois par an. Les amyloses sont secondaires à la formation anormale de dépôts tissulaires de substance amyloïde. La présentation de ces maladies est variée et dépend du type d’organe touché (nerfs, cœur, cerveau, etc.) : neuropathies amyloïdes, cardiopathies amyloïdes, la maladie d’Alzheimer... Association Amylose-Infos ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 108 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 André Brunel 43, allée des Sapins 78980 Mondreville Tél. : 01 30 42 58 74 E-mail : [email protected] Site Internet : www.amylose.net Certaines maladies se présentent comme des affections “héréditaires” (neuropathies amyloïdes héréditaires, etc.), d’autres de façon isolée (amyloses acquises). Les protéines responsables de la formation de dépôts d’amylose sont nombreuses, et chaque année, de nouvelles protéines amyloïdogènes sont découvertes. • Objectifs et actions - Aider la recherche médicale à vaincre l’amylose. - Informer les généralistes et le public. - Soutenir les malades et leur famille. - Établir une relation de confiance médecin/malades. Les amyloses sont secondaires à la formation anormale de dépôts tissulaires de substance amyloïde. La présentation de ces maladies est variée et dépend du type d’organe touché (nerfs, cœur, cerveau, etc.) : neuropathies amyloïdes, cardiopathies amyloïdes, la maladie d’Alzheimer... Certaines maladies se présentent comme des affections “héréditaires” (neuropathies amyloïdes héréditaires, etc.), d’autres de façon isolée (amyloses acquises). Les protéines responsables de la formation de dépôts d’amylose sont nombreuses, et chaque année, de nouvelles protéines amyloïdogènes sont découvertes. • Objectifs et actions - Faciliter les contacts entre les personnes atteintes et les tenir informées des progrès de la recherche. - Faire connaître la maladie aux spécialistes médicaux, aux généralistes et au public. - Faciliter et encourager la recherche. • Publications Bulletin (deux fois par an). Association Française contre l’Amylose ☞ ! ❒ " La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique du tube digestif touchant environ 60 000 personnes en France. Les lésions sont localisées à l’intestin grêle, ou au gros intestin, ou aux deux niveaux simultanément. Particulièrement évocatrices, sont les lésions qui touchent l’anus (fissures, fistules). La cause de l’affection n’est pas connue. Une prédispositon génétique a été mise en évidence, les gènes candidats identifiés à ce jour semblent varier cependant d’un pays à l’autre. Les manifestations comportent en ordre varié une diarrhée, des douleurs abdominales, des fuites sanguines digestives, une baisse de l’état général et des manifestations systémiques (fièvre, arthralgies, manifestations oculaires inflammatoires...). L’affection évolue généralement par poussées, avec des phases de quiescence spontanées ou induites par le traitement. Ce dernier a pour objectif la guérison des poussées aiguës et la prévention des rechutes. Auteur : Pr J.A. Chayvialle (juin 2000). • Objectifs et actions - Aider la recherche. - Soutenir les malades par une écoute alternative et leur donner des informations avec les 26 délégations régionales. Yves Ghiron Immeuble Le Pacin II 66, rue Saint-Jacques 13006 Marseille Tél. : 04 96 10 34 90 Fax : 04 42 99 05 95 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Répondeur France Association François Aupetit (maladie de Crohn) ☞ ! Janine Aupetit Hôpital Rothschild 33, bd de Picpus 75012 Paris Tél. : 01 40 19 99 19 Fax : 01 40 19 34 36 E-mail : [email protected] Site Internet : www.afa.asso.fr • Publications La Lettre de l’AFA, semestriel. Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 109 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Association française de l’ataxie de Friedreich ☞ ! ❒ " Mme et M. Vachon 15, rue de Bréau 77240 Cesson Tél./Fax répondeur : 01 60 63 20 42 Site Internet : Orphanet Tous les jours ouvrables, répondeur en cas d’absence Nationale L’ataxie de Friedreich est une maladie de transmission autosomique récessive, qui débute souvent dans l’enfance ou dans l’adolescence, mais parfois à l’âge adulte. Cette affection touche environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes que les femmes. Elle se manifeste par des troubles de la coordination des mouvements, de l’articulation, associés à d’autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu’à une cardiomyopathie et parfois à un diabète. La maladie évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d’évolution. Le gène responsable qui code pour la frataxine est connu depuis 1997 et un diagnostic par analyse génétique est possible. Auteur : Pr A. Brice (juin 2000). • Objectifs et actions - Susciter et financer les recherches médicales. - Informer les patients et leur famille, sur la maladie, ce qu’il faut faire, les traitements à l’essai, les recherches… - Écoute des patients et de leur famille. • Publications - Journal trimestriel “Espoir”. - Documents sur les recherches, la kinésithérapie, l’orthophonie. Elle est décrite par l’O.M.S. comme une maladie neurologique grave. Association française du syndrome de fatigue chronique et de fibromyalgie ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 110 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Annick Lalanne Résidence Porte de Grand 9, rue du Pont-à-Raisnes 59800 Lille Tél. : 03 20 74 89 02 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Elle débute subitement, le plus souvent par une infection virale ordinaire : une grippe qui perdure, une mononucléose infectieuse ou tout simplement un rhume. (Autres déclencheurs connus : vaccination, opération, accident, exposition à des produits chimiques.) Il n’existe aucun examen simple pour détecter l’EM/SFC. Ses symptômes sont nombreux et, pris individuellement, peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies. Il faut donc poser un diagnostic d’exclusion : - Fatigue sévère et invalidante, persistante ou à rechute depuis au moins 6 mois, augmentée par les exercices physiques modérés (à la différence des états dépressifs). Le repos n’apporte aucun soulagement important. - Absence de cause identifiée à cette fatigue, telle que cancer, maladie endocrine, inflammatoire ou psychiatrique. • Objectifs et actions - Aider, encourager, informer les personnes souffrant du syndrome de fatigue chronique et de fibromyalgie, leurs médecins, leurs familles et leurs amis. - Conduire des actions permettant une reconnaissance effective par les Pouvoirs publics et les Institutions. - Promouvoir l’information et la formation des médecins généralistes. - Créer des groupes de soutien pour les patients et leur famille. Le syndrome des antiphospholipides (ou SAPL) regroupe l’ensemble des manifestations cliniques et immunologiques liées à la présence dans le sang d’anticorps responsables de thromboses. Il se caractérise cliniquement par la survenue de thromboses veineuses ou artérielles, parfois très graves et pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les femmes atteintes de SAPL font aussi des fausses couches répétées. Le traitement comporte essentiellement des anticoagulants, en cas de thrombose, ou de l’aspirine. En cas de lupus associé, il convient de traiter aussi la maladie causale. Auteur : Pr L. Guillevin (janvier 1999). En France, le nombre de personnes touchées par une maladie lupique sévère serait compris entre 14 000 et 20 000, mais atteindrait environ 100 000 tous lupus confondus, c’est-à-dire en incluant les formes moins sévères et les lupus dits bénins qui ne nécessitent pas de traitement. • Objectifs et actions - Recueillir, diffuser les informations à toute personne concernée par l’une des maladies auto-immunes. - Aider aux échanges d’expériences entre malades en leur apportant un soutien moral et psychologique. - Encourager la recherche sur le lupus et autres pathologies touchant le système immunitaire. Association française du lupus et autres maladies auto-immunes ☞ ! " ❒ " Andrée Hamon 4, rue de Crimée 75019 Paris Tél./Fax : 01 42 02 23 20 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Nationale 8 h-18 h France • Publications - Bulletin trimestriel AFL+. - Plaquettes d’information. Les glycogénoses, maladies génétiques rares, sont dues à un déficit enzymatique dans le métabolisme du glycogène, qui est la forme de stockage du glucose dans l’organisme. Elles sont héréditaires, le plus souvent transmises par les deux parents, eux-mêmes porteurs sains de l’anomalie (autosomique récessive). Ce terme “glycogénose” regroupe un certain nombre de pathologies, elles-mêmes subdivisées en sous-types. On ne compte pas moins de huit types connus sous des noms et des numéros différents. • Objectifs et actions - Faire connaître la glycogénose. - Stimuler et financer des progrès de recherches, tant diététiques que médicaux. - Accompagner les familles et les aider à dépasser la maladie dont souffre l’enfant. • Publications Les glycogénoses : mieux vivre le quotidien, trimestriel. Association francophone des glycogénoses ☞ ! Dominique Espinasse 1, impasse de la Grande-Palu 33450 Izon Tél. : 05 57 74 86 86 Fax : 05 57 74 75 99 E-mail : dominique-espinasse @wanadoo.fr Site Internet : www. glycogenose.free.fr Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 111 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Association française du Gougerot Sjögren ☞ ! Barbara Turpin 150, rue de Verdun 76230 Bois-Guillaume Tél./Fax : 02 35 61 11 99 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Le syndrome de Sjögren est une maladie chronique causée par l’insuffisance de production des sécrétions de certaines glandes du corps. Le syndrome de Sjögren se produit lorsque le système immunitaire d’une personne attaque et détruit les glandes productrices de sécrétions, notamment les glandes salivaires et lacrymales. Les poumons, les intestins et les autres organes sont moins souvent affectés par le syndrome de Sjögren. Quels symptômes le syndrome de Sjögren peut-il entraîner ? - Sécheresse oculaire extrême entraînant une sensation de sable dans les yeux, des brûlures, des rougeurs. - Sécheresse buccale extrême entraînant des difficultés à mâcher et à avaler, une diminution du goût, une augmentation des caries dentaires, une toux sèche ou un enrouement. - Augmentation des glandes parotides (situées à l’angle des joues) et parfois infection de ces mêmes glandes. - Fatigue extrême, douleurs musculaires et articulaires. - D’autres aspects moins répandus du syndrome de Sjögren peuvent apparaître. • Objectifs et actions - Apporter toutes les informations utiles et un soutien moral aux malades et à leur famille. - Permettre aux malades de se rencontrer. - Aider financièrement la recherche. • Publications Bulletin d’information, trimestriel. Association française de l’hémiplégie alternante ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 112 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Dominique Poncelin 4, chemin de la Sablière 91180 Saint-Germainles-Arpajon Tél./Fax : 01 60 84 80 94 E-mail : [email protected] Site Internet : www.afha.org Cette maladie étant peu connue dans certaines régions, elle est parfois confondue avec d’autres affections durant les premiers mois de vie (exemple : épilepsie sévère, etc.). Les critères reconnus comme indispensables pour porter le diagnostic de la maladie sont : - âge de début avant 18 mois, - attaques d’hémiplégie affectant chacun des deux hémicorps, - existence d’autres manifestations paroxystiques : crises toniques, signes oculaires, accès de dyspnée paroxystique, phénomènes végétatifs associés aux hémiplégies ou survenant de façon indépendante, - épisodes d’hémiplégie double, - effet du sommeil : disparition de l’hémiplégie à l’endormissement, avec parfois réapparition 10 à 20 minutes après le réveil, - apparition progressive de manifestations non paroxystiques : signes neurologiques (choréo-athétose) et retard mental. La maladie touche aussi bien les garçons que les filles. Les accès paralytiques, les retards moteurs et mentaux associés à la maladie varient d’un enfant à un autre sans qu’une corrélation puisse être clairement affirmée entre l’intensité des accès et l’importance du retard de développement. Les accès paralytiques, les retards moteurs et mentaux sont toujours présents à l’adolescence, puis à l’âge adulte. • Objectifs et actions - Rassembler les familles concernées par l’hémiplégie alternante, les informer, les soutenir. - Faire connaître cette maladie. - Soutenir et encourager la recherche médicale sur les origines de la maladie et les traitements adaptés. C’est une très grave maladie génétique qui concerne principalement la moelle osseuse et apparaît le plus souvent dès l’enfance. Elle se caractérise par un arrêt de fonctionnement progressif de la moelle osseuse : l’enfant manque alors de plaquettes et risque l’hémorragie, de globules blancs et perd ses défenses immunitaires, de globules rouges et manque d’oxygène. Elle peut s’accompagner de plusieurs malformations : pouce “flottant” ou absence de pouce, malformation rénale... Les enfants atteints ont, en général, un aspect de famille : visage triangulaire, taches “café au lait”, petite taille. On estime, à l’heure actuelle, qu’un enfant sur 70 000 naît atteint de la maladie de Fanconi. Cette estimation reste provisoire, les tests de détermination n’étant pratiqués que si la famille présente un risque. Il y aurait donc, en France, entre 150 et 200 cas répartis dans toutes les régions de l’Hexagone. • Objectifs et actions - Soutien, information et aide aux familles touchées. - Soutien à la recherche clinique et fondamentale, recherche génétique. Association française de la maladie de Fanconi ☞ ! ❒ " Sylvette Silverston 10, rue Emile-Zola 94400 Vitry-sur-Seine Tél.: 01 43 91 37 51 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Répondeur France, contacts avec les associations européennes • Publications Bulletin (deux à trois fois par an). La fièvre méditerranéenne familiale s’exprime par des crises fébriles brèves à intervalle variable, des douleurs intermittentes dans l’abdomen, le thorax, les articulations ou la peau, et par la survenue éventuelle d’une amylose rénale. Elle est plus fréquente chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. Le diagnostic se fait souvent par élimination. Bien qu’il s’agisse d’une maladie héréditaire autosomique récessive, les facteurs environnementaux sont aussi importants dans le déclenchement des crises : stress, fatigue, infections. Le gène en cause est celui de la marenostrine/pyrine qui est exprimée dans les granulocytes, les monocytes et les éosinophiles. Il est possible de faire un diagnostic génétique dans trois laboratoires en France. Auteur : Dr I. Touitou (mai 2001). • Objectifs et actions - Informer et orienter les malades et leur famille face à la maladie. - Diffuser à l’ensemble du milieu médical toute l’information sur la maladie périodique. - Apprendre aux malades et à leur famille à vivre et à partager le quotidien avec une maladie génétique. - Faire avancer la recherche dans le domaine génétique. Association française de la maladie périodique ☞ ! Nathalie Ganem 106, bd Jourdan 75014 Paris Tél. : 01 45 43 39 36 Fax : 01 45 39 69 80 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 113 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Une maladie neuromusculaire est une maladie du muscle ou de son innervation motrice. Il en résulte une atteinte de la fonction musculaire (bouger, respirer... : tout ce qui se fait avec des muscles). Certaines maladies neuromusculaires sont d’une extrême gravité, d’autres permettent une vie quasi normale. Association française contre les myopathies ! ❒ " 1, rue de l’Internationale BP 59 91002 Évry Cedex Tél. : 01 69 47 28 28 Fax : 01 60 77 1216 E-mail : afm@mail. afm.genethon.fr Site Internet : www.afm-france.org Du lundi au vendredi Nationale avec 75 délégations locales et 21 services régionaux d’aide et d’intervention (SRAI) La vie d’une personne atteinte de maladie neuromusculaire ne se limite pas à sa maladie. Par les incapacités qu’elle engendre, mais aussi par les coûts financiers et humains qui en découlent, la maladie neuromusculaire entraîne des difficultés dans de nombreux domaines, tant pour les personnes qui en sont atteintes que pour les proches qui s’en occupent. • Objectifs et actions - Association de malades et de parents touchés par les maladies neuromusculaires, l’AFM a pour double objectif de guérir ces maladies et d’aider les personnes malades. - Pour y parvenir, elle se propose de promouvoir toutes les recherches permettant de comprendre, de mettre au point des traitements et de prévenir les handicaps, de favoriser la diffusion et l’exploitation des connaissances, de sensibiliser l’opinion, les Pouvoirs publics et tous les organismes aux problèmes de recherche, de soin, de prévention et de guérison pour en susciter la prise en charge, d’apporter une aide matérielle, morale et technique aux malades, de favoriser leur intégration sociale et défendre leurs intérêts. • Publications - VLM, le journal de l’AFM (sur abonnement, 60 F/an). - Les publications Myoline, informations médico-scientifiques et psycho-sociales sur les maladies neuromusculaires. Association française du syndrome d’Aicardi ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 114 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Corinne Simondet 4, rue Galvani 75017 Paris Tél./Fax : 01 43 80 17 05 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Le syndrome d’Aicardi est une anomalie du développement caractérisée par une agénésie du corps calleux, des anomalies rétiniennes, des convulsions et un retard de développement mental. Son mode d’hérédité est dominant lié à l’X. Il serait donc léthal dans le sexe masculin. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999). • Objectifs et actions - Réunir, soutenir, informer les familles concernées par le syndrome d’Aicardi. - Créer une base de données scientifiques à l’attention du corps médical et paramédical. - Stimuler une dynamique dans la recherche génétique française et permettre un rapprochement des connaissances sur le plan médical. - Rechercher des partenaires possibles pour mener à terme l’ensemble du projet. Ce syndrome malformatif d’expression très variable se caractérise par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d’un retard mental de sévérité variable, d’un retard de croissance important à début anténatal, d’anomalies des extrémités et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...). Les problèmes d’alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastroœsophagien, qui méritent une prise en charge spécifique. Le risque de surdité doit être surveillé. L’affection peut évoluer vers des troubles du comportement. Il n’existe pas de traitement curatif mais la prise en charge psychoéducative est indispensable. Ce syndrome peut être lié à une anomalie sur le chromosome 3, mais le ou les gènes en cause ne sont pas encore identifiés. Auteur : Pr D. Lacombe (janvier 2000). Association française du syndrome de Cornelia De Lange ☞ ! " Danielle Snakkers 6 ter, rue Pasteur 78330 Fontenayle-Fleury Tél./fax : 01 34 60 10 39 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet France, Belgique, Suisse francophone, Maroc, Tunisie, Algérie • Objectifs et actions - Rassembler les familles des personnes touchées par le SCDL, leur apporter aide et soutien. - Informer les familles et les professionnels. - Promouvoir la recherche médicale et éducative et la diffuser le plus largement possible. • Publications Bulletin d’information trimestriel. Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare, liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, quelle que soit la race ou l’ethnie. L’incidence précise de la survenue des syndromes d’Ehlers-Danlos n’est pas connue. La fréquence approximative de 1/5 000 à 1/10 000 naissances. Actuellement, plusieurs types sont répertoriés et les causes en sont variables. Les signes cliniques sont : - Une hyper-élasticité de la peau qui est très fragile et se déchire pour des chocs minimes avec plaies béantes, et cicatrisation longue et difficile. - Une hyper-laxité articulaire avec instabilité, causant des sub-luxations fréquentes partielles ou totales. - Des hématomes nombreux, spontanés, sans troubles de la coagulation. - Des douleurs chroniques sont souvent présentes et peuvent parfois s’accompagner d’arthrose précoce des articulations. - Des hernies peuvent survenir à tous les âges, souvent récidivantes, même après traitement. Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d’importantes scolioses. Des complications moins fréquentes peuvent être graves. • Objectifs et actions - Aide aux malades, orientation vers des médecins spécialistes. - Information des malades. - Conseils sociaux, soutien psychologique, téléphonique. - Sensibilisation du corps médical. - Aider les équipes de recherche concernant le collagène. • Publications SED l’info, trois fois par an. Association française des syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED) ☞ ! Marie-Noëlle Gaveau 38, av. G.-Pompidou 69003 Lyon Tél. : 08 03 00 11 33 Fax : 04 78 53 92 49 E-mail : m.h.boucand@ wanadoo.fr Site Internet : Orphanet Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 115 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Association française du syndrome d’Evans ☞ ! Cyrille Van der Voort 4, square H.-Regnault Appt 3132 92400 Courbevoie Tél. : 01 42 91 26 01 E-mail : association. [email protected] Association française du syndrome Gilles de la Tourette ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 116 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Marie-Christine Biron 9, rue Louis-Haussmann 78000 Versailles Tél./Fax : 01 39 50 10 00 E-mail : [email protected] Site Internet : www. afsgt-tourette-france.org Maladie hématologique grave qui se manifeste par l’association d’une anémie hémolytique auto-immune et d’une thrombopénie. • Objectifs et actions - Favoriser la solidarité et l’échange d’informations entre les patients et les familles touchés par le syndrome d’Evans. - Regrouper toutes les personnes susceptibles de soutenir l’association. - Construire et rendre accessible une base de données sur le syndrome d’Evans. - Favoriser la recherche médicale sur cette maladie. - Constituer un groupe de travail transversal composé de chercheurs, médecins, spécialistes et patients. Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est caractérisé par la présence chez le même patient de multiples tics (mouvement involontaire, bref, rapide, stéréotypé, de survenue soudaine) musculaires et vocaux, d’intensité fluctuante et de symptomatologie variable dans le temps. Les tics apparaissent en général avant l’âge de 21 ans (2 à 21 ans) et surviennent à de nombreuses reprises durant la journée, souvent par salves. Parfois, ce n’est que la fluctuation spontanée de la symptomatologie et l’évolution qui permettront un diagnostic de certitude. Le traitement médicamenteux nécessite des adaptations constantes en fonction de l’intensité des tics et du degré de gêne qui en résulte. Il représente souvent un compromis entre le souhait de diminuer les tics et le risque de voir s’installer des effets secondaires (réactions dystoniques aiguës, akinésie et au long cours apathie et passivité). Un soutien psychothérapeutique et une éducation, surtout de l’entourage, sont nécessaires. Auteur : Dr A. Arzimanoglou (février 1998). • Objectifs et actions - Aider les personnes atteintes du syndrome Gilles de la Tourette et leur famille. - Informer le corps enseignant et le corps médical, les responsables administratifs et le public en général. - Susciter la recherche et suivre son évolution au niveau international. - Favoriser toute action destinée à améliorer la situation de ses membres. • Publications Bulletin trimestriel. C’est une affection qui se transmet sur un mode autosomique dominant et qui s’exprime par des symptômes squelettiques, oculaires, cardio-vasculaires et des pneumothorax spontanés. Tous ces signes sont très inconstants et se manifestent avec plus ou moins de gravité à des âges très différents. Cette maladie est liée à une mutation du gène de la fibrilline. Il existe à ce jour au moins quatre gènes de la fibrilline identifiés. Le traitement médical comprend l’usage de bêta-bloquants. Une éventuelle intervention chirurgicale sur les anomalies aortiques peut améliorer grandement l’espérance de vie. La prise en charge doit être impérativement multidisciplinaire. Association française du syndrome de Marfan ☞ ! • Objectifs et actions - Sensibilisation des Pouvoirs publics et de l’opinion. - Information du corps médical et paramédical. - Soutien à la recherche. - Faire connaître la maladie, informer, soutenir les personnes atteintes ainsi que leurs familles. Paulette Morin 13, allée des Terrasses 77200 Torcy Tél. : 01 64 62 03 75 Fax : 01 60 05 79 10 E-mail : vivremarfan@ caramail.com Site Internet : www. geocities.com/ vivremarfan • Publications Vivre Marfan, bulletin trimestriel. Le syndrome de Moebius est une anomalie rare du développement d’étiologie inconnue. Il est caractérisé par des paralysies des nerfs crâniens d’origine anténatale. Le sixième et le septième nerf crânien sont les plus souvent atteints. Des malformations des membres peuvent être également présentes. Un déficit intellectuel se manifeste chez 10 % des patients. La plupart des cas sont sporadiques, sans histoire familiale particulière. La nutrition de ces enfants peut nécessiter un biberon particulier ou une alimentation par sonde. Le strabisme peut être corrigé chirurgicalement. Les patients peuvent aussi bénéficier d’une rééducation physique et orthophonique pour améliorer leurs capacités motrices et leur coordination et leur permettre de mieux maîtriser le langage et l’alimentation. Les anomalies des membres et de la mâchoire peuvent être améliorées par la chirurgie. Association Syndrome Moebius France ☞ ! Serge Letisserand 1, rue de la Petite-Chesnaie 29200 Brest Tél. : 02 98 47 60 65 E-mail : moebius. [email protected] Site Internet : www. moebius-france.org Plus de 100 cas ont été rapportés à ce jour. Ce syndrome peut être un élément d’un spectre plus large de syndromes résultant d’une perturbation du développement de la face et des membres. Auteur : Dr S. Aymé (septembre 2001). • Objectifs et actions - Recenser les familles touchées par la maladie. - Créer des liens entre elles. - Mettre en place des résolutions pluridisciplinaires. - Informer et sensibiliser le public à travers les médias. Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 117 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Le syndrome de Rett se caractérise par un trouble grave et global du développement du système nerveux central. Aucun marqueur biologique ne permet d’affirmer le diagnostic. Il ne frappe que les filles. Il touche environ un nouveau-né sur 15 000. Association du syndrome de Rett ☞ ! " Anne-Marie U 39, rue Jacques-Hillairet 75012 Paris Tél. : 01 44 68 03 36 E-mail : afsr@ syndrome-de-rett.org Site Internet : Orphanet La France et les pays francophones Le diagnostic repose sur l’existence d’un ralentissement de la croissance céphalique après l’âge de 6 mois, une perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois, associée à des troubles de la communication, une absence de développement du langage, des stéréotypies manuelles de torsion et l’apparition d’une apraxie de la marche. Le traitement est symptomatique. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999). • Objectifs et actions - Accueillir, soutenir, être à l’écoute des parents. - Faire connaître la maladie, soutenir la recherche. - Organiser des journées d’information pour les familles et les professionnels. - Réunir les meilleurs spécialistes de la maladie. - Création d’un conseil paramédical pour élaborer un cahier de prise en charge des enfants. • Publications Rett-Info, 4 fois par an. Association des groupes Amitié Turner (AGAT) ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 118 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Marylène Mallieu-Lassus 34, rue de la Tour-d’Auvergne 75009 Paris Tél./Fax : 01 40 16 01 23 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique portant sur l’un des deux chromosomes sexuels. Au lieu de posséder la répartition normale des chromosomes : 46 XX chez une femme, 46 XY chez un homme, une turnérienne présente : - soit l’absence d’un chromosome X : 45 X, - soit une anomalie sur l’un des deux chromosomes X présents. Contrairement à d’autres aberrations chromosomiques, telles que le mongolisme, dont la fréquence s’accroît en fonction de l’âge des parents, le syndrome de Turner n’est pas lié aux parents, ni à l’âge de conception de l’enfant. Ils ne sont ni porteurs, ni responsables de l’anomalie observée. Celle-ci survient au niveau de la conception du fœtus, sans que l’on sache pourquoi. Cette affection atteint une femme sur 2 500, soit 150 cas par an environ en France. Elle se traduit par des anomalies et des retards de croissance, notamment pubertaire. • Objectifs et actions - Regrouper les turnériennes et leurs familles en créant des liens d’amitié et de solidarité. - Développer l’information en liaison avec les médecins sur les traitements susceptibles de résoudre les problèmes posés par le syndrome de Turner (hormones de croissance, œstrogènes, fécondation in vitro). - Fournir un accompagnement psychologique aux jeunes filles et aux familles concernées. • Publications Bulletins d’information. Création et gestion d’établissements et services pour personnes polyhandicapées. • Objectifs et actions - Apporter un conseil technique aux équipes appelées à travailler auprès de ces usagers dans les domaines, éducatifs, médicaux et psychologiques. - Entreprendre et mener des actions de recherche ou de formation en matière de pédagogie, d’éducation, de communication et d’insertion. - Évaluer le travail réalisé au sein des structures existantes et participer à l’actualisation des projets institutionnels. Association Handas ☞ ! Henri Faivre 17, bd A.- Blanqui 75013 Paris Tél. : 01 40 78 69 51 Fax : 01 40 78 69 56 E-mail : michelhoullebreque@ wanadoo.fr L’hémochromatose est une maladie génétique, silencieuse avant 35 ans, qui touche 1 personne sur 300. Maladie héréditaire, elle se caractérise par un cumul de fer dans l’organisme, en particulier dans le foie, le pancréas et le cœur. Elle apparaît chez l’homme à 30 et 40 ans, chez la femme de manière tardive et insidieuse. En l’absence d’un traitement correct, la personne touchée par l’hémochromatose ressentira une fatigue générale, constatera un teint bronzé, un gros foie, avec un risque de cirrhose, du diabète, une diminution des fonctions sexuelles, des rhumatismes et une anomalie du rythme cardiaque, voire une insuffisance. Association Hémochromatose France (AHF) ☞ ! La maladie étant héréditaire, il est impératif de faire un dépistage familial qui repose pour le moment sur le test génétique sanguin et sur les examens cliniques, qui comprennent le dosage du fer, le taux de saturation de la transférine et la férrine. • Publications Revue AHF (tous les deux mois). ❒ " Pierre-Marie Morel BP 7777 30912 Nîmes Tél. : 04 66 64 52 22 Fax : 04 66 62 93 87 E-mail : hemochromatose@ wanadoo.fr Site Internet : Orphanet Permanence téléphonique Nationale Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 119 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Association Histiocytose France ☞ ! Lydia Debar BP 11 77115 Sivry-Courtry Tél./Fax : 01 60 66 93 77 E-mail : asso. [email protected] Site Internet : Orphanet L’histiocytose langerhansienne est une maladie de l’enfant et de l’adulte jeune, avec une incidence estimée chez l’enfant de 1/200 000 enfants/an. Maladie de spectre clinique très divers, de la localisation osseuse unique à la forme grave multiviscérale avec dysfonctionnement d’organes vitaux, sa prise en charge thérapeutique est encore aujourd’hui controversée. Si les formes locales ne nécessitent le plus souvent qu’une prise en charge limitée, certaines formes graves résistent aux traitements chimiothérapiques institués. La nécessité d’avancer dans la compréhension de la physiopathogénie de cette maladie, la diversité des traitements institués et de la prise en charge des enfants atteints justifient la réalisation d’un protocole multicentrique. Un tel protocole permettrait de rationaliser les attitudes thérapeutiques et d’envisager des progrès dans les formes graves. Auteur : Dr J. Donadieu (avril 2001). • Objectifs et actions - Apporter une aide aux personnes adultes atteintes d’histiocytose et aux parents d’enfants. - Soutien moral, informations diverses, relations avec d’autres associations constituées autour de l’histiocytose en Europe et dans le monde. - Relations et rencontres avec les médecins et chercheurs du GEH. - Participation aux réunions du GEH pour informations médicales et la recherche. La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui entraîne une altération profonde et sévère des capacités physiques et intellectuelles. La personne malade perd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour les actes de la vie quotidienne. Association Huntington France ☞ ! ❒ " ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 120 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Marie-Odile Perrousseaux 44, rue du Château-des-Rentiers 75013 Paris Tél. : 01 53 60 08 79 Fax : 01 53 60 08 99 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Mardi et jeudi de 10 h 30 à 17 h France • Objectifs et actions - Aide et soutien aux malades et aux familles touchés par la maladie de Huntington. - Pression auprès des Pouvoirs publics pour une meilleure prise en charge des malades dont l’accueil dans des maisons spécialisées. - Informer le corps médical, soutenir la recherche. • Publications - Un bulletin trois fois par an. - Documentation sur les différents problèmes touchant la maladie de Huntington. • Objectifs et actions - Visite et assistance des malades hospitalisés ou à domicile. - Accueil et orientation des malades, des séropositifs et de leur entourage. - Information du public par tous moyens (permanence téléphonique, publications, distribution de matériels d’éducation sanitaire). - Formation des adhérents, des personnels médico-sociaux et éducatifs. • Publications - Remaides. - Infos Plus. - Diverses brochures de prévention et d’information. Cette maladie rare, à hérédité autosomique récessive, se manifeste avant l’âge de 10 ans par une dystonie des membres inférieurs qui va s’étendre et s’intensifier, s’associer à une spaticité et à des mouvements choréo-athétosiques des membres supérieurs. La dysarthrie est sévère. L’atteinte intellectuelle, progressive, est longtemps modérée. La rétinite pigmentaire est fréquente. L’évolution, à terme fatale, se fait vers une aggravation de la dystonie et de la spasticité qui s’étendent aux muscles céphaliques. Le traitement n’est que symptomatique. Association de lutte contre le sida Fédération nationale ☞ ! Christian Saout Tour Essor 14, rue Scandicci 93500 Pantin Tél. : 01 41 83 46 46 Fax : 01 41 83 46 09 E-mail : [email protected] Site Internet : www.aides.org Association internationale de dystrophie neuro-axonale infantile ☞ ! Florence Vasseur 149, rue du Château-des-Rentiers 75013 Paris Tél./Fax : 01 45 85 20 18 Le gène de la maladie vient d’être identifié. Cette découverte permet d’envisager de nouvelles pistes thérapeutiques. Auteur : Pr J.-P. Harpey (septembre 2001). • Objectifs et actions - Rechercher, au niveau mondial, le plus possible de patients atteints de dystrophie neuro-axonale infantile pour constituer la matière de recherche. - Mettre en place un groupe actif de chercheurs, promouvoir les traitements préconisés par le corps médical et scientifique. - Sensibiliser l’opinion publique et les Pouvoirs publics. - Apporter une aide aux malades. Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 121 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Ce sont des maladies complexes et sévères. Elles regroupent un très grand nombre d’affections dont certaines se révèlent dans l’enfance, impliquant une prise en charge précoce et prolongée, et d’autres, plus nombreuses, se révélant à l’âge adulte. Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques ☞ ! Isabelle Manciet BP 78 75261 Paris Cedex 06 Tél. : 01 53 10 89 98 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Sur le plan génétique, il est habituel de distinguer : - les maladies génétiques par anomalies des chromosomes (nombre ou taille), - les maladies héréditaires classiques ou monogéniques, (dues à l’altération ou mutation d’un seul gène), - les maladies communes (dues à l’action combinée de facteurs génétiques et de facteurs de l’environnement), - et enfin les maladies des mitochondries de connaissance récente. On estime qu’environ 50 000 personnes en France présentent une maladie rénale génétique, 70 % d’entre elles ayant une maladie kystique des reins. • Objectifs et actions - Informer les adhérents. - Aider les malades et leur famille. - Soutenir la recherche pour les maladies rénales génétiques. • Publications Bulletin Néphrogène. L’immuno-déficience héréditaire est due à un ou plusieurs gènes défaillants. Association IRIS (immuno-déficience héréditaire) ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 122 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Françis Rembert 24, av. de Champagne 55100 Verdun Tél. : 03 29 83 48 34 Fax : 03 29 83 48 35 E-mail : [email protected] Site Internet : www.multimania.com/ iris55/iris.htm Certains enfants ont à la naissance leur système immunitaire qui ne fonctionne pas normalement. Ils souffrent d’infections aiguës plus ou moins sévères et sont spécialement sensibles aux maladies infectieuses. Les antibiotiques, les perfusions d’immunoglobulines sont des traitements efficaces pour pallier les dysfonctionnements des anticorps fabriqués par l’organisme. Aujourd’hui, environ 80 DIH sont répertoriés. • Objectifs et actions - Informer sur les déficits immunitaires héréditaires (DIH). - Soutenir les patients atteints de DIH. - Promouvoir la recherche. Il s’agit d’une atteinte du chromosome 22. Selon les âges, différentes caractéristiques apparaissent telles que : - à la naissance, hypertonie des membres, microcéphalie, infections à répétition… ; - de 12 mois à l’adolescence, incoordination motrice, retard mental variable, mais souvent sévère. Alliance 22 FR ☞ ! Nathalie Lambert 2, rue des Airelles 25560 Frasne Tél. : 03 81 49 84 51 • Objectifs et actions - Permettre de façon officielle la rencontre des familles concernées par la pathologie du chromosome 22. - Aider les malades lors de la révélation du diagnostic. - Aider à la prise en charge, tant médicale que paramédicale, ainsi qu’à l’orientation et l’information sur l’ensemble des droits des familles concernées. - Aider à la recherche, à la compréhension, au traitement par l’étude regroupée d’observations cliniques, paracliniques d’un nombre de sujets suffisant atteints du syndrome 22 FR et apparenté. La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux due à une perte progressive des neurones moteurs, entraînant des troubles moteurs constamment progressifs. Elle touche environ 1 000 personnes par an, dont 10 % environ ont une origine familiale. Le début peut se faire par une paralysie d’un membre ou par un trouble de phonation ou de déglutition. Le rythme et le siège des atteintes sont très variables. Il n’y a généralement pas de troubles de la sensibilité, de l’intelligence, de la vision ou d’incontinence. L’atteinte des muscles respiratoires est fréquente, mais non constante. Le diagnostic repose sur les données de l’examen clinique et de l’électromyogramme et sur l’élimination des autres causes possibles d’atteinte des neurones moteurs, mais il n’y a pas d’examen biologique de certitude. Ses causes sont inconnues, mais les mécanismes responsables de l’atteinte cellulaire sont mieux identifiés : excito-toxicité, stress oxydatif, apoptose, rôle possible de facteurs de croissance. Leur identification permet de proposer des stratégies thérapeutiques. Auteur : Pr V. Meininger (août 2000). • Objectifs et actions - Aide et soutien aux personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophiée et autres maladies de la corne antérieure de la cervelle. - Faire connaître la maladie au grand public et aux tutelles. • Publications - Bulletin annuel - Lettre annuelle Association Lutte et soutien maladies motoneurones ☞ ! Odile Colomb Service de neurologie et maladies neuromusculaires CHU de la Timone 13005 Marseille Tél. : 04 91 38 65 80 E-mail : [email protected] Site Internet : www. multimania.com/als Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 123 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Amadys Association des malades atteints de dystonie ☞ ! Robert Perbet Le Lac 43350 Saint-Paulien Tél. : 04 71 00 46 15 Fax : 04 71 00 45 49 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet La dystonie sensible à la L-Dopa (ou maladie de Segawa) représente entre 5 à 10 % de la dystonie de l’enfant. Le “marqueur” diagnostique de la maladie est la disparition de la dystonie avec un traitement par la L-Dopa, cette réponse est obtenue avec des doses faibles et se maintient de manière inaltérée tout au long de la vie du patient. Différents tableaux cliniques sont observés. Dans la première décade, la dystonie débute par les membres inférieurs et s’étend progressivement. L’enfant marche comme s’il présentait une paraparésie spastique. Les fluctuations diurnes (aggravation à la fatigue, bénéfice du sommeil) sont des éléments évocateurs, mais sont présents dans moins de 25 % des cas. Chez l’adolescent et l’adulte jeune, une dystonie segmentaire (torticolis spasmodique, crampe des écrivains) peut être la seule manifestation. Plus tard dans la vie, un syndrome parkinsonien peut être observé. Les différentes formes cliniques peuvent être présentes dans une même famille et des formes sporadiques, dystonies fluctuantes et des formes très précoces (dans la première année de vie) ont été rapportées. Auteur : Dr M. Vidailhet (mai 1999). • Objectifs et actions - Faire connaître la maladie au grand public, aux médecins non spécialisés. - Assurer le contact permanent avec les CHU et les centres de traitement. - Défendre l’intérêt des malades auprès des Pouvoirs publics. - Regrouper les malades dans un climat d’amitié, les informer. - Rassembler des fonds pour soutenir la recherche médicale sur les dystonies. • Publications Bulletin de la vie de l’association, des nouvelles thérapeutiques. Les mitochondries sont des petits corpuscules présents en grand nombre dans presque toutes les cellules de l’organisme. Les mitochondries produisent environ 90 % de l’énergie cellulaire dont les tissus, les organes, et donc l’organisme entier, ont besoin pour fonctionner. Association contre les maladies mitochondriales ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 124 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Marie-Laurence Armand Lieu dit 4, Nieul 36130 Montierchame Tél. : 02 54 26 18 13 E-mail : [email protected] Un déficit d’une de ces enzymes peut déclencher une maladie mitochondriale. Les organes qui consomment le plus d’énergie sont les plus communément touchés par ces maladies. Les enfants et les adultes qui sont atteints de maladies mitochondriales vont avoir des symptômes extrêmement variés. Certains vont avoir des symptômes bénins, tels que difficultés de mémorisation et susceptibilité à la fatigue, d’autres auront des manifestations beaucoup plus graves dès la naissance. L’expression clinique de la maladie dépend en fait des organes ou systèmes les plus affectés par le dysfonctionnement des mitochondries. • Objectifs et actions - Soutenir moralement et si possible matériellement ces familles, en particulier en mettant en relation les personnes confrontées aux mêmes types de symptômes. - Favoriser l’information des équipes médicales pouvant être au contact des familles et, dans la mesure des possibilités, aider matériellement les chercheurs. - Promouvoir et encourager les recherches scientifiques sur les maladies mitochondriales. Aussi appelée angiomatose hémorragique familiale, cette maladie résulte d’une anomalie du tissu de la paroi des vaisseaux sanguins et se manifeste dès l’enfance par des saignements de nez à répétition, puis vers l’âge de 25 ans apparaissent en plus des lésions de la peau (angiomes) et des muqueuses, dues à la dilatation de la paroi des vaisseaux sanguins, et pouvant être la cause à leur tour de nouveaux saignements. On observe aussi des saignements gastrointestinaux dus aux atteintes des muqueuses digestives. Il s’y rajoute parfois des angiomes viscéraux, des anévrismes pulmonaires, des atteintes hépatiques et cérébrales. Cette maladie héréditaire est transmise sur le mode dominant autosomique (le gène déficient présent en 1 seul exemplaire suffit à déclencher la maladie, le gène sain ne suffisant pas à contrebalancer son influence ; il suffit d’un seul parent atteint pour que la moitié des enfants d’un couple soient atteints de la maladie). La forme la plus fréquente de la maladie de Rendu-Osler est causée par l’atteinte d’un gène situé sur le chromosome 9. AMRO France Association Maladie Rendu-Osler ☞ ! ❒ " Michèle Perrault Les Placeaux 41700 Chemery Tél. : 02 54 71 09 03 Fax : 02 54 71 09 65 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Du lundi au vendredi, de 9 h 30 à 12 h et de 15 h à 18 h Nationale et hors territoire • Objectifs et actions - Promouvoir la connaissance de la maladie, aide et soutien aux malades et à leur famille. - Intervention auprès des Pouvoirs publics, administratifs pour une meilleure prise en charge de la maladie. - Aider au financement de la recherche. - Élaboration d’un passeport médical. - Soutien à la création d’un réseau de prise en charge de la maladie. • Publications Infos AMRO France, deux bulletins par an. Affection chronique du cycle veille-sommeil se révélant entre 5 et 50 ans qui ne modifie en rien les capacités intellectuelles. À l’heure actuelle, il n’y a toujours pas de traitement pour la guérison. Selon les spécialistes, il ne s’agit pas d’un trouble psychologique. • Objectifs et actions - Informer sur tous les aspects de la narcolepsie cataplexie et l’hypersomnie. - Aider les malades et les familles dans l’aménagement de leurs conditions de vie. - Favoriser la recherche des causes de la maladie et l’amélioration des thérapeutiques. • Publications Paradoxalement vôtre, bulletin trimestriel. Association française de narcolepsie cataplexie ☞ ! Monique Monnier Le Sartre de Mallet 07110 La Boule Tél. : 04 75 88 95 39 Fax : 04 75 88 96 68 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 125 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Association nationale des parents d’enfants aveugles ☞ ! • Objectifs et actions - Informer les familles en répondant aux multiples questions concernant l’éducation de leur enfant, de la naissance à l’entrée dans la vie active. - Conseils et soutien des familles en les mettant en contact avec d’autres familles, des centres de guidance parentale, des établissements d’éducation favorisant l’épanouissement de l’enfant. - Aider les Pouvoirs publics et les organismes à promouvoir l’accès aux écoles comme les autres enfants. Françoise Blady 12 bis, rue de Picpus 75012 Paris Tél. : 01 43 42 40 40 Fax : 01 43 42 40 66 E-mail : [email protected] Site Internet : www.anpea.asso.fr La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Recklinghausen, est une des maladies génétiques les plus fréquentes : elle touche de 1/3 000 à 1/4 000 individus. C’est une affection autosomique dominante et sa pénétrance est quasi complète à l’âge de 5 ans. Association neurofibromatose et Recklinghausen ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 126 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Anne Henrion 34, Vieux Chemin de Grenade 31700 Blagnac Tél. : 05 61 30 03 37 E-mail : ass.neurofibro [email protected] Site Internet : www.nf.fnet.fr/ Le gène NF1, responsable de la maladie, est caractérisé par une très grande variabilité de son expression clinique que l’on retrouve également au sein d’une même famille. Dans la majorité des cas, un examen clinique effectué par un médecin connaissant bien la maladie permet de poser le diagnostic. La grande variabilité de l’expression clinique, les risques tumoraux et l’évolution totalement imprévisible de la maladie imposent un suivi régulier des sujets NF1. Cette surveillance est principalement clinique et doit s’adapter à l’âge du patient afin de prendre en charge précocement les complications : difficultés d’apprentissage, gliome des voies optiques agressif, scoliose évolutive, hypertension artérielle (sténose de l’artère rénale, phéochromocytome), tumeur maligne... La création récente du réseau de soins NF-FRANCE regroupant les structures multidisciplinaires françaises a permis d’harmoniser la prise en charge de ces patients en publiant des recommandations en 2001. Auteur : Dr S. Pinson (septembre 2001). • Objectifs et actions - Informer, aider, soutenir les malades et leur entourage. - Travailler en relation avec les cliniciens et les chercheurs. - Travailler en complémentarité avec les médecins. • Publications Bulletin trimestriel. Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par l’association de particularités physiques, comportementales et cognitives. Les particularités physiques incluent un aspect du visage, évolutif avec l’âge, mais suffisamment particulier pour être évocateur du diagnostic chez les garçons présentant un certain retard mental. Cette dysmorphie faciale est associée à une hyperlaxité ligamentaire et, chez les garçons, à un macro-orchidisme. La plupart des garçons atteints de l’affection ont un QI inférieur à 50, alors que les filles ont un retard mental beaucoup plus modéré, leur QI allant de 70 à 85. À ces troubles cognitifs s’associent des troubles de l’attention et des signes d’autisme. Bien qu’il n’existe pas de traitement étiologique du syndrome de l’X fragile, la prise en charge médicale, éducative, psychologique et sociale de ces patients améliore grandement leur pronostic et leur insertion sociale. Environ 6 % des enfants avec troubles de l’apprentissage, testés en institutions, sont atteints de ce syndrome. La prévalence estimée de la maladie est de 1 pour 4 000 garçons et 1 pour 8 000 filles. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999). • Objectifs et actions - Réunir les familles : accueillir, écouter les parents après l’annonce du diagnostic. - Apporter les informations nécessaires à une bonne compréhension de leur enfant afin de faciliter son accompagnement et la vie quotidienne. - Informer les professionnels car la méconnaissance des professions médicales et non médicales entourant ces enfants est encore très importante. - Sensibiliser le public sur l’existence de déficiences intellectuelles héréditaires afin de permettre un dépistage précoce et une prévention. - Changer le regard des gens “ordinaires” vis-à-vis de ces enfants “particuliers” et leurs parents. - Intervenir auprès des Pouvoirs publics et faire adopter les mesures nécessaires au diagnostic, à l’information, à la prévention et à la prise en charge des enfants, adolescents et adultes. - Aider à la recherche et favoriser les échanges pluridisciplinaires. Association nationale du syndrome X fragile “Le Goëland” ☞ ! ❒ " Viviane Viollet Capucines n° 2 61100 Flers Tél. : 02 33 64 95 17 Fax : 02 33 65 12 43 E-mail : [email protected] Site Internet : www.multimania.com/ xfralegoeland Tous les jours de 9 h à 12 h et de 14 h à 16 h France entière Assistance aux personnes handicapées et à leurs familles. • Objectifs et actions - Interpeller les Pouvoirs publics sur l’indigence du système de financement des aides humaines et techniques. - Maintenir le plus d’autonomie aux personnes handicapées. - Délégation dans chaque département. • Publications Faire face. Association des paralysés de France (APF) ☞ ! M.S. Desaulle 17, boulevard Blanqui 75013 Paris Tél. : 01 40 78 69 00 Fax : 01 45 89 40 57 N° Vert : “Écoute handicap” : 0 800 500 597 “Écoute sclérose en plaques” 0 800 854 976 Site Internet : www.apf.asso.fr Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 127 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Association des personnes de petite taille (APPT) ☞ ! " Patrick Petitjean 35, av. d’Alfortville Terrasse de Seine 94600 Choisy-le-Roi Tél. : 01 48 52 33 94 France Plus de cent formes différentes de nanisme sont connues, historiquement classées en 2 grandes catégories : les nanismes disproportionnés et les proportionnés (maladies des os de verre, le syndrome de Turner, les pseudoachondroplasie). Le nanisme le plus fréquent est l’achondroplasie, détecté à l’échographie ou à la naissance. Le gène est identifié et localisé sur le chromosome 4p16.3. Le nanisme hypophysaire, dû à un manque d’hormones de croissance, se soigne grâce à une hormone synthétique. Il est important de connaître son type de nanisme, diagnostiqué par un médecin expert pour une prise en charge correcte, en particulier dans le domaine chirurgical. • Objectifs et actions - Rassembler les personnes dont la taille est inférieure à 1,40 m à l’âge adulte et les parents dont un enfant est atteint de nanisme. - Œuvrer au sein de la société pour l’intégration des personnes de petite taille auprès des Pouvoirs publics et des autorités compétentes. - Faire circuler l’information médicale. • Publications La Lettre de l’association. Association des POIC (pseudo-obstructions intestinales chroniques) ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 128 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Adéla Bernard 5, rue de la Mairie 56350 Saint-Jean-de-laPoterie Tél. : 03 85 22 06 65 E-mail : association_des_poic @yahoo.fr Site Internet : www. multimania.com/assopoic Le syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) recouvre un ensemble de situations dans lesquelles le tube digestif, en raison d’une anomalie de sa motricité, se trouve en occlusion (obstruction et interruption du transit) sans qu’aucun obstacle ne puisse être mis en évidence sur l’intestin. Les symptômes peuvent apparaître à un âge varié. Dans certaines formes, on peut mettre en évidence, à l’échographie prénatale, les anomalies du tube digestif ou des voies urinaires (mégavessie). Certains enfants présentent, dès la naissance, une occlusion intestinale, avec parfois atteinte associée de la motricité des voies urinaires, aboutissant à une distension des cavités vésicales et rénales. Chez l’enfant plus âgé, les symptômes sont parfois majeurs avec occlusion permanente ou parfois plus insidieux et associent douleurs abdominales, vomissements, le plus souvent bilieux, épisodes de ballonnement abdominal et troubles du transit avec constipation majeure. Au maximum, ces épisodes de distension digestive peuvent aboutir à des complications infectieuses sévères (septicémie par passage de germe de l’intestin distendu vers la circulation sanguine). La symptomatologie peut être continue avec aggravation progressive ou, au contraire, se présenter “par poussées successives”. Dans cette dernière situation, le caractère rapproché et fréquent des poussées aboutit à l’impossibilité de se nourrir suffisamment pour subvenir aux besoins de croissance de l’enfant. La dénutrition et le retard de croissance s’installent alors peu à peu. • Objectifs et actions - Soutenir financièrement la recherche scientifique. - Faire mieux connaître cette maladie, aux professionnels de la santé en particulier. - Apporter un soutien moral aux enfants et à leur famille en rompant l’isolement par l’établissement de liens de solidarité. - Informer les familles des jeunes malades des progrès réalisés par la recherche. Découverte en 1931, cette maladie de sang, très rare (moins de 300 cas en France), résulte d’une atteinte des cellules souches de la moelle osseuse. Elle peut toucher les globules rouges, blancs et plaquettes. Cette maladie revêt de multiples aspects et évolue par poussées d’hémoglobinurie, d’hémolyse. Les complications sont des thrombopénies, des infections, des anémies, voire des aplasies médullaires, des chutes brutales du taux sanguin nécessitent une surveillance médicale constante. Le traitement actuel est limité (corticoïdes, anti-coagulants, androgènes), le plus souvent ce sont des transfusions sanguines ou, dans les formes les plus graves, la greffe de moelle osseuse, à condition qu’il y ait un donneur issu de fratrie directe et dont les HLA sont compatibles. • Objectifs et actions - Inciter la recherche sur la maladie, l’hématologie, les maladies rares orphelines, la cancérologie… - Aider les familles au niveau moral, administratif, juridique, information, orientation. Association pour la recherche de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne ☞ ! ❒ " M. et Mme Guillois 85, rue du Général-Danzelot 93330 Neuilly-sur-Marne Tél./Fax : 01 43 08 72 79 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Tous les jours, fax-répondeur France, Belgique, Suisse, Algérie, Maroc La rétine, qui tapisse l’intérieur de l’œil, comprend une couche de cellules photosensibles composée de cônes et de bâtonnets. Les bâtonnets sont responsables de la perception de la lumière et de l’obscurité, tandis que les cônes permettent de lire un texte écrit en petits caractères. C’est à proximité du centre et à la périphérie de la rétine que les bâtonnets se trouvent en plus grande densité. Les cônes sont concentrés au centre de la rétine, dans la macula – la zone de la plus grande acuité visuelle. Les formes les plus fréquentes de dégénérescence rétinienne sont la rétinite pigmentaire (RP), le syndrome de Usher et les dégénérescences de la macula. Ces maladies causent diverses dégradations des cellules photosensibles. L’évolution varie d’une affection à l’autre : la destruction des cellules peut soit se limiter à la zone de la plus grande acuité visuelle, soit se propager lentement sur toute la rétine. • Objectifs et actions - Soutenir la recherche thérapeutique en ophtalmologie. - Soutenir les malades dans leur vie quotidienne. - Informer le grand public. Association RETINA France ☞ ! Jean-Jacques Frayssinet 2, chemin du Cabirol BP 62 31771 Colomiers Cedex Tél. : 05 61 30 20 50 Fax : 05 61 78 91 00 N° Azur : 0 810 30 20 50 E-mail : [email protected] Site Internet : www. retina-france.asso.fr • Publications - Le Retino, revue trimestrielle. - Lettre Flash Info mensuelle. Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 129 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive dans laquelle la dégénérescence des moto-neurones entraîne une faiblesse musculaire proximale, une atrophie musculaire et des fasciculations. Association de soutien à la recherche et aux personnes concernées par la maladie de Kennedy ☞ ! Jean-Jacques Koenig 7, allée du Roi 78150 Le Chesnay Tél. : 01 39 55 02 67 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Action Rémy Multisystémique ☞ ! ❒ " ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 130 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Régine Salvat 16, rue d’Orgivaux 95760 Valmondois Tél. : 01 34 73 04 35 Permanence téléphonique : Lundi : 14 h-20 h Jeudi : 18 h-22 h Samedi : 10 h-12 h France Elle ne touche que les hommes. Les patients ont souvent une gynécomastie, une atrophie testiculaire et une fertilité réduite en raison d’une insensibilité aux androgènes. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une expansion d’un triplet CAG répété (> 38 CAG) dans le gène du récepteur aux androgènes sur le chromosome X. La maladie de Kennedy est transmise sur un mode récessif lié à l’X. Auteur : Dr S. Aymé (janvier 2000). • Objectifs et actions - Retrouver, mettre en relation et aider les personnes atteintes de la maladie de Kennedy. - Collecter toute information sur cette maladie afin d’aider la recherche. - Mieux faire connaître la maladie. La multisystémique touche plusieurs organes en parallèle ou successivement, le système nerveux très souvent, mais aussi le système cardio-vasculaire, musculaire, osseux… entraînant un polyhandicap. L’évolution de cette affection est tragique faute de traitement. • Objectifs et actions Soutenir des familles ayant des enfants touchés par des maladies rares du système nerveux. • Objectifs et actions - Apporter un soutien aux patients et aux familles. - Soutenir les recherches sur la SLA. - Promouvoir la réflexion et la collaboration avec le corps médical. - Favoriser les échanges et projets communs avec les autres associations luttant contre les maladies neurologiques. - Sensibiliser l’opinion et solliciter le concours des Pouvoirs publics. Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique ☞ ! Michèle Fusselier 24, rue Lacharrière 75011 Paris Tél. : 01 43 38 46 13 Fax : 01 43 38 31 59 E-mail : [email protected] Le terme desmoïde vient du grec desmos qui veut dire “lien”. Il s’agit donc d’une tumeur qui attache ou relie des organes. Il s’agit d’une tumeur de “structure bénigne” qui peut se développer à tout âge dans n’importe quel organe, elle se développe surtout à partir des aponévroses des muscles (membre, paroi thoracique, abdomen) créant des sortes de “liens” et ce sans raison apparente, sauf dans le cas d’enfants atteints d’une forme familiale de polypes digestifs. Elle est le plus souvent guérie par la chirurgie au prix parfois de mutilations, dans certains cas elle récidive localement et prend le terme de fibromatose aggressive, de nouvelles interventions chirurgicales, la radiothérapie, des traitements médicaux comme les anti-inflammatoires, certaines antihormones ou même la chimiothérapie des cancers peuvent stabiliser l’évolution et les poussées. Ni vraiment tumeur bénigne ni vraiment cancer au sens strict du terme, son origine est inconnue. La rareté des cas limite les recherches, d’où la nécessité d’une coopération mondiale pour comprendre le mécanisme qui génère cette maladie, souvent invalidante, parfois grave et essayer de trouver des remèdes efficaces. • Objectifs et actions - Recenser les patients atteints de tumeurs desmoïdes pour constituer la matière de recherche et construire une base de données. - Rompre l’isolement de leur famille. - Faire connaître la maladie aux médecins. - Favoriser la recherche. - Favoriser les réseaux d’échange entre patients/médecins/ chercheurs. Association SOS Desmoïde ☞ ! Marie Podevin 201, rue Lecourbe 75015 Paris Tél. : 01 58 45 11 27 Fax : 01 58 45 11 27 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 131 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE La sclérodermie est une maladie rare qui affecte essentiellement la peau, mais aussi, dans sa forme généralisée, les organes internes, pouvant ainsi mettre en jeu le pronostic fonctionnel et vital. Elle touche plus souvent les femmes que les hommes. Association des sclérodermiques de France (ASF) ☞ ! Wladia Degorre 11, rue d’Arras 62217 Tilloys-lesMofflaines 59147 Gondevourt Tél. : 03 21 24 18 72 Fax : 03 21 22 65 77 E-mail : francoise_ [email protected] Site Internet : Orphanet Association Spina-Bifida et handicaps associés (ASBH) ☞ ! François Haffner BP 92 94420 Le Plessis-Trévise Tél. : 0 800 21 21 05 Fax : 01 45 93 07 32 E-mail : [email protected] Site Internet : www.chez.com/asbh Elle se manifeste par une infiltration et un durcissement des tissus, débutant dans la majorité des cas aux extrémités du corps. Auteur : Dr. S. Aymé. • Objectifs et actions - Liaison permanente avec les malades et leurs familles. - Recherche et échange d’informations avec les milieux médicaux, paramédicaux, médico-sociaux, les organismes publics ou privés de recherche médicale et/ou pharmaceutique. - Contact avec les organismes équivalents existant à l’étranger, désignation de correspondants. • Publications Le petit journal de l’ASF, trimestriel. Le Spina Bifida Aperta désigne une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres associée à une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière. Il peut se former une poche au niveau cutané, contenant les méninges seules (méningocèle) ou associées à la moelle (myélo-méningocèle). Il se situe le plus souvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur 2 à 3 vertèbres, parfois plus. Les conséquences de ce trouble du développement vertébromédullaire sont une paraplégie (paralysie des membres inférieurs), une hydrocéphalie et une malformation d’Arnold Chiari (conséquence de la moelle attachée pendant la vie intra-utérine), une incontinence urinaire et anorectale. Ces troubles sont d’intensité très variable selon le niveau de la lésion et son étendue. Cette malformation a une fréquence de 0,5 pour 1 000 en France. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999). • Objectifs et actions - Information sur le handicap. - Guidance parentale et conseils personnalisés. - Sensibilisation des Pouvoirs publics. - Recherche. - Service de conseil et d’aide à l’incontinence. ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 132 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 • Publications La lettre du Spina-Bifida. Rare et méconnue, la maladie de Strümpell-Lorrain est encore appelée paraplégie spastique familiale ou paraparésie spasmodique. D’origine génétique, elle est souvent héréditaire. C’est une dégénérescence progressive de la moelle épinière qui se manifeste par des troubles de la marche qui évoluent lentement vers la paralysie des jambes. L’âge de début, la gravité, l’évolution sont variables et imprévisibles. Elle peut présenter des complications, notamment urinaires, cérébelleuses (équilibre, voix). Les membres supérieurs ne sont généralement pas touchés, sauf complications diverses auxquelles s’ajoutent la fatigabilité ou la dépression. Le handicap peut rester longtemps peu gênant et il n’entame pas l’espérance de vie. Association Strümpell-Lorrain ☞ ! Une recherche active est en cours, et l’absence actuelle de médicament souligne l’importance de la kinésithérapie et de la prise en charge personnelle. À ce jour, le diagnostic n’est possible qu’à la suite d’un examen clinique averti et approfondi, mais de récentes découvertes laissent entrevoir la possibilité prochaine d’un test génétique partiel. Jacques Miller 3, impasse Le Bechat 57420 Coin-sur-Seille Tél. : 03 81 83 52 40 ou 03 87 52 57 55 Fax : 03 81 50 23 91 E-mail : [email protected] Site Internet : http://assoc. wanadoo.fr/asl.spastic/ • Objectifs et actions - Rassembler les personnes atteintes. - Encourager la recherche neurovégétatique. - Dépasser puis vaincre la maladie pour épargner nos enfants. • Publications Revue trimestrielle. C’est une maladie d’origine génétique qui atteint l’ensemble de l’organisme. L’affection commence avant la naissance et se développe de diverses manières pendant la vie. Les personnes atteintes peuvent présenter un ou plusieurs des symptômes suivants : des crises d’épilepsie, un retard mental, des adénomes sébacés de la face, des taches blanches et des tumeurs au cerveau et au cœur, des troubles du comportement. La gravité des manifestations varie considérablement selon les individus. La sclérose tubéreuse a été identifiée pour la première fois en 1880 par un médecin français, le docteur Bourneville. Pendant un siècle, elle est restée incomprise. • Objectifs et actions - Favoriser la recherche scientifique et médicale, soutenir les familles. - Tenue de réunions d’informations, week-ends familiaux, permanence téléphonique. Association sclérose tubéreuse de Bourneville ☞ ! ❒ " Marie-Christine de la Morlais 13, route de Villemetrie 60300 Senlis Tél./Fax : 03 44 60 97 66 Site Internet : Orphanet Répondeur 24 h/24 France • Publications - Journal de liaison pour les adhérents. - Étude sur la prise en charge des personnes atteintes de la STB et de leur famille. - Brochure pour les médecins. Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 133 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Il est caractérisé par une puberté précoce, des taches cutanées café au lait, une dysplasie fibreuse osseuse. Ces trois symptômes, bien que formant un triptyque, ne sont pas toujours présents, ils peuvent éventuellement apparaître à divers moments de l’évolution de la maladie. D’autres troubles endocriniens sont présents. Association des malades porteurs du syndrome de McCune Albright et de dysplasie fibreuse des os (ASSYMACL) ☞ ! " Philippe Brun Le Sylvéréal 38, allée des Pins 13009 Marseille Tél./Fax : 04 91 41 78 86 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet France et étranger L’enfant naît avec la maladie, mais les causes et le moment précis de cette mutation sont encore inconnus. Il est constaté que les malades sont, à près de 90 %, de sexe féminin. La puberté peut intervenir très tôt, à quelques mois ou quelques années. Elle est généralement due à une stimulation, non de l’hypophyse, mais des ovaires. Du fait de cette puberté précoce, la croissance est accélérée, et l’âge osseux est en avance par rapport à l’âge réel. D’autres glandes endocrines, comme les surrénales, peuvent être affectées. Des taches cutanées café au lait à bord frangé et irrégulier : ces taches peuvent se situer généralement en haut des fesses ou à la base de la nuque et en général du côté où les lésions osseuses seraient les plus importantes. Une dysplasie fibreuse des os, si elle n’est pas décelée au moment de la puberté précoce par des examens radiologiques, peut rester longtemps silencieuse, elle est alors découverte souvent à l’occasion d’une fracture des os longs. Les os plats quant à eux s’épaississent. • Objectifs et actions - Rassembler les malades porteurs du syndrome de McCune Albright et de dysplasie fibreuse des os et leur famille, échanger sur le vécu. - Stimuler la recherche. • Publications Nouvelles Brèves. Association Tremplin Syndrome de Pierre Robin ☞ ! " ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 134 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Nathalie Vandaele 42 bis, rue G.-Brogniart 62219 Longuenesse Tél. : 03 21 38 10 96 Fax : 03 21 38 67 53 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet France Le syndrome de Pierre Robin est une anomalie du développement de la cavité orale, caractérisé par une micrognathie avec cavité orale de taille réduite, une glossoptose avec pseudomacroglossie et un palais ogival ou fendu. Ce syndrome est lié à une anomalie du développement de la mandibule avant la 9e semaine d’âge gestationnel. La croissance de la mandibule pendant les premiers mois de vie postnatale supprime la glossoptose et la croissance ultérieure corrige l’hypoplasie mandibulaire en 4 à 6 ans. Ce syndrome a des étiologies multiples. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999). • Objectifs et actions - Mettre en relation les parents d’enfants présentant le syndrome de Pierre Robin. - Échanger les expériences vécues, conseils et idées. Polyhandicap : handicap grave à expression multiple associant déficience motrice et déficience mentale sévère ou profonde et entraînant une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception, d’expression et de relation. • Objectifs et actions - Recenser au mieux les cas d’enfants et d’adultes multihandicapés accueillis nulle part ou ne bénéficiant pas d’une éducation adaptée. - Agir auprès des Pouvoirs publics concernant les différents problèmes que pose la prise en compte des personnes multihandicapées. - Sensibiliser les milieux compétents et les directeurs d’établissement en faveur de ces personnes. Comité de liaison et d’action des parents d’enfants et d’adultes atteints de handicaps associés ☞ ! Henri Faivre 18, rue Etex 75018 Paris Tél. : 01 42 63 12 02 Fax : 01 46 27 80 92 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies bulleuses au cours desquelles les bulles et les érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. Il existe plusieurs formes d’épidermolyses bulleuses congénitales et héréditaires, ainsi que des formes acquises, cliniquement proches des premières, mais survenant à l’âge adulte. Une vingtaine de formes d’épidermolyses bulleuses congénitales et héréditaires sont observées et classées en trois groupes selon le niveau où se produit le clivage dans la zone de jonction dermoépidermique : les formes intraépidermiques (simples et non cicatricielles), jonctionnelles (clivage au niveau de la pars lucida) et dermolytiques ou dystrophiques (clivage sous la lame basale). • Objectifs et actions - Récolter les fonds pour la recherche. - Aider et soutenir les malades. • Publications EBAE Infos, trimestriel. Epidermolyse bulleuse Association d’entraide ☞ ! ❒ " Guy Verdot 29, rue Saint-Exupéry 37230 Fondettes Tél./Fax : 04 90 66 36 70 E-mail : [email protected] Site Internet : http://www. multimania.com/ebae Lundi, mardi, jeudi : 9 h-16 h Vendredi : 14 h-16 h France Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 135 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Notre association nationale aide les parents d’enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme et traités par régimes spéciaux, comme les acidophiles, les hyper-ammoniémies, les troubles du cycle de l’urée, les tyrosinémies... Les Enfants du Jardin ☞ ! Nathalie Rongen 20, chemin de Risolle-Jussat 63450 Chanonat Tél. : 04 73 87 56 44 Site Internet : Orphanet Ces maladies métaboliques héréditaires sont des maladies monogéniques (1 seul gène déficient impliqué), le plus souvent transmises sur le mode mendélien récessif autosomique ou lié au chromosome X, plus rarement transmises sur le mode dominant. Cette définition exclut les maladies métaboliques non héréditaires (par exemple, la maladie cœliaque) et les maladies métaboliques à hérédité polygénique (notamment les hyperlipoprotéinémies et les hyperuricémies de cause non monogénique). • Objectifs et actions Aide et rencontre des parents et des enfants souffrant de maladies héréditaires du métabolisme nécessitant un régime alimentaire strict (hypoprotéine, fructosémie, galectosémie). Génération 22 ☞ ! Dominique Pfeiffer 20, rue Erwin 67000 Strasbourg Tél./Fax : 03 88 36 04 13 Site Internet : www.pediatrie.net/ generation22 Il s’agit d’une anomalie chromosomique, la micro-délétion du chromosome 22. Cette anomalie existe dans toutes les cellules, mais ne se manifestera que dans les tissus utilisant les codes génétiques de la zone q11 du chromosome 22 pour se développer. Les troubles sont divers et variés : anomalie cardiaque, fente palatine, hypocalcémie. Des troubles d’apprentissage sont fréquents. Une prise en charge précoce est importante. • Objectifs et actions - Soutien aux familles, rencontres, ateliers. - Lien entre les familles et les professionnels référents santé, école, société. - Participer à des recherches sur les conséquences du VCFS. - Organisation de réunions pluridisciplinaires. ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 136 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 La maladie de Huntington touche moins de 1 personne sur 5 000 en France et se transmet selon le mode autosomique dominant. Elle touche indistinctement les hommes et les femmes, et se manifeste en général chez l’adulte, mais à un âge variable. Moins de 10 % des formes dites juvéniles débutent avant l’âge de 20 ans. Le début est souvent insidieux, soit avec des troubles moteurs (syndrome choréique), soit avec des troubles du caractère ou du comportement, voire des troubles psychiatriques (syndrome dépressif). Parallèlement à l’évolution progressive des troubles moteurs qui entraînent des chutes, des troubles de l’articulation et de la déglutition, une démence s’installe. La présence d’un syndrome dépressif au cours de l’évolution est fréquente. Le gène responsable est connu depuis 1993 et la mutation est invariablement l’expansion d’un trinucléotide répété, l’analyse moléculaire permet donc le diagnostic de la maladie. Le traitement reste purement symptomatique (neuroleptiques pour les mouvements anormaux, anti-dépresseurs au besoin), mais n’empêche pas l’évolution vers une issue fatale. L’association de troubles moteurs et intellectuels au cours de cette maladie qui affecte souvent des adultes jeunes rend très difficile sa prise en charge, tant à domicile qu’en institution. Des traitements par greffe de cellules génétiquement modifiées sont en cours d’évaluation. Auteur : Pr A. Brice (juin 2000). Fédération Huntington Espoir ☞ ! ❒ " Roger Picard BP 152 67304 Schiltigheim Cedex Tél./Fax : 03 88 62 21 32 E-mail : contact@ huntington.asso.fr Site Internet : Orphanet Lundi au vendredi de 8 h à 12 h France • Objectifs et actions - Création et soutien d’associations à vocation régionale. - Création et gestion de documentation à destination des associations et de leurs familles adhérentes. - Initiation et suivi des dossiers de création de structures (petites unités et maisons spécialisées). • Publications - Guide médical pour la prise en charge de la maladie. - Comprendre le comportement des personnes atteintes de la maladie. - Lettres d’information. Maladie rare : le taux communément admis est d’un cas sur un million. Maladie sournoise : l’évolution est généralement lente et très variable selon les patientes. Il n’existe aucun traitement dont l’efficacité ait été prouvée. Dans les cas les plus graves, la transplantation pulmonaire (avec tous ses aléas) est la seule issue possible. Cette maladie se caractérise par une prolifération des cellules musculaires lisses, principalement au niveau pulmonaire. La cause en est aujourd’hui inconnue. Les symptômes les plus courants sont : dyspnée, pneumothorax, toux, tumeurs rénales bénignes et d’autres manifestations aux noms moins connus, tels ascite chyleuse et chylothorax. France Lymphangialéimyatose (FLAM) ☞ ! Michelle Gonsalves 6, square F.-Poulenc 37000 Tours Tél. : 02 47 64 24 70 Le caractère de rareté de cette pathologie fait que les patientes qui en sont atteintes se trouvent souvent confrontées à une grande détresse morale et psychologique. • Objectifs et actions - Rassembler les malades atteints de la LAM et leurs proches. - Promouvoir la recherche médicale concernant cette maladie. - Attirer l’attention de l’opinion publique et de toutes les institutions sur la maladie. - Établir des liaisons avec les associations étrangères analogues. Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 137 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Polyhandicap : handicap grave à expression multiple associant déficience motrice et déficience mentale sévère ou profonde et entraînant une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception, d’expression et de relation. Groupe Polyhandicap France ☞ ! Monique Rongières 36, rue de Prony 75017 Paris Tél./Fax : 01 43 80 95 25 Site Internet : Orphanet • Objectifs et actions - Regrouper sur un plan national les associations et autres organismes ayant pour point commun la prise en charge des personnes polyhandicapées, quel que soit leur âge. - Développer toutes questions spécifiques au polyhandicap, apporter soutien, assistance et aide technique à toute association gestionnaire se destinant à gérer des établissements et leurs services. - Soutenir la représentation de ses adhérents auprès des instances publiques ou privées en concertation avec les partenaires constitués. • Publications GPF info. Handy, Rare et Poly ☞ ! ❒ " Françoise Viennot 9 bis, rue St-Germain 14000 Caen Tél./Fax : 02 31 74 07 08 Lundi : 9 h 30-12 h Calvados, Orne, Manche L’association représente les personnes atteintes de polyhandicap ou de handicaps rares se caractérisant par l’existence d’un handicap grave à expression multiple d’origine centrale (cerveau) associant déficience motrice et retard intellectuel sévère et entraînant une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception (déficience sensorielle), d’expression et de relation. • Objectifs et actions - Faire respecter la personne polyhandicapée dans sa dimension humaine. - Établir un partenariat avec les professionnels. - Accueillir, écouter, aider les familles. - Organiser sorties et activités de loisirs pour les familles. • Publications Deux journaux par an pour les adhérents. ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 138 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Il existe plusieurs genres d’hépatiques qui sont dites rares telles que : L’atrésie des voies biliaires qui est définie par l’oblitération partielle ou complète de la voie biliaire extra-hépatique provoquant une accumulation de la bile dans le foie et qui évolue vers une cirrhose. Le syndrome d’Alagile, affection génétique de transmission autosomique dominante, touche environ 1/100 000 naissances. Les enfants atteints de cholestases familiales fibrogènes, maladie de Byler ont une cholestase intra-hépatique sévère d’origine hépathocellulaire débutant dans les premiers mois de vie. Ce caractère familial de l’affection est facile à étayer lorsque plusieurs enfants de même fratrie sont atteints ou lorsqu’il existe une consanguinité chez les parents. Hépat enfant ☞ ! " Ces trois maladies représentent la majorité des causes de transplantations hépatiques chez les enfants. Josseline Klein Chez Goron 17350 Fenioux Tél./Fax : 05 46 90 34 64 E-mail : hepatenfant@ wanadoo.fr Site Internet : Orphanet France et pays francophones De nombreuses affections (hépatique fulminante, cirrhose d’origine virale, déficit en alpha-1-antitrypsine) feront poser l’indication d’une transplantation hépatique. • Objectifs et actions Aide aux parents d’enfants atteints de maladies hépatiques rares. • Publications Hépat’échos. Cancer colorectal héréditaire sans polypose : environ 10 % des cancers colorectaux (CCR) sont liés à une prédisposition héréditaire autosomique dominante. Six gènes sont identifiés. Au niveau tumoral, une instabilité des microsatellites (RER+) est observée dans plus de 80 % des cas. Le risque cumulé de cancer colorectal est de 80 % (contre 6 % en population générale). Un second CCR survient chez une personne sur deux. Le risque cumulé de cancer de l’endomètre atteint 40 %. L’incidence d’autres cancers est augmentée : cancers de l’estomac, des voies biliaires, du tractus urinaire, du grêle, de l’ovaire (spectre HNPCC). • Objectifs et actions - Promouvoir et permettre le développement des recherches sur le syndrome HNPCC, cancer colorectal héréditaire non polyposique. - Favoriser la prévention et faire connaître les possibilités de traitement. - Soutenir moralement les malades et les familles concernées et leur apporter les conseils des spécialistes de cette maladie à caractère génétique. HNPCC France ☞ ! " Diane Julhiet 56, avenue Bosquet 75007 Paris Tél. : 01 47 53 80 26 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet France • Publications La lettre aux adhérents, deux parutions par an. Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 139 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Kourir ☞ ! Marcel Lascar 7, rue des Chaufourniers 75019 Paris Tél. : 01 42 00 40 43 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Le terme d’arthrite chronique juvénile désigne l’ensemble des atteintes inflammatoires articulaires (ou arthrites) sans cause reconnue, débutant avant l’âge de 16 ans et de durée supérieure à 6 semaines. Actuellement, cette dénomination est remplacée par celle d’arthrite juvénile idiopathique (AJI), terme qui rend compte de l’absence de mécanisme connu et sous-entend la nécessité d’exclure toutes les arthrites survenant dans le cadre de maladies définies (notamment inflammatoires et hématocancérologiques). La fréquence de ces affections est définie par leur incidence (nombre de nouveaux cas annuels), environ 3,5/100 000 enfants, et leur prévalence (nombre de cas examinés par an), environ 2 à 3/10 000 enfants. Le traitement de ces arthrites de l’enfant est au mieux réalisé dans des consultations spécialisées où des rhumatologues pédiatres, en collaboration avec des kinésithérapeutes, des orthopédistes infantiles et des psychologues, assurent une prise en charge globale des aspects médicaux, mais aussi du retentissement de la maladie sur la vie scolaire et familiale. Auteur : Dr C. JobDeslandre (mai 2000). • Objectifs et actions - Aide aux familles pour les problèmes moraux et sociaux. - Amélioration des conditions de scolarité et de soins. - Promotion et soutien à la recherche médicale. • Publications Bulletin trimestriel. Affection génétique autosomique dominante qui touche 1/2 500 individus. Il en existe deux types : Ligue française contre les neurofibromatoses ☞ ! ❒ " ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 140 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Jean-Claude Lopez 2, chemin des Mésanges 17540 Anais Tél./Fax : 05 46 68 23 70 E-mail : ligue-contre. neurofibromatoses@ wanadoo.fr Site Internet : Orphanet Tous les jours de 9 h à 18 h France - La neurofibromatose de type 1, localisée sur le chromosome 17. La pénétrance est complète après 5 ans. La protéine est appelée neurogibromine qui est présente dans de nombreux tissus, notamment le système nerveux. Présence de taches café au lait et de tumeurs bénignes. - La neurofibromatose de type 2 : localisée sur le chromosome 22 dont la pénétrance est complète à l’âge de 60 ans. Deux formes sont décrites, une forme grave avec des tumeurs multiples et une forme tardive d’évolution plus lente. Le risque de développer un cancer ou une tumeur cérébrale est multiplié par 4 chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1. • Objectifs et actions Informer, orienter, conseiller les personnes atteintes de neurofibromatoses. • Publications - Bulletin trimestriel. - Plaquette d’information. Le syndrome de Lesch-Nyhan est une affection génétique causée par un déficit de l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Il se caractérise par des comportements d’automutilation. Les symptômes apparaissent habituellement entre 3 et 6 mois. Le premier symptôme est fréquemment l’apparition de dépôts de cristaux orangés dans les couches. Ces dépôts sont causés par un taux anormalement élevé d’acide urique dans les urines. L’élévation du taux d’acide urique dans le sang peut être à l’origine de cristaux d’urate dans les articulations, les reins, le système nerveux central et d’autres tissus. LNA Lesch-Nyhan Action ☞ ! D’autres symptômes peuvent apparaître comme des calculs rénaux, des douleurs et gonflements articulaires, une dysphagie et des vomissements, une altération de la fonction rénale, une irritabilité, des mouvements et comportements agressifs et obsessionnels, et des problèmes neurologiques à type d’athétose et de chorée, mais aussi de haussements d’épaules et de grimaces faciales. Un déficit intellectuel modéré est habituel. Auteur : Dr S. Aymé (janvier 2000). Conception Aguilera 5, rue Auguste-Renoir 13180 Gignac-la-Nerthe Tél. : 04 42 30 40 46 E-mail : m_genetique@ yahoo.fr Site Internet : Orphanet • Objectifs et actions - Rencontre de familles ayant parmi leurs membres des cas de Lesch-Nyhan, action en France et à l’étranger. - Faire se rencontrer les médecins ou tout autre intervenant afin d’échanger les différentes informations sur le syndrome de Lesch-Nyhan. - Aider à la recherche. Première association française de lutte contre le cancer, la Ligue est présente en réseau sur l’ensemble du territoire : - 630 000 personnes y adhèrent, - 30 000 bénévoles. La Ligue nationale contre le cancer est une association de type loi 1901, créée en 1918 et reconnue d’utilité publique dès 1920. Elle constitue un relais incontournable pour ceux qui luttent contre le cancer : malades, anciens malades et leurs proches, chercheurs, professionnels de santé, responsables de santé publique, bénévoles et donateurs. Environ 80 % des ressources de la Ligue, qui est une fédération de 101 comités départementaux, proviennent de la générosité du public sous forme de dons et de legs. C’est une première raison pour que la Ligue présente ses comptes. • Objectifs et actions La Ligue lutte sur les trois fronts de la maladie : - le soutien à la recherche, qui mobilise la plus grande part des ressources distribuées par la Ligue ; - l’information et la prévention ; - l’aide et l’action auprès des malades qui ont été à l’origine même de la Ligue et constituent une des priorités de son action. • Publications Vivre. Ligue nationale contre le cancer ☞ ! Professeur Henri Pujol 14, rue Corvisart 75013 Paris Tél. : 01 53 55 24 00 Fax : 01 43 36 91 49 E-mail : [email protected] Site Internet : www.ligue-cancer.net Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 141 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Lupus France ☞ ! ❒ " Ginette Volf 7, rue Rocroy 75010 Paris Tél./Fax : 01 45 26 33 27 E-mail : lupus.france@ netcourrier.com Site Internet : Orphanet 24 h/24 Pays francophones Le syndrome des antiphospholipides (ou SAPL) regroupe l’ensemble des manifestations cliniques et immunologiques liées à la présence dans le sang d’anticorps responsables de thromboses. Il se caractérise cliniquement par la survenue de thromboses veineuses ou artérielles, parfois très graves et pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les femmes atteintes de SAPL font aussi des fausses couches répétées. On peut observer aussi un livedo. Le SAPL peut être isolé et est appelé primaire ou s’observer au cours du lupus systémique (SAPL secondaire). Le traitement comporte essentiellement des anticoagulants, en cas de thrombose, ou de l’aspirine. En cas de lupus associé, il convient de traiter aussi la maladie causale. Auteur : Pr L. Guillevin (janvier 1999). • Objectifs et actions - Aide aux personnes qui ont un lupus et à leur famille. - Tenue de réunions pour favoriser les échanges entre les personnes malades et aussi entre les médecins et les malades. - Bulletin d’information permettant aux adhérents d’être informés sur les différents aspects de la maladie et sur l’avancée de la recherche médicale. • Publications La Lettre de Lupus France. Mosaïques ☞ ! ❒ " ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 142 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Martine Mertens 77, rue Raspail 92270 Bois-Colombes Tél./Fax : 01 47 60 24 99 E-mail : [email protected] Site Internet : Orphanet Lundi et jeudi après-midi, samedi après-midi sur rendez-vous France Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par l’association de particularités physiques, comportementales et cognitives. Les particularités physiques incluent un aspect du visage, évolutif avec l’âge, mais suffisamment particulier pour être évocateur du diagnostic chez les garçons présentant un certain retard mental. Cette dysmorphie faciale est associée à une hyperlaxité ligamentaire et, chez les garçons, à un macro-orchidisme. La plupart des garçons atteints de l’affection ont un QI inférieur à 50, alors que les filles ont un retard mental beaucoup plus modéré, leur QI allant de 70 à 85. À ces troubles cognitifs s’associent des troubles de l’attention et des signes d’autisme. Bien qu’il n’existe pas de traitement étiologique du syndrome de l’X fragile, la prise en charge médicale, éducative, psychologique et sociale de ces patients améliore grandement leur pronostic et leur insertion sociale. Environ 6 % des enfants avec troubles de l’apprentissage, testés en institutions, sont atteints de ce syndrome. La prévalence estimée de la maladie est de 1 pour 4 000 garçons et 1 pour 8 000 filles. Cette affection est liée à la mutation d’un gène situé sur le chromosome X. Auteur : Dr S. Aymé (juin 1999). • Objectifs et actions - Écoute, accompagnement et information à l’occasion du diagnostic du syndrome de l’X fragile. - Créer un lien entre parents, professionnels et institutions afin d’améliorer la prise en charge. - Susciter des démarches de recherche. • Publications - Actes du Congrès international de Paris en 1997. - Rééducation orthoptique et syndrome de l’X fragile, 1998. - Je suis X fragile, C. Darmen, 1998. - Bulletin trimestriel de liaison. - Traduction de documents scientifiques. Le nævus pigmentaire congénital géant est une dysembryoplasie rare. Il touche surtout le sexe féminin et il est localisé préférentiellement dans la région médio-dorsale avec une disposition souvent symétrique. On observe une ou plusieurs grandes nappes à surface plane ou papulonodulaire, parfois verruqueuse, de teinte foncée avec des taches noires et recouvertes d’une forte pilosité. Le nævus géant est souvent associé à des atteintes muqueuses et/ou à une mélanose neuroméningée (mélanome neurocutané). Le plus souvent, il est stable et bénin, mais le risque de transformation maligne rend la surveillance régulière nécessaire. L’ablation de la lésion est parfois conseillée. Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (janvier 1999). Nævus 2000 France Europe ☞ ! • Objectifs et actions - Rassembler des patients et mettre en contact des organisations qui ont pour objet directement ou indirectement de lutter contre le nævus. - Promouvoir et coordonner l’activité de ses membres, notamment informer, aider et soutenir les patients et leur famille dans leurs démarches administratives et sociales. - Aider en informant les malades, tant européens que ceux du reste du monde. - Rassembler les connaissances scientifiques, faciliter l’accès des structures spécialisées dans de bonnes conditions de prise en charge par les organismes d’assurance. Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare (une naissance sur 10 000 à 15 000) qui a pour cause l’absence ou la perte de fonction de gènes au niveau du chromosome 15. Dans plus de 95 % des cas, cette anomalie génétique n’est pas héritée des parents, il s’agit d’une mutation “de novo”. Les enfants atteints manifestent à la naissance (et même à l’état fœtal) une faiblesse musculaire sévère qui entraîne des difficultés d’alimentation chez le nouveau-né. Par la suite, ils ont besoin d’un apport calorique bien moins important que la normale pour ne pas grossir et, à partir de deux à cinq ans, ils ne semblent pas éprouver de satiété. Si un régime alimentaire hypocalorique strict accompagné d’activités physiques régulières n’est pas mis en place, ces enfants développeront une obésité qui pourrait mettre leur vie en danger. Elle se caractérise par un développement pubertaire tardif ou incomplet, des difficultés d’apprentissage très variables, mais qui nécessitent un soutien si l’on veut que leur intégration scolaire réussisse, des problèmes de comportement variables eux aussi. On note également un seuil élevé de résistance à la douleur, de fréquents troubles du sommeil et une petite taille à l’âge adulte (en l’absence de traitement d’hormone de croissance). La prise en charge du syndrome doit être précoce, multidisciplinaire, adaptée à l’individu et familiale. Or, cette maladie est actuellement mal diagnostiquée et rarement prise en charge. • Objectifs et actions - Aider les familles à rompre leur isolement et leur offrir un soutien après le diagnostic. - Obtenir un diagnostic et une prise en charge les plus précoces possibles pour permettre une amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes. - Permettre à chaque personne atteinte de trouver le cadre de vie correspondant le mieux à son âge, ses capacités, ses besoins. - Encourager la recherche. - Diffusion de bulletin d’informations, organisation de journées nationales parents-professionnels, participation aux congrès médicaux. - Recherche de solutions individualisées (écoute téléphonique, guidance parentale après le diagnostic, séjours de vacances adaptés). - Encourager la création de consultation pluridsciplinaires. • Publications : Bulletin, trois fois par an. Laurence Baert 14, rue de Vozelle 03110 Vendat Tél./Fax : 04 70 56 52 33 E-mail : naevus2000. [email protected] Site Internet : http:// naevus2000.ifrance. com/naevus2000/ Prader Willi France ☞ ! " Christel Nourissier 2, rue Montfleury 78000 Versailles Tél. : 01 39 54 93 37 Fax : 01 39 54 93 30 Site Internet : Orphanet Nationale Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 143 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE Le pseudoxanthome élastique (PXE), anciennement appelé maladie de Grönblad-Strandberg ou encore élastorrexie généralisée, est une maladie génétique du tissu conjonctif (tissu de “remplissage” présent dans de nombreux organes du corps) qui touche essentiellement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. PXE France ☞ ! Karine Unger 42, rue Louis-Hémon 35200 Rennes Tél. : 02 99 53 56 13 Site Internet : Orphanet Sa fréquence exacte est inconnue, on l’estime à 1/100 000 naissances. Il existe une prédominance féminine avec un ratio de 2,5 cas féminins pour 1 cas masculin, sans explication claire à ce jour. Sur le plan clinique, il y a une importante hétérogénéité de la maladie : pour certains patients, l’atteinte est limitée à un organe, tandis que pour d’autres, l’atteinte s’étend à deux, voire aux trois organes suscités. Le pseudoxanthome élastique nécessite une consultation auprès d’un généticien et une approche multidisciplinaire pour la prise en charge des lésions cutanées ou des complications ophtalmologiques ou vasculaires. • Objectifs et actions - Faire connaître le pseudoxanthome élastique auprès des malades et des médecins pour une meilleure prise en charge. - Collecter des fonds pour faire avancer la recherche sur la protéine responsable du PXE. La panencéphalite subaiguë sclérosante post-rougeole ou maladie de Van Bogaert est une maladie neurologique progressive atteignant les différentes structures du cerveau et provoquée par le virus de la rougeole. L’Oiseau Bleu Association de lutte contre la panencéphalite subaiguë sclérosante post-rougeole ou maladie de Van Bogaert ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ " Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention 144 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Elisabeth Bonneau-Bréant 5, rue du Citoyen-Vergne 91250 Tigery Tél./Fax : 01 60 75 37 90 E-mail : oiseaubl@ club-internet.fr Site Internet : www.oiseaubleu.org Pour une raison inconnue, plusieurs années après une rougeole banale, la maladie débute en général entre 4 et 14 ans. Le début est insidieux, marqué par des troubles mentaux : désintérêt, apathie, terreur nocturne, colères, hallucinations et chute des performances scolaires. Quelquefois surviennent des convulsions. Quelques mois plus tard apparaissent des mouvements brutaux, incontrôlés, périodiques (myoclonies), une hypertonie des membres et une aggravation de la régression intellectuelle. • Objectifs et actions - Accompagner les familles en difficulté. - Échanger notre expérience au quotidien. - Mieux cerner les problèmes sur les nouvelles thérapeutiques. - Faire évoluer les mentalités des acteurs sociaux. - Sensibiliser le monde en général et le monde médical en particulier sur l’urgence de mettre en place des moyens de recherche. La mucoviscidose est la plus fréquente de toutes les maladies génétiques. Elle atteint un nouveau-né sur 2 000 en France. C’est une pathologie généralisée à toutes les glandes endocrines (séreuses et muqueuses). Elle est due à une anomalie de la protéine CFTR. SOS Mucoviscidose ☞ ! La variabilité d’expression est très grande. L’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes, mais aussi les glandes sudoripares et le tractus génital sont les principaux organes touchés. La prise en charge doit être nécessairement pluridisciplinaire. Le traitement symptomatique, à vie, comprend des mesures diététiques, une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie et d’autres thérapeutiques adjuvantes. Le gène de cette affection a été cloné. Il est donc possible de réaliser un dépistage des sujets hétérozygotes et d’effectuer un diagnostic anténatal. Auteur : Dr S. Aymé (octobre 1998). ❒ " Patricia Labro-Rosso ZAC de la Bonne-Rencontre 1, voie Gallo-Romaine 77860 Quincy-Voisins Tél. : 01 64 63 15 04 Fax : 01 60 04 41 86 E-mail : [email protected] Site Internet : www.sos mucoviscidose.asso.fr 24 h/24 – 7 jours/7 Nationale • Objectifs et actions - Développement des soins à domicile avec pratique du tierspayant et prise en charge de tout dépassement pour le confort du malade. - Soutien scolaire, formation professionnelle, aide financière et morale aux familles. • Publications - Lettre trimestrielle d’information. - Bande dessinée La muco et nous. L’UNAPEI fédère 750 associations qui regroupent 62 000 familles. À chaque type de handicap mental correspond une réponse apportée par les associations de l’UNAPEI. Elles créent et gèrent des structures d’accompagnement et de prise en charge pour 180 000 personnes handicapées mentales, soit 2 500 établissements et services spécialisés, employant près de 65 000 salariés. • Objectifs et actions Faire reconnaître la dignité des personnes handicapées mentales, défendre leurs intérêts et ceux de leurs familles. Union nationale des associations de parents et amis de personnes handicapées mentales (UNAPEI) ☞ ! • Publications - Vivre ensemble, bimestriel. - Nombreuses autres publications. " M. Devoldère 15, rue Coysevox 75876 Paris Cedex 18 Tél. : 01 44 85 50 50 Fax : 01 44 85 50 60 Minitel : 3616 code UNAPEI E-mail : [email protected] Site Internet : www.unapei.org France Personnes ressource Adresse Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention ☞ ! ❒ " 145 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 ANNUAIRE La mucoviscidose est la plus fréquente de toutes les maladies génétiques. Elle atteint un nouveau-né sur 2 000 en France. C’est une pathologie généralisée à toutes les glandes endocrines (séreuses et muqueuses). Elle est due à une anomalie de la protéine CFTR. Vaincre les mucoviscidoses (AFLM) ☞ ! Albert-Gérard Logeais 181, rue de Tolbiac 75013 Paris Tél. : 01 40 78 91 91 Fax : 01 45 80 86 44 E-mail : info@ vaincrelamuco.org Site Internet : www. vaincrelamuco.org La variabilité d’expression est très grande. L’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes, mais aussi les glandes sudoripares et le tractus génital sont les principaux organes touchés. La prise en charge doit être nécessairement pluridisciplinaire. Le traitement symptomatique, à vie, comprend des mesures diététiques, une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie et d’autres thérapeutiques adjuvantes. Le gène de cette affection a été cloné. Il est donc possible de réaliser un dépistage des sujets hétérozygotes et d’effectuer un diagnostic anténatal. Auteur : Dr S. Aymé (octobre 1998). • Objectifs et actions - Guérir demain (département de la recherche). - Soigner aujourd’hui (département médical). - Vivre mieux (département qualité de vie). - Sensibiliser (département communication). • Publications Mucoviscidose, revue trimestrielle. Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques dont les symptômes se traduisent par une atteinte progressive et irréversible des facultés physiques et mentales. Vaincre les maladies lysosomales ☞ ! ☞ Personnes ressource ! Adresse ❒ Horaires et jours de permanence Zone géographique d’intervention " ❒ " 146 RÉALITÉS FAMILIALES - 2001 Eric Waroquet (social, familles) Delphine Genevaz (recherche) Nathalie Gachet (secrétariat médical) Jean-Paul Labouèbe (Président) 9, place du 19-Mars-1962 91035 Evry Cedex Tél. : 01 60 91 75 00 Fax : 01 69 36 93 50 E-mail : [email protected] Site Internet : http:// www.provnet.fr/vml En semaine de 9 h à 18 h Nationale et 19 antennes régionales Il existe une quarantaine de maladies. Chacune correspond au déficit spécifique d’une enzyme du lysosome, un maillon indispensable au recyclage des déchets cellulaires. Cette altération de l’activité lysosomale se traduit par l’accumulation de ces déchets dans les cellules. L’accumulation provoque la destruction des organes et de leurs fonctions et à plus ou moins long terme celle de l’enfant malade. Ces maladies touchent aujourd’hui en France plus de 3 000 enfants, et 250 à 400 nouveaux cas apparaissent chaque année, ce qui représente presque autant que la mucoviscidose ! • Objectifs et actions - Aider la recherche à trouver les moyens de guérir, appels d’offres à projets et financement de programmes de recherche, organisation de congrès… - Aider la médecine à améliorer la vie des enfants malades, consultations multidisciplinaires, périodique d’informations médicales, colloques, ouvrages de synthèse. - Soutenir les familles, écoute, permanence de renseignements scientifique, médical et social, bulletin de liaison, journées de rencontres, séjours de vacances médicalisées. • Publications - Les maladies lysosomales, ouvrage médical de synthèse et de référence. - Le courrier médical, périodique à visée médicale. - Pour eux, revue périodique des adhérents.