Cours de SVT des TS1

SP2 : La stabilité, la variabilité des génomes et l’évolution
Chapitre 1 : Les innovations génétiques
Rappel 1ère S :
La réplication : Processus qui conduit à la fabrication d’un deuxième brin d’ADN selon le mode semi-
conservatif.
La transcription : Processus qui se déroule dans le noyau qui aboutit à la fabrication de l’ARN
messager. Une molécule d’ARN messager contient l’info d’une séquence codante de l’ADN.
La traduction : Lecture de la molécule d’ARN messager dans le cytoplasme par des organites qui
s’appellent ribosomes et qui permet de fabriquer une chaîne polypeptidique. Le tableau de
correspondance entre les codons de l’ARN messager et les acides aminés, s’appelle le code génétique.
L’évolution : apparition de nouvelle forme d’être vivant à partir d’organismes préexistants.
Pb : Quels sont les mécanismes qui conduisent à la diversité allélique des populations et à la
diversité génétique des espèces ?
I. Les mutations et la diversité allélique
1. Le polymorphisme des gènes.
Pour l’espèce humaine, on considère que plus d’un tiers des gènes est polymorphe, c’est-à-dire, que
pour ce gène, il existe au moins 2 allèles présents avec une fréquence supérieure à 1% de la
population.
D’une population humaine à une autre, les variations génétiques que l’on va observer sont les
variations de fréquence allélique.
Rq : il y a quelques cas particuliers de gènes qui possèdent 2 allèles, mais qui ne sont pas pour autant
polymorphe. Un des allèles a une fréquence inférieure à 1% et Est-ce qu’on appelle un variant rare.
2. Les mécanismes à l’origine du polymorphisme des gènes.
Mutation : modification d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’un gène. La probabilité d’une
survenue d’une erreur pendant la réplication est très faible car il existe des systèmes enzymatiques
qui réparent les erreurs d’appariement entre les nucléotides. Certains facteurs de l’environnement
peuvent augmenter la fréquence des mutations. Ce sont les agents mutagènes.
- addition : ajout de 1 ou plusieurs nucléotides (thalassémie 5)
- délétion : enlève 1 ou plusieurs nucléotides (thalassémie 8)
- substitution : remplacement de 1 ou plusieurs nucléotides par d’autres (betavar - thalassémie 1)
Selon les caractéristiques de la mutation, les conséquences sur la chaîne polypeptidique vont être
variables.
- mutation silencieuse : le nucléotide du gène peut être modifié sans qu’il y ait changement
d’acide aminé, c’est-ce qu’on appelle la redondance du code génétique (plusieurs codons
codent pour un même acide aminé, sauf codon STOP et méthionine)
- mutation neutre : le changement de nucléotide entraîne un changement d’acide aminé, mais
cela n’a aucune conséquence sur le fonctionnement du polypeptide.
- mutation faux-sens : changement du nucléotide entraîne un changement d’acide aminé qui va
altérer le fonctionnement de la protéine.
- mutation non-sens : changement de nucléotide fait apparaitre un codon STOP, donc protéine
est incomplète.