Capsules vidéos éducatives – Maladie de Huntington 3

Capsules vidéos éducatives – Maladie de Huntington
3- Mutation génétique
En 1983, les chercheurs ont localisé la région génétique associée à la maladie de Huntington.
Dix ans plus tard, ils ont identifié le gène responsable et ont découvert quelle était la mutation
en cause. On a nommé ce gène HTT et la protéine qu’il produit « huntingtin ».
Nous lisons les instructions génétiques un peu comme nous lisons un livre. L’alphabet
génétique contient 4 lettres : A C G T, nommées bases. Chaque gène « est écrit » au moyen
d’une série de trois bases que l’on appelle des triplets.
Dans le gène HTT, un triplet composé des lettres CAG se répète plusieurs fois. Mais chez les
personnes atteintes de la maladie, le nombre de répétitions de ce triplet est anormalement
élevé, ce qui empêche la protéine produite de fonctionner normalement. Cette protéine
semble même être toxique pour les cellules du cerveau.
Le test génétique permet de compter le nombre de répétition du triplet CAG dans chacune des
deux copies du gène.
- Si les 2 copies ont 26 répétitions ou moins, cette personne n’aura jamais la maladie de
Huntington.
-
Si une personne a une copie avec moins de 26 triplets et l’autre copie avec 40 triplets ou
plus, alors cette personne développera la maladie. De plus, chacun de ses enfants aura
50% de risque d’hériter de la maladie.
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À partir de 60 répétitions et plus, il s’agit de la forme « juvénile » de la maladie dont les
symptômes apparaitront avant l’âge de 20 ans.
1|Mut ati on
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De façon générale, plus le nombre de répétitions du triplet CAG est élevé, plus l’âge
d’apparition des symptômes est précoce. Par-contre, les connaissances actuelles ne nous
permettent pas de prédire l’âge exact de l’apparition des différents symptômes, ni leur
sévérité. De plus, deux personnes avec le même nombre de répétition pourraient débuter la
maladie à des âges différents.
Le nombre de triplet demeure identique chez une personne tout au long de sa vie mais peut
varier lorsque transmis à la génération suivante. Il peut alors y avoir augmentation ou, plus
rarement, une diminution du nombre de triplets chez le descendant. Pour une raison inconnue,
cette variation se produit plus souvent lors de la transmission du gène par un père atteint.
2|Mut ati on