Démarche diagnostique

Démarche diagnostique
Une démarche diagnostique
• Réflexion:
– Syndromique – Topographique
– Lésionnelle/Non-lésionnelle
– Maladie d’Alzheimer vs les autres
• Permet un classement dans la nosographie
Les éléments du diagnostic
• Approche clinique: approche syndromique et
topographique
• Approche paraclinique:
– IRM: approche topographique structurale et approche
lésionnelle
– SPECT perfusion, TEP-métabolisme: approche
topographique
– SPECT DAT-scan: approche « dopaminergique »
– Marqueurs LCR, TEP-marqueurs amyloïdes: approche
physiopathologique
Imagerie et marqueur du LCR dans la
maladie d’Alzheimer
• Neurodégénérescence:
– Tau dans le LCR
– PET-Fluorodeoxyglucose
– IRM structurale
• Dépôts cérébraux de plaques amyloïdes:
– A-béta 1-42 dans le LCR
– Imagerie Béta-amyloïde en PET
Des recommandations
• Place du bilan neuropsychologique.
• Place de l’imagerie morphologique.
• Place des explorations
fonctionnelles.
• Place des marqueurs biologiques.
(+ = recommandé, - = non recommandé, FC = fonction du
contexte clinique, ND = non discuté)
Evaluation
neuropsychologique
Evaluation AVQ
Tests neuropsychologiques
Hémogramme
Ionogramme
Glycémie
TSH
VS
TPHA/VDRL
VIH
Sérologie borréliose
B12
Folates
Bilan hépatique
Aβ42, Tau et p-tau
14-3-3
Apo-E
TDM cérébrale
IRM cérébrale
TEMP de perfusion
TEP-FDG
EEG
HAS 2011
Mémoire épisodique et autres
domaines cognitifs
+ (IADL ou DAD)
MMSE
Pas d’accord professionnel pour
les autres tests
+
+
+
+
ND
FC
FC
FC
FC
FC
FC
FC
FC
Par défaut
+
FC
FC
FC
État des lieux cognitifs:
-Troubles mnésiques
-Troubles instrumentaux
-langage
-praxies
-gnosies
-Troubles exécutifs
…
États des lieux morphologiques:
Scanner, IRM
Hypothèse
clinique
Cas clinique 1
• Femme 74 ans ancienne institutrice
• MMSE 25/30
• Trouble de la mémoire non-amélioré par l’indiçage
sémantique, trouble des fonctions instrumentales
(langage, praxie, …)
• Imagerie morphologique: TDM ou IRM
• Hypothèse
• Evolution
Évaluation cognitive
Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle
Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer
Cas clinique 2
•
•
•
•
•
•
Femme de 74 ans
MMSE difficile à interpréter
Très faible niveau culturel
Trouble visuel + trouble auditif sévère
Evaluation cognitive rendue très difficile
Imagerie morphologique: TDM ou IRM
Évaluation cognitive
Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle
Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer
Évaluation cognitive
Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle
Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer ou syndrome apparenté
Évaluation cognitive
Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle
Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer ou syndrome apparenté
Démarche diagnostique : arbre décisionnel
Bilan neuropsychologique systématique
(Evaluation de la mémoire notamment épisodique verbale avec un test de
rappel, libre, indiçé et différé ainsi que tous les autres domaines cognitifs)
IRM encéphalique systématique
Démarche diagnostique par exclusion : éliminer les pathologies associées (lésions cérébrovasculaires, …)
Recherche d’arguments éventuels positifs : évaluation qualitative des structures temporales internes
En présence d’une présentation atypique
Et/ou
TEMP de perfusion cérébrale
Biomarqueurs du LCR
Recherche d’une « signature topographique »
de la maladie
Recherche d’une
« signature physiopathologique » de la
maladie
Imagerie structurale
• Indispensable au diagnostic de MA quelque soit le stade de la
maladie
• Au stade léger de la MA, l’IRM encéphalique doit être réalisée de
manière systématique en dehors de toute contre-indication
• 2 objectifs:
– Objectif principal = démarche diagnostique par exclusion
• Ne pas méconnaître l’existence de lésions cérébro-vasculaires
• Autres causes de démence dites « curables » ou « neurochirurgicales »
(processus expansif intracrânien, hydrocéphalie à pression normale, …).
– Deuxième objectif = démarche positive
• Evaluer plus précisément les structures temporales internes (notamment
les formations hippocampiques) → atrophie
• Arguments positifs supplémentaires en faveur du diagnostic de MA
Scheltens, P. H. (2001). "Structural neuroimaging of Alzheimer's disease and other dementias." Aging (Milano) 13(3): 203-9.
Imagerie structurale
Imagerie structurale: les séquences
recommandées
T1 coronal
T2 axial
T2* axial
Maladie d’Alzheimer
Démarche diagnostique par
exclusion
Syndrome de Benson
Aphasie primaire progressive non
fluente
Variant frontal de DLFT
Démence sémantique
Atteinte vasculaire
On se répète …
État des lieux cognitifs:
-Troubles mnésiques
-Troubles instrumentaux
-langage
-praxies
-gnosies
-Troubles exécutifs
…
États des lieux morphologiques:
Scanner, IRM
Hypothèse
clinique
Évaluation cognitive
Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle
Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer
Évaluation cognitive
Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle
Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer ou syndrome apparenté