DIP - European Commission

European Primary Immunodeficiencies
Consensus Conference
Consensus Report and
Recommendations
European
Commission

www.eupidconference.com 1
Immunodéficience primitive
Rapport de la conférence européenne de consensus
Table des matières
Page
Avant-propos 4
Synthèse 6
Rapport de consensus et recommandations 8
Session 1 : Une question de santé publique pour l’Union
Européenne
15
Les déficits immunitaires primitives (DIP) dans l'UE, buts et objectifs
de la conférence
15
Les avantages d’une approche européenne des maladies rares 17
Les inégalités d'accès aux soins dans l’UE élargie 19
Les DIP : une question de santé publique ? 21
Session 2 : Qu’est-ce qu’un déficitimmunitaire primitif (DIP) ? 23
Les déficits immunitaires chez les adultes et les enfants 23
Prévalence, dépistage et diagnostic des DIP dans l'UE 25
Options thérapeutiques : Le traitement substitutif en
immunoglobulines, une thérapeutique majeure pour les DIP
27
Options thérapeutiques : greffes de moelle osseuse / thérapie
génique
29
Les disparités de diagnostic et de soin pour les DIP dans les Etats
Membres de l'UE
31
Session 3 : Les conséquences de l’absence de diagnostic
ou d’un diagnostic tardif
33
Mortalité/morbidité 33
Qualité de la vie 36
L'histoire d'un patient 37
Coûts de santé 39
Session 4 : Les interventions de santé publique nécessaires à
une prise en compte des DIP
41
Evaluation des stratégies de dépistage précoce des personnes avec
DIP
41
Tests génétiques et dépistage précoce 43
Le rôle des infirmières dans le dépistage des DIP 44
L'importance des registres de patients dans les maladies rares 46
Efforts d’éducation de proximité : 48
• Médecins : Le “J-Project”, une initiative de l’Est de l’Europe 48

www.eupidconference.com 2
• Patients : éducation des médecins et campagnes de
sensibilisation du grand public aux USA
50
• Patients : les activités des associations de patients en Europe 52
• Infirmières : Efforts d’éducation de proximité des infirmières 54
Que pouvons-nous apprendre des USA : les effets positifs de la
conférence de consensus des USA ?
56
Partenaires, sponsors et supports de la conférence 58
Glossaire 59

www.eupidconference.com 3
The EU PID Consensus Conference was held in June 2006. This Conference
along with the resulting Statement, Report and Recommendations have been
produced as part of a project supported by funding from the EU Public Health
Programme.
The project has been jointly led by ESID, IPOPI, EFIS and INGID with the
support of the European Commission. Many thanks to the representatives
from these organisations as well as the JMF and the ECE IPI CTR, who have
collectively worked tirelessly to ensure this project came to fruition.
- Bianca Pizzera, Chairman IPOPI
- David Watters, Executive Director IPOPI
- Dr Ann Gardulf, President INGID
- Amena Warner, Vice President & Treasurer INGID
- Prof Luigi Notorangelo, President ESID
- Dr Esther de Vries, Treasurer ESID
- Dr Helen Chapel, ESID
- Prof Reinhold E Schmidt, Treasurer EFIS
- Vicki Modell, Founder JMF
- Prof László Maródi, Chairman ECE IPI CTR
Thanks also go to those who worked so hard on the translations of this
document. They include Dr Teresa Espanol, Elizabeth Galkina, Martine
Pergent, Anneli Larsson, Bianca Pizzera, Prof Reinhold E Schmidt, Kees
Waas, Susanna Lopes da Silva, Prof Bernatowska and Prof László Maródi.
Further copies of this document are available in English, Dutch, German,
Italian, French, Spanish, Portuguese, Hungarian, Polish and Swedish at
www.eupidconference.com. Further information can found by emailing
[e-mail].
The views expressed by authors or editors do not necessarily represent the
decisions or stated policies of the European Commission or any of its
partners.

www.eupidconference.com 4
Avant-propos
Les maladies rares, y compris lorsqu’elles sont d'origine génétique, sont des
maladies chroniques qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Elles ont une
prévalence si faible que des efforts concertés sont nécessaires pour les
prendre en compte et pour limiter significativement leur morbidité ou la
mortalité péri natale ou précoce ainsi que leurs atteintes à la qualité de vie
des patients ou à leurs ressources socio économiques.
Par faible prévalence, on entend dans l’UE moins de 1 cas sur 2 000. En
vertu de ces critères, les déficits immunitaires primaires (DIP) sont
actuellement considérés par l'UE comme des maladies rares.
L'instrument principal, que la Communauté fournit pour encourager la
coopération entre les Etats Membres, est le Programme Communautaire de
Santé publique, qui comprend une action spécifique pour les maladies rares.
Dans le cadre du plan de travail 2005 de ce Programme, la Commission
européenne a monté un partenariat avec les acteurs concernés par les DIP
en Europe afin de tenir une conférence de consensus de l'UE sur les DIP.
Elle a eu lieu les 19 et 20 juillet 2006 à l'institut de Paul Ehrlich de Langen en
Allemagne.
La Commission a donné aux maladies rares une place importante dans le
Programme Communautaire de Santé publique. Elle est fière de jouer un rôle
primordial dans le développement d’une politique de santé publique. Les
priorités de santé publique de l'UE visent à améliorer l'information et la
connaissance afin de développer des stratégies de santé publique, favoriser
la santé et prévenir ainsi la maladie. Le domaine des DIP souffre, de toute
évidence, d’un manque d'information et de connaissance des médecins, des
patients et du grand public : c’est un obstacle à la santé et à la prévention de
la maladie.
Les DIP ont été reconnus pour la première fois comme une question de santé
publique dans le Programme d'action communautaire de 1999. Depuis, les
aides à la Recherche de l’UE ont largement favorisé la mise en place d’un
registre de patients pan-européen, et permis l’établissement de liens entre les
centres d’expertise en Europe pour le partage des informations, l’identification
de nouvelles maladies, la coordination des traitements et l’amélioration de la
compréhension des mécanismes de ces maladies.
Le fait que les DIP soient reconnus comme une priorité dans le Plan de travail
2005 du programme de Santé public communautaire s’ajoute à ces
programmes.