DIP - European Commission

European Primary Immunodeficiencies
Consensus Conference
Consensus Report and
Recommendations
European
Commission
Immunodéficience primitive
Rapport de la conférence européenne de consensus
Table des matières
Avant-propos
Synthèse
Rapport de consensus et recommandations
Page
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8
Session 1 : Une question de santé publique pour l’Union
Européenne
Les déficits immunitaires primitives (DIP) dans l'UE, buts et objectifs
de la conférence
Les avantages d’une approche européenne des maladies rares
Les inégalités d'accès aux soins dans l’UE élargie
Les DIP : une question de santé publique ?
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Session 2 : Qu’est-ce qu’un déficitimmunitaire primitif (DIP) ?
Les déficits immunitaires chez les adultes et les enfants
Prévalence, dépistage et diagnostic des DIP dans l'UE
Options thérapeutiques : Le traitement substitutif en
immunoglobulines, une thérapeutique majeure pour les DIP
Options thérapeutiques : greffes de moelle osseuse / thérapie
génique
Les disparités de diagnostic et de soin pour les DIP dans les Etats
Membres de l'UE
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Session 3 : Les conséquences de l’absence de diagnostic
ou d’un diagnostic tardif
Mortalité/morbidité
Qualité de la vie
L'histoire d'un patient
Coûts de santé
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Session 4 : Les interventions de santé publique nécessaires à
une prise en compte des DIP
Evaluation des stratégies de dépistage précoce des personnes avec
DIP
Tests génétiques et dépistage précoce
Le rôle des infirmières dans le dépistage des DIP
L'importance des registres de patients dans les maladies rares
Efforts d’éducation de proximité :
• Médecins : Le “J-Project”, une initiative de l’Est de l’Europe
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1
•
Patients : éducation des médecins et campagnes de
sensibilisation du grand public aux USA
• Patients : les activités des associations de patients en Europe
• Infirmières : Efforts d’éducation de proximité des infirmières
Que pouvons-nous apprendre des USA : les effets positifs de la
conférence de consensus des USA ?
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Partenaires, sponsors et supports de la conférence
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Glossaire
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2
The EU PID Consensus Conference was held in June 2006. This Conference
along with the resulting Statement, Report and Recommendations have been
produced as part of a project supported by funding from the EU Public Health
Programme.
The project has been jointly led by ESID, IPOPI, EFIS and INGID with the
support of the European Commission. Many thanks to the representatives
from these organisations as well as the JMF and the ECE IPI CTR, who have
collectively worked tirelessly to ensure this project came to fruition.
-
Bianca Pizzera, Chairman IPOPI
David Watters, Executive Director IPOPI
Dr Ann Gardulf, President INGID
Amena Warner, Vice President & Treasurer INGID
Prof Luigi Notorangelo, President ESID
Dr Esther de Vries, Treasurer ESID
Dr Helen Chapel, ESID
Prof Reinhold E Schmidt, Treasurer EFIS
Vicki Modell, Founder JMF
Prof László Maródi, Chairman ECE IPI CTR
Thanks also go to those who worked so hard on the translations of this
document. They include Dr Teresa Espanol, Elizabeth Galkina, Martine
Pergent, Anneli Larsson, Bianca Pizzera, Prof Reinhold E Schmidt, Kees
Waas, Susanna Lopes da Silva, Prof Bernatowska and Prof László Maródi.
Further copies of this document are available in English, Dutch, German,
Italian, French, Spanish, Portuguese, Hungarian, Polish and Swedish at
www.eupidconference.com. Further information can found by emailing
[email protected].
The views expressed by authors or editors do not necessarily represent the
decisions or stated policies of the European Commission or any of its
partners.
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Avant-propos
Les maladies rares, y compris lorsqu’elles sont d'origine génétique, sont des
maladies chroniques qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Elles ont une
prévalence si faible que des efforts concertés sont nécessaires pour les
prendre en compte et pour limiter significativement leur morbidité ou la
mortalité péri natale ou précoce ainsi que leurs atteintes à la qualité de vie
des patients ou à leurs ressources socio économiques.
Par faible prévalence, on entend dans l’UE moins de 1 cas sur 2 000. En
vertu de ces critères, les déficits immunitaires primaires (DIP) sont
actuellement considérés par l'UE comme des maladies rares.
L'instrument principal, que la Communauté fournit pour encourager la
coopération entre les Etats Membres, est le Programme Communautaire de
Santé publique, qui comprend une action spécifique pour les maladies rares.
Dans le cadre du plan de travail 2005 de ce Programme, la Commission
européenne a monté un partenariat avec les acteurs concernés par les DIP
en Europe afin de tenir une conférence de consensus de l'UE sur les DIP.
Elle a eu lieu les 19 et 20 juillet 2006 à l'institut de Paul Ehrlich de Langen en
Allemagne.
La Commission a donné aux maladies rares une place importante dans le
Programme Communautaire de Santé publique. Elle est fière de jouer un rôle
primordial dans le développement d’une politique de santé publique. Les
priorités de santé publique de l'UE visent à améliorer l'information et la
connaissance afin de développer des stratégies de santé publique, favoriser
la santé et prévenir ainsi la maladie. Le domaine des DIP souffre, de toute
évidence, d’un manque d'information et de connaissance des médecins, des
patients et du grand public : c’est un obstacle à la santé et à la prévention de
la maladie.
Les DIP ont été reconnus pour la première fois comme une question de santé
publique dans le Programme d'action communautaire de 1999. Depuis, les
aides à la Recherche de l’UE ont largement favorisé la mise en place d’un
registre de patients pan-européen, et permis l’établissement de liens entre les
centres d’expertise en Europe pour le partage des informations, l’identification
de nouvelles maladies, la coordination des traitements et l’amélioration de la
compréhension des mécanismes de ces maladies.
Le fait que les DIP soient reconnus comme une priorité dans le Plan de travail
2005 du programme de Santé public communautaire s’ajoute à ces
programmes.
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La Commission apporte son appui aux résultats de la Conférence de
consensus européenne sur les DIP de 2006, ainsi qu’à ses recommandations
destinées à :
• Améliorer l'échange d'information en utilisant les réseaux européens
existants et en promouvant une meilleure classification.
• Créer des liens entre les programmes de recherche existants.
• Promouvoir la sensibilisation de la communauté médicale et du grand
public aux DIP.
• Mettre en place des systèmes qui réduisent les inégalités d'accès au
diagnostic et au traitement à travers l'Europe.
• Suivre l'efficacité et la sécurité des interventions en complétant les
registres déjà en place et en s'assurant que l'information qu’ils produisent
peut être utilisée efficacement par les médecins.
L'action de l'UE dans le domaine des maladies rares ne peut être efficace que
si sont crées des réseaux à grande échelle, associant les associations de
patients, les professionnels de santé et les autres acteurs concernés issus
des différents Etats Membres. La Commission salue l’avancée réalisée dans
cette direction par l’assocation internationale de patients (IPOPI), la société
européenne des médecins pour l’immunodéficience (ESID), la fédération
européenne des société d’immunologie (EFIS), le groupe international
d’infirmières pour les DIP (INGID), le centre de formation et de recherche
d'immunologie infectieuse et pédiatrique d’Europe de l’Est et la recherche. La
Commission formule le voeux que ces organisations améliorent l'appui que
l'UE apportera aux maladies rares dans les prochaines années.
Andrzej Rys
Public Health Director
Directorate General Health and Consumer Protection
European Commission
Brussels
October 2006
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Synthèse
Le 19 au 20 juin 2006, la Commission européenne, en partenariat avec
l'organisation internationale de patients pour les déficits immunitaires primitifs
(IPOPI), la société européenne pour l’immunodéficience (ESID), le groupe
international d'infirmières pour l’immunodéficience (INGID) et la fédération
européenne des sociétés d’immunologie (EFIS) a tenu une conférence de
consensus de deux jours sur des déficits immunitaires primitifs (DIP) à
l’Institut Paul-Ehrlich (Langen, Allemagne).
Plus de 100 experts en immunologie clinique, en soins aux DIP, en santé
publique, en génétique, issus de ministères ou d’agences de Santé nationaux
ou européens, d'agences, de centres universitaires, de laboratoires de santé
publique, d'industrie, d'organismes professionnels et de groupes patients se
sont rassemblés pour identifier et développer des stratégies de santé
publique pour les DIP.
Les DIP sont un groupe de plus de 100 maladies immunitaires, dont
beaucoup résultent d’un gène deffectueux. Ces défauts génèrent une
susceptibilité accrue aux infections récurrentes et persistantes. Un DIP non
ou mal diagnostiqué conduit le patient à la maladie chronique, au handicap, à
la capacité de travail réduite, à une moindre qualité de vie pour lui et pour sa
famille, à des atteintes irréversibles de ses organes et même au décès.
À la conférence, les experts multi-disciplinaires ont conclu que :
•
•
•
Les DIP sont largement non diagnostiqués et qu’il y a une carrence de
sensibilisation aux DIP du grand public, des professionnels de santé,
des décisionnaires de santé.
Il existe des traitements efficaces pour les DIP et un traitement précoce
sauve des vies, prévient la morbidité et améliore la qualité de vie. De
plus, un traitement précoce réduit les coûts de santé.
Il y a une disparité significative de prise en charge au sein de chaque
Etat Membre de l'UE et entre eux.
Les experts multi-disciplinaires ont élaboré un rapport de consensus
contenant ces conclusions et ils ont également approuvé une série de
recommandations qui se concentrent sur les trois aspects principaux où les
gouvernements des Etats Members de l’UE doivent conduire une action
prioritaire.
Sensibilisation et éducation
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•
•
•
•
•
Développer des protocoles cliniques pour identifier les DIP de façon
fiable
Réaliser des études épidémiologiques sur la prévalence et l'incidence
des DIP et leur impact sur la santé publique et les coûts.
Compléter les registres de patients internationaux afin d’évaluer la
clinique, l'histoire naturelle et les modèles génétiques des DIP.
Développer des campagnes de santé pour sensibiliser le grand public
aux DIP.
Développer des programmes d’information ciblant le grand public, les
professionnels de santé et les décisionnaires de santé.
Dépistage et diagnostic.
•
•
Permettre l’accès à des outils pratiques pour un diagnostic efficace des
DIP dans chaque pays.
Évaluer les outils diagnostiques pour les DIP et étudier la faisabilité de
programmes de dépistage pour prévenir les dommages irréversibles.
Traitement et gestion de la maladie
•
•
•
•
Développer des directives européennes pour favoriser l'égalité d'accès
au traitement et pour assurer une norme et une qualité optimale du
soin dans la mise en place du traitement approprié.
Mettre en place des initiatives transnationales permettant aux experts
d’échanger leur expérience et leurs compétences.
Etablir des réseaux européens de centres de traitement afin de
déterminer des données sur la maladie.
Rendre le traitement par immunoglobuline sécurisé accessible à tous
les patients qui ont besoin d’être substitués.
Le rapport suivant inclut la totalité du rapport de consensus et des résumés
des présentations faites lors la conférence de consensus. Les versions
complètes de ces présentations et des détails supplémentaires sont
disponibles sur le site Web de la conférence : www.eupidconference.com.
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Immunodéficience primitive
Rapport de consensus
En partenariat avec la Commission européenne, l'association de patients
internationale pour les déficits immunitaires primitifs (IPOPI), la société
européenne pour l’immunodéficience (ESID), le groupe international
d'infirmières pour les déficits immunitaires primitifs (INGID) et la fédération
européenne des sociétés d’immunologie (EFIS) ont tenu une conférence
européenne de consensus de deux jours sur les déficits immunitaires primitifs
(DIP), les 19 et 20 juin 2006 à l’Institut Paul-Ehrlich (Langen, Allemagne).
Ont assisté à cette conférence des représentants de réseaux européens de
médecins, de patients, d'infirmières, de l'industrie pharmaceutique et des
pouvoirs publics da santé. Ensemble, ces experts ont approuvé ce rapport de
consensus sur les DIP qui concerne :
•
L'ampleur de l'impact négatif qu’ont actuellement les DIP sur les systèmes
de santé et les patients non diagnostiqués.
•
Les disparités de soin et de traitement entre les patients atteints de DIP à
travers l'UE.
•
Des exemples de mesures et d’actions immédiates que les
gouvernements des Etats Membres de l’UE peuvent prendre pour réduire
l’impact des DIP dans trois secteurs principaux :
1. La sensibilisation et l’éducation
2. Le dépistage et le diagnostic
3. Le traitement et la gestion de la maladie
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1.
Sensibilisation et éducation
Rapport de consensus
I. Grand public
•
•
Il y a un manque de sensibilisation du grand public aux DIP
L’impact des DIP sur la scolarité, la vie professionnelle et la vie sociale
des patients n’est pas connu.
• Les différences considérables entre les DIP et le HIV/SIDA ne sont pas
connues.
II. Professionnels de soins de santé
•
Du fait que l'immunologie n’est pas enseignée dans les programmes de
formation des professionnels, il y a un manque de sensibilisation aux DIP :
o des professionnels de soins de santé en « première ligne »
(généralistes, médecins de famille, infirmières, sages-femmes)
c’est-à-dire un manque de connaissance des symptômes,
o des professionnels de soins de santé en « seconde ligne »
(médecins scolaires, médecins du travail) c’est-à-dire un
manque de connaissance de l’existence et de l'efficacité des
traitements,
o des autres professionnels de santé (physiothérapeutes,
diététiciens, infirmières spécialisées en génétique, pharmaciens,
psychologues, dentistes).
III. Pouvoirs publics de santé
•
Les pouvoirs publics de santé nationaux ou européens ne sont pas
sensibilisés aux DIP, ni à l’impact négatif du sous diagnostic chronique des
DIP sur le système de santé.
• Ils ne perçoivent pas le niveau de prévention qui pourrait être obtenu si les
DIP étaient bien diagnostiqués.
Recommandations pour l'action
I. Grand public
Pour augmenter la sensibilisation du grand public aux DIP, des campagnes
de santé publique et des programmes éducatifs sont nécessaires ; ils
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supposent le développement, la mise en oeuvre et l'évaluation de matériels
d’information et de sensibilisation :
•
Diffuser dans le grand public des matériels actualisés, et traduits dans la
langue des populations étrangères residents et facilitant l'identification de
patients potentiels,
• Diffuser des matériels d’information adaptés dans les écoles primaires
(livres, plaquettes, lettres aux parents) et dans les écoles d’infirmières,
• Concevoir des campagnes d’informations internationales ; elles pourraient
consister en des journées de sensibilisation, en des supports standards
pour la télévision, à imprimer, en des annonces sur Internet (avec les
traductions) utilisables dans tous les Etats Membres de l'UE,
• Inclure une histoire de vie d’un patient atteint de DIP dans une émission
télévisée.
II. Professionnels de santé
Augmenter le niveau de sensibilisation aux DIP passe par une meilleure
éducation ; ceci implique de :
•
•
•
•
•
•
•
Apporter les connaissances de base et appliquées en immunologie -avec
une emphase sur les DIP-, dans la formation initiale des médecins et des
infirmières,
Apporter dans la formation des infirmières des protocoles à tenir en cas
d’échec vaccinal ou d’identification d’un nombre excessif d’infections,
Intégrer l'enseignement de l'immunologie de base et appliquée, dans des
programmes de formation en médecine interne, en pédiatrie, en
rhumatologie, en pneumologie et en maladies infectieuses,
Diffuser l'information destinée à l'éducation de tous les groupes sur des
sites Web accessibles,
Optimiser les crédits alloués à l’éducation en mutualisant les matériels,
Diffuser l'information sur les DIP, notamment des directives et de la
formation, lors des réunions professionnelles des spécialités médicales
concernées,
Faire des DIP un domaine de la formation professionnelle continue pour
les médecins des spécialités concernées, les physiothérapeutes, les
infirmières et des sages-femmes.
III. Les pouvoirs publics de santé aux niveaux national et européen.
Au niveau européen : les institutions, le Parlement, les Etats Membres,
l’EMEA.
Au niveau national : les régulateurs, les législateurs, les organismes
consultatifs nationaux, l’assurance maladie et les assureurs.
Au niveau mondial : l’OMS, les laboratoires pharmaceutiques et fabricants de
vaccins.
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Augmenter le niveau de sensibilisation aux DIP par :
•
Des études sur l'impact des maladies et des traitements, associée à de
l'épidémiologie, des études d'impact sur la santé publique et les coûts afin
de démontrer les économies possibles et l'amélioration de la qualité de la
vie des patients,
• Des associations de patients fortes dans tous les pays de l'UE, avec des
portes paroles percutants,
• Une information facilement accessible pour des décisionnaires/assureurs
en matière de santé,
• La publication régulière des registres nationaux.
2.
Dépistage et diagnostic
Rapport de consensus
Les DIP sont largement sous diagnostiqués.
Un diagnostic précoce des DIP premettra de :
• Sauver des vies,
• Améliorer la santé, la qualité de vie et la durée de vie des patients par des
traitements adaptés,
• Permettre le conseil génétique dans les familles et le diagnostic anténatal.
Les outils de diagnostic des DIP sont :
• Des protocoles de diagnostic pour le dépistage dess patients
symptomatiques,
• Des tests immunologiques et génétiques appropriés,
• Des tests de dépistage pour les maladies.
Recommandations pour l'action
I. Recueillir l'information
Les protocoles cliniques sont nécessaires pour diagnostiquer les DIP de
façon fiable ; ceux-ci peuvent être créés par le développement, la mise en
oeuvre et l'évaluation de :
• Protocoles de diagnostic sur une base scientifique,
• Critères diagnostiques normalisés pour les DIP.
L'évaluation de l'impact des DIP sur la communauté est nécessaire ; des
études épidémiologiques permettent d'évaluer :
• La prévalence et l'incidence des DIP dans la population,
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•
•
L'impact de DIP sur la santé publique,
L'impact de DIP sur les coûts de santé.
Les registres internationaux de patients atteints de DIP rendront possibles
des méthodes de diagnostic par l'identification de:
• De tableaux cliniques de ces maladies,
• L'histoire naturelle des différents DIP (morbidité, mortalité, complications),
• La relation entre le tableau clinique de la maladie et son caractère
génétique.
II. Des outils de diagnostic appropriés
Des outils pratiques pour le diagnostic efficace des DIP sont nécessaires
dans chaque pays ; ceci sera rendu possible par disponibilité de :
• Tests simples de diagnostic au niveau local,
• Tests immunologiques dans des centres de diagnostic spécialisés au
niveau national,
• Tests sophistiqués dans les réseaux d'excellence en Europe.
Il est nécessaire d’évaluer les outils de diagnostic; ceci est rendu possible
par :
• La définition de valeurs de référence par âge comparable pour tous les
tests immunologiques de diagnostic,
• Un contrôle qualité régulier des laboratoires d’immunologie.
La recherche sur la faisabilité de programmes de dépistage des DIP est
nécessaire pour prévenir les dommages, elle comporte :
• Le développement de tests appropriés,
• L’évaluation du couple coût / bénéfices,
• L’évaluation des aspects éthiques,
• La définition de directives de gestion de la maladie pour les patients
diagnostiqués.
3.
Traitement et gestion de la maladie
Rapport de consensus
Les thérapies efficaces existent pour les DIP.
Un traitement précoce sauve des vies, améliore le pronostic vital et la qualité
de vie des patients.
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Les experts estiment qu’un traitement précoce des DIP conduit à un moindre
coût de prise en charge.
La sécurité des traitements par immunoglobulines est une priorité.
Il y a une disparité significative de soin dans et entre les Etats Membres de
l'UE :
• De nombreux pays manquent de soin spécialisé,
• Il y a une grande diversité dans la disponibilité et le financement des
thérapies existantes,
• La possibilité du traitement à domicile est très contrastée dans les
différents pays de l'UE.
Il n'y a pas assez d'essais pour de nouvelles stratégies thérapeutiques.
La diversité des méthodes de surveillance des produits vendus rend l'analyse
comparative difficile.
Recommandations pour l'action
I. Directives
Développer et mettre en application des directives européennes pour garantir
l'égalité d'accès au traitement dans l'UE pour les patients atteints de DIP, en
leur assurant une norme et une qualité optimale de soin par la mise en place
d’un traitement approprié.
II. Éducation et échange d'expertise
Des initiatives transnationales devraient être développées entre experts pour
permettre l'échange d'expérience et d’information :
• Organiser des formation d'infirmières/de sage-femmes spécialisées au
sein de l'UE,
• Mettre en place des financements permettant aux médecins et infirmières
de visiter d'autres services d'immunologie,
• Former les professionnels de santé associés,
• Soutenir le développement en cours du registre de l’ESID.
III. Des centres en réseau
Des réseaux européens de centres de diagnostic et de traitement devraient
être établis pour développer des méthodes permettant des avancées sur la
maladie par :
• La normalisantion des tests cliniques et des traitements vendus,
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•
L’usage du registre professionnel en ligne de l'ESID.
IV. Traitement
Des financements adéquats devraient être mis en place pour permettre :
• Un niveau optimum de traitement dans chaque Etat Membre de l'UE,
• La sécurité du traitement subsitutif par immunoglobulines,
• Un approvisionnement suffisant en traitement, particulièrement en
immunoglobulines, pour les patients atteints de DIP qui ont besoin de
cette thérapie vitale.
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Session 1 :
Une question de santé publique
pour l’Union Européenne
Les déficits immunitaires primitives (DIP) dans l'UE,
buts et objectifs de la conférence
Professeur Reinhold Schmidt
Directeur du département d'immunologie clinique, Ecole de Médecine de
Hanovre, Allemagne.
Résumé
Professeur Schmidt décrit les buts et les objectifs de la conférence, soulignant
que les gouvernements des Etats Membres de l'UE doivent prendre des
mesures urgentes pour considérer les DIP comme une question de santé
publique.
Points clés
• Les patients atteints de DIP souffrent d’un deficit inné de leur système
immunitaire. Ils sont de ce fait sujets à des infections récurrentes,
persistantes, graves ou peu communes.
• Des milliers de patients atteints de DIP sont soignés pour les infections
qu’ils ont et non pour leur déficit immunitaire. Cette absence de
diagnostic a un impact négatif sur la vie des patients et sur les
systèmes de santé.
• La conférence européenne de consensus sur les DIP est une initiative
commune des principales organisations représentant la communauté
des DIP en Europe. Elle s’’est développée alors qu’un certain nombre
d'activités prévoyait de poser les DIP comme une question de santé
publique.
• La participation de la Commission européenne au financement de la
conférence est en tant que tel une reconnaissance du fait que les DIP
sont une question importante de santé publique. Le but est de
s'assurer que cette priorité de santé publique est maintenant reconnue
par les gouvernements des Etats Membres de l'UE.
Avec l'aide des participants à la conférence, le but est de développer des
recommandations consensuelles qui soutiennent la communauté
concernée par les DIP dans l'UE pour :
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•
•
•
Communiquer en direction des gouvernements des pays membres
sur l'ampleur de l'impact négatif qu’ont les DIP actuellement sur des
systèmes de santé et les patients non diagnostiqués.
Démontrer les disparités de soin et de traitement qui existent pour
les patients atteints DIP à travers l'UE.
Fournir des exemples d’actions et d’initiatives immédiates que les
gouvernements d'Etat Membre d'initiatives peuvent mettre en
oeuvre pour réduire l’impact négatif des DIP.
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Les avantages d'une approche européenne
des maladies rares
Daniel Mann
Unité de l'information de santé, Direction générale pour la santé et protection
des consommateurs, Commission européenne (CE)
Résumé
M. Mann explique en quoi la Commission européenne considère les DIP
comme une priorité de santé publique. Il décrit également comment l'UE a
pris plusieurs mesures pour améliorer le niveau de sensibilisation, le
diagnostic et le traitement des DIP en tant qu'élément d'une campagne de
santé publique plus large sur les maladies rares.
Points clés
• Les DIP sont un domaine évident où le manque d'information/de
connaissance des médecins, des patients et du grand public est un
obstacle à la promotion de la santé et la prévention de la maladie.
Les priorités de la santé publique de l'UE :
• Améliorer l'information et la connaissance afin de développer des
stratégies de santé publique ;
• Promouvoir la santé et ainsi prévenir la maladie.
Les DIP ont été reconnus comme une priorité de santé publique pour la
première fois dans le Programme d'Action Communautaire, établi en 1999.
Les subventions de l'UE à la recherche ont permis à ce jours de :
• Etablir un registre pan-européen des patients atteints de DIP.
• Créer des liens entre les centres experts en Europe pour partager des
données, décrire les nouvelles maladies et coordonner les traitements.
• Améliorer la comprehénsion des mécanismes de la maladie.
Un élément important du programme de santé publique de l'UE a été de
développer un réseau de « centres de référence » à travers l'UE. De ce fait,
plusieurs recommandations ont été faites ;
• Organiser les centres experts existants de façon à aider les patients et
les professionnels de santé à savoir où s’orienter pour le diagnostic et
la gestion adéquate de la maladie
• Apporter une aide financière aux réseaux des centres en l'Europe pour
encourager l'échange des connaissances et des meilleures pratiques.
• Apporter une aide financière pour développer les systèmes
informatiques afin de partager les dossiers médicaux, de permettre aux
experts de se rencontrer et de discuter des cas cliniques.
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•
Développer, à long terme, un système de « centres de
référence européens » désignés en collaboration avec les pouvoirs
publics de santé nationaux.
Les DIP sont considérés comme une priorité dans le plan de travail 2005 du
Programme de santé publique et du programme-cadre de recherches.
L'appui continu de l'UE permettra de :
• Améliorer l'échange d'information en s’appuyant sur les réseaux
existants dans l'UE et favoriser une meilleure classification.
• Créer des liens entre les programmes de recherche existants.
• Favoriser la sensibilisation aux DIP au sein de la communauté
médicale et du grand public.
• Établir des systèmes qui réduisent les inégalités d’accès au diagnostic
et au traitement à travers l'Europe.
• Piloter l’efficacité et la sécurité des interventions en complétant des
registres déjà en place et en s'assurant que l'information qu’ils
contiennent puisse être utilisée efficacement par les médecins.
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Les inégalités d'accès au
soin dans l’Europe élargie
François Houÿez
Responsable de la politique sanitaire, Organisation européenne pour les
maladies rares (EURORDIS).
Résumé
Le Dr. Houÿez montre en quoi l'accès des patients aux traitements pour les
maladies rares (médicaments orphelins) varie de façon significative à travers
l'UE et dépend principalement du système de santé de chaque Etat Membre.
Points clés
• Il y a une diversité considérable dans la disponibilité, le prix et le
remboursement des médicaments pour les maladies rares entre les
Etats Membres.
• Il existe des règlementations européennes qui visent à améliorer
l'accès aux médicaments pour les maladies rares mais elles sont
rarement appliquées.
• Il y a peu ou pas d'aide financière au long cours pour les maladies
chroniques.
• Les nations les plus riches, et en leur sein les personnes les plus
aisées, ont le plus accès aux traitements et aux soins de qualité,
renforçant les inégalités avec les nations les plus pauvres.
• Des mesures peuvent être prises au niveau européen et au niveau
national pour réduire ces inégalités et pour harmoniser le soin. Les
associations de patients jouent un rôle crucial en influençant les choix
et les politiques de santé.
La réglementation européenne et des incitations ont aidé à améliorer le
développement des médicaments orphelins. Cependant, l'accès aux
traitements dépend en grande partie des Etats Membres, puisque les
gouvernements nationaux sont responsables de l'évaluation de la valeur
thérapeutique, du prix et du remboursement des médicaments. Cependant,
les gouvernements nationaux n'ont souvent pas l'expertise pour conduire
l’évaluation de la valeur thérapeutique. Les systèmes de distribution et la
fiscalité peuvent conduire à des différences de prix allant jusqu’à 70% d’un
pays à l‘autre pays, en dépit du fait que la plupart des prix des produits fixés
par des fabricants sont largement identiques. Par conséquent, les traitements
pour les maladies rares sont disponibles dans un calendrier et dans des
conditions d'accès qui sont plus mauvaises que pour d'autres médicaments ;
ceci signifie que des patients ne peuvent pas accéder à des traitements
potentiellement vitaux.
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Pour améliorer l'accès des patients à ces traitements, la stratégie de l'UE est
de développer des initiatives pour réduire les inégalités. Notamment :
• Développer des conférences de consensus de gestion des soins et des
protocoles sur les « meilleures pratiques » de traitement.
• Établir un groupe de travail pan-européen responsable de l'évaluation
de la valeur thérapeutique.
• En réferrer aux juridictions nationales quand un Etat Membre est en
infraction avec la législation du médicament européenne.
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Les DIP, une question de santé publique ?
Professeur Edvard Smith
Institut Karolinska, Stockholm
Résumé
Professeur Smith explique pourquoi les DIP sont une question de santé
publique non prise en compte dans l'UE.
Points clés
• Les DIP ne sont pas actuellement pris en compte comme une question
de santé publique dans l'UE.
• Le but est d'améliorer la qualité de vie des patients tout en réduisant le
coût des soins.
• Les DIP peuvent servir de modèle à toutes les maladies rares.
Plus de 1,5 millions de personnes sont atteintes d’un DIP en Europe, on
estime à 60.000 le nombre de cas sévères. Un grand nombre d'enfants et
d'adultes souffrent d’infections récurrentes au sein des Etats Membres, sans
être diagnostiqués et donc traités. Un diagnostic et un traitement efficace
améliorent la qualité de vie des patients et réduisent les coûts pour les
systèmes de santé. LesEn raison du développement des methods de
recherché, de nouveaux DIP ont été identifies et caractérisés. Actuellement,
128 formes différentes ont été identifiées mais, au rythme actuel des
découvertes, on estime à plus de 300 le nombre de DIP identifiés d'ici 2020.
Les DIP peuvent servir de modèle à toutes les maladies rares, ce pour
plusieurs raisons :
• La recherche européenne sur les DIP est en tête dans le monde, elle a
développé des technologies (par exemple les moyens de dépistage, la
thérapie génique) et a aidé à améliorer la compréhension de la
génétique et de l'immunologie.
• L'initiative européenne sur l’immunodéficience primitive (EURO-PID),
un projet de recherche collaborative financé par l’UE a permis de
caractériser plus de 20 défauts moléculaires en cinq ans et a reçu un
prix de la Commission européenne pour ses avancées.
• La communauté des DIP a commencé à développer des moyens pour
traiter les données patient
• L’excellente collaboration qui existe entre les organismes clés de la
communauté des DIP offrent une relation optimale entre les médecins
et les scientifiques (ESID), les infirmières (INGID) et les patients
(IPOPI).
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L’ESID est une organisation à but non lucratif. Cette société savante a pour
objectifs de :
• Faciliter les échanges d’idées et d'information entre médecins,
scientifiques et autres investigateurs concernés par les DIP
• Favoriser la recherche sur les causes et les mécanismes de ces
maladies
• Encourager les cliniciens et les investigateurs, dans les laboratoires de
recherches ou dans l'industrie privée, à partager leur connaissance des
procédures de diagnostic et de gestion de la maladie, ainsi que des
medicaments actifs au plan immunologique
• Favoriser l'application et la diffusion des avancées récentes des
sciences biomédicales dans la prévention, le diagnostic et le traitement
des maladies du système immunitaire
• Privilégier l'excellence dans la recherche et la pratique médicale
• Favoriser l'interaction avec les infirmières et les associations de
patients, afin d'augmenter l'échange d'information entre patients,
parents, infirmières, médecins et chercheurs
Bien que les DIP soient actuellement une question de santé publique non
prise en compte dans l'UE, la Commission européenne soutient, par cette
conférence de consensus, les réseaux européens de patients, de médecins et
d'infirmières dédiés aux DIP, afin de :
•
Communiquer aux gouvernements de l'UE l'ampleur de l'impact négatif
qu’ont actuellement les DIP sur les systèmes de santé et les patients non
diagnostiqués.
• Démontrer les disparités de soin et de traitement qui existent pour les
patients atteints de DIP à travers l'UE.
• Fournir des exemples d’actions et d’initiatives immédiates que les
gouvernements d'Etat Membre peuvent metre en oeuvre pour réduire
l‘impact négatif des DIP.
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22
Session 2 :
Qu’est-ce qu’un déficitimmunitaire primitif (DIP)
?
Les DIP chez les adultes et les enfants
Dr Helen Chapel
Direectrice de la clinique d'immunologie , département de médecine Nuffield,
Université d'Oxford.
Résumé
La présentation du Dr Chapel propose une vue d'ensemble des DIP chez les
adultes et les enfants. Elle couvre plus spécifiquement leurs caractéristiques
principales et l'impact d’un DIP non diagnostiqué ou mal traité sur les patients,
leur famille et les systèmes de santé.
Points clés
• Les DIP sont un groupe de déficits du système immunitaire.
• La majorité des DIP sont d’origine génétique et donc innés et, à la
différence du HIV/SIDA, les DIP ne sont pas provoqués par un virus ; les
patients « n'attrapent pas » ces déficits.
• Les patients de DIP sont sujets à des infections récurrentes et
persistantes.
• Un DIP non diagnostiqué ou mal traité a un effet dévastateur sur la vie
d’un patient et de sa famille et induit une contrainte forte pour le système
de santé.
Les DIP résultent du fait qu'une ou plusieurs parties essentielles du système
immunitaire sont manquantes ou ne fonctionnent pas correctement en raison
d'un défaut intrinsèque ou génétique.
Plus de 100 formes différentes de DIP ont été identifiées. Leur sévérité est
variable, elle porte atteinte à la durée de vie des patients et dans certains cas
à leur pronostic vital. La nature et l’incidence des DIP sont également
variables, mais toutes les formes rendent le patient sujet à des infections
fréquentes, persistantes et récurrentes. Quelque soit l’âge auquel ils
apparaissent, les DIP sont des maladies chroniques. Il existe des traitements
pour les DIP mais la majorité des patients demeure non diagnostiquée et
donc non traitée.
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Les symptômes des DIP sont souvent négligés par les médecins parce qu'ils
ressemblent à ceux de maladies communes (par exemple une infections des
sinus ou des oreilles, une pneumonie, une fièvre ou une bronchite). S’il
restent non diagnostiqués ou non traités, les DIP peut avoir un effet
dévastateur sur la vie des patients et de leur famille. Les infections
récurrentes sont douloureuses, effrayantes et frustrantes. Elles peuvent
causer des dommages irréversibles sur les organes essentiels, avec comme
conséquences le handicap ou la mort. Les patients enfants manquent l'école
tandis que les patients adultes sont forcés de s’absenter de leur travail et
doivent faire appel à des travailleurs sociaux pour s'occuper d’eux. Les
patients non diagnostiqués deviennent malades et dépendants de la société.
Ils deviennent une charge significative pour les systèmes de santé,
nécessitant des visites répétés à l'hôpital, des admissions et potentiellement
des soins intensifs.
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Prévalence, dépistage et diagnostic
des DIP dans l'UE
Professeur Lennart Hammarström
Professeur, Institut Karolinska, Stockholm, Suède
Résumé
Professeur Hammarström explique pourquoi les données sur la prévalence
montrent que les DIP sont largement sous diagnostiqués. Il décrit également
les méthodes employées pour le diagnostic des DIP et explique comment ce
dernier peut être amélioré.
Points clés
• Les DIP sont considérés comme des maladies rares mais on estime
que la vraie prévalence dans l'UE pourrait-être de 1 pour 250-500.
• Le diagnostic des DIP est souvent simple et peu coûteux mais les
moyens nécessaires ne sont pas toujours disponibles.
• Le taux de diagnostic pourrait être augmenté par des programmes de
dépistage basés sur la population ou néonatals.
• L’ESID a présenté une nouvelle base de données de patients qui
devrait améliorer la connaissance des DIP à long terme.
On estime que la prévalence réelle des DIP dans l'UE pourrait-être de 1 pour
250-500. Cependant, ces maladies sont considérées comme des maladies
rares par la majorité de la communauté médicale. En réalité, les DIP
pourraient être plus communs que des maladies telles que le diabète insulinodépendant, l'hémophilie et la sclérose en plaques.
Un registre pan-européen des DIP a été établi par l’ESID en 1994 afin de
déterminer le nombre réel de patients atteints de DIP et d”élever le niveau de
sensibilisation. Seulement quelque 10 000 patients sont inscrits à ce jour sur
ce registre, ce qui souligne le manque de sensibilité à cette question et
l'ampleur du sous-diagnostic des DIP. Les chiffres de prévalennce pour les
DIP changent de manière significative selon les différents Etats Membres,
suggérant une disparité importante de la qualité du diagnostic et du soin à
travers l'UE. Les chiffres de la prévalence pour un Etat Membre, la Suède,
montrent une variation considérable dans le succès du diagnostic des
différentes formes de DIP.
Le diagnostic depend en tout premier lieu du fait que le médecin sache que
ces maladies existent et qu’elles ne sont pas rares. Les moyens pour le
diagnostic existent mais ne sont pas toujours disponibles. Une simple -et peu
coûteuse- analyse de sang permet de détecter 95% des DIP. Des outils
immunologiques et génétiques sophistiqués peuvent être utilisés pour réaliser
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un diagnostic plus spécifique, mais ceux-ci sont généralement limités à des
centres spécialisés et ne sont pas disponibles dans tous les Etats Membres.
Afin d'améliorer le taux de diagnostic, des programmes de dépistage basés
sur la population ou néonatals doivent être développés. Cependant, ceci
exigerait des outils de diagnostic précis, et performants en termes de coût, qui
permettraient de tester simultanément un grand nombre de patients. En
Suède, un outil de dépistage à grande échelle pour détecter certains
anticorps offre un développement prometteur.
L’ESID a récemment remplacé son registre par une base de données en
ligne. Cette nouvelle base de données patients basée sur Internet est
sécurisée, elle stockera beaucoup plus d'informations sur chaque patient que
le registre précédent. En rassemblant des donnés cliniques et les données de
laboratoires sur les patients atteints de DIP, cette base de données devrait
améliorer le diagnostic, la classification, le pronostic et le traitement de ces
maladies. Les données des différents centres seront plus facilement
accessibles aux autres et la documentation rétrospective détaillée permettra à
la communauté de chercheurs de développer d’importants essais génétiques
et thérapeutiques.
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Options thérapeutiques : le traitement substitutif en
immunoglobulines
Une thérapeutique centrale pour les DIP
Dr Hilary Longhurst
Immunologiste, Barts and The London NHS Trust
Résumé
Le Dr Longhurst explique en quoi le traitement substitutif en
immunoglobulines est un traitement efficace pour la plupart des patients
atteints de DIP
Points clés
• La plupart des cas de DIP sont dus à une production insatisfaisante
d’anticorps face aux agents microbiens.
• Il est maintenant possible de remplacer ou compléter les anticorps que le
patient ne produit pas. Un tel traitement est souvent vital.
• Les études scientifiques prouvent que la santé et la qualité de vie des
patients est sensiblement améliorée par un traitement substitutif en
anticoprs optimal des DIP. Il a été montré que les soins à domicile
améliorent encore la qualité de vie des patients et de leur famille.
Les adultes atteints de DIP, s’ils ne sont pas diagnostiqués ou correctement
traités, ont une qualité de la vie significativement plus mauvaise que celles
des individus en bonne santé. Les patients non traités sont constamment
fatigués et sujets aux infections répétées du système respiratoire, du système
gastro-intestinal, des articulations et de la peau. Ces infections peuvent
dégrader de façon irréversibles leurs organes et éventuellement les conduire
au handicap, voire au décès. De façon générale, ces patients ont une plus
mauvaise mobilité, un moindre sentiment de bien-être, une moindre capacité
à s'engager dans des activités en société, une moindre capacité à travailler, à
étudier ou à participer à des activités de loisirs.
Les deux modes de substitution en immunoglobulines utilisés généralement
sont les perfusions intraveineuses (injection dans la veine), des injections
sous-cutanées (sous la peau). Si le traitement est institué tôt et adapté aux
besoins du patient, le traitement de substitution des DIP est efficace et
prévient les infections et les dommages dus aux infections répétées. Le taux
d'infection chez les patients ayant un traitement substitutif en
immunoglobulines est semblable au taux d'infection de la population normale
et des études scientifiques ont prouvé que leur santé et leur qualité de vie est
nettement améliorée. Les études ont également montré qu’un traitement
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efficace réduit de manière significative les jours d’absence à l'école ou au
travail et la durée d’utilisation des antibiotiques.
La disponibilité des immunoglobulines administrables par voie sous-cutanée
favorise le traitement à domicile pour de nombreux patients en raison de sa
facilité qu’il représente. Le traitement à domicile évite les déplacements
réguliers à l'hôpital pour le traitement par voie intraveineuse. Il réduit
également le temps d’absence de l’école ou du travail, donnant aux patients
le sentiment d’être moins malades ou handicapés. Le traitement à domicile
fonctionne très bien avec les jeunes et les enfants. Les parents des enfants
atteints de DIP constatent moins de rupture dans les activités familiales, la vie
professionnelle ou sociale. Les patients éprouvent ainsi plus d’indépendance,
de liberté et de souplesse dans leur organisation.
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Options thérapeutiques :
Greffes de moelle osseuse / Thérapie de gène
Professeur Christine Kinnon
Responsable infection et immunité, UCL Institute of Child Health, Londres
Résumé
Dr Kinnon décrit les avancées dans le traitement d'une forme de DIP par
greffe de moelle osseuse et par thérapie génique.
Points clés
• Les patients atteints d’un déficit immunitaire combiné sévère (DICS), une
forme grave de DIP, meurent dans les deux premières années de leur vie
s’ils ne sont pas traités.
• Un DICS peut être traité par greffe de moelle osseuse ou par thérapie
génique.
• Une greffe de moelle osseuse réussit dans 90% des cas s’il existe un
donneur compatible.
• La thérapie génique reste un traitement expérimental mais les essais
cliniques sont prometteurs.
La moelle osseuse contient des cellules souches hématopoïétiques
spécialisées qui sont responsables de la production des constituants du sang,
cellules immunitaires et anticorps. Lors d’une greffe de moelle osseuse, la
moelle est prélevée sur un donneur en bonne santé et injectée au patient
atteint d’un DICS. Si l’on a trouvé un donneur compatible, la greffe réussit
dans 90% des cas. Cependant, parce que dans 60% des cas, il n'y a aucun
donneur compatible, il faut recourir aux cellules d’un donneur partiellement
compatible ou non compatible, ce qui réduit les chances de succes à moins
de 60%. Des mesures doivent être développées pour améliorer le taux de
succès des greffes pratiquées sur des enfants qui n’ont pas de donneur
compatible.
En 2000, des chercheurs de l'hôpital Necker à Paris, France, ont traité par
thérapie génique 11 patients atteints de DICS. Dans chaque cas, ils ont
prélevé de la moëlle osseuse des patients et ont obtenu un ensemble de
cellules souche de la moëlle. Les cellules ont été “infectées” par un virus
portant le gène corrigé de remplacement puis réinjectées chez le patient. Ces
cellules souche se sont alors divisées pour former des cellules filles et pour
se développer en cellules comportant la version corrigée du gène. Tous les
patients ont bien réagi à la thérapie améliorant leur réponse immunitaire.
Cependant, trois des patients ont développé une maladie comparable à une
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leucémie, dans les 30-36 mois après le traitement. Ces trois patients ont été
traités par une thérapie anti-leucémie, chimiothérapie et greffe
conventionnelle de moëlle osseuse. Deux des patients ont guéri,
malheureusement, le troisième a rechuté et est décédé.
Des traitements semblables par thérapie génique ont été réalisés au Great
Ormond Street Hospital à Londres. Les investigations préliminaires indiquent
que le traitement a réussi dans chaque cas et aucun des patients n'a
développé jusqu'ici les complications observées dans les essais français. On
ne sait pas encore si ces complications se produiront également dans les
essais britanniques, mais les quatre patients impliqués ont passé avec succès
les 30-36 mois où une minorité de patients avait commencé à déveloper une
maladie comparable à une leucémie dans l’essai français. L'essai britannique
a utilisé un virus et un procédé légèrement différents ; on ne sait pas si cela
peut expliquer la différence des résultats.
Il subsiste des questions sur la fiabilité de la thérapie génique, mais sur les 19
patients traités avec succès, il n’y a eu qu’un échec jusqu’alors. Ceci est à
comparer aux résultats obtenus avec une greffe de moëlle osseuse non
compatible, où l’on se serait attendu à ce que cinq des patients meurent dans
les 3 premières années.
Des essais cliniques complémentaires de thérapie génique pour d'autres
formes de DIP ont été exécutées. Les techniques qui ont été développées
pour traiter les DICS et tout autre DIP pourraient probablement être
employées pour traiter d'autres maladies telles que la leucémie, l'hémophilie
et certaines anémies (sickle cell anaemia). Il y a encore beaucoup de chemin
à faire pour traiter avec success par thérapie génique un large éventail de
déficits immunitaires primitifs et le travail doit continuer dans ce domaine.
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Les disparités de diagnostic et de soin des DIP
dans les Etats Membres de l'UE
Professeur Anna Sediva
Directrice adjointe, institut d'immunologie, Hôpital universitaire Motol, Prague,
République Tchèque
Résumé
Le Professeur Sediva propose une vue d'ensemble des inégalités existant
dans le diagnostic, le traitement et le soin des DIP dans l'UE. Elle décrit
ensuite les mesures qui pourraient réduire ces disparités.
Points clés
• Des disparités significatives existent dans le diagnostic, le traitement et le
soin des patients atteints de DIP entre les 25 Etats Membres (EM) de l'UE.
Les données issues du registre de l'ESID montrent la disparité dans
l'incidence enregistrée des DIP entre les EM indiquant principalement des
différences dans le niveau de sensibilisation. Il y a des raisons socioéconomiques et des raisons biologiques à ces différences.
Diagnostic - Des protocoles pour le diagnostic des DIP existent dans 24 EM.
mais ils sont respectéS de façon variable. Les diagnostics moléculaires sont
disponibles dans tous les EM excepté en Estonie, en Lithuanie et en
Roumanie. Cependant, le nombre de DIP qui peut être détecté par diagnostic
moléculaire dans chaque EM diffère de manière significative. L’accès au
diagnostic anténatal est inégal.
Traitement – Le traitement de substitution en immunoglobulines est
disponible dans tous les pays, mais l'accès au traitement à domicile est limité
à une minorité d’EM. Les greffes de moelle osseuses sont disponible dans
tous les pays hormisen Lithuanie et en Roumanie. La thérapie génique n’est
disponible que dans 4 EM (France, Allemagne, Italie et Royaume-Uni). Seuls
3 EM ont développé les directives nationales pour la gestion des DIP (PaysBas, Roumanie, et Royaume-Uni).
Soin - Les politiques de couverture de santé et de remboursement des
traitements des DIP varient considérablement entre EM.
L’Esid a pris des initiatives pour tenter de réduire les différences dans la
sensibilisation et le traitement des DIP entre EM, dont :
- Une base de données pan-européenne sur les patients en ligne.
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-
Des groupes de travail et des universités d'été pour faciliter l'échange
des connaissances et des meilleures pratiques entre chercheurs et
praticiens des différents EM.
Des réunions dans chaque EM qui permettent aux experts nationaux
de discuter des manières d'améliorer le niveau du soin dans leur pays.
Des mesures additionnelles doivent être prises à l'avenir pour avancer dans la
prise en compte des inégalités.
Diagnostic
- Encourager la pleine application des directives de l'ESID dans tous les
EM.
- S’assurer que les patients dans chaque EM ont accès à des centres
réalisant des diagnostics moléculaires des DIP.
- Augmenter la disponibilité de tous les types de méthodes de dépistage.
- Augmenter la prise en charge financière du diagnostic et du traitement
par les systèmes de santé des EM. (par exemple remboursement du
traitement substitutif en immunoglobulines).
Soin et traitement
- Améliorer la sensibilisaiton aux directives thérapeutiques
- Assurez le remboursement du traitement substitutif en
immunoglobulines
- Améliorer la sensibilisation au niveau local et Européen
- Développer d'autres traitements et soin, notamment les soins à
domicile.
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Session 3 :
Les conséquences de l’absence de diagnostic
ou d’un diagnostic tardif
Les conséquences de l’absence de diagnostic
ou d’un diagnostic tardif :
mortalité/morbidité
Dr Fulvio Porta
Directeur de l’unité de greffe de moelle osseuse et d'Onco hémotologie,
Hôpital civil, université de Brescia, Italie
Résumé
Dr Porta décrit les problèmes de l’absence de diagnostic ou de diagnostic
tardif et souligne la façon dont un réseau établi en Italie a aidé à prendre en
compte certains de ces problèmes.
Points clés
• Il est souvent plus difficile de diagnostiquer les formes bégnines de DIP
que les formes graves.
• Les patients atteints d’un DIP sévère présentent des symptômes et
nécessitent une hospitalisation avant la deuxième décennie de leur vie.
Les patients atteints de formes plus bégnines de DIP peuvent
présenter des symptômes et nécessiter une hospitalisation mais sont
souvent non diagnostiqués.
• Les premiers symptômes des DIP tendent à se présenter plus tard
aujourd’hui que par le passé, en raison des progrès de l'hygiène et du
recours rapide aux antibiotiques.
• Tous les patients atteints d’un déficit immunitaire combiné sévère
(DICS) meurent dans les trois premières années de leur vie s’ils ne
sont pas traités. La greffe de moëlle assure un taux très élevé de
survie, qui reste bon même lorsqu'un donneur compatible n’a pu être
trouvé. Cependant, le succès d’une greffe de moëlle repose sur un
diagnostic précoce.
• Un diagnostic tardif mène à plus de complications graves et aggrave le
pronostic vital.
• Un réseau national en Italie a aidé à normaliser le diagnostic et le
traitement à travers le pays.
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33
•
Le réseau italien des DIP cherche à collaborer avec l’ESID et trouve
des moyens de répliquer ce système dans d'autres Etats Membres.
Une relativement petite communauté des DIP a établi le réseau italien des
DIP en 1999, après une collaboration avec la beaucoup plus grande
communauté de l'onco-hématologie. La communauté des DIP a tiré profit de
la large présence sur le territoire (57 centres spécialisés) et des ressources
plus importantes de l'onco-hématologie. Le but du réseau était d'améliorer la
sensibilisation aux DIP des médecins, et d’améliorer le traitement et le soin
des patients dans les hôpitaux non spécialisés.
Le réseau a développé les directives thérapeutiques pour plusieurs formes de
DIP comprenant l’agammaglobulinélie liée à l’X (XLA), la granulomatose
septique chronique, les déficits immunitaires communs variables (DICV). Ces
protocoles ont détaillé des critères de diagnostic et des directives de
traitement qui pouvaient être adoptées par tous les médecins italiens
s'occupant de patients atteints de DIP. Par exemple, pour les patients atteints
de XLA, ou d’un DICV, les directives décrivent des indications sur
l'administration, le dosage et l'intervalle du traitement substitutif en anticorps
aussi bien que des indications pratiques sur la façon d’éviter et/ou de traiter
les effets indésirables et de réduire au minimum le risque d'infections virales.
Pour accéder à ces protocoles, les médecins sont priés de remplir un
questionnaire détaillé au moment de l’inscription, puis chaque année.
Depuis que le réseau italien des DIP a été établi, il y a eu ;
• Une augmentation significative du nombre de patients atteints de DIP
enregistrés.
• Une meilleure connaissance de la démographie des patients et de la
disponibilité/localisation des médecins.
• Un meilleur accès au diagnostic génétique.
• Les médecins employant les approches diagnostiques et
thérapeutiques sont recommandées par le réseau, quel que soit leur
pays.
• Une chute de 3 ans (1971-1999) à 1.5 an (2000-2005) dans l'âge
moyen du diagnostic des patients atteints d’XLA.
• Un traitement plus fréquemment pratiqué dans un hôpital local, évitant
la charge psychologique et sociale des fréquents voyages vers les
centres spécialisés éloignés.
• Un traitement optimal pour les XLA ; presque tous les patients qui ont
un traitement de substitution en anticorps pour cette maladie reçoivent
des doses optimales. Auparavant, beaucoup de patients recevaient les
doses d'anticorps trop faibles.
Ce réseau a accompli des progrès significatifs en améliorant le diagnostic et
le traitement des DIP. Cependant, il reste du travail à faire. Par exemple, pour
une forme de DIP appelée syndrome de Wiskott Aldrich (SAW), des patients
sont maintenant diagnostiqués alors qu’ils ne l’auraient pas été il y a quelques
temps. Cependant, il y a toujours des lacunes et la situation est plus
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mauvaise pour une aggammaglobulinémie où l'âge médian du diagnostic est
de 5 ans, en dépit du fait que l’apparition des premiers symptômes soient
notée à une médiane de 6 mois.
Du fait de la bonne organisation du recueil des données sur les patients dans
le pays, elles ont été facilement transférées sur le registre pan-européen. Il y
a maintenant plus de patients italiens par centre dans le registre européen
que de n'importe quel autre pays.
Cependant, pour l'UE dans son ensemble, les DIP restent fréquemment non
diagnostiqués ou diagnostiqués trop tardivement :
• Dans des cas de DICS, l'intervalle de temps entre les premiers
symptômes et la greffe de moëlle osseuse est bien trop long (4 mois)
•
Dans les DIP sévères qui ne sont pas des DICS, l'intervalle de temps
entre le diagnostic et la greffe de moëlle osseuse est de 11 mois
•
Les formes de DIP qui ne sont pas traitées par greffe de moëlle
osseuse demeurent souvent non diagnostiquées.
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Conséquences du non diagnostic ou du diagnostic
tardif : qualité de vie et coûts de santéEn quoi le diagnostic et un traitement optimal sont
bons pour le patient et pour les systèmes de santé
Dr Ann Gardulf
Présidente, groupe international d’infirmières pour les DIP (INGID)
Professeur associé, Hôpital et Institut universitaire Karolinska à Stockholm
Résumé
Dr Gardulf explique comment, en utilisant l'exemple du traitement de
substitution en anticorps, le diagnostic et un traitement approprié des DIP
peuvent mener à des bénéfices significatifs pour les patients et les systèmes
de santé.
Points clés
• Les adultes atteints de DIP non traités ont une qualité de vie
significativement plus mauvaise que les individus en bonne santé.
• Les études scientifiques montrent que la santé et la qualité de vie des
patients sont sensiblement améliorées par un traitement de substitution en
anticorps optimal.
• Il a été montré que le traitement à domicile accroit encore la qualité de vie
des patients et mène à une économie substantielle pour les services de
soins, les patients et leurs familles.
• Des dispositifs sont nécessaires pour s'assurer que la connaissance de
nouveaux développements thérapeutiques peuvent être efficacement
partagés et utilisés par les médecins et les infirmières dans toute l'Union
européenne
Un certain nombre d'études ont démontré que le traitement à domicile génère
de substancielles économies directes et indirectes en termes de services
sociaux et de soins. Dès 1995, des études en Suède ont démontré que le
traitement substitutif en immunoglobulines sous-cutanées (IgSc) à domicile au
lieu d'immunoglobulines intraveineuses (IgIv) à l'hôpital, a permis de réduire
le coût annuel par patient de US $10.100 dans ce pays (prix 1993). Une étude
comparant les coûts de traitement d’un patient, depuis sa naissance, par IgSc
à vie à l'hôpital à ceux du domicile ont montré que le traitement au domicile
réduisait tous les coûts annuels d'approximativement 50% et les charges pour
le patient de 85%.
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Conséquences du non diagnostic ou d’un diagnostic
tardif :
L'histoire d'un patient
Mme Jose Drabwell
Administratrice de PIA et trésorière d'IPOPI
Résumé
Mme Drabwell, à partir de sa propre expérience, propose un éclairage sur les
difficultés que rencontrent les patients atteints d’un DIP et la façon dont le
diagnostic et un traitement appropriés peuvent transformer la vie.
Points clés
• Durant de nombreuses années, Jose a souffert d’infections qui auraient pu
être évitées si les professionnels de santé qui la suivaient avaient connu
l’existence des DIP.
• Le diagnostic et le traitement ont transformé sa vie.
Les patients atteints de DIP attrappent une grande variété d'infections qui
tendent à se reproduire en dépit du traitement par antibiotiques. Un problème
commun est la sinusite chronique (infection et inflammation des sinus, des
passages d'air dans des os des joues, du front, et de la mâchoire). Un autre
problème commun est la bronchite chronique (infection et inflammation des
voies aériennes menant aux poumons).
Les patients atteints de DIP peuvent développer des infections plus sérieuses
telles que la pneumonie, la méningite et l'ostéomyélite. La pneumonie est une
infection des plus petites voies aériennes et des sacs d'air dans les poumons,
qui empêche l'oxygène d'atteindre le sang et rend la respiration difficile. La
méningite, une infection des membranes qui entourent le cerveau et la moëlle
épinière, provoque de la fièvre et de sévères maux de tête, et peut mener au
coma et même à la mort. L'ostéomyélite est une infection qui envahit et détruit
les os.
Certains patients atteints de DIP sont infectés par des germes qu'un système
immunitaire sain mettrait en observation. Ceux-ci sont connus en tant
qu'infections « opportunistes ». Un exemple est la toxoplasmose, une
infection du cerveau représentant un danger pour la vie et qui peut causer de
la confusion, des maux de tête, de la fièvre, une paralysie et le coma.
L'histoire de Jose est un exemple trop fréquent de souffrances inutiles. Durant
toute son enfance et sa vie de jeune adulte, Jose a souffert de nombreuses
infections différentes et récurrentes. Elle ne guérissait d'une infection que
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pour tomber dans la suivante. Elle se sentait épuisée et malheureuse, frustrée
que personne ne puisse lui expliquer ce qui n’allait pas.
Pendant des années, Jose fréquentait régulièrement des cliniques, allait dans
les hôpitaux, recevait des traitements et subissait des interventions
chirurgicales pour ses symptômes de la part de spécialistes : pneumologues,
spécialistes en otho-rhino, gastro entérologues, chirurgiens ophtalmos, ORL,
dentistes et dermatologues. Des quantités considérables de temps, d'argent
et de ressources étaient ainsi dépensées à traiter les symptômes de Jose
mais aucun des spécialistes n'a envisagé la possibilité d’un DIP. Les ORL ont
pensé qu'elle pouvait avoir de l'asthme. Son dermatologue a pensé que ses
éruptions étaient dues à une réaction allergique et son dentiste a pensé que
ses problèmes dentaire et ses abcès étaient dus à un brossage incorrect.
Heureusement, Jose avait un ami qui connaissait les DIP et lui a proposé de
faire des tests. Elle est parvenue à voir un spécialiste qui a finalement établi
la cause de ses souffrances ; un DIP a appelé DICV. Dans les 3 mois où elle
a été traitée par substitution en anticorps, elle a eu le sentiment de devenir
une personne différente ; plus d’infections et elle pouvait vivre une vie
normale.
Par certains côtés, Jose a eu de la chance. Pour beaucoup de patients
atteints de DIP, le diagnostic tardif a pour conséquence des dommages
d'organe, une incapacité permanente, l'hospitalisation, l'incapacité de
travailler, la dépendance des services sociaux, une faible qualité de vie et
dans certains cas, la mort.
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Conséquences du non diagnostic
ou d’un diagnostic tardif : les coûts de santé
Professeur Thomas Szucs
Economiste de santé, institut de médecine sociale et préventive, université de
Zurich
Résumé
Le Professeur Szucs's explique l'importance des études d'évaluation de
l’économie de santé en démontrant la pertinence économique des traitements
des DIP.
Points clés
• Les analyses des conséquences de traitements nouveaux ou existants,
à la fois en termes de bénéfice et de coût, sont cruciales pour les
décisions d'allocation de ressources.
• Les acheteurs de soins demandent de plus en plus la preuve de leur
valeur pour les traitements en concurrence afin de décider de leur
statut de remboursement.
• L’efficacité en termes de coût est devenue un critère important pour le
choix des traitements par les fournisseurs de santé et les payeurs.
• Les études d'évaluation économiques sont donc devenues une source
importante d'information pour faciliter la prise de décision par les
acheteurs et les fournisseurs de soin.
• Il y a actuellement peu de données d'évaluation économiques
disponibles pour les DIP.
• Le coût de traitement d’un DIP est élevé. Cependant, le coût de non
traitement est significativement plus élevé. Ceci a déjà été démontré
dans une certaine mesure, mais d'autres évaluations sont nécessaires.
Une évaluation économique implique l'évaluation de toutes les entrées et
résultats d'un programme de santé.
Les entrées constituent ;
• Les coûts médicaux directs (par exemple coût du médicament, des
procédures d’analyse exigées, des coûts d'hospitalisation, du temps du
personnel, et de l'équipement)
• Les coûts directs non-médicaux (par exemple dépenses à la charge
des patients, dépenses, coûts de transport, services sociaux de la
communauté)
• Les coûts indirects (par exemple les pertes de production) dus aux
absences du travail des patients en raison de la maladie.
• Les coûts de valeur immatérielle (par exemple douleur, souffrance) liés
au traitement.
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Les résultats sont mesurés comme des améliorations de la santé, exprimées
plus ou moins de la façon suivants ;
• Des considerations naturelles (c'est-à-dire, les effets sur la santé tels
que des cas traités avec succès, les années de vie gagnées, etc),
• Utilités (that is, preference weights such as quality adjusted years)
• Avantages économiques associés (c'est-à-dire, les gains de
production, les économies et les avantages intangibles)
Un des objectifs de la communauté de DIP devrait être d'employer des
évaluations économiques pour soutenir le diagnostic précoce des patients. Il y
a certains préalables aux mesures de dépistage précoce
• Maladie à un stade discernable, asymptomatique.
• Disponibilité d’un test approprié.
• Disponibilité d’un traitement efficace et approprié, avec un effet
potentiel sur la durée de vie.
• Politiquement réalisable.
Un diagnostic précoce devrait être recherché si ;
• Le diagnostic mène à une amelioration des résultats cliniques (survie,
qualité de la vie).
• Il est possible de gérer le temps clinique requis pour confirmer le
diagnostic et pour fournir un traitement à long terme à ceux qui sont
dépistés
• Le patient qui est diagnoostiqué précoément se conformera aux
recommandations et aux options de traitement.
• Le poids de l'incapacité de la maladie ciblée justifie l'action.
• Le coût, l'exactitude et l'acceptabilité de l'essai de dépistage sont
proportionnés avecle but.
Actuellement, seules des données empiriques sont disponibles pour des
évaluations économiques de santé des DIP. Cependant, il a été montré que
l'introduction du traitement à domicile réduit les coûts annuels
d'approximativement 50% et les dépenses des patients de 85%. Une étude
sur le coût des DIP en Allemagne conduite par Högy (santé Econ, 2005, 50,
24–29 d'Eur J) a également prouvé que le traitement avec des
immunoglobulines sous-cutanée (IgSc) est économique du point de vue de
l'assurance maladie statutaire allemande.
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Session 4 :
Les interventions de santé publique nécessaires
à une prise en compte des DIP
Evaluation des stratégies de dépistage précoce
des patient atteints deDIP
Professeur Reinhold Schmidt
Directeur, département d'immunologie clinique, Ecole de médecine de
Hanovre, Allemagne.
Résumé
Professeur Schmidt explique en quoi le diagnostic précoce des DIP repose
sur l’amélioration du niveau de sensibilisation et de compréhension du grand
public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics de santé.
Points clés
• Diverses stratégies ont été employées par des associations nationals
pour augmenter le niveau de sensibilisaiton aux DIP du grand public. IL
faudrait que ces stratégies puissent continuer et être dupliquées à
travers l'UE.
• Un nombre limité de stratégies augmenter le niveau de sensibilisaiton
aux DIP des professionnels de santé a été développé dans certains
Etats Membres.
• Les organisations européennes et nationales doivent mutualiser leurs
ressources et développer en commun des stratégies pour améliorer le
niveau de sensibilisaiton aux DIP des professionnels de santé, des
pouvoirs publics de santé.
• Les registres de patients jouent un rôle essentiel dans le diagnostic
précoce des DIP.
Les stratégies qui ont été employées pour augmenter le niveau de
sensibilisation aux DIP incluent ;
• La distribution des “10 signes cliniques d’alerte d’un DIP” développée
par la JMF.
• Les campagnes de sensibilisation dont la première “journée
européenne de l'immunologie” conduites par EFIS en 2005.
• Les campagnes publicitaires dans les magazines, les journaux, la radio
et la télévision.
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•
L’Éducation aux DIP incluse dans les programmes d'études à l'école
primaire.
Les stratégies à développer pour augmenter la sensibilisation aux DIP des
professionnels de santé incluent :
• Des formations pour les infirmières et les sages-femmes
• Des modules d'immunologie cliniques dans la formation des médecins.
Les stratégies à développer pour augmenter la sensibilisation aux DIP des
pouvoirs publics de santé :
• Le recueil de données épidémiologiques et des études sur l’impact de
la maladie sur la santé publique
• Études sur les bénéfices du traitement et de son coût.
L'information rassemblée dans les registres de patients aidera au diagnostic
précoce des patients atteints de DIP. Ces registres permettent en effet de :
• Identifier les tableaux cliniques des maladies
• Identifier l'histoire naturelle des diffrents DIP
• Identifier leurs modèles génétiques
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Tests génétiques et dépistage précoce
Professeur Jennifer Puck
Professeur de pédiatrie, université de Californie, San Francisco, Etats-Unis
Résumé
Professeur Puck explique l'importance du diagnostic précoce des DIP et le
role que peuvent y jouer les tests génétiques.
Points clés
• Les tests génétiques des DIP devraient permettre un dépistage précoce
des DIP
• Des tests génétiques pourraient être faits dans le cadre des programmes
de dépistage prénatals, des nouveau-nés et des porteurs.
Les DIP sont en grande partie provoqués par des défauts structuraux ou
“spelling mistakes” des gènes qui codent les composants de notre système
immunitaire. On a développé des moyens pour détecter ces erreurs.
Il est vital de détecter certaines formes de DIP le plus tôt possible pour éviter
des dommages irréversibles et la mort. Cependant, le dépistage est souvent
difficile car les patients peuvent ne pas développer de symptômes définitifs
avant d’avoir des dommages irréversibles. Dans de telles circonstances, le
dépistage génétique est la meilleure méthode pour obtenir un diagnostic
précis et précoce.
Des personnes qui ont des antécédents familiaux avec les DIP peuvent être
des porteurs sains du défaut génétique. Le dépistage du porteur détermine s’il
est en possibilité de transmettre le gène défectueux à son enfant. On peut
proposer à ces personnes un conseil génétique de sorte qu'ils comprennent
les risques encourus.
Une forme de DIP, telle que le déficit immunitaire combiné sévère (DICS),
peut être provoquée par l’une des milliers d'erreurs possibles au niveau de
l'ADN. Le but est de créer un test précis et simple qui peut détecter ces
innombrables défauts. Une recherche permanente est essentielle pour
atteindre cet objectif.
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Le rôle des infirmières dans le dépistage des DIP
Mme. Amena Warner
Infirmière spécialisée en immunologie clinique et en allergologie, trésorière et
vice-présidente du groupe international d'infirmières pour l’immunodéficience
(INGID)
Résumé
Mme. Warner a porposé un éclairage sur le role important des infirmières
dans le diagnostic et le soin des patients atteints de DIP.
Points clés
• Les infirmières dans tous les secteurs de santé jouent un rôle essentiel
dans la direction donnée aux soins des patients atteints de DIP.
• Les infirmières sont souvent les premiers professionnels de santé à entrer
en contact avec les patients atteints de DIP. Elles passent plus de temps
avec les patients et leur famille que n'importe quel autre professionnel de
santé.
• Les infirmières qui visitent les écoles et des dispensaires peuvent aider à
repèrer les individus qui peuvent avoir un DIP ; par exemple, si un enfant
en bas âge ne prend pas de poids ou ne se développe pas normalement.
L'infirmière attentive et bien informée peut prendre un rôle proactif en
identifiant les signes d’un DIP et en garantisant son dépistage précoce.
• Les infirmières spécialisées en immunologie peuvent communiquer avec
des infirmières dans d'autres secteurs de santé et améliorer la
sensibilisation aux DIP.
Les infirmières jouent également un rôle crucial à chaque étape du soin aux
patients atteints de DIP ;
• Aider les patients à comprendre et à surmonter le besoin d’un
traitement à vie.
• Fournir l'appui psychologique aux patients et à leur famille pour réduire
autant que possible la détresse associée à un état chronique tel que
celui des patients atteints de DIP.
• Eduquer les patients à se prendre en charge. Par exemple, des
infirmières ont conçu des programmes de formation des patients au
traitement substitutif en anticorps à domicile par voie sous-cutanée.
• Faire le traitement substitutif en anticorps par voie intraveineuse à
domicile et effectuer des tests sur les functions hépatiques et des
analyses de sang afin de vérifier les taux d'anticorps.
• Participer à la recherche en génétique, sur la qualité de vie et
l’économie de santé dans le domaine des DIP.
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INGID a été créée en 1994, avec l’objectif d'améliorer la qualité des soins aux
patients atteints de DIP, d'augmenter la sensibilisation et la compréhension
des DIP par les infirmières, en :
• Créant des réseaux internationaux d’infirmières travaillant avec les
patients atteints de DIP afin de partager la connaissance, l'expérience,
l'information et la recherche.
• Créant un socle dans cette spécialité pour une collaboration
internationale des infirmières dans des projets de recherché ou
d’assurance qualité.
• Travaillant étroitement avec l’ESID (la société européenne pour
l’immunodéficience), IPOPI (l'organisation patiente internationale pour
des immunodéficits primaires), EFIS (la fédération européenne des
sociétés d'immunologie), et avec ceux qui ont un intérêt pour les DIP.
• Organisant des réunions bisannuelles d'INGID en même temps que les
réunions bisannuelles d'ESID et d'IPOPI.
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L'importance des registres de patients
dans les maladies rares
M. Brian O'Mahony
Société irlandaise d'hémophilie (IHS) ; Président de IHS de 1987 à 2003,
président de la fédération mondiale de l'hémophilie de 1994 à 2004.
Résumé
M.O'Mahony's propose une vue d'ensemble de l'importance des registres de
patients pour améliorer les soins aux patients atteints de maladies rares.
Points clés
• Les registres de patients sont un outil essentiel pour augmenter la
sensibilisation aux questions de santé publique liées aux maladies rares et
qui seraient negligees sinon.
• Les registres de patients ont aidé à améliorer le traitement de l'hémophilie.
Les registres de patients pour une maladie donnée fournissent des
informations sur la taille et les caractéristiques d'une population de patients et
le niveau de soin existant. Forts de cette connaissance, les professionnels de
santé peuvent démontrer aux gouvernements les besoins qui en découlent en
matière de santé publique. Les financements et les ressources peuvent alors
être alloués, organisés et distribués sur des priorités et des besoins non
couverts, assurant la pertinence économique de l'investissement du
gouvernement.
Avec un registre de patients continuellement mis à jour, les professionnels de
santé peuvent surveiller des tendances et identifier où et en quoi
l'organisation des soins devrait être modifiée. Mieux, les registres de patients
peuvent être employés pour défendre des budgets d’Etat en démontrant en
quoi l'investissement contribue à l’amélioration des soins, en termes de survie
et réduction des séjours à l’hôpital, de prévention des complications
coûteuses et d’évitement de traitements plus onéreux.
Un registre de patients fournit également des informations démographiques à
l’usage des associations de patients qui peuvent organiser leurs services sur
cette base. Les bases de données globales permettent des comparaisons
entre pays et permettent aux gouvernements nationaux d'identifier en quoi
certains pays peuvent avoir une meilleure approche.
L'hémophilie, une maladie rare de la coagulation de sang, exige un traitement
onéreux, à vie. En installant des registres de patients, les associations
d'hémophiles ont réussi à démontrer qu'il est possible, même que les pays
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ayant des ressources limitées, de metre en place un système organisé de
soin adapté à l'hémophilie.
Le développement des registres existants de patients atteints de DIP en
Europe sont essentiel pour une planification efficace et la collecte de données
précises.
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Efforts d’éducation de proximité :
Le « J-Projet » - une initiative de l'Europe de l'Est
Dr. László Maródi
Directeurf, Département d'Infectiologie et d’Immunologie Pédiatrique,
Université de Debrecen, Hongrie.
Résumé
Le Dr Maródi propose une vue d'ensemble de la création et des objectifs du
« J projet » - un programme qui pourrait faire école dans d'autres régions de
l'UE.
Points clés
• Le développement d'un centre de diagnostic spécialisé dans les DIP en
Hongrie a permis aux médecins de plusieurs pays d’Europe de l'Est
d'obtenir un diagnostic plus précis pour leurs patients.
• Le « J projet » a amélioré la sensibilisation, le diagnostic et le traitement
des DIP dans plusieurs pays d’Europe de l'Est.
Le problème du sous-diagnostic et du manque de traitements pour les DIP
dans les pays d’Europe de l’Est a été identifié par le Dr. Maródi qui, avec la
Fondation Jeffrey Modell (JMF) a organisé une conférence pour aborder ces
questions. Cette conférence de trois jours en Hongrie a rassemblé plus de
100 médecins de 12 pays d'Europe de l’Est. Il y a eu un consensus parmi les
participants sur le fait qu'un seul Centre de diagnostic, bien développé,
pourrait servir à ce groupe d'états membres.
La JMF a présenté une proposition complète conçue spécifiquement pour ces
pays, et un centre de diagnostic de la JMF a été établi dans le Département
du Dr. Maródi à l'Université de Debrecen. A partir de ce centre, un
programme d'éducation des médecins, appelé le projet de J, a été conçu.
Le but du « J projet » est d'augmenter la sensibilisation aux DIP parmi les
professionnels de santé et le grand public dans plusieurs pays d’Europe de
l'Est, notamment la Bulgarie, la Hongrie, la Pologne et la Roumanie.
Pour atteindre ce but, le projet organise plusieurs réunions sur les DIP
chaque année dans les différents pays. Ceci donne aux leaders d'opinion
nationaux l’occasion de débattre des pratiques et des problèmes de
diagnostic et de traitement, et de définir des domaines spécifiques à améliorer
et à faire soutenir par d'autres groupes européens, institutions, entreprises et
fondations. Le projet vise également à mettre à jour des registres nationaux
de patients atteints de DIP, à développer les groupes de travail de
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professionnels des DIP et à établir les groupes de soutien de patients atteints
de DIP.
Le nombre total de patients atteints de DIP enregistrés dans les 10 pays qui
font partie du « J projet » est de près de mille. Dans chaque Etat, les outils de
diagnostic de base sont maintenant à la disposition des médecins mais ils
comptent sur le centre de la JMF de Debrecen pour des analyses génétiques
moléculaires plus détaillées et complètes.
Le centre a actuellement l'expertise nécessaire à l’identification de 16 DIP
différents. Alors que la sensibilisation s'améliore et que plus de diagnostics
sont faits, le but à long terme est d'établir des centres de diagnostic
semblables dans chacun des Etat membres du projet.
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Efforts d’éducation de proximité : Éducation des
médecins et campagnes de sensibilisation
du grand public aux Etats-Unis
Fred Modell
Fondation Jeffrey Modell (JMF). M. Modell ainsi que son épouse Vicki ont
créé la JMF en mémoire de leur fils qui est mort d'un DIP à l'âge de 15 ans.
Résumé
M. Modell décrit le succès d'une campagne nationale d'éducation et de
sensibilisation aux Etats-Unis et a montré comment des campagnes similaires
pourraient être soutenues dans l'UE.
Points clés
• Le gouvernement des Etats-Unis a identifié les DIP comme une question
de santé publique.
• Le gouvernement a collaboré avec la JMF pour financer une campagne
nationale d'éducation et de sensibilisaton, qui a été un succès.
• La JMF encourage les états membres de l'UE à développer une
campagne similaire d'éducation et de sensibilisation.
Suite à une demande du Congrès des Etats-Unis, la JMF et le centre pour le
contrôle et la prévention des maladies d’Atlanta (CDC) ont tenu une
conférence de consensus à Atlanta, Etats-Unis, en 2001. La conférence de
deux jours a conclu que les DIP sont un véritable problème de santé publique
aux Etats-Unis et a recommandé une structure scientifique pour faire
progresser l'éducation des médecins et la sensibilisation du public aux DIP.
Un Comité du Congrès a fourni le financement d’une campagne d'éducation
et de sensibilisation nationale, comprenant la distribution d’un poster des « 10
signes cliniques d’alerte d’un DIP » et d’autres supports pédagogiques aux
médecins, aux programmes de soin de jour, aux départements de santé
publique, aux cliniques, aux tiers payants et à d'autres. Le but de la
campagne était d'identifier des patients atteints de DIP, de référencer les
patients « à risque» dans des « centres d'excellence spécialisés », de
diagnostiquer correctement les patients en identifiant identifier leur déficience
spécifique et traiter le déficit efficacement.
Une campagne médiatique est en place depuis 2003, à la télévision, la radio
et dans la presse écrite. La campagne a reçu l'aide financière du
gouvernement mais la majorité du soutien financier est venue du secteur
privé. Jusqu'ici, la télévision, la radio, les journaux, les magazines et autres
médias ont donné l’équivalent de plus de 53 millions$ du budget publicitaire.
On estime que la campagne a touché chaque ménage aux Etats-Unis.
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Sur la base de 88 rapports des Centres de référence et de diagnostic de
Jeffrey Modell dans le monde (y compris ceux situés en Europe), il a été
constaté depuis le début de la campagne une augmentation de :
• 79% du nombre des patients diagnostiqués,
• 58% du nombre de patients recevant un traitement,
• 54% du nombre de patients recevant un traitement substantif en
anticorps,
• 57% du nombre de patients référencés dans l’un de ces centres
• 256% du nombre de tests de diagnostic exécutés,
• de 54.103 (avant la campagne) à 665.617 du nombre de consultations
du site Internet de la JMF par mois.
On a démontré que l'éducation des médecins et la campagne de
sensibilisation du grand public ont été efficaces dans l’amélioration du
diagnostic et des traitements aux personnes atteintes de DIP. La JMF
encourage les gouvernements des Etats membres de l'UE à soutenir les
associations de patients nationales et IPOPI, comme le Congrès des EtatsUnis, l’Institut National pour la Santé (NIH) et le centre épidémiologique
(CDC) soutiennent la JMF. Maintenant que les DIP ont été reconnus comme
étant une question de santé publique par la Commission européenne, la JMF
encourage les gouvernements des Etats membres à reconnaître également
les questions de santé publique liées aux DIP, à soutenir les améliorations du
diagnostic et des traitements, qui se répercutent à tous les niveaux
(Ministères de la Santé, hôpitaux, écoles de médecine, médecins
généralistes, spécialistes, patients, infirmières, écoles et lieux de travail) afin
d'améliorer le diagnostic et les traitements pour les personnes atteintes de
DIP en Europe.
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Efforts d’éducation de proximité :
Les activités des associations de patients en Europe
Mme Anneli Larsson
Présidente de PIO, Primar Immunbrist Organisationen, Suède
Vice-présidente, IPOPI
Résumé
Mme Larsson a expliqué le rôle d'IPOPI et de ses associations nationales
adhérentes. Elle a également décrit les efforts éducation de proximité
développés par ces associations afin d’à améliorer le niveau de sensibilisation
aux DIP.
Points clés
IPOPI est une fédération internationale d’associations de patients atteints de
DIP. En fournissant un appui à ses adhérents, IPOPI veut assurer :
• Un accès à des soins de qualité, aux traitements, aux médicaments et à
des produits sanguins sûrs pour tous les individus ayant un DIP.
• Un accès aux outils pédagogiques, à l'information et au soutien pour
chaque individu ayant un DIP.
• Reconnaissance des DIP dans les politiques de planification de la santé
de chaque pays, pour permettre un diagnostic précoce et un traitement
amélioré.
Selon un sondage récent au Danemark, la plus grande difficulté à laquelle les
patients atteints de DIP ont à faire face est le manque de sensibilisation du
grand public à ces maladies, générant discrimination et sentiment d’isolement
des patients.
Un certain nombre d’efforts d’éducation de proximité ont déjà été déjà mis en
oeuvre par IPOPI et certaines associations nationales, pour sensibiliser le
grand public aux DIP :
• Communiqués, articles et publicités dans les journaux et magazines.
• Outils pédagogiques d’information développés pour les écoles et
centres sociaux.
• Conférences données par des experts aux personnels des hôpitaux et
par des patients dans des congrès médicaux.
• En Suède, une campagne d'éducation a été conçue pour atteindre tous
les centres de soins primaires, les cliniques primaires et écoles.
• Des affiches et des plaquettes des « 10 signes cliniques d'alerte d’un
DIP », tels que ceux produits par la Fondation Jeffrey Modell (JMF)
aux Etats-Unis, sont distribués dans les cabinets de consultation,
cliniques et écoles de plusieurs Etats membres.
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•
•
•
•
IPOPI organise des réunions bisannuelles avec l’ESID et l’INGID. Ceci
donne aux membres de toute la communauté des DIP l'occasion de
discuter des nouveautés dans ce domaine en forte évolution et d'en
élaborer les perspectives.
En France, une réunion de consensus sur les DIP s’est tenue et un
rapport a été distribué.
Des enquêtes auprès des patients ont été réalisées au Danemark et en
France pour identifier les problèmes des patients atteints de DIP.
Des événements réunissant des patients ont été organisés pour leur
permettre d’échanger et de partager leurs expériences.
Les associations de patients voudraient mener des campagnes nationales de
sensibilisation, semblables aux campagnes médiatiques instituées par la JMF
aux Etats-Unis, et pouvoir mesurer leurs effets dans l'UE.
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Efforts d’éducation de proximité des infirmières
Dr Peter Vickers
Conférencier sénior, Université du Hertfordshire
Le Dr Vickers a mis en place le premier cours (à distance) pour des
infirmières en immunologie.
Sommaire
Le Dr Vickers insiste sur le rôle important des infirmières dans la gestion des
DIP et passe en revue les programmes d'éducation disponibles pour les
infirmières.
Points clés
• Les infirmières jouent un rôle essentiel dans l'identification, le soin et le
traitement des patients atteint de DIP.
• Les infirmières doivent recevoir une bonne formation dans cette
discipline mais il y a actuellement très peu d'occasions d’accéder à une
formation adéquate.
• Il est nécessaire de mettre en place des dispositifs pour s'assurer que
l’enseignement atteint toutes les infirmières au sein des Etats membres
de l’UE.
Les infirmières passent plus de temps avec les patients et les familles que
tous les autres professionnels de santé et sont souvent les premières à
entendre les parents ou les patients décrire des antécédents familiaux
d’infections récurrentes. Les infirmières peuvent offrir des soins de grande
qualité et d’un bon rapport coût/efficacité aux patients atteints de DIP dès lors
qu’elles reçoivent une formation adéquate pour :
• Développer leur capacité à avoir une suspicion d’un DIP et contribuer à
améliorer le taux de diagnostic précoce.
• Améliorer les soins aux patients atteints de DIP et à leur famille.
• Aider les patients à accepter et à apprendre à vivre avec leur maladie.
• Aider les patients à respecter leur traitement et à en comprendre les
effets.
Il y a actuellement très peu de formations proposées aux infirmières dans l'UE
et beaucoup d'infirmières doivent essayer de s’informer seules sur ces
affections afin de pouvoir donner les soins optimum. Une formation de base
est donnée dans quelques universités suédoises et britanniques. Un cours
d’immunologie de dix semaines est proposé à l'Institut Karolinska, Suède, et
des cours spécialisés de haut niveau existent à l'Université du Hertfordshire,
Royaume Uni. Il existe d'autres initiatives : un CD-ROM interactif d'éducation
d'infirmières développé par Baxter, une offre de cours sur le web au
Royaume-Uni, une section éducative dans le journal en ligne de l'INGID et
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des informations lors conférences d’infirmières. Le développement de ces
programmes d'éducation est souvent entravé par un manque de professeurs
qualifiés et expérimentés et par les difficultés de recrutement de jeunes
infirmières parmanque de commaissance des opportunités déjà existantes.
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Que pouvons-nous apprendre des Etats-Unis - les
effets positifs de la conférence de consensus des
Etats-Unis?
Dr Hans Ochs
Professeur de Pédiatrie, Ecole de Médecine de l’Université de Washington,
Hôpital des Enfants et Centre Médical Régional
Résumé
Le Dr Ochs décrit les diverses mesures qui ont été prises pour améliorer la
recherche dans le domaine des DIP depuis la conférence de consensus des
Etats-Unis en 2001
Points clés
La conférence de consensus des Etats-Unis qui s’est tenue à Atlanta en 2001
a reconnu la nécessité d'améliorer les recherches fondamentale et clinique
sur les DIP et a recommandé l’organisation de réseaux de recherches
semblables à ceux établis par l’ESID.
Le NIH a parrainé une initiative de 12.8 millions de $ pour aborder la question
de ces manques et a notamment créé un consortium de recherche, le réseau
d'immunodéficience des Etats-Unis (USIDNET). USIDNET vise à améliorer la
recherche des DIP par :
• L’identification des bases génétiques des DIP nouvellement indentifiés.
• L’Étude des caractéristiques moléculaires, cellulaires et cliniques des
DIP caractérisés génétiquement.
• L’identification des lacunes dans la recherche telles que la thérapie
génique, les études de qualité de vie et des études de résultats à long
terme.
• L’identification des manières d'améliorer les traitements existants (par
exemple le rôle des antibiotiques, des protocoles d'administration
d'immunoglobulines sur mesure).
• La progression dans la découverte de nouveaux traitements.
Pour réaliser tout ceci, USIDNET a pris plusieurs mesures :
Éducation
• Des universités d'été ont été organisées pour former de nouveaux
chercheurs.
• Des bourses sont offertes à certains médecins et doctorants afin de
leur permettre de passer du temps dans des centres médicaux
spécialisés dans l'étude d'un ou plusieurs aspects des DIP. Ceci fournit
aux chercheurs un poste d’observation de premier plan pour
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•
l'évaluation des patients et les traitements, ou pour se familiariser aux
techniques utiles de laboratoire.
Des bourses de voyage sont attribuées aux chercheurs en DIP pour
assister à des réunions nationales et internationales dont le contenu
est en grande partie consacré aux DIP.
Données
• Des échantillons de cellules et de tissus prélevés sur des patients
atteints de DIP qui ont accepté sont stockés dans un biothèque où ils
sont mis à la disposition des chercheurs sur les DIP. Des mesures sont
prises pour assurer la confidentialité aux patients.
• Les chercheurs sont encouragés à utiliser le registre des patients
atteints de DIP qui existe depuis 1992. Cette base de données sur
l’Internet fait maintenant partie d'USIDNET et est actuellement en
refonte afin d’augmenter ses possibilités et d’inclure plus de 30 DIP
différents.
Recherche
• Des bourses de deux ans - entre 50.000 $ et 150.000 $ par an - sont
attribuées à des projets de recherche de bon niveau aux Etats-Unis et
ailleurs dans le monde. Des mesures sont prises pour s'assurer que
ces fonds assignés aux DIP ne sont pas employés pour d’autres
maladies. Ces bourses sont conçues pour recruter de nouveaux
chercheurs et pour aider à continuer et à étendre les travaux de
recherche existants.
• Un programme de tutorat est mis à la disposition de chercheurs
nouveaux sur ce champ afin de leur donner la possibilité de consulter
des chercheurs reconnus, ceci pour les aider à préparer des
demandes de bourses.
• Les groupes de recherche sur les DIP sont encouragés à collaborer et
partager leurs ressources et leurs connaissances.
Les stratégies adoptées par USIDNET sont un exemple pour les
gouvernements nationaux, des stratégies qui pourraient être appliquées pour
aider les patients atteints de DIP, leurs médecins et les personnels soignants,
dans toute l’UE.
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Les partenaires de la conférence européenne de consensus
sur les DIP
La Commission européenne
IPOPI : International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies
INGID : International Nursing Group for Immunodeficiencies
ESID : European Society for Immunodeficiencies
EFIS : European Federation of Immunological Societies
Les sponsors de la conférence européenne de consensus
Conference Diamond Sponsor: Baxter
Dinner and Accommodation Diamond Sponsor: Talecris
Platinum Sponsor: ZLB Behring
Premium Sponsor: Octapharma
Classic Sponsor: Grifols
Classic Sponsor: LFB
Supports de la conférence européenne de consensus
Clinical Immunology Society (CIS)
East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology Centre for
Training and Research
Federal Institute for Drugs and Medical Devices
International Council of Nurses
AIEOP-Italian Network of Primary Immunodeficiencies
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Glossaire
AIDS - Acquired Immunodeficiency Syndrome
BMT – Bone Marrow Transplant
CDC – Centre for Disease Control (US)
ECE IPI CTR - East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology
Centre for Training and Research
EFIS – European Federation for Immunological Societies
ESID – European Society for Immunodeficiencies
EURO-DIP - European Initiative on Primary Immunodeficiencies
HIV - Human Immunodeficiency Virus
IPOPI – International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies
IVIG – Intravenous Immunoglobulin
JMF – Jeffrey Modell Foundation
NIH – National Institute for Health (US)
NMO – National Patient Member Organisation
DIP – Primary Immunodeficiencies
QoL – Quality of Life
SCID – Severe Combined Immunodeficiencies
SCIG – Subcutaneous Immunoglobulin
USIDNET - US Immunodeficiency Network
WFH – World Federation of Hemophilia
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This report was produced by a contractor for Health & Consumer Protection Directorate General and represents the views of the
contractor or author. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission and do not necessarily
represent the view of the Commission or the Directorate General for Health and Consumer Protection. The European
Commission does not guarantee the accuracy of the data included in this study, nor does it accept responsibility for any use made
thereof.