2) La génétique de Mendel

2) La génétique de Mendel





Hérédité et génétique
Mendel, père de la génétique
Le matériel de Mendel
La méthode de Mendel
Ses croisements monohybrides VS les déductions
qu’il a fait à partir du croisement
 La notation de Mendel et quelques termes «
génétiques »
 Ses croisements dihybrides VS les déductions qu’il
a fait à partir du croisement
Gry
1
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Généralités et historique
• Hérédité
• Génétique
• Deux concepts de l'hérédité : par mélange et par particules
HÉRÉDITÉ PAR MÉLANGE
Avant l'époque de Mendel
HÉRÉDITÉ PARTICULAIRE
À partir de Mendel
Les parents apportent du matériel génétique qui se
mélange ; ceci donne des résultats intermédiaires
qu’on ne peut plus séparer par la suite (comme deux
pots de peinture qui se mélangent).
Les parents transmettent des unités héréditaires
distinctes qui restent distinctes chez les
descendants (comme les billes que l'on retire de
deux seaux et que l'on place dans un troisième
seau).
•
Unités héréditaires
d
En Mendel
Lien: ne
Campbell,
parlait pas deReece,2
gènes mais éd./Biologie./chap.14
d'unités héréditaires ou de facteurs héréditaires
1
La génétique de Mendel
Gregor Mendel, père de la génétique
•
•
•
•
•
•
Dans les années 1860
Gregor Mendel élabore une théorie
particulaire de l'hérédité
Basée sur des expériences menées sur des
pois
(de 1857 jusqu'………..)
Publication des résultats : 1865
Résultats non reconnus par ses
contemporains
Seront redécouverts, quelques années plus
tard, vers 1900, par 3 chercheurs de 3 pays
différents
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Le matériel de Mendel : des
pois de lignée pures
1)
Pourquoi des pois ?
Le pois a des caractères faciles à observer
2)
Chaque caractère n’a que 2 formes
3)
La fleur est fermée et donc à l’abri de la pollinisation extérieure
Pourquoi des pois de lignée pure?
Comment a-t-il obtenu ses pois de lignée pure?
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
2
La méthode de Mendel
• PREMIÈRE GÉNÉRATION PARENTALE (P1)
Il croise, lui-même, deux variétés pures de pois
• Différant par 1 caractère : croisement
monohybride
• Différant par 2 caractères : croisement
dihybride
Il récolte les graines puis les sème
Les graines deviennent des plants adultes
Il observe la génération fille F1
La pollinisation est
suivie
naturellement de
la fécondation
croisée et les
graines sont
produites
• DEUXIÈME GÉNÉRATION PARENTALE (P2)
F1  P2
Il laisse les plants de la F1 (devenue adulte)
s’autopolliniser puis s’autoféconder
Il récolte les graines puis les sème
Les graines deviennent des plants adultes
Il observe la génération fille F2
A fait des croisements de façon contrôlée
A observé et noté tous les résultats
A fait de nombreux croisements du même type afin
d'obtenir un vaste échantillon
d
En Lien: Campbell, Reece,2 éd./Biologie./chap.14
Un croisement
monohybride de Mendel
Campbell : 260 (1eéd. Fr) — Figure 13.3
Campbell : 265 (2eéd. Fr) — Figure 14.2
•
En F1
Mendel observe la disparition
d’un caractère parental
•
En F2
Mendel observe la réapparition
du caractère disparu chez 25%
des descendants
•
Mêmes résultats pour tous ses
croisements monohybrides d
En Lien: Campbell, Reece,2 éd./Biologie./chap.14
3
Les 4 hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les
résultats de ses croisements monohybrides
1.
Un caractère peut présenter 2 formes différentes
Les formes différentes de Mendel sont les allèles ou gènes
homologues
2.
Un organisme hérite de 2 facteurs pour chaque caractère
Les facteurs héréditaires de Mendel sont les gènes
3.
Le facteur dominant masque le facteur récessif
Mendel a noté le facteur dominant à l’aide d’une majuscule et l’autre,
le récessif, à l’aide de la même lettre mais en minuscule
4.
Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes
= LOI DE SÉGRÉGATION
Correspond à la séparation des paires de chromosomes homologues
durant
la méioseReece,2déd./Biologie./chap.14
En Lien:
Campbell,
Interprétation du croisement monohybride quant à la couleur de
la fleur (1 caractère)
Phénotypes P1
P 1
Fleurs
violettes
Fleurs
blanches
v v
V V
Génotypes P1
Gamètes
V
V
V v
Phénotypes et rapport
phénotypique de la F1
Génotypes et rapport
génotypique de la F1
100 % de fleurs
violettes
100 % V
1 V v
v
v
V v
v
Échiquier de
Punnett
(Tableau de
fécondation)
V v
V v
F 1
P 2
Fleurs
violettes
Fleurs
violettes
V v
V v
v
V
V V
v V
Phénotypes P2
V
v
Génotypes F2
V v
vv
F 2
Phénotypes et rapport
phénotypique de la F2
Génotypes et rapport
75 % fleurs violettes et 25 % fleurs blanches
3 fleurs violettes : 1 fleurs blanches
25% V V : 50% V
v : 25%
v v
1 VV d : 2 V
v
: 1 v v
En Lien:
Campbell,
génotypique
de la F2 Reece,2 éd./Biologie./chap.14
4
Notation de Mendel et vocabulaire génétique
Notation de
Mendel
Notation de l'allèle dominant
Par la première lettre désignant le caractère, en majuscule
Violet domine blanc donc allèle violet = V (grand V)
Notation de l'allèle récessif
Par la même lettre désignant l'allèle dominant, en minuscule
Blanc est récessif donc allèle blanc = v (petit v)
Homozygote ou
pur
Individu ayant deux allèles identiques pour un caractère donné
Homozygote dominant  VV
Homozygote récessif 
Hétérozygote
Individu ayant deux allèles différents pour un caractère donné
Hétérozygote  Vv
Grille de Punnett
Méthode pour croiser les gamètes et prédire les résultat (Tableau de fécondation)
Phénotype
Apparence de l'individu (fleurs violettes ou blanches)
Génotype
Constitution génétique de l'individu (VV, Vv ou vv)
Phénotype et
rapport
phénotypique
Proportion de chacun des des phénotypes ; en % ou en chiffre
75% violettes : 25% blanches
ou
3 violettes : 1 blanche
Génotype et rapport
Proportion de chacun des génotypes
d
génotypique
En
Lien: Campbell,
50% Reece,2
V v : 25%éd./Biologie./chap.14
V V : 25% v v ou
2 Vv
: 1
VV
:
vv
1 vv
Un croisement
dihybride de Mendel
•
En F1
Mendel observe la
disparition de 2
caractères parentaux
•
En F2
Mendel observe la
réapparition des 2
caractères disparus
chez 6 % des
descendants
Mêmes résultats pour
tous ses croisements
Endihybrides
Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
•
5
Les hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les
résultats de ses croisements dihybrides
Les 4 premières hypothèses plus une autre
5. Les paires de facteurs se séparent de façon
indépendante les unes des autres
= LOI D’ASSORTIMENT INDÉPENDANT
Correspond à l’assortiment indépendant des paires
de chromosomes homologues à la métaphase 1 de la
première division méiotique
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Qu’est-ce que la ségrégation indépendante ?
Campbell : 281 (1eéd. Fr) — Figure 14.2
Campbell : 291 (2eéd. Fr) — Figure 15.1
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
6
Interprétation du
croisement dihybride
quant à la couleur de la
fleur (2 caractères)
Phénotypes P1
Génotypes P1
Phénotypes et rapport phénotypique de la F1
Génotypes et rapport génotypique de la F1
Phénotypes P1
4 types de
gamètes à
cause des
assortiments
indépendants
Génotypes P1
Campbell : 265 (1eéd. Fr) — Figure 13.8
Campbell : 270 (2eéd. Fr) — Figure 14.7
Phénotypes et rapport phénotypique de la F2
déd./Biologie./chap.14
et rapport génotypique
de la F2
EnGénotypes
Lien: Campbell,
Reece,2
Un truc simple pour trouver les gamètes
(Dans un problème donné de génétique donné)
SÉPARER LES PAIRES ET GARDER UN MEMBRE DE CHAQUE PAIRE
Quels sont les gamètes d’un individu ayant le caryotype Aa Bb ?
Aa Bb
Aa Bb
Réponse : 25% AB, 25% Ab , 25% aB , 25% ab
Quels sont les gamètes des caryotypes suivants ?
A a  50% A et 50% a
A A  100% A
AaBbCc
AaBbCcDd
AaBBCc
d
Faire un tableau du genre si 3
paires de chromosomes
En Lien: Campbell, Reece,2 éd./Biologie./chap.14
7
3) Généralisation de la
génétique de Mendel
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Croisement de contrôle
Croisement d’un individu
de phénotype dominant
(au génotype inconnu)
avec un individu de
phénotype récessif
(génotype connu)
But
Déterminer le génotype
de l’individu de
phénotype dominant
Phénotype
dominant
Phénotype
récessif
VV
Phénotype
dominant
vv
Vv
Homozygote
récessif
v
Vv
V
v
v
V
Vv
Vv
Vv
Toutes les fleurs sont du
phénotype dominant
Conclusion
L’inconnu est un
homozygote dominant
v
V
v
vV
vV
vv
vv
La moitié des fleurs montre le
phénotype dominant et l’autre
moitié, le phénotype récessif
Conclusion
L’inconnu est un
hétérozygotee
Campbell : 263 (1 éd. Fr) — Figure 13.6
En
Lien:
Campbell,
Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell
: 269 (2 éd.
Fr) — Figure 14.6
e
e
8
Complément sur les allèles
Allèle pour la
couleur violette
• Les allèles sont les gènes
homologues
V
1
• Les allèles sont situés sur
les mêmes locus des
chromosomes homologues
• Locus
Lieu précis sur le
chromosome
Deux
chromosomes
homologues
Allèle pour la
couleur blanche
v
1’
• Les deux allèles
déterminent (ou contribuent
à déterminer) l'apparence de
l'individu pour ce caractère
Les allèles sont les versions
alternatives d’un gène
En Lien:
Campbell,
Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell
: 267(2 éd. Fr)
— Figure 14.3
e
Relation entre les allèles et le phénotype
qu’ils déterminent
TROIS TYPES DE RELATIONS ALLÉLIQUES
1)
Dominance complète d’un allèle versus la récessivité de
l’autre allèle  2 possibilités de phénotypes
2)
Dominance incomplète d’un allèle par rapport à l’autre
 3 possibilités de phénotypes
3)
Codominance des deux allèles
 3 possibilités de phénotypes
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
9
Relation allélique  Dominance complète
d’un allèle versus la récessivité de l’autre
Groupes sanguins
1) L'allèle récessif est
un allèle mutant qui
ne code pas de
protéine ou qui
code une protéine
inactive
2) L'allèle normal code
la version
fonctionnelle de la
protéine en quantité
suffisante pour
assurer le
phénotype normal
3) La présence des
deux allèles produit
un phénotype
normal
Génotype A A
A A
Génotype A O
A O
Groupe
sanguin A
Groupe
sanguin A
Groupe A Groupe O
A
A
A
Deux phénotypes
possibles (cas de
parents A ou O)
Tous les individus sont du
groupe A peut importe
qu’ils aient 1 ou 2 allèles A
O
A A
A O
A A
A O
L’allèle A code pour une protéine
A à la surface du globule rouge,
en quantité suffisante
L’allèle O ne code pas de
protéine à la surface du
globule rouge
Deuxdéd./Biologie./chap.14
phénotypes possibles
En Lien: Campbell, Reece,2
Relation allélique  Dominance complète
d’un allèle versus la récessivité de l’autre
Couleur de la fleur du pois
Deux phénotypes
possibles
Vv
Vv
v
L’allèle V code pour un pigment
mauve en quantité suffisante
V
V
V V
v V
v
Vv
Violet Blanc
La fleur est mauve peut importe
qu’elle ait 1 ou 2 allèles violet
v v
L’allèle v ne code pas de pigment
La fleur est blanche seulement si elle possède 2 allèles blancs
(En effet, si elle avait un allèle violet, elle serait violette et non
blanche)
déd./Biologie./chap.14
En Lien: Campbell,
Reece,2possibles
Deux phénotypes
10
Relation allélique 
Dominance incomplète
d’un allèle par rapport
à l’autre
R R
r r
La couleur de la fleur
du muflier
Trois phénotypes
possibles
Rouge Rose Blanc
r
R
R r
R
1) L'allèle récessif est un
allèle mutant qui ne
code pas de protéine ou
qui code une protéine
inactive
2) L'allèle normal code la
version fonctionnelle de
la protéine en quantité
insuffisante pour
assurer le phénotype
normal
3) La présence des deux
allèles produit un
phénotype intermédiaire
R r
r
L’allèle R code pour un pigment rouge
en quantité insuffisante
Les fleurs sont roses parce qu’elles
n’ont qu’un seul allèle codant
R r
R r
R r
R r
R
r
Les fleurs rouges ont 2
allèles codants
Elles sont homozygotes RR
R
r
R R
R r
r R
r r
L’allèle r ne code pas de pigment
Les fleurs blanches ont 2 allèles non codants
Elles sont homozygotes r r
Trois phénotypes possibles
Campbell : 267 (1 éd. Fr) — Figure 13.10
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell : 273 (2 éd. Fr) — Figure 14.9
e
e
Relation allélique  Codominance de deux allèles
1) Les deux allèles
codent pour une
version
fonctionnelle mais
différente de la
protéine
2) La présence des
deux allèles
produit un
phénotype
intermédiaire
(entre les deux
phénotypes
parentaux)
Groupes sanguins
Génotype A A
A A
Génotype B B
B B
Groupe
sanguin A
Groupe
sanguin B
B
A
A
B
A B
A B
A B
Tous les individus sont
du groupe AB car ils
produisent les 2
protéines à la surface
de leurs globules rouges
A B
L’allèle A code pour
une protéine A à la
surface du globule
rouge
L’allèle B code pour
une protéine B à la
surface du globule
rouge
Trois phénotypes possibles
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
11
Les allèles multiples ou polyallélie
1) Plusieurs allèles possibles pour le même locus dans une population
(plusieurs allèles possibles pour un gène)
2) Une personne n'a jamais plus de 2 allèles à la fois car elle n'a que 2
chromosomes homologues
Exemple des groupes sanguins
(Trois allèles A, B et O dans la population)
A
Génotypes
A
AA
B
B
BB
i
i
OO
A
B
AB
A
i
B
AO
i
BO
Phénotypes Groupe A Groupe B Groupe O Groupe A B Groupe A Groupe B
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
La pléiotropie (gène pléiotropique)
1) Un gène situé à un locus influence plusieurs caractères
De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans
plusieurs organes
2) Presque tous les gènes sont pléiotropes car chaque gène codant pour
la synthèse d’un polypeptide, il influence le déroulement d’une
chaîne métabolique et donc, la physiologie globale
Deux exemples
1) La drosophile possède un gène responsable de : tête aplatie, petits
yeux, thorax et abdomen tordus, ailes chiffonnées
2) Une race de chat possède un gène responsable de : yeux bleus et
surdité
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
12
L’épistasie (Un cas de super-dominance)
1)
Un gène à un locus masque l’expression d’un autre gène à un locus
2)
S'il faut 2 gènes épistasiques pour masquer l'autre gène c'est une
épistasie récessive
3)
S'il faut 1 gène épistasique pour
masquer l'autre gène c'est une
épistasie dominante
Dans l’exemple qui suit, les souris sont
normalement noires ou brunes mais le gène
épistasique les rend albinos car il empêche
le dépôt du pigment dans le poil.
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Épistasie récessive
Épistasie dominante
Gène épistasique noté en minuscule
Deux gènes épistasiques sont requis
Gène épistasique noté en majuscule
Un gène épistasique est requis
N = Noir
C = dépot du pigment
N = Noir
C = pas de dépot du pigment
n = brun
c = pas de dépot du pigment
n = brun
c = dépot du pigment
NNCC
nC
nc
nnCC
NNcC
nNcC
nncC
NNCc
nc
nNcC
NnCc
nncC
Nc
NNCc
nNCc
NncC
nc
NnCc
nnCc
NNcc
nNcc
Nncc
nC
NnCC
nnCC
NNcC
nc
nnCc
NNcc
nNcc
nNCC
Nc
Nc
nNCc
NncC
NNCC
nC
nC
NnCC
nNCC
Nc
NC
NC
NC
NC
NnCc
NnCc
N n C c
N n C c
Nncc
nncc
nncc
Campbell : 270 (1 éd. Fr) — Figure 13.12
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell : 276 (2 éd. Fr) — Figure 14.11
e
e
13
La polygénie (Gènes cumulatifs ou quantitatifs)
1) Plusieurs gènes situés à plusieurs locus influencent un caractère.
2) Un caractère dépend de plusieurs gènes dont les effets s'additionnent pour produire
différents résultats intermédiaires.
3) Gènes qui produisent la variation continue d'un caractère.
Couleur de la peau
Deux exemples
La taille
Campbell : 271 (1 éd. Fr) — Figure 13.13
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell : 276(2 éd. Fr) — Figure 14.12
e
e
Un cas d’épistasie
complexe
Deux gènes
épistasiques
différents peuvent
masquer la
couleur de la peau
Ces gènes sont
récessifs
Copyright
©The
McGraw-Hill
Companies,
Inc.
Permission
required for
reproduction
or display
Merci
Parents
pigmentés
Trois enfants
albinos
Parents
albinos
En Lien: Campbell,
Enfants
pigmentés
Reece,2déd./Biologie./chap.14
14
Notions minimales de statistiques
Chaque allèle a une chance sur
2 d’être tiré
Vv
Vv
X
Règle de la multiplication
La probabilité d’un événement
génétique se trouve en
multipliant la probabilité des
gamètes de cet événement
1/ 2
Règle de l’addition
Si un événement génétique peut
se produire de plusieurs
manières, il faut additionner la
probabilité de chacune des
manières
1/ 2
v
V
1/ 2
v V
1/ 2
X 1/ 2 =
1/ 4
1/ 2
V
V V
X 1/ 2 =
1/ 4
1/ 2
Probabilité
des gamètes
1/ 2
v
V v
X 1/ 2 =
1/ 4
v v
1/ 2
X 1/ 2 =
1/ 4
Un
événement
génétique
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell : 264 (1eéd. Fr) — Figure 13.7
Campbell : 271 (2eéd. Fr) — Figure 14.8
Lignage
Un lignage humain est un regroupement, dans un arbre généalogique, de
l'histoire d'un caractère particulier d'une famille
À quoi sert de faire un arbre généalogique ?
Permet de déceler les porteurs d'une maladie dans une famille
Permet de prédire la probabilité d'apparition de cette maladie chez les
futurs enfants
En observant un arbre généalogique on peut déduire si le caractère
étudié est dominat ou récessif et s’il est lié au chromosome X ou aux
autosomes
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
15
Lignage d’un caractère dominant
Les cheveux laineux
Principe :
Les individus présentant le caractère sont ceux qui sont colorés
Les femmes sont des cercles, les hommes sont des carrés
Les unions sont les lignes transversales et les enfants sont liés par des lignes
perpendiculaires
Parent aux
cheveux
laineux
Parent aux
cheveux non
laineux
Des parents laineux
Donnent des enfants non
laineux
Conclusion quant à la
dominance du gène ?
Dominant
Comment seront les enfants de ce
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14couple ?
Campbell : 273 (1eéd. Fr) — Figure 13.15a
Lignage d’un caractère récessif
L'albinisme
La mère est
pigmentée
Le père est
pigmenté
Deux enfants albinos
apparaissent
Conclusion quant à
la dominance du gène
?
Figure 13.15b : 273
En
Lien:
Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell
: 273 (1 éd. Campbell,
Fr) — Figure 13.15b
e
Récessif
Les parents portaient un
gène « caché »
16
Lignage d’un
caractère :
cheveu en
pointe
Quels individus
présentent le caractère
étudié ?
Les blancs ou les
mauves ? Les mauves
Caractère dominant ou
récessif ?
Dominant
Les parents montrent le
caractère et un enfant ne le
montre pas
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell : 278 (2eéd. Fr) — Figure 14.14a
Lignage d’un
caractère :
oreilles
attachées
Quels individus
présentent le caractère
étudié ?
Les blancs ou les
mauves ? Les mauves
Caractère dominant ou
récessif ?
Récessif
Les parents ne
montrent pas le
caractère et un enfant
le montre
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell : 278 (2eéd. Fr) — Figure 14.14bc
17
Quatre diapositives pour expliquer
la compatibilité ou l’incompatibilité
des sangs
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Comment çà fonctionne pour les groupes sanguins ?
Les allèles A, B et O dans les
chromosomes de nos cellules
codent pour des antigènes qui
s’installent à la surface des
globules rouges
Les antigènes sont des
protéines
Quand un individu présente un
allèle donné pour un antigène, il
a un autre allèle qui code pour
l’anticorps opposé qui, lui, se
retrouve dans le plasma
Un individu ne peut agglutiner
son propre sang car il n’a pas
les anticorps complémentaires
Campbell : 269 (1 éd. Fr) — Figure 13.11
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Campbell : 275 (2 éd. Fr) — Figure 14.10
e
e
18
Expérience montrant la réaction d’agglutination sanguine
2 gouttes de sang de chacun des groupes sanguins sont déposées sur 4 lames de verre
Chaque sang est testé respectivement avec les anticorps A et B
Conclusion de l’expérience 1 ?
Les globules ont les antigènes A et B et se coagulent
pas avec des anticorps A ou B qu’on leur ajoute. Le
sang est du groupe AB
Observations
Réactions
d’agglutination dans
certains cas
Pas d’agglutination
dans d’autres cas
Conclusion de l’expérience 4 ?
Les globules n’ont pas d’antigènes et ne se coagulent
pas avec des anticorps A ou B qu’on leur ajoute. Le
est du groupe O
EnsangLien:
Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
Fin
Gry
38
En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14
19