Présentation du DU séquençage haut débit et maladies génétiques

DIPLOME UNIVERSITAIRE
Séquençage haut débit et maladies génétiques :
Approches expérimentales et outils bio-informatiques
RESPONSABLES
Pr. Frédéric Huet (Responsable universitaire)
M. Yannis Duffourd (responsable pédagogique)
M. Julien Thevenon (co-responsable pédagogique)
OBJECTIFS
Acquérir une formation en séquençage nouvelle génération appliqué aux maladies génétiques mendéliennes,
des technologies de séquençage et approches expérimentales possibles aux outils bio-informatiques utilisés
pour le traitement des données brutes, l'identification de variations génétiques et l'interprétation des résultats. Se
familiariser avec le système Unix/Linux, la ligne de commande et la gestion et l'analyse de données sur un
serveur à distance. Connaître et savoir utiliser les principaux logiciels dédiés à l'analyse de données de
séquençage nouvelle génération, de l'alignement des séquences brutes à l'annotation de variations génétiques.
Maîtriser les principaux navigateurs, bases de données et outils de prédiction couramment utilisés en génétique
humaine et médicale. Connaître les différentes applications possibles du séquençage nouvelle génération pour
le diagnostic de maladies génétiques, les principales règles à suivre et paramètres à considérer pour assurer la
qualité des données produites dans un contexte de laboratoire médical, et les considérations éthiques que
soulève le séquençage nouvelle génération pour l'interprétation et le rendu des résultats.
PUBLIC
Généticiens, médecins biologistes en génétique, ingénieurs en génétique humaine/médicale, étudiants en thèse,
internes et stagiaires post-doctoraux de ces disciplines. Ce diplôme est ouvert à la formation initiale et à la
formation continue. Il est validé par l'Unité Mixte de Développement Professionnel Continu en Santé (UMDPC
Santé) de l'Université de Bourgogne.
PRE-REQUIS
Cursus scientifiques : M2 (ou diplôme équivalent) de génétique, de biologie ou d'un domaine connexe.
Cette formation est également ouverte aux techniciens de laboratoire sans diplôme de M2 effectuant du
séquençage nouvelle génération sur le campus dijonnais.
Cursus médicaux : thèse de médecine ou de pharmacie, ou DES de génétique en cours.
Aucune connaissance en bio-informatique n'est requise pour l'inscription à ce DU. Par contre, étant donné son
contenu, cette formation n'est pas adaptée à des personnes peu à l'aise avec l'informatique.
LIEU, DUREE ET TARIFS
Lieu
Université de Bourgogne
Facultés de Médecine et de Pharmacie
7 boulevard Jeanne d'Arc – Salle 151
Dijon
Durée
105 heures réparties sur 5 modules de 3 jours (21 heures par module)

Tarifs
Formation initiale : 500 €
Formation continue : 1100 €
Droits administratifs : Environ 200 € (Tarif fixé par le ministère)
PROCEDURE D'INSCRIPTION
1. Site internet : http://fcpharma.u-bourgogne.fr
2. Onglet « pour vous préinscrire » (menu de gauche)
3. Sélectionner « DU séquençage haut débit et maladies génétiques » dans le menu déroulant et compléter le
formulaire en ligne.
Les étudiants pré-inscrits seront contactés par l’Unité Mixte de Développement Professionnel Continu (UMDPC)
et devront transmettre : un curriculum vitae, une lettre de motivation (une page maximum) et une copie de leur
diplôme le plus élevé. Les candidats retenus recevront les directives pour leur inscription au DU. Les
inscriptions sont limitées à 20 candidats. Pour toute demande d'informations : yannis.duffourd@u-
bourgogne.fr ou [e-mail].
VALIDATION
La formation est sanctionnée par un Diplôme d'Université habilité par l'Université de Bourgogne. La validation du
DU « Séquençage haut débit et maladies génétiques » repose sur les points suivants :
• Le présentiel : la présence est obligatoire pour l’ensemble des cours. Un absentéisme supérieur à 20 % ne
permet pas de d’obtenir le DU, indépendamment des résultats obtenus à l’évaluation finale. Les feuilles
d’émargement sont à signer chaque demi-journée et seront disponibles au début de chaque cours. Les
participants ayant rempli ces conditions recevront une attestation de présence à la fin de la formation.
• Un contrôle des connaissances au début du Module 5 (voir le programme détaillé) sanctionné par une épreuve
écrite. Il s'agit d'un examen d'une durée de 2 heures sous forme de 40 questions à choix multiples (QCM)
couvrant la matière des modules 1 à 4 (10 questions par module). Une réponse exacte rapporte 0,5 point, une
réponse indéterminée ou fausse rapporte 0 point.
- La validation de l'épreuve écrite est obtenue par une note égale ou supérieure à 12/20.
- Une note inférieure à 10/20 ne permet pas d'obtenir le DU.
- Pour les étudiants ayant obtenu une note égale ou supérieure à 10 mais inférieure à 12, une séance de
rattrapage comprenant 10 QCM sera organisé en juin 2015, sous la forme d'un entretien téléphonique. Lors
de cette séance, une note minimale de 6/10 sera requise pour valider la formation.
PROGRAMME DETAILLE
Module 1 : Introduction au NGS et à la bio-informatique Date Horaire
Introduction aux technologies de séquençage 12/10/2015 9h30-13h
DNA-seq ciblé : principales méthodes d'enrichissement 12/10/2015 14h30-18h
DNA-seq : Introduction aux analyses bio-informatiques 13/10/2015 9h30-13h
Gestion et stockage des données & veille technologique 13/10/2015 14h30-18h
Introduction à Linux : notions de bases et connexion à distance 14/10/2015 9h00-12h30
Introduction à Linux : Principales commandes à connaître 14/10/2015 13h30-17h

Module 2 : Analyse de données de NGS & Linux Date Horaire
Contrôle-qualité des données brutes et manipulation de fichiers FASTQ 07/12/2015 9h30-13h
Alignement de séquences & manipulation de fichiers SAM/BAM 07/12/201514h30-18h
Manipulation de coordonnées : fichiers BED & autres 08/12/2015 9h30-13h
Identification de variations génétiques - CNV 08/12/201514h30-18h
Contrôles-qualité de fichiers BAM & VCF 09/12/2015 9h00-12h30
Introduction à Galaxy 09/12/2015 13h30-17h
Module 3 : Analyse de données de NGS & Python Date Horaire
Introduction à Python : notions de bases 01/02/2016 9h30-13h
Introduction à Python : structures de décision & boucles 01/02/2016 14h30-18h
Introduction à Python : manipulations de fichiers & utilisation de modules 02/02/2016 9h30-13h
Annotation, Priorisation & filtre des variations : principe & outils 02/02/2016 14h30-18h
IGV & Interprétation des variations génétiques 03/02/2016 9h00-12h30
Bases de données de variations & phénotypiques 03/02/2016 13h30-17h
Module 4 : Interprétation des données & outils informatiques
associés
Date Horaire
Limites technologiques & stratégies de réanalyse 21/03/2016 9h30-13h
Python : création d'un script d'annotation de VCF 21/03/2016 14h30-18h
Outils de prédiction in silico 22/03/2016 9h30-13h
Introduction à Ensembl & BioMart 22/03/2016 14h30-18h
Introduction au UCSC Genome Browser 23/03/2016 9h00-12h30
Rendu des résultats aux cliniciens 23/03/2016 13h30-17h
Module 5 : NGS & diagnostic – Exemples d'applications, Qualité,
rendu des résultats et considérations éthiques
Date Horaire
Évaluation (QCM) 23/05/2016 9h30-11h30
NGS & diagnostic : Revue des recommandations internationales 23/05/2016 11h30-13h
NGS & Qualité : vers l'accréditation 23/05/2016 14h30-18h
Mutations somatiques en oncologie 24/05/2016 9h30-13h
Séquençage ciblé dans la DI 24/05/2016 14h30-18h
Séquençage d'exomes en diagnostique 25/05/2016 9h30-13h
Point de vue du clinicien & considérations éthiques 25/05/2016 14h-17h30
Pot de fin de DU 25/05/2016 17h30-19h