PNDS « Ostéogenèse imparfaite

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Texte du PNDS
Centre de Référence
Maladies Osseuses Constitutionnelles
Filière OSCAR
Décembre 2016

PNDS « Ostéogenèse imparfaite »
Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Filière OSCAR – Décembre 2016
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Sommaire
Liste des abréviations .................................................................................... 2
Synthèse à destination du médecin traitant ................................................ 4
1. Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins .............. 6
2. Méthode d’élaboration ......................................................................... 6
3. Evaluation initiale ................................................................................. 7
4. Prise en charge thérapeutique ............................................................ 13
5. Suivi ....................................................................................................... 31
Annexe 1. Classification de Sillence modifiée et complétée ..................... 33
Annexe 2. Coordonnées des structures impliquées dans l’OI en France 35
Annexe 3. Méthode d’élaboration du PNDS et stratégie de recherche
documentaire .................................................................................................. 40
Annexe 4. Immobilisation « maison » dans le cadre des fragilités
osseuses de l’enfant ..................................................................................... 42
Annexe 5. Recommandations de rééducation et de réadaptation ............ 44
Annexe 6. Posologies et conditions d’utilisation des bisphosphonates
chez l’enfant .................................................................................................... 46
Annexe 7. Examens complémentaires lors du bilan initial et du suivi ..... 48
Annexe 8. Liste des participants à l’élaboration du PNDS......................... 51
Références bibliographiques ........................................................................ 53

PNDS « Ostéogenèse imparfaite »
Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Filière OSCAR – Décembre 2016
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Liste des abréviations
ALD Affection de longue durée
AMM Autorisation de mise sur le marché
ANSM Agence nationale de sécurité du médicament et des produits
de santé
AOI Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
BEP Besoins éducatifs particuliers
CC Centre de compétences
CDAPH Commission des droits et de l'autonomie des personnes
handicapées
CMPP Centre médico-psycho-pédagogique
CPDPN Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
CR Centre de référence
CTX Télopeptide C-terminal du collagène de type 1
DDAVP 1-désamino-8-D-arginine vasopressine (desmopressine)
DMO Densité minérale osseuse
HAS Haute Autorité de Santé
IMC Indice de masse corporelle
IMG Interruption médicale de grossesse
IRM Imagerie par résonnance magnétique
MDPH Maison départementale des personnes handicapées
MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
(amplification multiplex de sondes dépendant d'une ligation)
MOC Maladies osseuses constitutionnelles
MPR Médecine physique et de réadaptation
NGS Next Generation Sequencing (séquençage nouvelle
génération)
OI Ostéogenèse imparfaite
ORL Oto-rhino-laryngologiste
OSCAR Filière santé maladies rares os-calcium-cartilage

PNDS « Ostéogenèse imparfaite »
Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Filière OSCAR – Décembre 2016
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PAI Projet d’accueil individualisé
PAL Phosphatases alcalines
PNDS Protocole national de diagnostic et de soins
PSG Polysomnographie
PTH Parathormone
RTU Recommandation temporaire d’utilisation
SA Semaines d’aménorrhée