Conseiller(ère) en génétique RÉFÉRENTIEL - ANFH

Conseiller(ère) en génétique
Conseiller les patients ou leurs familles concernés par une affection génétique, qu'ils en soient atteints ou
susceptibles de l'être ou de la transmettre.
Leur apporter les informations appropriées pour leur permettre de prendre des décisions éclairées et les
accompagner tout au long de leur parcours en assurant leur suivi médico-social et psychologique.
SOINS
CONSEIL AUX PERSONNES
NIVEAU D'ÉTUDE MINIMUM
Niveau I (Bac + 5)
CODE MÉTIER
05M20
RÉFÉRENTIEL
ACTIVITÉS
Accueil des patients et des familles dans son domaine d'activité
Actions de formation en conseil génétique des étudiants sous la responsabilité de l'équipe pédagogique.
Bilan clinique d'un patient, spécifique au domaine (données médicales, examens complémentaires, travail de
synthèse...)
Conduite d'entretien: écoute, recueil et délivrance d'informations en matière de dépistage, de prise en charge
et de prévention, Informations sur le consentement aux analyses
Conseil, aide à la décision et information à la personne et à son entourage
Gestion et traitement des données / informations (recherche, recueil, analyse, priorisation, diffusion,
classement, suivi)
Organisation de la prise en charge des personnes, prescrite par le médecin généticien: planification des
examens complémentaires et consultations, coordination des intervenants internes et externes, secteur
associatif...
Recueil d'informations sur les pathologies, les facteurs de risque (réalisation d'enquêtes familiales et d'arbre
généalogique) auprès des individus eux-mêmes ou dans les dossiers médicaux
Rédaction de comptes-rendus relatifs aux observations / aux interventions, dans son domaine d'activité
Rédaction et mise à jour du dossier patient
Veille et recherche professionnelle
SAVOIR-FAIRE REQUIS
Accueillir, accompagner et informer la personne et sa famille au long de son parcours de soins

Adapter son comportement, sa pratique professionnelle à des situations critiques / particulières, dans son
domaine de compétence
Créer et développer une relation de confiance et d'aide avec le patient et/ou la personne accueillie et / ou son
entourage
Evaluer une situation à risque dans le domaine de la génétique et de la médecine prédictive (y compris les
risques durant la grossesse, le DPN/DPI : diagnostic prénatal et diagnostic pré implantatoire)
Gérer et transmettre les données et utiliser les systèmes d'information
Identifier les informations communicables à autrui en respectant le secret professionnel
Informer et former des professionnels et des personnes en formation
Rechercher et traiter des données professionnelles et scientifiques
Travailler en équipe pluridisciplinaire / en réseau
CONNAISSANCES ASSOCIÉES
Biologie (12046)
Communication et relation d'aide (44021)
Éthique et déontologie médicales (14220)
Génétique (12049)
Médicales générales et/ ou scientifiques (43054)
Méthodes de recherche clinique (43001)
Pharmacologie (11541)
Qualité (31354)
Sciences humaines (14254)
AUTRES RÉFÉRENTIELS
Pôle emploi Code ROME : K1205 Information et médiation sociale
FORMATIONS / VAE
Master professionnel Mention pathologie humaine Spécialité
"Conseil en génétique et en médecine prédictive" (12049+43090)
INFOS GÉNÉRALES
NIVEAU D'ÉTUDE
Niveau I (Bac + 5)

CERTIFICATEUR
Ministère de la Santé et des Sports
VALIDATEUR
Université
INFORMATIONS COMPLÉMENTAIRES
Université de la Méditerranée (Aix-Marseille II)
ACCÈS
VOIE D'ACCÈS AU DIPLÔME
Formation initiale ou continue
ADMISSIBILITÉ
Etre titulaire d'un diplôme au moins équivalent à une licence dans les filières suivantes :
Professions paramédicales (infirmiers, psychologues, kinésithérapeutes)
Professions scientifiques (domaines de la biologie et la génétique humaine)
Professions médicales (médecins, pharmaciens, dentistes, sages-femmes, étudiants ayant validé la troisième
année médecine, de pharmacie ou d’école dentaire)
Autres : assistants ou techniciens de recherche clinique (ARC - TRC), assistantes sociales.
MODALITÉS D'ADMISSION
Sur dossier et entretien.
JURY
Les enseignants responsables de la formation
PROGRAMME
MASTER 1
TRONC COMMUN (6 MODULES OBLIGATOIRES À 6 ECTS, SOIT 36 ECTS)
Génétique formelle, génétique des populations, calcul de risque
Bases de génétique humaine, moléculaires et médicales

Diagnostic prénatal
Oncogénétique
Relation soignant-personne - approche individuelle et collective 1 (3 ECTS) : Bases de l ‘épidémiologie,
enquêtes, mesures du risque
Relation soignant-personne - approche individuelle et collective 2 (3 ECTS) : Psychologie de la relation de soins
Ethique et aspects légaux en génétique et médecine prédictive
+ 1 stage dans un service validant la spécialité de génétique et/ou reconnu et financé par le Ministère de la Santé
dans le cadre des réseaux de pathologies génétiques (5 semaines à 9 ECTS)
APPROFONDISSEMENT ET SPÉCIALISATION
CHOISIR 1 MODULE OU 2 1/2 MODULES (6 ECTS)
Atelier de génomique et génétique hospitalière (3 ECTS)
Qualité, risques et environnement en santé – Module 1 (6 ECTS) : Piloter les processus en établissement de
santé, Maîtrise de la rédaction documentaire, Construction d’indicateurs et de tableaux de bord, Audit interne
de conformité et d’efficacité
Qualité, risques et environnement en santé – Module 2 (6 ECTS) : La gestion prévisionnelle des risques, Le
management de la qualité ou méthodologie de l’EPP, Construction, analyse et rendu d’un questionnaire de
satisfaction.
Bases de l’Oncogénèse (3 ECTS)
Susceptibilité aux maladies infectieuses et parasitaires (3 ECTS)
Biostastistiques (3 ECTS)/Bioinformatique (3 ECTS)
Méthodologie de la prévention (6 ECTS)
Prévention universelle éducation pour la santé (6 ECTS)
Organisation de la sécurité sociale (6 ECTS)
Méthodes statistiques de base et applications (6 ECTS)
Fondements de l’éthique médicale
Ethique et pratique médicales
Ethique biomédicale et science des religions
Approches philosophiques de l’éthique médicale
Ou un autre module (ou 1/2 modules) en fonction du projet professionnel ou du cursus initial après acceptation par
le comité de pilotage de la spécialité
1 STAGE D’APPROFONDISSEMENT (5 SEMAINES À 9 ECTS)
MASTER 2
TRONC COMMUN (3 MODULES À 6 ECTS ET 1/2 MODULE OBLIGATOIRES À 3 ECTS, SOIT 21 ECTS) :
Fondamentaux en psychologie (6 ECTS)
Neurogénétique et pathologies sensorielles (6 ECTS)
Génétique pédiatrique et grandes pathologies (6 ECTS)
Endocrinologie, diabète, maladies métaboliques et nutrition (3 ECTS)
1 STAGE DANS UN SERVICE VALIDANT LA SPÉCIALITÉ DE GÉNÉTIQUE ET/OU RECONNU ET FINANCÉ PAR
LE MINISTÈRE DE LA SANTÉ DANS LE CADRE DES RÉSEAUX DE PATHOLOGIES GÉNÉTIQUES (8
SEMAINES À 12 ECTS)
APPROFONDISSEMENT ET SPÉCIALISATION
CHOISIR DES MODULES OU DES 1/2 MODULES POUR OBTENIR 9 ECTS (EX : 1 MODULE ET 1/2 MODULE)
Bases de l’hérédité polyfactorielle (3 ECTS)

Cytogénétique (3 ECTS)
Atelier de génomique et génétique hospitalière (3 ECTS)
Qualité, risques et environnement en santé – Module 1 (6 ECTS) : Piloter les processus en établissement de
santé, Maîtrise de la rédaction documentaire, Construction d’indicateurs et de tableaux de bord, Audit interne
de conformité et d’efficacité
Qualité, risques et environnement en santé – Module 2 (6 ECTS) : La gestion prévisionnelle des risques, Le
management de la qualité ou méthodologie de l’EPP, Construction, analyse et rendu d’un questionnaire de
satisfaction.
Bases de l’Oncogénèse (3 ECTS)
Susceptibilité aux maladies infectieuses et parasitaires (3 ECTS)
Mécanismes de survenue des maladies génétiques constitutionnelles (3 ECTS)
Approche thérapeutique des maladies génétiques (3 ECTS)
Biostastistiques (3 ECTS)/Bioinformatique (3 ECTS)
Méthodologie de la prévention (6 ECTS)
Prévention universelle éducation pour la santé (6 ECTS)
Organisation de la sécurité sociale (6 ECTS)
Méthodes statistiques de base et applications (6 ECTS)
Fondements de l’éthique médicale
Ethique et pratique médicales
Ethique biomédicale et science des religions
Approches philosophiques de l’éthique médicale
Ou un autre module (ou 1/2 modules) en fonction du projet professionnel ou du cursus initial après acceptation par
le comité de pilotage de la spécialité
1 STAGE D’APPROFONDISSEMENT (8 SEMAINES : 12 ECTS).
1 STAGE DE SPÉCIALISATION (AU MOINS 2 SEMAINES À 6 ECTS) EN FONCTION DU PROJET
PROFESSIONNEL ET APRÈS FAVORABLE DU COMITÉ PÉDAGOGIQUE).
ALLÈGEMENTS / DISPENSES
Possibilité d'accéder au Master 2, après avis de la commission pédagogique de la spécialité, pour :
les étudiants issus d’une formation scientifique ou dans le domaine de la santé (sciences biologiques,
pharmacie, dentaire) ayant validé un M1 de génétique humaine ET ayant au moins 2 ans d’expérience
professionnelle dans le domaine de la génétique clinique et/ou du handicap
les étudiants issus des filières de santé (sage –femme) ayant au moins 2 ans d’expérience professionnelle
dans le domaine de la génétique et/ou du handicap ET justifiant d’une formation en génétique de niveau M1.
OBTENTION DU DIPLÔME
Capitalisation de 120 ECTS