TRANSMISSION DE L'INFORMATION GENETIQUE JC FRANCOIS 2011 Sources : G Bourbonnais K Dion B Benzacken M Gérard B Gérard TRANSMISSION DE L'INFORMATION GENETIQUE Patrimoine génétique Les chromosomes Le caryotype Notion de gène Mutations génétiques Les découvertes de Mendel La méiose Les anomalies chromosomiques L'hérédité humaine Patrimoine génétique Dans le noyau 46 chromosomes Molécule d ’ADN replié très serrée !!! Filament long +++ Reployé en boucles resserrées, qui s’ouvrent au moment de la réplication de l’ADN Chromosomes visibles dans le noyau pendant la mitose Initialement décondensés Puis compactés 3 Les chromosomes 4 Le caryotype 5 Chromosomes et gènes... 46 chromosomes 30 000 gènes Pour un gène, deux allèles 1 hérité du père 1 hérité de la mère 1300 en moyenne par chromosome… Bandes Sombres, riches en gènes 6 Notion de gène Caractère : signe, particularité externe ou interne, présent chez un individu Gène : Portion d’ADN responsable de la fabrication de la ou des protéines responsables de ce caractère Allèle : Exemplaire d'un gène MUTATIONS GENETIQUES • Mutations par insertion • Mutations par délétion • Mutation par substitution Mutation par insertion Mutation par délétion Mutation par substitution Conséquences des mutations LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL http://www.incwell.com/Biographies/MendelGregor.jpg LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL Mendel à utilisé des plants de Pois ( Pisum sativum) pour faire ses recherches. Il a limité ses recherches à des caractères discontinus. Campbell – Fig. 14.1 LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL Allèles Vocabulaire Campbell – Fig. 14.3 LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL Allèles Vocabulaire Notation de Mendel: L’allèle dominant 1ère lettre désignant le caractère en MAJUSCULE. L’allèle récessif Même lettre que l’allèle dominant, mais en minuscule. LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL Vocabulaire Campbell – Fig. 14.5 LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL Vocabulaire Homozygote 2 allèles identiques pour un caractère donné. Un individu peut être homozygote dominant ou homozygote récessif. Hétérozygote 2 allèles différents pour un caractère donné. LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL Les lois de Mendel À partir de ses travaux, Mendel à posé quatre hypothèses: 1. Un caractère peut présenter deux formes différentes. 2. Un organisme hérite de deux allèles pour chaque caractère. 3. Le facteur dominant masque le facteur récessif. 4. Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes. LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL Échiquier de croisement Si on croise deux parents hétérozygotes: Jj x Jj Gamètes Gamètes LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL Échiquier de croisement Si on croise deux parents hétérozygotes: Jj x Jj Gamètes Gamètes J j J j LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL Échiquier de croisement Si on croise deux parents hétérozygotes: Jj x Jj Gamètes Gamètes J j J JJ Jj j Jj jj La méiose Mitose : 1 cellule à 46 chromosomes 2 cellules à 46 chromosomes Méiose : Cellule à 46 chromosomes Cellules à 23 chromosomes Cellule à 5 paires de chromosomes homologues. 5 4 2 5 2 3 1 4 1 3 Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent. 3 1 5 2 4 2 34 5 1 Gamètes ne contenant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome À chaque méiose, la séparation des homologues se fait au hasard. 5 4 3 2 1 3 21 5 4 3 2 1 3 21 4 5 4 3 2 1 3 21 4 4 OU OU 31 5 2 4 1 2 3 4 5 5 1 2 3 4 4 15 2 3 3 125 4 4 1 3 25 Etc. Une cellule humaine à 46 chromosomes peut former plus de 8 millions de gamètes différents selon la façon dont se séparent ses homologues à la méiose. Méiose : 2 divisions successives 46 46 x 2 Méiose I • prophase I • métaphase I • anaphase I 46 46 • télophase I 23 Méiose II • prophase II • métaphase II • anaphase II • télophase II 23 23 23 Un chromosome Son homologue Cellule à deux chromosomes Chaque chromosome se dédouble Les chromosomes se spiralisent Les homologues (dédoublés) se séparent (première division méiotique = division réductionnelle) Les copies se séparent (deuxième division méiotique = division équationnelle) Méiose I Méiose II ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE La non-disjonction pendant la méiose Campbell – Fig. 15.11 ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE Aneuploïdie Nombre anormal de chromosomes. ( Peut être plus ou moins que la normale.) Trisomique Individu ayant trois copies du même chromosome. Monosomique Individu ayant une seule copie d’un chromosome. ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE Maladies humaines résultant d’aberrations chromosomiques Syndrome de Down Touche environ 1 enfant sur 700 à 1 000 né au Québec. Habituellement dû à un chromosome 21 en trop (trisomie 21). Effets : - traits faciaux caractéristiques - petite taille - malformations cardiaques - sensibilités aux infections respiratoires - retard intellectuel - prédisposition à la leucémie et à la maladie d’Alzheimer - durée de vie moyenne inférieure à la normale - ne se développent pas complètement sur le plan sexuel (stériles) ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE www.agma.med.uni-giessen.de/ cfagma/andro/verz.dbm Syndrome de Klinefelter Touche 1 garçon sur 2 000. L’homme porte un chromosome X surnuméraire (XXY). Effets : - testicules atrophiés - stériles - souvent des seins développés et d’autres caractères physiques féminins http://cas.bellarmine.edu/tietjen/HumanBioogy/bills_developmental_abnormalities.htm Maladies humaines résultant d’aberrations chromosomiques ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE Maladies humaines résultant d’aberrations chromosomiques Syndrome du triple X Touche 1 enfant né vivant sur 1 000. La femme porte 3 chromosomes X (XXX). Effets : - la plupart des femmes sont normales - ovaires immatures, problèmes de fécondité - retard dans le développement intellectuel ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE Maladies humaines résultant d’aberrations chromosomiques Syndrome de Turner Touche environ 1 enfant sur 5 000. L’individu porte un chromosome X en moins. (X0) Effets : - phénotype féminin - organes sexuels ne parviennent pas à maturité à l’adolescence - stériles - petite taille - pli caractéristique de la peau au niveau du cou http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/FIG_12.JPG&imgrefurl L’HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE CHEZ L’HUMAIN L’étude des lignages révèle que l’hérédité humaine suit le modèle mendélien. De nombreuses maladies humaines suivent le modèle également. HEREDITE HUMAINE Utilisation des arbres généalogiques HEREDITE LIEE AUX AUTOSOMES L'ACHONDROPLASIE Transmission autosomique dominante HEREDITE LIEE AUX AUTOSOMES LA DREPANOCYTOSE ou Anémie falciforme Transmission autosomique récessive HEREDITE LIEE AUX CHROMOSOMES SEXUELS L'hémophilie Maladie récessive liée au chromosome X