Le Quotidien du médecin : « Déficience intellectuelle

« Déficience intellectuelle :
Une expertise collective de l’INSERM en 2016 »
10.11.206
A la suite d’une demande conjointe de l’Union nationale des associations de parents et amis de
personnes handicapées mentales (UNAPEI) et du Collectif DI au sein de l’Alliance maladies rares, la
Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA) a commandé à l’INSERM une expertise
collective sur les Déficiences intellectuelles (*), confiée à 12 experts, dont les conclusions sont parues
en mars 2016.
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L’expression déficience intellectuelle (DI) remplace aujourd’hui « retard mental ». Les personnes ayant une DI
ont un trouble du développement des compétences intellectuelles, c’est-à-dire une capacité réduite à
comprendre une information nouvelle ou complexe, ce qui retentit fortement sur les apprentissages scolaires
et limite ensuite à l’âge adulte les capacités d’adaptation dans la vie quotidienne. L’expression déficience
intellectuelle traduit mal le concept anglais de intellectual disability, qui inclut les trois notions de déficit,
incapacité et handicap. La DI concerne 1.5 à 2 % de la population, soit approximativement 1 million de
personnes en France. Les degrés de DI sont très variables, et de ce fait les besoins de soutien sont très
différents entre une personne polyhandicapée nécessitant une aide continue y compris pour son alimentation
et son hygiène, et une personne avec une DI légère, qui a besoin d’une aide humaine pour compter sa monnaie
ou se repérer dans les transports.
On confond parfois l’autisme et la DI. Ce sont deux troubles du neuro-développement bien distincts : les
personnes autistes ont des difficultés à percevoir les émotions et les intentions d’autrui, à communiquer, à
s’ajuster sur le plan relationnel et à comprendre les codes sociaux. La DI est avant tout un problème d’accès au
raisonnement et à l’abstraction. Les capacités intellectuelles des personnes autistes sont souvent préservées,
mais plus d’un tiers d’entre elles ont aussi une DI, ce qui rend dans ce cas le handicap encore plus complexe et
nécessite un soutien éducatif et des soins renforcés.
Quels constats ?
Parmi les 1200 pages du rapport, retenons cinq points :
1. Les causes de DI sont multiples, plus d’une fois sur deux d’origine génétique, avec plusieurs centaines de
maladies rares. Mais l’exposition prénatale à l’alcool reste un problème de santé publique sous-estimé. La
cause de la DI reste inconnue chez une personne sur deux. La diffusion des nouvelles techniques de génétique
(NGS, séquençage à haut débit) devrait faire reculer le nombre de personnes sans diagnostic. En cas de DI
légère, les facteurs génétiques, cognitifs, psychologiques et sociaux sont souvent intriqués.
2. L’intervention précoce est recommandée, dès le repérage par les parents que quelque chose ne va pas dans
le développement. Le premier rôle des professionnels est d’écouter les parents et de prendre au sérieux leur
inquiétude. Il est démontré que pour être efficaces, les interventions doivent être précoces, sans rupture,
prolongées, multidisciplinaire, s’appuyant sur les compétences de l’enfant et en partenariat avec ses parents.
3. Les problèmes de santé sont plus importants chez les personnes avec DI, mais l’accès aux soins leur est plus
difficile que pour la population générale. Par exemple, le diagnostic des cancers est plus tardif chez une
personne qui ne sait pas exprimer sa douleur et décrire ses symptômes. L’expertise INSERM montre
l’amélioration de l’état de santé dans d’autres pays, grâce à des consultations dédiées dans des Centres
Ressource DI pluridisciplinaires ou à l’intervention de référents de parcours de santé et d’infirmières de liaison.
4. La participation des personnes avec DI à la vie de la société est un droit inscrit dans la loi du 11 février 2005.
Ceci nécessite que la personne avec DI développe le sentiment de pouvoir agir sur sa propre vie, ce que l’on

appelle l’autodétermination. Cela implique aussi une évaluation régulière des compétences cognitives,
scolaires, socio-émotionnelles, adaptatives, tout au long de la vie, pour éviter les ruptures. L’expertise montre
aussi la pertinence de développer des programmes d'apprentissage ambitieux pour l’accès à la lecture et au
calcul. En trente ans, la participation à la vie sociale des personnes avec trisomie 21 a évolué bien au-delà de ce
qui était imaginé pour elles.
5. Comme toute situation de handicap, celle des personnes avec DI résulte d’une interaction entre leur
vulnérabilité individuelle et l’écosystème, c’est-à-dire l’environnement familial, culturel, institutionnel. Or, les
personnes avec DI et leurs proches éprouvent aujourd’hui un fort sentiment d’isolement pour faire face aux
difficultés quotidiennes et accéder aux diagnostics et accompagnements adaptés. Souhaitons que cette
expertise stimule la formation des professionnels et change nos fausses représentations. Ayons confiance dans
leurs ressources et celles de leurs familles.
Pr Vincent des Portes (1)
Dr Delphine Héron (2)
(1) CHU de Lyon, Université Lyon1, filière de Santé Maladies Rares
(2) Hopital Pitié Salpetriere, Université Paris VI, filière de santé maladies rares, DéfiScience
(*) INSERM. Expertise Collective Déficiences intellectuelles, éditions EDP Sciences, mai 2016.