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Lettre d‘information génétique | Nr. 3 / 2013
Un service de LABOKLIN - Laboratoire d‘analyses et de
biologie vétérinaire • www.laboklin.com
Ces derniers temps, notre laboratoire a pu établir
une série de nouveaux tests de dépistage de ma-
ladies génétiques. Vous trouverez ci-dessous une
description succincte de ces maladies ainsi que
leur mode de transmission. Un point commun : tout
prélèvement riche en cellules contenant le maté-
riel génétique de l’animal (ADN) convient à la ré-
alisation d’un test ADN, il s’agit en particulier de
frottis buccaux ou d’échantillons de sang EDTA.
Ainsi, les tests ADN sont réalisables à tout âge. La
mise en évidence de la mutation n’est pas corré-
lée au développement de la maladie. Au contraire,
les porteurs sains ne développent pas la maladie
mais transmettent le gène défectueux à leur des-
cendance; ils peuvent être identiés ablement au
moyen d’un test génétique. Pour plus de détails
sur le déroulement de nos analyses et leurs tarifs,
vous pouvez vous adresser directement à notre la-
boratoire par mél ([email protected]).
L’atrophie progressive de la rétine (PRA/APR)
du Basenji,du Papillon et du Phalène
L’atrophie progressive de la rétine (APR ou PRA)
est une maladie oculaire très répandue chez le
chien et les mutations causales sont connues dans
beaucoup de races, ce qui permet aux éleveurs par
accouplements raisonnés d’éviter la naissance de
chiots atteints. Grâce à de nouveaux efforts de re-
cherche, les causes génétiques de l’APR ont été
découvertes dans trois autres races : le Basenji, le
Papillon et le Phalène. Pour les deux dernières, la
première description d’ APR date de 1995. La date
d’apparition des premiers symptômes tout comme
leur intensité sont très variables – vraisemblable-
ment dépendants de fonds génétiques différents.
LABOKLIN propose dès maintenant un test ADN
de dépistage de l’APR dans ces deux races. Il faut
garder à l’esprit qu’il existe d’autres formes d’APR
avec différents déterminismes génétiques. Chez le
Basenji, la maladie se déclare tardivement, com-
mençant par une héméralopie (cécité nocturne)
allant vers la cécité totale. La maladie est à trans-
mission autosomique récessive, comme la qua-
si-totalité des APR chez le chien.
La cystinurie du Labrador et de l’ Australian
Cattle Dog
La cystinurie est une maladie métabolique hérédi-
taire caractérisée par un dysfonctionnement des
transporteurs présents dans les cellules du tubule
rénal (et du tube digestif) chargés de transporter
certains acides aminés dont la cystine depuis les
tubules rénaux (ou le tube digestif), vers le sang.
Comme la cystine est très peu soluble dans l’urine,
son élimination excessive aboutit à la formation
de cristaux et de calculs.Ces calculs urinaires,
rénaux ou vésicaux, apparaissant déjà vers l’âge
de quatre à six mois, et entraînent des problèmes
urinaires récurrents, voire des obstructions des
voies urinaires avec des conséquences potentielle-
ment graves (insufsance rénale). Comme chez le
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Terre-Neuve et le Landser, la cystinurie du Labra-
dor est une maladie à transmission autosomique
récessive. Par contre, chez l’Australian Cattle Dog,
c’est une maladie dominante, où les sujets homo-
zygotes porteurs de deux copies de la mutation
développent des symptômes plus sévères que les
hétérozygotes.
La CMSD du Chien chinois à crête et du Kerry
Blue Terrier
La “Canine Multiple System Degeneration” (CMSD)
est une maladie héréditaire neuro-dégénérative
décrite chez le Chien chinois à crête et le Kerry
Blue Terrier qui présente des similitudes avec le
Parkinson juvénile de l’homme . Les chiens atteints
ont une croissance normale les trois à six premiers
mois de leur vie, puis s’installe une ataxie cérébel-
leuse qui provoque des troubles de la locomotion.
Une perte croissante de l’équilibre conduit à des
chutes de plus en plus fréquentes. Les animaux
sont en règle générale euthanasiés vers l’âge de
un à deux ans. La maladie est autosomique réces-
sive, le test ADN permet de dépister les porteurs
sains pour adapter les accouplements et éviter la
naissance de chiots atteints.
La cataracte héréditaire du Boston Terrier et
Staffordshire Bull Terrier
La cataracte est une des maladies oculaires les
plus fréquentes du chien et son caractère héré-
ditaire et à prédisposition raciale est conrmé à
ce jour dans plus de 100 races. Il existe de nom-
breuses causes de cataracte autre que les causes
génétiques : traumatisme, maladies métaboliques
(diabète),.. L ‘opacication progressive du cristal-
lin conduit à la cécité. Chez le Boston Terrier sont
rencontrées deux formes de cataracte : la forme
précoce juvénile apparaissant chez le chiot est res-
ponsable d’une perte de vision progressive allant
vers la cécité totale ; et la forme tardive apparais-
sant à partir de trois ans, très variable dans son
évolution et son expression clinique. Les causes
génétiques de la forme précoce sont connues chez
le Boston comme le Staffordshire Bull Terrier qui
présente une forme précoce similaire de cataracte.
Dans les deux races, il s’agit d une maladie au-
tosomique récessive. Le test génétique, dont la
réalisation est coné à un laboratoire partenaire,
permet de connaître le statut génétique des chiens
et d’adapter ainsi l’emploi des reproducteurs.
La myopathie héréditaire du Dogue allemand
À l’instar du Labrador Retriever, le Dogue alle-
mand peut être atteint par une forme héréditaire de
myopathie. Parmi les symptômes chez les chiens
atteints sont notées une faiblesse musculaire pro-
gressive et une intolérance à l’effort débutant vers
l’âge de six mois. Cette myopathie héréditaire se
transmet selon un mode autosomal récessif.
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Genetik / Anträge
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