genetic - Labogen
publicité
Lettre d‘information génétique | Nr. 3 / 2013 Un service de LABOKLIN - Laboratoire d‘analyses et de biologie vétérinaire • www.laboklin.com G E N ET I C news L’atrophie progressive de la rétine (PRA/APR) du Basenji,du Papillon et du Phalène Ces derniers temps, notre laboratoire a pu établir une série de nouveaux tests de dépistage de maladies génétiques. Vous trouverez ci-dessous une description succincte de ces maladies ainsi que leur mode de transmission. Un point commun : tout prélèvement riche en cellules contenant le matériel génétique de l’animal (ADN) convient à la réalisation d’un test ADN, il s’agit en particulier de frottis buccaux ou d’échantillons de sang EDTA. Ainsi, les tests ADN sont réalisables à tout âge. La mise en évidence de la mutation n’est pas corrélée au développement de la maladie. Au contraire, les porteurs sains ne développent pas la maladie mais transmettent le gène défectueux à leur descendance; ils peuvent être identifiés fiablement au moyen d’un test génétique. Pour plus de détails sur le déroulement de nos analyses et leurs tarifs, vous pouvez vous adresser directement à notre laboratoire par mél ([email protected]). D-97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 • Fax +49 971 68546 [email protected] L’atrophie progressive de la rétine (APR ou PRA) est une maladie oculaire très répandue chez le chien et les mutations causales sont connues dans beaucoup de races, ce qui permet aux éleveurs par accouplements raisonnés d’éviter la naissance de chiots atteints. Grâce à de nouveaux efforts de recherche, les causes génétiques de l’APR ont été découvertes dans trois autres races : le Basenji, le Papillon et le Phalène. Pour les deux dernières, la première description d’ APR date de 1995. La date d’apparition des premiers symptômes tout comme leur intensité sont très variables – vraisemblablement dépendants de fonds génétiques différents. LABOKLIN propose dès maintenant un test ADN de dépistage de l’APR dans ces deux races. Il faut garder à l’esprit qu’il existe d’autres formes d’APR avec différents déterminismes génétiques. Chez le Basenji, la maladie se déclare tardivement, commençant par une héméralopie (cécité nocturne) allant vers la cécité totale. La maladie est à transmission autosomique récessive, comme la quasi-totalité des APR chez le chien. La cystinurie du Labrador et de l’ Australian Cattle Dog La cystinurie est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par un dysfonctionnement des transporteurs présents dans les cellules du tubule rénal (et du tube digestif) chargés de transporter certains acides aminés dont la cystine depuis les tubules rénaux (ou le tube digestif), vers le sang. Comme la cystine est très peu soluble dans l’urine, son élimination excessive aboutit à la formation de cristaux et de calculs.Ces calculs urinaires, rénaux ou vésicaux, apparaissant déjà vers l’âge de quatre à six mois, et entraînent des problèmes urinaires récurrents, voire des obstructions des voies urinaires avec des conséquences potentiellement graves (insuffisance rénale). Comme chez le CH-4058 Basel • Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 • Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz • Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 • Fax +43 732 717322 [email protected] G E N ET I C news Terre-Neuve et le Landser, la cystinurie du Labrador est une maladie à transmission autosomique récessive. Par contre, chez l’Australian Cattle Dog, c’est une maladie dominante, où les sujets homozygotes porteurs de deux copies de la mutation développent des symptômes plus sévères que les hétérozygotes. La CMSD du Chien chinois à crête et du Kerry Blue Terrier La “Canine Multiple System Degeneration” (CMSD) est une maladie héréditaire neuro-dégénérative décrite chez le Chien chinois à crête et le Kerry Blue Terrier qui présente des similitudes avec le Parkinson juvénile de l’homme . Les chiens atteints ont une croissance normale les trois à six premiers mois de leur vie, puis s’installe une ataxie cérébelleuse qui provoque des troubles de la locomotion. Une perte croissante de l’équilibre conduit à des chutes de plus en plus fréquentes. Les animaux sont en règle générale euthanasiés vers l’âge de un à deux ans. La maladie est autosomique récessive, le test ADN permet de dépister les porteurs sains pour adapter les accouplements et éviter la naissance de chiots atteints. La cataracte héréditaire du Boston Terrier et Staffordshire Bull Terrier La cataracte est une des maladies oculaires les plus fréquentes du chien et son caractère héréditaire et à prédisposition raciale est confirmé à ce jour dans plus de 100 races. Il existe de nombreuses causes de cataracte autre que les causes génétiques : traumatisme, maladies métaboliques (diabète),.. L ‘opacification progressive du cristallin conduit à la cécité. Chez le Boston Terrier sont rencontrées deux formes de cataracte : la forme précoce juvénile apparaissant chez le chiot est responsable d’une perte de vision progressive allant vers la cécité totale ; et la forme tardive apparaissant à partir de trois ans, très variable dans son évolution et son expression clinique. Les causes génétiques de la forme précoce sont connues chez le Boston comme le Staffordshire Bull Terrier qui présente une forme précoce similaire de cataracte. D-97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 • Fax +49 971 68546 [email protected] Dans les deux races, il s’agit d une maladie autosomique récessive. Le test génétique, dont la réalisation est confié à un laboratoire partenaire, permet de connaître le statut génétique des chiens et d’adapter ainsi l’emploi des reproducteurs. La myopathie héréditaire du Dogue allemand À l’instar du Labrador Retriever, le Dogue allemand peut être atteint par une forme héréditaire de myopathie. Parmi les symptômes chez les chiens atteints sont notées une faiblesse musculaire progressive et une intolérance à l’effort débutant vers l’âge de six mois. Cette myopathie héréditaire se transmet selon un mode autosomal récessif. CH-4058 Basel • Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 • Fax +41 61 3196065 [email protected] Téléchargement de la demande d´analyses www.laboklin.de Genetik / Anträge A-4040 Linz • Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 • Fax +43 732 717322 [email protected]
