Bollettino n. 1 versione francese
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Bulletin n° 1 Bulletin n°1, Mars 2003 Bulletin du réseau européen relatif à la surdité génétique (GENetic DEAFness): mécanismes pathogènes, diagnostic clinique et moléculaire, impact social COMITÉ DE RÉDACTION : Rédacteur en chef : Christina Fasser (RETINA International, Zurich) - Suisse Rédacteurs Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d’Oro ONLUS, Osimo) - Italie Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - Italie Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - Italie Vibeke Leth (Danish Association for Cochlear Implanted Children, Skaevinge) - Danemark Milon Potmesil (The Palacky University, Pedagogical Faculty, Department of Special Education, Olomuc) – République Tchèque Table des matières : • • • • • • • Lettre de bienvenue à notre nouveau partenaire Section 1 – LE COIN DE LA RECHERCHE : “Quand une détérioration de l’audition peutelle être associée à un génotype spécifique?” (M. Mazzoli) Section 2 - “DERNIÈRES NOUVELLES” : “Syndrôme de Usher” (Le groupe de travail WP3 sur le syndrôme de Usher) Section 3 - “LE COIN DE L'ASSOCIATION” : “Questionnaire sur le syndrôme de Usher : projet CAUSE” (P. Ceccarani) Section 4 - “DIVERS” : Patients, clients et autres ? (M. Potmesil) Section 5 - “COURRIER DES LECTEURS” Section 6 -“RÉUNIONS ET ÉVÈNEMENTS”. --- O --BIENVENUE À NOTRE NOUVEAU PARTENAIRE Patrizia Ceccarani Chers lecteurs, En ce début d’année, le Dr Milon Potmesi, de la Faculté de Pédagogie de l'Université Palacky d'Olmut, (République Tchèque) a intégré notre groupe de travail. Chaque membre du groupe s'est engagé, non seulement à communiquer des informations concernant le projet GENDEAF aux associations de patients impliquées, mais également à communiquer des informations au grand public des pays membres. Grâce à notre nouveau membre, les nouvelles du projet GENDEAF atteindront également l'Europe de l'Est. Notre bulletin peut désormais être également lu en langue tchèque sur le site de Gendeaf, www.gendeaf.org. 1 Bulletin n° 1 J'aimerais profiter de cette occasion pour remercier Anders Lundgren qui, depuis avril 2003, travaille comme consultant au sein du groupe de travail WP7. --- O --SECTION 1 – LE COIN DE LA RECHERCHE QUAND UNE DÉTÉRIORATION DE L’AUDITION PEUT-ELLE ÊTRE ASSOCIÉE À UN GÉNOTYPE SPÉCIFIQUE? Manuela Mazzoli Lorsqu'un individu atteint d'une perte auditive apprend que son état pourrait être héréditaire, de nombreuses questions auxquelles il est souvent difficile de répondre apparaissent. Dans le cas de troubles syndromiques, une certaine présentation clinique où plusieurs symptômes caractéristiques du syndrôme sont présents est, en général, fortement révélatrice du trouble héréditaire l'ayant provoqué. Malheureusement, la grande majorité des pertes auditives héréditaires sont non-syndromiques et la perte auditive en est le seul symptôme. Une perte auditive peut présenter différentes caractéristiques : elle peut affecter différentes fréquences et présenter différents degrés de gravité, elle peut être clairement familiale ou n'affecter qu'un seul membre de la famille, être congénitale ou n'apparaître que plus tard, elle peut progresser ou être stable durant toute la vie, etc. Néanmoins, les caractéristiques cliniques (phénotypes), ne sont pas uniques pour un génotype spécifique (c'es t-à-dire la constitution génétique d'une personne). Le nombre de gènes impliqués dans la perte auditive génétique est inconnu, mais on pense que des mutations dans au moins 100 gènes peuvent être associées à une perte auditive. Par conséquent, en dépit du fait que la perte auditive est relativement fréquente (1-2/1000 nouveau-nés souffrent de perte auditive profonde), l'occurrence de chaque trouble est rare. Pour cette raison, un dépistage de toutes les maladies génétiques possibles pour chaque individu affecté par une perte auditive serait trop coûteux et trop long à effectuer. Par conséquent, il serait utile d'identifier des corrélations spécifiques, des indices, dans la présentation clinique susceptibles d'indiquer la maladie génétique à l'origine des troubles. La plupart du temps, il n'est pas facile d'identifier la maladie génétique à l'origine de la perte auditive d'après sa présentation clinique. Il y a différents aspects qui contribuent à la difficulté de la mise en corrélation d'un phénotype et d'un génotype dans les cas de perte auditive non syndromique. Les troubles génétiques de l'audition ne peuvent être classés de manière rigide entre syndromiques et non syndromiques car les mécanismes pathogénétiques impliqués peuvent être complexes et les mutations dans un même gène peuvent donner lieu, dans certains cas, à une perte auditive à la fois syndromique et non syndromique. Par exemple, des mutations du gène pendrin gene (PDS), peuvent entraîner une perte auditive autosomique récessive non syndromique(1) (DFNB4) ou l'apparition du syndrôme de Pendred caractérisé par une perte auditive et un goitre. Un autre exemple est donné par des mutations du gène USH2A qui peuvent donner lieu à des dépôts pigmentaires sur la rétine et à une perte auditive (syndrôme de Usher) ou à des dépôts pigmentaires sur la rétine uniquement. De même, des mutations d'un même gène peuvent être responsables d'une hérédité sur un mode autosomique dominant(2) ou sur un mode autosomique récessif. Par exemple, des mutations du gène MYO7A peuvent être responsables d'une perte auditive autsomique dominante non syndromique DFNA11 ou d'une perte auditive autosomique récessive non syndromique DFNB2 ainsi que d'un syndrôme de Usher de type 1B. 2 Bulletin n° 1 D'autres mécanismes génétiques complexes peuvent consister en : maladies oligogéniques ou polygéniques, pénétrance incomplète, interaction entre ADN mitochondrial et nucléaire, interaction entre des facteurs environnementaux et un profil génétique, co-présence de gènes modificateurs. Une pénétrance inc omplète représente la probabilité qu'un certain phénotype soit exprimé en présence d'un certain génotype. Une pénétrance complète (100%) signifie qu'une certaine mutation génère toujours un phénotype donné. Dans plusieurs cas de pertes auditives héréditair es (le plus souvent les surdités de type autosomique dominant avec déclenchement tardif), la pénétrance n'est pas complète. Ceci pourrait partiellement expliquer la variabilité clinique et soulève l'hypothèse selon laquelle davantage de gènes interagiraient pour déterminer le phénotype ou selon laquelle il existerait une interaction avec des facteurs environnementaux. Un nouveau mécanisme génétique impliqué dans la génétique de la surdité a été observé par Riazuddin et al. (2000). Dans une famille présentant des cas de pertes auditives autosomiques récessives non syndromiques, ils ont identifié un locus génétique “modificateur”(3) qui protégerait l'individu contre le développement d'une maladie de l'audition. Il existe également différents aspects dans la présentation clinique des pertes auditives non syndromiques qui contribuent à rendre difficile la mise en corrélation entre le génotype et le phénotype : la présentation clinique est très hétérogène entre les familles, mais également au sein d'une même famille, il y a un manque de spécificité dans les présentations cliniques (par ex., les pertes auditives dues à une naissance prématurée, à des infections, au bruit, etc. ne peuvent être différentiées des pertes auditives héréditaires à partir des simples tests audiologiques) et l'interaction avec l'âge et les facteurs environnementaux qui peuvent produire des dommages supplémentaires à la perte auditive héréditaire sous-jacente. Les problèmes soulevés par la corrélation génotype - phénotype ont été traités lors des projets suivants financés par l'Union européenne : le projet HEAR (1996-1999) et le projet GENDEAF toujours en cours. Ces projets ont été importants dans la mesure où ils ont permis de standardiser la terminologie et les protocoles et de créer le réseau multidisciplinaire nécessaire pour étudier les maladies rares. Dans le cadre du projet HEAR, un certain nombre de caractéristiques cliniques a été proposé afin de classer les troubles génétiques de l'audition. Malgré cela, dans la littérature, la plupart des informations sont toujours manquantes, notamment en ce qui concerne la fonction vestibulaire, l'acouphène, la progression, la variabilité inter familiale. Dans le cadre du projet GENDEAF, des recommandations ont été faites en vue de créer une meilleure définition des maladies décrites dans les articles scientifiques et d'aider le recueil de données relatives à une corrélation génotypephénotype. Ces recommandations sont publiées sur le site : http://www.gende af.org. La gravité varie fortement selon les troubles. Les troubles autosomiques dominants tendent à être moins graves que les troubles autosomiques récessifs. Il est également clair qu'aucune caractéristique spécifique ne peut être identifiée pour un génotype donné. Par exemple, plusieurs maladies peuvent donner naissance à une perte auditive au niveau des hautes fréquences ou impliquer toutes les fréquences. Bien que ce ne soit pas toujours le cas, une maladie récessive conduit plus souvent à une perte auditive précoce et profonde tandis que les maladies autosomiques dominantes peuvent aller d'une perte auditive légère à une perte auditive profonde impliquant plusieurs fréquences. Même dans les maladies autosomiques dominantes, lorsque l'histoire de la famille suggère clairement une forme héréditaire de perte auditive, une certaine caractéristique audiométrique n'oriente pas notre diagnostic vers le génotype sous-jacent, à cause d'un manque de spécificité. Ce n'est que dans le cas des pertes auditives impliquant les basses fréquences qu'une corrélation phénotype/génotype peut être établie. 3 Bulletin n° 1 En 1968, Teig a décrit une grande famille caractérisée par des pertes auditives impliquant les basses fréquences avec une hérédité autosomique dominante. Le locus de cette famille a été désigné comme étant DFNA6 et relié au chromosome 4p16.3 en 1995 (Lesperance et al. 1995). Un troisième locus (DFNA14) pour les pertes auditives impliquant les basses fréquences a été relié aux environs de la région DFNA6, sans toutefois présenter de recouvrement apparent (Van Camp et at., 1999). Récemment, Bespalova et al. (2001) ont indiqué que DFNA6 et DFNA14 correspondent à la même maladie et ont identifié des mutations dans le gène du syndrôme de Wolfram de type 1 (WFS1). Simultanément, Young et al. (2001) ont identifié des mutations du gène WFS1 au sein d'un locus codé DFNA38 qui a été relié à une maladie dont la présentation clinique est apparemment semblable. Les familles DFNA6/14 montraient une implication bilatérale, symétrique, à déclenchement précoce au niveau des fréquences les plus basses. Des mutations dans le même gène sont responsables du syndrôme de Warfran qui présente un mode d'hérédité autosomique récessif et est caractérisé par un diabète sucré et une atrophie oculaire, avec des symptômes supplémentaires tels que diabète insipide, surdité de perception, ataxie, neuropathie périphérique, atonie du canal urinaire et maladie psychiatrique. La perte auditive chez ces patients affecte les hautes fréquences (Cremers et. al, 1977; Higashi, 1991). Les mutations à l'origine de la perte auditive n'inactivent pas les protéines. Les mutations provoquant les syndrômes de Warfran les plus sévères inactivent la plupart des protéines leur permettant de fonctionner correctement (http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh/). Dans ce cas, il était possible de mettre en corrélation le phénotype avec les mutations et le type de modification dans la fonction induit par le produit du gène. L'avantage du DFN A6/14 est que seule une autre maladie, la DFNA1, affecte les fréquences les plus basses. Cela semble être moins fréquent, ce qui réduit la gamme de possibilités de diagnostics en présence de perte auditive impliquant des basses fréquences. Cet exemple montre également la manière dont la connaissance d'une maladie est acquise au cours des années ainsi que le besoin de mettre à jour les informations en permanence. Dans le cadre du projet GEDEAF, nous analysons actuellement la corrélation possible entre les différentes mutations du gène de la connexe 26 et les caractéristiques cliniques correspondantes, cette maladie étant plus fréquente que les autres et une grande quantité de données ayant été recueillie. D'autres projets plus ou moins en rapport étudient les maladies héréditaires complexes de l'audition telles que la surdité provoquée par le vieillissement (projet européen ARHI http://www.uia.ac.be/u/arhi/) et l'otosclérose. Ces projets pourraient contribuer à une meilleure compréhension de certains des mécanismes qui interviennent dans l'expression des gènes et dans la fonction de l'audition et peut-être même apporter quelques lumières sur les mécanismes qui interviennent dans d'autres troubles. Notes : Hérédité autosomique - La transmission d'un allèle transporté par un autosome. L'hérédité autosomique est suspectée lorsqu'un caractère peut être transmis par un parent (père ou mère) à un enfant (garçon ou fille). 1. Autosomique récessive – Le modèle de pedigree observé lorsqu'un allèle d'un locus autosomique cause un caractère récessif. Description du pedigree de l'hérédité autosomique récessive. Les hommes comme les femmes peuvent être affectés. Si les parents des individus affectés sont consanguins, alors l'hérédité récessive est la plus probable, mais pas certaine. Généralement, seuls les individus d'une seule et même fratrie sont affectés; les parents et les autres membres de la famille ne sont généralement pas affectés. Dans la plupart des cas, il n'y a qu'un seul individu de la famille affecté, ce qui rend le modèle de pedigree difficile à identifier comme autosomique récessif. 4 Bulletin n° 1 2. Autosomique dominant – Le modèle de pedigree observé lorsqu'un allèle d'un locus autosomique cause un caractère dominant. Description du pedigree de l'hérédité autosomique dominante . Les hommes comme les femmes peuvent être affectés. Le trouble est transmis de génération en génération et peut être transmis de toutes les manières possibles ; de femme à femme, de femme à homme, d' homme à femme et d'homme à homme. Des études de ségrégation formelles visant à déterminer si le ratio est 1:1 affecté: non affecté dans la famille de l'individu sont généralement impossibles. Dans les petites familles, le mode d'hérédité peut être difficile à déterminer, mais la transmission d'une maladie rare à travers trois générations est une bonne preuve que l'hérédité est dominante. De nombreuses maladies dominantes sont variables (même au sein des familles) et peuvent sauter des générations. 3. Locus – Il s'agit de la position qu'occupe un gène sur un chromosome. Les gens ayant une paire de chaque autosome, une personne possède deux allèles (identiques ou différents) sur chaque locus autosomique. BIBLIOGRAPHIE Bespalova IN, Van Camp G, Bom SJH, Brown DJ, Cryns K, DeWan AT, Erson AE, Flothmann K, Kunst HPM, Kurnool P, Sivakumaran TA, Cremers CWRJ, Leal SM, Burmeister M, Lesperance MM. Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) are a common cause of low frequency sensorineural hearing loss. Human Molecular Genetics 2001; 10: 2501-2508. Cremers C.W.R.J., Wijdeveld P.G., Pinkers A.J. Juvenile diabetes mellitus, optic atrophy, hearing loss, diabetes insipidus, atonia of the urinary tract and bladder, and other abnormalities (Wolfram syndrome). A review of 88 cases from the literature with personal observations on 3 new patients. Acta Paediatr Scand Suppl. 1977; 264:1-16. Higashi K. Otologic findings of DIDMOAD syndrome. Am J Otol, 1991; 12:57-60. Lesperance MM, Hall JW III, Bess FH, Fukushima K, Ja in PK, Ploplis B, San Agustin TB, Skarka H, Smith RJH, Wills M, Wilcox ER. A gene for autosomal dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment maps to 4p16.3. Human Molecular Genetics, 1995; 4: 1967-1972. Riazuddin S, Castelein CM, Ahmed ZM, Lalwani AK, Mastroianni MA, Naz S, Smith TN, Liburd NA, Friedman TB, Griffith AJ, Riazuddin S, Wilcox ER. Dominant modifier DFNM1 suppresses recessive deafness DFNB26. Nature Genetics 2000 Dec. 26(4):431-4. Teig E. Hereditary progressive perceptive deafness in a family of 72 patients. Acta Otolaryngologica, 1968; 65: 365-372. Van Camp G, Kunst H, Flothmann K, McGuirt W, Wauters J, Marres H, Verstreken M, Bespalova IN, Burmeister M, Van de Heyning PH, Smith RJH, Willems PJ, Cremers CWRJ, Lesperance MM. A gene for autosomal dominant hearing impairment (DFNA14) maps to a region on chromosome 4p16.3 that does not overlap the DFNA6 locus. Journal of Medical Genetics, 1999; 36: 532-536. Van Camp G, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss Homepage (HHH). Van Camp G. and Smith RJH. Disponible sur le site : http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh. Dernier accès : mars 2003. Young T-L, Ives E, Lynch E, Person R, Snook S, MacLaren L, Cator T, Griffin A, Fernandez B, Lee MK, King M-C. Non-syndromic progressive hearing loss DFNA38 is caused by heterozygous 5 Bulletin n° 1 missense mutation in the Wolfram syndrome gene WFS1. Human Molecular Genetics, 2001; 10: 2509-2514. SECTION 2 – DERNIÈRES NOUVELLES SYNDRÔME DE USHER Claes Möller, Any Koppen, Sandro Martini, Berit Öie, Lisbeth Tranebjaerg (Groupe de travail WP3 sur le syndrôme de Usher) Le syndrôme de Usher (US) est une combinaison de perte visuelle et de perte auditive/surdité. D'un point de vue fonctionnel, une personne atteinte du syndrôme de Usher doit être, bien souvent, considérée comme sourde et aveugle. Ce syndrôme est présent dans le monde entier. Hérédité Le syndrôme de Usher est un trouble héréditaire autosomique récessif. Les deux parents sont porteurs du gène. Lorsque les deux gènes identiques de chaque parent sont combinés, le nouveau-né est atteint du syndrôme de Usher. À ce jour, nous connaissons trois types différents de syndrômes de Usher. Dans chacun de ces types, il existe différents sous -types générés par différentes mutations génétiques. Le syndrôme de Usher est le trouble le plus commun de la cécité/surdité. Environ 40% des personnes souffrant de cécité/surdité sont atteintes par le syndrôme de Usher. Audition Type 1 : Les personnes atteintes du syndrôme de Usher de type 1 (US1) sont nées avec une surdité profonde. Parfois, une audition résiduelle subsiste dans les fréquences les plus basses mais sans implant cochléaire une personne atteinte par le US1 ne peut entendre ou développer un langage oral. Ainsi, la plupart des personnes sourdes souffrant du US1 utilisent la langue des signes. Type 2 : Les personnes atteintes du syndrôme de Usher de type 2 (US2) sont nées avec une perte d'audition bilatérale de modérée à sévère. À l'aide d'un appareillage adapté, elles peuvent entendre et développer un langage oral. La perte d'audition des personnes souffrant du US2 est dans la majorité des cas stationnaire : ces personnes deviennent rarement sourdes. Type 3 : Les personnes qui en sont atteintes sont, comme dans le cas des types 1 et 2, nées avec une perte d'audition mais cette dernière diffère du type 2 car elle est progressive. Cela signifie qu'à l'âge de 30-50 ans, la plupart des personnes affectées souffrent d'une perte d'audition profonde voire de surdité. Vision Le trouble de la vision US est appelé retinitis pigmentosa (rp). Les premiers symptômes sont une légère sensibilité, une perte de vision dans l'obscurité et, plus tard, une diminution du champ visuel. La perte de vision est progressive mais la plupart des personnes atteintes par le syndrôme de Usher ont toujours une vision centrale vers l'âge de 50-60 ans. Des cataractes peuvent également 6 Bulletin n° 1 apparaître dans de nombreux cas. Il n'existe aucune différence claire en terme de rp entre les différents types de syndrômes de Usher. Équilibre Les personnes atteintes par le US1 reçoivent un nombre insuffisant de signaux des organes de l'équilibre de l'oreille interne. Ceci a pour conséquence un apprentissage retardé de la marche, de la maladresse et des difficultés en terme d'équilibre, notamment dans l'obscurité. Les personnes atteintes par le US2 reçoivent des signaux d'équilibre normaux de l'oreille interne et celles atteintes du type 3 voient ces signaux diminuer avec l'âge. La combinaison de la perte de vision et de la perte auditive entraîne des problèmes dans différentes situations liées à la communication, la mobilité et l'évaluation de différentes sortes d'informations. Ces problèmes sont importants à considérer notamment dans les environnements bruyants ou dans l'obscurité. SECTION 3 – LE COIN DE L'ASSOCIATION QUESTIONNAIRE SUR LE SYNDRÔME DE USHER: LE PROJET CAUSE Patrizia Ceccarani Le projet de recherche sur les maladies rares, “CAUSE”, a été financé par l'Union européenne et a pour objectif d'améliorer la connaissance des syndrômes de Usher et de Charge en Europe. Le projet a été dirigé par l'association anglaise “Sense” et a été soutenu par six autres organisations européennes (d'Italie, de France, d'Irlande, d'Allemagne, de Grande-Bretagne et d'Espagne) qui ont travaillé avec des personnes atteintes des syndrômes de Usher et de Charge. Une partie du projet CAUSE était destinée à trouver des solutions concernant les problèmes que les personnes atteintes du syndrôme de Usher doivent traiter dans leur vie quotidienne et aux changements auxquels ils doivent faire face pour conserver leur indépendance. Une étude pilote a été lancée en utilisant un questionnaire traitant de ces sujets particuliers. Le questionnaire a été rempli par 67 personnes souffrant du Usher Syndrome et vivant dans les six pays participant au projet. Les personnes interrogées étaient âgées de 16 à plus de 75 ans. Les personnes de la tranche d'âge 46-55 ans représentaient le plus fort pourcentage. De toutes les personnes interrogées, 34 souffraient du syndrôme de Usher de type I, 24 du syndrôme de type II, 5 du syndrôme de type III et 4 ne connaissaient pas le type de syndrôme dont elles souffraient. Les questions posées concernaient la communication, l'accès aux informations et la mobilité. Vous ne trouverez ici qu'un petit nombre des points qui ont été soulevés dans les réponses Le traitement des réponses a montré que concernant la communication et ses effets sur le style de vie, la détérioration de l'audition et de la vue menait à l'adoption d'autres stratégies de communication. Pour de nombreuses personnes souffrant des syndrômes de Usher de type II et III, la communication verbale est leur première ressource. Comme leur vue se détériore, elles ont de plus en plus de difficultés à lire sur les lèvres : elles ne voient plus assez pour compenser leur mauvaise audition ou elles n'entendent plus assez pour compenser leur vision déficiente. Elles ont donc besoin d'apprendre la communication tactile. La perte de vision et la perte auditive empirant avec le temps, les personnes atteintes du syndrôme de Usher doivent sans cesse s'adapter si elles ne veulent pas s’isoler socialement. Les personnes souffrant de problèmes d'audition graves ou chroniques n'entendent pas les annonces et dans la mesure où elles souffrent également de dépôts pigmentaires au niveau de la rétine, elles ne 7 Bulletin n° 1 parviennent pas à lire les avis au public, comme par exemple les horaires des trains dans les gares. Un autre problème pour les personnes malentendantes est qu'elles ne peuvent identifier le sens de la circulation puisqu'elles ne reçoivent aucune information auditive leur permettant de ce repérer. Ainsi, lorsque leur vue se détériore, elles ont besoin d'aides supplémentaires. La combinaison de la perte de vision et de la perte auditive, impose aux personnes atteintes du syndrôme de Usher des conditions de choix en matière de style de vie. Certaines mentionnent qu'elles souffrent davantage de stress et de symptômes physiques tels que fatigue, manque de concentration et maux de tête. Normalement, dans nos vies, nous choisissons nos amis et avons un certain contrôle sur nos situations sociales. Les personnes souffrant du syndrôme de Usher aimeraient également être capables de choisir les professionnels et les bénévoles dont elles ont besoin pour les aider, mais pour cela, elles ont besoin d'informations sur les différents services proposés. La dernière question du questionnaire qui était “En tant que personne souffrant du syndrôme de Usher, que considérez-vous comme votre plus grand défi dans la vie pour vous adapter au changement ?”, a généré les réponses suivantes : ü Ne pas devenir isolé, me faire de nouveaux amis, trouver un nouveau travail et de nouveaux loisirs. ü Vivre bien et apprendre de nouvelles choses. ü Demeurer autonome, faire mes propres choix en ce qui concerne ma place dans la société, comme par exemple, avoir les mêmes droits et les mêmes valeurs que les autres. Être accepté par les autres. ü M'adapter aux changements. L'indépendance est un aspect de la vie des personnes souffrant du syndrôme de Usher qui change continuellement. Pour pouvoir maintenir cette indépendance, ces personnes ont besoin : ü D'un diagnostic précoce et précis. ü D'informations et d'une assistance pratiques ü D'un soutien de la part des parents et des amis ü D'une vision positive Une analyse complète des données issues des questionnaires est disponible sur le site Internet de l'International Deafblind Association (www.deafblindinternational.org) qui est impliquée dans le projet CAUSE. Tous les documents concernant le projet et toutes les informations sur la conférence “S'adapter au changement” qui s'est tenue en Angleterre du 27 au 30 mars 2003 sont également disponibles sur le site. Le site est également disponible dans les cinq langues des pays partenaires (italien, espagnol, français, allemand et anglais) et accessible aux personnes handicapées. 8 Bulletin n° 1 SECTION 4 - DIVERS PATIENTS, CLIENTS ET AUTRES ? Milon Potmesil Traduction : Katerina Jerabkova Actuellement nous devons affronter le problème d'une terminologie précise et appropriée lorsque nous travaillons avec des personnes ayant des besoins spécifiques. Nous considérons qu'il est nécessaire, notamment dans le cadre d'approches multidisciplinaires, de souligner que nous parlons d'une relation qui implique toujours deux parties – la première est composée des médecins, enseignants et thérapeutes et la seconde de la personne handicapée. Dans certains cas, il existe également une troisième personne – un parent ou une personne responsable de l'enfant. S'agissant de terminologie, il faut toujours utiliser le terme le plus précis possible pour s'adresser à la personne handicapée. Nous préconisons l’utilisation de la terminologie la plus précise pour éviter toute confusion concernant l'approche de la personne handicapée et également pour ne pas heurter ou blesser la sensibilité de la personne handicapée ou de sa famille. Nous savons qu’au sein de la communauté des personnes handicapées auditives, il existe un groupe qui se considère une minorité linguistique et qui n'accepterait jamais des termes tels que patient, handicapé ou invalide. Le terme client est largement utilisé au sein des services sociaux, psychologiques ou pédagogiques. Nous savons pertinemment que le terme patient n'est approprié que lorsqu'il est utilisé par rapport à un diagnostic ou à une approche médicale et que le terme client n'est approprié que dans le cadre de services sociaux ou thérapeutiques. Nous pensons que les termes élève ou étudiant sont les plus fréquents dans le domaine spécial de la pédagogie. L'utilisation d'une terminologie précise peut rendre l'orientation des non-professionnels plus facile et également éviter de terribles méprises. Par exemple, le terme patient utilisé dans le cas d'un enfant sourd lorsque le trouble est diagnostiqué peut entraîner la formule: patient – malade – hôpital – docteur – guérison – et aboutir à une mauvaise conclusion qui peut provoquer de faux espoirs et plus tard une plus grande déception. Les termes, notamment ceux mentionnés ci-dessus - patient et client, définissent également assez bien la position des personnes handicapées dans les processus médicaux ou autres. Le patient est quelqu’un qui se laisse faire alors que l’on attend du client qu’il coopère et participe activement dans toutes les décisions. En outre, la part de responsabilité prise par le client est bien plus importante. Les termes, élève et étudiant, sont si spécifiques qu'ils sont généralement bien compris et par conséquent, rarement mal interprétés. Le but de cette note est de servir de rappel aux professionnels qui, en raison des nombreuses discussions auxquelles ils prennent part, ne font parfois pas attention aux termes qu’ils utilisent. Même les meilleurs résultats obtenus par un travail de longue haleine peuvent être amoindris aux yeux des personnes handicapées ou de leur famille si nous utilisons une terminologie inappropriée. 9 Bulletin n° 1 SECTION 5 – COURRIER DES LECTEURS Après la publication du bulletin, P. Ceccarani a reçu la lettre suivante : Cher Dr. Patrizia, Merci pour votre bulle tin. Je pense que la section sur la recherche est très importante. Mon principal problème lorsque mon frère et ma sœur ont su qu'ils étaient atteints du syndrôme de Usher a été, en premier lieu, le manque total d'informations disponibles. Les gens vous disent qu'il existe un traitement, par exemple à Cuba ou au centre de Piseet, vous voulez y croire mais ces informations s'avèrent erronées. Je pense que l'information sur la recherche est de la plus haute importance. La section Courrier est également importante, car pouvoir partager des expériences sur la maladie avec d'autres familles vous donne du courage. J'aimerais faire une suggestion. Je ne sais pas comment elle pourrait être mise en pratique (peut-être existe-t-elle déjà ?). Un système de bourses constamment supervisé par des experts ou des institutions pourrait-il être mis en place ? Merci pour votre travail. Si jamais vous passez à Macerata, j'aimerais beaucoup vous rencontrer. Bonne semaine. Anna 10 Bulletin n° 1 SECTION 6 – RÉUNIONS ET ÉVÈNEMENTS ANNONCES - RÉUNIONS Conférence CAUSE La conférence “S'adapter au changement” a été organisée par l'équipe du projet CAUSE et rassemble les réseaux européens concernés par les syndrômes de Usher et de CHARGE. Cause est un projet financé par le programme European Union Rare Diseases programme qui vise à promouvoir la connaissance et la compréhension des syndrômes de Usher et de CHARGE en Europe. La conférence s'est tenue à Hinckley (R.-U.) du mardi 27 mars 2003 au dimanche 30 mars 2003. La conférence CAUSE a rassemblé des personnes ayant un intérêt dans les syndrômes de Usher ou de CHARGE en Europe, dont : • Des personnes souffrant des syndrômes de Usher ou de CHARGE • Des parents, des partenaires, des familles et des amis • Des professionnels Un lien CAUSE sera inséré sur le site Internet de International Deafblind Association. Tous les documents concernant ce projet seront inclus ainsi que toutes les informations détaillées sur les Conférences. Le site a été traduit dans les cinq langues des pays partenaires (italien, espagnol, français, allemand et anglais) et est accessible aux handicapés. 13 ème Deafblind International (DbI) World Conference on Deafblindness, du 5 au 10 août 2003, à Mississauga, Ontario, Canada 7ème Congrès mondial IFHOH (International Federation of Hard of Earing Adults), du 4 au 9 juillet 2004, à Helsinki, Finlande www.ifhoh-helsinki2004.org Cette année est l'année européenne des handicapés : www.eypd2003.org (Site Internet EDF) Vous pouvez retrouver les informations sur le site Internet d'EDF : www.edf -feph.org Site Internet : http://www.malattierare.iss.it Site Internet : http://www.malattierare.iss.it/NEPHIRD 11
