Quelles sont les conséquences des mutations à l`échelle des êtres

TP12
Quelles sont les conséquences des
mutations à l’échelle des êtres
vivants?
L
Y
C
E
E
2nde
Activité 1 : Etude du gène codant la
protéine cdc2 chez différentes espèces
eucaryotes (levures, animaux, végétaux)
Activité 1 : Etude du gène codant la protéine cdc2 chez
différentes espèces eucaryotes (levures, animaux, végétaux)
Tableau comparatif des séquences nucléotidiques exprimées en % de
similitudes :
Rat
Drosophile Arabidopsi Saccharomy Xénope
s thaliana
Homo
sapiens
(HS)
84.6
63.3
58.3
ces
cerevisiae
61.9
74.4
A. thaliana
S. cerevisae
Drosophile
Xénope
Homo sapiens
Rat
Arbre phylogénétique construit par comparaison nucléotidique des
gènes cdc2:
Autre exemple: Etude de la protéine HBA chez
différentes espèces animales (logiciel de données
Phylogène)
Comparaison des séquences en acides aminés de la protéine HBA
codée par le gène HBA de 4 espèces différentes.
N.B.1.: dans les 4 espèces considérées, la protéine HBA se trouve
dans les globules rouges et intervient dans la fixation réversible du
dioxygène.
N.B.2.: une protéine est codée par un gène
Établissement de la matrice des % de similitudes
entre les 4 espèces choisies pour la protéine HBA
On constate que la distance entre le Gorille et l’Homme est la
plus faible (1 différence dans la séquence en acides aminés des 2
protéines). On en déduit que ces deux espèces sont les plus
apparentées. Puis vient le Chat et ensuite le Thon.
Etude du gène HBA chez différentes espèces animales
Construction de l’arbre phylogénétique à partir
de la matrice des distances
Les gènes de la globine bêta chez différentes
Locus (=position)
espèces
du gène sur le
chromosome
Arbre phylogénétique de la globine
bêta
D’après le logiciel Phylogène
Le gène codant pour une protéine proche (la bêta globine)
chez de nombreuses espèces
D’après SVT TS, DIDIER ed 2002, p.128
Bilan de l’activité 1
• On a donc mis en évidence l’existence d’un gène,
défini par une séquence ordonnée de nucléotides et
codant pour une protéine. Le gène étudié existe chez
6 espèces différentes. Il n’a pas exactement la même
séquence nucléotidique, n’occupe pas les mêmes loci
sur les mêmes chromosomes. Il code néanmoins pour
une protéine ayant une même fonction (contrôler le
cycle cellulaire). Ainsi, ce gène est apparu chez un
ancêtre commun aux 6 espèces étudiées, puis par le
hasard des mutations a évolué différemment d’une
espèce à l’autre.
• Au sein de la biosphère, les mutations des gènes sont
donc sources de diversité entre les espèces.
Activité 2 : étude des variations
du gène de la bêta globine au
sein d’une même espèce
• Il s’agit dans cette deuxième activité de
comprendre la notion d’allèle: version de gène
au sein d’une même espèce.
Activité 2 : étude des variations du gène de la bêta
globine au sein d’une même espèce
4 allèles du gène codant la bêta globine. Les versions nucléotidiques
codent en effet pour la même protéine et sont très proches.
Bilan: ici, au sein d’une même espèce, il s’agit d’un même gène (même locus sur le
même chromosome) mais ayant des versions différentes d’un individu à l’autre: on
parle d’allèles.
Un gène contient l’information nécessaire pour fabriquer
une protéine
code pour
Gène HBA
Structure tridimensionnelle de la
protéine chaîne bêta de
l’hémoglobine.
 Bilan
• Un gène est une portion d’ADN. Il occupe un locus
précis sur un chromosome au sein d’une espèce.
• Les séquences nucléotidiques des gènes codant la
bêta globine sont proches d’une espèce à l’autre.
• On en déduit une parenté étroite entre les espèces
étudiées.
• Les gènes des espèces actuelles sont issus d’un
gène ancestral apparu il y a plusieurs millions
d’années. Au cours du temps les mutations se sont
accumulées, favorisant l’évolution des espèces.
 Bilan (fin):
• Au sein d’une espèce, un gène occupe un locus donné
sur un chromosome donné.
• Entre les individus d’une même espèce, ce gène peut
présenter des variations dans sa séquence
nucléotidique bien que codant toujours pour la même
protéine. On parle d’allèles.
• Le % de fréquence d’un allèle dans une population
donnée est appelé fréquence allélique.
• Ainsi les espèces varient entre elles par leurs gènes;
les individus d’une même espèce varient entre eux
par leurs allèles.
 Bilan du cours
Chapitre 4 : La biodiversité*, résultat et étape de l’évolution
Introduction : L’étude de l’ADN ainsi que des arguments en faveur d’une
parenté entre les individus permet d’appréhender la notion de biodiversité
et de comprendre son évolution.
*Biodiversité : diversité naturelle des organismes vivants.
I. Les conséquences des mutations à différentes échelles
A. Les mutations permettent de diversifier les espèces, à l’échelle de
l’écosystème*
Cf TP12
*Ecosystème : ensemble formé par une association d'êtres vivants (ou
biocénose) et son environnement physico-chimique (le biotope).
Un gène est une portion d’ADN. Il occupe un locus précis sur un chromosome
au sein d’une espèce.
Les séquences nucléotidiques des gènes codant une protéine donnée sont
proches d’une espèce à l’autre (ex gène codant la globine bêta).
On en déduit une parenté étroite entre les espèces étudiées.
Les gènes codant la globine bêta des espèces actuelles sont issus d’un gène
ancestral apparu il y a 450 millions d’années. Au cours du temps les
mutations se sont accumulées, favorisant l’évolution des espèces.
 Bilan du cours
B. Au sein d’une espèce, les mutations favorisent la diversité des individus
Au sein d’une espèce, un gène occupe un locus donné sur un chromosome
donné.
Entre les individus d’une même espèce, ce gène peut présenter de petites
variations dans sa séquence nucléotidique bien que codant toujours pour la
même protéine. On parle d’allèles.
Le % d’un allèle dans une population donnée est appelé fréquence allélique.
C. Les mutations ne sont transmises à la descendance que si elles sont
germinales
Cf TD/DM
Les mutations, changement ponctuel, rare et aléatoire de la séquence
nucléotidique d’un gène, n’ont de conséquence sur l’espèce que si elles
affectent les cellules reproductrices (= gamètes) de l’individu. En effet, elles
pourront être transmises à la descendance à condition de ne pas être létales
pour le nouvel individu.
Lorsque les mutations affectent des cellules somatiques (toutes les cellules de
l’organisme sauf les cellules reproductrices), elles n’ont aucune conséquence
sur la descendance. Elles peuvent néanmoins être néfastes pour l’individu
(ex ; cancer de la peau dû à une mutation du gène codant la protéine p53).