Juin 2013 - sfeim.org

L’INFORMATION À LA PARENTÈLE DANS
LE CADRE DES ÉTUDES DE GÉNÉTIQUE :
UNE OBLIGATION LÉGALE DÉLICATE
Mme Gipsy BILLY, conseillère en génétique
CHU de GRENOBLE

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PLAN
Introduction
Le cadre législatif avant 2013
Juin 2013: une nouvelle législation sur l’information à la
parentèle
La loi
Situation du don de gamètes
Conclusions et perspectives

HISTORIQUE
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Déroulement d’une consultation de génétique
Arbre généalogique
Adrenoleucodystrophie liée à l’X: maladie péroxysomale
caractérisée par une démyélinisation cérébrale
inflammatoire sévère souvent associée à une insuffisance
surrénalienne
Information à la parentèle
INTRODUCTION LÉGISLATION AVANT
2013
LÉGISLATION APRÈS
JUIN 2013
CONCLUSIONS
PERSPECTIVES

Les problématiques:
Démarche diagnostic pour la personne directement concernée
Droit des membres de la famille d’être informées de ce diagnostic.
conflit éthique entre le secret médical dû à chaque patient et le devoir d’informer
 La démarche génétique est une démarche individuelle mais qui a
des conséquences familiales
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INTRODUCTION LÉGISLATION AVANT
2013
LÉGISLATION APRÈS
JUIN 2013
CONCLUSIONS
PERSPECTIVES

Le médecin prescripteur est en charge de cette information à la
parentèle
Qui prescrit des investigations génétiques ?
Un médecin généticien
Un médecin non généticien capable d’interpréter le résultat et de
prendre en compte les conséquences familiales. Ce médecin doit
travailler en relation avec une équipe pluridisciplinaire.
Lorsqu’il existe une forte probabilité que l’information de la
parentèle n’aura pour objet que le conseil génétique, le médecin,
initialement envisagé comme prescripteur, oriente la personne
vers un médecin œuvrant au sein d’une équipe pluridisciplinaire
(article R. 1131-5)
RÔLE DU PRESCRIPTEUR
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INTRODUCTION LÉGISLATION AVANT
2013
LÉGISLATION APRÈS
JUIN 2013
CONCLUSIONS
PERSPECTIVES