Activité. Anomalies au cours de la méiose et caryotype

Activité. Anomalies au cours de la méiose et caryotype anormal
Le caryotype est caractérisé par le nombre et la structure des chromosomes. Chaque caryotype est caractéristique d’une
espèce et est conservé au fil des générations ( voir début du chapitre ).
Cependant, on connait dans l’espèce humaine l’existence de caryotypes anormaux comme par exemple ceux possédant par un
nombre anormal de chromosomes (anomalie appelée aneuploïdie). Ce nombre anormal de chromosomes empêche le développement
de l’embryon ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné.
Objectif : Comprendre l’origine de ces caryotypes anormaux.
A- Phase de recherche
Vous êtes médecin et vous recevez un courrier de parents qui viennent d’avoir un
enfant dont le caryotype a été identifié comme anormal (cf document ci-contre).
Ils s’interrogent sur la nature de cette anomalie et son origine.
Dorénavant, vous serez les experts de ce type caryotype.
 Rédigez-leur une réponse dans laquelle vous leur expliquerez en quoi
consiste l’anomalie du caryotype de leur enfant et proposez-leur une
explication sur l’origine de ce caryotype fondée sur le déroulement anormal de la méiose chez l’un des deux parents.
B- Expert en génétique
A partir de l’ensemble des caryotypes étudiés, identifiez les anomalies du nombre de chromosomes les plus courantes et
réalisez un schéma bilan récapitulant les origines des aneuploïdies dans l’espèce humaine.
Votre réponse sera accompagnée d’un schéma explicatif avec une cellule germinale à 2n=4.
Document : caryotype de l’enfant