From: IntegraGen Cambridge, MA Rubenstein
From: IntegraGen
Cambridge, MA
Rubenstein Communications, Inc.
Nadine Woloshin - 212.843.8041; nwoloshin@rubenstein.com
___________________________________________________________________________
Selon un article publié dans le Journal Clinical Pediatrics 80% des parents interrogés
seraient intéressés par un test génétique destiné aux frères et sœurs d’enfants
autistes, de façon à améliorer leur suivi, faciliter l’intervention précoce et diminuer
l’anxiété des parents
Cette étude sponsorisée par IntegraGen fait état d’un délai de près de trois ans entre la première
suspicion de trouble du développement et le diagnostic définitif d’autisme
Cambridge, MA (28 novembre, 2012) - Une majorité de parents (80%) avec un enfant au moins atteint
de trouble du spectre autistique (TSA) auraient souhaité, ou souhaiteraient disposer d’un test génétique
qui permette d’évaluer le risque d’autisme chez les frères et sœurs cadets. Ces parents citent le besoin
d’identifier au plus tôt les enfants à risque, les bénéfices d’un diagnostic et d’une intervention précoce
et le fait de diminuer leur anxiété. Ces résultats sont publiés aujourd’hui dans la version en ligne du
journal Clinical Pediatrics dans un article intitulé « L’intérêt des parents pour un test génétique dans les
troubles du spectre autistique ».
Les auteurs rapportent également que près de trois années s’écoulent en moyenne entre les premières
inquiétudes des parents sur le développement de leur enfant et le diagnostic définitif d’autisme, y
compris dans les familles où un enfant ainé a déjà été diagnostiqué.
Cette enquête en ligne sponsorisée par IntegraGen, Inc. a été réalisée entre février et mars 2012
auprès de 162 parents d’enfants atteints de TSA. Au début de l’année, le CDC (Center for Disease
Control, Atlanta, USA) a annoncé que la prévalence des TSA était d’un enfant sur 88 et que l’âge
moyen du diagnostic demeurait supérieur à quatre ans et ce, malgré l’amélioration des connaissances
générales sur la maladie.
« Une majorité des parents interrogés indiquent qu’ils auraient souhaité faire évaluer le risque de leur
enfant si un test génétique avait été disponible – même si ce test ne permettait pas un diagnostic
définitif – afin de permettre un diagnostic précoce et, le cas échéant, une intervention adaptée.» déclare
le principal investigateur de cette étude Elizabeth Couchon, Généticienne et Responsable de
l’information scientifique et médicale d’IntegraGen Inc.
IntegraGen a récemment lancé aux USA le test ARISk
®
Autism Risk Assessment Test. Ce test est basé
sur soixante-cinq SNP (Single Nucleotide Polymorphism) associés aux TSA et permet d’évaluer le
risque d’autisme chez un enfant dont un des ainés est déjà atteint, de façon à pouvoir contribuer à un
diagnostic clinique précoce, puis, le cas échéant, à une intervention et à une amélioration clinique.
« Les parents qui ont un ainé atteint de TSA sont souvent inquiets au sujet de leurs cadets parce qu’ils
savent qu’il y a une composante génétique de la maladie» déclare le Docteur Antonio Hardan,
pédiatre spécialiste de l’autisme, membre du comité scientifique d’IntegraGen et co-auteur de l’étude.
« Ces parents connaissent bien les signes et les symptômes des TSA et ils reconnaissent souvent ces
troubles dans le développement de leurs enfants plus jeunes. La plupart savent également que le
diagnostic et l’intervention précoces permettent d’améliorer le développement de l’enfant. Dès lors, un
outil qui contribue à l’établissement d’un diagnostic précoce permet de réduire leur inquiétude.»
Le taux de récurrence des TSA pour les enfants d’une fratrie où un ainé a déjà été diagnostiqué est de
18,7%, soit plus de vingt fois plus que dans la population générale. Toutefois, malgré ce risque
important, le diagnostic demeure trop tardif.
L’étude a été menée auprès de parents résidant aux USA et dont un enfant au moins a été
diagnostiqué comme étant atteint d’un TSA. L’étude a également porté sur les parents ayant à la fois
un enfant avec TSA et un autre enfant plus jeune, non diagnostiqué, âgé de moins de quatre ans.
Parmi les points clés de l’étude :
• Bien que les participants à l’étude déclarent qu’ils ont suspecté un trouble de développement
de leur enfant à 21,7 mois en moyenne, il a fallu approximativement trois ans pour qu’un
diagnostic définitif de TSA soit posé et cela même si un premier enfant dans la fratrie était
atteint.
• L’âge moyen du diagnostic du TSA rapporté par les parents interrogés est de quatre ans et huit
mois en moyenne, ce qui est comparable à l’âge moyen du diagnostic rapporté par le CDC
(quatre ans et cinq mois en moyenne). Les parents citent en premier lieu l’attitude attentiste du
pédiatre et le délai nécessaire pour une consultation spécialisée. Seuls 28% considèrent qu’il
n’y a pas eu de retard dans le diagnostic de leur enfant.
• Parmi les 25 parents d’un deuxième enfant plus jeune et non diagnostiqué, 80% indiquent qu’ils
souhaiteraient faire tester leur enfant si un test génétique était disponible et permettait
d’évaluer le risque d’autisme, même si cela ne pouvait confirmer le diagnostic. Interrogés sur
les raisons de ce souhait, tous les parents citent l’évaluation précoce de ce risque comme un
facteur d’accès plus précoce à l’intervention et à une meilleure surveillance, et 85% déclarent
que cela contribuerait à diminuer leur anxiété.
*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*
A propos d’IntegraGen
Créée en 2000, IntegraGen est une société de biotechnologie spécialisée dans la recherche et
l’identification de bio-marqueurs génétiques pour le développement et la commercialisation de produits
et services de diagnostic moléculaire. IntegraGen a pour mission de proposer aux cliniciens de
nouveaux outils personnalisés de diagnostic, traitement et thérapie. IntegraGen et sa filiale américaine
IntegraGen Inc. visent principalement la prévention et la gestion proactive des maladies complexes
débilitantes, en apportant la meilleure réponse aux besoins des patients, cliniciens et associations. La
division Business Genomic Services d'IntegraGen fournit également des services de pointe dans le
domaine du génotypage pour la recherche scientifique. Avec une recherche et une propriété
intellectuelle essentiellement tournées vers l'autisme et l'oncologie, la stratégie d'IntegraGen est d'offrir
une gamme de produits et services de diagnostic moléculaire à forte valeur ajoutée, favorisant la
médecine personnalisée pour les maladies complexes.
Au 31 décembre 2011, IntegraGen SA comptait 26 collaborateurs. La Société a publié au titre de 2011
un chiffre d’affaires Services de 4,6 M€. Son siège social est situé au Genopole d’Evry. La Société est
également implantée aux Etats-Unis, au travers de sa filiale IntegraGen Inc., basée à Cambridge, MA.
IntegraGen est cotée sur Alternext de NYSE Euronext à Paris (Isin : FR0010908723 - Mnémo : ALINT)
Plus d’informations sur le site internet :www.integragen.com
A propos du Test ARISk
®
Le test ARISk
®
est un test de laboratoire, réalisé uniquement sur prescription par des professionnels de
santé tels que les pédiatres, les pédiatres spécialisés dans les troubles du développement et les
neuropédiatres.
Les échantillons d'ADN sont recueillis par simple frottis buccal puis envoyés à un laboratoire certifié
CLIA et accrédité par le CAP (Collège des anatomo-pathologistes américains).
Le test ARISk
®
est un test génétique dit « multi-SNP » qui analyse 65 marqueurs génétiques
spécifiques, ou SNP, associés aux TSA. Les résultats sont adressés au médecin prescripteur dans un
délai de 2 à 4 semaines après la réception de l’échantillon. Les enfants identifiés comme présentant un
risque nettement plus élevé de développer des TSA ont un risque d’autisme de 2 à 4 fois plus important
que le risque de récurrence évalué dans la population générale.
Il est recommandé que les enfants ainsi identifiés comme présentant un risque plus élevé soient
examinés par des spécialistes de l’autisme, permettant le cas échéant une intervention thérapeutique
précoce. Le test ARISk
®
apporte ainsi une contribution à un diagnostic clinique précoce.
A propos de Clinical Pediatrics (CLP):
Clinical Pediatrics (CLP), est un journal a comité de lecture à destination des pédiatres. CLP est
spécialisé dans les informations pratiques liées à la pédiatrie qu’elles soient d’ordre clinique,
comportementale, éducationnelle ou éthique. Le Journal est membre de la Commission des
Publications Ethiques (Committee on Publication Ethics (COPE)).
A propos de SAGE:
SAGE est un éditeur international de journaux, de livres et de médias électroniques pour le monde
académique, éducatif et professionnel. Depuis 1965, SAGE a contribué à informer et à éduquer la
communauté mondiale des chercheurs, des praticiens, des chercheurs et des étudiants couvrant un
large éventail de domaines, notamment les entreprises, les sciences humaines, les sciences sociales et
les sciences, la technologie et la médecine. Une société indépendante, SAGE a ses principaux bureaux
à Los Angeles, Londres, New Delhi, Singapour et Washington DC. www.sagepublications.com
1
/
3
100%
