Cette étude associe génétique fonctionnelle et

Cetteétudeassociegénétiquefonctionnelleetméthodesstatistiquespourdévelopperunscore
génétiquequipermetl'évaluationdurisqued'autisme
RegulatoryNews:
IntegraGen(Paris:ALINT),expertengénomique,spécialisédansledéveloppementetla
commercialisationdetestsdediagnosticmoléculairepourl'autismeetl'oncologie,annonce
aujourd'huilapublication,danslejournalFrontiersinGenetics,desrésultatsd'uneétudequifaitétat
d'uneassociationentreplusieursvariantsgénétiquescommunsetlestroublesduspectreautistique.
L'étudeintitulée"Ascoringstrategycombiningstatisticsandfunctionalgenomicssupportsapossible
roleforcommonpolygenicvariationinautism"(Unestratégiecombinantdesméthodesstatistiques
etuneapprochedegénétiquefonctionnelleconfortelerôlepotentieldevariantscommunsdans
l'autisme)détailleuneapprocheutilisantlacombinaisondeméthodesstatistiquesetdegénétique
fonctionnellepourdévelopperunmodèledescorebasésurdesvariantsgénétiquescommuns
associésàl'autisme.
Cetterechercheestbaséesurlesrésultats,obtenusàpartird'uneétudesd'associationpan‐
génomiqueutilisantlesdonnéesissuesdelacollection«AutismGeneticResourceExchange»(AGRE)
etd'uneréplicationréaliséesurunecollectiond'échantillonsindépendants.Elleainclusprèsde2000
individusatteintsd'autismeet600frèresousœursdecesindividusnonatteints.Lesrésultatsont
permisd'identifierlerôledevariantscommuns,égalementappelésSNP(SingleNucleotide
Polymorphism)dansdesfamillescomprenantplusieursenfantsautistes(ditesfamillesmultiplexes).
«Leretarddansl'identificationdesenfantsayantunrisqued'autismelimitelapossibilitéd'une
évaluationprécoceetlediagnosticdetroubleduspectreautistique,etdoncl'accèsàune
interventioncomportementaleprécoce.Or,ilaétédémontréquel'interventioncomportementale
précocepermetd'améliorersignificativementlequotientintellectuel,lescapacitésdelangageetles
aptitudessociales.Cetteétudeconfortel'utilisationdumodèledescoregénétiquebasésurdes
variantscommunspouridentifierplustôtlesenfantsàrisqued'autisme»acommentéleProfesseur
DavidCohendudépartementdepsychiatriedel'enfantetdel'adolescentàl'hôpitaldelaPitié‐
Salpêtrière,AssistancePublique‐HôpitauxdeParis(AP‐HP)etco‐auteurdel'étude.
«Lesrésultatsdecetteétudecomplètentlesdonnéesqu'IntegraGenapubliéesprécédemmentqui
identifiaientdespolymorphismesgénétiques(SNPs)permettantdeprédirelerisqued'autismechez
lesenfantsdontunainéestatteint»adéclaréBernardCourtieu,PrésidentDirecteur‐Général
d'IntegraGen.«Cesdonnéesconfirmentànouveaul'utilitécliniquedutestARISk®quipermet

d'identifierlesenfantsdontlerisqued'êtreatteintestélevé,conduisant,lecaséchéant,àun
diagnosticplusrapide,et,enconséquenceàuneinterventionplusprécoce».
UneétuderécenteduCDC(CenterforDiseaseControl)montrequelestroublesduspectreautistique
affectentunenfantsur88auxUSA,avecuneprévalencecinqfoissupérieurepourlesgarçonsque
pourlesfilles.LeCDCrapporteégalementquel'âgemoyendudiagnosticestsupérieuràquatreans.
APROPOSD'INTEGRAGEN
IntegraGendéveloppeetcommercialisedestestsdediagnosticmoléculairedanslesdomainesde
l'autismeetdel'oncologie.S'inscrivantpleinementdansl'universdelaMédecinepersonnalisée,
l'objectifd'IntegraGenestdefournirauxclinicienslesoutilspersonnalisésdediagnosticpermettant
d'identifieretdequalifierlesanomaliesetdysfonctionnementsdel'organismeafindeprescrire«le
bontraitementpourlebonpatient».
IntegraGenappuiesonsavoir‐fairereconnusursadivisionBusinessGenomicServicesquiestdotée
delapremièreplate‐formedegénomiqueprivéeenFrance.Lacommercialisationdesesservicesde
décryptagedugénomeauprèsdesacteursacadémiquesetpharmaceutiqueslesplusprestigieuxa
permisàIntegraGendegénérerunchiffred'affairesde5,4M€àfin2012.
Au31décembre2013,IntegraGencomptait32collaborateurs.SonsiègesocialestsituéauGenopole
d'Evry.LaSociétéestégalementimplantéeauxEtats‐Unis,autraversdesafilialeIntegraGenInc.,
baséeàCambridge,MA.
IntegraGenestcotéesurAlternextdeEuronextàParis(Isin:FR0010908723‐Mnémo:ALINT)
Plusd'informationssurlesiteinternet:www.integragen.com
INTEGRAGEN
BernardCOURTIEU
PrésidentDirecteurGénéral
LaurenceRIOTLAMOTTE
DirecteurAdministratifetFinancier
LarryYOST

GeneralManager,IntegraGen,Inc.
[email protected]
Tél.:+33(0)160910900
ou
NEWCAP.
RelationsInvestisseursetRelationsMédias
EmmanuelHUYNH
Louis‐VictorDELOUVRIER
[email protected]
Tél.:+33(0)144719494