Déterminisme génétique du cancer du côlon et du cancer du sein

Déterminisme Génétique du Cancer du Colon
Déterminisme Génétique du Cancer du Colon
du Cancer du Sein et de l’Ovaire
Rouen
Inserm U1079
CHU
Caen
CRLCC
Lille
CHU
CRLCC

Cancer colon, 62 ans
Wt/mt
BENEFICE MEDICAL DU DIAGNOSTIC
DES FORMES HEREDITAIRES DE CANCER COLORECTAL
Wt/ Wt Wt/mt
Wt/mt
1/500
Mutation
MSH2
Cancer colon, 32 ans Cancer colon, 36 ans
Lever une angoisse illégitime
et une surveillance médicale injustifiée
chez les sujets non porteurs
Surveillance adaptée
chez les porteurs
Mutation
MSH2

Cancer du sein 67 ans Cancer de l’ovaire 50 ans
Cancer du sein 35 ans
Cancer du sein 50 ans
1/400
BENEFICE MEDICAL DU DIAGNOSTIC DES FORMES
HEREDITAIRES DE CANCER DU SEIN ET DE L’OVAIRE
Cancer du sein
27 ans Cancer du sein 34 ans
Cancer de
l’ovaire 45 ans Wt/Wt Wt/Wt Wt/Mt
IRM annuelle
Mastectomie prophylactique < 40 ans
Annexectomie après tout projet parental
Mutation BRCA1

PROJET ONCOGENETIQUE 2009-2013:
DÉTERMINISME GÉNÉTIQUE DES FORMES FAMILIALES OU PRECOCES
DE CANCER DU COLON ET DE CANCER DU SEIN - OVAIRE
SANS MUTATION DELETERE DETECTABLE
I. Interprétation des variants de signification inconnue des gènes MMR et BRCA
-Alexandra Martins, Pascaline Gaildrat , Mario Tosi (Inserm U1079, Rouen)
- Sophie Krieger (Oncogénétique CRLCC, Caen)
- Marie-Pierre Buisine (Biologie Moléculaire CHU, Lille)
II. Recherche de déséquilibre d’expression allélique des gènes BRCA (Etude Exsal)
-Agnès Hardouin (Oncogénétique CRLCC, Caen)
-
Dominique
Vaur
(Oncogénétique
CRLCC,
Caen
)
-
Dominique
Vaur
(Oncogénétique
CRLCC,
Caen
)
III. Recherche de CNV délétères dans le cancer du sein
- Jean-Michel Flaman (Inserm U1079, Rouen)
-Agnès Hardouin (Oncogénétique CRLCC, Caen)
IV. Etude du déterminisme oligogénique du cancer colorectal (Etude DOCC)
- Thierry Frebourg, Julie Tinat , Stéphanie Baert-Desurmont (U1079, Rouen)
V. Détection de mutations de novo par NGS dans les cas précoces
- Isabelle Tournier, Françoise Charbonnier, Sophie Coutant, Thierry Frebourg
(U1079, Rouen)
- Dominique Vaur (Oncogénétique CRLCC, Caen)

PROJET ONCOGENETIQUE 2009-2013:
DÉTERMINISME GÉNÉTIQUE DES FORMES FAMILIALES OU PRECOCES
DE CANCER DU COLON ET DE CANCER DU SEIN - OVAIRE
SANS MUTATION DELETERE DETECTABLE
I. Interprétation des variants de signification inconnue des gènes MMR et BRCA
-Alexandra Martins, Pascaline Gaildrat , Mario Tosi (Inserm U1079, Rouen)
- Sophie Krieger (Oncogénétique CRLCC, Caen)
- Marie-Pierre Buisine (Biologie Moléculaire CHU, Lille)
II. Recherche de déséquilibre d’expression allélique des gènes BRCA (Etude Exsal)
-Agnès Hardouin (Oncogénétique CRLCC, Caen)
-
Dominique
Vaur
(Oncogénétique
CRLCC,
Caen
)
Projets de Recherche
T
ranslationnelle
INCa
/ DHOS 2011
-
13
-
Dominique
Vaur
(Oncogénétique
CRLCC,
Caen
)
III. Recherche de CNV délétères dans le cancer du sein
- Jean-Michel Flaman (Inserm U1079, Rouen)
-Agnès Hardouin (Oncogénétique CRLCC, Caen)
IV. Etude du déterminisme oligogénique du cancer colorectal (Etude DOCC)
- Thierry Frebourg, Julie Tinat , Stéphanie Baert-Desurmont (U1079, Rouen)
V. Détection de mutations de novo par NGS dans les cas précoces
- Isabelle Tournier, Françoise Charbonnier, Sophie Coutant, Thierry Frebourg
(U1079, Rouen)
- Dominique Vaur (Oncogénétique CRLCC, Caen)
Projets de Recherche
T
ranslationnelle
INCa
/ DHOS 2011
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